UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536632C>A | CA327661 | CFTR | c.828C>A (p.Cys276Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536632C= | CA1737327210 | CFTR | c.828C= (p.Cys276=) c.*725C= (n.*725C=) c.*652C= (n.*652C=) c.585C= (p.Cys195=) c.738C= (p.Cys246=) c.918C= (p.Cys306=) | |
| 7 | g.117536632C>G | CA368977499 | CFTR | c.828C>G (p.Cys276Trp) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.738C>G (p.Cys246Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) | |
| 7 | g.117536632C>T | CA457227408 | CFTR | c.828C>T (p.Cys276=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.585C>T (p.Cys195=) c.738C>T (p.Cys246=) c.918C>T (p.Cys306=) | ClinVar |
| 7 | g.117536633T>A | CA327663 | CFTR | c.829T>A (p.Trp277Arg) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536633T>C | CA368977500 | CFTR | c.829T>C (p.Trp277Arg) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) | |
| 7 | g.117536633T>G | CA368977501 | CFTR | c.829T>G (p.Trp277Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) | |
| 7 | g.117536633T= | CA1737327223 | CFTR | c.829T= (p.Trp277=) c.*726T= (n.*726T=) c.*653T= (n.*653T=) c.586T= (p.Trp196=) c.739T= (p.Trp247=) c.919T= (p.Trp307=) | |
| 7 | g.117536634G>A | CA273036 | CFTR | c.830G>A (p.Trp277Ter) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536634G>C | CA368977503 | CFTR | c.830G>C (p.Trp277Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.740G>C (p.Trp247Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536634G= | CA1737327232 | CFTR | c.830G= (p.Trp277=) c.*727G= (n.*727G=) c.*654G= (n.*654G=) c.587G= (p.Trp196=) c.740G= (p.Trp247=) c.920G= (p.Trp307=) | |
| 7 | g.117536634G>T | CA368977502 | CFTR | c.830G>T (p.Trp277Leu) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) | COSMIC |
| 7 | g.117536635G>A | CA368977504 | CFTR | c.831G>A (p.Trp277Ter) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536635G>C | CA368977505 | CFTR | c.831G>C (p.Trp277Cys) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) | |
| 7 | g.117536635G>T | CA368977506 | CFTR | c.831G>T (p.Trp277Cys) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) | |
| 7 | g.117536635_117536638delinsGGAA | CA1737327244 | CFTR | c.831_834delinsGGAA (p.Trp277=) c.*728_*731delinsGGAA (n.*728_*731delinsGGAA) c.*655_*658delinsGGAA (n.*655_*658delinsGGAA) c.588_591delinsGGAA (p.Trp196=) c.741_744delinsGGAA (p.Trp247=) c.921_924delinsGGAA (p.Trp307=) | |
| 7 | g.117536636G>A | CA368977507 | CFTR | c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536636G>C | CA368977508 | CFTR | c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) | |
| 7 | g.117536636G= | CA1737327250 | CFTR | c.832G= (p.Glu278=) c.*729G= (n.*729G=) c.*656G= (n.*656G=) c.589G= (p.Glu197=) c.742G= (p.Glu248=) c.922G= (p.Glu308=) | |
| 7 | g.117536636G>T | CA368977509 | CFTR | c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) | |
| 7 | g.117536640_117536642del | CA327665 | CFTR | c.836_838del (p.Glu279del) c.*733_*735del (n.*733_*735del) c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.593_595del (p.Glu198del) c.746_748del (p.Glu249del) c.926_928del (p.Glu309del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536637A>C | CA368977512 | CFTR | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) | |
| 7 | g.117536637A>G | CA368977510 | CFTR | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) | |
| 7 | g.117536637A>T | CA368977511 | CFTR | c.833A>T (p.Glu278Val) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.923A>T (p.Glu308Val) | |
| 7 | g.117536638A>C | CA368977513 | CFTR | c.834A>C (p.Glu278Asp) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) | |
| 7 | g.117536638A>G | CA457227413 | CFTR | c.834A>G (p.Glu278=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.744A>G (p.Glu248=) c.924A>G (p.Glu308=) | |
| 7 | g.117536638A>T | CA368977514 | CFTR | c.834A>T (p.Glu278Asp) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536639G>A | CA368977515 | CFTR | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117536639G>C | CA368977516 | CFTR | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) | |
| 7 | g.117536639G= | CA1737327313 | CFTR | c.835G= (p.Glu279=) c.*732G= (n.*732G=) c.*659G= (n.*659G=) c.592G= (p.Glu198=) c.745G= (p.Glu249=) c.925G= (p.Glu309=) | |
| 7 | g.117536639G>T | CA368977517 | CFTR | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117536640A>C | CA368977520 | CFTR | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) | |
| 7 | g.117536640A>G | CA368977518 | CFTR | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) | |
| 7 | g.117536640A>T | CA368977519 | CFTR | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.926A>T (p.Glu309Val) | |
| 7 | g.117536641A= | CA1737327323 | CFTR | c.837A= (p.Glu279=) c.*734A= (n.*734A=) c.*661A= (n.*661A=) c.594A= (p.Glu198=) c.747A= (p.Glu249=) c.927A= (p.Glu309=) | |
| 7 | g.117536641A>C | CA368977521 | CFTR | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.594A>C (p.Glu198Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) | |
| 7 | g.117536641A>G | CA457227417 | CFTR | c.837A>G (p.Glu279=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.594A>G (p.Glu198=) c.747A>G (p.Glu249=) c.927A>G (p.Glu309=) | |
| 7 | g.117536641A>T | CA4450839 | CFTR | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.594A>T (p.Glu198Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536642G>A | CA368977522 | CFTR | c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536642G>C | CA368977523 | CFTR | c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) | |
| 7 | g.117536642G= | CA1737327329 | CFTR | c.838G= (p.Ala280=) c.*735G= (n.*735G=) c.*662G= (n.*662G=) c.595G= (p.Ala199=) c.748G= (p.Ala250=) c.928G= (p.Ala310=) | |
| 7 | g.117536642G>T | CA4450840 | CFTR | c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536643C>A | CA368977524 | CFTR | c.839C>A (p.Ala280Glu) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) | |
| 7 | g.117536643C>G | CA368977525 | CFTR | c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536643C>T | CA368977526 | CFTR | c.839C>T (p.Ala280Val) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.929C>T (p.Ala310Val) | |
| 7 | g.117536644A>C | CA457227423 | CFTR | c.840A>C (p.Ala280=) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.597A>C (p.Ala199=) c.750A>C (p.Ala250=) c.930A>C (p.Ala310=) | |
| 7 | g.117536644A>G | CA457227420 | CFTR | c.840A>G (p.Ala280=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.597A>G (p.Ala199=) c.750A>G (p.Ala250=) c.930A>G (p.Ala310=) | |
| 7 | g.117536644A>T | CA457227421 | CFTR | c.840A>T (p.Ala280=) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.597A>T (p.Ala199=) c.750A>T (p.Ala250=) c.930A>T (p.Ala310=) | |
| 7 | g.117536645A= | CA1737327333 | CFTR | c.841A= (p.Met281=) c.*738A= (n.*738A=) c.*665A= (n.*665A=) c.598A= (p.Met200=) c.751A= (p.Met251=) c.931A= (p.Met311=) | |
| 7 | g.117536645A>C | CA368977527 | CFTR | c.841A>C (p.Met281Leu) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.598A>C (p.Met200Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) | |
| 7 | g.117536645A>G | CA4450841 | CFTR | c.841A>G (p.Met281Val) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.598A>G (p.Met200Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.931A>G (p.Met311Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536645A>T | CA368977528 | CFTR | c.841A>T (p.Met281Leu) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.598A>T (p.Met200Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) | |
| 7 | g.117536646T>A | CA368977529 | CFTR | c.842T>A (p.Met281Lys) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.599T>A (p.Met200Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) | |
| 7 | g.117536646T>C | CA327667 | CFTR | c.842T>C (p.Met281Thr) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.599T>C (p.Met200Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536646T>G | CA368977530 | CFTR | c.842T>G (p.Met281Arg) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.599T>G (p.Met200Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) | |
| 7 | g.117536646T= | CA1737327342 | CFTR | c.842T= (p.Met281=) c.*739T= (n.*739T=) c.*666T= (n.*666T=) c.599T= (p.Met200=) c.752T= (p.Met251=) c.932T= (p.Met311=) | |
| 7 | g.117536647G>A | CA368977531 | CFTR | c.843G>A (p.Met281Ile) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.600G>A (p.Met200Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) | COSMIC |
| 7 | g.117536647G>C | CA368977533 | CFTR | c.843G>C (p.Met281Ile) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.600G>C (p.Met200Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) | |
| 7 | g.117536647G>T | CA368977532 | CFTR | c.843G>T (p.Met281Ile) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.600G>T (p.Met200Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) | |
| 7 | g.117536648G>A | CA368977534 | CFTR | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) | |
| 7 | g.117536648G>C | CA368977535 | CFTR | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) | |
| 7 | g.117536648G= | CA1737327357 | CFTR | c.844G= (p.Glu282=) c.*741G= (n.*741G=) c.*668G= (n.*668G=) c.601G= (p.Glu201=) c.754G= (p.Glu252=) c.934G= (p.Glu312=) | |
| 7 | g.117536648G>T | CA368977536 | CFTR | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536648_117536649delinsGA | CA1737327352 | CFTR | c.844_845delinsGA (p.Glu282=) c.*741_*742delinsGA (n.*741_*742delinsGA) c.*668_*669delinsGA (n.*668_*669delinsGA) c.601_602delinsGA (p.Glu201=) c.754_755delinsGA (p.Glu252=) c.934_935delinsGA (p.Glu312=) | |
| 7 | g.117536649A>C | CA368977537 | CFTR | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) | |
| 7 | g.117536649A>G | CA368977538 | CFTR | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) | |
| 7 | g.117536649A>T | CA368977539 | CFTR | c.845A>T (p.Glu282Val) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.935A>T (p.Glu312Val) | |
| 7 | g.117536654dup | CA274372 | CFTR | c.850dup (p.Met284AsnfsTer3) c.*747dup (n.*747dup) c.*674dup (n.*674dup) c.607dup (p.Met203AsnfsTer3) c.760dup (p.Met254AsnfsTer3) c.940dup (p.Met314AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536654del | CA577214276 | CFTR | c.850del (p.Met284Ter) c.*747del (n.*747del) c.*674del (n.*674del) c.607del (p.Met203Ter) c.760del (p.Met254Ter) c.940del (p.Met314Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536650A= | CA1737327374 | CFTR | c.846A= (p.Glu282=) c.*743A= (n.*743A=) c.*670A= (n.*670A=) c.603A= (p.Glu201=) c.756A= (p.Glu252=) c.936A= (p.Glu312=) | |
| 7 | g.117536650A>C | CA368977540 | CFTR | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) | |
| 7 | g.117536650A>G | CA457227431 | CFTR | c.846A>G (p.Glu282=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.756A>G (p.Glu252=) c.936A>G (p.Glu312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536650A>T | CA260260 | CFTR | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536651A>C | CA368977541 | CFTR | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) | |
| 7 | g.117536651A>G | CA368977542 | CFTR | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) | |
| 7 | g.117536651A>T | CA368977543 | CFTR | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) | |
| 7 | g.117536651_117536664delinsAAAATGATTGAAAA | CA1737327382 | CFTR | c.847_860delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys283=) c.*744_*757delinsAAAATGATTGAAAA (n.*744_*757delinsAAAATGATTGAAAA) c.*671_*684delinsAAAATGATTGAAAA (n.*671_*684delinsAAAATGATTGAAAA) c.604_617delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys202=) c.757_770delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys253=) c.937_950delinsAAAATGATTGAAAA (p.Lys313=) | |
| 7 | g.117536652A= | CA1737327392 | CFTR | c.848A= (p.Lys283=) c.*745A= (n.*745A=) c.*672A= (n.*672A=) c.605A= (p.Lys202=) c.758A= (p.Lys253=) c.938A= (p.Lys313=) | |
| 7 | g.117536652A>C | CA368977545 | CFTR | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) | |
| 7 | g.117536652A>G | CA4450842 | CFTR | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536652A>T | CA368977544 | CFTR | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) | |
| 7 | g.117536652_117536664delinsTG | CA275389 | CFTR | c.848_860delinsTG (p.Lys283MetfsTer21) c.*745_*757delinsTG (n.*745_*757delinsTG) c.*672_*684delinsTG (n.*672_*684delinsTG) c.605_617delinsTG (p.Lys202MetfsTer21) c.758_770delinsTG (p.Lys253MetfsTer21) c.938_950delinsTG (p.Lys313MetfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536653A>C | CA368977547 | CFTR | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) | |
| 7 | g.117536653A>G | CA457227436 | CFTR | c.849A>G (p.Lys283=) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.606A>G (p.Lys202=) c.759A>G (p.Lys253=) c.939A>G (p.Lys313=) | |
| 7 | g.117536653A>T | CA368977546 | CFTR | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) | |
| 7 | g.117536654A>C | CA368977548 | CFTR | c.850A>C (p.Met284Leu) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.607A>C (p.Met203Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) | |
| 7 | g.117536654A>G | CA368977549 | CFTR | c.850A>G (p.Met284Val) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.607A>G (p.Met203Val) c.760A>G (p.Met254Val) c.940A>G (p.Met314Val) | |
| 7 | g.117536654A>T | CA368977550 | CFTR | c.850A>T (p.Met284Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.607A>T (p.Met203Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) | |
| 7 | g.117536655T>A | CA368977551 | CFTR | c.851T>A (p.Met284Lys) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.608T>A (p.Met203Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) | |
| 7 | g.117536655T>C | CA368977552 | CFTR | c.851T>C (p.Met284Thr) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.608T>C (p.Met203Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536655T>G | CA368977553 | CFTR | c.851T>G (p.Met284Arg) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.608T>G (p.Met203Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536658_117536661del | CA2684617824 | CFTR | c.854_857del (p.Ile285LysfsTer3) c.*751_*754del (n.*751_*754del) c.*678_*681del (n.*678_*681del) c.611_614del (p.Ile204LysfsTer3) c.764_767del (p.Ile255LysfsTer3) c.944_947del (p.Ile315LysfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536656G>A | CA368977554 | CFTR | c.852G>A (p.Met284Ile) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.609G>A (p.Met203Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536656G>C | CA368977555 | CFTR | c.852G>C (p.Met284Ile) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.609G>C (p.Met203Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) | |
| 7 | g.117536656G>T | CA368977556 | CFTR | c.852G>T (p.Met284Ile) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.609G>T (p.Met203Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536657A= | CA1737327402 | CFTR | c.853A= (p.Ile285=) c.*750A= (n.*750A=) c.*677A= (n.*677A=) c.610A= (p.Ile204=) c.763A= (p.Ile255=) c.943A= (p.Ile315=) | |
| 7 | g.117536657A>C | CA368977557 | CFTR | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) | |
| 7 | g.117536657A>G | CA368977558 | CFTR | c.853A>G (p.Ile285Val) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.943A>G (p.Ile315Val) | |
| 7 | g.117536657A>T | CA325714 | CFTR | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536658T>A | CA368977560 | CFTR | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) | |
| 7 | g.117536658T>C | CA4450843 | CFTR | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536658T>G | CA368977559 | CFTR | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) | |
| 7 | g.117536658T= | CA1737327410 | CFTR | c.854T= (p.Ile285=) c.*751T= (n.*751T=) c.*678T= (n.*678T=) c.611T= (p.Ile204=) c.764T= (p.Ile255=) c.944T= (p.Ile315=) | |
| 7 | g.117536659T>A | CA457227442 | CFTR | c.855T>A (p.Ile285=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.765T>A (p.Ile255=) c.945T>A (p.Ile315=) | COSMIC |
| 7 | g.117536659T>C | CA457227443 | CFTR | c.855T>C (p.Ile285=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.765T>C (p.Ile255=) c.945T>C (p.Ile315=) | |
| 7 | g.117536659T>G | CA368977561 | CFTR | c.855T>G (p.Ile285Met) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.765T>G (p.Ile255Met) c.945T>G (p.Ile315Met) | |
| 7 | g.117536660G>A | CA368977562 | CFTR | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) | |
| 7 | g.117536660G>C | CA368977563 | CFTR | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) | |
| 7 | g.117536660G= | CA1737327415 | CFTR | c.856G= (p.Glu286=) c.*753G= (n.*753G=) c.*680G= (n.*680G=) c.613G= (p.Glu205=) c.766G= (p.Glu256=) c.946G= (p.Glu316=) | |
| 7 | g.117536660G>T | CA368977564 | CFTR | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) | |
| 7 | g.117536661A>C | CA368977565 | CFTR | c.857A>C (p.Glu286Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) | |
| 7 | g.117536661A>G | CA368977566 | CFTR | c.857A>G (p.Glu286Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) | |
| 7 | g.117536661A>T | CA368977567 | CFTR | c.857A>T (p.Glu286Val) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.947A>T (p.Glu316Val) | |
| 7 | g.117536664dup | CA325615 | CFTR | c.860dup (p.Asn287LysfsTer21) c.*757dup (n.*757dup) c.*684dup (n.*684dup) c.617dup (p.Asn206LysfsTer21) c.770dup (p.Asn257LysfsTer21) c.950dup (p.Asn317LysfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536664del | CA2695208306 | CFTR | c.860del (p.Asn287ThrfsTer2) c.*757del (n.*757del) c.*684del (n.*684del) c.617del (p.Asn206ThrfsTer2) c.770del (p.Asn257ThrfsTer2) c.950del (p.Asn317ThrfsTer2) | |
| 7 | g.117536662A>C | CA368977568 | CFTR | c.858A>C (p.Glu286Asp) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) | |
| 7 | g.117536662A>G | CA457227447 | CFTR | c.858A>G (p.Glu286=) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.768A>G (p.Glu256=) c.948A>G (p.Glu316=) | |
| 7 | g.117536662A>T | CA368977569 | CFTR | c.858A>T (p.Glu286Asp) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) | |
| 7 | g.117536662_117536667delinsAAACTT | CA1737327429 | CFTR | c.858_863delinsAAACTT (p.Glu286=) c.*755_*760delinsAAACTT (n.*755_*760delinsAAACTT) c.*682_*687delinsAAACTT (n.*682_*687delinsAAACTT) c.615_620delinsAAACTT (p.Glu205=) c.768_773delinsAAACTT (p.Glu256=) c.948_953delinsAAACTT (p.Glu316=) | |
| 7 | g.117536663A= | CA1737327439 | CFTR | c.859A= (p.Asn287=) c.*756A= (n.*756A=) c.*683A= (n.*683A=) c.616A= (p.Asn206=) c.769A= (p.Asn257=) c.949A= (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536663A>C | CA368977571 | CFTR | c.859A>C (p.Asn287His) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.616A>C (p.Asn206His) c.769A>C (p.Asn257His) c.949A>C (p.Asn317His) | COSMIC |
| 7 | g.117536663A>G | CA368977570 | CFTR | c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
| 7 | g.117536663A>T | CA327669 | CFTR | c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536665_117536669del | CA327672 | CFTR | c.861_865del (p.Asn287LysfsTer19) c.*758_*762del (n.*758_*762del) c.*685_*689del (n.*685_*689del) c.618_622del (p.Asn206LysfsTer19) c.771_775del (p.Asn257LysfsTer19) c.951_955del (p.Asn317LysfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536664A= | CA1737327453 | CFTR | c.860A= (p.Asn287=) c.*757A= (n.*757A=) c.*684A= (n.*684A=) c.617A= (p.Asn206=) c.770A= (p.Asn257=) c.950A= (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536664A>C | CA368977572 | CFTR | c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
| 7 | g.117536664A>G | CA4450844 | CFTR | c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536664A>T | CA368977573 | CFTR | c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) | |
| 7 | g.117536665C>A | CA368977574 | CFTR | c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) | |
| 7 | g.117536665C= | CA1737327461 | CFTR | c.861C= (p.Asn287=) c.*758C= (n.*758C=) c.*685C= (n.*685C=) c.618C= (p.Asn206=) c.771C= (p.Asn257=) c.951C= (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536665C>G | CA327670 | CFTR | c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536665C>T | CA457227454 | CFTR | c.861C>T (p.Asn287=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.618C>T (p.Asn206=) c.771C>T (p.Asn257=) c.951C>T (p.Asn317=) | |
| 7 | g.117536665_117536674delinsCTTAAGACAG | CA1737327467 | CFTR | c.861_869+1delinsCTTAAGACAG c.*758_*766+1delinsCTTAAGACAG c.*685_*693+1delinsCTTAAGACAG c.618_626+1delinsCTTAAGACAG c.771_779+1delinsCTTAAGACAG c.951_959+1delinsCTTAAGACAG | |
| 7 | g.117536666T>A | CA368977575 | CFTR | c.862T>A (p.Leu288Ile) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.619T>A (p.Leu207Ile) c.772T>A (p.Leu258Ile) c.952T>A (p.Leu318Ile) | |
| 7 | g.117536666T>C | CA457227457 | CFTR | c.862T>C (p.Leu288=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.619T>C (p.Leu207=) c.772T>C (p.Leu258=) c.952T>C (p.Leu318=) | dbSNP |
| 7 | g.117536666T>G | CA368977576 | CFTR | c.862T>G (p.Leu288Val) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.952T>G (p.Leu318Val) | |
| 7 | g.117536667_117536675del | CA327673 | CFTR | c.863_869+2del c.*760_*766+2del c.*687_*693+2del c.620_626+2del c.773_779+2del c.953_959+2del | dbSNP |
| 7 | g.117536667T>A | CA368977577 | CFTR | c.863T>A (p.Leu288Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536667T>C | CA368977578 | CFTR | c.863T>C (p.Leu288Ser) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) | |
| 7 | g.117536667T>G | CA368977579 | CFTR | c.863T>G (p.Leu288Ter) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.620T>G (p.Leu207Ter) c.773T>G (p.Leu258Ter) c.953T>G (p.Leu318Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536667T= | CA1737327477 | CFTR | c.863T= (p.Leu288=) c.*760T= (n.*760T=) c.*687T= (n.*687T=) c.620T= (p.Leu207=) c.773T= (p.Leu258=) c.953T= (p.Leu318=) | |
| 7 | g.117536667_117536672delinsTAAGAC | CA1737327476 | CFTR | c.863_868delinsTAAGAC (p.Leu288=) c.*760_*765delinsTAAGAC (n.*760_*765delinsTAAGAC) c.*687_*692delinsTAAGAC (n.*687_*692delinsTAAGAC) c.620_625delinsTAAGAC (p.Leu207=) c.773_778delinsTAAGAC (p.Leu258=) c.953_958delinsTAAGAC (p.Leu318=) | |
| 7 | g.117536668A>C | CA368977580 | CFTR | c.864A>C (p.Leu288Phe) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.621A>C (p.Leu207Phe) c.774A>C (p.Leu258Phe) c.954A>C (p.Leu318Phe) | |
| 7 | g.117536668A>G | CA457227462 | CFTR | c.864A>G (p.Leu288=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.621A>G (p.Leu207=) c.774A>G (p.Leu258=) c.954A>G (p.Leu318=) | |
| 7 | g.117536668A>T | CA368977581 | CFTR | c.864A>T (p.Leu288Phe) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.621A>T (p.Leu207Phe) c.774A>T (p.Leu258Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) | |
| 7 | g.117536669_117536673del | CA913189991 | CFTR | c.865_869del (p.Arg289AsnfsTer17) c.*762_*766del (n.*762_*766del) c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.622_626del (p.Arg208AsnfsTer17) c.775_779del (p.Arg259AsnfsTer17) c.955_959del (p.Arg319AsnfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536669A= | CA1737327485 | CFTR | c.865A= (p.Arg289=) c.*762A= (n.*762A=) c.*689A= (n.*689A=) c.622A= (p.Arg208=) c.775A= (p.Arg259=) c.955A= (p.Arg319=) | |
| 7 | g.117536669A>C | CA457227463 | CFTR | c.865A>C (p.Arg289=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.622A>C (p.Arg208=) c.775A>C (p.Arg259=) c.955A>C (p.Arg319=) | |
| 7 | g.117536669A>G | CA368977582 | CFTR | c.865A>G (p.Arg289Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536669A>T | CA16041127 | CFTR | c.865A>T (p.Arg289Ter) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter) c.955A>T (p.Arg319Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117536670G>A | CA368977583 | CFTR | c.866G>A (p.Arg289Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) | |
| 7 | g.117536670G>C | CA368977585 | CFTR | c.866G>C (p.Arg289Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) | |
| 7 | g.117536670G>T | CA368977584 | CFTR | c.866G>T (p.Arg289Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile) c.956G>T (p.Arg319Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536671A= | CA1737327495 | CFTR | c.867A= (p.Arg289=) c.*764A= (n.*764A=) c.*691A= (n.*691A=) c.624A= (p.Arg208=) c.777A= (p.Arg259=) c.957A= (p.Arg319=) | |
| 7 | g.117536671A>C | CA368977586 | CFTR | c.867A>C (p.Arg289Ser) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.957A>C (p.Arg319Ser) | |
| 7 | g.117536671A>G | CA457227466 | CFTR | c.867A>G (p.Arg289=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.624A>G (p.Arg208=) c.777A>G (p.Arg259=) c.957A>G (p.Arg319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536671A>T | CA368977587 | CFTR | c.867A>T (p.Arg289Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.957A>T (p.Arg319Ser) | |
| 7 | g.117536672C>A | CA368977588 | CFTR | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536672C= | CA1737327501 | CFTR | c.868C= (p.Gln290=) c.*765C= (n.*765C=) c.*692C= (n.*692C=) c.625C= (p.Gln209=) c.778C= (p.Gln260=) c.958C= (p.Gln320=) | |
| 7 | g.117536672C>G | CA368977589 | CFTR | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117536672C>T | CA327674 | CFTR | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536673A= | CA1737327507 | CFTR | c.869A= (p.Gln290=) c.*766A= (n.*766A=) c.*693A= (n.*693A=) c.626A= (p.Gln209=) c.779A= (p.Gln260=) c.959A= (p.Gln320=) | |
| 7 | g.117536673A>C | CA368977590 | CFTR | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) | |
| 7 | g.117536673A>G | CA368977591 | CFTR | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536673A>T | CA368977592 | CFTR | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117536674_117536676del | CA2695199632 | CFTR | c.869+1_869+3del c.*766+1_*766+3del c.*693+1_*693+3del c.626+1_626+3del c.779+1_779+3del c.959+1_959+3del | ClinVar |
| 7 | g.117536674G>A | CA368977593 | CFTR | c.869+1G>A (n.869+1G>A) c.*766+1G>A (n.*766+1G>A) c.*693+1G>A (n.*693+1G>A) c.626+1G>A (n.626+1G>A) c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.959+1G>A (n.959+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536674G>C | CA368977594 | CFTR | c.869+1G>C (n.869+1G>C) c.*766+1G>C (n.*766+1G>C) c.*693+1G>C (n.*693+1G>C) c.626+1G>C (n.626+1G>C) c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.959+1G>C (n.959+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536674G= | CA1737327508 | CFTR | c.869+1G= (n.869+1G=) c.*766+1G= (n.*766+1G=) c.*693+1G= (n.*693+1G=) c.626+1G= (n.626+1G=) c.779+1G= (n.779+1G=) c.959+1G= (n.959+1G=) | |
| 7 | g.117536674G>T | CA368977595 | CFTR | c.869+1G>T (n.869+1G>T) c.*766+1G>T (n.*766+1G>T) c.*693+1G>T (n.*693+1G>T) c.626+1G>T (n.626+1G>T) c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.959+1G>T (n.959+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536675T>A | CA368977597 | CFTR | c.869+2T>A (n.869+2T>A) c.*766+2T>A (n.*766+2T>A) c.*693+2T>A (n.*693+2T>A) c.626+2T>A (n.626+2T>A) c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.959+2T>A (n.959+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536675T>C | CA368977598 | CFTR | c.869+2T>C (n.869+2T>C) c.*766+2T>C (n.*766+2T>C) c.*693+2T>C (n.*693+2T>C) c.626+2T>C (n.626+2T>C) c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.959+2T>C (n.959+2T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536675T>G | CA368977596 | CFTR | c.869+2T>G (n.869+2T>G) c.*766+2T>G (n.*766+2T>G) c.*693+2T>G (n.*693+2T>G) c.626+2T>G (n.626+2T>G) c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.959+2T>G (n.959+2T>G) | |
| 7 | g.117536675T= | CA1737327516 | CFTR | c.869+2T= (n.869+2T=) c.*766+2T= (n.*766+2T=) c.*693+2T= (n.*693+2T=) c.626+2T= (n.626+2T=) c.779+2T= (n.779+2T=) c.959+2T= (n.959+2T=) | |
| 7 | g.117536676A= | CA1737327520 | CFTR | c.869+3A= (n.869+3A=) c.*766+3A= (n.*766+3A=) c.*693+3A= (n.*693+3A=) c.626+3A= (n.626+3A=) c.779+3A= (n.779+3A=) c.959+3A= (n.959+3A=) | |
| 7 | g.117536676A>C | CA658683493 | CFTR | c.869+3A>C (n.869+3A>C) c.*766+3A>C (n.*766+3A>C) c.*693+3A>C (n.*693+3A>C) c.626+3A>C (n.626+3A>C) c.779+3A>C (n.779+3A>C) c.959+3A>C (n.959+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536676A>T | CA658821276 | CFTR | c.869+3A>T (n.869+3A>T) c.*766+3A>T (n.*766+3A>T) c.*693+3A>T (n.*693+3A>T) c.626+3A>T (n.626+3A>T) c.779+3A>T (n.779+3A>T) c.959+3A>T (n.959+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536676_117536677insTTAT | CA1737327526 | CFTR | c.869+3_869+4insTTAT (n.869+3_869+4insTTAT) c.*766+3_*766+4insTTAT (n.*766+3_*766+4insTTAT) c.*693+3_*693+4insTTAT (n.*693+3_*693+4insTTAT) c.626+3_626+4insTTAT (n.626+3_626+4insTTAT) c.779+3_779+4insTTAT (n.779+3_779+4insTTAT) c.959+3_959+4insTTAT (n.959+3_959+4insTTAT) | dbSNP |
| 7 | g.117536677A= | CA1737327528 | CFTR | c.869+4A= (n.869+4A=) c.*766+4A= (n.*766+4A=) c.*693+4A= (n.*693+4A=) c.626+4A= (n.626+4A=) c.779+4A= (n.779+4A=) c.959+4A= (n.959+4A=) | |
| 7 | g.117536677A>C | CA645549559 | CFTR | c.869+4A>C (n.869+4A>C) c.*766+4A>C (n.*766+4A>C) c.*693+4A>C (n.*693+4A>C) c.626+4A>C (n.626+4A>C) c.779+4A>C (n.779+4A>C) c.959+4A>C (n.959+4A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117536677A>G | CA2684617825 | CFTR | c.869+4A>G (n.869+4A>G) c.*766+4A>G (n.*766+4A>G) c.*693+4A>G (n.*693+4A>G) c.626+4A>G (n.626+4A>G) c.779+4A>G (n.779+4A>G) c.959+4A>G (n.959+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536677A>T | CA1737327530 | CFTR | c.869+4A>T (n.869+4A>T) c.*766+4A>T (n.*766+4A>T) c.*693+4A>T (n.*693+4A>T) c.626+4A>T (n.626+4A>T) c.779+4A>T (n.779+4A>T) c.959+4A>T (n.959+4A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536678G>A | CA4450845 | CFTR | c.869+5G>A (n.869+5G>A) c.*766+5G>A (n.*766+5G>A) c.*693+5G>A (n.*693+5G>A) c.626+5G>A (n.626+5G>A) c.779+5G>A (n.779+5G>A) c.959+5G>A (n.959+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536678G>C | CA2580617912 | CFTR | c.869+5G>C (n.869+5G>C) c.*766+5G>C (n.*766+5G>C) c.*693+5G>C (n.*693+5G>C) c.626+5G>C (n.626+5G>C) c.779+5G>C (n.779+5G>C) c.959+5G>C (n.959+5G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117536678G= | CA1737327535 | CFTR | c.869+5G= (n.869+5G=) c.*766+5G= (n.*766+5G=) c.*693+5G= (n.*693+5G=) c.626+5G= (n.626+5G=) c.779+5G= (n.779+5G=) c.959+5G= (n.959+5G=) | |
| 7 | g.117536678G>T | CA2684617826 | CFTR | c.869+5G>T (n.869+5G>T) c.*766+5G>T (n.*766+5G>T) c.*693+5G>T (n.*693+5G>T) c.626+5G>T (n.626+5G>T) c.779+5G>T (n.779+5G>T) c.959+5G>T (n.959+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536680T>A | CA2697557575 | CFTR | c.869+7T>A (n.869+7T>A) c.*766+7T>A (n.*766+7T>A) c.*693+7T>A (n.*693+7T>A) c.626+7T>A (n.626+7T>A) c.779+7T>A (n.779+7T>A) c.959+7T>A (n.959+7T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117536680T>C | CA2499218674 | CFTR | c.869+7T>C (n.869+7T>C) c.*766+7T>C (n.*766+7T>C) c.*693+7T>C (n.*693+7T>C) c.626+7T>C (n.626+7T>C) c.779+7T>C (n.779+7T>C) c.959+7T>C (n.959+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536681G>A | CA2573141551 | CFTR | c.869+8G>A (n.869+8G>A) c.*766+8G>A (n.*766+8G>A) c.*693+8G>A (n.*693+8G>A) c.626+8G>A (n.626+8G>A) c.779+8G>A (n.779+8G>A) c.959+8G>A (n.959+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536681G>C | CA645509179 | CFTR | c.869+8G>C (n.869+8G>C) c.*766+8G>C (n.*766+8G>C) c.*693+8G>C (n.*693+8G>C) c.626+8G>C (n.626+8G>C) c.779+8G>C (n.779+8G>C) c.959+8G>C (n.959+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536681G= | CA1737327541 | CFTR | c.869+8G= (n.869+8G=) c.*766+8G= (n.*766+8G=) c.*693+8G= (n.*693+8G=) c.626+8G= (n.626+8G=) c.779+8G= (n.779+8G=) c.959+8G= (n.959+8G=) | |
| 7 | g.117536681G>T | CA4450846 | CFTR | c.869+8G>T (n.869+8G>T) c.*766+8G>T (n.*766+8G>T) c.*693+8G>T (n.*693+8G>T) c.626+8G>T (n.626+8G>T) c.779+8G>T (n.779+8G>T) c.959+8G>T (n.959+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536682T>C | CA1139660103 | CFTR | c.869+9T>C (n.869+9T>C) c.*766+9T>C (n.*766+9T>C) c.*693+9T>C (n.*693+9T>C) c.626+9T>C (n.626+9T>C) c.779+9T>C (n.779+9T>C) c.959+9T>C (n.959+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536682T= | CA1737327551 | CFTR | c.869+9T= (n.869+9T=) c.*766+9T= (n.*766+9T=) c.*693+9T= (n.*693+9T=) c.626+9T= (n.626+9T=) c.779+9T= (n.779+9T=) c.959+9T= (n.959+9T=) | |
| 7 | g.117536684C>A | CA2580076378 | CFTR | c.869+11C>A (n.869+11C>A) c.*766+11C>A (n.*766+11C>A) c.*693+11C>A (n.*693+11C>A) c.626+11C>A (n.626+11C>A) c.779+11C>A (n.779+11C>A) c.959+11C>A (n.959+11C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536684C= | CA1737327556 | CFTR | c.869+11C= (n.869+11C=) c.*766+11C= (n.*766+11C=) c.*693+11C= (n.*693+11C=) c.626+11C= (n.626+11C=) c.779+11C= (n.779+11C=) c.959+11C= (n.959+11C=) | |
| 7 | g.117536684C>G | CA2580714881 | CFTR | c.869+11C>G (n.869+11C>G) c.*766+11C>G (n.*766+11C>G) c.*693+11C>G (n.*693+11C>G) c.626+11C>G (n.626+11C>G) c.779+11C>G (n.779+11C>G) c.959+11C>G (n.959+11C>G) | |
| 7 | g.117536684C>T | CA146709 | CFTR | c.869+11C>T (n.869+11C>T) c.*766+11C>T (n.*766+11C>T) c.*693+11C>T (n.*693+11C>T) c.626+11C>T (n.626+11C>T) c.779+11C>T (n.779+11C>T) c.959+11C>T (n.959+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536685C>A | CA2684617827 | CFTR | c.869+12C>A (n.869+12C>A) c.*766+12C>A (n.*766+12C>A) c.*693+12C>A (n.*693+12C>A) c.626+12C>A (n.626+12C>A) c.779+12C>A (n.779+12C>A) c.959+12C>A (n.959+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536686A>G | CA2684617828 | CFTR | c.869+13A>G (n.869+13A>G) c.*766+13A>G (n.*766+13A>G) c.*693+13A>G (n.*693+13A>G) c.626+13A>G (n.626+13A>G) c.779+13A>G (n.779+13A>G) c.959+13A>G (n.959+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536687A= | CA1737327567 | CFTR | c.869+14A= (n.869+14A=) c.*766+14A= (n.*766+14A=) c.*693+14A= (n.*693+14A=) c.626+14A= (n.626+14A=) c.779+14A= (n.779+14A=) c.959+14A= (n.959+14A=) | |
| 7 | g.117536687A>G | CA658683494 | CFTR | c.869+14A>G (n.869+14A>G) c.*766+14A>G (n.*766+14A>G) c.*693+14A>G (n.*693+14A>G) c.626+14A>G (n.626+14A>G) c.779+14A>G (n.779+14A>G) c.959+14A>G (n.959+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536689A= | CA1737327573 | CFTR | c.869+16A= (n.869+16A=) c.*766+16A= (n.*766+16A=) c.*693+16A= (n.*693+16A=) c.626+16A= (n.626+16A=) c.779+16A= (n.779+16A=) c.959+16A= (n.959+16A=) | |
| 7 | g.117536689A>C | CA1737327575 | CFTR | c.869+16A>C (n.869+16A>C) c.*766+16A>C (n.*766+16A>C) c.*693+16A>C (n.*693+16A>C) c.626+16A>C (n.626+16A>C) c.779+16A>C (n.779+16A>C) c.959+16A>C (n.959+16A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536691T>C | CA1737327582 | CFTR | c.869+18T>C (n.869+18T>C) c.*766+18T>C (n.*766+18T>C) c.*693+18T>C (n.*693+18T>C) c.626+18T>C (n.626+18T>C) c.779+18T>C (n.779+18T>C) c.959+18T>C (n.959+18T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117536691T= | CA1737327580 | CFTR | c.869+18T= (n.869+18T=) c.*766+18T= (n.*766+18T=) c.*693+18T= (n.*693+18T=) c.626+18T= (n.626+18T=) c.779+18T= (n.779+18T=) c.959+18T= (n.959+18T=) | |
| 7 | g.117536693T>C | CA2684617829 | CFTR | c.869+20T>C (n.869+20T>C) c.*766+20T>C (n.*766+20T>C) c.*693+20T>C (n.*693+20T>C) c.626+20T>C (n.626+20T>C) c.779+20T>C (n.779+20T>C) c.959+20T>C (n.959+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536694C>A | CA2684617830 | CFTR | c.869+21C>A (n.869+21C>A) c.*766+21C>A (n.*766+21C>A) c.*693+21C>A (n.*693+21C>A) c.626+21C>A (n.626+21C>A) c.779+21C>A (n.779+21C>A) c.959+21C>A (n.959+21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536694C= | CA1737327586 | CFTR | c.869+21C= (n.869+21C=) c.*766+21C= (n.*766+21C=) c.*693+21C= (n.*693+21C=) c.626+21C= (n.626+21C=) c.779+21C= (n.779+21C=) c.959+21C= (n.959+21C=) | |
| 7 | g.117536694C>T | CA164946594 | CFTR | c.869+21C>T (n.869+21C>T) c.*766+21C>T (n.*766+21C>T) c.*693+21C>T (n.*693+21C>T) c.626+21C>T (n.626+21C>T) c.779+21C>T (n.779+21C>T) c.959+21C>T (n.959+21C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536695A= | CA1737327589 | CFTR | c.869+22A= (n.869+22A=) c.*766+22A= (n.*766+22A=) c.*693+22A= (n.*693+22A=) c.626+22A= (n.626+22A=) c.779+22A= (n.779+22A=) c.959+22A= (n.959+22A=) | |
| 7 | g.117536695A>G | CA2684617831 | CFTR | c.869+22A>G (n.869+22A>G) c.*766+22A>G (n.*766+22A>G) c.*693+22A>G (n.*693+22A>G) c.626+22A>G (n.626+22A>G) c.779+22A>G (n.779+22A>G) c.959+22A>G (n.959+22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536695A>T | CA4450847 | CFTR | c.869+22A>T (n.869+22A>T) c.*766+22A>T (n.*766+22A>T) c.*693+22A>T (n.*693+22A>T) c.626+22A>T (n.626+22A>T) c.779+22A>T (n.779+22A>T) c.959+22A>T (n.959+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536696A= | CA1737327590 | CFTR | c.869+23A= (n.869+23A=) c.*766+23A= (n.*766+23A=) c.*693+23A= (n.*693+23A=) c.626+23A= (n.626+23A=) c.779+23A= (n.779+23A=) c.959+23A= (n.959+23A=) | |
| 7 | g.117536696A>G | CA164946618 | CFTR | c.869+23A>G (n.869+23A>G) c.*766+23A>G (n.*766+23A>G) c.*693+23A>G (n.*693+23A>G) c.626+23A>G (n.626+23A>G) c.779+23A>G (n.779+23A>G) c.959+23A>G (n.959+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536697T>C | CA2684617832 | CFTR | c.869+24T>C (n.869+24T>C) c.*766+24T>C (n.*766+24T>C) c.*693+24T>C (n.*693+24T>C) c.626+24T>C (n.626+24T>C) c.779+24T>C (n.779+24T>C) c.959+24T>C (n.959+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536698A= | CA1737327595 | CFTR | c.869+25A= (n.869+25A=) c.*766+25A= (n.*766+25A=) c.*693+25A= (n.*693+25A=) c.626+25A= (n.626+25A=) c.779+25A= (n.779+25A=) c.959+25A= (n.959+25A=) | |
| 7 | g.117536698A>G | CA4450848 | CFTR | c.869+25A>G (n.869+25A>G) c.*766+25A>G (n.*766+25A>G) c.*693+25A>G (n.*693+25A>G) c.626+25A>G (n.626+25A>G) c.779+25A>G (n.779+25A>G) c.959+25A>G (n.959+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536698A>T | CA2684617833 | CFTR | c.869+25A>T (n.869+25A>T) c.*766+25A>T (n.*766+25A>T) c.*693+25A>T (n.*693+25A>T) c.626+25A>T (n.626+25A>T) c.779+25A>T (n.779+25A>T) c.959+25A>T (n.959+25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536698_117536701delinsATTG | CA1737327593 | CFTR | c.869+25_869+28delinsATTG (n.869+25_869+28delinsATTG) c.*766+25_*766+28delinsATTG (n.*766+25_*766+28delinsATTG) c.*693+25_*693+28delinsATTG (n.*693+25_*693+28delinsATTG) c.626+25_626+28delinsATTG (n.626+25_626+28delinsATTG) c.779+25_779+28delinsATTG (n.779+25_779+28delinsATTG) c.959+25_959+28delinsATTG (n.959+25_959+28delinsATTG) | |
| 7 | g.117536699T>C | CA2684617834 | CFTR | c.869+26T>C (n.869+26T>C) c.*766+26T>C (n.*766+26T>C) c.*693+26T>C (n.*693+26T>C) c.626+26T>C (n.626+26T>C) c.779+26T>C (n.779+26T>C) c.959+26T>C (n.959+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536701_117536703del | CA4450849 | CFTR | c.869+28_869+30del (n.869+28_869+30del) c.*766+28_*766+30del (n.*766+28_*766+30del) c.*693+28_*693+30del (n.*693+28_*693+30del) c.626+28_626+30del (n.626+28_626+30del) c.779+28_779+30del (n.779+28_779+30del) c.959+28_959+30del (n.959+28_959+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536701_117536702del | CA2684617835 | CFTR | c.869+28_869+29del (n.869+28_869+29del) c.*766+28_*766+29del (n.*766+28_*766+29del) c.*693+28_*693+29del (n.*693+28_*693+29del) c.626+28_626+29del (n.626+28_626+29del) c.779+28_779+29del (n.779+28_779+29del) c.959+28_959+29del (n.959+28_959+29del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536701G>A | CA164946619 | CFTR | c.869+28G>A (n.869+28G>A) c.*766+28G>A (n.*766+28G>A) c.*693+28G>A (n.*693+28G>A) c.626+28G>A (n.626+28G>A) c.779+28G>A (n.779+28G>A) c.959+28G>A (n.959+28G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536701G= | CA1737327601 | CFTR | c.869+28G= (n.869+28G=) c.*766+28G= (n.*766+28G=) c.*693+28G= (n.*693+28G=) c.626+28G= (n.626+28G=) c.779+28G= (n.779+28G=) c.959+28G= (n.959+28G=) | |
| 7 | g.117536701G>T | CA2684617836 | CFTR | c.869+28G>T (n.869+28G>T) c.*766+28G>T (n.*766+28G>T) c.*693+28G>T (n.*693+28G>T) c.626+28G>T (n.626+28G>T) c.779+28G>T (n.779+28G>T) c.959+28G>T (n.959+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536703T>C | CA2684617837 | CFTR | c.869+30T>C (n.869+30T>C) c.*766+30T>C (n.*766+30T>C) c.*693+30T>C (n.*693+30T>C) c.626+30T>C (n.626+30T>C) c.779+30T>C (n.779+30T>C) c.959+30T>C (n.959+30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536705G>A | CA2684617838 | CFTR | c.869+32G>A (n.869+32G>A) c.*766+32G>A (n.*766+32G>A) c.*693+32G>A (n.*693+32G>A) c.626+32G>A (n.626+32G>A) c.779+32G>A (n.779+32G>A) c.959+32G>A (n.959+32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536705G= | CA1737327605 | CFTR | c.869+32G= (n.869+32G=) c.*766+32G= (n.*766+32G=) c.*693+32G= (n.*693+32G=) c.626+32G= (n.626+32G=) c.779+32G= (n.779+32G=) c.959+32G= (n.959+32G=) | |
| 7 | g.117536705G>T | CA164946621 | CFTR | c.869+32G>T (n.869+32G>T) c.*766+32G>T (n.*766+32G>T) c.*693+32G>T (n.*693+32G>T) c.626+32G>T (n.626+32G>T) c.779+32G>T (n.779+32G>T) c.959+32G>T (n.959+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536705_117536706del | CA2684617839 | CFTR | c.869+32_869+33del (n.869+32_869+33del) c.*766+32_*766+33del (n.*766+32_*766+33del) c.*693+32_*693+33del (n.*693+32_*693+33del) c.626+32_626+33del (n.626+32_626+33del) c.779+32_779+33del (n.779+32_779+33del) c.959+32_959+33del (n.959+32_959+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536706T>A | CA2684617840 | CFTR | c.869+33T>A (n.869+33T>A) c.*766+33T>A (n.*766+33T>A) c.*693+33T>A (n.*693+33T>A) c.626+33T>A (n.626+33T>A) c.779+33T>A (n.779+33T>A) c.959+33T>A (n.959+33T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536707A= | CA1737327608 | CFTR | c.869+34A= (n.869+34A=) c.*766+34A= (n.*766+34A=) c.*693+34A= (n.*693+34A=) c.626+34A= (n.626+34A=) c.779+34A= (n.779+34A=) c.959+34A= (n.959+34A=) | |
| 7 | g.117536707A>C | CA832113261 | CFTR | c.869+34A>C (n.869+34A>C) c.*766+34A>C (n.*766+34A>C) c.*693+34A>C (n.*693+34A>C) c.626+34A>C (n.626+34A>C) c.779+34A>C (n.779+34A>C) c.959+34A>C (n.959+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709T>A | CA2684617842 | CFTR | c.869+36T>A (n.869+36T>A) c.*766+36T>A (n.*766+36T>A) c.*693+36T>A (n.*693+36T>A) c.626+36T>A (n.626+36T>A) c.779+36T>A (n.779+36T>A) c.959+36T>A (n.959+36T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709T>C | CA2684617843 | CFTR | c.869+36T>C (n.869+36T>C) c.*766+36T>C (n.*766+36T>C) c.*693+36T>C (n.*693+36T>C) c.626+36T>C (n.626+36T>C) c.779+36T>C (n.779+36T>C) c.959+36T>C (n.959+36T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709_117536710del | CA2684617841 | CFTR | c.869+36_869+37del (n.869+36_869+37del) c.*766+36_*766+37del (n.*766+36_*766+37del) c.*693+36_*693+37del (n.*693+36_*693+37del) c.626+36_626+37del (n.626+36_626+37del) c.779+36_779+37del (n.779+36_779+37del) c.959+36_959+37del (n.959+36_959+37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536709_117536711delinsTTC | CA1737327611 | CFTR | c.869+36_869+38delinsTTC (n.869+36_869+38delinsTTC) c.*766+36_*766+38delinsTTC (n.*766+36_*766+38delinsTTC) c.*693+36_*693+38delinsTTC (n.*693+36_*693+38delinsTTC) c.626+36_626+38delinsTTC (n.626+36_626+38delinsTTC) c.779+36_779+38delinsTTC (n.779+36_779+38delinsTTC) c.959+36_959+38delinsTTC (n.959+36_959+38delinsTTC) | |
| 7 | g.117536710T>C | CA577214310 | CFTR | c.869+37T>C (n.869+37T>C) c.*766+37T>C (n.*766+37T>C) c.*693+37T>C (n.*693+37T>C) c.626+37T>C (n.626+37T>C) c.779+37T>C (n.779+37T>C) c.959+37T>C (n.959+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536710T= | CA1737327612 | CFTR | c.869+37T= (n.869+37T=) c.*766+37T= (n.*766+37T=) c.*693+37T= (n.*693+37T=) c.626+37T= (n.626+37T=) c.779+37T= (n.779+37T=) c.959+37T= (n.959+37T=) | |
| 7 | g.117536711_117536712del | CA577214309 | CFTR | c.869+38_869+39del (n.869+38_869+39del) c.*766+38_*766+39del (n.*766+38_*766+39del) c.*693+38_*693+39del (n.*693+38_*693+39del) c.626+38_626+39del (n.626+38_626+39del) c.779+38_779+39del (n.779+38_779+39del) c.959+38_959+39del (n.959+38_959+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536711del | CA2684617844 | CFTR | c.869+38del (n.869+38del) c.*766+38del (n.*766+38del) c.*693+38del (n.*693+38del) c.626+38del (n.626+38del) c.779+38del (n.779+38del) c.959+38del (n.959+38del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536711C>A | CA2579000141 | CFTR | c.869+38C>A (n.869+38C>A) c.*766+38C>A (n.*766+38C>A) c.*693+38C>A (n.*693+38C>A) c.626+38C>A (n.626+38C>A) c.779+38C>A (n.779+38C>A) c.959+38C>A (n.959+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536712T>C | CA577214311 | CFTR | c.869+39T>C (n.869+39T>C) c.*766+39T>C (n.*766+39T>C) c.*693+39T>C (n.*693+39T>C) c.626+39T>C (n.626+39T>C) c.779+39T>C (n.779+39T>C) c.959+39T>C (n.959+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536712T= | CA1737327614 | CFTR | c.869+39T= (n.869+39T=) c.*766+39T= (n.*766+39T=) c.*693+39T= (n.*693+39T=) c.626+39T= (n.626+39T=) c.779+39T= (n.779+39T=) c.959+39T= (n.959+39T=) | |
| 7 | g.117536712_117536718del | CA2684617845 | CFTR | c.869+39_869+45del (n.869+39_869+45del) c.*766+39_*766+45del (n.*766+39_*766+45del) c.*693+39_*693+45del (n.*693+39_*693+45del) c.626+39_626+45del (n.626+39_626+45del) c.779+39_779+45del (n.779+39_779+45del) c.959+39_959+45del (n.959+39_959+45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536713G>T | CA2684617846 | CFTR | c.869+40G>T (n.869+40G>T) c.*766+40G>T (n.*766+40G>T) c.*693+40G>T (n.*693+40G>T) c.626+40G>T (n.626+40G>T) c.779+40G>T (n.779+40G>T) c.959+40G>T (n.959+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536714T>C | CA577214312 | CFTR | c.869+41T>C (n.869+41T>C) c.*766+41T>C (n.*766+41T>C) c.*693+41T>C (n.*693+41T>C) c.626+41T>C (n.626+41T>C) c.779+41T>C (n.779+41T>C) c.959+41T>C (n.959+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536714T= | CA1737327617 | CFTR | c.869+41T= (n.869+41T=) c.*766+41T= (n.*766+41T=) c.*693+41T= (n.*693+41T=) c.626+41T= (n.626+41T=) c.779+41T= (n.779+41T=) c.959+41T= (n.959+41T=) | |
| 7 | g.117536715C>A | CA2684617847 | CFTR | c.869+42C>A (n.869+42C>A) c.*766+42C>A (n.*766+42C>A) c.*693+42C>A (n.*693+42C>A) c.626+42C>A (n.626+42C>A) c.779+42C>A (n.779+42C>A) c.959+42C>A (n.959+42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536715C>T | CA2684617848 | CFTR | c.869+42C>T (n.869+42C>T) c.*766+42C>T (n.*766+42C>T) c.*693+42C>T (n.*693+42C>T) c.626+42C>T (n.626+42C>T) c.779+42C>T (n.779+42C>T) c.959+42C>T (n.959+42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536716C>A | CA2684617849 | CFTR | c.869+43C>A (n.869+43C>A) c.*766+43C>A (n.*766+43C>A) c.*693+43C>A (n.*693+43C>A) c.626+43C>A (n.626+43C>A) c.779+43C>A (n.779+43C>A) c.959+43C>A (n.959+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536717T>A | CA2684617850 | CFTR | c.869+44T>A (n.869+44T>A) c.*766+44T>A (n.*766+44T>A) c.*693+44T>A (n.*693+44T>A) c.626+44T>A (n.626+44T>A) c.779+44T>A (n.779+44T>A) c.959+44T>A (n.959+44T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536718T>A | CA2684617851 | CFTR | c.869+45T>A (n.869+45T>A) c.*766+45T>A (n.*766+45T>A) c.*693+45T>A (n.*693+45T>A) c.626+45T>A (n.626+45T>A) c.779+45T>A (n.779+45T>A) c.959+45T>A (n.959+45T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536719A>C | CA2684617852 | CFTR | c.869+46A>C (n.869+46A>C) c.*766+46A>C (n.*766+46A>C) c.*693+46A>C (n.*693+46A>C) c.626+46A>C (n.626+46A>C) c.779+46A>C (n.779+46A>C) c.959+46A>C (n.959+46A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536720A= | CA1737327621 | CFTR | c.869+47A= (n.869+47A=) c.*766+47A= (n.*766+47A=) c.*693+47A= (n.*693+47A=) c.626+47A= (n.626+47A=) c.779+47A= (n.779+47A=) c.959+47A= (n.959+47A=) | |
| 7 | g.117536720A>G | CA577214314 | CFTR | c.869+47A>G (n.869+47A>G) c.*766+47A>G (n.*766+47A>G) c.*693+47A>G (n.*693+47A>G) c.626+47A>G (n.626+47A>G) c.779+47A>G (n.779+47A>G) c.959+47A>G (n.959+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536721T>G | CA1737327628 | CFTR | c.869+48T>G (n.869+48T>G) c.*766+48T>G (n.*766+48T>G) c.*693+48T>G (n.*693+48T>G) c.626+48T>G (n.626+48T>G) c.779+48T>G (n.779+48T>G) c.959+48T>G (n.959+48T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536721T= | CA1737327625 | CFTR | c.869+48T= (n.869+48T=) c.*766+48T= (n.*766+48T=) c.*693+48T= (n.*693+48T=) c.626+48T= (n.626+48T=) c.779+48T= (n.779+48T=) c.959+48T= (n.959+48T=) | |
| 7 | g.117536722T>A | CA2684617853 | CFTR | c.869+49T>A (n.869+49T>A) c.*766+49T>A (n.*766+49T>A) c.*693+49T>A (n.*693+49T>A) c.626+49T>A (n.626+49T>A) c.779+49T>A (n.779+49T>A) c.959+49T>A (n.959+49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536726T>A | CA1737327633 | CFTR | c.869+53T>A (n.869+53T>A) c.*766+53T>A (n.*766+53T>A) c.*693+53T>A (n.*693+53T>A) c.626+53T>A (n.626+53T>A) c.779+53T>A (n.779+53T>A) c.959+53T>A (n.959+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536726T>C | CA2684617854 | CFTR | c.869+53T>C (n.869+53T>C) c.*766+53T>C (n.*766+53T>C) c.*693+53T>C (n.*693+53T>C) c.626+53T>C (n.626+53T>C) c.779+53T>C (n.779+53T>C) c.959+53T>C (n.959+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536726T= | CA1737327631 | CFTR | c.869+53T= (n.869+53T=) c.*766+53T= (n.*766+53T=) c.*693+53T= (n.*693+53T=) c.626+53T= (n.626+53T=) c.779+53T= (n.779+53T=) c.959+53T= (n.959+53T=) | |
| 7 | g.117536727A= | CA1737327634 | CFTR | c.869+54A= (n.869+54A=) c.*766+54A= (n.*766+54A=) c.*693+54A= (n.*693+54A=) c.626+54A= (n.626+54A=) c.779+54A= (n.779+54A=) c.959+54A= (n.959+54A=) | |
| 7 | g.117536727A>T | CA1737327635 | CFTR | c.869+54A>T (n.869+54A>T) c.*766+54A>T (n.*766+54A>T) c.*693+54A>T (n.*693+54A>T) c.626+54A>T (n.626+54A>T) c.779+54A>T (n.779+54A>T) c.959+54A>T (n.959+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536731A= | CA1737327639 | CFTR | c.869+58A= (n.869+58A=) c.*766+58A= (n.*766+58A=) c.*693+58A= (n.*693+58A=) c.626+58A= (n.626+58A=) c.779+58A= (n.779+58A=) c.959+58A= (n.959+58A=) | |
| 7 | g.117536731A>C | CA164946623 | CFTR | c.869+58A>C (n.869+58A>C) c.*766+58A>C (n.*766+58A>C) c.*693+58A>C (n.*693+58A>C) c.626+58A>C (n.626+58A>C) c.779+58A>C (n.779+58A>C) c.959+58A>C (n.959+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536733_117536734del | CA2684617855 | CFTR | c.869+60_869+61del (n.869+60_869+61del) c.*766+60_*766+61del (n.*766+60_*766+61del) c.*693+60_*693+61del (n.*693+60_*693+61del) c.626+60_626+61del (n.626+60_626+61del) c.779+60_779+61del (n.779+60_779+61del) c.959+60_959+61del (n.959+60_959+61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536732T>G | CA2579000142 | CFTR | c.869+59T>G (n.869+59T>G) c.*766+59T>G (n.*766+59T>G) c.*693+59T>G (n.*693+59T>G) c.626+59T>G (n.626+59T>G) c.779+59T>G (n.779+59T>G) c.959+59T>G (n.959+59T>G) |