UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117542109_117542159delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT | CA1737335196 | CFTR | c.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1209+1_1209+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1106+1_*1106+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.*1033+1_*1033+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.966+1_966+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1119+1_1119+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) c.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT (n.1299+1_1299+51delinsGTCAGAATTTTTAAAAAATTGTTTGCTCTAAACACCTAACTGTTTTCTTCT) | |
| 7 | g.117542111_117542160del | CA577215198 | CFTR | c.1209+3_1209+52del (n.1209+3_1209+52del) c.*1106+3_*1106+52del (n.*1106+3_*1106+52del) c.*1033+3_*1033+52del (n.*1033+3_*1033+52del) c.966+3_966+52del (n.966+3_966+52del) c.1119+3_1119+52del (n.1119+3_1119+52del) c.1299+3_1299+52del (n.1299+3_1299+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542115A= | CA1737335222 | CFTR | c.1209+7A= (n.1209+7A=) c.*1106+7A= (n.*1106+7A=) c.*1033+7A= (n.*1033+7A=) c.966+7A= (n.966+7A=) c.1119+7A= (n.1119+7A=) c.1299+7A= (n.1299+7A=) | |
| 7 | g.117542115A>T | CA4450924 | CFTR | c.1209+7A>T (n.1209+7A>T) c.*1106+7A>T (n.*1106+7A>T) c.*1033+7A>T (n.*1033+7A>T) c.966+7A>T (n.966+7A>T) c.1119+7A>T (n.1119+7A>T) c.1299+7A>T (n.1299+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542116T>G | CA4450925 | CFTR | c.1209+8T>G (n.1209+8T>G) c.*1106+8T>G (n.*1106+8T>G) c.*1033+8T>G (n.*1033+8T>G) c.966+8T>G (n.966+8T>G) c.1119+8T>G (n.1119+8T>G) c.1299+8T>G (n.1299+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117542116T= | CA1737335229 | CFTR | c.1209+8T= (n.1209+8T=) c.*1106+8T= (n.*1106+8T=) c.*1033+8T= (n.*1033+8T=) c.966+8T= (n.966+8T=) c.1119+8T= (n.1119+8T=) c.1299+8T= (n.1299+8T=) | |
| 7 | g.117542120del | CA2684618300 | CFTR | c.1209+12del (n.1209+12del) c.*1106+12del (n.*1106+12del) c.*1033+12del (n.*1033+12del) c.966+12del (n.966+12del) c.1119+12del (n.1119+12del) c.1299+12del (n.1299+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542117T>C | CA2684618301 | CFTR | c.1209+9T>C (n.1209+9T>C) c.*1106+9T>C (n.*1106+9T>C) c.*1033+9T>C (n.*1033+9T>C) c.966+9T>C (n.966+9T>C) c.1119+9T>C (n.1119+9T>C) c.1299+9T>C (n.1299+9T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542117T>G | CA1106312389 | CFTR | c.1209+9T>G (n.1209+9T>G) c.*1106+9T>G (n.*1106+9T>G) c.*1033+9T>G (n.*1033+9T>G) c.966+9T>G (n.966+9T>G) c.1119+9T>G (n.1119+9T>G) c.1299+9T>G (n.1299+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542117T= | CA1737335238 | CFTR | c.1209+9T= (n.1209+9T=) c.*1106+9T= (n.*1106+9T=) c.*1033+9T= (n.*1033+9T=) c.966+9T= (n.966+9T=) c.1119+9T= (n.1119+9T=) c.1299+9T= (n.1299+9T=) | |
| 7 | g.117542118T>C | CA2580076478 | CFTR | c.1209+10T>C (n.1209+10T>C) c.*1106+10T>C (n.*1106+10T>C) c.*1033+10T>C (n.*1033+10T>C) c.966+10T>C (n.966+10T>C) c.1119+10T>C (n.1119+10T>C) c.1299+10T>C (n.1299+10T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117542119T>C | CA2580076479 | CFTR | c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) c.*1106+11T>C (n.*1106+11T>C) c.*1033+11T>C (n.*1033+11T>C) c.966+11T>C (n.966+11T>C) c.1119+11T>C (n.1119+11T>C) c.1299+11T>C (n.1299+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542119T= | CA1737335241 | CFTR | c.1209+11T= (n.1209+11T=) c.*1106+11T= (n.*1106+11T=) c.*1033+11T= (n.*1033+11T=) c.966+11T= (n.966+11T=) c.1119+11T= (n.1119+11T=) c.1299+11T= (n.1299+11T=) | |
| 7 | g.117542119_117542120insAA | CA577215200 | CFTR | c.1209+11_1209+12insAA (n.1209+11_1209+12insAA) c.*1106+11_*1106+12insAA (n.*1106+11_*1106+12insAA) c.*1033+11_*1033+12insAA (n.*1033+11_*1033+12insAA) c.966+11_966+12insAA (n.966+11_966+12insAA) c.1119+11_1119+12insAA (n.1119+11_1119+12insAA) c.1299+11_1299+12insAA (n.1299+11_1299+12insAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117542120T>A | CA4450926 | CFTR | c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) c.*1106+12T>A (n.*1106+12T>A) c.*1033+12T>A (n.*1033+12T>A) c.966+12T>A (n.966+12T>A) c.1119+12T>A (n.1119+12T>A) c.1299+12T>A (n.1299+12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542120T>C | CA2684618302 | CFTR | c.1209+12T>C (n.1209+12T>C) c.*1106+12T>C (n.*1106+12T>C) c.*1033+12T>C (n.*1033+12T>C) c.966+12T>C (n.966+12T>C) c.1119+12T>C (n.1119+12T>C) c.1299+12T>C (n.1299+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542120T= | CA1737335245 | CFTR | c.1209+12T= (n.1209+12T=) c.*1106+12T= (n.*1106+12T=) c.*1033+12T= (n.*1033+12T=) c.966+12T= (n.966+12T=) c.1119+12T= (n.1119+12T=) c.1299+12T= (n.1299+12T=) | |
| 7 | g.117542121A= | CA1737335254 | CFTR | c.1209+13A= (n.1209+13A=) c.*1106+13A= (n.*1106+13A=) c.*1033+13A= (n.*1033+13A=) c.966+13A= (n.966+13A=) c.1119+13A= (n.1119+13A=) c.1299+13A= (n.1299+13A=) | |
| 7 | g.117542121A>G | CA4450928 | CFTR | c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) c.*1106+13A>G (n.*1106+13A>G) c.*1033+13A>G (n.*1033+13A>G) c.966+13A>G (n.966+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1299+13A>G (n.1299+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542121A>T | CA2684618303 | CFTR | c.1209+13A>T (n.1209+13A>T) c.*1106+13A>T (n.*1106+13A>T) c.*1033+13A>T (n.*1033+13A>T) c.966+13A>T (n.966+13A>T) c.1119+13A>T (n.1119+13A>T) c.1299+13A>T (n.1299+13A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126dup | CA4450927 | CFTR | c.1209+18dup (n.1209+18dup) c.*1106+18dup (n.*1106+18dup) c.*1033+18dup (n.*1033+18dup) c.966+18dup (n.966+18dup) c.1119+18dup (n.1119+18dup) c.1299+18dup (n.1299+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126del | CA2684618304 | CFTR | c.1209+18del (n.1209+18del) c.*1106+18del (n.*1106+18del) c.*1033+18del (n.*1033+18del) c.966+18del (n.966+18del) c.1119+18del (n.1119+18del) c.1299+18del (n.1299+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542122A>G | CA2684618305 | CFTR | c.1209+14A>G (n.1209+14A>G) c.*1106+14A>G (n.*1106+14A>G) c.*1033+14A>G (n.*1033+14A>G) c.966+14A>G (n.966+14A>G) c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) c.1299+14A>G (n.1299+14A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542122_117542123insT | CA577215203 | CFTR | c.1209+14_1209+15insT (n.1209+14_1209+15insT) c.*1106+14_*1106+15insT (n.*1106+14_*1106+15insT) c.*1033+14_*1033+15insT (n.*1033+14_*1033+15insT) c.966+14_966+15insT (n.966+14_966+15insT) c.1119+14_1119+15insT (n.1119+14_1119+15insT) c.1299+14_1299+15insT (n.1299+14_1299+15insT) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117542122_117542123insTG | CA577215204 | CFTR | c.1209+14_1209+15insTG (n.1209+14_1209+15insTG) c.*1106+14_*1106+15insTG (n.*1106+14_*1106+15insTG) c.*1033+14_*1033+15insTG (n.*1033+14_*1033+15insTG) c.966+14_966+15insTG (n.966+14_966+15insTG) c.1119+14_1119+15insTG (n.1119+14_1119+15insTG) c.1299+14_1299+15insTG (n.1299+14_1299+15insTG) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117542123A= | CA1737335261 | CFTR | c.1209+15A= (n.1209+15A=) c.*1106+15A= (n.*1106+15A=) c.*1033+15A= (n.*1033+15A=) c.966+15A= (n.966+15A=) c.1119+15A= (n.1119+15A=) c.1299+15A= (n.1299+15A=) | |
| 7 | g.117542123A>G | CA577215202 | CFTR | c.1209+15A>G (n.1209+15A>G) c.*1106+15A>G (n.*1106+15A>G) c.*1033+15A>G (n.*1033+15A>G) c.966+15A>G (n.966+15A>G) c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1299+15A>G (n.1299+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542124A>G | CA2684618306 | CFTR | c.1209+16A>G (n.1209+16A>G) c.*1106+16A>G (n.*1106+16A>G) c.*1033+16A>G (n.*1033+16A>G) c.966+16A>G (n.966+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) c.1299+16A>G (n.1299+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542125A>G | CA2684618307 | CFTR | c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) c.*1106+17A>G (n.*1106+17A>G) c.*1033+17A>G (n.*1033+17A>G) c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.1299+17A>G (n.1299+17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542125A>T | CA2684618308 | CFTR | c.1209+17A>T (n.1209+17A>T) c.*1106+17A>T (n.*1106+17A>T) c.*1033+17A>T (n.*1033+17A>T) c.966+17A>T (n.966+17A>T) c.1119+17A>T (n.1119+17A>T) c.1299+17A>T (n.1299+17A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126A= | CA1737335266 | CFTR | c.1209+18A= (n.1209+18A=) c.*1106+18A= (n.*1106+18A=) c.*1033+18A= (n.*1033+18A=) c.966+18A= (n.966+18A=) c.1119+18A= (n.1119+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) | |
| 7 | g.117542126A>C | CA260213 | CFTR | c.1209+18A>C (n.1209+18A>C) c.*1106+18A>C (n.*1106+18A>C) c.*1033+18A>C (n.*1033+18A>C) c.966+18A>C (n.966+18A>C) c.1119+18A>C (n.1119+18A>C) c.1299+18A>C (n.1299+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126A>T | CA2684618309 | CFTR | c.1209+18A>T (n.1209+18A>T) c.*1106+18A>T (n.*1106+18A>T) c.*1033+18A>T (n.*1033+18A>T) c.966+18A>T (n.966+18A>T) c.1119+18A>T (n.1119+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542126_117542130delinsATTGT | CA1737335272 | CFTR | c.1209+18_1209+22delinsATTGT (n.1209+18_1209+22delinsATTGT) c.*1106+18_*1106+22delinsATTGT (n.*1106+18_*1106+22delinsATTGT) c.*1033+18_*1033+22delinsATTGT (n.*1033+18_*1033+22delinsATTGT) c.966+18_966+22delinsATTGT (n.966+18_966+22delinsATTGT) c.1119+18_1119+22delinsATTGT (n.1119+18_1119+22delinsATTGT) c.1299+18_1299+22delinsATTGT (n.1299+18_1299+22delinsATTGT) | |
| 7 | g.117542127T>A | CA2684618310 | CFTR | c.1209+19T>A (n.1209+19T>A) c.*1106+19T>A (n.*1106+19T>A) c.*1033+19T>A (n.*1033+19T>A) c.966+19T>A (n.966+19T>A) c.1119+19T>A (n.1119+19T>A) c.1299+19T>A (n.1299+19T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542130_117542133del | CA4450929 | CFTR | c.1209+22_1209+25del (n.1209+22_1209+25del) c.*1106+22_*1106+25del (n.*1106+22_*1106+25del) c.*1033+22_*1033+25del (n.*1033+22_*1033+25del) c.966+22_966+25del (n.966+22_966+25del) c.1119+22_1119+25del (n.1119+22_1119+25del) c.1299+22_1299+25del (n.1299+22_1299+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542128T>G | CA164955843 | CFTR | c.1209+20T>G (n.1209+20T>G) c.*1106+20T>G (n.*1106+20T>G) c.*1033+20T>G (n.*1033+20T>G) c.966+20T>G (n.966+20T>G) c.1119+20T>G (n.1119+20T>G) c.1299+20T>G (n.1299+20T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542128T= | CA1737335275 | CFTR | c.1209+20T= (n.1209+20T=) c.*1106+20T= (n.*1106+20T=) c.*1033+20T= (n.*1033+20T=) c.966+20T= (n.966+20T=) c.1119+20T= (n.1119+20T=) c.1299+20T= (n.1299+20T=) | |
| 7 | g.117542129G>A | CA2578999972 | CFTR | c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) c.*1106+21G>A (n.*1106+21G>A) c.*1033+21G>A (n.*1033+21G>A) c.966+21G>A (n.966+21G>A) c.1119+21G>A (n.1119+21G>A) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) | |
| 7 | g.117542131T>C | CA164955850 | CFTR | c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) c.*1106+23T>C (n.*1106+23T>C) c.*1033+23T>C (n.*1033+23T>C) c.966+23T>C (n.966+23T>C) c.1119+23T>C (n.1119+23T>C) c.1299+23T>C (n.1299+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542131T= | CA1737335276 | CFTR | c.1209+23T= (n.1209+23T=) c.*1106+23T= (n.*1106+23T=) c.*1033+23T= (n.*1033+23T=) c.966+23T= (n.966+23T=) c.1119+23T= (n.1119+23T=) c.1299+23T= (n.1299+23T=) | |
| 7 | g.117542132T>C | CA2684618311 | CFTR | c.1209+24T>C (n.1209+24T>C) c.*1106+24T>C (n.*1106+24T>C) c.*1033+24T>C (n.*1033+24T>C) c.966+24T>C (n.966+24T>C) c.1119+24T>C (n.1119+24T>C) c.1299+24T>C (n.1299+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542133G>A | CA2684618312 | CFTR | c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) c.*1106+25G>A (n.*1106+25G>A) c.*1033+25G>A (n.*1033+25G>A) c.966+25G>A (n.966+25G>A) c.1119+25G>A (n.1119+25G>A) c.1299+25G>A (n.1299+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542134C>A | CA2578999974 | CFTR | c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) c.*1106+26C>A (n.*1106+26C>A) c.*1033+26C>A (n.*1033+26C>A) c.966+26C>A (n.966+26C>A) c.1119+26C>A (n.1119+26C>A) c.1299+26C>A (n.1299+26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542135T>C | CA2684618313 | CFTR | c.1209+27T>C (n.1209+27T>C) c.*1106+27T>C (n.*1106+27T>C) c.*1033+27T>C (n.*1033+27T>C) c.966+27T>C (n.966+27T>C) c.1119+27T>C (n.1119+27T>C) c.1299+27T>C (n.1299+27T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542136C>A | CA2684618314 | CFTR | c.1209+28C>A (n.1209+28C>A) c.*1106+28C>A (n.*1106+28C>A) c.*1033+28C>A (n.*1033+28C>A) c.966+28C>A (n.966+28C>A) c.1119+28C>A (n.1119+28C>A) c.1299+28C>A (n.1299+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542136C= | CA1737335282 | CFTR | c.1209+28C= (n.1209+28C=) c.*1106+28C= (n.*1106+28C=) c.*1033+28C= (n.*1033+28C=) c.966+28C= (n.966+28C=) c.1119+28C= (n.1119+28C=) c.1299+28C= (n.1299+28C=) | |
| 7 | g.117542136C>G | CA577215208 | CFTR | c.1209+28C>G (n.1209+28C>G) c.*1106+28C>G (n.*1106+28C>G) c.*1033+28C>G (n.*1033+28C>G) c.966+28C>G (n.966+28C>G) c.1119+28C>G (n.1119+28C>G) c.1299+28C>G (n.1299+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542136C>T | CA4450930 | CFTR | c.1209+28C>T (n.1209+28C>T) c.*1106+28C>T (n.*1106+28C>T) c.*1033+28C>T (n.*1033+28C>T) c.966+28C>T (n.966+28C>T) c.1119+28C>T (n.1119+28C>T) c.1299+28C>T (n.1299+28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542137T>A | CA2578999978 | CFTR | c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.*1106+29T>A (n.*1106+29T>A) c.*1033+29T>A (n.*1033+29T>A) c.966+29T>A (n.966+29T>A) c.1119+29T>A (n.1119+29T>A) c.1299+29T>A (n.1299+29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542137T>C | CA2684618315 | CFTR | c.1209+29T>C (n.1209+29T>C) c.*1106+29T>C (n.*1106+29T>C) c.*1033+29T>C (n.*1033+29T>C) c.966+29T>C (n.966+29T>C) c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542139A= | CA1737335289 | CFTR | c.1209+31A= (n.1209+31A=) c.*1106+31A= (n.*1106+31A=) c.*1033+31A= (n.*1033+31A=) c.966+31A= (n.966+31A=) c.1119+31A= (n.1119+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) | |
| 7 | g.117542139A>G | CA1737335286 | CFTR | c.1209+31A>G (n.1209+31A>G) c.*1106+31A>G (n.*1106+31A>G) c.*1033+31A>G (n.*1033+31A>G) c.966+31A>G (n.966+31A>G) c.1119+31A>G (n.1119+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542139A>T | CA2684618316 | CFTR | c.1209+31A>T (n.1209+31A>T) c.*1106+31A>T (n.*1106+31A>T) c.*1033+31A>T (n.*1033+31A>T) c.966+31A>T (n.966+31A>T) c.1119+31A>T (n.1119+31A>T) c.1299+31A>T (n.1299+31A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542141C>A | CA2684618317 | CFTR | c.1209+33C>A (n.1209+33C>A) c.*1106+33C>A (n.*1106+33C>A) c.*1033+33C>A (n.*1033+33C>A) c.966+33C>A (n.966+33C>A) c.1119+33C>A (n.1119+33C>A) c.1299+33C>A (n.1299+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542141C= | CA1737335290 | CFTR | c.1209+33C= (n.1209+33C=) c.*1106+33C= (n.*1106+33C=) c.*1033+33C= (n.*1033+33C=) c.966+33C= (n.966+33C=) c.1119+33C= (n.1119+33C=) c.1299+33C= (n.1299+33C=) | |
| 7 | g.117542141C>T | CA577215209 | CFTR | c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) c.*1106+33C>T (n.*1106+33C>T) c.*1033+33C>T (n.*1033+33C>T) c.966+33C>T (n.966+33C>T) c.1119+33C>T (n.1119+33C>T) c.1299+33C>T (n.1299+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542143C>A | CA2684618318 | CFTR | c.1209+35C>A (n.1209+35C>A) c.*1106+35C>A (n.*1106+35C>A) c.*1033+35C>A (n.*1033+35C>A) c.966+35C>A (n.966+35C>A) c.1119+35C>A (n.1119+35C>A) c.1299+35C>A (n.1299+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542143C>T | CA2684618319 | CFTR | c.1209+35C>T (n.1209+35C>T) c.*1106+35C>T (n.*1106+35C>T) c.*1033+35C>T (n.*1033+35C>T) c.966+35C>T (n.966+35C>T) c.1119+35C>T (n.1119+35C>T) c.1299+35C>T (n.1299+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542144C>A | CA2684618321 | CFTR | c.1209+36C>A (n.1209+36C>A) c.*1106+36C>A (n.*1106+36C>A) c.*1033+36C>A (n.*1033+36C>A) c.966+36C>A (n.966+36C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542146_117542149del | CA2684618320 | CFTR | c.1209+38_1209+41del (n.1209+38_1209+41del) c.*1106+38_*1106+41del (n.*1106+38_*1106+41del) c.*1033+38_*1033+41del (n.*1033+38_*1033+41del) c.966+38_966+41del (n.966+38_966+41del) c.1119+38_1119+41del (n.1119+38_1119+41del) c.1299+38_1299+41del (n.1299+38_1299+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542145T>A | CA2684618322 | CFTR | c.1209+37T>A (n.1209+37T>A) c.*1106+37T>A (n.*1106+37T>A) c.*1033+37T>A (n.*1033+37T>A) c.966+37T>A (n.966+37T>A) c.1119+37T>A (n.1119+37T>A) c.1299+37T>A (n.1299+37T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542145T>C | CA2684618323 | CFTR | c.1209+37T>C (n.1209+37T>C) c.*1106+37T>C (n.*1106+37T>C) c.*1033+37T>C (n.*1033+37T>C) c.966+37T>C (n.966+37T>C) c.1119+37T>C (n.1119+37T>C) c.1299+37T>C (n.1299+37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542146A>G | CA2715421492 | CFTR | c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) c.*1106+38A>G (n.*1106+38A>G) c.*1033+38A>G (n.*1033+38A>G) c.966+38A>G (n.966+38A>G) c.1119+38A>G (n.1119+38A>G) c.1299+38A>G (n.1299+38A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542147A= | CA1737335292 | CFTR | c.1209+39A= (n.1209+39A=) c.*1106+39A= (n.*1106+39A=) c.*1033+39A= (n.*1033+39A=) c.966+39A= (n.966+39A=) c.1119+39A= (n.1119+39A=) c.1299+39A= (n.1299+39A=) | |
| 7 | g.117542147A>G | CA4450931 | CFTR | c.1209+39A>G (n.1209+39A>G) c.*1106+39A>G (n.*1106+39A>G) c.*1033+39A>G (n.*1033+39A>G) c.966+39A>G (n.966+39A>G) c.1119+39A>G (n.1119+39A>G) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542148C= | CA1737335296 | CFTR | c.1209+40C= (n.1209+40C=) c.*1106+40C= (n.*1106+40C=) c.*1033+40C= (n.*1033+40C=) c.966+40C= (n.966+40C=) c.1119+40C= (n.1119+40C=) c.1299+40C= (n.1299+40C=) | |
| 7 | g.117542148C>G | CA164955855 | CFTR | c.1209+40C>G (n.1209+40C>G) c.*1106+40C>G (n.*1106+40C>G) c.*1033+40C>G (n.*1033+40C>G) c.966+40C>G (n.966+40C>G) c.1119+40C>G (n.1119+40C>G) c.1299+40C>G (n.1299+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542149T>A | CA4450932 | CFTR | c.1209+41T>A (n.1209+41T>A) c.*1106+41T>A (n.*1106+41T>A) c.*1033+41T>A (n.*1033+41T>A) c.966+41T>A (n.966+41T>A) c.1119+41T>A (n.1119+41T>A) c.1299+41T>A (n.1299+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542149T= | CA1737335297 | CFTR | c.1209+41T= (n.1209+41T=) c.*1106+41T= (n.*1106+41T=) c.*1033+41T= (n.*1033+41T=) c.966+41T= (n.966+41T=) c.1119+41T= (n.1119+41T=) c.1299+41T= (n.1299+41T=) | |
| 7 | g.117542150G>A | CA2684618324 | CFTR | c.1209+42G>A (n.1209+42G>A) c.*1106+42G>A (n.*1106+42G>A) c.*1033+42G>A (n.*1033+42G>A) c.966+42G>A (n.966+42G>A) c.1119+42G>A (n.1119+42G>A) c.1299+42G>A (n.1299+42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542151T>G | CA164955889 | CFTR | c.1209+43T>G (n.1209+43T>G) c.*1106+43T>G (n.*1106+43T>G) c.*1033+43T>G (n.*1033+43T>G) c.966+43T>G (n.966+43T>G) c.1119+43T>G (n.1119+43T>G) c.1299+43T>G (n.1299+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542151T= | CA1737335300 | CFTR | c.1209+43T= (n.1209+43T=) c.*1106+43T= (n.*1106+43T=) c.*1033+43T= (n.*1033+43T=) c.966+43T= (n.966+43T=) c.1119+43T= (n.1119+43T=) c.1299+43T= (n.1299+43T=) | |
| 7 | g.117542153T>C | CA1737335304 | CFTR | c.1209+45T>C (n.1209+45T>C) c.*1106+45T>C (n.*1106+45T>C) c.*1033+45T>C (n.*1033+45T>C) c.966+45T>C (n.966+45T>C) c.1119+45T>C (n.1119+45T>C) c.1299+45T>C (n.1299+45T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117542153T= | CA1737335302 | CFTR | c.1209+45T= (n.1209+45T=) c.*1106+45T= (n.*1106+45T=) c.*1033+45T= (n.*1033+45T=) c.966+45T= (n.966+45T=) c.1119+45T= (n.1119+45T=) c.1299+45T= (n.1299+45T=) | |
| 7 | g.117542155C= | CA1737335306 | CFTR | c.1209+47C= (n.1209+47C=) c.*1106+47C= (n.*1106+47C=) c.*1033+47C= (n.*1033+47C=) c.966+47C= (n.966+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1299+47C= (n.1299+47C=) | |
| 7 | g.117542156T>C | CA2684618325 | CFTR | c.1209+48T>C (n.1209+48T>C) c.*1106+48T>C (n.*1106+48T>C) c.*1033+48T>C (n.*1033+48T>C) c.966+48T>C (n.966+48T>C) c.1119+48T>C (n.1119+48T>C) c.1299+48T>C (n.1299+48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542156T>G | CA1737335307 | CFTR | c.1209+48T>G (n.1209+48T>G) c.*1106+48T>G (n.*1106+48T>G) c.*1033+48T>G (n.*1033+48T>G) c.966+48T>G (n.966+48T>G) c.1119+48T>G (n.1119+48T>G) c.1299+48T>G (n.1299+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542156T= | CA1737335309 | CFTR | c.1209+48T= (n.1209+48T=) c.*1106+48T= (n.*1106+48T=) c.*1033+48T= (n.*1033+48T=) c.966+48T= (n.966+48T=) c.1119+48T= (n.1119+48T=) c.1299+48T= (n.1299+48T=) | |
| 7 | g.117542157dup | CA918111587 | CFTR | c.1209+49dup (n.1209+49dup) c.*1106+49dup (n.*1106+49dup) c.*1033+49dup (n.*1033+49dup) c.966+49dup (n.966+49dup) c.1119+49dup (n.1119+49dup) c.1299+49dup (n.1299+49dup) | dbSNP |
| 7 | g.117542158C>A | CA2684618326 | CFTR | c.1209+50C>A (n.1209+50C>A) c.*1106+50C>A (n.*1106+50C>A) c.*1033+50C>A (n.*1033+50C>A) c.966+50C>A (n.966+50C>A) c.1119+50C>A (n.1119+50C>A) c.1299+50C>A (n.1299+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542158C>T | CA2684618327 | CFTR | c.1209+50C>T (n.1209+50C>T) c.*1106+50C>T (n.*1106+50C>T) c.*1033+50C>T (n.*1033+50C>T) c.966+50C>T (n.966+50C>T) c.1119+50C>T (n.1119+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542159T>C | CA2578999980 | CFTR | c.1209+51T>C (n.1209+51T>C) c.*1106+51T>C (n.*1106+51T>C) c.*1033+51T>C (n.*1033+51T>C) c.966+51T>C (n.966+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) | |
| 7 | g.117542161T>C | CA2684618328 | CFTR | c.1209+53T>C (n.1209+53T>C) c.*1106+53T>C (n.*1106+53T>C) c.*1033+53T>C (n.*1033+53T>C) c.966+53T>C (n.966+53T>C) c.1119+53T>C (n.1119+53T>C) c.1299+53T>C (n.1299+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542162G>A | CA2684618329 | CFTR | c.1209+54G>A (n.1209+54G>A) c.*1106+54G>A (n.*1106+54G>A) c.*1033+54G>A (n.*1033+54G>A) c.966+54G>A (n.966+54G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) c.1299+54G>A (n.1299+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542162G>C | CA2684618330 | CFTR | c.1209+54G>C (n.1209+54G>C) c.*1106+54G>C (n.*1106+54G>C) c.*1033+54G>C (n.*1033+54G>C) c.966+54G>C (n.966+54G>C) c.1119+54G>C (n.1119+54G>C) c.1299+54G>C (n.1299+54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542164G>C | CA1737335314 | CFTR | c.1209+56G>C (n.1209+56G>C) c.*1106+56G>C (n.*1106+56G>C) c.*1033+56G>C (n.*1033+56G>C) c.966+56G>C (n.966+56G>C) c.1119+56G>C (n.1119+56G>C) c.1299+56G>C (n.1299+56G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117542164G= | CA1737335313 | CFTR | c.1209+56G= (n.1209+56G=) c.*1106+56G= (n.*1106+56G=) c.*1033+56G= (n.*1033+56G=) c.966+56G= (n.966+56G=) c.1119+56G= (n.1119+56G=) c.1299+56G= (n.1299+56G=) | |
| 7 | g.117542164_117542180dup | CA2684618331 | CFTR | c.1209+56_1209+72dup (n.1209+56_1209+72dup) c.*1106+56_*1106+72dup (n.*1106+56_*1106+72dup) c.*1033+56_*1033+72dup (n.*1033+56_*1033+72dup) c.966+56_966+72dup (n.966+56_966+72dup) c.1119+56_1119+72dup (n.1119+56_1119+72dup) c.1299+56_1299+72dup (n.1299+56_1299+72dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542166A= | CA1737335317 | CFTR | c.1209+58A= (n.1209+58A=) c.*1106+58A= (n.*1106+58A=) c.*1033+58A= (n.*1033+58A=) c.966+58A= (n.966+58A=) c.1119+58A= (n.1119+58A=) c.1299+58A= (n.1299+58A=) | |
| 7 | g.117542166A>G | CA164955900 | CFTR | c.1209+58A>G (n.1209+58A>G) c.*1106+58A>G (n.*1106+58A>G) c.*1033+58A>G (n.*1033+58A>G) c.966+58A>G (n.966+58A>G) c.1119+58A>G (n.1119+58A>G) c.1299+58A>G (n.1299+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542167T>A | CA2684618332 | CFTR | c.1209+59T>A (n.1209+59T>A) c.*1106+59T>A (n.*1106+59T>A) c.*1033+59T>A (n.*1033+59T>A) c.966+59T>A (n.966+59T>A) c.1119+59T>A (n.1119+59T>A) c.1299+59T>A (n.1299+59T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542168A>G | CA2684618333 | CFTR | c.1209+60A>G (n.1209+60A>G) c.*1106+60A>G (n.*1106+60A>G) c.*1033+60A>G (n.*1033+60A>G) c.966+60A>G (n.966+60A>G) c.1119+60A>G (n.1119+60A>G) c.1299+60A>G (n.1299+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542169T>A | CA2684618334 | CFTR | c.1209+61T>A (n.1209+61T>A) c.*1106+61T>A (n.*1106+61T>A) c.*1033+61T>A (n.*1033+61T>A) c.966+61T>A (n.966+61T>A) c.1119+61T>A (n.1119+61T>A) c.1299+61T>A (n.1299+61T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542169T>C | CA164955909 | CFTR | c.1209+61T>C (n.1209+61T>C) c.*1106+61T>C (n.*1106+61T>C) c.*1033+61T>C (n.*1033+61T>C) c.966+61T>C (n.966+61T>C) c.1119+61T>C (n.1119+61T>C) c.1299+61T>C (n.1299+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542169T= | CA1737335321 | CFTR | c.1209+61T= (n.1209+61T=) c.*1106+61T= (n.*1106+61T=) c.*1033+61T= (n.*1033+61T=) c.966+61T= (n.966+61T=) c.1119+61T= (n.1119+61T=) c.1299+61T= (n.1299+61T=) | |
| 7 | g.117542171G>A | CA2777586949 | CFTR | c.1209+63G>A (n.1209+63G>A) c.*1106+63G>A (n.*1106+63G>A) c.*1033+63G>A (n.*1033+63G>A) c.966+63G>A (n.966+63G>A) c.1119+63G>A (n.1119+63G>A) c.1299+63G>A (n.1299+63G>A) | |
| 7 | g.117542171G>T | CA2684618335 | CFTR | c.1209+63G>T (n.1209+63G>T) c.*1106+63G>T (n.*1106+63G>T) c.*1033+63G>T (n.*1033+63G>T) c.966+63G>T (n.966+63G>T) c.1119+63G>T (n.1119+63G>T) c.1299+63G>T (n.1299+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542172A= | CA1737335326 | CFTR | c.1209+64A= (n.1209+64A=) c.*1106+64A= (n.*1106+64A=) c.*1033+64A= (n.*1033+64A=) c.966+64A= (n.966+64A=) c.1119+64A= (n.1119+64A=) c.1299+64A= (n.1299+64A=) | |
| 7 | g.117542172A>G | CA164955910 | CFTR | c.1209+64A>G (n.1209+64A>G) c.*1106+64A>G (n.*1106+64A>G) c.*1033+64A>G (n.*1033+64A>G) c.966+64A>G (n.966+64A>G) c.1119+64A>G (n.1119+64A>G) c.1299+64A>G (n.1299+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542173T>C | CA1106312406 | CFTR | c.1209+65T>C (n.1209+65T>C) c.*1106+65T>C (n.*1106+65T>C) c.*1033+65T>C (n.*1033+65T>C) c.966+65T>C (n.966+65T>C) c.1119+65T>C (n.1119+65T>C) c.1299+65T>C (n.1299+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542173T= | CA1737335331 | CFTR | c.1209+65T= (n.1209+65T=) c.*1106+65T= (n.*1106+65T=) c.*1033+65T= (n.*1033+65T=) c.966+65T= (n.966+65T=) c.1119+65T= (n.1119+65T=) c.1299+65T= (n.1299+65T=) | |
| 7 | g.117542175T>A | CA164955911 | CFTR | c.1209+67T>A (n.1209+67T>A) c.*1106+67T>A (n.*1106+67T>A) c.*1033+67T>A (n.*1033+67T>A) c.966+67T>A (n.966+67T>A) c.1119+67T>A (n.1119+67T>A) c.1299+67T>A (n.1299+67T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117542175T= | CA1737335333 | CFTR | c.1209+67T= (n.1209+67T=) c.*1106+67T= (n.*1106+67T=) c.*1033+67T= (n.*1033+67T=) c.966+67T= (n.966+67T=) c.1119+67T= (n.1119+67T=) c.1299+67T= (n.1299+67T=) | |
| 7 | g.117542176C>A | CA2684618337 | CFTR | c.1209+68C>A (n.1209+68C>A) c.*1106+68C>A (n.*1106+68C>A) c.*1033+68C>A (n.*1033+68C>A) c.966+68C>A (n.966+68C>A) c.1119+68C>A (n.1119+68C>A) c.1299+68C>A (n.1299+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542176C>T | CA2684618336 | CFTR | c.1209+68C>T (n.1209+68C>T) c.*1106+68C>T (n.*1106+68C>T) c.*1033+68C>T (n.*1033+68C>T) c.966+68C>T (n.966+68C>T) c.1119+68C>T (n.1119+68C>T) c.1299+68C>T (n.1299+68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542177A>G | CA2684618338 | CFTR | c.1209+69A>G (n.1209+69A>G) c.*1106+69A>G (n.*1106+69A>G) c.*1033+69A>G (n.*1033+69A>G) c.966+69A>G (n.966+69A>G) c.1119+69A>G (n.1119+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542178T>C | CA2578999983 | CFTR | c.1209+70T>C (n.1209+70T>C) c.*1106+70T>C (n.*1106+70T>C) c.*1033+70T>C (n.*1033+70T>C) c.966+70T>C (n.966+70T>C) c.1119+70T>C (n.1119+70T>C) c.1299+70T>C (n.1299+70T>C) | |
| 7 | g.117542179C>A | CA2684618339 | CFTR | c.1209+71C>A (n.1209+71C>A) c.*1106+71C>A (n.*1106+71C>A) c.*1033+71C>A (n.*1033+71C>A) c.966+71C>A (n.966+71C>A) c.1119+71C>A (n.1119+71C>A) c.1299+71C>A (n.1299+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542179C= | CA1737335335 | CFTR | c.1209+71C= (n.1209+71C=) c.*1106+71C= (n.*1106+71C=) c.*1033+71C= (n.*1033+71C=) c.966+71C= (n.966+71C=) c.1119+71C= (n.1119+71C=) c.1299+71C= (n.1299+71C=) | |
| 7 | g.117542179C>T | CA577215212 | CFTR | c.1209+71C>T (n.1209+71C>T) c.*1106+71C>T (n.*1106+71C>T) c.*1033+71C>T (n.*1033+71C>T) c.966+71C>T (n.966+71C>T) c.1119+71C>T (n.1119+71C>T) c.1299+71C>T (n.1299+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542180C>A | CA2684618340 | CFTR | c.1209+72C>A (n.1209+72C>A) c.*1106+72C>A (n.*1106+72C>A) c.*1033+72C>A (n.*1033+72C>A) c.966+72C>A (n.966+72C>A) c.1119+72C>A (n.1119+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542182A>T | CA2684618342 | CFTR | c.1209+74A>T (n.1209+74A>T) c.*1106+74A>T (n.*1106+74A>T) c.*1033+74A>T (n.*1033+74A>T) c.966+74A>T (n.966+74A>T) c.1119+74A>T (n.1119+74A>T) c.1299+74A>T (n.1299+74A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542183dup | CA2684618341 | CFTR | c.1209+75dup (n.1209+75dup) c.*1106+75dup (n.*1106+75dup) c.*1033+75dup (n.*1033+75dup) c.966+75dup (n.966+75dup) c.1119+75dup (n.1119+75dup) c.1299+75dup (n.1299+75dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542184T>A | CA2684618343 | CFTR | c.1209+76T>A (n.1209+76T>A) c.*1106+76T>A (n.*1106+76T>A) c.*1033+76T>A (n.*1033+76T>A) c.966+76T>A (n.966+76T>A) c.1119+76T>A (n.1119+76T>A) c.1299+76T>A (n.1299+76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542184T>C | CA2684618344 | CFTR | c.1209+76T>C (n.1209+76T>C) c.*1106+76T>C (n.*1106+76T>C) c.*1033+76T>C (n.*1033+76T>C) c.966+76T>C (n.966+76T>C) c.1119+76T>C (n.1119+76T>C) c.1299+76T>C (n.1299+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542186G>A | CA577215213 | CFTR | c.1209+78G>A (n.1209+78G>A) c.*1106+78G>A (n.*1106+78G>A) c.*1033+78G>A (n.*1033+78G>A) c.966+78G>A (n.966+78G>A) c.1119+78G>A (n.1119+78G>A) c.1299+78G>A (n.1299+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542186G= | CA1737335339 | CFTR | c.1209+78G= (n.1209+78G=) c.*1106+78G= (n.*1106+78G=) c.*1033+78G= (n.*1033+78G=) c.966+78G= (n.966+78G=) c.1119+78G= (n.1119+78G=) c.1299+78G= (n.1299+78G=) | |
| 7 | g.117542186G>T | CA2684618345 | CFTR | c.1209+78G>T (n.1209+78G>T) c.*1106+78G>T (n.*1106+78G>T) c.*1033+78G>T (n.*1033+78G>T) c.966+78G>T (n.966+78G>T) c.1119+78G>T (n.1119+78G>T) c.1299+78G>T (n.1299+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542187C>A | CA2578999985 | CFTR | c.1209+79C>A (n.1209+79C>A) c.*1106+79C>A (n.*1106+79C>A) c.*1033+79C>A (n.*1033+79C>A) c.966+79C>A (n.966+79C>A) c.1119+79C>A (n.1119+79C>A) c.1299+79C>A (n.1299+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542187C= | CA1737335344 | CFTR | c.1209+79C= (n.1209+79C=) c.*1106+79C= (n.*1106+79C=) c.*1033+79C= (n.*1033+79C=) c.966+79C= (n.966+79C=) c.1119+79C= (n.1119+79C=) c.1299+79C= (n.1299+79C=) | |
| 7 | g.117542187C>T | CA164955914 | CFTR | c.1209+79C>T (n.1209+79C>T) c.*1106+79C>T (n.*1106+79C>T) c.*1033+79C>T (n.*1033+79C>T) c.966+79C>T (n.966+79C>T) c.1119+79C>T (n.1119+79C>T) c.1299+79C>T (n.1299+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542188G>A | CA164955924 | CFTR | c.1209+80G>A (n.1209+80G>A) c.*1106+80G>A (n.*1106+80G>A) c.*1033+80G>A (n.*1033+80G>A) c.966+80G>A (n.966+80G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) c.1299+80G>A (n.1299+80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542188G>C | CA577215215 | CFTR | c.1209+80G>C (n.1209+80G>C) c.*1106+80G>C (n.*1106+80G>C) c.*1033+80G>C (n.*1033+80G>C) c.966+80G>C (n.966+80G>C) c.1119+80G>C (n.1119+80G>C) c.1299+80G>C (n.1299+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542188G= | CA1737335346 | CFTR | c.1209+80G= (n.1209+80G=) c.*1106+80G= (n.*1106+80G=) c.*1033+80G= (n.*1033+80G=) c.966+80G= (n.966+80G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) c.1299+80G= (n.1299+80G=) | |
| 7 | g.117542188G>T | CA2684618346 | CFTR | c.1209+80G>T (n.1209+80G>T) c.*1106+80G>T (n.*1106+80G>T) c.*1033+80G>T (n.*1033+80G>T) c.966+80G>T (n.966+80G>T) c.1119+80G>T (n.1119+80G>T) c.1299+80G>T (n.1299+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542189A= | CA1737335352 | CFTR | c.1209+81A= (n.1209+81A=) c.*1106+81A= (n.*1106+81A=) c.*1033+81A= (n.*1033+81A=) c.966+81A= (n.966+81A=) c.1119+81A= (n.1119+81A=) c.1299+81A= (n.1299+81A=) | |
| 7 | g.117542189A>G | CA2684618347 | CFTR | c.1209+81A>G (n.1209+81A>G) c.*1106+81A>G (n.*1106+81A>G) c.*1033+81A>G (n.*1033+81A>G) c.966+81A>G (n.966+81A>G) c.1119+81A>G (n.1119+81A>G) c.1299+81A>G (n.1299+81A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542189A>T | CA1737335355 | CFTR | c.1209+81A>T (n.1209+81A>T) c.*1106+81A>T (n.*1106+81A>T) c.*1033+81A>T (n.*1033+81A>T) c.966+81A>T (n.966+81A>T) c.1119+81A>T (n.1119+81A>T) c.1299+81A>T (n.1299+81A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117542191T>A | CA1106312447 | CFTR | c.1209+83T>A (n.1209+83T>A) c.*1106+83T>A (n.*1106+83T>A) c.*1033+83T>A (n.*1033+83T>A) c.966+83T>A (n.966+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1299+83T>A (n.1299+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542191T= | CA1737335360 | CFTR | c.1209+83T= (n.1209+83T=) c.*1106+83T= (n.*1106+83T=) c.*1033+83T= (n.*1033+83T=) c.966+83T= (n.966+83T=) c.1119+83T= (n.1119+83T=) c.1299+83T= (n.1299+83T=) | |
| 7 | g.117542191_117542192delinsTA | CA1737335359 | CFTR | c.1209+83_1209+84delinsTA (n.1209+83_1209+84delinsTA) c.*1106+83_*1106+84delinsTA (n.*1106+83_*1106+84delinsTA) c.*1033+83_*1033+84delinsTA (n.*1033+83_*1033+84delinsTA) c.966+83_966+84delinsTA (n.966+83_966+84delinsTA) c.1119+83_1119+84delinsTA (n.1119+83_1119+84delinsTA) c.1299+83_1299+84delinsTA (n.1299+83_1299+84delinsTA) | |
| 7 | g.117542192A= | CA1737335363 | CFTR | c.1209+84A= (n.1209+84A=) c.*1106+84A= (n.*1106+84A=) c.*1033+84A= (n.*1033+84A=) c.966+84A= (n.966+84A=) c.1119+84A= (n.1119+84A=) c.1299+84A= (n.1299+84A=) | |
| 7 | g.117542192A>G | CA1737335365 | CFTR | c.1209+84A>G (n.1209+84A>G) c.*1106+84A>G (n.*1106+84A>G) c.*1033+84A>G (n.*1033+84A>G) c.966+84A>G (n.966+84A>G) c.1119+84A>G (n.1119+84A>G) c.1299+84A>G (n.1299+84A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542195del | CA577215216 | CFTR | c.1209+87del (n.1209+87del) c.*1106+87del (n.*1106+87del) c.*1033+87del (n.*1033+87del) c.966+87del (n.966+87del) c.1119+87del (n.1119+87del) c.1299+87del (n.1299+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542194A= | CA1737335368 | CFTR | c.1209+86A= (n.1209+86A=) c.*1106+86A= (n.*1106+86A=) c.*1033+86A= (n.*1033+86A=) c.966+86A= (n.966+86A=) c.1119+86A= (n.1119+86A=) c.1299+86A= (n.1299+86A=) | |
| 7 | g.117542194A>C | CA1106312451 | CFTR | c.1209+86A>C (n.1209+86A>C) c.*1106+86A>C (n.*1106+86A>C) c.*1033+86A>C (n.*1033+86A>C) c.966+86A>C (n.966+86A>C) c.1119+86A>C (n.1119+86A>C) c.1299+86A>C (n.1299+86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542195A= | CA1737335370 | CFTR | c.1209+87A= (n.1209+87A=) c.*1106+87A= (n.*1106+87A=) c.*1033+87A= (n.*1033+87A=) c.966+87A= (n.966+87A=) c.1119+87A= (n.1119+87A=) c.1299+87A= (n.1299+87A=) | |
| 7 | g.117542195A>T | CA164955930 | CFTR | c.1209+87A>T (n.1209+87A>T) c.*1106+87A>T (n.*1106+87A>T) c.*1033+87A>T (n.*1033+87A>T) c.966+87A>T (n.966+87A>T) c.1119+87A>T (n.1119+87A>T) c.1299+87A>T (n.1299+87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542197del | CA2684618348 | CFTR | c.1209+89del (n.1209+89del) c.*1106+89del (n.*1106+89del) c.*1033+89del (n.*1033+89del) c.966+89del (n.966+89del) c.1119+89del (n.1119+89del) c.1299+89del (n.1299+89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542197T>G | CA2578999987 | CFTR | c.1209+89T>G (n.1209+89T>G) c.*1106+89T>G (n.*1106+89T>G) c.*1033+89T>G (n.*1033+89T>G) c.966+89T>G (n.966+89T>G) c.1119+89T>G (n.1119+89T>G) c.1299+89T>G (n.1299+89T>G) | |
| 7 | g.117542199G>A | CA2578999988 | CFTR | c.1209+91G>A (n.1209+91G>A) c.*1106+91G>A (n.*1106+91G>A) c.*1033+91G>A (n.*1033+91G>A) c.966+91G>A (n.966+91G>A) c.1119+91G>A (n.1119+91G>A) c.1299+91G>A (n.1299+91G>A) | |
| 7 | g.117542199G>T | CA2684618349 | CFTR | c.1209+91G>T (n.1209+91G>T) c.*1106+91G>T (n.*1106+91G>T) c.*1033+91G>T (n.*1033+91G>T) c.966+91G>T (n.966+91G>T) c.1119+91G>T (n.1119+91G>T) c.1299+91G>T (n.1299+91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542201A= | CA1737335378 | CFTR | c.1209+93A= (n.1209+93A=) c.*1106+93A= (n.*1106+93A=) c.*1033+93A= (n.*1033+93A=) c.966+93A= (n.966+93A=) c.1119+93A= (n.1119+93A=) c.1299+93A= (n.1299+93A=) | |
| 7 | g.117542201A>T | CA1106312454 | CFTR | c.1209+93A>T (n.1209+93A>T) c.*1106+93A>T (n.*1106+93A>T) c.*1033+93A>T (n.*1033+93A>T) c.966+93A>T (n.966+93A>T) c.1119+93A>T (n.1119+93A>T) c.1299+93A>T (n.1299+93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542206_117542208del | CA2684618350 | CFTR | c.1209+98_1209+100del (n.1209+98_1209+100del) c.*1106+98_*1106+100del (n.*1106+98_*1106+100del) c.*1033+98_*1033+100del (n.*1033+98_*1033+100del) c.966+98_966+100del (n.966+98_966+100del) c.1119+98_1119+100del (n.1119+98_1119+100del) c.1299+98_1299+100del (n.1299+98_1299+100del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542202T>A | CA832115969 | CFTR | c.1209+94T>A (n.1209+94T>A) c.*1106+94T>A (n.*1106+94T>A) c.*1033+94T>A (n.*1033+94T>A) c.966+94T>A (n.966+94T>A) c.1119+94T>A (n.1119+94T>A) c.1299+94T>A (n.1299+94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542202T>G | CA1737335382 | CFTR | c.1209+94T>G (n.1209+94T>G) c.*1106+94T>G (n.*1106+94T>G) c.*1033+94T>G (n.*1033+94T>G) c.966+94T>G (n.966+94T>G) c.1119+94T>G (n.1119+94T>G) c.1299+94T>G (n.1299+94T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542202T= | CA1737335381 | CFTR | c.1209+94T= (n.1209+94T=) c.*1106+94T= (n.*1106+94T=) c.*1033+94T= (n.*1033+94T=) c.966+94T= (n.966+94T=) c.1119+94T= (n.1119+94T=) c.1299+94T= (n.1299+94T=) | |
| 7 | g.117542203G>T | CA2684618351 | CFTR | c.1209+95G>T (n.1209+95G>T) c.*1106+95G>T (n.*1106+95G>T) c.*1033+95G>T (n.*1033+95G>T) c.966+95G>T (n.966+95G>T) c.1119+95G>T (n.1119+95G>T) c.1299+95G>T (n.1299+95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542204A= | CA1737335385 | CFTR | c.1209+96A= (n.1209+96A=) c.*1106+96A= (n.*1106+96A=) c.*1033+96A= (n.*1033+96A=) c.966+96A= (n.966+96A=) c.1119+96A= (n.1119+96A=) c.1299+96A= (n.1299+96A=) | |
| 7 | g.117542204A>T | CA1106312459 | CFTR | c.1209+96A>T (n.1209+96A>T) c.*1106+96A>T (n.*1106+96A>T) c.*1033+96A>T (n.*1033+96A>T) c.966+96A>T (n.966+96A>T) c.1119+96A>T (n.1119+96A>T) c.1299+96A>T (n.1299+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542205T>G | CA164955949 | CFTR | c.1209+97T>G (n.1209+97T>G) c.*1106+97T>G (n.*1106+97T>G) c.*1033+97T>G (n.*1033+97T>G) c.966+97T>G (n.966+97T>G) c.1119+97T>G (n.1119+97T>G) c.1299+97T>G (n.1299+97T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117542205T= | CA1737335389 | CFTR | c.1209+97T= (n.1209+97T=) c.*1106+97T= (n.*1106+97T=) c.*1033+97T= (n.*1033+97T=) c.966+97T= (n.966+97T=) c.1119+97T= (n.1119+97T=) c.1299+97T= (n.1299+97T=) | |
| 7 | g.117542206G>A | CA164955954 | CFTR | c.1209+98G>A (n.1209+98G>A) c.*1106+98G>A (n.*1106+98G>A) c.*1033+98G>A (n.*1033+98G>A) c.966+98G>A (n.966+98G>A) c.1119+98G>A (n.1119+98G>A) c.1299+98G>A (n.1299+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542206G= | CA1737335394 | CFTR | c.1209+98G= (n.1209+98G=) c.*1106+98G= (n.*1106+98G=) c.*1033+98G= (n.*1033+98G=) c.966+98G= (n.966+98G=) c.1119+98G= (n.1119+98G=) c.1299+98G= (n.1299+98G=) | |
| 7 | g.117542206G>T | CA164955969 | CFTR | c.1209+98G>T (n.1209+98G>T) c.*1106+98G>T (n.*1106+98G>T) c.*1033+98G>T (n.*1033+98G>T) c.966+98G>T (n.966+98G>T) c.1119+98G>T (n.1119+98G>T) c.1299+98G>T (n.1299+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542207A>G | CA2684618352 | CFTR | c.1209+99A>G (n.1209+99A>G) c.*1106+99A>G (n.*1106+99A>G) c.*1033+99A>G (n.*1033+99A>G) c.966+99A>G (n.966+99A>G) c.1119+99A>G (n.1119+99A>G) c.1299+99A>G (n.1299+99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542208T>C | CA1737335404 | CFTR | c.1209+100T>C (n.1209+100T>C) c.*1106+100T>C (n.*1106+100T>C) c.*1033+100T>C (n.*1033+100T>C) c.966+100T>C (n.966+100T>C) c.1119+100T>C (n.1119+100T>C) c.1299+100T>C (n.1299+100T>C) | dbSNP |
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| 7 | g.117542209A>G | CA164955975 | CFTR | c.1209+101A>G (n.1209+101A>G) c.*1106+101A>G (n.*1106+101A>G) c.*1033+101A>G (n.*1033+101A>G) c.966+101A>G (n.966+101A>G) c.1119+101A>G (n.1119+101A>G) c.1299+101A>G (n.1299+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117542214T>C | CA2684618354 | CFTR | c.1209+106T>C (n.1209+106T>C) c.*1106+106T>C (n.*1106+106T>C) c.*1033+106T>C (n.*1033+106T>C) c.966+106T>C (n.966+106T>C) c.1119+106T>C (n.1119+106T>C) c.1299+106T>C (n.1299+106T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542214T>G | CA2715421496 | CFTR | c.1209+106T>G (n.1209+106T>G) c.*1106+106T>G (n.*1106+106T>G) c.*1033+106T>G (n.*1033+106T>G) c.966+106T>G (n.966+106T>G) c.1119+106T>G (n.1119+106T>G) c.1299+106T>G (n.1299+106T>G) | dbSNP |
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| 7 | g.117542215G>T | CA1737335409 | CFTR | c.1209+107G>T (n.1209+107G>T) c.*1106+107G>T (n.*1106+107G>T) c.*1033+107G>T (n.*1033+107G>T) c.966+107G>T (n.966+107G>T) c.1119+107G>T (n.1119+107G>T) c.1299+107G>T (n.1299+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |