Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117541735T>C | CA1737334492 | CFTR | c.1117-281T>C (n.1117-281T>C) c.*1014-281T>C (n.*1014-281T>C) c.*941-281T>C (n.*941-281T>C) c.874-281T>C (n.874-281T>C) c.1027-281T>C (n.1027-281T>C) c.1207-281T>C (n.1207-281T>C) | dbSNP |
7 | g.117541735T= | CA1737334491 | CFTR | c.1117-281T= (n.1117-281T=) c.*1014-281T= (n.*1014-281T=) c.*941-281T= (n.*941-281T=) c.874-281T= (n.874-281T=) c.1027-281T= (n.1027-281T=) c.1207-281T= (n.1207-281T=) | |
7 | g.117541743T>C | CA1737334495 | CFTR | c.1117-273T>C (n.1117-273T>C) c.*1014-273T>C (n.*1014-273T>C) c.*941-273T>C (n.*941-273T>C) c.874-273T>C (n.874-273T>C) c.1027-273T>C (n.1027-273T>C) c.1207-273T>C (n.1207-273T>C) | dbSNP |
7 | g.117541743T= | CA1737334494 | CFTR | c.1117-273T= (n.1117-273T=) c.*1014-273T= (n.*1014-273T=) c.*941-273T= (n.*941-273T=) c.874-273T= (n.874-273T=) c.1027-273T= (n.1027-273T=) c.1207-273T= (n.1207-273T=) | |
7 | g.117541744A= | CA1737334496 | CFTR | c.1117-272A= (n.1117-272A=) c.*1014-272A= (n.*1014-272A=) c.*941-272A= (n.*941-272A=) c.874-272A= (n.874-272A=) c.1027-272A= (n.1027-272A=) c.1207-272A= (n.1207-272A=) | |
7 | g.117541744A>G | CA577215153 | CFTR | c.1117-272A>G (n.1117-272A>G) c.*1014-272A>G (n.*1014-272A>G) c.*941-272A>G (n.*941-272A>G) c.874-272A>G (n.874-272A>G) c.1027-272A>G (n.1027-272A>G) c.1207-272A>G (n.1207-272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541745C>A | CA2777586779 | CFTR | c.1117-271C>A (n.1117-271C>A) c.*1014-271C>A (n.*1014-271C>A) c.*941-271C>A (n.*941-271C>A) c.874-271C>A (n.874-271C>A) c.1027-271C>A (n.1027-271C>A) c.1207-271C>A (n.1207-271C>A) | |
7 | g.117541752G= | CA1737334499 | CFTR | c.1117-264G= (n.1117-264G=) c.*1014-264G= (n.*1014-264G=) c.*941-264G= (n.*941-264G=) c.874-264G= (n.874-264G=) c.1027-264G= (n.1027-264G=) c.1207-264G= (n.1207-264G=) | |
7 | g.117541752G>T | CA832115650 | CFTR | c.1117-264G>T (n.1117-264G>T) c.*1014-264G>T (n.*1014-264G>T) c.*941-264G>T (n.*941-264G>T) c.874-264G>T (n.874-264G>T) c.1027-264G>T (n.1027-264G>T) c.1207-264G>T (n.1207-264G>T) | dbSNP |
7 | g.117541762T>C | CA2740880944 | CFTR | c.1117-254T>C (n.1117-254T>C) c.*1014-254T>C (n.*1014-254T>C) c.*941-254T>C (n.*941-254T>C) c.874-254T>C (n.874-254T>C) c.1027-254T>C (n.1027-254T>C) c.1207-254T>C (n.1207-254T>C) | |
7 | g.117541766T>G | CA164955390 | CFTR | c.1117-250T>G (n.1117-250T>G) c.*1014-250T>G (n.*1014-250T>G) c.*941-250T>G (n.*941-250T>G) c.874-250T>G (n.874-250T>G) c.1027-250T>G (n.1027-250T>G) c.1207-250T>G (n.1207-250T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541766T= | CA1737334500 | CFTR | c.1117-250T= (n.1117-250T=) c.*1014-250T= (n.*1014-250T=) c.*941-250T= (n.*941-250T=) c.874-250T= (n.874-250T=) c.1027-250T= (n.1027-250T=) c.1207-250T= (n.1207-250T=) | |
7 | g.117541768A= | CA1737334501 | CFTR | c.1117-248A= (n.1117-248A=) c.*1014-248A= (n.*1014-248A=) c.*941-248A= (n.*941-248A=) c.874-248A= (n.874-248A=) c.1027-248A= (n.1027-248A=) c.1207-248A= (n.1207-248A=) | |
7 | g.117541768A>G | CA1737334502 | CFTR | c.1117-248A>G (n.1117-248A>G) c.*1014-248A>G (n.*1014-248A>G) c.*941-248A>G (n.*941-248A>G) c.874-248A>G (n.874-248A>G) c.1027-248A>G (n.1027-248A>G) c.1207-248A>G (n.1207-248A>G) | dbSNP |
7 | g.117541769A= | CA1737334503 | CFTR | c.1117-247A= (n.1117-247A=) c.*1014-247A= (n.*1014-247A=) c.*941-247A= (n.*941-247A=) c.874-247A= (n.874-247A=) c.1027-247A= (n.1027-247A=) c.1207-247A= (n.1207-247A=) | |
7 | g.117541769A>T | CA832115652 | CFTR | c.1117-247A>T (n.1117-247A>T) c.*1014-247A>T (n.*1014-247A>T) c.*941-247A>T (n.*941-247A>T) c.874-247A>T (n.874-247A>T) c.1027-247A>T (n.1027-247A>T) c.1207-247A>T (n.1207-247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541773T>C | CA1106312233 | CFTR | c.1117-243T>C (n.1117-243T>C) c.*1014-243T>C (n.*1014-243T>C) c.*941-243T>C (n.*941-243T>C) c.874-243T>C (n.874-243T>C) c.1027-243T>C (n.1027-243T>C) c.1207-243T>C (n.1207-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541773T= | CA1737334505 | CFTR | c.1117-243T= (n.1117-243T=) c.*1014-243T= (n.*1014-243T=) c.*941-243T= (n.*941-243T=) c.874-243T= (n.874-243T=) c.1027-243T= (n.1027-243T=) c.1207-243T= (n.1207-243T=) | |
7 | g.117541774A= | CA1737334508 | CFTR | c.1117-242A= (n.1117-242A=) c.*1014-242A= (n.*1014-242A=) c.*941-242A= (n.*941-242A=) c.874-242A= (n.874-242A=) c.1027-242A= (n.1027-242A=) c.1207-242A= (n.1207-242A=) | |
7 | g.117541774A>G | CA1737334509 | CFTR | c.1117-242A>G (n.1117-242A>G) c.*1014-242A>G (n.*1014-242A>G) c.*941-242A>G (n.*941-242A>G) c.874-242A>G (n.874-242A>G) c.1027-242A>G (n.1027-242A>G) c.1207-242A>G (n.1207-242A>G) | dbSNP |
7 | g.117541778T>C | CA2525428733 | CFTR | c.1117-238T>C (n.1117-238T>C) c.*1014-238T>C (n.*1014-238T>C) c.*941-238T>C (n.*941-238T>C) c.874-238T>C (n.874-238T>C) c.1027-238T>C (n.1027-238T>C) c.1207-238T>C (n.1207-238T>C) | |
7 | g.117541780T>G | CA1737334511 | CFTR | c.1117-236T>G (n.1117-236T>G) c.*1014-236T>G (n.*1014-236T>G) c.*941-236T>G (n.*941-236T>G) c.874-236T>G (n.874-236T>G) c.1027-236T>G (n.1027-236T>G) c.1207-236T>G (n.1207-236T>G) | dbSNP |
7 | g.117541780T= | CA1737334512 | CFTR | c.1117-236T= (n.1117-236T=) c.*1014-236T= (n.*1014-236T=) c.*941-236T= (n.*941-236T=) c.874-236T= (n.874-236T=) c.1027-236T= (n.1027-236T=) c.1207-236T= (n.1207-236T=) | |
7 | g.117541783A= | CA1737334513 | CFTR | c.1117-233A= (n.1117-233A=) c.*1014-233A= (n.*1014-233A=) c.*941-233A= (n.*941-233A=) c.874-233A= (n.874-233A=) c.1027-233A= (n.1027-233A=) c.1207-233A= (n.1207-233A=) | |
7 | g.117541783A>C | CA577215155 | CFTR | c.1117-233A>C (n.1117-233A>C) c.*1014-233A>C (n.*1014-233A>C) c.*941-233A>C (n.*941-233A>C) c.874-233A>C (n.874-233A>C) c.1027-233A>C (n.1027-233A>C) c.1207-233A>C (n.1207-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541786G>A | CA832115653 | CFTR | c.1117-230G>A (n.1117-230G>A) c.*1014-230G>A (n.*1014-230G>A) c.*941-230G>A (n.*941-230G>A) c.874-230G>A (n.874-230G>A) c.1027-230G>A (n.1027-230G>A) c.1207-230G>A (n.1207-230G>A) | dbSNP |
7 | g.117541786G= | CA1737334514 | CFTR | c.1117-230G= (n.1117-230G=) c.*1014-230G= (n.*1014-230G=) c.*941-230G= (n.*941-230G=) c.874-230G= (n.874-230G=) c.1027-230G= (n.1027-230G=) c.1207-230G= (n.1207-230G=) | |
7 | g.117541786G>T | CA1106312241 | CFTR | c.1117-230G>T (n.1117-230G>T) c.*1014-230G>T (n.*1014-230G>T) c.*941-230G>T (n.*941-230G>T) c.874-230G>T (n.874-230G>T) c.1027-230G>T (n.1027-230G>T) c.1207-230G>T (n.1207-230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541796_117542012del | CA2573052802 | CFTR | c.1117-220_1117-4del (n.1117-220_1117-4del) c.*1014-220_*1014-4del (n.*1014-220_*1014-4del) c.*941-220_*941-4del (n.*941-220_*941-4del) c.874-220_874-4del (n.874-220_874-4del) c.1027-220_1027-4del (n.1027-220_1027-4del) c.1207-220_1207-4del (n.1207-220_1207-4del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117541789T>C | CA1737334516 | CFTR | c.1117-227T>C (n.1117-227T>C) c.*1014-227T>C (n.*1014-227T>C) c.*941-227T>C (n.*941-227T>C) c.874-227T>C (n.874-227T>C) c.1027-227T>C (n.1027-227T>C) c.1207-227T>C (n.1207-227T>C) | dbSNP |
7 | g.117541789T= | CA1737334515 | CFTR | c.1117-227T= (n.1117-227T=) c.*1014-227T= (n.*1014-227T=) c.*941-227T= (n.*941-227T=) c.874-227T= (n.874-227T=) c.1027-227T= (n.1027-227T=) c.1207-227T= (n.1207-227T=) | |
7 | g.117541795_117541800delinsAATATC | CA1737334518 | CFTR | c.1117-221_1117-216delinsAATATC (n.1117-221_1117-216delinsAATATC) c.*1014-221_*1014-216delinsAATATC (n.*1014-221_*1014-216delinsAATATC) c.*941-221_*941-216delinsAATATC (n.*941-221_*941-216delinsAATATC) c.874-221_874-216delinsAATATC (n.874-221_874-216delinsAATATC) c.1027-221_1027-216delinsAATATC (n.1027-221_1027-216delinsAATATC) c.1207-221_1207-216delinsAATATC (n.1207-221_1207-216delinsAATATC) | |
7 | g.117541800_117541804del | CA1106312245 | CFTR | c.1117-216_1117-212del (n.1117-216_1117-212del) c.*1014-216_*1014-212del (n.*1014-216_*1014-212del) c.*941-216_*941-212del (n.*941-216_*941-212del) c.874-216_874-212del (n.874-216_874-212del) c.1027-216_1027-212del (n.1027-216_1027-212del) c.1207-216_1207-212del (n.1207-216_1207-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541797_117541800delinsTATC | CA1737334519 | CFTR | c.1117-219_1117-216delinsTATC (n.1117-219_1117-216delinsTATC) c.*1014-219_*1014-216delinsTATC (n.*1014-219_*1014-216delinsTATC) c.*941-219_*941-216delinsTATC (n.*941-219_*941-216delinsTATC) c.874-219_874-216delinsTATC (n.874-219_874-216delinsTATC) c.1027-219_1027-216delinsTATC (n.1027-219_1027-216delinsTATC) c.1207-219_1207-216delinsTATC (n.1207-219_1207-216delinsTATC) | |
7 | g.117541798A= | CA1737334521 | CFTR | c.1117-218A= (n.1117-218A=) c.*1014-218A= (n.*1014-218A=) c.*941-218A= (n.*941-218A=) c.874-218A= (n.874-218A=) c.1027-218A= (n.1027-218A=) c.1207-218A= (n.1207-218A=) | |
7 | g.117541798A>G | CA577215156 | CFTR | c.1117-218A>G (n.1117-218A>G) c.*1014-218A>G (n.*1014-218A>G) c.*941-218A>G (n.*941-218A>G) c.874-218A>G (n.874-218A>G) c.1027-218A>G (n.1027-218A>G) c.1207-218A>G (n.1207-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541800_117541802del | CA164955396 | CFTR | c.1117-216_1117-214del (n.1117-216_1117-214del) c.*1014-216_*1014-214del (n.*1014-216_*1014-214del) c.*941-216_*941-214del (n.*941-216_*941-214del) c.874-216_874-214del (n.874-216_874-214del) c.1027-216_1027-214del (n.1027-216_1027-214del) c.1207-216_1207-214del (n.1207-216_1207-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541800_117541802delinsCAT | CA1737334526 | CFTR | c.1117-216_1117-214delinsCAT (n.1117-216_1117-214delinsCAT) c.*1014-216_*1014-214delinsCAT (n.*1014-216_*1014-214delinsCAT) c.*941-216_*941-214delinsCAT (n.*941-216_*941-214delinsCAT) c.874-216_874-214delinsCAT (n.874-216_874-214delinsCAT) c.1027-216_1027-214delinsCAT (n.1027-216_1027-214delinsCAT) c.1207-216_1207-214delinsCAT (n.1207-216_1207-214delinsCAT) | |
7 | g.117541801A= | CA1737334533 | CFTR | c.1117-215A= (n.1117-215A=) c.*1014-215A= (n.*1014-215A=) c.*941-215A= (n.*941-215A=) c.874-215A= (n.874-215A=) c.1027-215A= (n.1027-215A=) c.1207-215A= (n.1207-215A=) | |
7 | g.117541801A>T | CA832115657 | CFTR | c.1117-215A>T (n.1117-215A>T) c.*1014-215A>T (n.*1014-215A>T) c.*941-215A>T (n.*941-215A>T) c.874-215A>T (n.874-215A>T) c.1027-215A>T (n.1027-215A>T) c.1207-215A>T (n.1207-215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541803_117541804del | CA832115655 | CFTR | c.1117-213_1117-212del (n.1117-213_1117-212del) c.*1014-213_*1014-212del (n.*1014-213_*1014-212del) c.*941-213_*941-212del (n.*941-213_*941-212del) c.874-213_874-212del (n.874-213_874-212del) c.1027-213_1027-212del (n.1027-213_1027-212del) c.1207-213_1207-212del (n.1207-213_1207-212del) | dbSNP |
7 | g.117541803A= | CA1737334539 | CFTR | c.1117-213A= (n.1117-213A=) c.*1014-213A= (n.*1014-213A=) c.*941-213A= (n.*941-213A=) c.874-213A= (n.874-213A=) c.1027-213A= (n.1027-213A=) c.1207-213A= (n.1207-213A=) | |
7 | g.117541803A>G | CA1737334541 | CFTR | c.1117-213A>G (n.1117-213A>G) c.*1014-213A>G (n.*1014-213A>G) c.*941-213A>G (n.*941-213A>G) c.874-213A>G (n.874-213A>G) c.1027-213A>G (n.1027-213A>G) c.1207-213A>G (n.1207-213A>G) | dbSNP |
7 | g.117541805G>A | CA164955397 | CFTR | c.1117-211G>A (n.1117-211G>A) c.*1014-211G>A (n.*1014-211G>A) c.*941-211G>A (n.*941-211G>A) c.874-211G>A (n.874-211G>A) c.1027-211G>A (n.1027-211G>A) c.1207-211G>A (n.1207-211G>A) | dbSNP |
7 | g.117541805G= | CA1737334543 | CFTR | c.1117-211G= (n.1117-211G=) c.*1014-211G= (n.*1014-211G=) c.*941-211G= (n.*941-211G=) c.874-211G= (n.874-211G=) c.1027-211G= (n.1027-211G=) c.1207-211G= (n.1207-211G=) | |
7 | g.117541809A= | CA1737334548 | CFTR | c.1117-207A= (n.1117-207A=) c.*1014-207A= (n.*1014-207A=) c.*941-207A= (n.*941-207A=) c.874-207A= (n.874-207A=) c.1027-207A= (n.1027-207A=) c.1207-207A= (n.1207-207A=) | |
7 | g.117541809A>G | CA164955398 | CFTR | c.1117-207A>G (n.1117-207A>G) c.*1014-207A>G (n.*1014-207A>G) c.*941-207A>G (n.*941-207A>G) c.874-207A>G (n.874-207A>G) c.1027-207A>G (n.1027-207A>G) c.1207-207A>G (n.1207-207A>G) | dbSNP |
7 | g.117541810G>A | CA1737334552 | CFTR | c.1117-206G>A (n.1117-206G>A) c.*1014-206G>A (n.*1014-206G>A) c.*941-206G>A (n.*941-206G>A) c.874-206G>A (n.874-206G>A) c.1027-206G>A (n.1027-206G>A) c.1207-206G>A (n.1207-206G>A) | dbSNP |
7 | g.117541810G= | CA1737334554 | CFTR | c.1117-206G= (n.1117-206G=) c.*1014-206G= (n.*1014-206G=) c.*941-206G= (n.*941-206G=) c.874-206G= (n.874-206G=) c.1027-206G= (n.1027-206G=) c.1207-206G= (n.1207-206G=) | |
7 | g.117541812G>A | CA832115662 | CFTR | c.1117-204G>A (n.1117-204G>A) c.*1014-204G>A (n.*1014-204G>A) c.*941-204G>A (n.*941-204G>A) c.874-204G>A (n.874-204G>A) c.1027-204G>A (n.1027-204G>A) c.1207-204G>A (n.1207-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541812G= | CA1737334555 | CFTR | c.1117-204G= (n.1117-204G=) c.*1014-204G= (n.*1014-204G=) c.*941-204G= (n.*941-204G=) c.874-204G= (n.874-204G=) c.1027-204G= (n.1027-204G=) c.1207-204G= (n.1207-204G=) | |
7 | g.117541813A= | CA1737334557 | CFTR | c.1117-203A= (n.1117-203A=) c.*1014-203A= (n.*1014-203A=) c.*941-203A= (n.*941-203A=) c.874-203A= (n.874-203A=) c.1027-203A= (n.1027-203A=) c.1207-203A= (n.1207-203A=) | |
7 | g.117541813A>G | CA1737334560 | CFTR | c.1117-203A>G (n.1117-203A>G) c.*1014-203A>G (n.*1014-203A>G) c.*941-203A>G (n.*941-203A>G) c.874-203A>G (n.874-203A>G) c.1027-203A>G (n.1027-203A>G) c.1207-203A>G (n.1207-203A>G) | dbSNP |
7 | g.117541813A>T | CA2603607766 | CFTR | c.1117-203A>T (n.1117-203A>T) c.*1014-203A>T (n.*1014-203A>T) c.*941-203A>T (n.*941-203A>T) c.874-203A>T (n.874-203A>T) c.1027-203A>T (n.1027-203A>T) c.1207-203A>T (n.1207-203A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541815T>C | CA577215157 | CFTR | c.1117-201T>C (n.1117-201T>C) c.*1014-201T>C (n.*1014-201T>C) c.*941-201T>C (n.*941-201T>C) c.874-201T>C (n.874-201T>C) c.1027-201T>C (n.1027-201T>C) c.1207-201T>C (n.1207-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541815T= | CA1737334566 | CFTR | c.1117-201T= (n.1117-201T=) c.*1014-201T= (n.*1014-201T=) c.*941-201T= (n.*941-201T=) c.874-201T= (n.874-201T=) c.1027-201T= (n.1027-201T=) c.1207-201T= (n.1207-201T=) | |
7 | g.117541816A= | CA1737334570 | CFTR | c.1117-200A= (n.1117-200A=) c.*1014-200A= (n.*1014-200A=) c.*941-200A= (n.*941-200A=) c.874-200A= (n.874-200A=) c.1027-200A= (n.1027-200A=) c.1207-200A= (n.1207-200A=) | |
7 | g.117541816A>G | CA164955403 | CFTR | c.1117-200A>G (n.1117-200A>G) c.*1014-200A>G (n.*1014-200A>G) c.*941-200A>G (n.*941-200A>G) c.874-200A>G (n.874-200A>G) c.1027-200A>G (n.1027-200A>G) c.1207-200A>G (n.1207-200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541817T>C | CA577215159 | CFTR | c.1117-199T>C (n.1117-199T>C) c.*1014-199T>C (n.*1014-199T>C) c.*941-199T>C (n.*941-199T>C) c.874-199T>C (n.874-199T>C) c.1027-199T>C (n.1027-199T>C) c.1207-199T>C (n.1207-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117541817T= | CA1737334571 | CFTR | c.1117-199T= (n.1117-199T=) c.*1014-199T= (n.*1014-199T=) c.*941-199T= (n.*941-199T=) c.874-199T= (n.874-199T=) c.1027-199T= (n.1027-199T=) c.1207-199T= (n.1207-199T=) | |
7 | g.117541822C>G | CA651895495 | CFTR | c.1117-194C>G (n.1117-194C>G) c.*1014-194C>G (n.*1014-194C>G) c.*941-194C>G (n.*941-194C>G) c.874-194C>G (n.874-194C>G) c.1027-194C>G (n.1027-194C>G) c.1207-194C>G (n.1207-194C>G) | COSMIC COSMIC |
7 | g.117541826_117541829delinsTATG | CA1737334573 | CFTR | c.1117-190_1117-187delinsTATG (n.1117-190_1117-187delinsTATG) c.*1014-190_*1014-187delinsTATG (n.*1014-190_*1014-187delinsTATG) c.*941-190_*941-187delinsTATG (n.*941-190_*941-187delinsTATG) c.874-190_874-187delinsTATG (n.874-190_874-187delinsTATG) c.1027-190_1027-187delinsTATG (n.1027-190_1027-187delinsTATG) c.1207-190_1207-187delinsTATG (n.1207-190_1207-187delinsTATG) | |
7 | g.117541827A= | CA1737334576 | CFTR | c.1117-189A= (n.1117-189A=) c.*1014-189A= (n.*1014-189A=) c.*941-189A= (n.*941-189A=) c.874-189A= (n.874-189A=) c.1027-189A= (n.1027-189A=) c.1207-189A= (n.1207-189A=) | |
7 | g.117541827A>G | CA1737334575 | CFTR | c.1117-189A>G (n.1117-189A>G) c.*1014-189A>G (n.*1014-189A>G) c.*941-189A>G (n.*941-189A>G) c.874-189A>G (n.874-189A>G) c.1027-189A>G (n.1027-189A>G) c.1207-189A>G (n.1207-189A>G) | dbSNP |
7 | g.117541831_117541833del | CA832115667 | CFTR | c.1117-185_1117-183del (n.1117-185_1117-183del) c.*1014-185_*1014-183del (n.*1014-185_*1014-183del) c.*941-185_*941-183del (n.*941-185_*941-183del) c.874-185_874-183del (n.874-185_874-183del) c.1027-185_1027-183del (n.1027-185_1027-183del) c.1207-185_1207-183del (n.1207-185_1207-183del) | dbSNP |
7 | g.117541829G= | CA1737334577 | CFTR | c.1117-187G= (n.1117-187G=) c.*1014-187G= (n.*1014-187G=) c.*941-187G= (n.*941-187G=) c.874-187G= (n.874-187G=) c.1027-187G= (n.1027-187G=) c.1207-187G= (n.1207-187G=) | |
7 | g.117541829G>T | CA164955413 | CFTR | c.1117-187G>T (n.1117-187G>T) c.*1014-187G>T (n.*1014-187G>T) c.*941-187G>T (n.*941-187G>T) c.874-187G>T (n.874-187G>T) c.1027-187G>T (n.1027-187G>T) c.1207-187G>T (n.1207-187G>T) | dbSNP |
7 | g.117541831T>G | CA1737334580 | CFTR | c.1117-185T>G (n.1117-185T>G) c.*1014-185T>G (n.*1014-185T>G) c.*941-185T>G (n.*941-185T>G) c.874-185T>G (n.874-185T>G) c.1027-185T>G (n.1027-185T>G) c.1207-185T>G (n.1207-185T>G) | dbSNP |
7 | g.117541831T= | CA1737334578 | CFTR | c.1117-185T= (n.1117-185T=) c.*1014-185T= (n.*1014-185T=) c.*941-185T= (n.*941-185T=) c.874-185T= (n.874-185T=) c.1027-185T= (n.1027-185T=) c.1207-185T= (n.1207-185T=) | |
7 | g.117541832G>A | CA1737334585 | CFTR | c.1117-184G>A (n.1117-184G>A) c.*1014-184G>A (n.*1014-184G>A) c.*941-184G>A (n.*941-184G>A) c.874-184G>A (n.874-184G>A) c.1027-184G>A (n.1027-184G>A) c.1207-184G>A (n.1207-184G>A) | dbSNP |
7 | g.117541832G= | CA1737334583 | CFTR | c.1117-184G= (n.1117-184G=) c.*1014-184G= (n.*1014-184G=) c.*941-184G= (n.*941-184G=) c.874-184G= (n.874-184G=) c.1027-184G= (n.1027-184G=) c.1207-184G= (n.1207-184G=) | |
7 | g.117541834A= | CA1737334586 | CFTR | c.1117-182A= (n.1117-182A=) c.*1014-182A= (n.*1014-182A=) c.*941-182A= (n.*941-182A=) c.874-182A= (n.874-182A=) c.1027-182A= (n.1027-182A=) c.1207-182A= (n.1207-182A=) | |
7 | g.117541834A>C | CA164955418 | CFTR | c.1117-182A>C (n.1117-182A>C) c.*1014-182A>C (n.*1014-182A>C) c.*941-182A>C (n.*941-182A>C) c.874-182A>C (n.874-182A>C) c.1027-182A>C (n.1027-182A>C) c.1207-182A>C (n.1207-182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |