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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541979_117541984del | CA2684618284 | CFTR | c.1117-37_1117-32del (n.1117-37_1117-32del) c.*1014-37_*1014-32del (n.*1014-37_*1014-32del) c.*941-37_*941-32del (n.*941-37_*941-32del) c.874-37_874-32del (n.874-37_874-32del) c.1027-37_1027-32del (n.1027-37_1027-32del) c.1207-37_1207-32del (n.1207-37_1207-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541978T>C | CA2684618285 | CFTR | c.1117-38T>C (n.1117-38T>C) c.*1014-38T>C (n.*1014-38T>C) c.*941-38T>C (n.*941-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) c.1207-38T>C (n.1207-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979G>T | CA651895500 | CFTR | c.1117-37G>T (n.1117-37G>T) c.*1014-37G>T (n.*1014-37G>T) c.*941-37G>T (n.*941-37G>T) c.874-37G>T (n.874-37G>T) c.1027-37G>T (n.1027-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117541980A>G | CA2715421387 | CFTR | c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.*1014-36A>G (n.*1014-36A>G) c.*941-36A>G (n.*941-36A>G) c.874-36A>G (n.874-36A>G) c.1027-36A>G (n.1027-36A>G) c.1207-36A>G (n.1207-36A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T>G | CA1737334752 | CFTR | c.1117-35T>G (n.1117-35T>G) c.*1014-35T>G (n.*1014-35T>G) c.*941-35T>G (n.*941-35T>G) c.874-35T>G (n.874-35T>G) c.1027-35T>G (n.1027-35T>G) c.1207-35T>G (n.1207-35T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T= | CA1737334751 | CFTR | c.1117-35T= (n.1117-35T=) c.*1014-35T= (n.*1014-35T=) c.*941-35T= (n.*941-35T=) c.874-35T= (n.874-35T=) c.1027-35T= (n.1027-35T=) c.1207-35T= (n.1207-35T=) | |
| 7 | g.117541983C>A | CA577215168 | CFTR | c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) c.*1014-33C>A (n.*1014-33C>A) c.*941-33C>A (n.*941-33C>A) c.874-33C>A (n.874-33C>A) c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1207-33C>A (n.1207-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983C= | CA1737334757 | CFTR | c.1117-33C= (n.1117-33C=) c.*1014-33C= (n.*1014-33C=) c.*941-33C= (n.*941-33C=) c.874-33C= (n.874-33C=) c.1027-33C= (n.1027-33C=) c.1207-33C= (n.1207-33C=) | |
| 7 | g.117541983C>T | CA4450901 | CFTR | c.1117-33C>T (n.1117-33C>T) c.*1014-33C>T (n.*1014-33C>T) c.*941-33C>T (n.*941-33C>T) c.874-33C>T (n.874-33C>T) c.1027-33C>T (n.1027-33C>T) c.1207-33C>T (n.1207-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983_117541985delinsCTA | CA1737334755 | CFTR | c.1117-33_1117-31delinsCTA (n.1117-33_1117-31delinsCTA) c.*1014-33_*1014-31delinsCTA (n.*1014-33_*1014-31delinsCTA) c.*941-33_*941-31delinsCTA (n.*941-33_*941-31delinsCTA) c.874-33_874-31delinsCTA (n.874-33_874-31delinsCTA) c.1027-33_1027-31delinsCTA (n.1027-33_1027-31delinsCTA) c.1207-33_1207-31delinsCTA (n.1207-33_1207-31delinsCTA) | |
| 7 | g.117541983_117541988delinsCTATAA | CA1737334760 | CFTR | c.1117-33_1117-28delinsCTATAA (n.1117-33_1117-28delinsCTATAA) c.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA (n.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA) c.*941-33_*941-28delinsCTATAA (n.*941-33_*941-28delinsCTATAA) c.874-33_874-28delinsCTATAA (n.874-33_874-28delinsCTATAA) c.1027-33_1027-28delinsCTATAA (n.1027-33_1027-28delinsCTATAA) c.1207-33_1207-28delinsCTATAA (n.1207-33_1207-28delinsCTATAA) | |
| 7 | g.117541986_117541987del | CA326408 | CFTR | c.1117-30_1117-29del (n.1117-30_1117-29del) c.*1014-30_*1014-29del (n.*1014-30_*1014-29del) c.*941-30_*941-29del (n.*941-30_*941-29del) c.874-30_874-29del (n.874-30_874-29del) c.1027-30_1027-29del (n.1027-30_1027-29del) c.1207-30_1207-29del (n.1207-30_1207-29del) | dbSNP |
| 7 | g.117541987_117541991del | CA1737334763 | CFTR | c.1117-29_1117-25del (n.1117-29_1117-25del) c.*1014-29_*1014-25del (n.*1014-29_*1014-25del) c.*941-29_*941-25del (n.*941-29_*941-25del) c.874-29_874-25del (n.874-29_874-25del) c.1027-29_1027-25del (n.1027-29_1027-25del) c.1207-29_1207-25del (n.1207-29_1207-25del) | dbSNP |
| 7 | g.117541985A= | CA1737334775 | CFTR | c.1117-31A= (n.1117-31A=) c.*1014-31A= (n.*1014-31A=) c.*941-31A= (n.*941-31A=) c.874-31A= (n.874-31A=) c.1027-31A= (n.1027-31A=) c.1207-31A= (n.1207-31A=) | |
| 7 | g.117541985A>G | CA658821277 | CFTR | c.1117-31A>G (n.1117-31A>G) c.*1014-31A>G (n.*1014-31A>G) c.*941-31A>G (n.*941-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) c.1207-31A>G (n.1207-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541987_117541989delinsAAT | CA1737334789 | CFTR | c.1117-29_1117-27delinsAAT (n.1117-29_1117-27delinsAAT) c.*1014-29_*1014-27delinsAAT (n.*1014-29_*1014-27delinsAAT) c.*941-29_*941-27delinsAAT (n.*941-29_*941-27delinsAAT) c.874-29_874-27delinsAAT (n.874-29_874-27delinsAAT) c.1027-29_1027-27delinsAAT (n.1027-29_1027-27delinsAAT) c.1207-29_1207-27delinsAAT (n.1207-29_1207-27delinsAAT) | |
| 7 | g.117541988A= | CA1737334795 | CFTR | c.1117-28A= (n.1117-28A=) c.*1014-28A= (n.*1014-28A=) c.*941-28A= (n.*941-28A=) c.874-28A= (n.874-28A=) c.1027-28A= (n.1027-28A=) c.1207-28A= (n.1207-28A=) | |
| 7 | g.117541988A>G | CA164955555 | CFTR | c.1117-28A>G (n.1117-28A>G) c.*1014-28A>G (n.*1014-28A>G) c.*941-28A>G (n.*941-28A>G) c.874-28A>G (n.874-28A>G) c.1027-28A>G (n.1027-28A>G) c.1207-28A>G (n.1207-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990_117541991del | CA326407 | CFTR | c.1117-26_1117-25del (n.1117-26_1117-25del) c.*1014-26_*1014-25del (n.*1014-26_*1014-25del) c.*941-26_*941-25del (n.*941-26_*941-25del) c.874-26_874-25del (n.874-26_874-25del) c.1027-26_1027-25del (n.1027-26_1027-25del) c.1207-26_1207-25del (n.1207-26_1207-25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541989T>A | CA1737334801 | CFTR | c.1117-27T>A (n.1117-27T>A) c.*1014-27T>A (n.*1014-27T>A) c.*941-27T>A (n.*941-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.1027-27T>A (n.1027-27T>A) c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541989T>C | CA2578999962 | CFTR | c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.*1014-27T>C (n.*1014-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) | |
| 7 | g.117541989T= | CA1737334798 | CFTR | c.1117-27T= (n.1117-27T=) c.*1014-27T= (n.*1014-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.874-27T= (n.874-27T=) c.1027-27T= (n.1027-27T=) c.1207-27T= (n.1207-27T=) | |
| 7 | g.117541990A= | CA1737334805 | CFTR | c.1117-26A= (n.1117-26A=) c.*1014-26A= (n.*1014-26A=) c.*941-26A= (n.*941-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.1027-26A= (n.1027-26A=) c.1207-26A= (n.1207-26A=) | |
| 7 | g.117541990A>G | CA4450902 | CFTR | c.1117-26A>G (n.1117-26A>G) c.*1014-26A>G (n.*1014-26A>G) c.*941-26A>G (n.*941-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.1027-26A>G (n.1027-26A>G) c.1207-26A>G (n.1207-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990A>T | CA577215169 | CFTR | c.1117-26A>T (n.1117-26A>T) c.*1014-26A>T (n.*1014-26A>T) c.*941-26A>T (n.*941-26A>T) c.874-26A>T (n.874-26A>T) c.1027-26A>T (n.1027-26A>T) c.1207-26A>T (n.1207-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541991T>A | CA2684618286 | CFTR | c.1117-25T>A (n.1117-25T>A) c.*1014-25T>A (n.*1014-25T>A) c.*941-25T>A (n.*941-25T>A) c.874-25T>A (n.874-25T>A) c.1027-25T>A (n.1027-25T>A) c.1207-25T>A (n.1207-25T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541991T>C | CA2684618287 | CFTR | c.1117-25T>C (n.1117-25T>C) c.*1014-25T>C (n.*1014-25T>C) c.*941-25T>C (n.*941-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.1027-25T>C (n.1027-25T>C) c.1207-25T>C (n.1207-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541993T>A | CA2684618288 | CFTR | c.1117-23T>A (n.1117-23T>A) c.*1014-23T>A (n.*1014-23T>A) c.*941-23T>A (n.*941-23T>A) c.874-23T>A (n.874-23T>A) c.1027-23T>A (n.1027-23T>A) c.1207-23T>A (n.1207-23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541993T>C | CA2684618289 | CFTR | c.1117-23T>C (n.1117-23T>C) c.*1014-23T>C (n.*1014-23T>C) c.*941-23T>C (n.*941-23T>C) c.874-23T>C (n.874-23T>C) c.1027-23T>C (n.1027-23T>C) c.1207-23T>C (n.1207-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541994T>C | CA4450903 | CFTR | c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.*1014-22T>C (n.*1014-22T>C) c.*941-22T>C (n.*941-22T>C) c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541994T= | CA1737334814 | CFTR | c.1117-22T= (n.1117-22T=) c.*1014-22T= (n.*1014-22T=) c.*941-22T= (n.*941-22T=) c.874-22T= (n.874-22T=) c.1027-22T= (n.1027-22T=) c.1207-22T= (n.1207-22T=) | |
| 7 | g.117541998G= | CA1737334817 | CFTR | c.1117-18G= (n.1117-18G=) c.*1014-18G= (n.*1014-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.874-18G= (n.874-18G=) c.1027-18G= (n.1027-18G=) c.1207-18G= (n.1207-18G=) | |
| 7 | g.117541998G>T | CA577215173 | CFTR | c.1117-18G>T (n.1117-18G>T) c.*1014-18G>T (n.*1014-18G>T) c.*941-18G>T (n.*941-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.1027-18G>T (n.1027-18G>T) c.1207-18G>T (n.1207-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541999C>A | CA2684618290 | CFTR | c.1117-17C>A (n.1117-17C>A) c.*1014-17C>A (n.*1014-17C>A) c.*941-17C>A (n.*941-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) c.1207-17C>A (n.1207-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541999C= | CA1737334822 | CFTR | c.1117-17C= (n.1117-17C=) c.*1014-17C= (n.*1014-17C=) c.*941-17C= (n.*941-17C=) c.874-17C= (n.874-17C=) c.1027-17C= (n.1027-17C=) c.1207-17C= (n.1207-17C=) | |
| 7 | g.117541999C>T | CA4450904 | CFTR | c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.*1014-17C>T (n.*1014-17C>T) c.*941-17C>T (n.*941-17C>T) c.874-17C>T (n.874-17C>T) c.1027-17C>T (n.1027-17C>T) c.1207-17C>T (n.1207-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542000T>A | CA2684618291 | CFTR | c.1117-16T>A (n.1117-16T>A) c.*1014-16T>A (n.*1014-16T>A) c.*941-16T>A (n.*941-16T>A) c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.1027-16T>A (n.1027-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>A | CA2684618292 | CFTR | c.1117-15C>A (n.1117-15C>A) c.*1014-15C>A (n.*1014-15C>A) c.*941-15C>A (n.*941-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>G | CA2684618293 | CFTR | c.1117-15C>G (n.1117-15C>G) c.*1014-15C>G (n.*1014-15C>G) c.*941-15C>G (n.*941-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>T | CA2777586871 | CFTR | c.1117-15C>T (n.1117-15C>T) c.*1014-15C>T (n.*1014-15C>T) c.*941-15C>T (n.*941-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) | |
| 7 | g.117542003C= | CA1737334830 | CFTR | c.1117-13C= (n.1117-13C=) c.*1014-13C= (n.*1014-13C=) c.*941-13C= (n.*941-13C=) c.874-13C= (n.874-13C=) c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.1207-13C= (n.1207-13C=) | |
| 7 | g.117542003C>G | CA4450905 | CFTR | c.1117-13C>G (n.1117-13C>G) c.*1014-13C>G (n.*1014-13C>G) c.*941-13C>G (n.*941-13C>G) c.874-13C>G (n.874-13C>G) c.1027-13C>G (n.1027-13C>G) c.1207-13C>G (n.1207-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542003C>T | CA2578999963 | CFTR | c.1117-13C>T (n.1117-13C>T) c.*1014-13C>T (n.*1014-13C>T) c.*941-13C>T (n.*941-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1027-13C>T (n.1027-13C>T) c.1207-13C>T (n.1207-13C>T) | |
| 7 | g.117542004T>C | CA577215176 | CFTR | c.1117-12T>C (n.1117-12T>C) c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C) c.*941-12T>C (n.*941-12T>C) c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.1027-12T>C (n.1027-12T>C) c.1207-12T>C (n.1207-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542004T= | CA1737334833 | CFTR | c.1117-12T= (n.1117-12T=) c.*1014-12T= (n.*1014-12T=) c.*941-12T= (n.*941-12T=) c.874-12T= (n.874-12T=) c.1027-12T= (n.1027-12T=) c.1207-12T= (n.1207-12T=) | |
| 7 | g.117542005T>C | CA2578999964 | CFTR | c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.*1014-11T>C (n.*1014-11T>C) c.*941-11T>C (n.*941-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) c.1027-11T>C (n.1027-11T>C) c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) | |
| 7 | g.117542006T>C | CA164955569 | CFTR | c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.*1014-10T>C (n.*1014-10T>C) c.*941-10T>C (n.*941-10T>C) c.874-10T>C (n.874-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C) c.1207-10T>C (n.1207-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542006T= | CA1737334834 | CFTR | c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.*1014-10T= (n.*1014-10T=) c.*941-10T= (n.*941-10T=) c.874-10T= (n.874-10T=) c.1027-10T= (n.1027-10T=) c.1207-10T= (n.1207-10T=) | |
| 7 | g.117542007T>C | CA577215177 | CFTR | c.1117-9T>C (n.1117-9T>C) c.*1014-9T>C (n.*1014-9T>C) c.*941-9T>C (n.*941-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.1207-9T>C (n.1207-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542007T= | CA1737334836 | CFTR | c.1117-9T= (n.1117-9T=) c.*1014-9T= (n.*1014-9T=) c.*941-9T= (n.*941-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.1207-9T= (n.1207-9T=) | |
| 7 | g.117542008A= | CA1737334839 | CFTR | c.1117-8A= (n.1117-8A=) c.*1014-8A= (n.*1014-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.874-8A= (n.874-8A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) | |
| 7 | g.117542008A>G | CA164955582 | CFTR | c.1117-8A>G (n.1117-8A>G) c.*1014-8A>G (n.*1014-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.874-8A>G (n.874-8A>G) c.1027-8A>G (n.1027-8A>G) c.1207-8A>G (n.1207-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542008A>T | CA577215178 | CFTR | c.1117-8A>T (n.1117-8A>T) c.*1014-8A>T (n.*1014-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.874-8A>T (n.874-8A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) c.1207-8A>T (n.1207-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542011_117542014del | CA2777586880 | CFTR | c.1117-5_1117-2del (n.1117-5_1117-2del) c.*1014-5_*1014-2del (n.*1014-5_*1014-2del) c.*941-5_*941-2del (n.*941-5_*941-2del) c.874-5_874-2del (n.874-5_874-2del) c.1027-5_1027-2del (n.1027-5_1027-2del) c.1207-5_1207-2del (n.1207-5_1207-2del) | |
| 7 | g.117542009T>C | CA4450906 | CFTR | c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.*1014-7T>C (n.*1014-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542009T= | CA1737334842 | CFTR | c.1117-7T= (n.1117-7T=) c.*1014-7T= (n.*1014-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.874-7T= (n.874-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) c.1207-7T= (n.1207-7T=) | |
| 7 | g.117542010A= | CA1737334850 | CFTR | c.1117-6A= (n.1117-6A=) c.*1014-6A= (n.*1014-6A=) c.*941-6A= (n.*941-6A=) c.874-6A= (n.874-6A=) c.1027-6A= (n.1027-6A=) c.1207-6A= (n.1207-6A=) | |
| 7 | g.117542010A>G | CA1737334851 | CFTR | c.1117-6A>G (n.1117-6A>G) c.*1014-6A>G (n.*1014-6A>G) c.*941-6A>G (n.*941-6A>G) c.874-6A>G (n.874-6A>G) c.1027-6A>G (n.1027-6A>G) c.1207-6A>G (n.1207-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542012del | CA2684618294 | CFTR | c.1117-4del (n.1117-4del) c.*1014-4del (n.*1014-4del) c.*941-4del (n.*941-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.1027-4del (n.1027-4del) c.1207-4del (n.1207-4del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542011A= | CA1737334855 | CFTR | c.1117-5A= (n.1117-5A=) c.*1014-5A= (n.*1014-5A=) c.*941-5A= (n.*941-5A=) c.874-5A= (n.874-5A=) c.1027-5A= (n.1027-5A=) c.1207-5A= (n.1207-5A=) | |
| 7 | g.117542011A>G | CA326409 | CFTR | c.1117-5A>G (n.1117-5A>G) c.*1014-5A>G (n.*1014-5A>G) c.*941-5A>G (n.*941-5A>G) c.874-5A>G (n.874-5A>G) c.1027-5A>G (n.1027-5A>G) c.1207-5A>G (n.1207-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542012A= | CA1737334860 | CFTR | c.1117-4A= (n.1117-4A=) c.*1014-4A= (n.*1014-4A=) c.*941-4A= (n.*941-4A=) c.874-4A= (n.874-4A=) c.1027-4A= (n.1027-4A=) c.1207-4A= (n.1207-4A=) | |
| 7 | g.117542012A>G | CA1139660105 | CFTR | c.1117-4A>G (n.1117-4A>G) c.*1014-4A>G (n.*1014-4A>G) c.*941-4A>G (n.*941-4A>G) c.874-4A>G (n.874-4A>G) c.1027-4A>G (n.1027-4A>G) c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542013T>C | CA577215179 | CFTR | c.1117-3T>C (n.1117-3T>C) c.*1014-3T>C (n.*1014-3T>C) c.*941-3T>C (n.*941-3T>C) c.874-3T>C (n.874-3T>C) c.1027-3T>C (n.1027-3T>C) c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542013T= | CA1737334864 | CFTR | c.1117-3T= (n.1117-3T=) c.*1014-3T= (n.*1014-3T=) c.*941-3T= (n.*941-3T=) c.874-3T= (n.874-3T=) c.1027-3T= (n.1027-3T=) c.1207-3T= (n.1207-3T=) | |
| 7 | g.117542014A= | CA1737334870 | CFTR | c.1117-2A= (n.1117-2A=) c.*1014-2A= (n.*1014-2A=) c.*941-2A= (n.*941-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.1207-2A= (n.1207-2A=) | |
| 7 | g.117542014A>C | CA368979754 | CFTR | c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.*1014-2A>C (n.*1014-2A>C) c.*941-2A>C (n.*941-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) | |
| 7 | g.117542014A>G | CA368979756 | CFTR | c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.*1014-2A>G (n.*1014-2A>G) c.*941-2A>G (n.*941-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542014A>T | CA368979758 | CFTR | c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.*1014-2A>T (n.*1014-2A>T) c.*941-2A>T (n.*941-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) | |
| 7 | g.117542015G>A | CA276114 | CFTR | c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.*1014-1G>A (n.*1014-1G>A) c.*941-1G>A (n.*941-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542015G>C | CA368979762 | CFTR | c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.*1014-1G>C (n.*1014-1G>C) c.*941-1G>C (n.*941-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) | |
| 7 | g.117542015G= | CA1737334875 | CFTR | c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.*1014-1G= (n.*1014-1G=) c.*941-1G= (n.*941-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.1207-1G= (n.1207-1G=) | |
| 7 | g.117542015G>T | CA368979764 | CFTR | c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.*1014-1G>T (n.*1014-1G>T) c.*941-1G>T (n.*941-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117542016G>A | CA273032 | CFTR | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542016G>C | CA368979765 | CFTR | c.1117G>C (p.Asp373His) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1207G>C (p.Asp403His) | |
| 7 | g.117542016G= | CA1737334880 | CFTR | c.1117G= (p.Asp373=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*941G= (n.*941G=) c.874G= (p.Asp292=) c.1027G= (p.Asp343=) c.1207G= (p.Asp403=) | |
| 7 | g.117542016G>T | CA368979766 | CFTR | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542017A= | CA1737334883 | CFTR | c.1118A= (p.Asp373=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*942A= (n.*942A=) c.875A= (p.Asp292=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1208A= (p.Asp403=) | |
| 7 | g.117542017A>C | CA368979767 | CFTR | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) | |
| 7 | g.117542017A>G | CA368979768 | CFTR | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542017A>T | CA368979770 | CFTR | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542018T>A | CA368979776 | CFTR | c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) | |
| 7 | g.117542018T>C | CA457227588 | CFTR | c.1119T>C (p.Asp373=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1209T>C (p.Asp403=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542018T>G | CA368979773 | CFTR | c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117542019T>A | CA368979784 | CFTR | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
| 7 | g.117542019T>C | CA368979785 | CFTR | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.117542019T>G | CA368979786 | CFTR | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 7 | g.117542020T>A | CA368979787 | CFTR | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 7 | g.117542020T>C | CA368979788 | CFTR | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 7 | g.117542020T>G | CA368979789 | CFTR | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542021C>A | CA368979790 | CFTR | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542021C>G | CA368979791 | CFTR | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.117542021C>T | CA457227592 | CFTR | c.1122C>T (p.Phe374=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.879C>T (p.Phe293=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1212C>T (p.Phe404=) | |
| 7 | g.117542022T>A | CA368979793 | CFTR | c.1123T>A (p.Leu375Ile) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.1213T>A (p.Leu405Ile) | |
| 7 | g.117542022T>C | CA457227593 | CFTR | c.1123T>C (p.Leu375=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.880T>C (p.Leu294=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.1213T>C (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542022T>G | CA368979796 | CFTR | c.1123T>G (p.Leu375Val) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.880T>G (p.Leu294Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023del | CA2684618295 | CFTR | c.1124del (p.Leu375TyrfsTer13) c.*1021del (n.*1021del) c.*948del (n.*948del) c.881del (p.Leu294TyrfsTer13) c.1034del (p.Leu345TyrfsTer13) c.1214del (p.Leu405TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023T>A | CA368979799 | CFTR | c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) | |
| 7 | g.117542023T>C | CA368979801 | CFTR | c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023T>G | CA368979803 | CFTR | c.1124T>G (p.Leu375Ter) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.1214T>G (p.Leu405Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117542023T= | CA1737334886 | CFTR | c.1124T= (p.Leu375=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*948T= (n.*948T=) c.881T= (p.Leu294=) c.1034T= (p.Leu345=) c.1214T= (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542024A= | CA1737334891 | CFTR | c.1125A= (p.Leu375=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*949A= (n.*949A=) c.882A= (p.Leu294=) c.1035A= (p.Leu345=) c.1215A= (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542024A>C | CA326410 | CFTR | c.1125A>C (p.Leu375Phe) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.1215A>C (p.Leu405Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542024A>G | CA457227595 | CFTR | c.1125A>G (p.Leu375=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.1215A>G (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542024A>T | CA368979807 | CFTR | c.1125A>T (p.Leu375Phe) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.1215A>T (p.Leu405Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542025C>A | CA368979818 | CFTR | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542025C= | CA1737334900 | CFTR | c.1126C= (p.Gln376=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*950C= (n.*950C=) c.883C= (p.Gln295=) c.1036C= (p.Gln346=) c.1216C= (p.Gln406=) | |
| 7 | g.117542025C>G | CA368979811 | CFTR | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) | |
| 7 | g.117542025C>T | CA368979815 | CFTR | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542026A>C | CA368979820 | CFTR | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) | |
| 7 | g.117542026A>G | CA368979822 | CFTR | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542026A>T | CA368979831 | CFTR | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) | |
| 7 | g.117542029dup | CA328080 | CFTR | c.1130dup (p.Gln378AlafsTer4) c.*1027dup (n.*1027dup) c.*954dup (n.*954dup) c.887dup (p.Gln297AlafsTer4) c.1040dup (p.Gln348AlafsTer4) c.1220dup (p.Gln408AlafsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542027A>C | CA368979833 | CFTR | c.1128A>C (p.Gln376His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.885A>C (p.Gln295His) c.1038A>C (p.Gln346His) c.1218A>C (p.Gln406His) | |
| 7 | g.117542027A>G | CA457227597 | CFTR | c.1128A>G (p.Gln376=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.885A>G (p.Gln295=) c.1038A>G (p.Gln346=) c.1218A>G (p.Gln406=) | |
| 7 | g.117542027A>T | CA368979835 | CFTR | c.1128A>T (p.Gln376His) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.885A>T (p.Gln295His) c.1038A>T (p.Gln346His) c.1218A>T (p.Gln406His) | |
| 7 | g.117542028A>C | CA368979839 | CFTR | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
| 7 | g.117542028A>G | CA368979841 | CFTR | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
| 7 | g.117542028A>T | CA368979846 | CFTR | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
| 7 | g.117542029A>C | CA368979848 | CFTR | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | |
| 7 | g.117542029A>G | CA368979852 | CFTR | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | |
| 7 | g.117542029A>T | CA368979855 | CFTR | c.1130A>T (p.Lys377Met) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) | |
| 7 | g.117542030G>A | CA457227598 | CFTR | c.1131G>A (p.Lys377=) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.1041G>A (p.Lys347=) c.1221G>A (p.Lys407=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542030G>C | CA368979860 | CFTR | c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
| 7 | g.117542030G>T | CA368979864 | CFTR | c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
| 7 | g.117542031C>A | CA368979869 | CFTR | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542031C>G | CA368979865 | CFTR | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) | |
| 7 | g.117542031C>T | CA368979866 | CFTR | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542032A= | CA1737334920 | CFTR | c.1133A= (p.Gln378=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*957A= (n.*957A=) c.890A= (p.Gln297=) c.1043A= (p.Gln348=) c.1223A= (p.Gln408=) | |
| 7 | g.117542032A>C | CA368979872 | CFTR | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) | |
| 7 | g.117542032A>G | CA4450907 | CFTR | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542032A>T | CA368979876 | CFTR | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) | |
| 7 | g.117542033A>C | CA368979879 | CFTR | c.1134A>C (p.Gln378His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.891A>C (p.Gln297His) c.1044A>C (p.Gln348His) c.1224A>C (p.Gln408His) | |
| 7 | g.117542033A>G | CA457227600 | CFTR | c.1134A>G (p.Gln378=) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.891A>G (p.Gln297=) c.1044A>G (p.Gln348=) c.1224A>G (p.Gln408=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542033A>T | CA368979880 | CFTR | c.1134A>T (p.Gln378His) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.891A>T (p.Gln297His) c.1044A>T (p.Gln348His) c.1224A>T (p.Gln408His) | |
| 7 | g.117542034G>A | CA326413 | CFTR | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542034G>C | CA368979882 | CFTR | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
| 7 | g.117542034G= | CA1737334925 | CFTR | c.1135G= (p.Glu379=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*959G= (n.*959G=) c.892G= (p.Glu298=) c.1045G= (p.Glu349=) c.1225G= (p.Glu409=) | |
| 7 | g.117542034G>T | CA326415 | CFTR | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542035A>C | CA368979886 | CFTR | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
| 7 | g.117542035A>G | CA368979889 | CFTR | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | ClinVar |
| 7 | g.117542035A>T | CA368979890 | CFTR | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542036A= | CA1737334929 | CFTR | c.1137A= (p.Glu379=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.*961A= (n.*961A=) c.894A= (p.Glu298=) c.1047A= (p.Glu349=) c.1227A= (p.Glu409=) | |
| 7 | g.117542036A>C | CA4450908 | CFTR | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542036A>G | CA457227604 | CFTR | c.1137A>G (p.Glu379=) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1227A>G (p.Glu409=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542036A>T | CA368979894 | CFTR | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) | |
| 7 | g.117542037T>A | CA368979903 | CFTR | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) | |
| 7 | g.117542037T>C | CA368979900 | CFTR | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1228T>C (p.Tyr410His) | |
| 7 | g.117542037T>G | CA368979897 | CFTR | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) | |
| 7 | g.117542038A= | CA1737334962 | CFTR | c.1139A= (p.Tyr380=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*963A= (n.*963A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.1049A= (p.Tyr350=) c.1229A= (p.Tyr410=) | |
| 7 | g.117542038A>C | CA368979904 | CFTR | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) | |
| 7 | g.117542038A>G | CA4450909 | CFTR | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542038A>T | CA368979905 | CFTR | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) | |
| 7 | g.117542039T>A | CA368979907 | CFTR | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542039T>C | CA457227605 | CFTR | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) c.1050T>C (p.Tyr350=) c.1230T>C (p.Tyr410=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542039T>G | CA368979909 | CFTR | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) | |
| 7 | g.117542039T= | CA1737334963 | CFTR | c.1140T= (p.Tyr380=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*964T= (n.*964T=) c.897T= (p.Tyr299=) c.1050T= (p.Tyr350=) c.1230T= (p.Tyr410=) | |
| 7 | g.117542040A= | CA1737334964 | CFTR | c.1141A= (p.Lys381=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.*965A= (n.*965A=) c.898A= (p.Lys300=) c.1051A= (p.Lys351=) c.1231A= (p.Lys411=) | |
| 7 | g.117542040A>C | CA368979913 | CFTR | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) | |
| 7 | g.117542040A>G | CA368979916 | CFTR | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542040A>T | CA368979924 | CFTR | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542041del | CA2578999965 | CFTR | c.1142del (p.Lys381ArgfsTer7) c.*1039del (n.*1039del) c.*966del (n.*966del) c.899del (p.Lys300ArgfsTer7) c.1052del (p.Lys351ArgfsTer7) c.1232del (p.Lys411ArgfsTer7) | |
| 7 | g.117542041A>C | CA368979927 | CFTR | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) | |
| 7 | g.117542041A>G | CA368979933 | CFTR | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) | |
| 7 | g.117542041A>T | CA368979934 | CFTR | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542042G>A | CA457227606 | CFTR | c.1143G>A (p.Lys381=) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.1053G>A (p.Lys351=) c.1233G>A (p.Lys411=) | |
| 7 | g.117542042G>C | CA368979938 | CFTR | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) | |
| 7 | g.117542042G>T | CA368979940 | CFTR | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542043A= | CA1737334965 | CFTR | c.1144A= (p.Thr382=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*968A= (n.*968A=) c.901A= (p.Thr301=) c.1054A= (p.Thr352=) c.1234A= (p.Thr412=) | |
| 7 | g.117542043A>C | CA4450910 | CFTR | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542043A>G | CA368979952 | CFTR | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542043A>T | CA368979948 | CFTR | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) | |
| 7 | g.117542044C>A | CA368979953 | CFTR | c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1235C>A (p.Thr412Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542044C>G | CA368979955 | CFTR | c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1235C>G (p.Thr412Arg) | |
| 7 | g.117542044C>T | CA368979954 | CFTR | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542045A= | CA1737334966 | CFTR | c.1146A= (p.Thr382=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*970A= (n.*970A=) c.903A= (p.Thr301=) c.1056A= (p.Thr352=) c.1236A= (p.Thr412=) | |
| 7 | g.117542045A>C | CA457227608 | CFTR | c.1146A>C (p.Thr382=) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.903A>C (p.Thr301=) c.1056A>C (p.Thr352=) c.1236A>C (p.Thr412=) | ClinVar |
| 7 | g.117542045A>G | CA457227610 | CFTR | c.1146A>G (p.Thr382=) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.903A>G (p.Thr301=) c.1056A>G (p.Thr352=) c.1236A>G (p.Thr412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542045A>T | CA457227611 | CFTR | c.1146A>T (p.Thr382=) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.903A>T (p.Thr301=) c.1056A>T (p.Thr352=) c.1236A>T (p.Thr412=) | ClinVar |
| 7 | g.117542046T>A | CA368979957 | CFTR | c.1147T>A (p.Leu383Met) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) | |
| 7 | g.117542046T>C | CA457227612 | CFTR | c.1147T>C (p.Leu383=) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.904T>C (p.Leu302=) c.1057T>C (p.Leu353=) c.1237T>C (p.Leu413=) | ClinVar |
| 7 | g.117542046T>G | CA368979960 | CFTR | c.1147T>G (p.Leu383Val) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) | |
| 7 | g.117542047T>A | CA368979961 | CFTR | c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) | |
| 7 | g.117542047T>C | CA326417 | CFTR | c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542047T>G | CA368979968 | CFTR | c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) | |
| 7 | g.117542047T= | CA1737334967 | CFTR | c.1148T= (p.Leu383=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*972T= (n.*972T=) c.905T= (p.Leu302=) c.1058T= (p.Leu353=) c.1238T= (p.Leu413=) | |
| 7 | g.117542048G>A | CA457227614 | CFTR | c.1149G>A (p.Leu383=) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1239G>A (p.Leu413=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542048G>C | CA368979970 | CFTR | c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) | |
| 7 | g.117542048G= | CA1737334968 | CFTR | c.1149G= (p.Leu383=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*973G= (n.*973G=) c.906G= (p.Leu302=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1239G= (p.Leu413=) | |
| 7 | g.117542048G>T | CA368979972 | CFTR | c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.1239G>T (p.Leu413Phe) | |
| 7 | g.117542049G>A | CA368979975 | CFTR | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542049G>C | CA368979981 | CFTR | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | dbSNP |
| 7 | g.117542049G= | CA1737334971 | CFTR | c.1150G= (p.Glu384=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*974G= (n.*974G=) c.907G= (p.Glu303=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1240G= (p.Glu414=) | |
| 7 | g.117542049G>T | CA368979977 | CFTR | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542049_117542050delinsGA | CA1737334969 | CFTR | c.1150_1151delinsGA (p.Glu384=) c.*1047_*1048delinsGA (n.*1047_*1048delinsGA) c.*974_*975delinsGA (n.*974_*975delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1060_1061delinsGA (p.Glu354=) c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=) | |
| 7 | g.117542050A= | CA1737334978 | CFTR | c.1151A= (p.Glu384=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*975A= (n.*975A=) c.908A= (p.Glu303=) c.1061A= (p.Glu354=) c.1241A= (p.Glu414=) | |
| 7 | g.117542050A>C | CA368979982 | CFTR | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
| 7 | g.117542050A>G | CA368979983 | CFTR | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542050A>T | CA368979984 | CFTR | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
| 7 | g.117542051del | CA326419 | CFTR | c.1152del (p.Glu384AspfsTer4) c.*1049del (n.*1049del) c.*976del (n.*976del) c.909del (p.Glu303AspfsTer4) c.1062del (p.Glu354AspfsTer4) c.1242del (p.Glu414AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542051A= | CA1737334987 | CFTR | c.1152A= (p.Glu384=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.*976A= (n.*976A=) c.909A= (p.Glu303=) c.1062A= (p.Glu354=) c.1242A= (p.Glu414=) | |
| 7 | g.117542051A>C | CA368979995 | CFTR | c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542051A>G | CA457227617 | CFTR | c.1152A>G (p.Glu384=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1242A>G (p.Glu414=) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117542051A>T | CA368979990 | CFTR | c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) | |
| 7 | g.117542054_117542055dup | CA326420 | CFTR | c.1155_1156dup (p.Asn386IlefsTer3) c.*1052_*1053dup (n.*1052_*1053dup) c.*979_*980dup (n.*979_*980dup) c.912_913dup (p.Asn305IlefsTer3) c.1065_1066dup (p.Asn356IlefsTer3) c.1245_1246dup (p.Asn416IlefsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542052T>A | CA368979998 | CFTR | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) | ClinVar |
| 7 | g.117542052T>C | CA368980006 | CFTR | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1243T>C (p.Tyr415His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542052T>G | CA368980009 | CFTR | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) | |
| 7 | g.117542052T= | CA1737334994 | CFTR | c.1153T= (p.Tyr385=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.*977T= (n.*977T=) c.910T= (p.Tyr304=) c.1063T= (p.Tyr355=) c.1243T= (p.Tyr415=) | |
| 7 | g.117542053A= | CA1737334998 | CFTR | c.1154A= (p.Tyr385=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.*978A= (n.*978A=) c.911A= (p.Tyr304=) c.1064A= (p.Tyr355=) c.1244A= (p.Tyr415=) | |
| 7 | g.117542053A>C | CA368980013 | CFTR | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) | |
| 7 | g.117542053A>G | CA368980015 | CFTR | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542053A>T | CA368980023 | CFTR | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) | |
| 7 | g.117542054T>A | CA368980026 | CFTR | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117542054T>C | CA457227619 | CFTR | c.1155T>C (p.Tyr385=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.912T>C (p.Tyr304=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.1245T>C (p.Tyr415=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542054T>G | CA368980028 | CFTR | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) | |
| 7 | g.117542055A= | CA1737335003 | CFTR | c.1156A= (p.Asn386=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.*980A= (n.*980A=) c.913A= (p.Asn305=) c.1066A= (p.Asn356=) c.1246A= (p.Asn416=) | |
| 7 | g.117542055A>C | CA368980035 | CFTR | c.1156A>C (p.Asn386His) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1246A>C (p.Asn416His) | |
| 7 | g.117542055A>G | CA368980033 | CFTR | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542055A>T | CA164955671 | CFTR | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.117542056A>C | CA368980037 | CFTR | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) | |
| 7 | g.117542056A>G | CA368980039 | CFTR | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542056A>T | CA368980043 | CFTR | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) | |
| 7 | g.117542057C>A | CA368980045 | CFTR | c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.1248C>A (p.Asn416Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542057C= | CA1737335006 | CFTR | c.1158C= (p.Asn386=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*982C= (n.*982C=) c.915C= (p.Asn305=) c.1068C= (p.Asn356=) c.1248C= (p.Asn416=) | |
| 7 | g.117542057C>G | CA368980048 | CFTR | c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117542057C>T | CA4450911 | CFTR | c.1158C>T (p.Asn386=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.1248C>T (p.Asn416=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542058T>A | CA368980050 | CFTR | c.1159T>A (p.Leu387Ile) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.916T>A (p.Leu306Ile) c.1069T>A (p.Leu357Ile) c.1249T>A (p.Leu417Ile) | |
| 7 | g.117542058T>C | CA457227627 | CFTR | c.1159T>C (p.Leu387=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.916T>C (p.Leu306=) c.1069T>C (p.Leu357=) c.1249T>C (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542058T>G | CA368980053 | CFTR | c.1159T>G (p.Leu387Val) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.1249T>G (p.Leu417Val) | |
| 7 | g.117542058_117542059del | CA2580076474 | CFTR | c.1159_1160del (p.Leu387AsnfsTer23) c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) c.1159_1160del (p.Leu387AsnfsTer?) c.*983_*984del (n.*983_*984del) c.916_917del (p.Leu306AsnfsTer?) c.916_917del (p.Leu306AsnfsTer23) c.1069_1070del (p.Leu357AsnfsTer23) c.1249_1250del (p.Leu417AsnfsTer23) | ClinVar |
| 7 | g.117542058_117542065delinsTTAACGAC | CA1737335009 | CFTR | c.1159_1166delinsTTAACGAC (p.Leu387=) c.*1056_*1063delinsTTAACGAC (n.*1056_*1063delinsTTAACGAC) c.*983_*990delinsTTAACGAC (n.*983_*990delinsTTAACGAC) c.916_923delinsTTAACGAC (p.Leu306=) c.1069_1076delinsTTAACGAC (p.Leu357=) c.1249_1256delinsTTAACGAC (p.Leu417=) | |
| 7 | g.117542059T>A | CA368980055 | CFTR | c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.1250T>A (p.Leu417Ter) | |
| 7 | g.117542059T>C | CA368980056 | CFTR | c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.1250T>C (p.Leu417Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117542059T>G | CA368980057 | CFTR | c.1160T>G (p.Leu387Ter) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.917T>G (p.Leu306Ter) c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.1250T>G (p.Leu417Ter) | |
| 7 | g.117542059T= | CA1737335013 | CFTR | c.1160T= (p.Leu387=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.*984T= (n.*984T=) c.917T= (p.Leu306=) c.1070T= (p.Leu357=) c.1250T= (p.Leu417=) | |
| 7 | g.117542061_117542067del | CA326421 | CFTR | c.1162_1168del (p.Thr388GlnfsTer3) c.*1059_*1065del (n.*1059_*1065del) c.*986_*992del (n.*986_*992del) c.919_925del (p.Thr307GlnfsTer3) c.1072_1078del (p.Thr358GlnfsTer3) c.1252_1258del (p.Thr418GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542060A= | CA1737335022 | CFTR | c.1161A= (p.Leu387=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.*985A= (n.*985A=) c.918A= (p.Leu306=) c.1071A= (p.Leu357=) c.1251A= (p.Leu417=) | |
| 7 | g.117542060A>C | CA368980058 | CFTR | c.1161A>C (p.Leu387Phe) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.918A>C (p.Leu306Phe) c.1071A>C (p.Leu357Phe) c.1251A>C (p.Leu417Phe) | ClinVar |
| 7 | g.117542060A>G | CA457227631 | CFTR | c.1161A>G (p.Leu387=) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.918A>G (p.Leu306=) c.1071A>G (p.Leu357=) c.1251A>G (p.Leu417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542060A>T | CA368980059 | CFTR | c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.918A>T (p.Leu306Phe) c.1071A>T (p.Leu357Phe) c.1251A>T (p.Leu417Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542061A>C | CA368980066 | CFTR | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | |
| 7 | g.117542061A>G | CA368980063 | CFTR | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | COSMIC |
| 7 | g.117542061A>T | CA368980064 | CFTR | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
| 7 | g.117542061_117542062delinsTA | CA2695208313 | CFTR | c.1162_1163delinsTA (p.Thr388Ter) c.*1059_*1060delinsTA (n.*1059_*1060delinsTA) c.*986_*987delinsTA (n.*986_*987delinsTA) c.919_920delinsTA (p.Thr307Ter) c.1072_1073delinsTA (p.Thr358Ter) c.1252_1253delinsTA (p.Thr418Ter) | |
| 7 | g.117542062C>A | CA368980067 | CFTR | c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542062C= | CA1737335030 | CFTR | c.1163C= (p.Thr388=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*987C= (n.*987C=) c.920C= (p.Thr307=) c.1073C= (p.Thr358=) c.1253C= (p.Thr418=) | |
| 7 | g.117542062C>G | CA368980069 | CFTR | c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) | |
| 7 | g.117542062C>T | CA4450912 | CFTR | c.1163C>T (p.Thr388Met) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.920C>T (p.Thr307Met) c.1073C>T (p.Thr358Met) c.1253C>T (p.Thr418Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542063G>A | CA4450913 | CFTR | c.1164G>A (p.Thr388=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.921G>A (p.Thr307=) c.1074G>A (p.Thr358=) c.1254G>A (p.Thr418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542063G>C | CA457227634 | CFTR | c.1164G>C (p.Thr388=) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.921G>C (p.Thr307=) c.1074G>C (p.Thr358=) c.1254G>C (p.Thr418=) | |
| 7 | g.117542063G= | CA1737335039 | CFTR | c.1164G= (p.Thr388=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*988G= (n.*988G=) c.921G= (p.Thr307=) c.1074G= (p.Thr358=) c.1254G= (p.Thr418=) | |
| 7 | g.117542063G>T | CA164955683 | CFTR | c.1164G>T (p.Thr388=) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.921G>T (p.Thr307=) c.1074G>T (p.Thr358=) c.1254G>T (p.Thr418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542064A= | CA1737335042 | CFTR | c.1165A= (p.Thr389=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*989A= (n.*989A=) c.922A= (p.Thr308=) c.1075A= (p.Thr359=) c.1255A= (p.Thr419=) | |
| 7 | g.117542064A>C | CA368980074 | CFTR | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) | |
| 7 | g.117542064A>G | CA368980076 | CFTR | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542064A>T | CA4450914 | CFTR | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542065C>A | CA368980079 | CFTR | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542065C>G | CA368980080 | CFTR | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) | |
| 7 | g.117542065C>T | CA368980081 | CFTR | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) | ClinVar |
| 7 | g.117542066del | CA2578999966 | CFTR | c.1167del (p.Thr390GlnfsTer3) c.*1064del (n.*1064del) c.*991del (n.*991del) c.924del (p.Thr309GlnfsTer3) c.1077del (p.Thr360GlnfsTer3) c.1257del (p.Thr420GlnfsTer3) | |
| 7 | g.117542066T>A | CA457227636 | CFTR | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.1077T>A (p.Thr359=) c.1257T>A (p.Thr419=) | |
| 7 | g.117542066T>C | CA457227637 | CFTR | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.1077T>C (p.Thr359=) c.1257T>C (p.Thr419=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542066T>G | CA457227638 | CFTR | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.1077T>G (p.Thr359=) c.1257T>G (p.Thr419=) | |
| 7 | g.117542067A= | CA1737335045 | CFTR | c.1168A= (p.Thr390=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.*992A= (n.*992A=) c.925A= (p.Thr309=) c.1078A= (p.Thr360=) c.1258A= (p.Thr420=) | |
| 7 | g.117542067A>C | CA368980083 | CFTR | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) | |
| 7 | g.117542067A>G | CA4450915 | CFTR | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542067A>T | CA368980086 | CFTR | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542068C>A | CA368980091 | CFTR | c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542068C= | CA1737335048 | CFTR | c.1169C= (p.Thr390=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*993C= (n.*993C=) c.926C= (p.Thr309=) c.1079C= (p.Thr360=) c.1259C= (p.Thr420=) | |
| 7 | g.117542068C>G | CA368980094 | CFTR | c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) | |
| 7 | g.117542068C>T | CA368980100 | CFTR | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542069A>C | CA457227640 | CFTR | c.1170A>C (p.Thr390=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.927A>C (p.Thr309=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.1260A>C (p.Thr420=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542069A>G | CA457227641 | CFTR | c.1170A>G (p.Thr390=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.927A>G (p.Thr309=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.1260A>G (p.Thr420=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542069A>T | CA457227642 | CFTR | c.1170A>T (p.Thr390=) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.927A>T (p.Thr309=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.1260A>T (p.Thr420=) | |
| 7 | g.117542070_117542114del | CA2739279266 | CFTR | c.1171_1209+6del c.*1068_*1106+6del c.*995_*1033+6del c.928_966+6del c.1081_1119+6del c.1261_1299+6del | ClinVar |
| 7 | g.117542070G>A | CA368980103 | CFTR | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117542070G>C | CA368980104 | CFTR | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) | |
| 7 | g.117542070G>T | CA368980113 | CFTR | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117542071A>C | CA368980121 | CFTR | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) | |
| 7 | g.117542071A>G | CA368980123 | CFTR | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) | |
| 7 | g.117542071A>T | CA368980126 | CFTR | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) | |
| 7 | g.117542072A>C | CA368980127 | CFTR | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) | |
| 7 | g.117542072A>G | CA457227645 | CFTR | c.1173A>G (p.Glu391=) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.930A>G (p.Glu310=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1263A>G (p.Glu421=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542072A>T | CA368980129 | CFTR | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542073G>A | CA368980133 | CFTR | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) | |
| 7 | g.117542073G>C | CA368980135 | CFTR | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) | |
| 7 | g.117542073G>T | CA368980136 | CFTR | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) | |
| 7 | g.117542074T>A | CA368980140 | CFTR | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) | |
| 7 | g.117542074T>C | CA326422 | CFTR | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542074T>G | CA326424 | CFTR | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542074T= | CA1737335054 | CFTR | c.1175T= (p.Val392=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.*999T= (n.*999T=) c.932T= (p.Val311=) c.1085T= (p.Val362=) c.1265T= (p.Val422=) | |
| 7 | g.117542075A= | CA1737335063 | CFTR | c.1176A= (p.Val392=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.933A= (p.Val311=) c.1086A= (p.Val362=) c.1266A= (p.Val422=) | |
| 7 | g.117542075A>C | CA457227647 | CFTR | c.1176A>C (p.Val392=) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.933A>C (p.Val311=) c.1086A>C (p.Val362=) c.1266A>C (p.Val422=) | |
| 7 | g.117542075A>G | CA4450916 | CFTR | c.1176A>G (p.Val392=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.933A>G (p.Val311=) c.1086A>G (p.Val362=) c.1266A>G (p.Val422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542075A>T | CA457227649 | CFTR | c.1176A>T (p.Val392=) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.933A>T (p.Val311=) c.1086A>T (p.Val362=) c.1266A>T (p.Val422=) | |
| 7 | g.117542075_117542076delinsAG | CA1737335059 | CFTR | c.1176_1177delinsAG (p.Val392=) c.*1073_*1074delinsAG (n.*1073_*1074delinsAG) c.*1000_*1001delinsAG (n.*1000_*1001delinsAG) c.933_934delinsAG (p.Val311=) c.1086_1087delinsAG (p.Val362=) c.1266_1267delinsAG (p.Val422=) | |
| 7 | g.117542076del | CA326426 | CFTR | c.1177del (p.Val393Ter) c.*1074del (n.*1074del) c.*1001del (n.*1001del) c.934del (p.Val312Ter) c.1087del (p.Val363Ter) c.1267del (p.Val423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542076G>A | CA368980143 | CFTR | c.1177G>A (p.Val393Met) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.934G>A (p.Val312Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.1267G>A (p.Val423Met) | ClinVar |
| 7 | g.117542076G>C | CA368980144 | CFTR | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542076G= | CA1737335070 | CFTR | c.1177G= (p.Val393=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.934G= (p.Val312=) c.1087G= (p.Val363=) c.1267G= (p.Val423=) | |
| 7 | g.117542076G>T | CA368980145 | CFTR | c.1177G>T (p.Val393Leu) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) | |
| 7 | g.117542077T>A | CA368980147 | CFTR | c.1178T>A (p.Val393Glu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542077T>C | CA368980149 | CFTR | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
| 7 | g.117542077T>G | CA368980151 | CFTR | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542077T= | CA1737335078 | CFTR | c.1178T= (p.Val393=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.935T= (p.Val312=) c.1088T= (p.Val363=) c.1268T= (p.Val423=) | |
| 7 | g.117542079_117542081dup | CA1737335076 | CFTR | c.1180_1182dup (p.Met394_Glu395insMet) c.*1077_*1079dup (n.*1077_*1079dup) c.*1004_*1006dup (n.*1004_*1006dup) c.937_939dup (p.Met313_Glu314insMet) c.1090_1092dup (p.Met364_Glu365insMet) c.1270_1272dup (p.Met424_Glu425insMet) | dbSNP |
| 7 | g.117542078G>A | CA457227651 | CFTR | c.1179G>A (p.Val393=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.936G>A (p.Val312=) c.1089G>A (p.Val363=) c.1269G>A (p.Val423=) | |
| 7 | g.117542078G>C | CA457227653 | CFTR | c.1179G>C (p.Val393=) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.936G>C (p.Val312=) c.1089G>C (p.Val363=) c.1269G>C (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117542078G= | CA1737335081 | CFTR | c.1179G= (p.Val393=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.936G= (p.Val312=) c.1089G= (p.Val363=) c.1269G= (p.Val423=) | |
| 7 | g.117542078G>T | CA457227655 | CFTR | c.1179G>T (p.Val393=) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.936G>T (p.Val312=) c.1089G>T (p.Val363=) c.1269G>T (p.Val423=) |