UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117541909T>A | CA1737334657 | CFTR | c.1117-107T>A (n.1117-107T>A) c.*1014-107T>A (n.*1014-107T>A) c.*941-107T>A (n.*941-107T>A) c.874-107T>A (n.874-107T>A) c.1027-107T>A (n.1027-107T>A) c.1207-107T>A (n.1207-107T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541909T= | CA1737334659 | CFTR | c.1117-107T= (n.1117-107T=) c.*1014-107T= (n.*1014-107T=) c.*941-107T= (n.*941-107T=) c.874-107T= (n.874-107T=) c.1027-107T= (n.1027-107T=) c.1207-107T= (n.1207-107T=) | |
| 7 | g.117541910A>G | CA2684618255 | CFTR | c.1117-106A>G (n.1117-106A>G) c.*1014-106A>G (n.*1014-106A>G) c.*941-106A>G (n.*941-106A>G) c.874-106A>G (n.874-106A>G) c.1027-106A>G (n.1027-106A>G) c.1207-106A>G (n.1207-106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541912A>G | CA2684618256 | CFTR | c.1117-104A>G (n.1117-104A>G) c.*1014-104A>G (n.*1014-104A>G) c.*941-104A>G (n.*941-104A>G) c.874-104A>G (n.874-104A>G) c.1027-104A>G (n.1027-104A>G) c.1207-104A>G (n.1207-104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541913_117541914delinsAT | CA1737334662 | CFTR | c.1117-103_1117-102delinsAT (n.1117-103_1117-102delinsAT) c.*1014-103_*1014-102delinsAT (n.*1014-103_*1014-102delinsAT) c.*941-103_*941-102delinsAT (n.*941-103_*941-102delinsAT) c.874-103_874-102delinsAT (n.874-103_874-102delinsAT) c.1027-103_1027-102delinsAT (n.1027-103_1027-102delinsAT) c.1207-103_1207-102delinsAT (n.1207-103_1207-102delinsAT) | |
| 7 | g.117541915del | CA1106312300 | CFTR | c.1117-101del (n.1117-101del) c.*1014-101del (n.*1014-101del) c.*941-101del (n.*941-101del) c.874-101del (n.874-101del) c.1027-101del (n.1027-101del) c.1207-101del (n.1207-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541915T>C | CA2684618257 | CFTR | c.1117-101T>C (n.1117-101T>C) c.*1014-101T>C (n.*1014-101T>C) c.*941-101T>C (n.*941-101T>C) c.874-101T>C (n.874-101T>C) c.1027-101T>C (n.1027-101T>C) c.1207-101T>C (n.1207-101T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541916C>A | CA2578999953 | CFTR | c.1117-100C>A (n.1117-100C>A) c.*1014-100C>A (n.*1014-100C>A) c.*941-100C>A (n.*941-100C>A) c.874-100C>A (n.874-100C>A) c.1027-100C>A (n.1027-100C>A) c.1207-100C>A (n.1207-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541917A>G | CA2684618259 | CFTR | c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.*1014-99A>G (n.*1014-99A>G) c.*941-99A>G (n.*941-99A>G) c.874-99A>G (n.874-99A>G) c.1027-99A>G (n.1027-99A>G) c.1207-99A>G (n.1207-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922_117541923del | CA2684618258 | CFTR | c.1117-94_1117-93del (n.1117-94_1117-93del) c.*1014-94_*1014-93del (n.*1014-94_*1014-93del) c.*941-94_*941-93del (n.*941-94_*941-93del) c.874-94_874-93del (n.874-94_874-93del) c.1027-94_1027-93del (n.1027-94_1027-93del) c.1207-94_1207-93del (n.1207-94_1207-93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T>C | CA164955465 | CFTR | c.1117-98T>C (n.1117-98T>C) c.*1014-98T>C (n.*1014-98T>C) c.*941-98T>C (n.*941-98T>C) c.874-98T>C (n.874-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) c.1207-98T>C (n.1207-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541918T= | CA1737334666 | CFTR | c.1117-98T= (n.1117-98T=) c.*1014-98T= (n.*1014-98T=) c.*941-98T= (n.*941-98T=) c.874-98T= (n.874-98T=) c.1027-98T= (n.1027-98T=) c.1207-98T= (n.1207-98T=) | |
| 7 | g.117541920T>C | CA2684618260 | CFTR | c.1117-96T>C (n.1117-96T>C) c.*1014-96T>C (n.*1014-96T>C) c.*941-96T>C (n.*941-96T>C) c.874-96T>C (n.874-96T>C) c.1027-96T>C (n.1027-96T>C) c.1207-96T>C (n.1207-96T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541921A= | CA1737334670 | CFTR | c.1117-95A= (n.1117-95A=) c.*1014-95A= (n.*1014-95A=) c.*941-95A= (n.*941-95A=) c.874-95A= (n.874-95A=) c.1027-95A= (n.1027-95A=) c.1207-95A= (n.1207-95A=) | |
| 7 | g.117541921A>G | CA164955470 | CFTR | c.1117-95A>G (n.1117-95A>G) c.*1014-95A>G (n.*1014-95A>G) c.*941-95A>G (n.*941-95A>G) c.874-95A>G (n.874-95A>G) c.1027-95A>G (n.1027-95A>G) c.1207-95A>G (n.1207-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922T>G | CA164955475 | CFTR | c.1117-94T>G (n.1117-94T>G) c.*1014-94T>G (n.*1014-94T>G) c.*941-94T>G (n.*941-94T>G) c.874-94T>G (n.874-94T>G) c.1027-94T>G (n.1027-94T>G) c.1207-94T>G (n.1207-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541922T= | CA1737334675 | CFTR | c.1117-94T= (n.1117-94T=) c.*1014-94T= (n.*1014-94T=) c.*941-94T= (n.*941-94T=) c.874-94T= (n.874-94T=) c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1207-94T= (n.1207-94T=) | |
| 7 | g.117541923A>G | CA2684618261 | CFTR | c.1117-93A>G (n.1117-93A>G) c.*1014-93A>G (n.*1014-93A>G) c.*941-93A>G (n.*941-93A>G) c.874-93A>G (n.874-93A>G) c.1027-93A>G (n.1027-93A>G) c.1207-93A>G (n.1207-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>C | CA2684618262 | CFTR | c.1117-92A>C (n.1117-92A>C) c.*1014-92A>C (n.*1014-92A>C) c.*941-92A>C (n.*941-92A>C) c.874-92A>C (n.874-92A>C) c.1027-92A>C (n.1027-92A>C) c.1207-92A>C (n.1207-92A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541924A>G | CA2684618263 | CFTR | c.1117-92A>G (n.1117-92A>G) c.*1014-92A>G (n.*1014-92A>G) c.*941-92A>G (n.*941-92A>G) c.874-92A>G (n.874-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) c.1207-92A>G (n.1207-92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541926A= | CA1737334679 | CFTR | c.1117-90A= (n.1117-90A=) c.*1014-90A= (n.*1014-90A=) c.*941-90A= (n.*941-90A=) c.874-90A= (n.874-90A=) c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.1207-90A= (n.1207-90A=) | |
| 7 | g.117541926A>G | CA832115688 | CFTR | c.1117-90A>G (n.1117-90A>G) c.*1014-90A>G (n.*1014-90A>G) c.*941-90A>G (n.*941-90A>G) c.874-90A>G (n.874-90A>G) c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.1207-90A>G (n.1207-90A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541928G>A | CA1106312305 | CFTR | c.1117-88G>A (n.1117-88G>A) c.*1014-88G>A (n.*1014-88G>A) c.*941-88G>A (n.*941-88G>A) c.874-88G>A (n.874-88G>A) c.1027-88G>A (n.1027-88G>A) c.1207-88G>A (n.1207-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541928G= | CA1737334683 | CFTR | c.1117-88G= (n.1117-88G=) c.*1014-88G= (n.*1014-88G=) c.*941-88G= (n.*941-88G=) c.874-88G= (n.874-88G=) c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.1207-88G= (n.1207-88G=) | |
| 7 | g.117541929T>G | CA2684618264 | CFTR | c.1117-87T>G (n.1117-87T>G) c.*1014-87T>G (n.*1014-87T>G) c.*941-87T>G (n.*941-87T>G) c.874-87T>G (n.874-87T>G) c.1027-87T>G (n.1027-87T>G) c.1207-87T>G (n.1207-87T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541930A>G | CA2684618265 | CFTR | c.1117-86A>G (n.1117-86A>G) c.*1014-86A>G (n.*1014-86A>G) c.*941-86A>G (n.*941-86A>G) c.874-86A>G (n.874-86A>G) c.1027-86A>G (n.1027-86A>G) c.1207-86A>G (n.1207-86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541931G>A | CA2684618266 | CFTR | c.1117-85G>A (n.1117-85G>A) c.*1014-85G>A (n.*1014-85G>A) c.*941-85G>A (n.*941-85G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.1027-85G>A (n.1027-85G>A) c.1207-85G>A (n.1207-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541931G>T | CA2684618267 | CFTR | c.1117-85G>T (n.1117-85G>T) c.*1014-85G>T (n.*1014-85G>T) c.*941-85G>T (n.*941-85G>T) c.874-85G>T (n.874-85G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) c.1207-85G>T (n.1207-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541932C>A | CA2684618268 | CFTR | c.1117-84C>A (n.1117-84C>A) c.*1014-84C>A (n.*1014-84C>A) c.*941-84C>A (n.*941-84C>A) c.874-84C>A (n.874-84C>A) c.1027-84C>A (n.1027-84C>A) c.1207-84C>A (n.1207-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541932C>T | CA2684618269 | CFTR | c.1117-84C>T (n.1117-84C>T) c.*1014-84C>T (n.*1014-84C>T) c.*941-84C>T (n.*941-84C>T) c.874-84C>T (n.874-84C>T) c.1027-84C>T (n.1027-84C>T) c.1207-84C>T (n.1207-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541934C>A | CA2578999954 | CFTR | c.1117-82C>A (n.1117-82C>A) c.*1014-82C>A (n.*1014-82C>A) c.*941-82C>A (n.*941-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) c.1027-82C>A (n.1027-82C>A) c.1207-82C>A (n.1207-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541934C= | CA1737334686 | CFTR | c.1117-82C= (n.1117-82C=) c.*1014-82C= (n.*1014-82C=) c.*941-82C= (n.*941-82C=) c.874-82C= (n.874-82C=) c.1027-82C= (n.1027-82C=) c.1207-82C= (n.1207-82C=) | |
| 7 | g.117541934C>T | CA164955476 | CFTR | c.1117-82C>T (n.1117-82C>T) c.*1014-82C>T (n.*1014-82C>T) c.*941-82C>T (n.*941-82C>T) c.874-82C>T (n.874-82C>T) c.1027-82C>T (n.1027-82C>T) c.1207-82C>T (n.1207-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937T>A | CA2684618270 | CFTR | c.1117-79T>A (n.1117-79T>A) c.*1014-79T>A (n.*1014-79T>A) c.*941-79T>A (n.*941-79T>A) c.874-79T>A (n.874-79T>A) c.1027-79T>A (n.1027-79T>A) c.1207-79T>A (n.1207-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541937_117541939delinsTGA | CA1737334689 | CFTR | c.1117-79_1117-77delinsTGA (n.1117-79_1117-77delinsTGA) c.*1014-79_*1014-77delinsTGA (n.*1014-79_*1014-77delinsTGA) c.*941-79_*941-77delinsTGA (n.*941-79_*941-77delinsTGA) c.874-79_874-77delinsTGA (n.874-79_874-77delinsTGA) c.1027-79_1027-77delinsTGA (n.1027-79_1027-77delinsTGA) c.1207-79_1207-77delinsTGA (n.1207-79_1207-77delinsTGA) | |
| 7 | g.117541938G>A | CA2777586847 | CFTR | c.1117-78G>A (n.1117-78G>A) c.*1014-78G>A (n.*1014-78G>A) c.*941-78G>A (n.*941-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) c.1207-78G>A (n.1207-78G>A) | |
| 7 | g.117541938G>C | CA2684618271 | CFTR | c.1117-78G>C (n.1117-78G>C) c.*1014-78G>C (n.*1014-78G>C) c.*941-78G>C (n.*941-78G>C) c.874-78G>C (n.874-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) c.1207-78G>C (n.1207-78G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541938G>T | CA2684618272 | CFTR | c.1117-78G>T (n.1117-78G>T) c.*1014-78G>T (n.*1014-78G>T) c.*941-78G>T (n.*941-78G>T) c.874-78G>T (n.874-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) c.1207-78G>T (n.1207-78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541941_117541942del | CA832115692 | CFTR | c.1117-75_1117-74del (n.1117-75_1117-74del) c.*1014-75_*1014-74del (n.*1014-75_*1014-74del) c.*941-75_*941-74del (n.*941-75_*941-74del) c.874-75_874-74del (n.874-75_874-74del) c.1027-75_1027-74del (n.1027-75_1027-74del) c.1207-75_1207-74del (n.1207-75_1207-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541939A>G | CA2684618273 | CFTR | c.1117-77A>G (n.1117-77A>G) c.*1014-77A>G (n.*1014-77A>G) c.*941-77A>G (n.*941-77A>G) c.874-77A>G (n.874-77A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) c.1207-77A>G (n.1207-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>A | CA2684618274 | CFTR | c.1117-76G>A (n.1117-76G>A) c.*1014-76G>A (n.*1014-76G>A) c.*941-76G>A (n.*941-76G>A) c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1207-76G>A (n.1207-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541940G>C | CA164955477 | CFTR | c.1117-76G>C (n.1117-76G>C) c.*1014-76G>C (n.*1014-76G>C) c.*941-76G>C (n.*941-76G>C) c.874-76G>C (n.874-76G>C) c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1207-76G>C (n.1207-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117541940G= | CA1737334690 | CFTR | c.1117-76G= (n.1117-76G=) c.*1014-76G= (n.*1014-76G=) c.*941-76G= (n.*941-76G=) c.874-76G= (n.874-76G=) c.1027-76G= (n.1027-76G=) c.1207-76G= (n.1207-76G=) | |
| 7 | g.117541940G>T | CA2525491709 | CFTR | c.1117-76G>T (n.1117-76G>T) c.*1014-76G>T (n.*1014-76G>T) c.*941-76G>T (n.*941-76G>T) c.874-76G>T (n.874-76G>T) c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1207-76G>T (n.1207-76G>T) | |
| 7 | g.117541941A>G | CA2684618275 | CFTR | c.1117-75A>G (n.1117-75A>G) c.*1014-75A>G (n.*1014-75A>G) c.*941-75A>G (n.*941-75A>G) c.874-75A>G (n.874-75A>G) c.1027-75A>G (n.1027-75A>G) c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G>A | CA1106312310 | CFTR | c.1117-74G>A (n.1117-74G>A) c.*1014-74G>A (n.*1014-74G>A) c.*941-74G>A (n.*941-74G>A) c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) c.1207-74G>A (n.1207-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541942G= | CA1737334694 | CFTR | c.1117-74G= (n.1117-74G=) c.*1014-74G= (n.*1014-74G=) c.*941-74G= (n.*941-74G=) c.874-74G= (n.874-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) c.1207-74G= (n.1207-74G=) | |
| 7 | g.117541943T>C | CA2684618276 | CFTR | c.1117-73T>C (n.1117-73T>C) c.*1014-73T>C (n.*1014-73T>C) c.*941-73T>C (n.*941-73T>C) c.874-73T>C (n.874-73T>C) c.1027-73T>C (n.1027-73T>C) c.1207-73T>C (n.1207-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541944A= | CA1737334696 | CFTR | c.1117-72A= (n.1117-72A=) c.*1014-72A= (n.*1014-72A=) c.*941-72A= (n.*941-72A=) c.874-72A= (n.874-72A=) c.1027-72A= (n.1027-72A=) c.1207-72A= (n.1207-72A=) | |
| 7 | g.117541944A>G | CA832115696 | CFTR | c.1117-72A>G (n.1117-72A>G) c.*1014-72A>G (n.*1014-72A>G) c.*941-72A>G (n.*941-72A>G) c.874-72A>G (n.874-72A>G) c.1027-72A>G (n.1027-72A>G) c.1207-72A>G (n.1207-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947_117541951del | CA2578999955 | CFTR | c.1117-69_1117-65del (n.1117-69_1117-65del) c.*1014-69_*1014-65del (n.*1014-69_*1014-65del) c.*941-69_*941-65del (n.*941-69_*941-65del) c.874-69_874-65del (n.874-69_874-65del) c.1027-69_1027-65del (n.1027-69_1027-65del) c.1207-69_1207-65del (n.1207-69_1207-65del) | |
| 7 | g.117541946A= | CA1737334700 | CFTR | c.1117-70A= (n.1117-70A=) c.*1014-70A= (n.*1014-70A=) c.*941-70A= (n.*941-70A=) c.874-70A= (n.874-70A=) c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1207-70A= (n.1207-70A=) | |
| 7 | g.117541946A>G | CA164955485 | CFTR | c.1117-70A>G (n.1117-70A>G) c.*1014-70A>G (n.*1014-70A>G) c.*941-70A>G (n.*941-70A>G) c.874-70A>G (n.874-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1207-70A>G (n.1207-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541947A= | CA1737334703 | CFTR | c.1117-69A= (n.1117-69A=) c.*1014-69A= (n.*1014-69A=) c.*941-69A= (n.*941-69A=) c.874-69A= (n.874-69A=) c.1027-69A= (n.1027-69A=) c.1207-69A= (n.1207-69A=) | |
| 7 | g.117541947A>T | CA1737334704 | CFTR | c.1117-69A>T (n.1117-69A>T) c.*1014-69A>T (n.*1014-69A>T) c.*941-69A>T (n.*941-69A>T) c.874-69A>T (n.874-69A>T) c.1027-69A>T (n.1027-69A>T) c.1207-69A>T (n.1207-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541948A= | CA1737334711 | CFTR | c.1117-68A= (n.1117-68A=) c.*1014-68A= (n.*1014-68A=) c.*941-68A= (n.*941-68A=) c.874-68A= (n.874-68A=) c.1027-68A= (n.1027-68A=) c.1207-68A= (n.1207-68A=) | |
| 7 | g.117541948A>G | CA164955507 | CFTR | c.1117-68A>G (n.1117-68A>G) c.*1014-68A>G (n.*1014-68A>G) c.*941-68A>G (n.*941-68A>G) c.874-68A>G (n.874-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) c.1207-68A>G (n.1207-68A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541949G>T | CA2578999956 | CFTR | c.1117-67G>T (n.1117-67G>T) c.*1014-67G>T (n.*1014-67G>T) c.*941-67G>T (n.*941-67G>T) c.874-67G>T (n.874-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) c.1207-67G>T (n.1207-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>C | CA2684618277 | CFTR | c.1117-66T>C (n.1117-66T>C) c.*1014-66T>C (n.*1014-66T>C) c.*941-66T>C (n.*941-66T>C) c.874-66T>C (n.874-66T>C) c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.1207-66T>C (n.1207-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541950T>G | CA2578999957 | CFTR | c.1117-66T>G (n.1117-66T>G) c.*1014-66T>G (n.*1014-66T>G) c.*941-66T>G (n.*941-66T>G) c.874-66T>G (n.874-66T>G) c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.1207-66T>G (n.1207-66T>G) | |
| 7 | g.117541952_117541958del | CA2684618278 | CFTR | c.1117-64_1117-58del (n.1117-64_1117-58del) c.*1014-64_*1014-58del (n.*1014-64_*1014-58del) c.*941-64_*941-58del (n.*941-64_*941-58del) c.874-64_874-58del (n.874-64_874-58del) c.1027-64_1027-58del (n.1027-64_1027-58del) c.1207-64_1207-58del (n.1207-64_1207-58del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>A | CA164955513 | CFTR | c.1117-64G>A (n.1117-64G>A) c.*1014-64G>A (n.*1014-64G>A) c.*941-64G>A (n.*941-64G>A) c.874-64G>A (n.874-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) c.1207-64G>A (n.1207-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G>C | CA2580076473 | CFTR | c.1117-64G>C (n.1117-64G>C) c.*1014-64G>C (n.*1014-64G>C) c.*941-64G>C (n.*941-64G>C) c.874-64G>C (n.874-64G>C) c.1027-64G>C (n.1027-64G>C) c.1207-64G>C (n.1207-64G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117541952G= | CA1737334712 | CFTR | c.1117-64G= (n.1117-64G=) c.*1014-64G= (n.*1014-64G=) c.*941-64G= (n.*941-64G=) c.874-64G= (n.874-64G=) c.1027-64G= (n.1027-64G=) c.1207-64G= (n.1207-64G=) | |
| 7 | g.117541953A>G | CA2777586850 | CFTR | c.1117-63A>G (n.1117-63A>G) c.*1014-63A>G (n.*1014-63A>G) c.*941-63A>G (n.*941-63A>G) c.874-63A>G (n.874-63A>G) c.1027-63A>G (n.1027-63A>G) c.1207-63A>G (n.1207-63A>G) | |
| 7 | g.117541953A>T | CA2578999958 | CFTR | c.1117-63A>T (n.1117-63A>T) c.*1014-63A>T (n.*1014-63A>T) c.*941-63A>T (n.*941-63A>T) c.874-63A>T (n.874-63A>T) c.1027-63A>T (n.1027-63A>T) c.1207-63A>T (n.1207-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>A | CA2684618279 | CFTR | c.1117-62T>A (n.1117-62T>A) c.*1014-62T>A (n.*1014-62T>A) c.*941-62T>A (n.*941-62T>A) c.874-62T>A (n.874-62T>A) c.1027-62T>A (n.1027-62T>A) c.1207-62T>A (n.1207-62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T>C | CA164955525 | CFTR | c.1117-62T>C (n.1117-62T>C) c.*1014-62T>C (n.*1014-62T>C) c.*941-62T>C (n.*941-62T>C) c.874-62T>C (n.874-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541954T= | CA1737334716 | CFTR | c.1117-62T= (n.1117-62T=) c.*1014-62T= (n.*1014-62T=) c.*941-62T= (n.*941-62T=) c.874-62T= (n.874-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) | |
| 7 | g.117541955G>A | CA1737334720 | CFTR | c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.*1014-61G>A (n.*1014-61G>A) c.*941-61G>A (n.*941-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) c.1207-61G>A (n.1207-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541955G= | CA1737334719 | CFTR | c.1117-61G= (n.1117-61G=) c.*1014-61G= (n.*1014-61G=) c.*941-61G= (n.*941-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) c.1027-61G= (n.1027-61G=) c.1207-61G= (n.1207-61G=) | |
| 7 | g.117541956T>C | CA2684618280 | CFTR | c.1117-60T>C (n.1117-60T>C) c.*1014-60T>C (n.*1014-60T>C) c.*941-60T>C (n.*941-60T>C) c.874-60T>C (n.874-60T>C) c.1027-60T>C (n.1027-60T>C) c.1207-60T>C (n.1207-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541958A= | CA1737334722 | CFTR | c.1117-58A= (n.1117-58A=) c.*1014-58A= (n.*1014-58A=) c.*941-58A= (n.*941-58A=) c.874-58A= (n.874-58A=) c.1027-58A= (n.1027-58A=) c.1207-58A= (n.1207-58A=) | |
| 7 | g.117541958A>G | CA1737334724 | CFTR | c.1117-58A>G (n.1117-58A>G) c.*1014-58A>G (n.*1014-58A>G) c.*941-58A>G (n.*941-58A>G) c.874-58A>G (n.874-58A>G) c.1027-58A>G (n.1027-58A>G) c.1207-58A>G (n.1207-58A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541963G>A | CA164955539 | CFTR | c.1117-53G>A (n.1117-53G>A) c.*1014-53G>A (n.*1014-53G>A) c.*941-53G>A (n.*941-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A) c.1027-53G>A (n.1027-53G>A) c.1207-53G>A (n.1207-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541963G= | CA1737334730 | CFTR | c.1117-53G= (n.1117-53G=) c.*1014-53G= (n.*1014-53G=) c.*941-53G= (n.*941-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=) c.1027-53G= (n.1027-53G=) c.1207-53G= (n.1207-53G=) | |
| 7 | g.117541963G>T | CA2684618281 | CFTR | c.1117-53G>T (n.1117-53G>T) c.*1014-53G>T (n.*1014-53G>T) c.*941-53G>T (n.*941-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) c.1207-53G>T (n.1207-53G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541964C>A | CA2578999959 | CFTR | c.1117-52C>A (n.1117-52C>A) c.*1014-52C>A (n.*1014-52C>A) c.*941-52C>A (n.*941-52C>A) c.874-52C>A (n.874-52C>A) c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) c.1207-52C>A (n.1207-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A= | CA1737334733 | CFTR | c.1117-51A= (n.1117-51A=) c.*1014-51A= (n.*1014-51A=) c.*941-51A= (n.*941-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.1027-51A= (n.1027-51A=) c.1207-51A= (n.1207-51A=) | |
| 7 | g.117541965A>C | CA2684618282 | CFTR | c.1117-51A>C (n.1117-51A>C) c.*1014-51A>C (n.*1014-51A>C) c.*941-51A>C (n.*941-51A>C) c.874-51A>C (n.874-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>G | CA1737334735 | CFTR | c.1117-51A>G (n.1117-51A>G) c.*1014-51A>G (n.*1014-51A>G) c.*941-51A>G (n.*941-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) c.1207-51A>G (n.1207-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541965A>T | CA2578999960 | CFTR | c.1117-51A>T (n.1117-51A>T) c.*1014-51A>T (n.*1014-51A>T) c.*941-51A>T (n.*941-51A>T) c.874-51A>T (n.874-51A>T) c.1027-51A>T (n.1027-51A>T) c.1207-51A>T (n.1207-51A>T) | |
| 7 | g.117541967T>C | CA164955545 | CFTR | c.1117-49T>C (n.1117-49T>C) c.*1014-49T>C (n.*1014-49T>C) c.*941-49T>C (n.*941-49T>C) c.874-49T>C (n.874-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) c.1207-49T>C (n.1207-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541967T= | CA1737334738 | CFTR | c.1117-49T= (n.1117-49T=) c.*1014-49T= (n.*1014-49T=) c.*941-49T= (n.*941-49T=) c.874-49T= (n.874-49T=) c.1027-49T= (n.1027-49T=) c.1207-49T= (n.1207-49T=) | |
| 7 | g.117541968A>T | CA2578999961 | CFTR | c.1117-48A>T (n.1117-48A>T) c.*1014-48A>T (n.*1014-48A>T) c.*941-48A>T (n.*941-48A>T) c.874-48A>T (n.874-48A>T) c.1027-48A>T (n.1027-48A>T) c.1207-48A>T (n.1207-48A>T) | |
| 7 | g.117541971G>A | CA832115702 | CFTR | c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.*1014-45G>A (n.*1014-45G>A) c.*941-45G>A (n.*941-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) c.1207-45G>A (n.1207-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541971G= | CA1737334739 | CFTR | c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.*1014-45G= (n.*1014-45G=) c.*941-45G= (n.*941-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) c.1027-45G= (n.1027-45G=) c.1207-45G= (n.1207-45G=) | |
| 7 | g.117541972C>A | CA2684618283 | CFTR | c.1117-44C>A (n.1117-44C>A) c.*1014-44C>A (n.*1014-44C>A) c.*941-44C>A (n.*941-44C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.1027-44C>A (n.1027-44C>A) c.1207-44C>A (n.1207-44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541972C= | CA1737334742 | CFTR | c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.*1014-44C= (n.*1014-44C=) c.*941-44C= (n.*941-44C=) c.874-44C= (n.874-44C=) c.1027-44C= (n.1027-44C=) c.1207-44C= (n.1207-44C=) | |
| 7 | g.117541972C>T | CA1737334744 | CFTR | c.1117-44C>T (n.1117-44C>T) c.*1014-44C>T (n.*1014-44C>T) c.*941-44C>T (n.*941-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) c.1027-44C>T (n.1027-44C>T) c.1207-44C>T (n.1207-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541974A= | CA1737334748 | CFTR | c.1117-42A= (n.1117-42A=) c.*1014-42A= (n.*1014-42A=) c.*941-42A= (n.*941-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) c.1027-42A= (n.1027-42A=) c.1207-42A= (n.1207-42A=) | |
| 7 | g.117541974A>G | CA1106312326 | CFTR | c.1117-42A>G (n.1117-42A>G) c.*1014-42A>G (n.*1014-42A>G) c.*941-42A>G (n.*941-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.1027-42A>G (n.1027-42A>G) c.1207-42A>G (n.1207-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979_117541984del | CA2684618284 | CFTR | c.1117-37_1117-32del (n.1117-37_1117-32del) c.*1014-37_*1014-32del (n.*1014-37_*1014-32del) c.*941-37_*941-32del (n.*941-37_*941-32del) c.874-37_874-32del (n.874-37_874-32del) c.1027-37_1027-32del (n.1027-37_1027-32del) c.1207-37_1207-32del (n.1207-37_1207-32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541978T>C | CA2684618285 | CFTR | c.1117-38T>C (n.1117-38T>C) c.*1014-38T>C (n.*1014-38T>C) c.*941-38T>C (n.*941-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) c.1207-38T>C (n.1207-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541979G>T | CA651895500 | CFTR | c.1117-37G>T (n.1117-37G>T) c.*1014-37G>T (n.*1014-37G>T) c.*941-37G>T (n.*941-37G>T) c.874-37G>T (n.874-37G>T) c.1027-37G>T (n.1027-37G>T) c.1207-37G>T (n.1207-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117541980A>G | CA2715421387 | CFTR | c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.*1014-36A>G (n.*1014-36A>G) c.*941-36A>G (n.*941-36A>G) c.874-36A>G (n.874-36A>G) c.1027-36A>G (n.1027-36A>G) c.1207-36A>G (n.1207-36A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T>G | CA1737334752 | CFTR | c.1117-35T>G (n.1117-35T>G) c.*1014-35T>G (n.*1014-35T>G) c.*941-35T>G (n.*941-35T>G) c.874-35T>G (n.874-35T>G) c.1027-35T>G (n.1027-35T>G) c.1207-35T>G (n.1207-35T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117541981T= | CA1737334751 | CFTR | c.1117-35T= (n.1117-35T=) c.*1014-35T= (n.*1014-35T=) c.*941-35T= (n.*941-35T=) c.874-35T= (n.874-35T=) c.1027-35T= (n.1027-35T=) c.1207-35T= (n.1207-35T=) | |
| 7 | g.117541983C>A | CA577215168 | CFTR | c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) c.*1014-33C>A (n.*1014-33C>A) c.*941-33C>A (n.*941-33C>A) c.874-33C>A (n.874-33C>A) c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1207-33C>A (n.1207-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983C= | CA1737334757 | CFTR | c.1117-33C= (n.1117-33C=) c.*1014-33C= (n.*1014-33C=) c.*941-33C= (n.*941-33C=) c.874-33C= (n.874-33C=) c.1027-33C= (n.1027-33C=) c.1207-33C= (n.1207-33C=) | |
| 7 | g.117541983C>T | CA4450901 | CFTR | c.1117-33C>T (n.1117-33C>T) c.*1014-33C>T (n.*1014-33C>T) c.*941-33C>T (n.*941-33C>T) c.874-33C>T (n.874-33C>T) c.1027-33C>T (n.1027-33C>T) c.1207-33C>T (n.1207-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541983_117541985delinsCTA | CA1737334755 | CFTR | c.1117-33_1117-31delinsCTA (n.1117-33_1117-31delinsCTA) c.*1014-33_*1014-31delinsCTA (n.*1014-33_*1014-31delinsCTA) c.*941-33_*941-31delinsCTA (n.*941-33_*941-31delinsCTA) c.874-33_874-31delinsCTA (n.874-33_874-31delinsCTA) c.1027-33_1027-31delinsCTA (n.1027-33_1027-31delinsCTA) c.1207-33_1207-31delinsCTA (n.1207-33_1207-31delinsCTA) | |
| 7 | g.117541983_117541988delinsCTATAA | CA1737334760 | CFTR | c.1117-33_1117-28delinsCTATAA (n.1117-33_1117-28delinsCTATAA) c.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA (n.*1014-33_*1014-28delinsCTATAA) c.*941-33_*941-28delinsCTATAA (n.*941-33_*941-28delinsCTATAA) c.874-33_874-28delinsCTATAA (n.874-33_874-28delinsCTATAA) c.1027-33_1027-28delinsCTATAA (n.1027-33_1027-28delinsCTATAA) c.1207-33_1207-28delinsCTATAA (n.1207-33_1207-28delinsCTATAA) | |
| 7 | g.117541986_117541987del | CA326408 | CFTR | c.1117-30_1117-29del (n.1117-30_1117-29del) c.*1014-30_*1014-29del (n.*1014-30_*1014-29del) c.*941-30_*941-29del (n.*941-30_*941-29del) c.874-30_874-29del (n.874-30_874-29del) c.1027-30_1027-29del (n.1027-30_1027-29del) c.1207-30_1207-29del (n.1207-30_1207-29del) | dbSNP |
| 7 | g.117541987_117541991del | CA1737334763 | CFTR | c.1117-29_1117-25del (n.1117-29_1117-25del) c.*1014-29_*1014-25del (n.*1014-29_*1014-25del) c.*941-29_*941-25del (n.*941-29_*941-25del) c.874-29_874-25del (n.874-29_874-25del) c.1027-29_1027-25del (n.1027-29_1027-25del) c.1207-29_1207-25del (n.1207-29_1207-25del) | dbSNP |
| 7 | g.117541985A= | CA1737334775 | CFTR | c.1117-31A= (n.1117-31A=) c.*1014-31A= (n.*1014-31A=) c.*941-31A= (n.*941-31A=) c.874-31A= (n.874-31A=) c.1027-31A= (n.1027-31A=) c.1207-31A= (n.1207-31A=) | |
| 7 | g.117541985A>G | CA658821277 | CFTR | c.1117-31A>G (n.1117-31A>G) c.*1014-31A>G (n.*1014-31A>G) c.*941-31A>G (n.*941-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) c.1207-31A>G (n.1207-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541987_117541989delinsAAT | CA1737334789 | CFTR | c.1117-29_1117-27delinsAAT (n.1117-29_1117-27delinsAAT) c.*1014-29_*1014-27delinsAAT (n.*1014-29_*1014-27delinsAAT) c.*941-29_*941-27delinsAAT (n.*941-29_*941-27delinsAAT) c.874-29_874-27delinsAAT (n.874-29_874-27delinsAAT) c.1027-29_1027-27delinsAAT (n.1027-29_1027-27delinsAAT) c.1207-29_1207-27delinsAAT (n.1207-29_1207-27delinsAAT) | |
| 7 | g.117541988A= | CA1737334795 | CFTR | c.1117-28A= (n.1117-28A=) c.*1014-28A= (n.*1014-28A=) c.*941-28A= (n.*941-28A=) c.874-28A= (n.874-28A=) c.1027-28A= (n.1027-28A=) c.1207-28A= (n.1207-28A=) | |
| 7 | g.117541988A>G | CA164955555 | CFTR | c.1117-28A>G (n.1117-28A>G) c.*1014-28A>G (n.*1014-28A>G) c.*941-28A>G (n.*941-28A>G) c.874-28A>G (n.874-28A>G) c.1027-28A>G (n.1027-28A>G) c.1207-28A>G (n.1207-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990_117541991del | CA326407 | CFTR | c.1117-26_1117-25del (n.1117-26_1117-25del) c.*1014-26_*1014-25del (n.*1014-26_*1014-25del) c.*941-26_*941-25del (n.*941-26_*941-25del) c.874-26_874-25del (n.874-26_874-25del) c.1027-26_1027-25del (n.1027-26_1027-25del) c.1207-26_1207-25del (n.1207-26_1207-25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541989T>A | CA1737334801 | CFTR | c.1117-27T>A (n.1117-27T>A) c.*1014-27T>A (n.*1014-27T>A) c.*941-27T>A (n.*941-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.1027-27T>A (n.1027-27T>A) c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117541989T>C | CA2578999962 | CFTR | c.1117-27T>C (n.1117-27T>C) c.*1014-27T>C (n.*1014-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) | |
| 7 | g.117541989T= | CA1737334798 | CFTR | c.1117-27T= (n.1117-27T=) c.*1014-27T= (n.*1014-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.874-27T= (n.874-27T=) c.1027-27T= (n.1027-27T=) c.1207-27T= (n.1207-27T=) | |
| 7 | g.117541990A= | CA1737334805 | CFTR | c.1117-26A= (n.1117-26A=) c.*1014-26A= (n.*1014-26A=) c.*941-26A= (n.*941-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.1027-26A= (n.1027-26A=) c.1207-26A= (n.1207-26A=) | |
| 7 | g.117541990A>G | CA4450902 | CFTR | c.1117-26A>G (n.1117-26A>G) c.*1014-26A>G (n.*1014-26A>G) c.*941-26A>G (n.*941-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.1027-26A>G (n.1027-26A>G) c.1207-26A>G (n.1207-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541990A>T | CA577215169 | CFTR | c.1117-26A>T (n.1117-26A>T) c.*1014-26A>T (n.*1014-26A>T) c.*941-26A>T (n.*941-26A>T) c.874-26A>T (n.874-26A>T) c.1027-26A>T (n.1027-26A>T) c.1207-26A>T (n.1207-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541991T>A | CA2684618286 | CFTR | c.1117-25T>A (n.1117-25T>A) c.*1014-25T>A (n.*1014-25T>A) c.*941-25T>A (n.*941-25T>A) c.874-25T>A (n.874-25T>A) c.1027-25T>A (n.1027-25T>A) c.1207-25T>A (n.1207-25T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541991T>C | CA2684618287 | CFTR | c.1117-25T>C (n.1117-25T>C) c.*1014-25T>C (n.*1014-25T>C) c.*941-25T>C (n.*941-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C) c.1027-25T>C (n.1027-25T>C) c.1207-25T>C (n.1207-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541993T>A | CA2684618288 | CFTR | c.1117-23T>A (n.1117-23T>A) c.*1014-23T>A (n.*1014-23T>A) c.*941-23T>A (n.*941-23T>A) c.874-23T>A (n.874-23T>A) c.1027-23T>A (n.1027-23T>A) c.1207-23T>A (n.1207-23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541993T>C | CA2684618289 | CFTR | c.1117-23T>C (n.1117-23T>C) c.*1014-23T>C (n.*1014-23T>C) c.*941-23T>C (n.*941-23T>C) c.874-23T>C (n.874-23T>C) c.1027-23T>C (n.1027-23T>C) c.1207-23T>C (n.1207-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117541994T>C | CA4450903 | CFTR | c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.*1014-22T>C (n.*1014-22T>C) c.*941-22T>C (n.*941-22T>C) c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541994T= | CA1737334814 | CFTR | c.1117-22T= (n.1117-22T=) c.*1014-22T= (n.*1014-22T=) c.*941-22T= (n.*941-22T=) c.874-22T= (n.874-22T=) c.1027-22T= (n.1027-22T=) c.1207-22T= (n.1207-22T=) | |
| 7 | g.117541998G= | CA1737334817 | CFTR | c.1117-18G= (n.1117-18G=) c.*1014-18G= (n.*1014-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.874-18G= (n.874-18G=) c.1027-18G= (n.1027-18G=) c.1207-18G= (n.1207-18G=) | |
| 7 | g.117541998G>T | CA577215173 | CFTR | c.1117-18G>T (n.1117-18G>T) c.*1014-18G>T (n.*1014-18G>T) c.*941-18G>T (n.*941-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.1027-18G>T (n.1027-18G>T) c.1207-18G>T (n.1207-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117541999C>A | CA2684618290 | CFTR | c.1117-17C>A (n.1117-17C>A) c.*1014-17C>A (n.*1014-17C>A) c.*941-17C>A (n.*941-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) c.1207-17C>A (n.1207-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117541999C= | CA1737334822 | CFTR | c.1117-17C= (n.1117-17C=) c.*1014-17C= (n.*1014-17C=) c.*941-17C= (n.*941-17C=) c.874-17C= (n.874-17C=) c.1027-17C= (n.1027-17C=) c.1207-17C= (n.1207-17C=) | |
| 7 | g.117541999C>T | CA4450904 | CFTR | c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.*1014-17C>T (n.*1014-17C>T) c.*941-17C>T (n.*941-17C>T) c.874-17C>T (n.874-17C>T) c.1027-17C>T (n.1027-17C>T) c.1207-17C>T (n.1207-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542000T>A | CA2684618291 | CFTR | c.1117-16T>A (n.1117-16T>A) c.*1014-16T>A (n.*1014-16T>A) c.*941-16T>A (n.*941-16T>A) c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.1027-16T>A (n.1027-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>A | CA2684618292 | CFTR | c.1117-15C>A (n.1117-15C>A) c.*1014-15C>A (n.*1014-15C>A) c.*941-15C>A (n.*941-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>G | CA2684618293 | CFTR | c.1117-15C>G (n.1117-15C>G) c.*1014-15C>G (n.*1014-15C>G) c.*941-15C>G (n.*941-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117542001C>T | CA2777586871 | CFTR | c.1117-15C>T (n.1117-15C>T) c.*1014-15C>T (n.*1014-15C>T) c.*941-15C>T (n.*941-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) | |
| 7 | g.117542003C= | CA1737334830 | CFTR | c.1117-13C= (n.1117-13C=) c.*1014-13C= (n.*1014-13C=) c.*941-13C= (n.*941-13C=) c.874-13C= (n.874-13C=) c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.1207-13C= (n.1207-13C=) | |
| 7 | g.117542003C>G | CA4450905 | CFTR | c.1117-13C>G (n.1117-13C>G) c.*1014-13C>G (n.*1014-13C>G) c.*941-13C>G (n.*941-13C>G) c.874-13C>G (n.874-13C>G) c.1027-13C>G (n.1027-13C>G) c.1207-13C>G (n.1207-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542003C>T | CA2578999963 | CFTR | c.1117-13C>T (n.1117-13C>T) c.*1014-13C>T (n.*1014-13C>T) c.*941-13C>T (n.*941-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) c.1027-13C>T (n.1027-13C>T) c.1207-13C>T (n.1207-13C>T) | |
| 7 | g.117542004T>C | CA577215176 | CFTR | c.1117-12T>C (n.1117-12T>C) c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C) c.*941-12T>C (n.*941-12T>C) c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.1027-12T>C (n.1027-12T>C) c.1207-12T>C (n.1207-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542004T= | CA1737334833 | CFTR | c.1117-12T= (n.1117-12T=) c.*1014-12T= (n.*1014-12T=) c.*941-12T= (n.*941-12T=) c.874-12T= (n.874-12T=) c.1027-12T= (n.1027-12T=) c.1207-12T= (n.1207-12T=) | |
| 7 | g.117542005T>C | CA2578999964 | CFTR | c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.*1014-11T>C (n.*1014-11T>C) c.*941-11T>C (n.*941-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) c.1027-11T>C (n.1027-11T>C) c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) | |
| 7 | g.117542006T>C | CA164955569 | CFTR | c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.*1014-10T>C (n.*1014-10T>C) c.*941-10T>C (n.*941-10T>C) c.874-10T>C (n.874-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C) c.1207-10T>C (n.1207-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542006T= | CA1737334834 | CFTR | c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.*1014-10T= (n.*1014-10T=) c.*941-10T= (n.*941-10T=) c.874-10T= (n.874-10T=) c.1027-10T= (n.1027-10T=) c.1207-10T= (n.1207-10T=) | |
| 7 | g.117542007T>C | CA577215177 | CFTR | c.1117-9T>C (n.1117-9T>C) c.*1014-9T>C (n.*1014-9T>C) c.*941-9T>C (n.*941-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) c.1207-9T>C (n.1207-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542007T= | CA1737334836 | CFTR | c.1117-9T= (n.1117-9T=) c.*1014-9T= (n.*1014-9T=) c.*941-9T= (n.*941-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.1027-9T= (n.1027-9T=) c.1207-9T= (n.1207-9T=) | |
| 7 | g.117542008A= | CA1737334839 | CFTR | c.1117-8A= (n.1117-8A=) c.*1014-8A= (n.*1014-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.874-8A= (n.874-8A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) c.1207-8A= (n.1207-8A=) | |
| 7 | g.117542008A>G | CA164955582 | CFTR | c.1117-8A>G (n.1117-8A>G) c.*1014-8A>G (n.*1014-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.874-8A>G (n.874-8A>G) c.1027-8A>G (n.1027-8A>G) c.1207-8A>G (n.1207-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117542008A>T | CA577215178 | CFTR | c.1117-8A>T (n.1117-8A>T) c.*1014-8A>T (n.*1014-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.874-8A>T (n.874-8A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) c.1207-8A>T (n.1207-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542011_117542014del | CA2777586880 | CFTR | c.1117-5_1117-2del (n.1117-5_1117-2del) c.*1014-5_*1014-2del (n.*1014-5_*1014-2del) c.*941-5_*941-2del (n.*941-5_*941-2del) c.874-5_874-2del (n.874-5_874-2del) c.1027-5_1027-2del (n.1027-5_1027-2del) c.1207-5_1207-2del (n.1207-5_1207-2del) | |
| 7 | g.117542009T>C | CA4450906 | CFTR | c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.*1014-7T>C (n.*1014-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.1207-7T>C (n.1207-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117542009T= | CA1737334842 | CFTR | c.1117-7T= (n.1117-7T=) c.*1014-7T= (n.*1014-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.874-7T= (n.874-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) c.1207-7T= (n.1207-7T=) |