Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.221+1387C>T
 gnomAD v4
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n.221+1387C>A
 gnomAD v4
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n.221+1386T>C
 gnomAD v4
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n.221+1386T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.221+1385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.221+1385C=
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n.221+1385C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559349T>GCA2684618530CFTR,CFTR-AS1c.1393-115T>G (n.1393-115T>G)
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n.221+1384A>C
 gnomAD v4
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n.221+1383A>T
 dbSNP
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n.221+1378_221+1383delinsCTATTA
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n.221+1382T=
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c.1210-113A>C (n.1210-113A>C)
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n.221+1382T>G
 dbSNP
7g.117559351A>TCA2684618531CFTR,CFTR-AS1c.1393-113A>T (n.1393-113A>T)
c.*1107-113A>T (n.*1107-113A>T)
c.1210-113A>T (n.1210-113A>T)
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n.221+1382T>A
 gnomAD v4
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c.*1107-110_*1107-106del (n.*1107-110_*1107-106del)
c.1210-110_1210-106del (n.1210-110_1210-106del)
c.1388-110_1388-106del (n.1388-110_1388-106del)
c.*1217-110_*1217-106del (n.*1217-110_*1217-106del)
c.967-110_967-106del (n.967-110_967-106del)
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n.221+1378_221+1382del
 dbSNP
7g.117559352A>GCA2684618532CFTR,CFTR-AS1c.1393-112A>G (n.1393-112A>G)
c.*1107-112A>G (n.*1107-112A>G)
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n.221+1381T>C
 gnomAD v4
7g.117559353delCA2684618533CFTR,CFTR-AS1c.1393-111del (n.1393-111del)
c.*1107-111del (n.*1107-111del)
c.1210-111del (n.1210-111del)
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n.221+1380del
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559353T>CCA2684618534CFTR,CFTR-AS1c.1393-111T>C (n.1393-111T>C)
c.*1107-111T>C (n.*1107-111T>C)
c.1210-111T>C (n.1210-111T>C)
c.1388-111T>C (n.1388-111T>C)
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c.1303-111T>C (n.1303-111T>C)
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c.1150-111T>C (n.1150-111T>C)
n.221+1380A>G
 gnomAD v4
7g.117559354A=CA1737383849CFTR,CFTR-AS1c.1393-110A= (n.1393-110A=)
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c.*1217-110A= (n.*1217-110A=)
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n.221+1379T=
7g.117559354A>GCA1737383850CFTR,CFTR-AS1c.1393-110A>G (n.1393-110A>G)
c.*1107-110A>G (n.*1107-110A>G)
c.1210-110A>G (n.1210-110A>G)
c.1388-110A>G (n.1388-110A>G)
c.*1217-110A>G (n.*1217-110A>G)
c.967-110A>G (n.967-110A>G)
c.1303-110A>G (n.1303-110A>G)
c.1483-110A>G (n.1483-110A>G)
c.1150-110A>G (n.1150-110A>G)
n.221+1379T>C
 dbSNP
7g.117559355G>ACA1737383852CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G>A (n.1393-109G>A)
c.*1107-109G>A (n.*1107-109G>A)
c.1210-109G>A (n.1210-109G>A)
c.1388-109G>A (n.1388-109G>A)
c.*1217-109G>A (n.*1217-109G>A)
c.967-109G>A (n.967-109G>A)
c.1303-109G>A (n.1303-109G>A)
c.1483-109G>A (n.1483-109G>A)
c.1150-109G>A (n.1150-109G>A)
n.221+1378C>T
 dbSNP
7g.117559355G>CCA2684618536CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G>C (n.1393-109G>C)
c.*1107-109G>C (n.*1107-109G>C)
c.1210-109G>C (n.1210-109G>C)
c.1388-109G>C (n.1388-109G>C)
c.*1217-109G>C (n.*1217-109G>C)
c.967-109G>C (n.967-109G>C)
c.1303-109G>C (n.1303-109G>C)
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c.1150-109G>C (n.1150-109G>C)
n.221+1378C>G
 gnomAD v4
7g.117559355G=CA1737383851CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G= (n.1393-109G=)
c.*1107-109G= (n.*1107-109G=)
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c.*1217-109G= (n.*1217-109G=)
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n.221+1378C=
7g.117559355G>TCA2684618537CFTR,CFTR-AS1c.1393-109G>T (n.1393-109G>T)
c.*1107-109G>T (n.*1107-109G>T)
c.1210-109G>T (n.1210-109G>T)
c.1388-109G>T (n.1388-109G>T)
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c.1483-109G>T (n.1483-109G>T)
c.1150-109G>T (n.1150-109G>T)
n.221+1378C>A
 gnomAD v4
7g.117559355_117559358delCA2684618535CFTR,CFTR-AS1c.1393-109_1393-106del (n.1393-109_1393-106del)
c.*1107-109_*1107-106del (n.*1107-109_*1107-106del)
c.1210-109_1210-106del (n.1210-109_1210-106del)
c.1388-109_1388-106del (n.1388-109_1388-106del)
c.*1217-109_*1217-106del (n.*1217-109_*1217-106del)
c.967-109_967-106del (n.967-109_967-106del)
c.1303-109_1303-106del (n.1303-109_1303-106del)
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c.1150-109_1150-106del (n.1150-109_1150-106del)
n.221+1375_221+1378del
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559356A=CA1737383854CFTR,CFTR-AS1c.1393-108A= (n.1393-108A=)
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n.221+1377T=
7g.117559356A>TCA164967467CFTR,CFTR-AS1c.1393-108A>T (n.1393-108A>T)
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n.221+1377T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559357A>GCA2684618538CFTR,CFTR-AS1c.1393-107A>G (n.1393-107A>G)
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n.221+1376T>C
 gnomAD v4
7g.117559358T>ACA164967475CFTR,CFTR-AS1c.1393-106T>A (n.1393-106T>A)
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n.221+1375A>T
 dbSNP
7g.117559358T>CCA1106292054CFTR,CFTR-AS1c.1393-106T>C (n.1393-106T>C)
c.*1107-106T>C (n.*1107-106T>C)
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n.221+1375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559358T=CA1737383856CFTR,CFTR-AS1c.1393-106T= (n.1393-106T=)
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n.221+1375A=
7g.117559359C>ACA832122168CFTR,CFTR-AS1c.1393-105C>A (n.1393-105C>A)
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n.221+1374G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559359C=CA1737383857CFTR,CFTR-AS1c.1393-105C= (n.1393-105C=)
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n.221+1374G=
7g.117559362T>ACA1737383867CFTR,CFTR-AS1c.1393-102T>A (n.1393-102T>A)
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n.221+1371A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559362T=CA1737383859CFTR,CFTR-AS1c.1393-102T= (n.1393-102T=)
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c.*1217-102T= (n.*1217-102T=)
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n.221+1371A=
7g.117559364C>ACA2684618539CFTR,CFTR-AS1c.1393-100C>A (n.1393-100C>A)
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n.221+1369G>T
 gnomAD v4
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n.221+1366T=
7g.117559367A>GCA1106292062CFTR,CFTR-AS1c.1393-97A>G (n.1393-97A>G)
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n.221+1366T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559368T>CCA164967494CFTR,CFTR-AS1c.1393-96T>C (n.1393-96T>C)
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c.1210-96T>C (n.1210-96T>C)
c.1388-96T>C (n.1388-96T>C)
c.*1217-96T>C (n.*1217-96T>C)
c.967-96T>C (n.967-96T>C)
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c.1150-96T>C (n.1150-96T>C)
n.221+1365A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559368T=CA1737383875CFTR,CFTR-AS1c.1393-96T= (n.1393-96T=)
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n.221+1365A=
7g.117559369A=CA1737383878CFTR,CFTR-AS1c.1393-95A= (n.1393-95A=)
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c.*1217-95A= (n.*1217-95A=)
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c.1150-95A= (n.1150-95A=)
n.221+1364T=
7g.117559369A>CCA2520373079CFTR,CFTR-AS1c.1393-95A>C (n.1393-95A>C)
c.*1107-95A>C (n.*1107-95A>C)
c.1210-95A>C (n.1210-95A>C)
c.1388-95A>C (n.1388-95A>C)
c.*1217-95A>C (n.*1217-95A>C)
c.967-95A>C (n.967-95A>C)
c.1303-95A>C (n.1303-95A>C)
c.1483-95A>C (n.1483-95A>C)
c.1150-95A>C (n.1150-95A>C)
n.221+1364T>G
7g.117559369A>GCA1737383879CFTR,CFTR-AS1c.1393-95A>G (n.1393-95A>G)
c.*1107-95A>G (n.*1107-95A>G)
c.1210-95A>G (n.1210-95A>G)
c.1388-95A>G (n.1388-95A>G)
c.*1217-95A>G (n.*1217-95A>G)
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c.1303-95A>G (n.1303-95A>G)
c.1483-95A>G (n.1483-95A>G)
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n.221+1364T>C
 dbSNP
7g.117559370A=CA1737383880CFTR,CFTR-AS1c.1393-94A= (n.1393-94A=)
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n.221+1363T=
7g.117559370A>CCA164967497CFTR,CFTR-AS1c.1393-94A>C (n.1393-94A>C)
c.*1107-94A>C (n.*1107-94A>C)
c.1210-94A>C (n.1210-94A>C)
c.1388-94A>C (n.1388-94A>C)
c.*1217-94A>C (n.*1217-94A>C)
c.967-94A>C (n.967-94A>C)
c.1303-94A>C (n.1303-94A>C)
c.1483-94A>C (n.1483-94A>C)
c.1150-94A>C (n.1150-94A>C)
n.221+1363T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559371G>CCA2684618540CFTR,CFTR-AS1c.1393-93G>C (n.1393-93G>C)
c.*1107-93G>C (n.*1107-93G>C)
c.1210-93G>C (n.1210-93G>C)
c.1388-93G>C (n.1388-93G>C)
c.*1217-93G>C (n.*1217-93G>C)
c.967-93G>C (n.967-93G>C)
c.1303-93G>C (n.1303-93G>C)
c.1483-93G>C (n.1483-93G>C)
c.1150-93G>C (n.1150-93G>C)
n.221+1362C>G
 gnomAD v4
7g.117559371G>TCA2684618541CFTR,CFTR-AS1c.1393-93G>T (n.1393-93G>T)
c.*1107-93G>T (n.*1107-93G>T)
c.1210-93G>T (n.1210-93G>T)
c.1388-93G>T (n.1388-93G>T)
c.*1217-93G>T (n.*1217-93G>T)
c.967-93G>T (n.967-93G>T)
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n.221+1362C>A
 gnomAD v4
7g.117559373A>GCA2684618542CFTR,CFTR-AS1c.1393-91A>G (n.1393-91A>G)
c.*1107-91A>G (n.*1107-91A>G)
c.1210-91A>G (n.1210-91A>G)
c.1388-91A>G (n.1388-91A>G)
c.*1217-91A>G (n.*1217-91A>G)
c.967-91A>G (n.967-91A>G)
c.1303-91A>G (n.1303-91A>G)
c.1483-91A>G (n.1483-91A>G)
c.1150-91A>G (n.1150-91A>G)
n.221+1360T>C
 gnomAD v4
7g.117559374T>ACA2684618543CFTR,CFTR-AS1c.1393-90T>A (n.1393-90T>A)
c.*1107-90T>A (n.*1107-90T>A)
c.1210-90T>A (n.1210-90T>A)
c.1388-90T>A (n.1388-90T>A)
c.*1217-90T>A (n.*1217-90T>A)
c.967-90T>A (n.967-90T>A)
c.1303-90T>A (n.1303-90T>A)
c.1483-90T>A (n.1483-90T>A)
c.1150-90T>A (n.1150-90T>A)
n.221+1359A>T
 gnomAD v4
7g.117559374T>CCA1106292073CFTR,CFTR-AS1c.1393-90T>C (n.1393-90T>C)
c.*1107-90T>C (n.*1107-90T>C)
c.1210-90T>C (n.1210-90T>C)
c.1388-90T>C (n.1388-90T>C)
c.*1217-90T>C (n.*1217-90T>C)
c.967-90T>C (n.967-90T>C)
c.1303-90T>C (n.1303-90T>C)
c.1483-90T>C (n.1483-90T>C)
c.1150-90T>C (n.1150-90T>C)
n.221+1359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559374T=CA1737383883CFTR,CFTR-AS1c.1393-90T= (n.1393-90T=)
c.*1107-90T= (n.*1107-90T=)
c.1210-90T= (n.1210-90T=)
c.1388-90T= (n.1388-90T=)
c.*1217-90T= (n.*1217-90T=)
c.967-90T= (n.967-90T=)
c.1303-90T= (n.1303-90T=)
c.1483-90T= (n.1483-90T=)
c.1150-90T= (n.1150-90T=)
n.221+1359A=
7g.117559375A=CA1737383888CFTR,CFTR-AS1c.1393-89A= (n.1393-89A=)
c.*1107-89A= (n.*1107-89A=)
c.1210-89A= (n.1210-89A=)
c.1388-89A= (n.1388-89A=)
c.*1217-89A= (n.*1217-89A=)
c.967-89A= (n.967-89A=)
c.1303-89A= (n.1303-89A=)
c.1483-89A= (n.1483-89A=)
c.1150-89A= (n.1150-89A=)
n.221+1358T=
7g.117559375A>GCA1737383885CFTR,CFTR-AS1c.1393-89A>G (n.1393-89A>G)
c.*1107-89A>G (n.*1107-89A>G)
c.1210-89A>G (n.1210-89A>G)
c.1388-89A>G (n.1388-89A>G)
c.*1217-89A>G (n.*1217-89A>G)
c.967-89A>G (n.967-89A>G)
c.1303-89A>G (n.1303-89A>G)
c.1483-89A>G (n.1483-89A>G)
c.1150-89A>G (n.1150-89A>G)
n.221+1358T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559376T>CCA164967503CFTR,CFTR-AS1c.1393-88T>C (n.1393-88T>C)
c.*1107-88T>C (n.*1107-88T>C)
c.1210-88T>C (n.1210-88T>C)
c.1388-88T>C (n.1388-88T>C)
c.*1217-88T>C (n.*1217-88T>C)
c.967-88T>C (n.967-88T>C)
c.1303-88T>C (n.1303-88T>C)
c.1483-88T>C (n.1483-88T>C)
c.1150-88T>C (n.1150-88T>C)
n.221+1357A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559376T=CA1737383891CFTR,CFTR-AS1c.1393-88T= (n.1393-88T=)
c.*1107-88T= (n.*1107-88T=)
c.1210-88T= (n.1210-88T=)
c.1388-88T= (n.1388-88T=)
c.*1217-88T= (n.*1217-88T=)
c.967-88T= (n.967-88T=)
c.1303-88T= (n.1303-88T=)
c.1483-88T= (n.1483-88T=)
c.1150-88T= (n.1150-88T=)
n.221+1357A=
7g.117559378C>ACA2578999899CFTR,CFTR-AS1c.1393-86C>A (n.1393-86C>A)
c.*1107-86C>A (n.*1107-86C>A)
c.1210-86C>A (n.1210-86C>A)
c.1388-86C>A (n.1388-86C>A)
c.*1217-86C>A (n.*1217-86C>A)
c.967-86C>A (n.967-86C>A)
c.1303-86C>A (n.1303-86C>A)
c.1483-86C>A (n.1483-86C>A)
c.1150-86C>A (n.1150-86C>A)
n.221+1355G>T
 gnomAD v4
7g.117559378C=CA1737383896CFTR,CFTR-AS1c.1393-86C= (n.1393-86C=)
c.*1107-86C= (n.*1107-86C=)
c.1210-86C= (n.1210-86C=)
c.1388-86C= (n.1388-86C=)
c.*1217-86C= (n.*1217-86C=)
c.967-86C= (n.967-86C=)
c.1303-86C= (n.1303-86C=)
c.1483-86C= (n.1483-86C=)
c.1150-86C= (n.1150-86C=)
n.221+1355G=
7g.117559378C>TCA832122169CFTR,CFTR-AS1c.1393-86C>T (n.1393-86C>T)
c.*1107-86C>T (n.*1107-86C>T)
c.1210-86C>T (n.1210-86C>T)
c.1388-86C>T (n.1388-86C>T)
c.*1217-86C>T (n.*1217-86C>T)
c.967-86C>T (n.967-86C>T)
c.1303-86C>T (n.1303-86C>T)
c.1483-86C>T (n.1483-86C>T)
c.1150-86C>T (n.1150-86C>T)
n.221+1355G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559379A=CA1737383899CFTR,CFTR-AS1c.1393-85A= (n.1393-85A=)
c.*1107-85A= (n.*1107-85A=)
c.1210-85A= (n.1210-85A=)
c.1388-85A= (n.1388-85A=)
c.*1217-85A= (n.*1217-85A=)
c.967-85A= (n.967-85A=)
c.1303-85A= (n.1303-85A=)
c.1483-85A= (n.1483-85A=)
c.1150-85A= (n.1150-85A=)
n.221+1354T=
7g.117559379A>CCA2684618544CFTR,CFTR-AS1c.1393-85A>C (n.1393-85A>C)
c.*1107-85A>C (n.*1107-85A>C)
c.1210-85A>C (n.1210-85A>C)
c.1388-85A>C (n.1388-85A>C)
c.*1217-85A>C (n.*1217-85A>C)
c.967-85A>C (n.967-85A>C)
c.1303-85A>C (n.1303-85A>C)
c.1483-85A>C (n.1483-85A>C)
c.1150-85A>C (n.1150-85A>C)
n.221+1354T>G
 gnomAD v4
7g.117559379A>GCA651920863CFTR,CFTR-AS1c.1393-85A>G (n.1393-85A>G)
c.*1107-85A>G (n.*1107-85A>G)
c.1210-85A>G (n.1210-85A>G)
c.1388-85A>G (n.1388-85A>G)
c.*1217-85A>G (n.*1217-85A>G)
c.967-85A>G (n.967-85A>G)
c.1303-85A>G (n.1303-85A>G)
c.1483-85A>G (n.1483-85A>G)
c.1150-85A>G (n.1150-85A>G)
n.221+1354T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.117559379A>TCA2578999900CFTR,CFTR-AS1c.1393-85A>T (n.1393-85A>T)
c.*1107-85A>T (n.*1107-85A>T)
c.1210-85A>T (n.1210-85A>T)
c.1388-85A>T (n.1388-85A>T)
c.*1217-85A>T (n.*1217-85A>T)
c.967-85A>T (n.967-85A>T)
c.1303-85A>T (n.1303-85A>T)
c.1483-85A>T (n.1483-85A>T)
c.1150-85A>T (n.1150-85A>T)
n.221+1354T>A
7g.117559380C>ACA2578999902CFTR,CFTR-AS1c.1393-84C>A (n.1393-84C>A)
c.*1107-84C>A (n.*1107-84C>A)
c.1210-84C>A (n.1210-84C>A)
c.1388-84C>A (n.1388-84C>A)
c.*1217-84C>A (n.*1217-84C>A)
c.967-84C>A (n.967-84C>A)
c.1303-84C>A (n.1303-84C>A)
c.1483-84C>A (n.1483-84C>A)
c.1150-84C>A (n.1150-84C>A)
n.221+1353G>T
 gnomAD v4
7g.117559381T>ACA2684618545CFTR,CFTR-AS1c.1393-83T>A (n.1393-83T>A)
c.*1107-83T>A (n.*1107-83T>A)
c.1210-83T>A (n.1210-83T>A)
c.1388-83T>A (n.1388-83T>A)
c.*1217-83T>A (n.*1217-83T>A)
c.967-83T>A (n.967-83T>A)
c.1303-83T>A (n.1303-83T>A)
c.1483-83T>A (n.1483-83T>A)
c.1150-83T>A (n.1150-83T>A)
n.221+1352A>T
 gnomAD v4
7g.117559382T>GCA2715455858CFTR,CFTR-AS1c.1393-82T>G (n.1393-82T>G)
c.*1107-82T>G (n.*1107-82T>G)
c.1210-82T>G (n.1210-82T>G)
c.1388-82T>G (n.1388-82T>G)
c.*1217-82T>G (n.*1217-82T>G)
c.967-82T>G (n.967-82T>G)
c.1303-82T>G (n.1303-82T>G)
c.1483-82T>G (n.1483-82T>G)
c.1150-82T>G (n.1150-82T>G)
n.221+1351A>C
 dbSNP
7g.117559383C>ACA2684618546CFTR,CFTR-AS1c.1393-81C>A (n.1393-81C>A)
c.*1107-81C>A (n.*1107-81C>A)
c.1210-81C>A (n.1210-81C>A)
c.1388-81C>A (n.1388-81C>A)
c.*1217-81C>A (n.*1217-81C>A)
c.967-81C>A (n.967-81C>A)
c.1303-81C>A (n.1303-81C>A)
c.1483-81C>A (n.1483-81C>A)
c.1150-81C>A (n.1150-81C>A)
n.221+1350G>T
 gnomAD v4
7g.117559383C=CA1737383902CFTR,CFTR-AS1c.1393-81C= (n.1393-81C=)
c.*1107-81C= (n.*1107-81C=)
c.1210-81C= (n.1210-81C=)
c.1388-81C= (n.1388-81C=)
c.*1217-81C= (n.*1217-81C=)
c.967-81C= (n.967-81C=)
c.1303-81C= (n.1303-81C=)
c.1483-81C= (n.1483-81C=)
c.1150-81C= (n.1150-81C=)
n.221+1350G=
7g.117559383C>GCA2684618547CFTR,CFTR-AS1c.1393-81C>G (n.1393-81C>G)
c.*1107-81C>G (n.*1107-81C>G)
c.1210-81C>G (n.1210-81C>G)
c.1388-81C>G (n.1388-81C>G)
c.*1217-81C>G (n.*1217-81C>G)
c.967-81C>G (n.967-81C>G)
c.1303-81C>G (n.1303-81C>G)
c.1483-81C>G (n.1483-81C>G)
c.1150-81C>G (n.1150-81C>G)
n.221+1350G>C
 gnomAD v4
7g.117559383C>TCA832122170CFTR,CFTR-AS1c.1393-81C>T (n.1393-81C>T)
c.*1107-81C>T (n.*1107-81C>T)
c.1210-81C>T (n.1210-81C>T)
c.1388-81C>T (n.1388-81C>T)
c.*1217-81C>T (n.*1217-81C>T)
c.967-81C>T (n.967-81C>T)
c.1303-81C>T (n.1303-81C>T)
c.1483-81C>T (n.1483-81C>T)
c.1150-81C>T (n.1150-81C>T)
n.221+1350G>A
 dbSNP
7g.117559384T>CCA2578999903CFTR,CFTR-AS1c.1393-80T>C (n.1393-80T>C)
c.*1107-80T>C (n.*1107-80T>C)
c.1210-80T>C (n.1210-80T>C)
c.1388-80T>C (n.1388-80T>C)
c.*1217-80T>C (n.*1217-80T>C)
c.967-80T>C (n.967-80T>C)
c.1303-80T>C (n.1303-80T>C)
c.1483-80T>C (n.1483-80T>C)
c.1150-80T>C (n.1150-80T>C)
n.221+1349A>G
7g.117559385G>TCA2684618548CFTR,CFTR-AS1c.1393-79G>T (n.1393-79G>T)
c.*1107-79G>T (n.*1107-79G>T)
c.1210-79G>T (n.1210-79G>T)
c.1388-79G>T (n.1388-79G>T)
c.*1217-79G>T (n.*1217-79G>T)
c.967-79G>T (n.967-79G>T)
c.1303-79G>T (n.1303-79G>T)
c.1483-79G>T (n.1483-79G>T)
c.1150-79G>T (n.1150-79G>T)
n.221+1348C>A
 gnomAD v4
7g.117559386C>ACA2684618549CFTR,CFTR-AS1c.1393-78C>A (n.1393-78C>A)
c.*1107-78C>A (n.*1107-78C>A)
c.1210-78C>A (n.1210-78C>A)
c.1388-78C>A (n.1388-78C>A)
c.*1217-78C>A (n.*1217-78C>A)
c.967-78C>A (n.967-78C>A)
c.1303-78C>A (n.1303-78C>A)
c.1483-78C>A (n.1483-78C>A)
c.1150-78C>A (n.1150-78C>A)
n.221+1347G>T
 gnomAD v4
7g.117559389A=CA1737383904CFTR,CFTR-AS1c.1393-75A= (n.1393-75A=)
c.*1107-75A= (n.*1107-75A=)
c.1210-75A= (n.1210-75A=)
c.1388-75A= (n.1388-75A=)
c.*1217-75A= (n.*1217-75A=)
c.967-75A= (n.967-75A=)
c.1303-75A= (n.1303-75A=)
c.1483-75A= (n.1483-75A=)
c.1150-75A= (n.1150-75A=)
n.221+1344T=
7g.117559389A>CCA832122171CFTR,CFTR-AS1c.1393-75A>C (n.1393-75A>C)
c.*1107-75A>C (n.*1107-75A>C)
c.1210-75A>C (n.1210-75A>C)
c.1388-75A>C (n.1388-75A>C)
c.*1217-75A>C (n.*1217-75A>C)
c.967-75A>C (n.967-75A>C)
c.1303-75A>C (n.1303-75A>C)
c.1483-75A>C (n.1483-75A>C)
c.1150-75A>C (n.1150-75A>C)
n.221+1344T>G
 dbSNP
7g.117559389A>GCA1106292078CFTR,CFTR-AS1c.1393-75A>G (n.1393-75A>G)
c.*1107-75A>G (n.*1107-75A>G)
c.1210-75A>G (n.1210-75A>G)
c.1388-75A>G (n.1388-75A>G)
c.*1217-75A>G (n.*1217-75A>G)
c.967-75A>G (n.967-75A>G)
c.1303-75A>G (n.1303-75A>G)
c.1483-75A>G (n.1483-75A>G)
c.1150-75A>G (n.1150-75A>G)
n.221+1344T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559390G>ACA2684618550CFTR,CFTR-AS1c.1393-74G>A (n.1393-74G>A)
c.*1107-74G>A (n.*1107-74G>A)
c.1210-74G>A (n.1210-74G>A)
c.1388-74G>A (n.1388-74G>A)
c.*1217-74G>A (n.*1217-74G>A)
c.967-74G>A (n.967-74G>A)
c.1303-74G>A (n.1303-74G>A)
c.1483-74G>A (n.1483-74G>A)
c.1150-74G>A (n.1150-74G>A)
n.221+1343C>T
 gnomAD v4
7g.117559390G>CCA2684618551CFTR,CFTR-AS1c.1393-74G>C (n.1393-74G>C)
c.*1107-74G>C (n.*1107-74G>C)
c.1210-74G>C (n.1210-74G>C)
c.1388-74G>C (n.1388-74G>C)
c.*1217-74G>C (n.*1217-74G>C)
c.967-74G>C (n.967-74G>C)
c.1303-74G>C (n.1303-74G>C)
c.1483-74G>C (n.1483-74G>C)
c.1150-74G>C (n.1150-74G>C)
n.221+1343C>G
 gnomAD v4
7g.117559390G>TCA2684618552CFTR,CFTR-AS1c.1393-74G>T (n.1393-74G>T)
c.*1107-74G>T (n.*1107-74G>T)
c.1210-74G>T (n.1210-74G>T)
c.1388-74G>T (n.1388-74G>T)
c.*1217-74G>T (n.*1217-74G>T)
c.967-74G>T (n.967-74G>T)
c.1303-74G>T (n.1303-74G>T)
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c.1150-74G>T (n.1150-74G>T)
n.221+1343C>A
 gnomAD v4
7g.117559391G>TCA2684618553CFTR,CFTR-AS1c.1393-73G>T (n.1393-73G>T)
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c.1210-73G>T (n.1210-73G>T)
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c.1150-73G>T (n.1150-73G>T)
n.221+1342C>A
 gnomAD v4
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n.221+1341T=
7g.117559392A>GCA2684618554CFTR,CFTR-AS1c.1393-72A>G (n.1393-72A>G)
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n.221+1341T>C
 gnomAD v4
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n.221+1341T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559393T>CCA2684618556CFTR,CFTR-AS1c.1393-71T>C (n.1393-71T>C)
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n.221+1340A>G
 gnomAD v4
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n.221+1340A>C
 gnomAD v4
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c.*1107-64_*1107-30del (n.*1107-64_*1107-30del)
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c.*1217-64_*1217-30del (n.*1217-64_*1217-30del)
c.967-64_967-30del (n.967-64_967-30del)
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c.1150-64_1150-30del (n.1150-64_1150-30del)
n.221+1306_221+1340del
 gnomAD v4
7g.117559394G>ACA2684618558CFTR,CFTR-AS1c.1393-70G>A (n.1393-70G>A)
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n.221+1339C>T
 gnomAD v4
7g.117559394G>TCA2684618559CFTR,CFTR-AS1c.1393-70G>T (n.1393-70G>T)
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c.967-70G>T (n.967-70G>T)
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n.221+1339C>A
 gnomAD v4
7g.117559395A>GCA2684618560CFTR,CFTR-AS1c.1393-69A>G (n.1393-69A>G)
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n.221+1338T>C
 gnomAD v4
7g.117559396T>ACA2684618561CFTR,CFTR-AS1c.1393-68T>A (n.1393-68T>A)
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n.221+1337A>T
 gnomAD v4
7g.117559396T>GCA577217845CFTR,CFTR-AS1c.1393-68T>G (n.1393-68T>G)
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n.221+1337A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.221+1337A=
7g.117559397A>CCA2684618562CFTR,CFTR-AS1c.1393-67A>C (n.1393-67A>C)
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c.1210-67A>C (n.1210-67A>C)
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c.*1217-67A>C (n.*1217-67A>C)
c.967-67A>C (n.967-67A>C)
c.1303-67A>C (n.1303-67A>C)
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n.221+1336T>G
 gnomAD v4
7g.117559397A>GCA2684618563CFTR,CFTR-AS1c.1393-67A>G (n.1393-67A>G)
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c.967-67A>G (n.967-67A>G)
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c.1150-67A>G (n.1150-67A>G)
n.221+1336T>C
 gnomAD v4
7g.117559397A>TCA2684618564CFTR,CFTR-AS1c.1393-67A>T (n.1393-67A>T)
c.*1107-67A>T (n.*1107-67A>T)
c.1210-67A>T (n.1210-67A>T)
c.1388-67A>T (n.1388-67A>T)
c.*1217-67A>T (n.*1217-67A>T)
c.967-67A>T (n.967-67A>T)
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n.221+1336T>A
 gnomAD v4
7g.117559398A>GCA2684618565CFTR,CFTR-AS1c.1393-66A>G (n.1393-66A>G)
c.*1107-66A>G (n.*1107-66A>G)
c.1210-66A>G (n.1210-66A>G)
c.1388-66A>G (n.1388-66A>G)
c.*1217-66A>G (n.*1217-66A>G)
c.967-66A>G (n.967-66A>G)
c.1303-66A>G (n.1303-66A>G)
c.1483-66A>G (n.1483-66A>G)
c.1150-66A>G (n.1150-66A>G)
n.221+1335T>C
 gnomAD v4
7g.117559399T>ACA2684618567CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T>A (n.1393-65T>A)
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c.*1217-65T>A (n.*1217-65T>A)
c.967-65T>A (n.967-65T>A)
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n.221+1334A>T
 gnomAD v4
7g.117559399T>CCA1106292084CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T>C (n.1393-65T>C)
c.*1107-65T>C (n.*1107-65T>C)
c.1210-65T>C (n.1210-65T>C)
c.1388-65T>C (n.1388-65T>C)
c.*1217-65T>C (n.*1217-65T>C)
c.967-65T>C (n.967-65T>C)
c.1303-65T>C (n.1303-65T>C)
c.1483-65T>C (n.1483-65T>C)
c.1150-65T>C (n.1150-65T>C)
n.221+1334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559399T>GCA2684618568CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T>G (n.1393-65T>G)
c.*1107-65T>G (n.*1107-65T>G)
c.1210-65T>G (n.1210-65T>G)
c.1388-65T>G (n.1388-65T>G)
c.*1217-65T>G (n.*1217-65T>G)
c.967-65T>G (n.967-65T>G)
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c.1150-65T>G (n.1150-65T>G)
n.221+1334A>C
 gnomAD v4
7g.117559399T=CA1737383914CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T= (n.1393-65T=)
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c.*1217-65T= (n.*1217-65T=)
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n.221+1334A=
7g.117559400delCA2684618566CFTR,CFTR-AS1c.1393-64del (n.1393-64del)
c.*1107-64del (n.*1107-64del)
c.1210-64del (n.1210-64del)
c.1388-64del (n.1388-64del)
c.*1217-64del (n.*1217-64del)
c.967-64del (n.967-64del)
c.1303-64del (n.1303-64del)
c.1483-64del (n.1483-64del)
c.1150-64del (n.1150-64del)
n.221+1334del
 gnomAD v4
7g.117559400T>ACA2684618569CFTR,CFTR-AS1c.1393-64T>A (n.1393-64T>A)
c.*1107-64T>A (n.*1107-64T>A)
c.1210-64T>A (n.1210-64T>A)
c.1388-64T>A (n.1388-64T>A)
c.*1217-64T>A (n.*1217-64T>A)
c.967-64T>A (n.967-64T>A)
c.1303-64T>A (n.1303-64T>A)
c.1483-64T>A (n.1483-64T>A)
c.1150-64T>A (n.1150-64T>A)
n.221+1333A>T
 gnomAD v4
7g.117559401G>ACA2684618570CFTR,CFTR-AS1c.1393-63G>A (n.1393-63G>A)
c.*1107-63G>A (n.*1107-63G>A)
c.1210-63G>A (n.1210-63G>A)
c.1388-63G>A (n.1388-63G>A)
c.*1217-63G>A (n.*1217-63G>A)
c.967-63G>A (n.967-63G>A)
c.1303-63G>A (n.1303-63G>A)
c.1483-63G>A (n.1483-63G>A)
c.1150-63G>A (n.1150-63G>A)
n.221+1332C>T
 gnomAD v4
7g.117559401G=CA1737383919CFTR,CFTR-AS1c.1393-63G= (n.1393-63G=)
c.*1107-63G= (n.*1107-63G=)
c.1210-63G= (n.1210-63G=)
c.1388-63G= (n.1388-63G=)
c.*1217-63G= (n.*1217-63G=)
c.967-63G= (n.967-63G=)
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c.1150-63G= (n.1150-63G=)
n.221+1332C=
7g.117559401G>TCA832122172CFTR,CFTR-AS1c.1393-63G>T (n.1393-63G>T)
c.*1107-63G>T (n.*1107-63G>T)
c.1210-63G>T (n.1210-63G>T)
c.1388-63G>T (n.1388-63G>T)
c.*1217-63G>T (n.*1217-63G>T)
c.967-63G>T (n.967-63G>T)
c.1303-63G>T (n.1303-63G>T)
c.1483-63G>T (n.1483-63G>T)
c.1150-63G>T (n.1150-63G>T)
n.221+1332C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559402G>CCA2558368169CFTR,CFTR-AS1c.1393-62G>C (n.1393-62G>C)
c.*1107-62G>C (n.*1107-62G>C)
c.1210-62G>C (n.1210-62G>C)
c.1388-62G>C (n.1388-62G>C)
c.*1217-62G>C (n.*1217-62G>C)
c.967-62G>C (n.967-62G>C)
c.1303-62G>C (n.1303-62G>C)
c.1483-62G>C (n.1483-62G>C)
c.1150-62G>C (n.1150-62G>C)
n.221+1331C>G
7g.117559402G>TCA2684618571CFTR,CFTR-AS1c.1393-62G>T (n.1393-62G>T)
c.*1107-62G>T (n.*1107-62G>T)
c.1210-62G>T (n.1210-62G>T)
c.1388-62G>T (n.1388-62G>T)
c.*1217-62G>T (n.*1217-62G>T)
c.967-62G>T (n.967-62G>T)
c.1303-62G>T (n.1303-62G>T)
c.1483-62G>T (n.1483-62G>T)
c.1150-62G>T (n.1150-62G>T)
n.221+1331C>A
 gnomAD v4
7g.117559403delCA2684618572CFTR,CFTR-AS1c.1393-61del (n.1393-61del)
c.*1107-61del (n.*1107-61del)
c.1210-61del (n.1210-61del)
c.1388-61del (n.1388-61del)
c.*1217-61del (n.*1217-61del)
c.967-61del (n.967-61del)
c.1303-61del (n.1303-61del)
c.1483-61del (n.1483-61del)
c.1150-61del (n.1150-61del)
n.221+1330del
 gnomAD v4
7g.117559403A=CA1737383929CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A= (n.1393-61A=)
c.*1107-61A= (n.*1107-61A=)
c.1210-61A= (n.1210-61A=)
c.1388-61A= (n.1388-61A=)
c.*1217-61A= (n.*1217-61A=)
c.967-61A= (n.967-61A=)
c.1303-61A= (n.1303-61A=)
c.1483-61A= (n.1483-61A=)
c.1150-61A= (n.1150-61A=)
n.221+1330T=
7g.117559403A>CCA2580784233CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A>C (n.1393-61A>C)
c.*1107-61A>C (n.*1107-61A>C)
c.1210-61A>C (n.1210-61A>C)
c.1388-61A>C (n.1388-61A>C)
c.*1217-61A>C (n.*1217-61A>C)
c.967-61A>C (n.967-61A>C)
c.1303-61A>C (n.1303-61A>C)
c.1483-61A>C (n.1483-61A>C)
c.1150-61A>C (n.1150-61A>C)
n.221+1330T>G
7g.117559403A>GCA164967508CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A>G (n.1393-61A>G)
c.*1107-61A>G (n.*1107-61A>G)
c.1210-61A>G (n.1210-61A>G)
c.1388-61A>G (n.1388-61A>G)
c.*1217-61A>G (n.*1217-61A>G)
c.967-61A>G (n.967-61A>G)
c.1303-61A>G (n.1303-61A>G)
c.1483-61A>G (n.1483-61A>G)
c.1150-61A>G (n.1150-61A>G)
n.221+1330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559403A>TCA1737383933CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A>T (n.1393-61A>T)
c.*1107-61A>T (n.*1107-61A>T)
c.1210-61A>T (n.1210-61A>T)
c.1388-61A>T (n.1388-61A>T)
c.*1217-61A>T (n.*1217-61A>T)
c.967-61A>T (n.967-61A>T)
c.1303-61A>T (n.1303-61A>T)
c.1483-61A>T (n.1483-61A>T)
c.1150-61A>T (n.1150-61A>T)
n.221+1330T>A
 dbSNP
7g.117559404G>ACA2504398014CFTR,CFTR-AS1c.1393-60G>A (n.1393-60G>A)
c.*1107-60G>A (n.*1107-60G>A)
c.1210-60G>A (n.1210-60G>A)
c.1388-60G>A (n.1388-60G>A)
c.*1217-60G>A (n.*1217-60G>A)
c.967-60G>A (n.967-60G>A)
c.1303-60G>A (n.1303-60G>A)
c.1483-60G>A (n.1483-60G>A)
c.1150-60G>A (n.1150-60G>A)
n.221+1329C>T
7g.117559405G>ACA2684618573CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G>A (n.1393-59G>A)
c.*1107-59G>A (n.*1107-59G>A)
c.1210-59G>A (n.1210-59G>A)
c.1388-59G>A (n.1388-59G>A)
c.*1217-59G>A (n.*1217-59G>A)
c.967-59G>A (n.967-59G>A)
c.1303-59G>A (n.1303-59G>A)
c.1483-59G>A (n.1483-59G>A)
c.1150-59G>A (n.1150-59G>A)
n.221+1328C>T
 gnomAD v4
7g.117559405G>CCA164967509CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G>C (n.1393-59G>C)
c.*1107-59G>C (n.*1107-59G>C)
c.1210-59G>C (n.1210-59G>C)
c.1388-59G>C (n.1388-59G>C)
c.*1217-59G>C (n.*1217-59G>C)
c.967-59G>C (n.967-59G>C)
c.1303-59G>C (n.1303-59G>C)
c.1483-59G>C (n.1483-59G>C)
c.1150-59G>C (n.1150-59G>C)
n.221+1328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559405G=CA1737383939CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G= (n.1393-59G=)
c.*1107-59G= (n.*1107-59G=)
c.1210-59G= (n.1210-59G=)
c.1388-59G= (n.1388-59G=)
c.*1217-59G= (n.*1217-59G=)
c.967-59G= (n.967-59G=)
c.1303-59G= (n.1303-59G=)
c.1483-59G= (n.1483-59G=)
c.1150-59G= (n.1150-59G=)
n.221+1328C=
7g.117559405G>TCA2684618574CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G>T (n.1393-59G>T)
c.*1107-59G>T (n.*1107-59G>T)
c.1210-59G>T (n.1210-59G>T)
c.1388-59G>T (n.1388-59G>T)
c.*1217-59G>T (n.*1217-59G>T)
c.967-59G>T (n.967-59G>T)
c.1303-59G>T (n.1303-59G>T)
c.1483-59G>T (n.1483-59G>T)
c.1150-59G>T (n.1150-59G>T)
n.221+1328C>A
 gnomAD v4
7g.117559406C>ACA2684618575CFTR,CFTR-AS1c.1393-58C>A (n.1393-58C>A)
c.*1107-58C>A (n.*1107-58C>A)
c.1210-58C>A (n.1210-58C>A)
c.1388-58C>A (n.1388-58C>A)
c.*1217-58C>A (n.*1217-58C>A)
c.967-58C>A (n.967-58C>A)
c.1303-58C>A (n.1303-58C>A)
c.1483-58C>A (n.1483-58C>A)
c.1150-58C>A (n.1150-58C>A)
n.221+1327G>T
 gnomAD v4
7g.117559406C>TCA2578999904CFTR,CFTR-AS1c.1393-58C>T (n.1393-58C>T)
c.*1107-58C>T (n.*1107-58C>T)
c.1210-58C>T (n.1210-58C>T)
c.1388-58C>T (n.1388-58C>T)
c.*1217-58C>T (n.*1217-58C>T)
c.967-58C>T (n.967-58C>T)
c.1303-58C>T (n.1303-58C>T)
c.1483-58C>T (n.1483-58C>T)
c.1150-58C>T (n.1150-58C>T)
n.221+1327G>A
7g.117559407A>GCA2684618576CFTR,CFTR-AS1c.1393-57A>G (n.1393-57A>G)
c.*1107-57A>G (n.*1107-57A>G)
c.1210-57A>G (n.1210-57A>G)
c.1388-57A>G (n.1388-57A>G)
c.*1217-57A>G (n.*1217-57A>G)
c.967-57A>G (n.967-57A>G)
c.1303-57A>G (n.1303-57A>G)
c.1483-57A>G (n.1483-57A>G)
c.1150-57A>G (n.1150-57A>G)
n.221+1326T>C
 gnomAD v4
7g.117559408A>GCA2684618577CFTR,CFTR-AS1c.1393-56A>G (n.1393-56A>G)
c.*1107-56A>G (n.*1107-56A>G)
c.1210-56A>G (n.1210-56A>G)
c.1388-56A>G (n.1388-56A>G)
c.*1217-56A>G (n.*1217-56A>G)
c.967-56A>G (n.967-56A>G)
c.1303-56A>G (n.1303-56A>G)
c.1483-56A>G (n.1483-56A>G)
c.1150-56A>G (n.1150-56A>G)
n.221+1325T>C
 gnomAD v4
7g.117559411G>ACA2684618578CFTR,CFTR-AS1c.1393-53G>A (n.1393-53G>A)
c.*1107-53G>A (n.*1107-53G>A)
c.1210-53G>A (n.1210-53G>A)
c.1388-53G>A (n.1388-53G>A)
c.*1217-53G>A (n.*1217-53G>A)
c.967-53G>A (n.967-53G>A)
c.1303-53G>A (n.1303-53G>A)
c.1483-53G>A (n.1483-53G>A)
c.1150-53G>A (n.1150-53G>A)
n.221+1322C>T
 gnomAD v4
7g.117559411G>TCA2684618579CFTR,CFTR-AS1c.1393-53G>T (n.1393-53G>T)
c.*1107-53G>T (n.*1107-53G>T)
c.1210-53G>T (n.1210-53G>T)
c.1388-53G>T (n.1388-53G>T)
c.*1217-53G>T (n.*1217-53G>T)
c.967-53G>T (n.967-53G>T)
c.1303-53G>T (n.1303-53G>T)
c.1483-53G>T (n.1483-53G>T)
c.1150-53G>T (n.1150-53G>T)
n.221+1322C>A
 gnomAD v4
7g.117559412A>GCA2684618580CFTR,CFTR-AS1c.1393-52A>G (n.1393-52A>G)
c.*1107-52A>G (n.*1107-52A>G)
c.1210-52A>G (n.1210-52A>G)
c.1388-52A>G (n.1388-52A>G)
c.*1217-52A>G (n.*1217-52A>G)
c.967-52A>G (n.967-52A>G)
c.1303-52A>G (n.1303-52A>G)
c.1483-52A>G (n.1483-52A>G)
c.1150-52A>G (n.1150-52A>G)
n.221+1321T>C
 gnomAD v4
7g.117559412A>TCA2684618581CFTR,CFTR-AS1c.1393-52A>T (n.1393-52A>T)
c.*1107-52A>T (n.*1107-52A>T)
c.1210-52A>T (n.1210-52A>T)
c.1388-52A>T (n.1388-52A>T)
c.*1217-52A>T (n.*1217-52A>T)
c.967-52A>T (n.967-52A>T)
c.1303-52A>T (n.1303-52A>T)
c.1483-52A>T (n.1483-52A>T)
c.1150-52A>T (n.1150-52A>T)
n.221+1321T>A
 gnomAD v4
7g.117559414T>CCA2684618583CFTR,CFTR-AS1c.1393-50T>C (n.1393-50T>C)
c.*1107-50T>C (n.*1107-50T>C)
c.1210-50T>C (n.1210-50T>C)
c.1388-50T>C (n.1388-50T>C)
c.*1217-50T>C (n.*1217-50T>C)
c.967-50T>C (n.967-50T>C)
c.1303-50T>C (n.1303-50T>C)
c.1483-50T>C (n.1483-50T>C)
c.1150-50T>C (n.1150-50T>C)
n.221+1319A>G
 gnomAD v4
7g.117559414_117559415insTGCCTCA2684618582CFTR,CFTR-AS1c.1393-50_1393-49insTGCCT (n.1393-50_1393-49insTGCCT)
c.*1107-50_*1107-49insTGCCT (n.*1107-50_*1107-49insTGCCT)
c.1210-50_1210-49insTGCCT (n.1210-50_1210-49insTGCCT)
c.1388-50_1388-49insTGCCT (n.1388-50_1388-49insTGCCT)
c.*1217-50_*1217-49insTGCCT (n.*1217-50_*1217-49insTGCCT)
c.967-50_967-49insTGCCT (n.967-50_967-49insTGCCT)
c.1303-50_1303-49insTGCCT (n.1303-50_1303-49insTGCCT)
c.1483-50_1483-49insTGCCT (n.1483-50_1483-49insTGCCT)
c.1150-50_1150-49insTGCCT (n.1150-50_1150-49insTGCCT)
n.221+1319_221+1320insGGCAA
 gnomAD v4
7g.117559415C>ACA2684618584CFTR,CFTR-AS1c.1393-49C>A (n.1393-49C>A)
c.*1107-49C>A (n.*1107-49C>A)
c.1210-49C>A (n.1210-49C>A)
c.1388-49C>A (n.1388-49C>A)
c.*1217-49C>A (n.*1217-49C>A)
c.967-49C>A (n.967-49C>A)
c.1303-49C>A (n.1303-49C>A)
c.1483-49C>A (n.1483-49C>A)
c.1150-49C>A (n.1150-49C>A)
n.221+1318G>T
 gnomAD v4
7g.117559418G>TCA2684618585CFTR,CFTR-AS1c.1393-46G>T (n.1393-46G>T)
c.*1107-46G>T (n.*1107-46G>T)
c.1210-46G>T (n.1210-46G>T)
c.1388-46G>T (n.1388-46G>T)
c.*1217-46G>T (n.*1217-46G>T)
c.967-46G>T (n.967-46G>T)
c.1303-46G>T (n.1303-46G>T)
c.1483-46G>T (n.1483-46G>T)
c.1150-46G>T (n.1150-46G>T)
n.221+1315C>A
 gnomAD v4
7g.117559420G>TCA2684618586CFTR,CFTR-AS1c.1393-44G>T (n.1393-44G>T)
c.*1107-44G>T (n.*1107-44G>T)
c.1210-44G>T (n.1210-44G>T)
c.1388-44G>T (n.1388-44G>T)
c.*1217-44G>T (n.*1217-44G>T)
c.967-44G>T (n.967-44G>T)
c.1303-44G>T (n.1303-44G>T)
c.1483-44G>T (n.1483-44G>T)
c.1150-44G>T (n.1150-44G>T)
n.221+1313C>A
 gnomAD v4
7g.117559421C>ACA2684618587CFTR,CFTR-AS1c.1393-43C>A (n.1393-43C>A)
c.*1107-43C>A (n.*1107-43C>A)
c.1210-43C>A (n.1210-43C>A)
c.1388-43C>A (n.1388-43C>A)
c.*1217-43C>A (n.*1217-43C>A)
c.967-43C>A (n.967-43C>A)
c.1303-43C>A (n.1303-43C>A)
c.1483-43C>A (n.1483-43C>A)
c.1150-43C>A (n.1150-43C>A)
n.221+1312G>T
 gnomAD v4
7g.117559421C=CA1737383949CFTR,CFTR-AS1c.1393-43C= (n.1393-43C=)
c.*1107-43C= (n.*1107-43C=)
c.1210-43C= (n.1210-43C=)
c.1388-43C= (n.1388-43C=)
c.*1217-43C= (n.*1217-43C=)
c.967-43C= (n.967-43C=)
c.1303-43C= (n.1303-43C=)
c.1483-43C= (n.1483-43C=)
c.1150-43C= (n.1150-43C=)
n.221+1312G=
7g.117559421C>TCA4450995CFTR,CFTR-AS1c.1393-43C>T (n.1393-43C>T)
c.*1107-43C>T (n.*1107-43C>T)
c.1210-43C>T (n.1210-43C>T)
c.1388-43C>T (n.1388-43C>T)
c.*1217-43C>T (n.*1217-43C>T)
c.967-43C>T (n.967-43C>T)
c.1303-43C>T (n.1303-43C>T)
c.1483-43C>T (n.1483-43C>T)
c.1150-43C>T (n.1150-43C>T)
n.221+1312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559422G>ACA4450996CFTR,CFTR-AS1c.1393-42G>A (n.1393-42G>A)
c.*1107-42G>A (n.*1107-42G>A)
c.1210-42G>A (n.1210-42G>A)
c.1388-42G>A (n.1388-42G>A)
c.*1217-42G>A (n.*1217-42G>A)
c.967-42G>A (n.967-42G>A)
c.1303-42G>A (n.1303-42G>A)
c.1483-42G>A (n.1483-42G>A)
c.1150-42G>A (n.1150-42G>A)
n.221+1311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559422G=CA1737383957CFTR,CFTR-AS1c.1393-42G= (n.1393-42G=)
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n.221+1311C=
7g.117559422G>TCA577217851CFTR,CFTR-AS1c.1393-42G>T (n.1393-42G>T)
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n.221+1311C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559424G>TCA2684618588CFTR,CFTR-AS1c.1393-40G>T (n.1393-40G>T)
c.*1107-40G>T (n.*1107-40G>T)
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c.1150-40G>T (n.1150-40G>T)
n.221+1309C>A
 gnomAD v4
7g.117559426T>CCA915526907CFTR,CFTR-AS1c.1393-38T>C (n.1393-38T>C)
c.*1107-38T>C (n.*1107-38T>C)
c.1210-38T>C (n.1210-38T>C)
c.1388-38T>C (n.1388-38T>C)
c.*1217-38T>C (n.*1217-38T>C)
c.967-38T>C (n.967-38T>C)
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c.1150-38T>C (n.1150-38T>C)
n.221+1307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559426T=CA1737383964CFTR,CFTR-AS1c.1393-38T= (n.1393-38T=)
c.*1107-38T= (n.*1107-38T=)
c.1210-38T= (n.1210-38T=)
c.1388-38T= (n.1388-38T=)
c.*1217-38T= (n.*1217-38T=)
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c.1150-38T= (n.1150-38T=)
n.221+1307A=
7g.117559429G>ACA4450997CFTR,CFTR-AS1c.1393-35G>A (n.1393-35G>A)
c.*1107-35G>A (n.*1107-35G>A)
c.1210-35G>A (n.1210-35G>A)
c.1388-35G>A (n.1388-35G>A)
c.*1217-35G>A (n.*1217-35G>A)
c.967-35G>A (n.967-35G>A)
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.1483-35G>A (n.1483-35G>A)
c.1150-35G>A (n.1150-35G>A)
n.221+1304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559429G=CA1737383966CFTR,CFTR-AS1c.1393-35G= (n.1393-35G=)
c.*1107-35G= (n.*1107-35G=)
c.1210-35G= (n.1210-35G=)
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c.*1217-35G= (n.*1217-35G=)
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c.1150-35G= (n.1150-35G=)
n.221+1304C=
7g.117559429G>TCA2684618589CFTR,CFTR-AS1c.1393-35G>T (n.1393-35G>T)
c.*1107-35G>T (n.*1107-35G>T)
c.1210-35G>T (n.1210-35G>T)
c.1388-35G>T (n.1388-35G>T)
c.*1217-35G>T (n.*1217-35G>T)
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n.221+1304C>A
 gnomAD v4
7g.117559430A=CA1737383971CFTR,CFTR-AS1c.1393-34A= (n.1393-34A=)
c.*1107-34A= (n.*1107-34A=)
c.1210-34A= (n.1210-34A=)
c.1388-34A= (n.1388-34A=)
c.*1217-34A= (n.*1217-34A=)
c.967-34A= (n.967-34A=)
c.1303-34A= (n.1303-34A=)
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c.1150-34A= (n.1150-34A=)
n.221+1303T=
7g.117559430A>CCA2684618590CFTR,CFTR-AS1c.1393-34A>C (n.1393-34A>C)
c.*1107-34A>C (n.*1107-34A>C)
c.1210-34A>C (n.1210-34A>C)
c.1388-34A>C (n.1388-34A>C)
c.*1217-34A>C (n.*1217-34A>C)
c.967-34A>C (n.967-34A>C)
c.1303-34A>C (n.1303-34A>C)
c.1483-34A>C (n.1483-34A>C)
c.1150-34A>C (n.1150-34A>C)
n.221+1303T>G
 gnomAD v4
7g.117559430A>GCA2578999909CFTR,CFTR-AS1c.1393-34A>G (n.1393-34A>G)
c.*1107-34A>G (n.*1107-34A>G)
c.1210-34A>G (n.1210-34A>G)
c.1388-34A>G (n.1388-34A>G)
c.*1217-34A>G (n.*1217-34A>G)
c.967-34A>G (n.967-34A>G)
c.1303-34A>G (n.1303-34A>G)
c.1483-34A>G (n.1483-34A>G)
c.1150-34A>G (n.1150-34A>G)
n.221+1303T>C
 gnomAD v4
7g.117559430A>TCA164967550CFTR,CFTR-AS1c.1393-34A>T (n.1393-34A>T)
c.*1107-34A>T (n.*1107-34A>T)
c.1210-34A>T (n.1210-34A>T)
c.1388-34A>T (n.1388-34A>T)
c.*1217-34A>T (n.*1217-34A>T)
c.967-34A>T (n.967-34A>T)
c.1303-34A>T (n.1303-34A>T)
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c.1150-34A>T (n.1150-34A>T)
n.221+1303T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559432A=CA1737383974CFTR,CFTR-AS1c.1393-32A= (n.1393-32A=)
c.*1107-32A= (n.*1107-32A=)
c.1210-32A= (n.1210-32A=)
c.1388-32A= (n.1388-32A=)
c.*1217-32A= (n.*1217-32A=)
c.967-32A= (n.967-32A=)
c.1303-32A= (n.1303-32A=)
c.1483-32A= (n.1483-32A=)
c.1150-32A= (n.1150-32A=)
n.221+1301T=
7g.117559432A>CCA1737383975CFTR,CFTR-AS1c.1393-32A>C (n.1393-32A>C)
c.*1107-32A>C (n.*1107-32A>C)
c.1210-32A>C (n.1210-32A>C)
c.1388-32A>C (n.1388-32A>C)
c.*1217-32A>C (n.*1217-32A>C)
c.967-32A>C (n.967-32A>C)
c.1303-32A>C (n.1303-32A>C)
c.1483-32A>C (n.1483-32A>C)
c.1150-32A>C (n.1150-32A>C)
n.221+1301T>G
 dbSNP
7g.117559432A>GCA2684618591CFTR,CFTR-AS1c.1393-32A>G (n.1393-32A>G)
c.*1107-32A>G (n.*1107-32A>G)
c.1210-32A>G (n.1210-32A>G)
c.1388-32A>G (n.1388-32A>G)
c.*1217-32A>G (n.*1217-32A>G)
c.967-32A>G (n.967-32A>G)
c.1303-32A>G (n.1303-32A>G)
c.1483-32A>G (n.1483-32A>G)
c.1150-32A>G (n.1150-32A>G)
n.221+1301T>C
 gnomAD v4
7g.117559433A=CA1737383976CFTR,CFTR-AS1c.1393-31A= (n.1393-31A=)
c.*1107-31A= (n.*1107-31A=)
c.1210-31A= (n.1210-31A=)
c.1388-31A= (n.1388-31A=)
c.*1217-31A= (n.*1217-31A=)
c.967-31A= (n.967-31A=)
c.1303-31A= (n.1303-31A=)
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c.1150-31A= (n.1150-31A=)
n.221+1300T=
7g.117559433A>GCA4450998CFTR,CFTR-AS1c.1393-31A>G (n.1393-31A>G)
c.*1107-31A>G (n.*1107-31A>G)
c.1210-31A>G (n.1210-31A>G)
c.1388-31A>G (n.1388-31A>G)
c.*1217-31A>G (n.*1217-31A>G)
c.967-31A>G (n.967-31A>G)
c.1303-31A>G (n.1303-31A>G)
c.1483-31A>G (n.1483-31A>G)
c.1150-31A>G (n.1150-31A>G)
n.221+1300T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559434T>GCA2684618592CFTR,CFTR-AS1c.1393-30T>G (n.1393-30T>G)
c.*1107-30T>G (n.*1107-30T>G)
c.1210-30T>G (n.1210-30T>G)
c.1388-30T>G (n.1388-30T>G)
c.*1217-30T>G (n.*1217-30T>G)
c.967-30T>G (n.967-30T>G)
c.1303-30T>G (n.1303-30T>G)
c.1483-30T>G (n.1483-30T>G)
c.1150-30T>G (n.1150-30T>G)
n.221+1299A>C
 gnomAD v4
7g.117559435G>TCA2578999911CFTR,CFTR-AS1c.1393-29G>T (n.1393-29G>T)
c.*1107-29G>T (n.*1107-29G>T)
c.1210-29G>T (n.1210-29G>T)
c.1388-29G>T (n.1388-29G>T)
c.*1217-29G>T (n.*1217-29G>T)
c.967-29G>T (n.967-29G>T)
c.1303-29G>T (n.1303-29G>T)
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c.1150-29G>T (n.1150-29G>T)
n.221+1298C>A
 gnomAD v4
7g.117559437C>ACA577217853CFTR,CFTR-AS1c.1393-27C>A (n.1393-27C>A)
c.*1107-27C>A (n.*1107-27C>A)
c.1210-27C>A (n.1210-27C>A)
c.1388-27C>A (n.1388-27C>A)
c.*1217-27C>A (n.*1217-27C>A)
c.967-27C>A (n.967-27C>A)
c.1303-27C>A (n.1303-27C>A)
c.1483-27C>A (n.1483-27C>A)
c.1150-27C>A (n.1150-27C>A)
n.221+1296G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117559437C=CA1737383980CFTR,CFTR-AS1c.1393-27C= (n.1393-27C=)
c.*1107-27C= (n.*1107-27C=)
c.1210-27C= (n.1210-27C=)
c.1388-27C= (n.1388-27C=)
c.*1217-27C= (n.*1217-27C=)
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c.1483-27C= (n.1483-27C=)
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n.221+1296G=
7g.117559437C>GCA2684618593CFTR,CFTR-AS1c.1393-27C>G (n.1393-27C>G)
c.*1107-27C>G (n.*1107-27C>G)
c.1210-27C>G (n.1210-27C>G)
c.1388-27C>G (n.1388-27C>G)
c.*1217-27C>G (n.*1217-27C>G)
c.967-27C>G (n.967-27C>G)
c.1303-27C>G (n.1303-27C>G)
c.1483-27C>G (n.1483-27C>G)
c.1150-27C>G (n.1150-27C>G)
n.221+1296G>C
 gnomAD v4
7g.117559437C>TCA2715323245CFTR,CFTR-AS1c.1393-27C>T (n.1393-27C>T)
c.*1107-27C>T (n.*1107-27C>T)
c.1210-27C>T (n.1210-27C>T)
c.1388-27C>T (n.1388-27C>T)
c.*1217-27C>T (n.*1217-27C>T)
c.967-27C>T (n.967-27C>T)
c.1303-27C>T (n.1303-27C>T)
c.1483-27C>T (n.1483-27C>T)
c.1150-27C>T (n.1150-27C>T)
n.221+1296G>A
 dbSNP
7g.117559438C>ACA2684618594CFTR,CFTR-AS1c.1393-26C>A (n.1393-26C>A)
c.*1107-26C>A (n.*1107-26C>A)
c.1210-26C>A (n.1210-26C>A)
c.1388-26C>A (n.1388-26C>A)
c.*1217-26C>A (n.*1217-26C>A)
c.967-26C>A (n.967-26C>A)
c.1303-26C>A (n.1303-26C>A)
c.1483-26C>A (n.1483-26C>A)
c.1150-26C>A (n.1150-26C>A)
n.221+1295G>T
 gnomAD v4
7g.117559438C>GCA2684618595CFTR,CFTR-AS1c.1393-26C>G (n.1393-26C>G)
c.*1107-26C>G (n.*1107-26C>G)
c.1210-26C>G (n.1210-26C>G)
c.1388-26C>G (n.1388-26C>G)
c.*1217-26C>G (n.*1217-26C>G)
c.967-26C>G (n.967-26C>G)
c.1303-26C>G (n.1303-26C>G)
c.1483-26C>G (n.1483-26C>G)
c.1150-26C>G (n.1150-26C>G)
n.221+1295G>C
 gnomAD v4
7g.117559438_117559441delinsCTAACA1737383982CFTR,CFTR-AS1c.1393-26_1393-23delinsCTAA (n.1393-26_1393-23delinsCTAA)
c.*1107-26_*1107-23delinsCTAA (n.*1107-26_*1107-23delinsCTAA)
c.1210-26_1210-23delinsCTAA (n.1210-26_1210-23delinsCTAA)
c.1388-26_1388-23delinsCTAA (n.1388-26_1388-23delinsCTAA)
c.*1217-26_*1217-23delinsCTAA (n.*1217-26_*1217-23delinsCTAA)
c.967-26_967-23delinsCTAA (n.967-26_967-23delinsCTAA)
c.1303-26_1303-23delinsCTAA (n.1303-26_1303-23delinsCTAA)
c.1483-26_1483-23delinsCTAA (n.1483-26_1483-23delinsCTAA)
c.1150-26_1150-23delinsCTAA (n.1150-26_1150-23delinsCTAA)
n.221+1292_221+1295delinsTTAG
7g.117559438_117559448delCA2580076279CFTR,CFTR-AS1c.1393-26_1393-16del (n.1393-26_1393-16del)
c.*1107-26_*1107-16del (n.*1107-26_*1107-16del)
c.1210-26_1210-16del (n.1210-26_1210-16del)
c.1388-26_1388-16del (n.1388-26_1388-16del)
c.*1217-26_*1217-16del (n.*1217-26_*1217-16del)
c.967-26_967-16del (n.967-26_967-16del)
c.1303-26_1303-16del (n.1303-26_1303-16del)
c.1483-26_1483-16del (n.1483-26_1483-16del)
c.1150-26_1150-16del (n.1150-26_1150-16del)
n.221+1285_221+1295del
 ClinVar
7g.117559439T>CCA2684618596CFTR,CFTR-AS1c.1393-25T>C (n.1393-25T>C)
c.*1107-25T>C (n.*1107-25T>C)
c.1210-25T>C (n.1210-25T>C)
c.1388-25T>C (n.1388-25T>C)
c.*1217-25T>C (n.*1217-25T>C)
c.967-25T>C (n.967-25T>C)
c.1303-25T>C (n.1303-25T>C)
c.1483-25T>C (n.1483-25T>C)
c.1150-25T>C (n.1150-25T>C)
n.221+1294A>G
 gnomAD v4
7g.117559443_117559445delCA918111811CFTR,CFTR-AS1c.1393-21_1393-19del (n.1393-21_1393-19del)
c.*1107-21_*1107-19del (n.*1107-21_*1107-19del)
c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del)
c.1388-21_1388-19del (n.1388-21_1388-19del)
c.*1217-21_*1217-19del (n.*1217-21_*1217-19del)
c.967-21_967-19del (n.967-21_967-19del)
c.1303-21_1303-19del (n.1303-21_1303-19del)
c.1483-21_1483-19del (n.1483-21_1483-19del)
c.1150-21_1150-19del (n.1150-21_1150-19del)
n.221+1292_221+1294del
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559440A=CA1737383985CFTR,CFTR-AS1c.1393-24A= (n.1393-24A=)
c.*1107-24A= (n.*1107-24A=)
c.1210-24A= (n.1210-24A=)
c.1388-24A= (n.1388-24A=)
c.*1217-24A= (n.*1217-24A=)
c.967-24A= (n.967-24A=)
c.1303-24A= (n.1303-24A=)
c.1483-24A= (n.1483-24A=)
c.1150-24A= (n.1150-24A=)
n.221+1293T=
7g.117559440A>GCA1737383986CFTR,CFTR-AS1c.1393-24A>G (n.1393-24A>G)
c.*1107-24A>G (n.*1107-24A>G)
c.1210-24A>G (n.1210-24A>G)
c.1388-24A>G (n.1388-24A>G)
c.*1217-24A>G (n.*1217-24A>G)
c.967-24A>G (n.967-24A>G)
c.1303-24A>G (n.1303-24A>G)
c.1483-24A>G (n.1483-24A>G)
c.1150-24A>G (n.1150-24A>G)
n.221+1293T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559441delCA2684618597CFTR,CFTR-AS1c.1393-23del (n.1393-23del)
c.*1107-23del (n.*1107-23del)
c.1210-23del (n.1210-23del)
c.1388-23del (n.1388-23del)
c.*1217-23del (n.*1217-23del)
c.967-23del (n.967-23del)
c.1303-23del (n.1303-23del)
c.1483-23del (n.1483-23del)
c.1150-23del (n.1150-23del)
n.221+1293del
 gnomAD v4
7g.117559441A=CA1737383989CFTR,CFTR-AS1c.1393-23A= (n.1393-23A=)
c.*1107-23A= (n.*1107-23A=)
c.1210-23A= (n.1210-23A=)
c.1388-23A= (n.1388-23A=)
c.*1217-23A= (n.*1217-23A=)
c.967-23A= (n.967-23A=)
c.1303-23A= (n.1303-23A=)
c.1483-23A= (n.1483-23A=)
c.1150-23A= (n.1150-23A=)
n.221+1292T=
7g.117559441A>TCA1737383990CFTR,CFTR-AS1c.1393-23A>T (n.1393-23A>T)
c.*1107-23A>T (n.*1107-23A>T)
c.1210-23A>T (n.1210-23A>T)
c.1388-23A>T (n.1388-23A>T)
c.*1217-23A>T (n.*1217-23A>T)
c.967-23A>T (n.967-23A>T)
c.1303-23A>T (n.1303-23A>T)
c.1483-23A>T (n.1483-23A>T)
c.1150-23A>T (n.1150-23A>T)
n.221+1292T>A
 dbSNP
7g.117559444A>GCA2578999913CFTR,CFTR-AS1c.1393-20A>G (n.1393-20A>G)
c.*1107-20A>G (n.*1107-20A>G)
c.1210-20A>G (n.1210-20A>G)
c.1388-20A>G (n.1388-20A>G)
c.*1217-20A>G (n.*1217-20A>G)
c.967-20A>G (n.967-20A>G)
c.1303-20A>G (n.1303-20A>G)
c.1483-20A>G (n.1483-20A>G)
c.1150-20A>G (n.1150-20A>G)
n.221+1289T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.117559445T>ACA2684618598CFTR,CFTR-AS1c.1393-19T>A (n.1393-19T>A)
c.*1107-19T>A (n.*1107-19T>A)
c.1210-19T>A (n.1210-19T>A)
c.1388-19T>A (n.1388-19T>A)
c.*1217-19T>A (n.*1217-19T>A)
c.967-19T>A (n.967-19T>A)
c.1303-19T>A (n.1303-19T>A)
c.1483-19T>A (n.1483-19T>A)
c.1150-19T>A (n.1150-19T>A)
n.221+1288A>T
 gnomAD v4
7g.117559446G>ACA326467CFTR,CFTR-AS1c.1393-18G>A (n.1393-18G>A)
c.*1107-18G>A (n.*1107-18G>A)
c.1210-18G>A (n.1210-18G>A)
c.1388-18G>A (n.1388-18G>A)
c.*1217-18G>A (n.*1217-18G>A)
c.967-18G>A (n.967-18G>A)
c.1303-18G>A (n.1303-18G>A)
c.1483-18G>A (n.1483-18G>A)
c.1150-18G>A (n.1150-18G>A)
n.221+1287C>T
 ClinVar dbSNP
7g.117559446G=CA1737383995CFTR,CFTR-AS1c.1393-18G= (n.1393-18G=)
c.*1107-18G= (n.*1107-18G=)
c.1210-18G= (n.1210-18G=)
c.1388-18G= (n.1388-18G=)
c.*1217-18G= (n.*1217-18G=)
c.967-18G= (n.967-18G=)
c.1303-18G= (n.1303-18G=)
c.1483-18G= (n.1483-18G=)
c.1150-18G= (n.1150-18G=)
n.221+1287C=

Number of alleles fetched