UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536651_117536664delinsAAAATGATTGAAAA | CA1737327382 | CFTR | c.847_860delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys283=) c.*744_*757delinsAAAATGATTGAAAA (n.*744_*757delinsAAAATGATTGAAAA) c.*671_*684delinsAAAATGATTGAAAA (n.*671_*684delinsAAAATGATTGAAAA) c.604_617delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys202=) c.757_770delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys253=) c.937_950delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys313=) | |
| 7 | g.117536652_117536664delinsTG | CA275389 | CFTR | c.848_860delinsTG (p.Lys283MetfsTer21) c.*745_*757delinsTG (n.*745_*757delinsTG) c.*672_*684delinsTG (n.*672_*684delinsTG) c.605_617delinsTG (p.Lys202MetfsTer21) c.758_770delinsTG (p.Lys253MetfsTer21) c.938_950delinsTG (p.Lys313MetfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536664dup | CA325615 | CFTR | c.860dup (p.Asn287LysfsTer21) c.*757dup (n.*757dup) c.*684dup (n.*684dup) c.617dup (p.Asn206LysfsTer21) c.770dup (p.Asn257LysfsTer21) c.950dup (p.Asn317LysfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536664del | CA2695208306 | CFTR | c.860del (p.Asn287ThrfsTer2) c.*757del (n.*757del) c.*684del (n.*684del) c.617del (p.Asn206ThrfsTer2) c.770del (p.Asn257ThrfsTer2) c.950del (p.Asn317ThrfsTer2) | |
| 7 | g.117536662A>C | CA368977568 | CFTR | c.858A>C (p.Glu286Asp) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) | |
| 7 | g.117536662A>G | CA457227447 | CFTR | c.858A>G (p.Glu286=) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.768A>G (p.Glu256=) c.948A>G (p.Glu316=) | |
| 7 | g.117536662A>T | CA368977569 | CFTR | c.858A>T (p.Glu286Asp) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) | |
| 7 | g.117536662_117536667delinsAAACTT | CA1737327429 | CFTR | c.858_863delinsAAACTT (p.Glu286=) c.*755_*760delinsAAACTT (n.*755_*760delinsAAACTT) c.*682_*687delinsAAACTT (n.*682_*687delinsAAACTT) c.615_620delinsAAACTT (p.Glu205=) c.768_773delinsAAACTT (p.Glu256=) c.948_953delinsAAACTT (p.Glu316=) | |
| 7 | g.117536663A= | CA1737327439 | CFTR | c.859A= (p.Asn287=) c.*756A= (n.*756A=) c.*683A= (n.*683A=) c.616A= (p.Asn206=) c.769A= (p.Asn257=) c.949A= (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536663A>C | CA368977571 | CFTR | c.859A>C (p.Asn287His) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.616A>C (p.Asn206His) c.769A>C (p.Asn257His) c.949A>C (p.Asn317His) | COSMIC |
| 7 | g.117536663A>G | CA368977570 | CFTR | c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
| 7 | g.117536663A>T | CA327669 | CFTR | c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536665_117536669del | CA327672 | CFTR | c.861_865del (p.Asn287LysfsTer19) c.*758_*762del (n.*758_*762del) c.*685_*689del (n.*685_*689del) c.618_622del (p.Asn206LysfsTer19) c.771_775del (p.Asn257LysfsTer19) c.951_955del (p.Asn317LysfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536664A= | CA1737327453 | CFTR | c.860A= (p.Asn287=) c.*757A= (n.*757A=) c.*684A= (n.*684A=) c.617A= (p.Asn206=) c.770A= (p.Asn257=) c.950A= (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536664A>C | CA368977572 | CFTR | c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
| 7 | g.117536664A>G | CA4450844 | CFTR | c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536664A>T | CA368977573 | CFTR | c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) | |
| 7 | g.117536665C>A | CA368977574 | CFTR | c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) | |
| 7 | g.117536665C= | CA1737327461 | CFTR | c.861C= (p.Asn287=) c.*758C= (n.*758C=) c.*685C= (n.*685C=) c.618C= (p.Asn206=) c.771C= (p.Asn257=) c.951C= (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536665C>G | CA327670 | CFTR | c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536665C>T | CA457227454 | CFTR | c.861C>T (p.Asn287=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.618C>T (p.Asn206=) c.771C>T (p.Asn257=) c.951C>T (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536665_117536674delinsCTTAAGACAG | CA1737327467 | CFTR | c.861_869+1delinsCTTAAGACAG c.*758_*766+1delinsCTTAAGACAG c.*685_*693+1delinsCTTAAGACAG c.618_626+1delinsCTTAAGACAG c.771_779+1delinsCTTAAGACAG c.951_959+1delinsCTTAAGACAG | |
| 7 | g.117536666T>A | CA368977575 | CFTR | c.862T>A (p.Leu288Ile) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.619T>A (p.Leu207Ile) c.772T>A (p.Leu258Ile) c.952T>A (p.Leu318Ile) | |
| 7 | g.117536666T>C | CA457227457 | CFTR | c.862T>C (p.Leu288=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.619T>C (p.Leu207=) c.772T>C (p.Leu258=) c.952T>C (p.Leu318=) | dbSNP |
| 7 | g.117536666T>G | CA368977576 | CFTR | c.862T>G (p.Leu288Val) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.952T>G (p.Leu318Val) | |
| 7 | g.117536667_117536675del | CA327673 | CFTR | c.863_869+2del c.*760_*766+2del c.*687_*693+2del c.620_626+2del c.773_779+2del c.953_959+2del | dbSNP |
| 7 | g.117536667T>A | CA368977577 | CFTR | c.863T>A (p.Leu288Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536667T>C | CA368977578 | CFTR | c.863T>C (p.Leu288Ser) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) | |
| 7 | g.117536667T>G | CA368977579 | CFTR | c.863T>G (p.Leu288Ter) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.620T>G (p.Leu207Ter) c.773T>G (p.Leu258Ter) c.953T>G (p.Leu318Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536667T= | CA1737327477 | CFTR | c.863T= (p.Leu288=) c.*760T= (n.*760T=) c.*687T= (n.*687T=) c.620T= (p.Leu207=) c.773T= (p.Leu258=) c.953T= (p.Leu318=) | |
| 7 | g.117536667_117536672delinsTAAGAC | CA1737327476 | CFTR | c.863_868delinsTAAGAC (p.Leu288=) c.*760_*765delinsTAAGAC (n.*760_*765delinsTAAGAC) c.*687_*692delinsTAAGAC (n.*687_*692delinsTAAGAC) c.620_625delinsTAAGAC (p.Leu207=) c.773_778delinsTAAGAC (p.Leu258=) c.953_958delinsTAAGAC (p.Leu318=) | |
| 7 | g.117536668A>C | CA368977580 | CFTR | c.864A>C (p.Leu288Phe) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.621A>C (p.Leu207Phe) c.774A>C (p.Leu258Phe) c.954A>C (p.Leu318Phe) | |
| 7 | g.117536668A>G | CA457227462 | CFTR | c.864A>G (p.Leu288=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.621A>G (p.Leu207=) c.774A>G (p.Leu258=) c.954A>G (p.Leu318=) | |
| 7 | g.117536668A>T | CA368977581 | CFTR | c.864A>T (p.Leu288Phe) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.621A>T (p.Leu207Phe) c.774A>T (p.Leu258Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) | |
| 7 | g.117536669_117536673del | CA913189991 | CFTR | c.865_869del (p.Arg289AsnfsTer17) c.*762_*766del (n.*762_*766del) c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.622_626del (p.Arg208AsnfsTer17) c.775_779del (p.Arg259AsnfsTer17) c.955_959del (p.Arg319AsnfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536669A= | CA1737327485 | CFTR | c.865A= (p.Arg289=) c.*762A= (n.*762A=) c.*689A= (n.*689A=) c.622A= (p.Arg208=) c.775A= (p.Arg259=) c.955A= (p.Arg319=) | |
| 7 | g.117536669A>C | CA457227463 | CFTR | c.865A>C (p.Arg289=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.622A>C (p.Arg208=) c.775A>C (p.Arg259=) c.955A>C (p.Arg319=) | |
| 7 | g.117536669A>G | CA368977582 | CFTR | c.865A>G (p.Arg289Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536669A>T | CA16041127 | CFTR | c.865A>T (p.Arg289Ter) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter) c.955A>T (p.Arg319Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117536670G>A | CA368977583 | CFTR | c.866G>A (p.Arg289Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) | |
| 7 | g.117536670G>C | CA368977585 | CFTR | c.866G>C (p.Arg289Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) | |
| 7 | g.117536670G>T | CA368977584 | CFTR | c.866G>T (p.Arg289Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile) c.956G>T (p.Arg319Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536671A= | CA1737327495 | CFTR | c.867A= (p.Arg289=) c.*764A= (n.*764A=) c.*691A= (n.*691A=) c.624A= (p.Arg208=) c.777A= (p.Arg259=) c.957A= (p.Arg319=) | |
| 7 | g.117536671A>C | CA368977586 | CFTR | c.867A>C (p.Arg289Ser) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.957A>C (p.Arg319Ser) | |
| 7 | g.117536671A>G | CA457227466 | CFTR | c.867A>G (p.Arg289=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.624A>G (p.Arg208=) c.777A>G (p.Arg259=) c.957A>G (p.Arg319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536671A>T | CA368977587 | CFTR | c.867A>T (p.Arg289Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.957A>T (p.Arg319Ser) | |
| 7 | g.117536672C>A | CA368977588 | CFTR | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536672C= | CA1737327501 | CFTR | c.868C= (p.Gln290=) c.*765C= (n.*765C=) c.*692C= (n.*692C=) c.625C= (p.Gln209=) c.778C= (p.Gln260=) c.958C= (p.Gln320=) | |
| 7 | g.117536672C>G | CA368977589 | CFTR | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117536672C>T | CA327674 | CFTR | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536673A= | CA1737327507 | CFTR | c.869A= (p.Gln290=) c.*766A= (n.*766A=) c.*693A= (n.*693A=) c.626A= (p.Gln209=) c.779A= (p.Gln260=) c.959A= (p.Gln320=) | |
| 7 | g.117536673A>C | CA368977590 | CFTR | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) | |
| 7 | g.117536673A>G | CA368977591 | CFTR | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536673A>T | CA368977592 | CFTR | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117536674_117536676del | CA2695199632 | CFTR | c.869+1_869+3del c.*766+1_*766+3del c.*693+1_*693+3del c.626+1_626+3del c.779+1_779+3del c.959+1_959+3del | ClinVar |
| 7 | g.117536674G>A | CA368977593 | CFTR | c.869+1G>A (n.869+1G>A) c.*766+1G>A (n.*766+1G>A) c.*693+1G>A (n.*693+1G>A) c.626+1G>A (n.626+1G>A) c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.959+1G>A (n.959+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536674G>C | CA368977594 | CFTR | c.869+1G>C (n.869+1G>C) c.*766+1G>C (n.*766+1G>C) c.*693+1G>C (n.*693+1G>C) c.626+1G>C (n.626+1G>C) c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.959+1G>C (n.959+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536674G= | CA1737327508 | CFTR | c.869+1G= (n.869+1G=) c.*766+1G= (n.*766+1G=) c.*693+1G= (n.*693+1G=) c.626+1G= (n.626+1G=) c.779+1G= (n.779+1G=) c.959+1G= (n.959+1G=) | |
| 7 | g.117536674G>T | CA368977595 | CFTR | c.869+1G>T (n.869+1G>T) c.*766+1G>T (n.*766+1G>T) c.*693+1G>T (n.*693+1G>T) c.626+1G>T (n.626+1G>T) c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.959+1G>T (n.959+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536675T>A | CA368977597 | CFTR | c.869+2T>A (n.869+2T>A) c.*766+2T>A (n.*766+2T>A) c.*693+2T>A (n.*693+2T>A) c.626+2T>A (n.626+2T>A) c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.959+2T>A (n.959+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536675T>C | CA368977598 | CFTR | c.869+2T>C (n.869+2T>C) c.*766+2T>C (n.*766+2T>C) c.*693+2T>C (n.*693+2T>C) c.626+2T>C (n.626+2T>C) c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.959+2T>C (n.959+2T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536675T>G | CA368977596 | CFTR | c.869+2T>G (n.869+2T>G) c.*766+2T>G (n.*766+2T>G) c.*693+2T>G (n.*693+2T>G) c.626+2T>G (n.626+2T>G) c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.959+2T>G (n.959+2T>G) | |
| 7 | g.117536675T= | CA1737327516 | CFTR | c.869+2T= (n.869+2T=) c.*766+2T= (n.*766+2T=) c.*693+2T= (n.*693+2T=) c.626+2T= (n.626+2T=) c.779+2T= (n.779+2T=) c.959+2T= (n.959+2T=) | |
| 7 | g.117536676A= | CA1737327520 | CFTR | c.869+3A= (n.869+3A=) c.*766+3A= (n.*766+3A=) c.*693+3A= (n.*693+3A=) c.626+3A= (n.626+3A=) c.779+3A= (n.779+3A=) c.959+3A= (n.959+3A=) | |
| 7 | g.117536676A>C | CA658683493 | CFTR | c.869+3A>C (n.869+3A>C) c.*766+3A>C (n.*766+3A>C) c.*693+3A>C (n.*693+3A>C) c.626+3A>C (n.626+3A>C) c.779+3A>C (n.779+3A>C) c.959+3A>C (n.959+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536676A>T | CA658821276 | CFTR | c.869+3A>T (n.869+3A>T) c.*766+3A>T (n.*766+3A>T) c.*693+3A>T (n.*693+3A>T) c.626+3A>T (n.626+3A>T) c.779+3A>T (n.779+3A>T) c.959+3A>T (n.959+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536676_117536677insTTAT | CA1737327526 | CFTR | c.869+3_869+4insTTAT (n.869+3_869+4insTTAT) c.*766+3_*766+4insTTAT (n.*766+3_*766+4insTTAT) c.*693+3_*693+4insTTAT (n.*693+3_*693+4insTTAT) c.626+3_626+4insTTAT (n.626+3_626+4insTTAT) c.779+3_779+4insTTAT (n.779+3_779+4insTTAT) c.959+3_959+4insTTAT (n.959+3_959+4insTTAT) | dbSNP |
| 7 | g.117536677A= | CA1737327528 | CFTR | c.869+4A= (n.869+4A=) c.*766+4A= (n.*766+4A=) c.*693+4A= (n.*693+4A=) c.626+4A= (n.626+4A=) c.779+4A= (n.779+4A=) c.959+4A= (n.959+4A=) | |
| 7 | g.117536677A>C | CA645549559 | CFTR | c.869+4A>C (n.869+4A>C) c.*766+4A>C (n.*766+4A>C) c.*693+4A>C (n.*693+4A>C) c.626+4A>C (n.626+4A>C) c.779+4A>C (n.779+4A>C) c.959+4A>C (n.959+4A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117536677A>G | CA2684617825 | CFTR | c.869+4A>G (n.869+4A>G) c.*766+4A>G (n.*766+4A>G) c.*693+4A>G (n.*693+4A>G) c.626+4A>G (n.626+4A>G) c.779+4A>G (n.779+4A>G) c.959+4A>G (n.959+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536677A>T | CA1737327530 | CFTR | c.869+4A>T (n.869+4A>T) c.*766+4A>T (n.*766+4A>T) c.*693+4A>T (n.*693+4A>T) c.626+4A>T (n.626+4A>T) c.779+4A>T (n.779+4A>T) c.959+4A>T (n.959+4A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536678G>A | CA4450845 | CFTR | c.869+5G>A (n.869+5G>A) c.*766+5G>A (n.*766+5G>A) c.*693+5G>A (n.*693+5G>A) c.626+5G>A (n.626+5G>A) c.779+5G>A (n.779+5G>A) c.959+5G>A (n.959+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536678G>C | CA2580617912 | CFTR | c.869+5G>C (n.869+5G>C) c.*766+5G>C (n.*766+5G>C) c.*693+5G>C (n.*693+5G>C) c.626+5G>C (n.626+5G>C) c.779+5G>C (n.779+5G>C) c.959+5G>C (n.959+5G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117536678G= | CA1737327535 | CFTR | c.869+5G= (n.869+5G=) c.*766+5G= (n.*766+5G=) c.*693+5G= (n.*693+5G=) c.626+5G= (n.626+5G=) c.779+5G= (n.779+5G=) c.959+5G= (n.959+5G=) | |
| 7 | g.117536678G>T | CA2684617826 | CFTR | c.869+5G>T (n.869+5G>T) c.*766+5G>T (n.*766+5G>T) c.*693+5G>T (n.*693+5G>T) c.626+5G>T (n.626+5G>T) c.779+5G>T (n.779+5G>T) c.959+5G>T (n.959+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536680T>A | CA2697557575 | CFTR | c.869+7T>A (n.869+7T>A) c.*766+7T>A (n.*766+7T>A) c.*693+7T>A (n.*693+7T>A) c.626+7T>A (n.626+7T>A) c.779+7T>A (n.779+7T>A) c.959+7T>A (n.959+7T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117536680T>C | CA2499218674 | CFTR | c.869+7T>C (n.869+7T>C) c.*766+7T>C (n.*766+7T>C) c.*693+7T>C (n.*693+7T>C) c.626+7T>C (n.626+7T>C) c.779+7T>C (n.779+7T>C) c.959+7T>C (n.959+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536681G>A | CA2573141551 | CFTR | c.869+8G>A (n.869+8G>A) c.*766+8G>A (n.*766+8G>A) c.*693+8G>A (n.*693+8G>A) c.626+8G>A (n.626+8G>A) c.779+8G>A (n.779+8G>A) c.959+8G>A (n.959+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536681G>C | CA645509179 | CFTR | c.869+8G>C (n.869+8G>C) c.*766+8G>C (n.*766+8G>C) c.*693+8G>C (n.*693+8G>C) c.626+8G>C (n.626+8G>C) c.779+8G>C (n.779+8G>C) c.959+8G>C (n.959+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536681G= | CA1737327541 | CFTR | c.869+8G= (n.869+8G=) c.*766+8G= (n.*766+8G=) c.*693+8G= (n.*693+8G=) c.626+8G= (n.626+8G=) c.779+8G= (n.779+8G=) c.959+8G= (n.959+8G=) | |
| 7 | g.117536681G>T | CA4450846 | CFTR | c.869+8G>T (n.869+8G>T) c.*766+8G>T (n.*766+8G>T) c.*693+8G>T (n.*693+8G>T) c.626+8G>T (n.626+8G>T) c.779+8G>T (n.779+8G>T) c.959+8G>T (n.959+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536682T>C | CA1139660103 | CFTR | c.869+9T>C (n.869+9T>C) c.*766+9T>C (n.*766+9T>C) c.*693+9T>C (n.*693+9T>C) c.626+9T>C (n.626+9T>C) c.779+9T>C (n.779+9T>C) c.959+9T>C (n.959+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536682T= | CA1737327551 | CFTR | c.869+9T= (n.869+9T=) c.*766+9T= (n.*766+9T=) c.*693+9T= (n.*693+9T=) c.626+9T= (n.626+9T=) c.779+9T= (n.779+9T=) c.959+9T= (n.959+9T=) | |
| 7 | g.117536684C>A | CA2580076378 | CFTR | c.869+11C>A (n.869+11C>A) c.*766+11C>A (n.*766+11C>A) c.*693+11C>A (n.*693+11C>A) c.626+11C>A (n.626+11C>A) c.779+11C>A (n.779+11C>A) c.959+11C>A (n.959+11C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536684C= | CA1737327556 | CFTR | c.869+11C= (n.869+11C=) c.*766+11C= (n.*766+11C=) c.*693+11C= (n.*693+11C=) c.626+11C= (n.626+11C=) c.779+11C= (n.779+11C=) c.959+11C= (n.959+11C=) | |
| 7 | g.117536684C>G | CA2580714881 | CFTR | c.869+11C>G (n.869+11C>G) c.*766+11C>G (n.*766+11C>G) c.*693+11C>G (n.*693+11C>G) c.626+11C>G (n.626+11C>G) c.779+11C>G (n.779+11C>G) c.959+11C>G (n.959+11C>G) | |
| 7 | g.117536684C>T | CA146709 | CFTR | c.869+11C>T (n.869+11C>T) c.*766+11C>T (n.*766+11C>T) c.*693+11C>T (n.*693+11C>T) c.626+11C>T (n.626+11C>T) c.779+11C>T (n.779+11C>T) c.959+11C>T (n.959+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536685C>A | CA2684617827 | CFTR | c.869+12C>A (n.869+12C>A) c.*766+12C>A (n.*766+12C>A) c.*693+12C>A (n.*693+12C>A) c.626+12C>A (n.626+12C>A) c.779+12C>A (n.779+12C>A) c.959+12C>A (n.959+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536686A>G | CA2684617828 | CFTR | c.869+13A>G (n.869+13A>G) c.*766+13A>G (n.*766+13A>G) c.*693+13A>G (n.*693+13A>G) c.626+13A>G (n.626+13A>G) c.779+13A>G (n.779+13A>G) c.959+13A>G (n.959+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536687A= | CA1737327567 | CFTR | c.869+14A= (n.869+14A=) c.*766+14A= (n.*766+14A=) c.*693+14A= (n.*693+14A=) c.626+14A= (n.626+14A=) c.779+14A= (n.779+14A=) c.959+14A= (n.959+14A=) | |
| 7 | g.117536687A>G | CA658683494 | CFTR | c.869+14A>G (n.869+14A>G) c.*766+14A>G (n.*766+14A>G) c.*693+14A>G (n.*693+14A>G) c.626+14A>G (n.626+14A>G) c.779+14A>G (n.779+14A>G) c.959+14A>G (n.959+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536689A= | CA1737327573 | CFTR | c.869+16A= (n.869+16A=) c.*766+16A= (n.*766+16A=) c.*693+16A= (n.*693+16A=) c.626+16A= (n.626+16A=) c.779+16A= (n.779+16A=) c.959+16A= (n.959+16A=) | |
| 7 | g.117536689A>C | CA1737327575 | CFTR | c.869+16A>C (n.869+16A>C) c.*766+16A>C (n.*766+16A>C) c.*693+16A>C (n.*693+16A>C) c.626+16A>C (n.626+16A>C) c.779+16A>C (n.779+16A>C) c.959+16A>C (n.959+16A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536691T>C | CA1737327582 | CFTR | c.869+18T>C (n.869+18T>C) c.*766+18T>C (n.*766+18T>C) c.*693+18T>C (n.*693+18T>C) c.626+18T>C (n.626+18T>C) c.779+18T>C (n.779+18T>C) c.959+18T>C (n.959+18T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536691T= | CA1737327580 | CFTR | c.869+18T= (n.869+18T=) c.*766+18T= (n.*766+18T=) c.*693+18T= (n.*693+18T=) c.626+18T= (n.626+18T=) c.779+18T= (n.779+18T=) c.959+18T= (n.959+18T=) | |
| 7 | g.117536693T>C | CA2684617829 | CFTR | c.869+20T>C (n.869+20T>C) c.*766+20T>C (n.*766+20T>C) c.*693+20T>C (n.*693+20T>C) c.626+20T>C (n.626+20T>C) c.779+20T>C (n.779+20T>C) c.959+20T>C (n.959+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536694C>A | CA2684617830 | CFTR | c.869+21C>A (n.869+21C>A) c.*766+21C>A (n.*766+21C>A) c.*693+21C>A (n.*693+21C>A) c.626+21C>A (n.626+21C>A) c.779+21C>A (n.779+21C>A) c.959+21C>A (n.959+21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536694C= | CA1737327586 | CFTR | c.869+21C= (n.869+21C=) c.*766+21C= (n.*766+21C=) c.*693+21C= (n.*693+21C=) c.626+21C= (n.626+21C=) c.779+21C= (n.779+21C=) c.959+21C= (n.959+21C=) | |
| 7 | g.117536694C>T | CA164946594 | CFTR | c.869+21C>T (n.869+21C>T) c.*766+21C>T (n.*766+21C>T) c.*693+21C>T (n.*693+21C>T) c.626+21C>T (n.626+21C>T) c.779+21C>T (n.779+21C>T) c.959+21C>T (n.959+21C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536695A= | CA1737327589 | CFTR | c.869+22A= (n.869+22A=) c.*766+22A= (n.*766+22A=) c.*693+22A= (n.*693+22A=) c.626+22A= (n.626+22A=) c.779+22A= (n.779+22A=) c.959+22A= (n.959+22A=) | |
| 7 | g.117536695A>G | CA2684617831 | CFTR | c.869+22A>G (n.869+22A>G) c.*766+22A>G (n.*766+22A>G) c.*693+22A>G (n.*693+22A>G) c.626+22A>G (n.626+22A>G) c.779+22A>G (n.779+22A>G) c.959+22A>G (n.959+22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536695A>T | CA4450847 | CFTR | c.869+22A>T (n.869+22A>T) c.*766+22A>T (n.*766+22A>T) c.*693+22A>T (n.*693+22A>T) c.626+22A>T (n.626+22A>T) c.779+22A>T (n.779+22A>T) c.959+22A>T (n.959+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536696A= | CA1737327590 | CFTR | c.869+23A= (n.869+23A=) c.*766+23A= (n.*766+23A=) c.*693+23A= (n.*693+23A=) c.626+23A= (n.626+23A=) c.779+23A= (n.779+23A=) c.959+23A= (n.959+23A=) | |
| 7 | g.117536696A>G | CA164946618 | CFTR | c.869+23A>G (n.869+23A>G) c.*766+23A>G (n.*766+23A>G) c.*693+23A>G (n.*693+23A>G) c.626+23A>G (n.626+23A>G) c.779+23A>G (n.779+23A>G) c.959+23A>G (n.959+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536697T>C | CA2684617832 | CFTR | c.869+24T>C (n.869+24T>C) c.*766+24T>C (n.*766+24T>C) c.*693+24T>C (n.*693+24T>C) c.626+24T>C (n.626+24T>C) c.779+24T>C (n.779+24T>C) c.959+24T>C (n.959+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536698A= | CA1737327595 | CFTR | c.869+25A= (n.869+25A=) c.*766+25A= (n.*766+25A=) c.*693+25A= (n.*693+25A=) c.626+25A= (n.626+25A=) c.779+25A= (n.779+25A=) c.959+25A= (n.959+25A=) | |
| 7 | g.117536698A>G | CA4450848 | CFTR | c.869+25A>G (n.869+25A>G) c.*766+25A>G (n.*766+25A>G) c.*693+25A>G (n.*693+25A>G) c.626+25A>G (n.626+25A>G) c.779+25A>G (n.779+25A>G) c.959+25A>G (n.959+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536698A>T | CA2684617833 | CFTR | c.869+25A>T (n.869+25A>T) c.*766+25A>T (n.*766+25A>T) c.*693+25A>T (n.*693+25A>T) c.626+25A>T (n.626+25A>T) c.779+25A>T (n.779+25A>T) c.959+25A>T (n.959+25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536698_117536701delinsATTG | CA1737327593 | CFTR | c.869+25_869+28delinsATTG (n.869+25_869+28delinsATTG) c.*766+25_*766+28delinsATTG (n.*766+25_*766+28delinsATTG) c.*693+25_*693+28delinsATTG (n.*693+25_*693+28delinsATTG) c.626+25_626+28delinsATTG (n.626+25_626+28delinsATTG) c.779+25_779+28delinsATTG (n.779+25_779+28delinsATTG) c.959+25_959+28delinsATTG (n.959+25_959+28delinsATTG) | |
| 7 | g.117536699T>C | CA2684617834 | CFTR | c.869+26T>C (n.869+26T>C) c.*766+26T>C (n.*766+26T>C) c.*693+26T>C (n.*693+26T>C) c.626+26T>C (n.626+26T>C) c.779+26T>C (n.779+26T>C) c.959+26T>C (n.959+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536701_117536703del | CA4450849 | CFTR | c.869+28_869+30del (n.869+28_869+30del) c.*766+28_*766+30del (n.*766+28_*766+30del) c.*693+28_*693+30del (n.*693+28_*693+30del) c.626+28_626+30del (n.626+28_626+30del) c.779+28_779+30del (n.779+28_779+30del) c.959+28_959+30del (n.959+28_959+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536701_117536702del | CA2684617835 | CFTR | c.869+28_869+29del (n.869+28_869+29del) c.*766+28_*766+29del (n.*766+28_*766+29del) c.*693+28_*693+29del (n.*693+28_*693+29del) c.626+28_626+29del (n.626+28_626+29del) c.779+28_779+29del (n.779+28_779+29del) c.959+28_959+29del (n.959+28_959+29del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536701G>A | CA164946619 | CFTR | c.869+28G>A (n.869+28G>A) c.*766+28G>A (n.*766+28G>A) c.*693+28G>A (n.*693+28G>A) c.626+28G>A (n.626+28G>A) c.779+28G>A (n.779+28G>A) c.959+28G>A (n.959+28G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536701G= | CA1737327601 | CFTR | c.869+28G= (n.869+28G=) c.*766+28G= (n.*766+28G=) c.*693+28G= (n.*693+28G=) c.626+28G= (n.626+28G=) c.779+28G= (n.779+28G=) c.959+28G= (n.959+28G=) | |
| 7 | g.117536701G>T | CA2684617836 | CFTR | c.869+28G>T (n.869+28G>T) c.*766+28G>T (n.*766+28G>T) c.*693+28G>T (n.*693+28G>T) c.626+28G>T (n.626+28G>T) c.779+28G>T (n.779+28G>T) c.959+28G>T (n.959+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536703T>C | CA2684617837 | CFTR | c.869+30T>C (n.869+30T>C) c.*766+30T>C (n.*766+30T>C) c.*693+30T>C (n.*693+30T>C) c.626+30T>C (n.626+30T>C) c.779+30T>C (n.779+30T>C) c.959+30T>C (n.959+30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536705G>A | CA2684617838 | CFTR | c.869+32G>A (n.869+32G>A) c.*766+32G>A (n.*766+32G>A) c.*693+32G>A (n.*693+32G>A) c.626+32G>A (n.626+32G>A) c.779+32G>A (n.779+32G>A) c.959+32G>A (n.959+32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536705G= | CA1737327605 | CFTR | c.869+32G= (n.869+32G=) c.*766+32G= (n.*766+32G=) c.*693+32G= (n.*693+32G=) c.626+32G= (n.626+32G=) c.779+32G= (n.779+32G=) c.959+32G= (n.959+32G=) | |
| 7 | g.117536705G>T | CA164946621 | CFTR | c.869+32G>T (n.869+32G>T) c.*766+32G>T (n.*766+32G>T) c.*693+32G>T (n.*693+32G>T) c.626+32G>T (n.626+32G>T) c.779+32G>T (n.779+32G>T) c.959+32G>T (n.959+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536705_117536706del | CA2684617839 | CFTR | c.869+32_869+33del (n.869+32_869+33del) c.*766+32_*766+33del (n.*766+32_*766+33del) c.*693+32_*693+33del (n.*693+32_*693+33del) c.626+32_626+33del (n.626+32_626+33del) c.779+32_779+33del (n.779+32_779+33del) c.959+32_959+33del (n.959+32_959+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536706T>A | CA2684617840 | CFTR | c.869+33T>A (n.869+33T>A) c.*766+33T>A (n.*766+33T>A) c.*693+33T>A (n.*693+33T>A) c.626+33T>A (n.626+33T>A) c.779+33T>A (n.779+33T>A) c.959+33T>A (n.959+33T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536707A= | CA1737327608 | CFTR | c.869+34A= (n.869+34A=) c.*766+34A= (n.*766+34A=) c.*693+34A= (n.*693+34A=) c.626+34A= (n.626+34A=) c.779+34A= (n.779+34A=) c.959+34A= (n.959+34A=) | |
| 7 | g.117536707A>C | CA832113261 | CFTR | c.869+34A>C (n.869+34A>C) c.*766+34A>C (n.*766+34A>C) c.*693+34A>C (n.*693+34A>C) c.626+34A>C (n.626+34A>C) c.779+34A>C (n.779+34A>C) c.959+34A>C (n.959+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709T>A | CA2684617842 | CFTR | c.869+36T>A (n.869+36T>A) c.*766+36T>A (n.*766+36T>A) c.*693+36T>A (n.*693+36T>A) c.626+36T>A (n.626+36T>A) c.779+36T>A (n.779+36T>A) c.959+36T>A (n.959+36T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709T>C | CA2684617843 | CFTR | c.869+36T>C (n.869+36T>C) c.*766+36T>C (n.*766+36T>C) c.*693+36T>C (n.*693+36T>C) c.626+36T>C (n.626+36T>C) c.779+36T>C (n.779+36T>C) c.959+36T>C (n.959+36T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709_117536710del | CA2684617841 | CFTR | c.869+36_869+37del (n.869+36_869+37del) c.*766+36_*766+37del (n.*766+36_*766+37del) c.*693+36_*693+37del (n.*693+36_*693+37del) c.626+36_626+37del (n.626+36_626+37del) c.779+36_779+37del (n.779+36_779+37del) c.959+36_959+37del (n.959+36_959+37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709_117536711delinsTTC | CA1737327611 | CFTR | c.869+36_869+38delinsTTC (n.869+36_869+38delinsTTC) c.*766+36_*766+38delinsTTC (n.*766+36_*766+38delinsTTC) c.*693+36_*693+38delinsTTC (n.*693+36_*693+38delinsTTC) c.626+36_626+38delinsTTC (n.626+36_626+38delinsTTC) c.779+36_779+38delinsTTC (n.779+36_779+38delinsTTC) c.959+36_959+38delinsTTC (n.959+36_959+38delinsTTC) | |
| 7 | g.117536710T>C | CA577214310 | CFTR | c.869+37T>C (n.869+37T>C) c.*766+37T>C (n.*766+37T>C) c.*693+37T>C (n.*693+37T>C) c.626+37T>C (n.626+37T>C) c.779+37T>C (n.779+37T>C) c.959+37T>C (n.959+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536710T= | CA1737327612 | CFTR | c.869+37T= (n.869+37T=) c.*766+37T= (n.*766+37T=) c.*693+37T= (n.*693+37T=) c.626+37T= (n.626+37T=) c.779+37T= (n.779+37T=) c.959+37T= (n.959+37T=) | |
| 7 | g.117536711_117536712del | CA577214309 | CFTR | c.869+38_869+39del (n.869+38_869+39del) c.*766+38_*766+39del (n.*766+38_*766+39del) c.*693+38_*693+39del (n.*693+38_*693+39del) c.626+38_626+39del (n.626+38_626+39del) c.779+38_779+39del (n.779+38_779+39del) c.959+38_959+39del (n.959+38_959+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536711del | CA2684617844 | CFTR | c.869+38del (n.869+38del) c.*766+38del (n.*766+38del) c.*693+38del (n.*693+38del) c.626+38del (n.626+38del) c.779+38del (n.779+38del) c.959+38del (n.959+38del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536711C>A | CA2579000141 | CFTR | c.869+38C>A (n.869+38C>A) c.*766+38C>A (n.*766+38C>A) c.*693+38C>A (n.*693+38C>A) c.626+38C>A (n.626+38C>A) c.779+38C>A (n.779+38C>A) c.959+38C>A (n.959+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536712T>C | CA577214311 | CFTR | c.869+39T>C (n.869+39T>C) c.*766+39T>C (n.*766+39T>C) c.*693+39T>C (n.*693+39T>C) c.626+39T>C (n.626+39T>C) c.779+39T>C (n.779+39T>C) c.959+39T>C (n.959+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536712T= | CA1737327614 | CFTR | c.869+39T= (n.869+39T=) c.*766+39T= (n.*766+39T=) c.*693+39T= (n.*693+39T=) c.626+39T= (n.626+39T=) c.779+39T= (n.779+39T=) c.959+39T= (n.959+39T=) | |
| 7 | g.117536712_117536718del | CA2684617845 | CFTR | c.869+39_869+45del (n.869+39_869+45del) c.*766+39_*766+45del (n.*766+39_*766+45del) c.*693+39_*693+45del (n.*693+39_*693+45del) c.626+39_626+45del (n.626+39_626+45del) c.779+39_779+45del (n.779+39_779+45del) c.959+39_959+45del (n.959+39_959+45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536713G>T | CA2684617846 | CFTR | c.869+40G>T (n.869+40G>T) c.*766+40G>T (n.*766+40G>T) c.*693+40G>T (n.*693+40G>T) c.626+40G>T (n.626+40G>T) c.779+40G>T (n.779+40G>T) c.959+40G>T (n.959+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536714T>C | CA577214312 | CFTR | c.869+41T>C (n.869+41T>C) c.*766+41T>C (n.*766+41T>C) c.*693+41T>C (n.*693+41T>C) c.626+41T>C (n.626+41T>C) c.779+41T>C (n.779+41T>C) c.959+41T>C (n.959+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536714T= | CA1737327617 | CFTR | c.869+41T= (n.869+41T=) c.*766+41T= (n.*766+41T=) c.*693+41T= (n.*693+41T=) c.626+41T= (n.626+41T=) c.779+41T= (n.779+41T=) c.959+41T= (n.959+41T=) | |
| 7 | g.117536715C>A | CA2684617847 | CFTR | c.869+42C>A (n.869+42C>A) c.*766+42C>A (n.*766+42C>A) c.*693+42C>A (n.*693+42C>A) c.626+42C>A (n.626+42C>A) c.779+42C>A (n.779+42C>A) c.959+42C>A (n.959+42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536715C>T | CA2684617848 | CFTR | c.869+42C>T (n.869+42C>T) c.*766+42C>T (n.*766+42C>T) c.*693+42C>T (n.*693+42C>T) c.626+42C>T (n.626+42C>T) c.779+42C>T (n.779+42C>T) c.959+42C>T (n.959+42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536716C>A | CA2684617849 | CFTR | c.869+43C>A (n.869+43C>A) c.*766+43C>A (n.*766+43C>A) c.*693+43C>A (n.*693+43C>A) c.626+43C>A (n.626+43C>A) c.779+43C>A (n.779+43C>A) c.959+43C>A (n.959+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536717T>A | CA2684617850 | CFTR | c.869+44T>A (n.869+44T>A) c.*766+44T>A (n.*766+44T>A) c.*693+44T>A (n.*693+44T>A) c.626+44T>A (n.626+44T>A) c.779+44T>A (n.779+44T>A) c.959+44T>A (n.959+44T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536718T>A | CA2684617851 | CFTR | c.869+45T>A (n.869+45T>A) c.*766+45T>A (n.*766+45T>A) c.*693+45T>A (n.*693+45T>A) c.626+45T>A (n.626+45T>A) c.779+45T>A (n.779+45T>A) c.959+45T>A (n.959+45T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536719A>C | CA2684617852 | CFTR | c.869+46A>C (n.869+46A>C) c.*766+46A>C (n.*766+46A>C) c.*693+46A>C (n.*693+46A>C) c.626+46A>C (n.626+46A>C) c.779+46A>C (n.779+46A>C) c.959+46A>C (n.959+46A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536720A= | CA1737327621 | CFTR | c.869+47A= (n.869+47A=) c.*766+47A= (n.*766+47A=) c.*693+47A= (n.*693+47A=) c.626+47A= (n.626+47A=) c.779+47A= (n.779+47A=) c.959+47A= (n.959+47A=) | |
| 7 | g.117536720A>G | CA577214314 | CFTR | c.869+47A>G (n.869+47A>G) c.*766+47A>G (n.*766+47A>G) c.*693+47A>G (n.*693+47A>G) c.626+47A>G (n.626+47A>G) c.779+47A>G (n.779+47A>G) c.959+47A>G (n.959+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536721T>G | CA1737327628 | CFTR | c.869+48T>G (n.869+48T>G) c.*766+48T>G (n.*766+48T>G) c.*693+48T>G (n.*693+48T>G) c.626+48T>G (n.626+48T>G) c.779+48T>G (n.779+48T>G) c.959+48T>G (n.959+48T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536721T= | CA1737327625 | CFTR | c.869+48T= (n.869+48T=) c.*766+48T= (n.*766+48T=) c.*693+48T= (n.*693+48T=) c.626+48T= (n.626+48T=) c.779+48T= (n.779+48T=) c.959+48T= (n.959+48T=) | |
| 7 | g.117536722T>A | CA2684617853 | CFTR | c.869+49T>A (n.869+49T>A) c.*766+49T>A (n.*766+49T>A) c.*693+49T>A (n.*693+49T>A) c.626+49T>A (n.626+49T>A) c.779+49T>A (n.779+49T>A) c.959+49T>A (n.959+49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536726T>A | CA1737327633 | CFTR | c.869+53T>A (n.869+53T>A) c.*766+53T>A (n.*766+53T>A) c.*693+53T>A (n.*693+53T>A) c.626+53T>A (n.626+53T>A) c.779+53T>A (n.779+53T>A) c.959+53T>A (n.959+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536726T>C | CA2684617854 | CFTR | c.869+53T>C (n.869+53T>C) c.*766+53T>C (n.*766+53T>C) c.*693+53T>C (n.*693+53T>C) c.626+53T>C (n.626+53T>C) c.779+53T>C (n.779+53T>C) c.959+53T>C (n.959+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536726T= | CA1737327631 | CFTR | c.869+53T= (n.869+53T=) c.*766+53T= (n.*766+53T=) c.*693+53T= (n.*693+53T=) c.626+53T= (n.626+53T=) c.779+53T= (n.779+53T=) c.959+53T= (n.959+53T=) | |
| 7 | g.117536727A= | CA1737327634 | CFTR | c.869+54A= (n.869+54A=) c.*766+54A= (n.*766+54A=) c.*693+54A= (n.*693+54A=) c.626+54A= (n.626+54A=) c.779+54A= (n.779+54A=) c.959+54A= (n.959+54A=) | |
| 7 | g.117536727A>T | CA1737327635 | CFTR | c.869+54A>T (n.869+54A>T) c.*766+54A>T (n.*766+54A>T) c.*693+54A>T (n.*693+54A>T) c.626+54A>T (n.626+54A>T) c.779+54A>T (n.779+54A>T) c.959+54A>T (n.959+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536731A= | CA1737327639 | CFTR | c.869+58A= (n.869+58A=) c.*766+58A= (n.*766+58A=) c.*693+58A= (n.*693+58A=) c.626+58A= (n.626+58A=) c.779+58A= (n.779+58A=) c.959+58A= (n.959+58A=) | |
| 7 | g.117536731A>C | CA164946623 | CFTR | c.869+58A>C (n.869+58A>C) c.*766+58A>C (n.*766+58A>C) c.*693+58A>C (n.*693+58A>C) c.626+58A>C (n.626+58A>C) c.779+58A>C (n.779+58A>C) c.959+58A>C (n.959+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536733_117536734del | CA2684617855 | CFTR | c.869+60_869+61del (n.869+60_869+61del) c.*766+60_*766+61del (n.*766+60_*766+61del) c.*693+60_*693+61del (n.*693+60_*693+61del) c.626+60_626+61del (n.626+60_626+61del) c.779+60_779+61del (n.779+60_779+61del) c.959+60_959+61del (n.959+60_959+61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536732T>G | CA2579000142 | CFTR | c.869+59T>G (n.869+59T>G) c.*766+59T>G (n.*766+59T>G) c.*693+59T>G (n.*693+59T>G) c.626+59T>G (n.626+59T>G) c.779+59T>G (n.779+59T>G) c.959+59T>G (n.959+59T>G) | |
| 7 | g.117536733A>G | CA2684617856 | CFTR | c.869+60A>G (n.869+60A>G) c.*766+60A>G (n.*766+60A>G) c.*693+60A>G (n.*693+60A>G) c.626+60A>G (n.626+60A>G) c.779+60A>G (n.779+60A>G) c.959+60A>G (n.959+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536734T>C | CA1737327641 | CFTR | c.869+61T>C (n.869+61T>C) c.*766+61T>C (n.*766+61T>C) c.*693+61T>C (n.*693+61T>C) c.626+61T>C (n.626+61T>C) c.779+61T>C (n.779+61T>C) c.959+61T>C (n.959+61T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536734T= | CA1737327640 | CFTR | c.869+61T= (n.869+61T=) c.*766+61T= (n.*766+61T=) c.*693+61T= (n.*693+61T=) c.626+61T= (n.626+61T=) c.779+61T= (n.779+61T=) c.959+61T= (n.959+61T=) | |
| 7 | g.117536735G>A | CA2579000143 | CFTR | c.869+62G>A (n.869+62G>A) c.*766+62G>A (n.*766+62G>A) c.*693+62G>A (n.*693+62G>A) c.626+62G>A (n.626+62G>A) c.779+62G>A (n.779+62G>A) c.959+62G>A (n.959+62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536735G>T | CA2684617857 | CFTR | c.869+62G>T (n.869+62G>T) c.*766+62G>T (n.*766+62G>T) c.*693+62G>T (n.*693+62G>T) c.626+62G>T (n.626+62G>T) c.779+62G>T (n.779+62G>T) c.959+62G>T (n.959+62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536738del | CA2579000144 | CFTR | c.869+65del (n.869+65del) c.*766+65del (n.*766+65del) c.*693+65del (n.*693+65del) c.626+65del (n.626+65del) c.779+65del (n.779+65del) c.959+65del (n.959+65del) | |
| 7 | g.117536739A>G | CA2684617858 | CFTR | c.869+66A>G (n.869+66A>G) c.*766+66A>G (n.*766+66A>G) c.*693+66A>G (n.*693+66A>G) c.626+66A>G (n.626+66A>G) c.779+66A>G (n.779+66A>G) c.959+66A>G (n.959+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536740T>A | CA2684617859 | CFTR | c.869+67T>A (n.869+67T>A) c.*766+67T>A (n.*766+67T>A) c.*693+67T>A (n.*693+67T>A) c.626+67T>A (n.626+67T>A) c.779+67T>A (n.779+67T>A) c.959+67T>A (n.959+67T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536741C>A | CA2684617860 | CFTR | c.869+68C>A (n.869+68C>A) c.*766+68C>A (n.*766+68C>A) c.*693+68C>A (n.*693+68C>A) c.626+68C>A (n.626+68C>A) c.779+68C>A (n.779+68C>A) c.959+68C>A (n.959+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536741C= | CA1737327643 | CFTR | c.869+68C= (n.869+68C=) c.*766+68C= (n.*766+68C=) c.*693+68C= (n.*693+68C=) c.626+68C= (n.626+68C=) c.779+68C= (n.779+68C=) c.959+68C= (n.959+68C=) | |
| 7 | g.117536741C>T | CA1106310263 | CFTR | c.869+68C>T (n.869+68C>T) c.*766+68C>T (n.*766+68C>T) c.*693+68C>T (n.*693+68C>T) c.626+68C>T (n.626+68C>T) c.779+68C>T (n.779+68C>T) c.959+68C>T (n.959+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536742A= | CA1737327645 | CFTR | c.869+69A= (n.869+69A=) c.*766+69A= (n.*766+69A=) c.*693+69A= (n.*693+69A=) c.626+69A= (n.626+69A=) c.779+69A= (n.779+69A=) c.959+69A= (n.959+69A=) | |
| 7 | g.117536742A>C | CA1737327647 | CFTR | c.869+69A>C (n.869+69A>C) c.*766+69A>C (n.*766+69A>C) c.*693+69A>C (n.*693+69A>C) c.626+69A>C (n.626+69A>C) c.779+69A>C (n.779+69A>C) c.959+69A>C (n.959+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536742A>G | CA1737327648 | CFTR | c.869+69A>G (n.869+69A>G) c.*766+69A>G (n.*766+69A>G) c.*693+69A>G (n.*693+69A>G) c.626+69A>G (n.626+69A>G) c.779+69A>G (n.779+69A>G) c.959+69A>G (n.959+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536744G>C | CA2684617862 | CFTR | c.869+71G>C (n.869+71G>C) c.*766+71G>C (n.*766+71G>C) c.*693+71G>C (n.*693+71G>C) c.626+71G>C (n.626+71G>C) c.779+71G>C (n.779+71G>C) c.959+71G>C (n.959+71G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536744G>T | CA2684617861 | CFTR | c.869+71G>T (n.869+71G>T) c.*766+71G>T (n.*766+71G>T) c.*693+71G>T (n.*693+71G>T) c.626+71G>T (n.626+71G>T) c.779+71G>T (n.779+71G>T) c.959+71G>T (n.959+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536745G>A | CA2684617863 | CFTR | c.869+72G>A (n.869+72G>A) c.*766+72G>A (n.*766+72G>A) c.*693+72G>A (n.*693+72G>A) c.626+72G>A (n.626+72G>A) c.779+72G>A (n.779+72G>A) c.959+72G>A (n.959+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536745G>T | CA2684617864 | CFTR | c.869+72G>T (n.869+72G>T) c.*766+72G>T (n.*766+72G>T) c.*693+72G>T (n.*693+72G>T) c.626+72G>T (n.626+72G>T) c.779+72G>T (n.779+72G>T) c.959+72G>T (n.959+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536746T>C | CA2579000145 | CFTR | c.869+73T>C (n.869+73T>C) c.*766+73T>C (n.*766+73T>C) c.*693+73T>C (n.*693+73T>C) c.626+73T>C (n.626+73T>C) c.779+73T>C (n.779+73T>C) c.959+73T>C (n.959+73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536748G>A | CA2579000146 | CFTR | c.869+75G>A (n.869+75G>A) c.*766+75G>A (n.*766+75G>A) c.*693+75G>A (n.*693+75G>A) c.626+75G>A (n.626+75G>A) c.779+75G>A (n.779+75G>A) c.959+75G>A (n.959+75G>A) | |
| 7 | g.117536749A= | CA1737327649 | CFTR | c.869+76A= (n.869+76A=) c.*766+76A= (n.*766+76A=) c.*693+76A= (n.*693+76A=) c.626+76A= (n.626+76A=) c.779+76A= (n.779+76A=) c.959+76A= (n.959+76A=) | |
| 7 | g.117536749A>C | CA2684617865 | CFTR | c.869+76A>C (n.869+76A>C) c.*766+76A>C (n.*766+76A>C) c.*693+76A>C (n.*693+76A>C) c.626+76A>C (n.626+76A>C) c.779+76A>C (n.779+76A>C) c.959+76A>C (n.959+76A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536749A>G | CA164946628 | CFTR | c.869+76A>G (n.869+76A>G) c.*766+76A>G (n.*766+76A>G) c.*693+76A>G (n.*693+76A>G) c.626+76A>G (n.626+76A>G) c.779+76A>G (n.779+76A>G) c.959+76A>G (n.959+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536750C>A | CA2684617866 | CFTR | c.869+77C>A (n.869+77C>A) c.*766+77C>A (n.*766+77C>A) c.*693+77C>A (n.*693+77C>A) c.626+77C>A (n.626+77C>A) c.779+77C>A (n.779+77C>A) c.959+77C>A (n.959+77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536751T>A | CA2684617867 | CFTR | c.869+78T>A (n.869+78T>A) c.*766+78T>A (n.*766+78T>A) c.*693+78T>A (n.*693+78T>A) c.626+78T>A (n.626+78T>A) c.779+78T>A (n.779+78T>A) c.959+78T>A (n.959+78T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536751T>G | CA2684617868 | CFTR | c.869+78T>G (n.869+78T>G) c.*766+78T>G (n.*766+78T>G) c.*693+78T>G (n.*693+78T>G) c.626+78T>G (n.626+78T>G) c.779+78T>G (n.779+78T>G) c.959+78T>G (n.959+78T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536752T>C | CA2579000147 | CFTR | c.869+79T>C (n.869+79T>C) c.*766+79T>C (n.*766+79T>C) c.*693+79T>C (n.*693+79T>C) c.626+79T>C (n.626+79T>C) c.779+79T>C (n.779+79T>C) c.959+79T>C (n.959+79T>C) | |
| 7 | g.117536752T>G | CA2684617869 | CFTR | c.869+79T>G (n.869+79T>G) c.*766+79T>G (n.*766+79T>G) c.*693+79T>G (n.*693+79T>G) c.626+79T>G (n.626+79T>G) c.779+79T>G (n.779+79T>G) c.959+79T>G (n.959+79T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536753C>A | CA2684617871 | CFTR | c.869+80C>A (n.869+80C>A) c.*766+80C>A (n.*766+80C>A) c.*693+80C>A (n.*693+80C>A) c.626+80C>A (n.626+80C>A) c.779+80C>A (n.779+80C>A) c.959+80C>A (n.959+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536753C= | CA1737327651 | CFTR | c.869+80C= (n.869+80C=) c.*766+80C= (n.*766+80C=) c.*693+80C= (n.*693+80C=) c.626+80C= (n.626+80C=) c.779+80C= (n.779+80C=) c.959+80C= (n.959+80C=) | |
| 7 | g.117536753C>G | CA1106310269 | CFTR | c.869+80C>G (n.869+80C>G) c.*766+80C>G (n.*766+80C>G) c.*693+80C>G (n.*693+80C>G) c.626+80C>G (n.626+80C>G) c.779+80C>G (n.779+80C>G) c.959+80C>G (n.959+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536754del | CA2684617870 | CFTR | c.869+81del (n.869+81del) c.*766+81del (n.*766+81del) c.*693+81del (n.*693+81del) c.626+81del (n.626+81del) c.779+81del (n.779+81del) c.959+81del (n.959+81del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536754C>A | CA2684617872 | CFTR | c.869+81C>A (n.869+81C>A) c.*766+81C>A (n.*766+81C>A) c.*693+81C>A (n.*693+81C>A) c.626+81C>A (n.626+81C>A) c.779+81C>A (n.779+81C>A) c.959+81C>A (n.959+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536754C>T | CA2684617873 | CFTR | c.869+81C>T (n.869+81C>T) c.*766+81C>T (n.*766+81C>T) c.*693+81C>T (n.*693+81C>T) c.626+81C>T (n.626+81C>T) c.779+81C>T (n.779+81C>T) c.959+81C>T (n.959+81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536755A= | CA1737327652 | CFTR | c.869+82A= (n.869+82A=) c.*766+82A= (n.*766+82A=) c.*693+82A= (n.*693+82A=) c.626+82A= (n.626+82A=) c.779+82A= (n.779+82A=) c.959+82A= (n.959+82A=) | |
| 7 | g.117536755A>G | CA832113285 | CFTR | c.869+82A>G (n.869+82A>G) c.*766+82A>G (n.*766+82A>G) c.*693+82A>G (n.*693+82A>G) c.626+82A>G (n.626+82A>G) c.779+82A>G (n.779+82A>G) c.959+82A>G (n.959+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536756C>A | CA832113303 | CFTR | c.869+83C>A (n.869+83C>A) c.*766+83C>A (n.*766+83C>A) c.*693+83C>A (n.*693+83C>A) c.626+83C>A (n.626+83C>A) c.779+83C>A (n.779+83C>A) c.959+83C>A (n.959+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536756C= | CA1737327654 | CFTR | c.869+83C= (n.869+83C=) c.*766+83C= (n.*766+83C=) c.*693+83C= (n.*693+83C=) c.626+83C= (n.626+83C=) c.779+83C= (n.779+83C=) c.959+83C= (n.959+83C=) | |
| 7 | g.117536756C>T | CA1106310271 | CFTR | c.869+83C>T (n.869+83C>T) c.*766+83C>T (n.*766+83C>T) c.*693+83C>T (n.*693+83C>T) c.626+83C>T (n.626+83C>T) c.779+83C>T (n.779+83C>T) c.959+83C>T (n.959+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536757C>A | CA2579000148 | CFTR | c.869+84C>A (n.869+84C>A) c.*766+84C>A (n.*766+84C>A) c.*693+84C>A (n.*693+84C>A) c.626+84C>A (n.626+84C>A) c.779+84C>A (n.779+84C>A) c.959+84C>A (n.959+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536757C>G | CA2684617874 | CFTR | c.869+84C>G (n.869+84C>G) c.*766+84C>G (n.*766+84C>G) c.*693+84C>G (n.*693+84C>G) c.626+84C>G (n.626+84C>G) c.779+84C>G (n.779+84C>G) c.959+84C>G (n.959+84C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536757C>T | CA2684617875 | CFTR | c.869+84C>T (n.869+84C>T) c.*766+84C>T (n.*766+84C>T) c.*693+84C>T (n.*693+84C>T) c.626+84C>T (n.626+84C>T) c.779+84C>T (n.779+84C>T) c.959+84C>T (n.959+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536758T>A | CA2684617876 | CFTR | c.869+85T>A (n.869+85T>A) c.*766+85T>A (n.*766+85T>A) c.*693+85T>A (n.*693+85T>A) c.626+85T>A (n.626+85T>A) c.779+85T>A (n.779+85T>A) c.959+85T>A (n.959+85T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536758T>C | CA2684617877 | CFTR | c.869+85T>C (n.869+85T>C) c.*766+85T>C (n.*766+85T>C) c.*693+85T>C (n.*693+85T>C) c.626+85T>C (n.626+85T>C) c.779+85T>C (n.779+85T>C) c.959+85T>C (n.959+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536759C= | CA1737327656 | CFTR | c.869+86C= (n.869+86C=) c.*766+86C= (n.*766+86C=) c.*693+86C= (n.*693+86C=) c.626+86C= (n.626+86C=) c.779+86C= (n.779+86C=) c.959+86C= (n.959+86C=) | |
| 7 | g.117536759C>T | CA1737327657 | CFTR | c.869+86C>T (n.869+86C>T) c.*766+86C>T (n.*766+86C>T) c.*693+86C>T (n.*693+86C>T) c.626+86C>T (n.626+86C>T) c.779+86C>T (n.779+86C>T) c.959+86C>T (n.959+86C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536760A= | CA1737327658 | CFTR | c.869+87A= (n.869+87A=) c.*766+87A= (n.*766+87A=) c.*693+87A= (n.*693+87A=) c.626+87A= (n.626+87A=) c.779+87A= (n.779+87A=) c.959+87A= (n.959+87A=) | |
| 7 | g.117536760A>C | CA832113304 | CFTR | c.869+87A>C (n.869+87A>C) c.*766+87A>C (n.*766+87A>C) c.*693+87A>C (n.*693+87A>C) c.626+87A>C (n.626+87A>C) c.779+87A>C (n.779+87A>C) c.959+87A>C (n.959+87A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536760A>G | CA2684617878 | CFTR | c.869+87A>G (n.869+87A>G) c.*766+87A>G (n.*766+87A>G) c.*693+87A>G (n.*693+87A>G) c.626+87A>G (n.626+87A>G) c.779+87A>G (n.779+87A>G) c.959+87A>G (n.959+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536761T>A | CA164946632 | CFTR | c.869+88T>A (n.869+88T>A) c.*766+88T>A (n.*766+88T>A) c.*693+88T>A (n.*693+88T>A) c.626+88T>A (n.626+88T>A) c.779+88T>A (n.779+88T>A) c.959+88T>A (n.959+88T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536761T= | CA1737327660 | CFTR | c.869+88T= (n.869+88T=) c.*766+88T= (n.*766+88T=) c.*693+88T= (n.*693+88T=) c.626+88T= (n.626+88T=) c.779+88T= (n.779+88T=) c.959+88T= (n.959+88T=) | |
| 7 | g.117536762A= | CA1737327662 | CFTR | c.869+89A= (n.869+89A=) c.*766+89A= (n.*766+89A=) c.*693+89A= (n.*693+89A=) c.626+89A= (n.626+89A=) c.779+89A= (n.779+89A=) c.959+89A= (n.959+89A=) | |
| 7 | g.117536762A>C | CA2684617879 | CFTR | c.869+89A>C (n.869+89A>C) c.*766+89A>C (n.*766+89A>C) c.*693+89A>C (n.*693+89A>C) c.626+89A>C (n.626+89A>C) c.779+89A>C (n.779+89A>C) c.959+89A>C (n.959+89A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536762A>G | CA164946637 | CFTR | c.869+89A>G (n.869+89A>G) c.*766+89A>G (n.*766+89A>G) c.*693+89A>G (n.*693+89A>G) c.626+89A>G (n.626+89A>G) c.779+89A>G (n.779+89A>G) c.959+89A>G (n.959+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |