UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117540002A= | CA1737331650 | CFTR | c.870-98A= (n.870-98A=) c.*767-98A= (n.*767-98A=) c.*694-98A= (n.*694-98A=) c.627-98A= (n.627-98A=) c.780-98A= (n.780-98A=) c.960-98A= (n.960-98A=) | |
| 7 | g.117540002A>G | CA832114392 | CFTR | c.870-98A>G (n.870-98A>G) c.*767-98A>G (n.*767-98A>G) c.*694-98A>G (n.*694-98A>G) c.627-98A>G (n.627-98A>G) c.780-98A>G (n.780-98A>G) c.960-98A>G (n.960-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G>A | CA164953226 | CFTR | c.870-96G>A (n.870-96G>A) c.*767-96G>A (n.*767-96G>A) c.*694-96G>A (n.*694-96G>A) c.627-96G>A (n.627-96G>A) c.780-96G>A (n.780-96G>A) c.960-96G>A (n.960-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540004G= | CA1737331653 | CFTR | c.870-96G= (n.870-96G=) c.*767-96G= (n.*767-96G=) c.*694-96G= (n.*694-96G=) c.627-96G= (n.627-96G=) c.780-96G= (n.780-96G=) c.960-96G= (n.960-96G=) | |
| 7 | g.117540005_117540007delinsACT | CA1737331655 | CFTR | c.870-95_870-93delinsACT (n.870-95_870-93delinsACT) c.*767-95_*767-93delinsACT (n.*767-95_*767-93delinsACT) c.*694-95_*694-93delinsACT (n.*694-95_*694-93delinsACT) c.627-95_627-93delinsACT (n.627-95_627-93delinsACT) c.780-95_780-93delinsACT (n.780-95_780-93delinsACT) c.960-95_960-93delinsACT (n.960-95_960-93delinsACT) | |
| 7 | g.117540006C>A | CA1737331658 | CFTR | c.870-94C>A (n.870-94C>A) c.*767-94C>A (n.*767-94C>A) c.*694-94C>A (n.*694-94C>A) c.627-94C>A (n.627-94C>A) c.780-94C>A (n.780-94C>A) c.960-94C>A (n.960-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540006C= | CA1737331657 | CFTR | c.870-94C= (n.870-94C=) c.*767-94C= (n.*767-94C=) c.*694-94C= (n.*694-94C=) c.627-94C= (n.627-94C=) c.780-94C= (n.780-94C=) c.960-94C= (n.960-94C=) | |
| 7 | g.117540006C>T | CA164953228 | CFTR | c.870-94C>T (n.870-94C>T) c.*767-94C>T (n.*767-94C>T) c.*694-94C>T (n.*694-94C>T) c.627-94C>T (n.627-94C>T) c.780-94C>T (n.780-94C>T) c.960-94C>T (n.960-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540008_117540009del | CA1737331660 | CFTR | c.870-92_870-91del (n.870-92_870-91del) c.*767-92_*767-91del (n.*767-92_*767-91del) c.*694-92_*694-91del (n.*694-92_*694-91del) c.627-92_627-91del (n.627-92_627-91del) c.780-92_780-91del (n.780-92_780-91del) c.960-92_960-91del (n.960-92_960-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540007T>G | CA2579000150 | CFTR | c.870-93T>G (n.870-93T>G) c.*767-93T>G (n.*767-93T>G) c.*694-93T>G (n.*694-93T>G) c.627-93T>G (n.627-93T>G) c.780-93T>G (n.780-93T>G) c.960-93T>G (n.960-93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540010A= | CA1737331663 | CFTR | c.870-90A= (n.870-90A=) c.*767-90A= (n.*767-90A=) c.*694-90A= (n.*694-90A=) c.627-90A= (n.627-90A=) c.780-90A= (n.780-90A=) c.960-90A= (n.960-90A=) | |
| 7 | g.117540010A>G | CA577214674 | CFTR | c.870-90A>G (n.870-90A>G) c.*767-90A>G (n.*767-90A>G) c.*694-90A>G (n.*694-90A>G) c.627-90A>G (n.627-90A>G) c.780-90A>G (n.780-90A>G) c.960-90A>G (n.960-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540011G>T | CA2684618116 | CFTR | c.870-89G>T (n.870-89G>T) c.*767-89G>T (n.*767-89G>T) c.*694-89G>T (n.*694-89G>T) c.627-89G>T (n.627-89G>T) c.780-89G>T (n.780-89G>T) c.960-89G>T (n.960-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540013G>T | CA2684618117 | CFTR | c.870-87G>T (n.870-87G>T) c.*767-87G>T (n.*767-87G>T) c.*694-87G>T (n.*694-87G>T) c.627-87G>T (n.627-87G>T) c.780-87G>T (n.780-87G>T) c.960-87G>T (n.960-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>A | CA2579000151 | CFTR | c.870-85C>A (n.870-85C>A) c.*767-85C>A (n.*767-85C>A) c.*694-85C>A (n.*694-85C>A) c.627-85C>A (n.627-85C>A) c.780-85C>A (n.780-85C>A) c.960-85C>A (n.960-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540015C>T | CA2684618118 | CFTR | c.870-85C>T (n.870-85C>T) c.*767-85C>T (n.*767-85C>T) c.*694-85C>T (n.*694-85C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) c.780-85C>T (n.780-85C>T) c.960-85C>T (n.960-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C>A | CA164953233 | CFTR | c.870-84C>A (n.870-84C>A) c.*767-84C>A (n.*767-84C>A) c.*694-84C>A (n.*694-84C>A) c.627-84C>A (n.627-84C>A) c.780-84C>A (n.780-84C>A) c.960-84C>A (n.960-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540016C= | CA1737331666 | CFTR | c.870-84C= (n.870-84C=) c.*767-84C= (n.*767-84C=) c.*694-84C= (n.*694-84C=) c.627-84C= (n.627-84C=) c.780-84C= (n.780-84C=) c.960-84C= (n.960-84C=) | |
| 7 | g.117540016C>T | CA164953239 | CFTR | c.870-84C>T (n.870-84C>T) c.*767-84C>T (n.*767-84C>T) c.*694-84C>T (n.*694-84C>T) c.627-84C>T (n.627-84C>T) c.780-84C>T (n.780-84C>T) c.960-84C>T (n.960-84C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540017A= | CA1737331671 | CFTR | c.870-83A= (n.870-83A=) c.*767-83A= (n.*767-83A=) c.*694-83A= (n.*694-83A=) c.627-83A= (n.627-83A=) c.780-83A= (n.780-83A=) c.960-83A= (n.960-83A=) | |
| 7 | g.117540017A>G | CA577214675 | CFTR | c.870-83A>G (n.870-83A>G) c.*767-83A>G (n.*767-83A>G) c.*694-83A>G (n.*694-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) c.780-83A>G (n.780-83A>G) c.960-83A>G (n.960-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T>C | CA832114402 | CFTR | c.870-82T>C (n.870-82T>C) c.*767-82T>C (n.*767-82T>C) c.*694-82T>C (n.*694-82T>C) c.627-82T>C (n.627-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) c.960-82T>C (n.960-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540018T= | CA1737331673 | CFTR | c.870-82T= (n.870-82T=) c.*767-82T= (n.*767-82T=) c.*694-82T= (n.*694-82T=) c.627-82T= (n.627-82T=) c.780-82T= (n.780-82T=) c.960-82T= (n.960-82T=) | |
| 7 | g.117540019G>A | CA2684618119 | CFTR | c.870-81G>A (n.870-81G>A) c.*767-81G>A (n.*767-81G>A) c.*694-81G>A (n.*694-81G>A) c.627-81G>A (n.627-81G>A) c.780-81G>A (n.780-81G>A) c.960-81G>A (n.960-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540019G= | CA1737331675 | CFTR | c.870-81G= (n.870-81G=) c.*767-81G= (n.*767-81G=) c.*694-81G= (n.*694-81G=) c.627-81G= (n.627-81G=) c.780-81G= (n.780-81G=) c.960-81G= (n.960-81G=) | |
| 7 | g.117540019G>T | CA1106311381 | CFTR | c.870-81G>T (n.870-81G>T) c.*767-81G>T (n.*767-81G>T) c.*694-81G>T (n.*694-81G>T) c.627-81G>T (n.627-81G>T) c.780-81G>T (n.780-81G>T) c.960-81G>T (n.960-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C>A | CA2579000152 | CFTR | c.870-80C>A (n.870-80C>A) c.*767-80C>A (n.*767-80C>A) c.*694-80C>A (n.*694-80C>A) c.627-80C>A (n.627-80C>A) c.780-80C>A (n.780-80C>A) c.960-80C>A (n.960-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540020C= | CA1737331677 | CFTR | c.870-80C= (n.870-80C=) c.*767-80C= (n.*767-80C=) c.*694-80C= (n.*694-80C=) c.627-80C= (n.627-80C=) c.780-80C= (n.780-80C=) c.960-80C= (n.960-80C=) | |
| 7 | g.117540020C>T | CA164953256 | CFTR | c.870-80C>T (n.870-80C>T) c.*767-80C>T (n.*767-80C>T) c.*694-80C>T (n.*694-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.780-80C>T (n.780-80C>T) c.960-80C>T (n.960-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T>C | CA164953268 | CFTR | c.870-79T>C (n.870-79T>C) c.*767-79T>C (n.*767-79T>C) c.*694-79T>C (n.*694-79T>C) c.627-79T>C (n.627-79T>C) c.780-79T>C (n.780-79T>C) c.960-79T>C (n.960-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540021T= | CA1737331679 | CFTR | c.870-79T= (n.870-79T=) c.*767-79T= (n.*767-79T=) c.*694-79T= (n.*694-79T=) c.627-79T= (n.627-79T=) c.780-79T= (n.780-79T=) c.960-79T= (n.960-79T=) | |
| 7 | g.117540022C>A | CA832114408 | CFTR | c.870-78C>A (n.870-78C>A) c.*767-78C>A (n.*767-78C>A) c.*694-78C>A (n.*694-78C>A) c.627-78C>A (n.627-78C>A) c.780-78C>A (n.780-78C>A) c.960-78C>A (n.960-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540022C= | CA1737331682 | CFTR | c.870-78C= (n.870-78C=) c.*767-78C= (n.*767-78C=) c.*694-78C= (n.*694-78C=) c.627-78C= (n.627-78C=) c.780-78C= (n.780-78C=) c.960-78C= (n.960-78C=) | |
| 7 | g.117540022C>T | CA2684618120 | CFTR | c.870-78C>T (n.870-78C>T) c.*767-78C>T (n.*767-78C>T) c.*694-78C>T (n.*694-78C>T) c.627-78C>T (n.627-78C>T) c.780-78C>T (n.780-78C>T) c.960-78C>T (n.960-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540023A>G | CA2684618121 | CFTR | c.870-77A>G (n.870-77A>G) c.*767-77A>G (n.*767-77A>G) c.*694-77A>G (n.*694-77A>G) c.627-77A>G (n.627-77A>G) c.780-77A>G (n.780-77A>G) c.960-77A>G (n.960-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540024G>C | CA832114410 | CFTR | c.870-76G>C (n.870-76G>C) c.*767-76G>C (n.*767-76G>C) c.*694-76G>C (n.*694-76G>C) c.627-76G>C (n.627-76G>C) c.780-76G>C (n.780-76G>C) c.960-76G>C (n.960-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117540024G= | CA1737331683 | CFTR | c.870-76G= (n.870-76G=) c.*767-76G= (n.*767-76G=) c.*694-76G= (n.*694-76G=) c.627-76G= (n.627-76G=) c.780-76G= (n.780-76G=) c.960-76G= (n.960-76G=) | |
| 7 | g.117540024G>T | CA2684618122 | CFTR | c.870-76G>T (n.870-76G>T) c.*767-76G>T (n.*767-76G>T) c.*694-76G>T (n.*694-76G>T) c.627-76G>T (n.627-76G>T) c.780-76G>T (n.780-76G>T) c.960-76G>T (n.960-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540026del | CA2684618123 | CFTR | c.870-74del (n.870-74del) c.*767-74del (n.*767-74del) c.*694-74del (n.*694-74del) c.627-74del (n.627-74del) c.780-74del (n.780-74del) c.960-74del (n.960-74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C>A | CA2579000153 | CFTR | c.870-73C>A (n.870-73C>A) c.*767-73C>A (n.*767-73C>A) c.*694-73C>A (n.*694-73C>A) c.627-73C>A (n.627-73C>A) c.780-73C>A (n.780-73C>A) c.960-73C>A (n.960-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540027C= | CA1737331685 | CFTR | c.870-73C= (n.870-73C=) c.*767-73C= (n.*767-73C=) c.*694-73C= (n.*694-73C=) c.627-73C= (n.627-73C=) c.780-73C= (n.780-73C=) c.960-73C= (n.960-73C=) | |
| 7 | g.117540027C>T | CA832114413 | CFTR | c.870-73C>T (n.870-73C>T) c.*767-73C>T (n.*767-73C>T) c.*694-73C>T (n.*694-73C>T) c.627-73C>T (n.627-73C>T) c.780-73C>T (n.780-73C>T) c.960-73C>T (n.960-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540028T>A | CA1737331687 | CFTR | c.870-72T>A (n.870-72T>A) c.*767-72T>A (n.*767-72T>A) c.*694-72T>A (n.*694-72T>A) c.627-72T>A (n.627-72T>A) c.780-72T>A (n.780-72T>A) c.960-72T>A (n.960-72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117540028T= | CA1737331686 | CFTR | c.870-72T= (n.870-72T=) c.*767-72T= (n.*767-72T=) c.*694-72T= (n.*694-72T=) c.627-72T= (n.627-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.960-72T= (n.960-72T=) | |
| 7 | g.117540030C>A | CA2684618124 | CFTR | c.870-70C>A (n.870-70C>A) c.*767-70C>A (n.*767-70C>A) c.*694-70C>A (n.*694-70C>A) c.627-70C>A (n.627-70C>A) c.780-70C>A (n.780-70C>A) c.960-70C>A (n.960-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540030C>G | CA2684618125 | CFTR | c.870-70C>G (n.870-70C>G) c.*767-70C>G (n.*767-70C>G) c.*694-70C>G (n.*694-70C>G) c.627-70C>G (n.627-70C>G) c.780-70C>G (n.780-70C>G) c.960-70C>G (n.960-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540031C>A | CA2684618126 | CFTR | c.870-69C>A (n.870-69C>A) c.*767-69C>A (n.*767-69C>A) c.*694-69C>A (n.*694-69C>A) c.627-69C>A (n.627-69C>A) c.780-69C>A (n.780-69C>A) c.960-69C>A (n.960-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032A= | CA1737331690 | CFTR | c.870-68A= (n.870-68A=) c.*767-68A= (n.*767-68A=) c.*694-68A= (n.*694-68A=) c.627-68A= (n.627-68A=) c.780-68A= (n.780-68A=) c.960-68A= (n.960-68A=) | |
| 7 | g.117540032A>G | CA1737331691 | CFTR | c.870-68A>G (n.870-68A>G) c.*767-68A>G (n.*767-68A>G) c.*694-68A>G (n.*694-68A>G) c.627-68A>G (n.627-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) c.960-68A>G (n.960-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540032_117540035delinsATTC | CA1737331692 | CFTR | c.870-68_870-65delinsATTC (n.870-68_870-65delinsATTC) c.*767-68_*767-65delinsATTC (n.*767-68_*767-65delinsATTC) c.*694-68_*694-65delinsATTC (n.*694-68_*694-65delinsATTC) c.627-68_627-65delinsATTC (n.627-68_627-65delinsATTC) c.780-68_780-65delinsATTC (n.780-68_780-65delinsATTC) c.960-68_960-65delinsATTC (n.960-68_960-65delinsATTC) | |
| 7 | g.117540033_117540035del | CA1737331694 | CFTR | c.870-67_870-65del (n.870-67_870-65del) c.*767-67_*767-65del (n.*767-67_*767-65del) c.*694-67_*694-65del (n.*694-67_*694-65del) c.627-67_627-65del (n.627-67_627-65del) c.780-67_780-65del (n.780-67_780-65del) c.960-67_960-65del (n.960-67_960-65del) | dbSNP |
| 7 | g.117540035C>A | CA2579000154 | CFTR | c.870-65C>A (n.870-65C>A) c.*767-65C>A (n.*767-65C>A) c.*694-65C>A (n.*694-65C>A) c.627-65C>A (n.627-65C>A) c.780-65C>A (n.780-65C>A) c.960-65C>A (n.960-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540035C>G | CA2579000155 | CFTR | c.870-65C>G (n.870-65C>G) c.*767-65C>G (n.*767-65C>G) c.*694-65C>G (n.*694-65C>G) c.627-65C>G (n.627-65C>G) c.780-65C>G (n.780-65C>G) c.960-65C>G (n.960-65C>G) | |
| 7 | g.117540036C>A | CA2684618127 | CFTR | c.870-64C>A (n.870-64C>A) c.*767-64C>A (n.*767-64C>A) c.*694-64C>A (n.*694-64C>A) c.627-64C>A (n.627-64C>A) c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.960-64C>A (n.960-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540036C>G | CA2684618128 | CFTR | c.870-64C>G (n.870-64C>G) c.*767-64C>G (n.*767-64C>G) c.*694-64C>G (n.*694-64C>G) c.627-64C>G (n.627-64C>G) c.780-64C>G (n.780-64C>G) c.960-64C>G (n.960-64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540037A>G | CA2684618129 | CFTR | c.870-63A>G (n.870-63A>G) c.*767-63A>G (n.*767-63A>G) c.*694-63A>G (n.*694-63A>G) c.627-63A>G (n.627-63A>G) c.780-63A>G (n.780-63A>G) c.960-63A>G (n.960-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>A | CA2684618130 | CFTR | c.870-61G>A (n.870-61G>A) c.*767-61G>A (n.*767-61G>A) c.*694-61G>A (n.*694-61G>A) c.627-61G>A (n.627-61G>A) c.780-61G>A (n.780-61G>A) c.960-61G>A (n.960-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>T | CA2684618131 | CFTR | c.870-61G>T (n.870-61G>T) c.*767-61G>T (n.*767-61G>T) c.*694-61G>T (n.*694-61G>T) c.627-61G>T (n.627-61G>T) c.780-61G>T (n.780-61G>T) c.960-61G>T (n.960-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540040A>G | CA2684618132 | CFTR | c.870-60A>G (n.870-60A>G) c.*767-60A>G (n.*767-60A>G) c.*694-60A>G (n.*694-60A>G) c.627-60A>G (n.627-60A>G) c.780-60A>G (n.780-60A>G) c.960-60A>G (n.960-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540041T>C | CA2684618133 | CFTR | c.870-59T>C (n.870-59T>C) c.*767-59T>C (n.*767-59T>C) c.*694-59T>C (n.*694-59T>C) c.627-59T>C (n.627-59T>C) c.780-59T>C (n.780-59T>C) c.960-59T>C (n.960-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>A | CA2684618134 | CFTR | c.870-58C>A (n.870-58C>A) c.*767-58C>A (n.*767-58C>A) c.*694-58C>A (n.*694-58C>A) c.627-58C>A (n.627-58C>A) c.780-58C>A (n.780-58C>A) c.960-58C>A (n.960-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>G | CA2684618135 | CFTR | c.870-58C>G (n.870-58C>G) c.*767-58C>G (n.*767-58C>G) c.*694-58C>G (n.*694-58C>G) c.627-58C>G (n.627-58C>G) c.780-58C>G (n.780-58C>G) c.960-58C>G (n.960-58C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>T | CA2777585847 | CFTR | c.870-58C>T (n.870-58C>T) c.*767-58C>T (n.*767-58C>T) c.*694-58C>T (n.*694-58C>T) c.627-58C>T (n.627-58C>T) c.780-58C>T (n.780-58C>T) c.960-58C>T (n.960-58C>T) | |
| 7 | g.117540043C>T | CA2579000156 | CFTR | c.870-57C>T (n.870-57C>T) c.*767-57C>T (n.*767-57C>T) c.*694-57C>T (n.*694-57C>T) c.627-57C>T (n.627-57C>T) c.780-57C>T (n.780-57C>T) c.960-57C>T (n.960-57C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540044C= | CA1737331695 | CFTR | c.870-56C= (n.870-56C=) c.*767-56C= (n.*767-56C=) c.*694-56C= (n.*694-56C=) c.627-56C= (n.627-56C=) c.780-56C= (n.780-56C=) c.960-56C= (n.960-56C=) | |
| 7 | g.117540044C>T | CA832114416 | CFTR | c.870-56C>T (n.870-56C>T) c.*767-56C>T (n.*767-56C>T) c.*694-56C>T (n.*694-56C>T) c.627-56C>T (n.627-56C>T) c.780-56C>T (n.780-56C>T) c.960-56C>T (n.960-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540045T>C | CA2684618136 | CFTR | c.870-55T>C (n.870-55T>C) c.*767-55T>C (n.*767-55T>C) c.*694-55T>C (n.*694-55T>C) c.627-55T>C (n.627-55T>C) c.780-55T>C (n.780-55T>C) c.960-55T>C (n.960-55T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540046G>T | CA2684618137 | CFTR | c.870-54G>T (n.870-54G>T) c.*767-54G>T (n.*767-54G>T) c.*694-54G>T (n.*694-54G>T) c.627-54G>T (n.627-54G>T) c.780-54G>T (n.780-54G>T) c.960-54G>T (n.960-54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540047A>G | CA2684618138 | CFTR | c.870-53A>G (n.870-53A>G) c.*767-53A>G (n.*767-53A>G) c.*694-53A>G (n.*694-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.960-53A>G (n.960-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540047A>T | CA2684618139 | CFTR | c.870-53A>T (n.870-53A>T) c.*767-53A>T (n.*767-53A>T) c.*694-53A>T (n.*694-53A>T) c.627-53A>T (n.627-53A>T) c.780-53A>T (n.780-53A>T) c.960-53A>T (n.960-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540048T>G | CA832114421 | CFTR | c.870-52T>G (n.870-52T>G) c.*767-52T>G (n.*767-52T>G) c.*694-52T>G (n.*694-52T>G) c.627-52T>G (n.627-52T>G) c.780-52T>G (n.780-52T>G) c.960-52T>G (n.960-52T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540048T= | CA1737331697 | CFTR | c.870-52T= (n.870-52T=) c.*767-52T= (n.*767-52T=) c.*694-52T= (n.*694-52T=) c.627-52T= (n.627-52T=) c.780-52T= (n.780-52T=) c.960-52T= (n.960-52T=) | |
| 7 | g.117540049A= | CA1737331701 | CFTR | c.870-51A= (n.870-51A=) c.*767-51A= (n.*767-51A=) c.*694-51A= (n.*694-51A=) c.627-51A= (n.627-51A=) c.780-51A= (n.780-51A=) c.960-51A= (n.960-51A=) | |
| 7 | g.117540049A>C | CA577214679 | CFTR | c.870-51A>C (n.870-51A>C) c.*767-51A>C (n.*767-51A>C) c.*694-51A>C (n.*694-51A>C) c.627-51A>C (n.627-51A>C) c.780-51A>C (n.780-51A>C) c.960-51A>C (n.960-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540049A>G | CA1737331699 | CFTR | c.870-51A>G (n.870-51A>G) c.*767-51A>G (n.*767-51A>G) c.*694-51A>G (n.*694-51A>G) c.627-51A>G (n.627-51A>G) c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.960-51A>G (n.960-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540051T>C | CA1106311387 | CFTR | c.870-49T>C (n.870-49T>C) c.*767-49T>C (n.*767-49T>C) c.*694-49T>C (n.*694-49T>C) c.627-49T>C (n.627-49T>C) c.780-49T>C (n.780-49T>C) c.960-49T>C (n.960-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540051T= | CA1737331703 | CFTR | c.870-49T= (n.870-49T=) c.*767-49T= (n.*767-49T=) c.*694-49T= (n.*694-49T=) c.627-49T= (n.627-49T=) c.780-49T= (n.780-49T=) c.960-49T= (n.960-49T=) | |
| 7 | g.117540052T>C | CA2684618140 | CFTR | c.870-48T>C (n.870-48T>C) c.*767-48T>C (n.*767-48T>C) c.*694-48T>C (n.*694-48T>C) c.627-48T>C (n.627-48T>C) c.780-48T>C (n.780-48T>C) c.960-48T>C (n.960-48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540053G>T | CA2556659518 | CFTR | c.870-47G>T (n.870-47G>T) c.*767-47G>T (n.*767-47G>T) c.*694-47G>T (n.*694-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) c.780-47G>T (n.780-47G>T) c.960-47G>T (n.960-47G>T) | |
| 7 | g.117540058del | CA2579000157 | CFTR | c.870-42del (n.870-42del) c.*767-42del (n.*767-42del) c.*694-42del (n.*694-42del) c.627-42del (n.627-42del) c.780-42del (n.780-42del) c.960-42del (n.960-42del) | |
| 7 | g.117540057A>G | CA2684618141 | CFTR | c.870-43A>G (n.870-43A>G) c.*767-43A>G (n.*767-43A>G) c.*694-43A>G (n.*694-43A>G) c.627-43A>G (n.627-43A>G) c.780-43A>G (n.780-43A>G) c.960-43A>G (n.960-43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540059T>C | CA1106311417 | CFTR | c.870-41T>C (n.870-41T>C) c.*767-41T>C (n.*767-41T>C) c.*694-41T>C (n.*694-41T>C) c.627-41T>C (n.627-41T>C) c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.960-41T>C (n.960-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540059T= | CA1737331706 | CFTR | c.870-41T= (n.870-41T=) c.*767-41T= (n.*767-41T=) c.*694-41T= (n.*694-41T=) c.627-41T= (n.627-41T=) c.780-41T= (n.780-41T=) c.960-41T= (n.960-41T=) | |
| 7 | g.117540063del | CA2579000158 | CFTR | c.870-37del (n.870-37del) c.*767-37del (n.*767-37del) c.*694-37del (n.*694-37del) c.627-37del (n.627-37del) c.780-37del (n.780-37del) c.960-37del (n.960-37del) | |
| 7 | g.117540062A>G | CA2684618142 | CFTR | c.870-38A>G (n.870-38A>G) c.*767-38A>G (n.*767-38A>G) c.*694-38A>G (n.*694-38A>G) c.627-38A>G (n.627-38A>G) c.780-38A>G (n.780-38A>G) c.960-38A>G (n.960-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540065A= | CA1737331707 | CFTR | c.870-35A= (n.870-35A=) c.*767-35A= (n.*767-35A=) c.*694-35A= (n.*694-35A=) c.627-35A= (n.627-35A=) c.780-35A= (n.780-35A=) c.960-35A= (n.960-35A=) | |
| 7 | g.117540065A>G | CA1106311421 | CFTR | c.870-35A>G (n.870-35A>G) c.*767-35A>G (n.*767-35A>G) c.*694-35A>G (n.*694-35A>G) c.627-35A>G (n.627-35A>G) c.780-35A>G (n.780-35A>G) c.960-35A>G (n.960-35A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540066del | CA2533030599 | CFTR | c.870-34del (n.870-34del) c.*767-34del (n.*767-34del) c.*694-34del (n.*694-34del) c.627-34del (n.627-34del) c.780-34del (n.780-34del) c.960-34del (n.960-34del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A= | CA1737331708 | CFTR | c.870-34A= (n.870-34A=) c.*767-34A= (n.*767-34A=) c.*694-34A= (n.*694-34A=) c.627-34A= (n.627-34A=) c.780-34A= (n.780-34A=) c.960-34A= (n.960-34A=) | |
| 7 | g.117540066A>G | CA832114426 | CFTR | c.870-34A>G (n.870-34A>G) c.*767-34A>G (n.*767-34A>G) c.*694-34A>G (n.*694-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.960-34A>G (n.960-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A>T | CA4450850 | CFTR | c.870-34A>T (n.870-34A>T) c.*767-34A>T (n.*767-34A>T) c.*694-34A>T (n.*694-34A>T) c.627-34A>T (n.627-34A>T) c.780-34A>T (n.780-34A>T) c.960-34A>T (n.960-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540067C>A | CA2684618143 | CFTR | c.870-33C>A (n.870-33C>A) c.*767-33C>A (n.*767-33C>A) c.*694-33C>A (n.*694-33C>A) c.627-33C>A (n.627-33C>A) c.780-33C>A (n.780-33C>A) c.960-33C>A (n.960-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540068A>G | CA2684618144 | CFTR | c.870-32A>G (n.870-32A>G) c.*767-32A>G (n.*767-32A>G) c.*694-32A>G (n.*694-32A>G) c.627-32A>G (n.627-32A>G) c.780-32A>G (n.780-32A>G) c.960-32A>G (n.960-32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540070_117540073dup | CA2684618145 | CFTR | c.870-30_870-27dup (n.870-30_870-27dup) c.*767-30_*767-27dup (n.*767-30_*767-27dup) c.*694-30_*694-27dup (n.*694-30_*694-27dup) c.627-30_627-27dup (n.627-30_627-27dup) c.780-30_780-27dup (n.780-30_780-27dup) c.960-30_960-27dup (n.960-30_960-27dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540071C>A | CA2684618146 | CFTR | c.870-29C>A (n.870-29C>A) c.*767-29C>A (n.*767-29C>A) c.*694-29C>A (n.*694-29C>A) c.627-29C>A (n.627-29C>A) c.780-29C>A (n.780-29C>A) c.960-29C>A (n.960-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540072T>G | CA1737331711 | CFTR | c.870-28T>G (n.870-28T>G) c.*767-28T>G (n.*767-28T>G) c.*694-28T>G (n.*694-28T>G) c.627-28T>G (n.627-28T>G) c.780-28T>G (n.780-28T>G) c.960-28T>G (n.960-28T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540072T= | CA1737331710 | CFTR | c.870-28T= (n.870-28T=) c.*767-28T= (n.*767-28T=) c.*694-28T= (n.*694-28T=) c.627-28T= (n.627-28T=) c.780-28T= (n.780-28T=) c.960-28T= (n.960-28T=) | |
| 7 | g.117540073G>A | CA1106311432 | CFTR | c.870-27G>A (n.870-27G>A) c.*767-27G>A (n.*767-27G>A) c.*694-27G>A (n.*694-27G>A) c.627-27G>A (n.627-27G>A) c.780-27G>A (n.780-27G>A) c.960-27G>A (n.960-27G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540073G>T | CA2684618147 | CFTR | c.870-27G>T (n.870-27G>T) c.*767-27G>T (n.*767-27G>T) c.*694-27G>T (n.*694-27G>T) c.627-27G>T (n.627-27G>T) c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.960-27G>T (n.960-27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540074A= | CA1737331712 | CFTR | c.870-26A= (n.870-26A=) c.*767-26A= (n.*767-26A=) c.*694-26A= (n.*694-26A=) c.627-26A= (n.627-26A=) c.780-26A= (n.780-26A=) c.960-26A= (n.960-26A=) | |
| 7 | g.117540074A>T | CA832114427 | CFTR | c.870-26A>T (n.870-26A>T) c.*767-26A>T (n.*767-26A>T) c.*694-26A>T (n.*694-26A>T) c.627-26A>T (n.627-26A>T) c.780-26A>T (n.780-26A>T) c.960-26A>T (n.960-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540075A= | CA1737331713 | CFTR | c.870-25A= (n.870-25A=) c.*767-25A= (n.*767-25A=) c.*694-25A= (n.*694-25A=) c.627-25A= (n.627-25A=) c.780-25A= (n.780-25A=) c.960-25A= (n.960-25A=) | |
| 7 | g.117540075A>G | CA1737331714 | CFTR | c.870-25A>G (n.870-25A>G) c.*767-25A>G (n.*767-25A>G) c.*694-25A>G (n.*694-25A>G) c.627-25A>G (n.627-25A>G) c.780-25A>G (n.780-25A>G) c.960-25A>G (n.960-25A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540077T>G | CA2684618148 | CFTR | c.870-23T>G (n.870-23T>G) c.*767-23T>G (n.*767-23T>G) c.*694-23T>G (n.*694-23T>G) c.627-23T>G (n.627-23T>G) c.780-23T>G (n.780-23T>G) c.960-23T>G (n.960-23T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T>C | CA4450851 | CFTR | c.870-22T>C (n.870-22T>C) c.*767-22T>C (n.*767-22T>C) c.*694-22T>C (n.*694-22T>C) c.627-22T>C (n.627-22T>C) c.780-22T>C (n.780-22T>C) c.960-22T>C (n.960-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117540078T>G | CA2684618149 | CFTR | c.870-22T>G (n.870-22T>G) c.*767-22T>G (n.*767-22T>G) c.*694-22T>G (n.*694-22T>G) c.627-22T>G (n.627-22T>G) c.780-22T>G (n.780-22T>G) c.960-22T>G (n.960-22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540078T= | CA1737331716 | CFTR | c.870-22T= (n.870-22T=) c.*767-22T= (n.*767-22T=) c.*694-22T= (n.*694-22T=) c.627-22T= (n.627-22T=) c.780-22T= (n.780-22T=) c.960-22T= (n.960-22T=) | |
| 7 | g.117540079T>C | CA4450852 | CFTR | c.870-21T>C (n.870-21T>C) c.*767-21T>C (n.*767-21T>C) c.*694-21T>C (n.*694-21T>C) c.627-21T>C (n.627-21T>C) c.780-21T>C (n.780-21T>C) c.960-21T>C (n.960-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540079T= | CA1737331718 | CFTR | c.870-21T= (n.870-21T=) c.*767-21T= (n.*767-21T=) c.*694-21T= (n.*694-21T=) c.627-21T= (n.627-21T=) c.780-21T= (n.780-21T=) c.960-21T= (n.960-21T=) | |
| 7 | g.117540080A>G | CA2684618150 | CFTR | c.870-20A>G (n.870-20A>G) c.*767-20A>G (n.*767-20A>G) c.*694-20A>G (n.*694-20A>G) c.627-20A>G (n.627-20A>G) c.780-20A>G (n.780-20A>G) c.960-20A>G (n.960-20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540080A>T | CA2684618151 | CFTR | c.870-20A>T (n.870-20A>T) c.*767-20A>T (n.*767-20A>T) c.*694-20A>T (n.*694-20A>T) c.627-20A>T (n.627-20A>T) c.780-20A>T (n.780-20A>T) c.960-20A>T (n.960-20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540082T>C | CA2579000159 | CFTR | c.870-18T>C (n.870-18T>C) c.*767-18T>C (n.*767-18T>C) c.*694-18T>C (n.*694-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) c.780-18T>C (n.780-18T>C) c.960-18T>C (n.960-18T>C) | |
| 7 | g.117540083G>C | CA2579000160 | CFTR | c.870-17G>C (n.870-17G>C) c.*767-17G>C (n.*767-17G>C) c.*694-17G>C (n.*694-17G>C) c.627-17G>C (n.627-17G>C) c.780-17G>C (n.780-17G>C) c.960-17G>C (n.960-17G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540083G>T | CA2684618152 | CFTR | c.870-17G>T (n.870-17G>T) c.*767-17G>T (n.*767-17G>T) c.*694-17G>T (n.*694-17G>T) c.627-17G>T (n.627-17G>T) c.780-17G>T (n.780-17G>T) c.960-17G>T (n.960-17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540084T>C | CA577678367 | CFTR | c.870-16T>C (n.870-16T>C) c.*767-16T>C (n.*767-16T>C) c.*694-16T>C (n.*694-16T>C) c.627-16T>C (n.627-16T>C) c.780-16T>C (n.780-16T>C) c.960-16T>C (n.960-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540084T= | CA1737331721 | CFTR | c.870-16T= (n.870-16T=) c.*767-16T= (n.*767-16T=) c.*694-16T= (n.*694-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) c.780-16T= (n.780-16T=) c.960-16T= (n.960-16T=) | |
| 7 | g.117540086A>G | CA2684618153 | CFTR | c.870-14A>G (n.870-14A>G) c.*767-14A>G (n.*767-14A>G) c.*694-14A>G (n.*694-14A>G) c.627-14A>G (n.627-14A>G) c.780-14A>G (n.780-14A>G) c.960-14A>G (n.960-14A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540086_117540094delinsATTGTTTTT | CA1737331723 | CFTR | c.870-14_870-6delinsATTGTTTTT (n.870-14_870-6delinsATTGTTTTT) c.*767-14_*767-6delinsATTGTTTTT (n.*767-14_*767-6delinsATTGTTTTT) c.*694-14_*694-6delinsATTGTTTTT (n.*694-14_*694-6delinsATTGTTTTT) c.627-14_627-6delinsATTGTTTTT (n.627-14_627-6delinsATTGTTTTT) c.780-14_780-6delinsATTGTTTTT (n.780-14_780-6delinsATTGTTTTT) c.960-14_960-6delinsATTGTTTTT (n.960-14_960-6delinsATTGTTTTT) | |
| 7 | g.117540087T>C | CA4450854 | CFTR | c.870-13T>C (n.870-13T>C) c.*767-13T>C (n.*767-13T>C) c.*694-13T>C (n.*694-13T>C) c.627-13T>C (n.627-13T>C) c.780-13T>C (n.780-13T>C) c.960-13T>C (n.960-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540087T= | CA1737331726 | CFTR | c.870-13T= (n.870-13T=) c.*767-13T= (n.*767-13T=) c.*694-13T= (n.*694-13T=) c.627-13T= (n.627-13T=) c.780-13T= (n.780-13T=) c.960-13T= (n.960-13T=) | |
| 7 | g.117540088_117540095del | CA4450853 | CFTR | c.870-12_870-5del (n.870-12_870-5del) c.*767-12_*767-5del (n.*767-12_*767-5del) c.*694-12_*694-5del (n.*694-12_*694-5del) c.627-12_627-5del (n.627-12_627-5del) c.780-12_780-5del (n.780-12_780-5del) c.960-12_960-5del (n.960-12_960-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540088T>A | CA2580076382 | CFTR | c.870-12T>A (n.870-12T>A) c.*767-12T>A (n.*767-12T>A) c.*694-12T>A (n.*694-12T>A) c.627-12T>A (n.627-12T>A) c.780-12T>A (n.780-12T>A) c.960-12T>A (n.960-12T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117540088T>G | CA2739279209 | CFTR | c.870-12T>G (n.870-12T>G) c.*767-12T>G (n.*767-12T>G) c.*694-12T>G (n.*694-12T>G) c.627-12T>G (n.627-12T>G) c.780-12T>G (n.780-12T>G) c.960-12T>G (n.960-12T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117540089G>C | CA2684618154 | CFTR | c.870-11G>C (n.870-11G>C) c.*767-11G>C (n.*767-11G>C) c.*694-11G>C (n.*694-11G>C) c.627-11G>C (n.627-11G>C) c.780-11G>C (n.780-11G>C) c.960-11G>C (n.960-11G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540089dup | CA913111897 | CFTR | c.870-11dup (n.870-11dup) c.*767-11dup (n.*767-11dup) c.*694-11dup (n.*694-11dup) c.627-11dup (n.627-11dup) c.780-11dup (n.780-11dup) c.960-11dup (n.960-11dup) | |
| 7 | g.117540089_117540092delinsGTTT | CA1737331728 | CFTR | c.870-11_870-8delinsGTTT (n.870-11_870-8delinsGTTT) c.*767-11_*767-8delinsGTTT (n.*767-11_*767-8delinsGTTT) c.*694-11_*694-8delinsGTTT (n.*694-11_*694-8delinsGTTT) c.627-11_627-8delinsGTTT (n.627-11_627-8delinsGTTT) c.780-11_780-8delinsGTTT (n.780-11_780-8delinsGTTT) c.960-11_960-8delinsGTTT (n.960-11_960-8delinsGTTT) | |
| 7 | g.117540090T>C | CA2684618155 | CFTR | c.870-10T>C (n.870-10T>C) c.*767-10T>C (n.*767-10T>C) c.*694-10T>C (n.*694-10T>C) c.627-10T>C (n.627-10T>C) c.780-10T>C (n.780-10T>C) c.960-10T>C (n.960-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540095dup | CA164953298 | CFTR | c.870-5dup (n.870-5dup) c.*767-5dup (n.*767-5dup) c.*694-5dup (n.*694-5dup) c.627-5dup (n.627-5dup) c.780-5dup (n.780-5dup) c.960-5dup (n.960-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540095del | CA577678368 | CFTR | c.870-5del (n.870-5del) c.*767-5del (n.*767-5del) c.*694-5del (n.*694-5del) c.627-5del (n.627-5del) c.780-5del (n.780-5del) c.960-5del (n.960-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540093_117540095del | CA4450855 | CFTR | c.870-7_870-5del (n.870-7_870-5del) c.*767-7_*767-5del (n.*767-7_*767-5del) c.*694-7_*694-5del (n.*694-7_*694-5del) c.627-7_627-5del (n.627-7_627-5del) c.780-7_780-5del (n.780-7_780-5del) c.960-7_960-5del (n.960-7_960-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540091T>C | CA2499218675 | CFTR | c.870-9T>C (n.870-9T>C) c.*767-9T>C (n.*767-9T>C) c.*694-9T>C (n.*694-9T>C) c.627-9T>C (n.627-9T>C) c.780-9T>C (n.780-9T>C) c.960-9T>C (n.960-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540091T>G | CA2715548586 | CFTR | c.870-9T>G (n.870-9T>G) c.*767-9T>G (n.*767-9T>G) c.*694-9T>G (n.*694-9T>G) c.627-9T>G (n.627-9T>G) c.780-9T>G (n.780-9T>G) c.960-9T>G (n.960-9T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540092T>C | CA2684618156 | CFTR | c.870-8T>C (n.870-8T>C) c.*767-8T>C (n.*767-8T>C) c.*694-8T>C (n.*694-8T>C) c.627-8T>C (n.627-8T>C) c.780-8T>C (n.780-8T>C) c.960-8T>C (n.960-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117540094T>C | CA2739279210 | CFTR | c.870-6T>C (n.870-6T>C) c.*767-6T>C (n.*767-6T>C) c.*694-6T>C (n.*694-6T>C) c.627-6T>C (n.627-6T>C) c.780-6T>C (n.780-6T>C) c.960-6T>C (n.960-6T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117540094T>G | CA832114447 | CFTR | c.870-6T>G (n.870-6T>G) c.*767-6T>G (n.*767-6T>G) c.*694-6T>G (n.*694-6T>G) c.627-6T>G (n.627-6T>G) c.780-6T>G (n.780-6T>G) c.960-6T>G (n.960-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540094T= | CA1737331738 | CFTR | c.870-6T= (n.870-6T=) c.*767-6T= (n.*767-6T=) c.*694-6T= (n.*694-6T=) c.627-6T= (n.627-6T=) c.780-6T= (n.780-6T=) c.960-6T= (n.960-6T=) | |
| 7 | g.117540096A= | CA1737331741 | CFTR | c.870-4A= (n.870-4A=) c.*767-4A= (n.*767-4A=) c.*694-4A= (n.*694-4A=) c.627-4A= (n.627-4A=) c.780-4A= (n.780-4A=) c.960-4A= (n.960-4A=) | |
| 7 | g.117540096A>G | CA4450856 | CFTR | c.870-4A>G (n.870-4A>G) c.*767-4A>G (n.*767-4A>G) c.*694-4A>G (n.*694-4A>G) c.627-4A>G (n.627-4A>G) c.780-4A>G (n.780-4A>G) c.960-4A>G (n.960-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540096A>T | CA2684618157 | CFTR | c.870-4A>T (n.870-4A>T) c.*767-4A>T (n.*767-4A>T) c.*694-4A>T (n.*694-4A>T) c.627-4A>T (n.627-4A>T) c.780-4A>T (n.780-4A>T) c.960-4A>T (n.960-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540097T>G | CA327677 | CFTR | c.870-3T>G (n.870-3T>G) c.*767-3T>G (n.*767-3T>G) c.*694-3T>G (n.*694-3T>G) c.627-3T>G (n.627-3T>G) c.780-3T>G (n.780-3T>G) c.960-3T>G (n.960-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540097T= | CA1737331748 | CFTR | c.870-3T= (n.870-3T=) c.*767-3T= (n.*767-3T=) c.*694-3T= (n.*694-3T=) c.627-3T= (n.627-3T=) c.780-3T= (n.780-3T=) c.960-3T= (n.960-3T=) | |
| 7 | g.117540097_117540344delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | CA1737331753 | CFTR | c.870-3_1114delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*767-3_*1011delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.*694-3_*938delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.627-3_871delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.780-3_1024delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC c.960-3_1204delinsTAGAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCCTATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTATCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATCTCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACATGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATAC | |
| 7 | g.117540098A= | CA1737331762 | CFTR | c.870-2A= (n.870-2A=) c.*767-2A= (n.*767-2A=) c.*694-2A= (n.*694-2A=) c.627-2A= (n.627-2A=) c.780-2A= (n.780-2A=) c.960-2A= (n.960-2A=) | |
| 7 | g.117540098A>C | CA368977800 | CFTR | c.870-2A>C (n.870-2A>C) c.*767-2A>C (n.*767-2A>C) c.*694-2A>C (n.*694-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.960-2A>C (n.960-2A>C) | |
| 7 | g.117540098A>G | CA368977807 | CFTR | c.870-2A>G (n.870-2A>G) c.*767-2A>G (n.*767-2A>G) c.*694-2A>G (n.*694-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.960-2A>G (n.960-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540098A>T | CA368977812 | CFTR | c.870-2A>T (n.870-2A>T) c.*767-2A>T (n.*767-2A>T) c.*694-2A>T (n.*694-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.960-2A>T (n.960-2A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117540100_117540346del | CA913189992 | CFTR | c.870_1116del c.*767_*1013del c.*694_*940del c.627_873del c.780_1026del c.960_1206del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540099G>A | CA368977816 | CFTR | c.870-1G>A (n.870-1G>A) c.*767-1G>A (n.*767-1G>A) c.*694-1G>A (n.*694-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.960-1G>A (n.960-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540099G>C | CA368977818 | CFTR | c.870-1G>C (n.870-1G>C) c.*767-1G>C (n.*767-1G>C) c.*694-1G>C (n.*694-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.960-1G>C (n.960-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117540099G= | CA1737331767 | CFTR | c.870-1G= (n.870-1G=) c.*767-1G= (n.*767-1G=) c.*694-1G= (n.*694-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) c.780-1G= (n.780-1G=) c.960-1G= (n.960-1G=) | |
| 7 | g.117540099G>T | CA368977822 | CFTR | c.870-1G>T (n.870-1G>T) c.*767-1G>T (n.*767-1G>T) c.*694-1G>T (n.*694-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.960-1G>T (n.960-1G>T) | |
| 7 | g.117540100A>C | CA368977824 | CFTR | c.870A>C (p.Gln290His) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.780A>C (p.Gln260His) c.960A>C (p.Gln320His) | |
| 7 | g.117540100A>G | CA457448533 | CFTR | c.870A>G (p.Gln290=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.780A>G (p.Gln260=) c.960A>G (p.Gln320=) | |
| 7 | g.117540100A>T | CA368977826 | CFTR | c.870A>T (p.Gln290His) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.627A>T (p.Gln209His) c.780A>T (p.Gln260His) c.960A>T (p.Gln320His) | |
| 7 | g.117540101A= | CA1737331773 | CFTR | c.871A= (p.Thr291=) c.*768A= (n.*768A=) c.*695A= (n.*695A=) c.628A= (p.Thr210=) c.781A= (p.Thr261=) c.961A= (p.Thr321=) | |
| 7 | g.117540101A>C | CA368977831 | CFTR | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540101A>G | CA368977829 | CFTR | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540101A>T | CA368977827 | CFTR | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) | |
| 7 | g.117540102C>A | CA368977837 | CFTR | c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) | |
| 7 | g.117540102C= | CA1737331776 | CFTR | c.872C= (p.Thr291=) c.*769C= (n.*769C=) c.*696C= (n.*696C=) c.629C= (p.Thr210=) c.782C= (p.Thr261=) c.962C= (p.Thr321=) | |
| 7 | g.117540102C>G | CA4450858 | CFTR | c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540102C>T | CA4450857 | CFTR | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540102_117540104delinsCAG | CA1737331779 | CFTR | c.872_874delinsCAG (p.Thr291=) c.*769_*771delinsCAG (n.*769_*771delinsCAG) c.*696_*698delinsCAG (n.*696_*698delinsCAG) c.629_631delinsCAG (p.Thr210=) c.782_784delinsCAG (p.Thr261=) c.962_964delinsCAG (p.Thr321=) |