UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541937T>A | CA2684618270 | CFTR | c.1117-79T>A (n.1117-79T>A) c.*1014-79T>A (n.*1014-79T>A) c.*941-79T>A (n.*941-79T>A) c.874-79T>A (n.874-79T>A) c.1027-79T>A (n.1027-79T>A) c.1207-79T>A (n.1207-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937_117541939delinsTGA | CA1737334689 | CFTR | c.1117-79_1117-77delinsTGA (n.1117-79_1117-77delinsTGA) c.*1014-79_*1014-77delinsTGA (n.*1014-79_*1014-77delinsTGA) c.*941-79_*941-77delinsTGA (n.*941-79_*941-77delinsTGA) c.874-79_874-77delinsTGA (n.874-79_874-77delinsTGA) c.1027-79_1027-77delinsTGA (n.1027-79_1027-77delinsTGA) c.1207-79_1207-77delinsTGA (n.1207-79_1207-77delinsTGA) | |
| 7 | g.117541938G>A | CA2777586847 | CFTR | c.1117-78G>A (n.1117-78G>A) c.*1014-78G>A (n.*1014-78G>A) c.*941-78G>A (n.*941-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) c.1207-78G>A (n.1207-78G>A) | |
| 7 | g.117541938G>C | CA2684618271 | CFTR | c.1117-78G>C (n.1117-78G>C) c.*1014-78G>C (n.*1014-78G>C) c.*941-78G>C (n.*941-78G>C) c.874-78G>C (n.874-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) c.1207-78G>C (n.1207-78G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541938G>T | CA2684618272 | CFTR | c.1117-78G>T (n.1117-78G>T) c.*1014-78G>T (n.*1014-78G>T) c.*941-78G>T (n.*941-78G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) c.1207-78G>T (n.1207-78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541941_117541942del | CA832115692 | CFTR | c.1117-75_1117-74del (n.1117-75_1117-74del) c.*1014-75_*1014-74del (n.*1014-75_*1014-74del) c.*941-75_*941-74del (n.*941-75_*941-74del) c.874-75_874-74del (n.874-75_874-74del) c.1027-75_1027-74del (n.1027-75_1027-74del) c.1207-75_1207-74del (n.1207-75_1207-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541939A>G | CA2684618273 | CFTR | c.1117-77A>G (n.1117-77A>G) c.*1014-77A>G (n.*1014-77A>G) c.*941-77A>G (n.*941-77A>G) c.874-77A>G (n.874-77A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) c.1207-77A>G (n.1207-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>A | CA2684618274 | CFTR | c.1117-76G>A (n.1117-76G>A) c.*1014-76G>A (n.*1014-76G>A) c.*941-76G>A (n.*941-76G>A) c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1207-76G>A (n.1207-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>C | CA164955477 | CFTR | c.1117-76G>C (n.1117-76G>C) c.*1014-76G>C (n.*1014-76G>C) c.*941-76G>C (n.*941-76G>C) c.874-76G>C (n.874-76G>C) c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1207-76G>C (n.1207-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541940G= | CA1737334690 | CFTR | c.1117-76G= (n.1117-76G=) c.*1014-76G= (n.*1014-76G=) c.*941-76G= (n.*941-76G=) c.874-76G= (n.874-76G=) c.1027-76G= (n.1027-76G=) c.1207-76G= (n.1207-76G=) | |
| 7 | g.117541940G>T | CA2525491709 | CFTR | c.1117-76G>T (n.1117-76G>T) c.*1014-76G>T (n.*1014-76G>T) c.*941-76G>T (n.*941-76G>T) c.874-76G>T (n.874-76G>T) c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1207-76G>T (n.1207-76G>T) | |
| 7 | g.117541941A>G | CA2684618275 | CFTR | c.1117-75A>G (n.1117-75A>G) c.*1014-75A>G (n.*1014-75A>G) c.*941-75A>G (n.*941-75A>G) c.874-75A>G (n.874-75A>G) c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G>A | CA1106312310 | CFTR | c.1117-74G>A (n.1117-74G>A) c.*1014-74G>A (n.*1014-74G>A) c.*941-74G>A (n.*941-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) c.1207-74G>A (n.1207-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G= | CA1737334694 | CFTR | c.1117-74G= (n.1117-74G=) c.*1014-74G= (n.*1014-74G=) c.*941-74G= (n.*941-74G=) c.874-74G= (n.874-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1207-74G= (n.1207-74G=) | |
| 7 | g.117541943T>C | CA2684618276 | CFTR | c.1117-73T>C (n.1117-73T>C) c.*1014-73T>C (n.*1014-73T>C) c.*941-73T>C (n.*941-73T>C) c.874-73T>C (n.874-73T>C) c.1027-73T>C (n.1027-73T>C) c.1207-73T>C (n.1207-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541944A= | CA1737334696 | CFTR | c.1117-72A= (n.1117-72A=) c.*1014-72A= (n.*1014-72A=) c.*941-72A= (n.*941-72A=) c.874-72A= (n.874-72A=) c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1207-72A= (n.1207-72A=) | |
| 7 | g.117541944A>G | CA832115696 | CFTR | c.1117-72A>G (n.1117-72A>G) c.*1014-72A>G (n.*1014-72A>G) c.*941-72A>G (n.*941-72A>G) c.874-72A>G (n.874-72A>G) c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1207-72A>G (n.1207-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947_117541951del | CA2578999955 | CFTR | c.1117-69_1117-65del (n.1117-69_1117-65del) c.*1014-69_*1014-65del (n.*1014-69_*1014-65del) c.*941-69_*941-65del (n.*941-69_*941-65del) c.874-69_874-65del (n.874-69_874-65del) c.1027-69_1027-65del (n.1027-69_1027-65del) c.1207-69_1207-65del (n.1207-69_1207-65del) | |
| 7 | g.117541946A= | CA1737334700 | CFTR | c.1117-70A= (n.1117-70A=) c.*1014-70A= (n.*1014-70A=) c.*941-70A= (n.*941-70A=) c.874-70A= (n.874-70A=) c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1207-70A= (n.1207-70A=) | |
| 7 | g.117541946A>G | CA164955485 | CFTR | c.1117-70A>G (n.1117-70A>G) c.*1014-70A>G (n.*1014-70A>G) c.*941-70A>G (n.*941-70A>G) c.874-70A>G (n.874-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1207-70A>G (n.1207-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947A= | CA1737334703 | CFTR | c.1117-69A= (n.1117-69A=) c.*1014-69A= (n.*1014-69A=) c.*941-69A= (n.*941-69A=) c.874-69A= (n.874-69A=) c.1027-69A= (n.1027-69A=) c.1207-69A= (n.1207-69A=) | |
| 7 | g.117541947A>T | CA1737334704 | CFTR | c.1117-69A>T (n.1117-69A>T) c.*1014-69A>T (n.*1014-69A>T) c.*941-69A>T (n.*941-69A>T) c.874-69A>T (n.874-69A>T) c.1027-69A>T (n.1027-69A>T) c.1207-69A>T (n.1207-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541948A= | CA1737334711 | CFTR | c.1117-68A= (n.1117-68A=) c.*1014-68A= (n.*1014-68A=) c.*941-68A= (n.*941-68A=) c.874-68A= (n.874-68A=) c.1027-68A= (n.1027-68A=) c.1207-68A= (n.1207-68A=) | |
| 7 | g.117541948A>G | CA164955507 | CFTR | c.1117-68A>G (n.1117-68A>G) c.*1014-68A>G (n.*1014-68A>G) c.*941-68A>G (n.*941-68A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) c.1207-68A>G (n.1207-68A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541949G>T | CA2578999956 | CFTR | c.1117-67G>T (n.1117-67G>T) c.*1014-67G>T (n.*1014-67G>T) c.*941-67G>T (n.*941-67G>T) c.874-67G>T (n.874-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) c.1207-67G>T (n.1207-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>C | CA2684618277 | CFTR | c.1117-66T>C (n.1117-66T>C) c.*1014-66T>C (n.*1014-66T>C) c.*941-66T>C (n.*941-66T>C) c.874-66T>C (n.874-66T>C) c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.1207-66T>C (n.1207-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>G | CA2578999957 | CFTR | c.1117-66T>G (n.1117-66T>G) c.*1014-66T>G (n.*1014-66T>G) c.*941-66T>G (n.*941-66T>G) c.874-66T>G (n.874-66T>G) c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.1207-66T>G (n.1207-66T>G) | |
| 7 | g.117541952_117541958del | CA2684618278 | CFTR | c.1117-64_1117-58del (n.1117-64_1117-58del) c.*1014-64_*1014-58del (n.*1014-64_*1014-58del) c.*941-64_*941-58del (n.*941-64_*941-58del) c.874-64_874-58del (n.874-64_874-58del) c.1027-64_1027-58del (n.1027-64_1027-58del) c.1207-64_1207-58del (n.1207-64_1207-58del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>A | CA164955513 | CFTR | c.1117-64G>A (n.1117-64G>A) c.*1014-64G>A (n.*1014-64G>A) c.*941-64G>A (n.*941-64G>A) c.874-64G>A (n.874-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) c.1207-64G>A (n.1207-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>C | CA2580076473 | CFTR | c.1117-64G>C (n.1117-64G>C) c.*1014-64G>C (n.*1014-64G>C) c.*941-64G>C (n.*941-64G>C) c.874-64G>C (n.874-64G>C) c.1027-64G>C (n.1027-64G>C) c.1207-64G>C (n.1207-64G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G= | CA1737334712 | CFTR | c.1117-64G= (n.1117-64G=) c.*1014-64G= (n.*1014-64G=) c.*941-64G= (n.*941-64G=) c.874-64G= (n.874-64G=) c.1027-64G= (n.1027-64G=) c.1207-64G= (n.1207-64G=) | |
| 7 | g.117541953A>G | CA2777586850 | CFTR | c.1117-63A>G (n.1117-63A>G) c.*1014-63A>G (n.*1014-63A>G) c.*941-63A>G (n.*941-63A>G) c.874-63A>G (n.874-63A>G) c.1027-63A>G (n.1027-63A>G) c.1207-63A>G (n.1207-63A>G) | |
| 7 | g.117541953A>T | CA2578999958 | CFTR | c.1117-63A>T (n.1117-63A>T) c.*1014-63A>T (n.*1014-63A>T) c.*941-63A>T (n.*941-63A>T) c.874-63A>T (n.874-63A>T) c.1027-63A>T (n.1027-63A>T) c.1207-63A>T (n.1207-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>A | CA2684618279 | CFTR | c.1117-62T>A (n.1117-62T>A) c.*1014-62T>A (n.*1014-62T>A) c.*941-62T>A (n.*941-62T>A) c.874-62T>A (n.874-62T>A) c.1027-62T>A (n.1027-62T>A) c.1207-62T>A (n.1207-62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>C | CA164955525 | CFTR | c.1117-62T>C (n.1117-62T>C) c.*1014-62T>C (n.*1014-62T>C) c.*941-62T>C (n.*941-62T>C) c.874-62T>C (n.874-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T= | CA1737334716 | CFTR | c.1117-62T= (n.1117-62T=) c.*1014-62T= (n.*1014-62T=) c.*941-62T= (n.*941-62T=) c.874-62T= (n.874-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) | |
| 7 | g.117541955G>A | CA1737334720 | CFTR | c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.*1014-61G>A (n.*1014-61G>A) c.*941-61G>A (n.*941-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) c.1207-61G>A (n.1207-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541955G= | CA1737334719 | CFTR | c.1117-61G= (n.1117-61G=) c.*1014-61G= (n.*1014-61G=) c.*941-61G= (n.*941-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) c.1027-61G= (n.1027-61G=) c.1207-61G= (n.1207-61G=) | |
| 7 | g.117541956T>C | CA2684618280 | CFTR | c.1117-60T>C (n.1117-60T>C) c.*1014-60T>C (n.*1014-60T>C) c.*941-60T>C (n.*941-60T>C) c.874-60T>C (n.874-60T>C) c.1027-60T>C (n.1027-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541958A= | CA1737334722 | CFTR | c.1117-58A= (n.1117-58A=) c.*1014-58A= (n.*1014-58A=) c.*941-58A= (n.*941-58A=) c.874-58A= (n.874-58A=) c.1027-58A= (n.1027-58A=) c.1207-58A= (n.1207-58A=) | |
| 7 | g.117541958A>G | CA1737334724 | CFTR | c.1117-58A>G (n.1117-58A>G) c.*1014-58A>G (n.*1014-58A>G) c.*941-58A>G (n.*941-58A>G) c.874-58A>G (n.874-58A>G) c.1027-58A>G (n.1027-58A>G) c.1207-58A>G (n.1207-58A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541963G>A | CA164955539 | CFTR | c.1117-53G>A (n.1117-53G>A) c.*1014-53G>A (n.*1014-53G>A) c.*941-53G>A (n.*941-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A) c.1027-53G>A (n.1027-53G>A) c.1207-53G>A (n.1207-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541963G= | CA1737334730 | CFTR | c.1117-53G= (n.1117-53G=) c.*1014-53G= (n.*1014-53G=) c.*941-53G= (n.*941-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=) c.1027-53G= (n.1027-53G=) c.1207-53G= (n.1207-53G=) | |
| 7 | g.117541963G>T | CA2684618281 | CFTR | c.1117-53G>T (n.1117-53G>T) c.*1014-53G>T (n.*1014-53G>T) c.*941-53G>T (n.*941-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) c.1207-53G>T (n.1207-53G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541964C>A | CA2578999959 | CFTR | c.1117-52C>A (n.1117-52C>A) c.*1014-52C>A (n.*1014-52C>A) c.*941-52C>A (n.*941-52C>A) c.874-52C>A (n.874-52C>A) c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A= | CA1737334733 | CFTR | c.1117-51A= (n.1117-51A=) c.*1014-51A= (n.*1014-51A=) c.*941-51A= (n.*941-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.1027-51A= (n.1027-51A=) c.1207-51A= (n.1207-51A=) | |
| 7 | g.117541965A>C | CA2684618282 | CFTR | c.1117-51A>C (n.1117-51A>C) c.*1014-51A>C (n.*1014-51A>C) c.*941-51A>C (n.*941-51A>C) c.874-51A>C (n.874-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>G | CA1737334735 | CFTR | c.1117-51A>G (n.1117-51A>G) c.*1014-51A>G (n.*1014-51A>G) c.*941-51A>G (n.*941-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) c.1207-51A>G (n.1207-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>T | CA2578999960 | CFTR | c.1117-51A>T (n.1117-51A>T) c.*1014-51A>T (n.*1014-51A>T) c.*941-51A>T (n.*941-51A>T) c.874-51A>T (n.874-51A>T) c.1027-51A>T (n.1027-51A>T) c.1207-51A>T (n.1207-51A>T) | |
| 7 | g.117541967T>C | CA164955545 | CFTR | c.1117-49T>C (n.1117-49T>C) c.*1014-49T>C (n.*1014-49T>C) c.*941-49T>C (n.*941-49T>C) c.874-49T>C (n.874-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) c.1207-49T>C (n.1207-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541967T= | CA1737334738 | CFTR | c.1117-49T= (n.1117-49T=) c.*1014-49T= (n.*1014-49T=) c.*941-49T= (n.*941-49T=) c.874-49T= (n.874-49T=) c.1027-49T= (n.1027-49T=) c.1207-49T= (n.1207-49T=) | |
| 7 | g.117541968A>T | CA2578999961 | CFTR | c.1117-48A>T (n.1117-48A>T) c.*1014-48A>T (n.*1014-48A>T) c.*941-48A>T (n.*941-48A>T) c.874-48A>T (n.874-48A>T) c.1027-48A>T (n.1027-48A>T) c.1207-48A>T (n.1207-48A>T) | |
| 7 | g.117541971G>A | CA832115702 | CFTR | c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.*1014-45G>A (n.*1014-45G>A) c.*941-45G>A (n.*941-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) c.1207-45G>A (n.1207-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541971G= | CA1737334739 | CFTR | c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.*1014-45G= (n.*1014-45G=) c.*941-45G= (n.*941-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) c.1027-45G= (n.1027-45G=) c.1207-45G= (n.1207-45G=) | |
| 7 | g.117541972C>A | CA2684618283 | CFTR | c.1117-44C>A (n.1117-44C>A) c.*1014-44C>A (n.*1014-44C>A) c.*941-44C>A (n.*941-44C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.1027-44C>A (n.1027-44C>A) c.1207-44C>A (n.1207-44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541972C= | CA1737334742 | CFTR | c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.*1014-44C= (n.*1014-44C=) c.*941-44C= (n.*941-44C=) c.874-44C= (n.874-44C=) c.1027-44C= (n.1027-44C=) c.1207-44C= (n.1207-44C=) | |
| 7 | g.117541972C>T | CA1737334744 | CFTR | c.1117-44C>T (n.1117-44C>T) c.*1014-44C>T (n.*1014-44C>T) c.*941-44C>T (n.*941-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) c.1027-44C>T (n.1027-44C>T) c.1207-44C>T (n.1207-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541974A= | CA1737334748 | CFTR | c.1117-42A= (n.1117-42A=) c.*1014-42A= (n.*1014-42A=) c.*941-42A= (n.*941-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1027-42A= (n.1027-42A=) c.1207-42A= (n.1207-42A=) | |
| 7 | g.117541974A>G | CA1106312326 | CFTR | c.1117-42A>G (n.1117-42A>G) c.*1014-42A>G (n.*1014-42A>G) c.*941-42A>G (n.*941-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1027-42A>G (n.1027-42A>G) c.1207-42A>G (n.1207-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979_117541984del | CA2684618284 | CFTR | c.1117-37_1117-32del (n.1117-37_1117-32del) c.*1014-37_*1014-32del (n.*1014-37_*1014-32del) c.*941-37_*941-32del (n.*941-37_*941-32del) c.874-37_874-32del (n.874-37_874-32del) c.1027-37_1027-32del (n.1027-37_1027-32del) c.1207-37_1207-32del (n.1207-37_1207-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541978T>C | CA2684618285 | CFTR | c.1117-38T>C (n.1117-38T>C) c.*1014-38T>C (n.*1014-38T>C) c.*941-38T>C (n.*941-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) c.1207-38T>C (n.1207-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979G>T | CA651895500 | CFTR | c.1117-37G>T (n.1117-37G>T) c.*1014-37G>T (n.*1014-37G>T) c.*941-37G>T (n.*941-37G>T) c.874-37G>T (n.874-37G>T) c.1027-37G>T (n.1027-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117541980A>G | CA2715421387 | CFTR | c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.*1014-36A>G (n.*1014-36A>G) c.*941-36A>G (n.*941-36A>G) c.874-36A>G (n.874-36A>G) c.1027-36A>G (n.1027-36A>G) c.1207-36A>G (n.1207-36A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T>G | CA1737334752 | CFTR | c.1117-35T>G (n.1117-35T>G) c.*1014-35T>G (n.*1014-35T>G) c.*941-35T>G (n.*941-35T>G) c.874-35T>G (n.874-35T>G) c.1027-35T>G (n.1027-35T>G) c.1207-35T>G (n.1207-35T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T= | CA1737334751 | CFTR | c.1117-35T= (n.1117-35T=) c.*1014-35T= (n.*1014-35T=) c.*941-35T= (n.*941-35T=) c.874-35T= (n.874-35T=) c.1027-35T= (n.1027-35T=) c.1207-35T= (n.1207-35T=) | |
| 7 | g.117541983C>A | CA577215168 | CFTR | c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) c.*1014-33C>A (n.*1014-33C>A) c.*941-33C>A (n.*941-33C>A) c.874-33C>A (n.874-33C>A) c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1207-33C>A (n.1207-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983C= | CA1737334757 | CFTR | c.1117-33C= (n.1117-33C=) c.*1014-33C= (n.*1014-33C=) c.*941-33C= (n.*941-33C=) c.874-33C= (n.874-33C=) c.1027-33C= (n.1027-33C=) c.1207-33C= (n.1207-33C=) | |
| 7 | g.117541983C>T | CA4450901 | CFTR | c.1117-33C>T (n.1117-33C>T) c.*1014-33C>T (n.*1014-33C>T) c.*941-33C>T (n.*941-33C>T) c.874-33C>T (n.874-33C>T) c.1027-33C>T (n.1027-33C>T) c.1207-33C>T (n.1207-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983_117541985delinsCTA | CA1737334755 | CFTR | c.1117-33_1117-31delinsCTA (n.1117-33_1117-31delinsCTA) c.*1014-33_*1014-31delinsCTA (n.*1014-33_*1014-31delinsCTA) c.*941-33_*941-31delinsCTA (n.*941-33_*941-31delinsCTA) c.874-33_874-31delinsCTA (n.874-33_874-31delinsCTA) c.1027-33_1027-31delinsCTA (n.1027-33_1027-31delinsCTA) c.1207-33_1207-31delinsCTA (n.1207-33_1207-31delinsCTA) | |
| 7 | g.117541983_117541988delinsCTATAA | CA1737334760 | CFTR | c.1117-33_1117-28delinsCTATAA (n.1117-33_1117-28delinsCTATAA) c.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA (n.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA) c.*941-33_*941-28delinsCTATAA (n.*941-33_*941-28delinsCTATAA) c.874-33_874-28delinsCTATAA (n.874-33_874-28delinsCTATAA) c.1027-33_1027-28delinsCTATAA (n.1027-33_1027-28delinsCTATAA) c.1207-33_1207-28delinsCTATAA (n.1207-33_1207-28delinsCTATAA) | |
| 7 | g.117541986_117541987del | CA326408 | CFTR | c.1117-30_1117-29del (n.1117-30_1117-29del) c.*1014-30_*1014-29del (n.*1014-30_*1014-29del) c.*941-30_*941-29del (n.*941-30_*941-29del) c.874-30_874-29del (n.874-30_874-29del) c.1027-30_1027-29del (n.1027-30_1027-29del) c.1207-30_1207-29del (n.1207-30_1207-29del) | dbSNP |
| 7 | g.117541987_117541991del | CA1737334763 | CFTR | c.1117-29_1117-25del (n.1117-29_1117-25del) c.*1014-29_*1014-25del (n.*1014-29_*1014-25del) c.*941-29_*941-25del (n.*941-29_*941-25del) c.874-29_874-25del (n.874-29_874-25del) c.1027-29_1027-25del (n.1027-29_1027-25del) c.1207-29_1207-25del (n.1207-29_1207-25del) | dbSNP |
| 7 | g.117541985A= | CA1737334775 | CFTR | c.1117-31A= (n.1117-31A=) c.*1014-31A= (n.*1014-31A=) c.*941-31A= (n.*941-31A=) c.874-31A= (n.874-31A=) c.1027-31A= (n.1027-31A=) c.1207-31A= (n.1207-31A=) | |
| 7 | g.117541985A>G | CA658821277 | CFTR | c.1117-31A>G (n.1117-31A>G) c.*1014-31A>G (n.*1014-31A>G) c.*941-31A>G (n.*941-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) c.1207-31A>G (n.1207-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541987_117541989delinsAAT | CA1737334789 | CFTR | c.1117-29_1117-27delinsAAT (n.1117-29_1117-27delinsAAT) c.*1014-29_*1014-27delinsAAT (n.*1014-29_*1014-27delinsAAT) c.*941-29_*941-27delinsAAT (n.*941-29_*941-27delinsAAT) c.874-29_874-27delinsAAT (n.874-29_874-27delinsAAT) c.1027-29_1027-27delinsAAT (n.1027-29_1027-27delinsAAT) c.1207-29_1207-27delinsAAT (n.1207-29_1207-27delinsAAT) | |
| 7 | g.117541988A= | CA1737334795 | CFTR | c.1117-28A= (n.1117-28A=) c.*1014-28A= (n.*1014-28A=) c.*941-28A= (n.*941-28A=) c.874-28A= (n.874-28A=) c.1027-28A= (n.1027-28A=) c.1207-28A= (n.1207-28A=) | |
| 7 | g.117541988A>G | CA164955555 | CFTR | c.1117-28A>G (n.1117-28A>G) c.*1014-28A>G (n.*1014-28A>G) c.*941-28A>G (n.*941-28A>G) c.874-28A>G (n.874-28A>G) c.1027-28A>G (n.1027-28A>G) c.1207-28A>G (n.1207-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990_117541991del | CA326407 | CFTR | c.1117-26_1117-25del (n.1117-26_1117-25del) c.*1014-26_*1014-25del (n.*1014-26_*1014-25del) c.*941-26_*941-25del (n.*941-26_*941-25del) c.874-26_874-25del (n.874-26_874-25del) c.1027-26_1027-25del (n.1027-26_1027-25del) c.1207-26_1207-25del (n.1207-26_1207-25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541989T>A | CA1737334801 | CFTR | c.1117-27T>A (n.1117-27T>A) c.*1014-27T>A (n.*1014-27T>A) c.*941-27T>A (n.*941-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.1027-27T>A (n.1027-27T>A) c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541989T>C | CA2578999962 | CFTR | c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.*1014-27T>C (n.*1014-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) | |
| 7 | g.117541989T= | CA1737334798 | CFTR | c.1117-27T= (n.1117-27T=) c.*1014-27T= (n.*1014-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.874-27T= (n.874-27T=) c.1027-27T= (n.1027-27T=) c.1207-27T= (n.1207-27T=) | |
| 7 | g.117541990A= | CA1737334805 | CFTR | c.1117-26A= (n.1117-26A=) c.*1014-26A= (n.*1014-26A=) c.*941-26A= (n.*941-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.1027-26A= (n.1027-26A=) c.1207-26A= (n.1207-26A=) | |
| 7 | g.117541990A>G | CA4450902 | CFTR | c.1117-26A>G (n.1117-26A>G) c.*1014-26A>G (n.*1014-26A>G) c.*941-26A>G (n.*941-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.1027-26A>G (n.1027-26A>G) c.1207-26A>G (n.1207-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990A>T | CA577215169 | CFTR | c.1117-26A>T (n.1117-26A>T) c.*1014-26A>T (n.*1014-26A>T) c.*941-26A>T (n.*941-26A>T) c.874-26A>T (n.874-26A>T) c.1027-26A>T (n.1027-26A>T) c.1207-26A>T (n.1207-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541991T>A | CA2684618286 | CFTR | c.1117-25T>A (n.1117-25T>A) c.*1014-25T>A (n.*1014-25T>A) c.*941-25T>A (n.*941-25T>A) c.874-25T>A (n.874-25T>A) c.1027-25T>A (n.1027-25T>A) c.1207-25T>A (n.1207-25T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541991T>C | CA2684618287 | CFTR | c.1117-25T>C (n.1117-25T>C) c.*1014-25T>C (n.*1014-25T>C) c.*941-25T>C (n.*941-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.1027-25T>C (n.1027-25T>C) c.1207-25T>C (n.1207-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541993T>A | CA2684618288 | CFTR | c.1117-23T>A (n.1117-23T>A) c.*1014-23T>A (n.*1014-23T>A) c.*941-23T>A (n.*941-23T>A) c.874-23T>A (n.874-23T>A) c.1027-23T>A (n.1027-23T>A) c.1207-23T>A (n.1207-23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541993T>C | CA2684618289 | CFTR | c.1117-23T>C (n.1117-23T>C) c.*1014-23T>C (n.*1014-23T>C) c.*941-23T>C (n.*941-23T>C) c.874-23T>C (n.874-23T>C) c.1027-23T>C (n.1027-23T>C) c.1207-23T>C (n.1207-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541994T>C | CA4450903 | CFTR | c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.*1014-22T>C (n.*1014-22T>C) c.*941-22T>C (n.*941-22T>C) c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541994T= | CA1737334814 | CFTR | c.1117-22T= (n.1117-22T=) c.*1014-22T= (n.*1014-22T=) c.*941-22T= (n.*941-22T=) c.874-22T= (n.874-22T=) c.1027-22T= (n.1027-22T=) c.1207-22T= (n.1207-22T=) | |
| 7 | g.117541998G= | CA1737334817 | CFTR | c.1117-18G= (n.1117-18G=) c.*1014-18G= (n.*1014-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.874-18G= (n.874-18G=) c.1027-18G= (n.1027-18G=) c.1207-18G= (n.1207-18G=) | |
| 7 | g.117541998G>T | CA577215173 | CFTR | c.1117-18G>T (n.1117-18G>T) c.*1014-18G>T (n.*1014-18G>T) c.*941-18G>T (n.*941-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.1027-18G>T (n.1027-18G>T) c.1207-18G>T (n.1207-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541999C>A | CA2684618290 | CFTR | c.1117-17C>A (n.1117-17C>A) c.*1014-17C>A (n.*1014-17C>A) c.*941-17C>A (n.*941-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) c.1207-17C>A (n.1207-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541999C= | CA1737334822 | CFTR | c.1117-17C= (n.1117-17C=) c.*1014-17C= (n.*1014-17C=) c.*941-17C= (n.*941-17C=) c.874-17C= (n.874-17C=) c.1027-17C= (n.1027-17C=) c.1207-17C= (n.1207-17C=) | |
| 7 | g.117541999C>T | CA4450904 | CFTR | c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.*1014-17C>T (n.*1014-17C>T) c.*941-17C>T (n.*941-17C>T) c.874-17C>T (n.874-17C>T) c.1027-17C>T (n.1027-17C>T) c.1207-17C>T (n.1207-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542000T>A | CA2684618291 | CFTR | c.1117-16T>A (n.1117-16T>A) c.*1014-16T>A (n.*1014-16T>A) c.*941-16T>A (n.*941-16T>A) c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.1027-16T>A (n.1027-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>A | CA2684618292 | CFTR | c.1117-15C>A (n.1117-15C>A) c.*1014-15C>A (n.*1014-15C>A) c.*941-15C>A (n.*941-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>G | CA2684618293 | CFTR | c.1117-15C>G (n.1117-15C>G) c.*1014-15C>G (n.*1014-15C>G) c.*941-15C>G (n.*941-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>T | CA2777586871 | CFTR | c.1117-15C>T (n.1117-15C>T) c.*1014-15C>T (n.*1014-15C>T) c.*941-15C>T (n.*941-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) | |
| 7 | g.117542003C= | CA1737334830 | CFTR | c.1117-13C= (n.1117-13C=) c.*1014-13C= (n.*1014-13C=) c.*941-13C= (n.*941-13C=) c.874-13C= (n.874-13C=) c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.1207-13C= (n.1207-13C=) | |
| 7 | g.117542003C>G | CA4450905 | CFTR | c.1117-13C>G (n.1117-13C>G) c.*1014-13C>G (n.*1014-13C>G) c.*941-13C>G (n.*941-13C>G) c.874-13C>G (n.874-13C>G) c.1027-13C>G (n.1027-13C>G) c.1207-13C>G (n.1207-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542003C>T | CA2578999963 | CFTR | c.1117-13C>T (n.1117-13C>T) c.*1014-13C>T (n.*1014-13C>T) c.*941-13C>T (n.*941-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1027-13C>T (n.1027-13C>T) c.1207-13C>T (n.1207-13C>T) | |
| 7 | g.117542004T>C | CA577215176 | CFTR | c.1117-12T>C (n.1117-12T>C) c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C) c.*941-12T>C (n.*941-12T>C) c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.1027-12T>C (n.1027-12T>C) c.1207-12T>C (n.1207-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542004T= | CA1737334833 | CFTR | c.1117-12T= (n.1117-12T=) c.*1014-12T= (n.*1014-12T=) c.*941-12T= (n.*941-12T=) c.874-12T= (n.874-12T=) c.1027-12T= (n.1027-12T=) c.1207-12T= (n.1207-12T=) | |
| 7 | g.117542005T>C | CA2578999964 | CFTR | c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.*1014-11T>C (n.*1014-11T>C) c.*941-11T>C (n.*941-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) c.1027-11T>C (n.1027-11T>C) c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) | |
| 7 | g.117542006T>C | CA164955569 | CFTR | c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.*1014-10T>C (n.*1014-10T>C) c.*941-10T>C (n.*941-10T>C) c.874-10T>C (n.874-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C) c.1207-10T>C (n.1207-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542006T= | CA1737334834 | CFTR | c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.*1014-10T= (n.*1014-10T=) c.*941-10T= (n.*941-10T=) c.874-10T= (n.874-10T=) c.1027-10T= (n.1027-10T=) c.1207-10T= (n.1207-10T=) | |
| 7 | g.117542007T>C | CA577215177 | CFTR | c.1117-9T>C (n.1117-9T>C) c.*1014-9T>C (n.*1014-9T>C) c.*941-9T>C (n.*941-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.1207-9T>C (n.1207-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542007T= | CA1737334836 | CFTR | c.1117-9T= (n.1117-9T=) c.*1014-9T= (n.*1014-9T=) c.*941-9T= (n.*941-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.1207-9T= (n.1207-9T=) | |
| 7 | g.117542008A= | CA1737334839 | CFTR | c.1117-8A= (n.1117-8A=) c.*1014-8A= (n.*1014-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.874-8A= (n.874-8A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) | |
| 7 | g.117542008A>G | CA164955582 | CFTR | c.1117-8A>G (n.1117-8A>G) c.*1014-8A>G (n.*1014-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.874-8A>G (n.874-8A>G) c.1027-8A>G (n.1027-8A>G) c.1207-8A>G (n.1207-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542008A>T | CA577215178 | CFTR | c.1117-8A>T (n.1117-8A>T) c.*1014-8A>T (n.*1014-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.874-8A>T (n.874-8A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) c.1207-8A>T (n.1207-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542011_117542014del | CA2777586880 | CFTR | c.1117-5_1117-2del (n.1117-5_1117-2del) c.*1014-5_*1014-2del (n.*1014-5_*1014-2del) c.*941-5_*941-2del (n.*941-5_*941-2del) c.874-5_874-2del (n.874-5_874-2del) c.1027-5_1027-2del (n.1027-5_1027-2del) c.1207-5_1207-2del (n.1207-5_1207-2del) | |
| 7 | g.117542009T>C | CA4450906 | CFTR | c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.*1014-7T>C (n.*1014-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542009T= | CA1737334842 | CFTR | c.1117-7T= (n.1117-7T=) c.*1014-7T= (n.*1014-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.874-7T= (n.874-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) c.1207-7T= (n.1207-7T=) | |
| 7 | g.117542010A= | CA1737334850 | CFTR | c.1117-6A= (n.1117-6A=) c.*1014-6A= (n.*1014-6A=) c.*941-6A= (n.*941-6A=) c.874-6A= (n.874-6A=) c.1027-6A= (n.1027-6A=) c.1207-6A= (n.1207-6A=) | |
| 7 | g.117542010A>G | CA1737334851 | CFTR | c.1117-6A>G (n.1117-6A>G) c.*1014-6A>G (n.*1014-6A>G) c.*941-6A>G (n.*941-6A>G) c.874-6A>G (n.874-6A>G) c.1027-6A>G (n.1027-6A>G) c.1207-6A>G (n.1207-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542012del | CA2684618294 | CFTR | c.1117-4del (n.1117-4del) c.*1014-4del (n.*1014-4del) c.*941-4del (n.*941-4del) c.874-4del (n.874-4del) c.1027-4del (n.1027-4del) c.1207-4del (n.1207-4del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542011A= | CA1737334855 | CFTR | c.1117-5A= (n.1117-5A=) c.*1014-5A= (n.*1014-5A=) c.*941-5A= (n.*941-5A=) c.874-5A= (n.874-5A=) c.1027-5A= (n.1027-5A=) c.1207-5A= (n.1207-5A=) | |
| 7 | g.117542011A>G | CA326409 | CFTR | c.1117-5A>G (n.1117-5A>G) c.*1014-5A>G (n.*1014-5A>G) c.*941-5A>G (n.*941-5A>G) c.874-5A>G (n.874-5A>G) c.1027-5A>G (n.1027-5A>G) c.1207-5A>G (n.1207-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542012A= | CA1737334860 | CFTR | c.1117-4A= (n.1117-4A=) c.*1014-4A= (n.*1014-4A=) c.*941-4A= (n.*941-4A=) c.874-4A= (n.874-4A=) c.1027-4A= (n.1027-4A=) c.1207-4A= (n.1207-4A=) | |
| 7 | g.117542012A>G | CA1139660105 | CFTR | c.1117-4A>G (n.1117-4A>G) c.*1014-4A>G (n.*1014-4A>G) c.*941-4A>G (n.*941-4A>G) c.874-4A>G (n.874-4A>G) c.1027-4A>G (n.1027-4A>G) c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542013T>C | CA577215179 | CFTR | c.1117-3T>C (n.1117-3T>C) c.*1014-3T>C (n.*1014-3T>C) c.*941-3T>C (n.*941-3T>C) c.874-3T>C (n.874-3T>C) c.1027-3T>C (n.1027-3T>C) c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542013T= | CA1737334864 | CFTR | c.1117-3T= (n.1117-3T=) c.*1014-3T= (n.*1014-3T=) c.*941-3T= (n.*941-3T=) c.874-3T= (n.874-3T=) c.1027-3T= (n.1027-3T=) c.1207-3T= (n.1207-3T=) | |
| 7 | g.117542014A= | CA1737334870 | CFTR | c.1117-2A= (n.1117-2A=) c.*1014-2A= (n.*1014-2A=) c.*941-2A= (n.*941-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.1207-2A= (n.1207-2A=) | |
| 7 | g.117542014A>C | CA368979754 | CFTR | c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.*1014-2A>C (n.*1014-2A>C) c.*941-2A>C (n.*941-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) | |
| 7 | g.117542014A>G | CA368979756 | CFTR | c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.*1014-2A>G (n.*1014-2A>G) c.*941-2A>G (n.*941-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542014A>T | CA368979758 | CFTR | c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.*1014-2A>T (n.*1014-2A>T) c.*941-2A>T (n.*941-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) | |
| 7 | g.117542015G>A | CA276114 | CFTR | c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.*1014-1G>A (n.*1014-1G>A) c.*941-1G>A (n.*941-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542015G>C | CA368979762 | CFTR | c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.*1014-1G>C (n.*1014-1G>C) c.*941-1G>C (n.*941-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) | |
| 7 | g.117542015G= | CA1737334875 | CFTR | c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.*1014-1G= (n.*1014-1G=) c.*941-1G= (n.*941-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.1207-1G= (n.1207-1G=) | |
| 7 | g.117542015G>T | CA368979764 | CFTR | c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.*1014-1G>T (n.*1014-1G>T) c.*941-1G>T (n.*941-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117542016G>A | CA273032 | CFTR | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542016G>C | CA368979765 | CFTR | c.1117G>C (p.Asp373His) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1207G>C (p.Asp403His) | |
| 7 | g.117542016G= | CA1737334880 | CFTR | c.1117G= (p.Asp373=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*941G= (n.*941G=) c.874G= (p.Asp292=) c.1027G= (p.Asp343=) c.1207G= (p.Asp403=) | |
| 7 | g.117542016G>T | CA368979766 | CFTR | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542017A= | CA1737334883 | CFTR | c.1118A= (p.Asp373=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*942A= (n.*942A=) c.875A= (p.Asp292=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1208A= (p.Asp403=) | |
| 7 | g.117542017A>C | CA368979767 | CFTR | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) | |
| 7 | g.117542017A>G | CA368979768 | CFTR | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542017A>T | CA368979770 | CFTR | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542018T>A | CA368979776 | CFTR | c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) | |
| 7 | g.117542018T>C | CA457227588 | CFTR | c.1119T>C (p.Asp373=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1209T>C (p.Asp403=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542018T>G | CA368979773 | CFTR | c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117542019T>A | CA368979784 | CFTR | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
| 7 | g.117542019T>C | CA368979785 | CFTR | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.117542019T>G | CA368979786 | CFTR | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 7 | g.117542020T>A | CA368979787 | CFTR | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 7 | g.117542020T>C | CA368979788 | CFTR | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 7 | g.117542020T>G | CA368979789 | CFTR | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542021C>A | CA368979790 | CFTR | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542021C>G | CA368979791 | CFTR | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 7 | g.117542021C>T | CA457227592 | CFTR | c.1122C>T (p.Phe374=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.879C>T (p.Phe293=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1212C>T (p.Phe404=) | |
| 7 | g.117542022T>A | CA368979793 | CFTR | c.1123T>A (p.Leu375Ile) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.1213T>A (p.Leu405Ile) | |
| 7 | g.117542022T>C | CA457227593 | CFTR | c.1123T>C (p.Leu375=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.880T>C (p.Leu294=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.1213T>C (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542022T>G | CA368979796 | CFTR | c.1123T>G (p.Leu375Val) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.880T>G (p.Leu294Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023del | CA2684618295 | CFTR | c.1124del (p.Leu375TyrfsTer13) c.*1021del (n.*1021del) c.*948del (n.*948del) c.881del (p.Leu294TyrfsTer13) c.1034del (p.Leu345TyrfsTer13) c.1214del (p.Leu405TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023T>A | CA368979799 | CFTR | c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) | |
| 7 | g.117542023T>C | CA368979801 | CFTR | c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542023T>G | CA368979803 | CFTR | c.1124T>G (p.Leu375Ter) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.1214T>G (p.Leu405Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117542023T= | CA1737334886 | CFTR | c.1124T= (p.Leu375=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*948T= (n.*948T=) c.881T= (p.Leu294=) c.1034T= (p.Leu345=) c.1214T= (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542024A= | CA1737334891 | CFTR | c.1125A= (p.Leu375=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*949A= (n.*949A=) c.882A= (p.Leu294=) c.1035A= (p.Leu345=) c.1215A= (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542024A>C | CA326410 | CFTR | c.1125A>C (p.Leu375Phe) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.1215A>C (p.Leu405Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542024A>G | CA457227595 | CFTR | c.1125A>G (p.Leu375=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.1215A>G (p.Leu405=) | |
| 7 | g.117542024A>T | CA368979807 | CFTR | c.1125A>T (p.Leu375Phe) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.1215A>T (p.Leu405Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542025C>A | CA368979818 | CFTR | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542025C= | CA1737334900 | CFTR | c.1126C= (p.Gln376=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*950C= (n.*950C=) c.883C= (p.Gln295=) c.1036C= (p.Gln346=) c.1216C= (p.Gln406=) | |
| 7 | g.117542025C>G | CA368979811 | CFTR | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) | |
| 7 | g.117542025C>T | CA368979815 | CFTR | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117542026A>C | CA368979820 | CFTR | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) | |
| 7 | g.117542026A>G | CA368979822 | CFTR | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542026A>T | CA368979831 | CFTR | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) | |
| 7 | g.117542029dup | CA328080 | CFTR | c.1130dup (p.Gln378AlafsTer4) c.*1027dup (n.*1027dup) c.*954dup (n.*954dup) c.887dup (p.Gln297AlafsTer4) c.1040dup (p.Gln348AlafsTer4) c.1220dup (p.Gln408AlafsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542027A>C | CA368979833 | CFTR | c.1128A>C (p.Gln376His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.885A>C (p.Gln295His) c.1038A>C (p.Gln346His) c.1218A>C (p.Gln406His) | |
| 7 | g.117542027A>G | CA457227597 | CFTR | c.1128A>G (p.Gln376=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.885A>G (p.Gln295=) c.1038A>G (p.Gln346=) c.1218A>G (p.Gln406=) | |
| 7 | g.117542027A>T | CA368979835 | CFTR | c.1128A>T (p.Gln376His) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.885A>T (p.Gln295His) c.1038A>T (p.Gln346His) c.1218A>T (p.Gln406His) | |
| 7 | g.117542028A>C | CA368979839 | CFTR | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
| 7 | g.117542028A>G | CA368979841 | CFTR | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
| 7 | g.117542028A>T | CA368979846 | CFTR | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
| 7 | g.117542029A>C | CA368979848 | CFTR | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | |
| 7 | g.117542029A>G | CA368979852 | CFTR | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | |
| 7 | g.117542029A>T | CA368979855 | CFTR | c.1130A>T (p.Lys377Met) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) | |
| 7 | g.117542030G>A | CA457227598 | CFTR | c.1131G>A (p.Lys377=) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.1041G>A (p.Lys347=) c.1221G>A (p.Lys407=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542030G>C | CA368979860 | CFTR | c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
| 7 | g.117542030G>T | CA368979864 | CFTR | c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
| 7 | g.117542031C>A | CA368979869 | CFTR | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542031C>G | CA368979865 | CFTR | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) | |
| 7 | g.117542031C>T | CA368979866 | CFTR | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542032A= | CA1737334920 | CFTR | c.1133A= (p.Gln378=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*957A= (n.*957A=) c.890A= (p.Gln297=) c.1043A= (p.Gln348=) c.1223A= (p.Gln408=) | |
| 7 | g.117542032A>C | CA368979872 | CFTR | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) | |
| 7 | g.117542032A>G | CA4450907 | CFTR | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117542032A>T | CA368979876 | CFTR | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) | |
| 7 | g.117542033A>C | CA368979879 | CFTR | c.1134A>C (p.Gln378His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.891A>C (p.Gln297His) c.1044A>C (p.Gln348His) c.1224A>C (p.Gln408His) | |
| 7 | g.117542033A>G | CA457227600 | CFTR | c.1134A>G (p.Gln378=) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.891A>G (p.Gln297=) c.1044A>G (p.Gln348=) c.1224A>G (p.Gln408=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542033A>T | CA368979880 | CFTR | c.1134A>T (p.Gln378His) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.891A>T (p.Gln297His) c.1044A>T (p.Gln348His) c.1224A>T (p.Gln408His) | |
| 7 | g.117542034G>A | CA326413 | CFTR | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542034G>C | CA368979882 | CFTR | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
| 7 | g.117542034G= | CA1737334925 | CFTR | c.1135G= (p.Glu379=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*959G= (n.*959G=) c.892G= (p.Glu298=) c.1045G= (p.Glu349=) c.1225G= (p.Glu409=) | |
| 7 | g.117542034G>T | CA326415 | CFTR | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542035A>C | CA368979886 | CFTR | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
| 7 | g.117542035A>G | CA368979889 | CFTR | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | ClinVar |
| 7 | g.117542035A>T | CA368979890 | CFTR | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542036A= | CA1737334929 | CFTR | c.1137A= (p.Glu379=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.*961A= (n.*961A=) c.894A= (p.Glu298=) c.1047A= (p.Glu349=) c.1227A= (p.Glu409=) | |
| 7 | g.117542036A>C | CA4450908 | CFTR | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542036A>G | CA457227604 | CFTR | c.1137A>G (p.Glu379=) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1227A>G (p.Glu409=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542036A>T | CA368979894 | CFTR | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) |