UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536498A= | CA1737362681 | CFTR | c.744-50A= (n.744-50A=) c.*641-50A= (n.*641-50A=) c.*568-50A= (n.*568-50A=) c.501-50A= (n.501-50A=) c.654-50A= (n.654-50A=) c.834-50A= (n.834-50A=) | |
| 7 | g.117536498A>G | CA4450820 | CFTR | c.744-50A>G (n.744-50A>G) c.*641-50A>G (n.*641-50A>G) c.*568-50A>G (n.*568-50A>G) c.501-50A>G (n.501-50A>G) c.654-50A>G (n.654-50A>G) c.834-50A>G (n.834-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117536499C= | CA1737362682 | CFTR | c.744-49C= (n.744-49C=) c.*641-49C= (n.*641-49C=) c.*568-49C= (n.*568-49C=) c.501-49C= (n.501-49C=) c.654-49C= (n.654-49C=) c.834-49C= (n.834-49C=) | |
| 7 | g.117536499C>G | CA1737362683 | CFTR | c.744-49C>G (n.744-49C>G) c.*641-49C>G (n.*641-49C>G) c.*568-49C>G (n.*568-49C>G) c.501-49C>G (n.501-49C>G) c.654-49C>G (n.654-49C>G) c.834-49C>G (n.834-49C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536499C>T | CA164946375 | CFTR | c.744-49C>T (n.744-49C>T) c.*641-49C>T (n.*641-49C>T) c.*568-49C>T (n.*568-49C>T) c.501-49C>T (n.501-49C>T) c.654-49C>T (n.654-49C>T) c.834-49C>T (n.834-49C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536500T>C | CA577214175 | CFTR | c.744-48T>C (n.744-48T>C) c.*641-48T>C (n.*641-48T>C) c.*568-48T>C (n.*568-48T>C) c.501-48T>C (n.501-48T>C) c.654-48T>C (n.654-48T>C) c.834-48T>C (n.834-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536500T= | CA1737362684 | CFTR | c.744-48T= (n.744-48T=) c.*641-48T= (n.*641-48T=) c.*568-48T= (n.*568-48T=) c.501-48T= (n.501-48T=) c.654-48T= (n.654-48T=) c.834-48T= (n.834-48T=) | |
| 7 | g.117536501T>G | CA2684617804 | CFTR | c.744-47T>G (n.744-47T>G) c.*641-47T>G (n.*641-47T>G) c.*568-47T>G (n.*568-47T>G) c.501-47T>G (n.501-47T>G) c.654-47T>G (n.654-47T>G) c.834-47T>G (n.834-47T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536503T>A | CA2579000137 | CFTR | c.744-45T>A (n.744-45T>A) c.*641-45T>A (n.*641-45T>A) c.*568-45T>A (n.*568-45T>A) c.501-45T>A (n.501-45T>A) c.654-45T>A (n.654-45T>A) c.834-45T>A (n.834-45T>A) | |
| 7 | g.117536503T>G | CA2579000138 | CFTR | c.744-45T>G (n.744-45T>G) c.*641-45T>G (n.*641-45T>G) c.*568-45T>G (n.*568-45T>G) c.501-45T>G (n.501-45T>G) c.654-45T>G (n.654-45T>G) c.834-45T>G (n.834-45T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536507del | CA2579000136 | CFTR | c.744-41del (n.744-41del) c.*641-41del (n.*641-41del) c.*568-41del (n.*568-41del) c.501-41del (n.501-41del) c.654-41del (n.654-41del) c.834-41del (n.834-41del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536508A>G | CA2684617805 | CFTR | c.744-40A>G (n.744-40A>G) c.*641-40A>G (n.*641-40A>G) c.*568-40A>G (n.*568-40A>G) c.501-40A>G (n.501-40A>G) c.654-40A>G (n.654-40A>G) c.834-40A>G (n.834-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536509C= | CA1737362685 | CFTR | c.744-39C= (n.744-39C=) c.*641-39C= (n.*641-39C=) c.*568-39C= (n.*568-39C=) c.501-39C= (n.501-39C=) c.654-39C= (n.654-39C=) c.834-39C= (n.834-39C=) | |
| 7 | g.117536509C>T | CA832112913 | CFTR | c.744-39C>T (n.744-39C>T) c.*641-39C>T (n.*641-39C>T) c.*568-39C>T (n.*568-39C>T) c.501-39C>T (n.501-39C>T) c.654-39C>T (n.654-39C>T) c.834-39C>T (n.834-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536510T>C | CA2603608387 | CFTR | c.744-38T>C (n.744-38T>C) c.*641-38T>C (n.*641-38T>C) c.*568-38T>C (n.*568-38T>C) c.501-38T>C (n.501-38T>C) c.654-38T>C (n.654-38T>C) c.834-38T>C (n.834-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536511A= | CA1737326823 | CFTR | c.744-37A= (n.744-37A=) c.*641-37A= (n.*641-37A=) c.*568-37A= (n.*568-37A=) c.501-37A= (n.501-37A=) c.654-37A= (n.654-37A=) c.834-37A= (n.834-37A=) | |
| 7 | g.117536511A>G | CA577214176 | CFTR | c.744-37A>G (n.744-37A>G) c.*641-37A>G (n.*641-37A>G) c.*568-37A>G (n.*568-37A>G) c.501-37A>G (n.501-37A>G) c.654-37A>G (n.654-37A>G) c.834-37A>G (n.834-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536511A>T | CA832112914 | CFTR | c.744-37A>T (n.744-37A>T) c.*641-37A>T (n.*641-37A>T) c.*568-37A>T (n.*568-37A>T) c.501-37A>T (n.501-37A>T) c.654-37A>T (n.654-37A>T) c.834-37A>T (n.834-37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536512_117536516delinsTTAGA | CA1737326826 | CFTR | c.744-36_744-32delinsTTAGA (n.744-36_744-32delinsTTAGA) c.*641-36_*641-32delinsTTAGA (n.*641-36_*641-32delinsTTAGA) c.*568-36_*568-32delinsTTAGA (n.*568-36_*568-32delinsTTAGA) c.501-36_501-32delinsTTAGA (n.501-36_501-32delinsTTAGA) c.654-36_654-32delinsTTAGA (n.654-36_654-32delinsTTAGA) c.834-36_834-32delinsTTAGA (n.834-36_834-32delinsTTAGA) | |
| 7 | g.117536512_117536520delinsTTAGATTGA | CA1737326828 | CFTR | c.744-36_744-28delinsTTAGATTGA (n.744-36_744-28delinsTTAGATTGA) c.*641-36_*641-28delinsTTAGATTGA (n.*641-36_*641-28delinsTTAGATTGA) c.*568-36_*568-28delinsTTAGATTGA (n.*568-36_*568-28delinsTTAGATTGA) c.501-36_501-28delinsTTAGATTGA (n.501-36_501-28delinsTTAGATTGA) c.654-36_654-28delinsTTAGATTGA (n.654-36_654-28delinsTTAGATTGA) c.834-36_834-28delinsTTAGATTGA (n.834-36_834-28delinsTTAGATTGA) | |
| 7 | g.117536514_117536517del | CA4450821 | CFTR | c.744-34_744-31del (n.744-34_744-31del) c.*641-34_*641-31del (n.*641-34_*641-31del) c.*568-34_*568-31del (n.*568-34_*568-31del) c.501-34_501-31del (n.501-34_501-31del) c.654-34_654-31del (n.654-34_654-31del) c.834-34_834-31del (n.834-34_834-31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514_117536521del | CA164946380 | CFTR | c.744-34_744-27del (n.744-34_744-27del) c.*641-34_*641-27del (n.*641-34_*641-27del) c.*568-34_*568-27del (n.*568-34_*568-27del) c.501-34_501-27del (n.501-34_501-27del) c.654-34_654-27del (n.654-34_654-27del) c.834-34_834-27del (n.834-34_834-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536513_117536514insGG | CA2684617806 | CFTR | c.744-35_744-34insGG (n.744-35_744-34insGG) c.*641-35_*641-34insGG (n.*641-35_*641-34insGG) c.*568-35_*568-34insGG (n.*568-35_*568-34insGG) c.501-35_501-34insGG (n.501-35_501-34insGG) c.654-35_654-34insGG (n.654-35_654-34insGG) c.834-35_834-34insGG (n.834-35_834-34insGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514A= | CA1737326850 | CFTR | c.744-34A= (n.744-34A=) c.*641-34A= (n.*641-34A=) c.*568-34A= (n.*568-34A=) c.501-34A= (n.501-34A=) c.654-34A= (n.654-34A=) c.834-34A= (n.834-34A=) | |
| 7 | g.117536514A>C | CA4450823 | CFTR | c.744-34A>C (n.744-34A>C) c.*641-34A>C (n.*641-34A>C) c.*568-34A>C (n.*568-34A>C) c.501-34A>C (n.501-34A>C) c.654-34A>C (n.654-34A>C) c.834-34A>C (n.834-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514A>G | CA2777587873 | CFTR | c.744-34A>G (n.744-34A>G) c.*641-34A>G (n.*641-34A>G) c.*568-34A>G (n.*568-34A>G) c.501-34A>G (n.501-34A>G) c.654-34A>G (n.654-34A>G) c.834-34A>G (n.834-34A>G) | |
| 7 | g.117536514A>T | CA4450824 | CFTR | c.744-34A>T (n.744-34A>T) c.*641-34A>T (n.*641-34A>T) c.*568-34A>T (n.*568-34A>T) c.501-34A>T (n.501-34A>T) c.654-34A>T (n.654-34A>T) c.834-34A>T (n.834-34A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514_117536518delinsAGATT | CA2497029716 | CFTR | c.744-34_744-30delinsAGATT (n.744-34_744-30delinsAGATT) c.*641-34_*641-30delinsAGATT (n.*641-34_*641-30delinsAGATT) c.*568-34_*568-30delinsAGATT (n.*568-34_*568-30delinsAGATT) c.501-34_501-30delinsAGATT (n.501-34_501-30delinsAGATT) c.654-34_654-30delinsAGATT (n.654-34_654-30delinsAGATT) c.834-34_834-30delinsAGATT (n.834-34_834-30delinsAGATT) | |
| 7 | g.117536514_117536526delinsAGATTGATTGATT | CA1737326849 | CFTR | c.744-34_744-22delinsAGATTGATTGATT (n.744-34_744-22delinsAGATTGATTGATT) c.*641-34_*641-22delinsAGATTGATTGATT (n.*641-34_*641-22delinsAGATTGATTGATT) c.*568-34_*568-22delinsAGATTGATTGATT (n.*568-34_*568-22delinsAGATTGATTGATT) c.501-34_501-22delinsAGATTGATTGATT (n.501-34_501-22delinsAGATTGATTGATT) c.654-34_654-22delinsAGATTGATTGATT (n.654-34_654-22delinsAGATTGATTGATT) c.834-34_834-22delinsAGATTGATTGATT (n.834-34_834-22delinsAGATTGATTGATT) | |
| 7 | g.117536514_117536515insTT | CA2684617807 | CFTR | c.744-34_744-33insTT (n.744-34_744-33insTT) c.*641-34_*641-33insTT (n.*641-34_*641-33insTT) c.*568-34_*568-33insTT (n.*568-34_*568-33insTT) c.501-34_501-33insTT (n.501-34_501-33insTT) c.654-34_654-33insTT (n.654-34_654-33insTT) c.834-34_834-33insTT (n.834-34_834-33insTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536515G= | CA2580617628 | CFTR | c.744-33G= (n.744-33G=) c.*641-33G= (n.*641-33G=) c.*568-33G= (n.*568-33G=) c.501-33G= (n.501-33G=) c.654-33G= (n.654-33G=) c.834-33G= (n.834-33G=) | |
| 7 | g.117536515_117536542delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT | CA915945462 | CFTR | c.744-33_744-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.744-33_744-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.*641-33_*641-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.*641-33_*641-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.*568-33_*568-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.*568-33_*568-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.501-33_501-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.501-33_501-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.654-33_654-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.654-33_654-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.834-33_834-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.834-33_834-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) | |
| 7 | g.117536539_117536542dup | CA260259 | CFTR | c.744-9_744-6dup (n.744-9_744-6dup) c.*641-9_*641-6dup (n.*641-9_*641-6dup) c.*568-9_*568-6dup (n.*568-9_*568-6dup) c.501-9_501-6dup (n.501-9_501-6dup) c.654-9_654-6dup (n.654-9_654-6dup) c.834-9_834-6dup (n.834-9_834-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535_117536542dup | CA4450825 | CFTR | c.744-13_744-6dup (n.744-13_744-6dup) c.*641-13_*641-6dup (n.*641-13_*641-6dup) c.*568-13_*568-6dup (n.*568-13_*568-6dup) c.501-13_501-6dup (n.501-13_501-6dup) c.654-13_654-6dup (n.654-13_654-6dup) c.834-13_834-6dup (n.834-13_834-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536542del | CA132754 | CFTR | c.744-9_744-6del (n.744-9_744-6del) c.*641-9_*641-6del (n.*641-9_*641-6del) c.*568-9_*568-6del (n.*568-9_*568-6del) c.501-9_501-6del (n.501-9_501-6del) c.654-9_654-6del (n.654-9_654-6del) c.834-9_834-6del (n.834-9_834-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535_117536542del | CA4450822 | CFTR | c.744-13_744-6del (n.744-13_744-6del) c.*641-13_*641-6del (n.*641-13_*641-6del) c.*568-13_*568-6del (n.*568-13_*568-6del) c.501-13_501-6del (n.501-13_501-6del) c.654-13_654-6del (n.654-13_654-6del) c.834-13_834-6del (n.834-13_834-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536531_117536542del | CA577214186 | CFTR | c.744-17_744-6del (n.744-17_744-6del) c.*641-17_*641-6del (n.*641-17_*641-6del) c.*568-17_*568-6del (n.*568-17_*568-6del) c.501-17_501-6del (n.501-17_501-6del) c.654-17_654-6del (n.654-17_654-6del) c.834-17_834-6del (n.834-17_834-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536516A= | CA1737326877 | CFTR | c.744-32A= (n.744-32A=) c.*641-32A= (n.*641-32A=) c.*568-32A= (n.*568-32A=) c.501-32A= (n.501-32A=) c.654-32A= (n.654-32A=) c.834-32A= (n.834-32A=) | |
| 7 | g.117536516A>G | CA913189990 | CFTR | c.744-32A>G (n.744-32A>G) c.*641-32A>G (n.*641-32A>G) c.*568-32A>G (n.*568-32A>G) c.501-32A>G (n.501-32A>G) c.654-32A>G (n.654-32A>G) c.834-32A>G (n.834-32A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536516_117536518del | CA2684617808 | CFTR | c.744-32_744-30del (n.744-32_744-30del) c.*641-32_*641-30del (n.*641-32_*641-30del) c.*568-32_*568-30del (n.*568-32_*568-30del) c.501-32_501-30del (n.501-32_501-30del) c.654-32_654-30del (n.654-32_654-30del) c.834-32_834-30del (n.834-32_834-30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536517T>C | CA577214194 | CFTR | c.744-31T>C (n.744-31T>C) c.*641-31T>C (n.*641-31T>C) c.*568-31T>C (n.*568-31T>C) c.501-31T>C (n.501-31T>C) c.654-31T>C (n.654-31T>C) c.834-31T>C (n.834-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536517T= | CA1737326880 | CFTR | c.744-31T= (n.744-31T=) c.*641-31T= (n.*641-31T=) c.*568-31T= (n.*568-31T=) c.501-31T= (n.501-31T=) c.654-31T= (n.654-31T=) c.834-31T= (n.834-31T=) | |
| 7 | g.117536518T>A | CA1737326886 | CFTR | c.744-30T>A (n.744-30T>A) c.*641-30T>A (n.*641-30T>A) c.*568-30T>A (n.*568-30T>A) c.501-30T>A (n.501-30T>A) c.654-30T>A (n.654-30T>A) c.834-30T>A (n.834-30T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536518T= | CA1737326885 | CFTR | c.744-30T= (n.744-30T=) c.*641-30T= (n.*641-30T=) c.*568-30T= (n.*568-30T=) c.501-30T= (n.501-30T=) c.654-30T= (n.654-30T=) c.834-30T= (n.834-30T=) | |
| 7 | g.117536518_117536519insA | CA1737326887 | CFTR | c.744-30_744-29insA (n.744-30_744-29insA) c.*641-30_*641-29insA (n.*641-30_*641-29insA) c.*568-30_*568-29insA (n.*568-30_*568-29insA) c.501-30_501-29insA (n.501-30_501-29insA) c.654-30_654-29insA (n.654-30_654-29insA) c.834-30_834-29insA (n.834-30_834-29insA) | dbSNP |
| 7 | g.117536519G>A | CA577214197 | CFTR | c.744-29G>A (n.744-29G>A) c.*641-29G>A (n.*641-29G>A) c.*568-29G>A (n.*568-29G>A) c.501-29G>A (n.501-29G>A) c.654-29G>A (n.654-29G>A) c.834-29G>A (n.834-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536519G= | CA1737326888 | CFTR | c.744-29G= (n.744-29G=) c.*641-29G= (n.*641-29G=) c.*568-29G= (n.*568-29G=) c.501-29G= (n.501-29G=) c.654-29G= (n.654-29G=) c.834-29G= (n.834-29G=) | |
| 7 | g.117536519G>T | CA2684617810 | CFTR | c.744-29G>T (n.744-29G>T) c.*641-29G>T (n.*641-29G>T) c.*568-29G>T (n.*568-29G>T) c.501-29G>T (n.501-29G>T) c.654-29G>T (n.654-29G>T) c.834-29G>T (n.834-29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536519_117536520del | CA2684617809 | CFTR | c.744-29_744-28del (n.744-29_744-28del) c.*641-29_*641-28del (n.*641-29_*641-28del) c.*568-29_*568-28del (n.*568-29_*568-28del) c.501-29_501-28del (n.501-29_501-28del) c.654-29_654-28del (n.654-29_654-28del) c.834-29_834-28del (n.834-29_834-28del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536520del | CA2684617811 | CFTR | c.744-28del (n.744-28del) c.*641-28del (n.*641-28del) c.*568-28del (n.*568-28del) c.501-28del (n.501-28del) c.654-28del (n.654-28del) c.834-28del (n.834-28del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536520A= | CA1737326890 | CFTR | c.744-28A= (n.744-28A=) c.*641-28A= (n.*641-28A=) c.*568-28A= (n.*568-28A=) c.501-28A= (n.501-28A=) c.654-28A= (n.654-28A=) c.834-28A= (n.834-28A=) | |
| 7 | g.117536520A>G | CA1737326891 | CFTR | c.744-28A>G (n.744-28A>G) c.*641-28A>G (n.*641-28A>G) c.*568-28A>G (n.*568-28A>G) c.501-28A>G (n.501-28A>G) c.654-28A>G (n.654-28A>G) c.834-28A>G (n.834-28A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536522T>G | CA2579000139 | CFTR | c.744-26T>G (n.744-26T>G) c.*641-26T>G (n.*641-26T>G) c.*568-26T>G (n.*568-26T>G) c.501-26T>G (n.501-26T>G) c.654-26T>G (n.654-26T>G) c.834-26T>G (n.834-26T>G) | |
| 7 | g.117536522_117536523del | CA2684617812 | CFTR | c.744-26_744-25del (n.744-26_744-25del) c.*641-26_*641-25del (n.*641-26_*641-25del) c.*568-26_*568-25del (n.*568-26_*568-25del) c.501-26_501-25del (n.501-26_501-25del) c.654-26_654-25del (n.654-26_654-25del) c.834-26_834-25del (n.834-26_834-25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536523G>T | CA2684617813 | CFTR | c.744-25G>T (n.744-25G>T) c.*641-25G>T (n.*641-25G>T) c.*568-25G>T (n.*568-25G>T) c.501-25G>T (n.501-25G>T) c.654-25G>T (n.654-25G>T) c.834-25G>T (n.834-25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536524A>G | CA915526313 | CFTR | c.744-24A>G (n.744-24A>G) c.*641-24A>G (n.*641-24A>G) c.*568-24A>G (n.*568-24A>G) c.501-24A>G (n.501-24A>G) c.654-24A>G (n.654-24A>G) c.834-24A>G (n.834-24A>G) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117536527G>T | CA2684617814 | CFTR | c.744-21G>T (n.744-21G>T) c.*641-21G>T (n.*641-21G>T) c.*568-21G>T (n.*568-21G>T) c.501-21G>T (n.501-21G>T) c.654-21G>T (n.654-21G>T) c.834-21G>T (n.834-21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536527_117536528del | CA2684617815 | CFTR | c.744-21_744-20del (n.744-21_744-20del) c.*641-21_*641-20del (n.*641-21_*641-20del) c.*568-21_*568-20del (n.*568-21_*568-20del) c.501-21_501-20del (n.501-21_501-20del) c.654-21_654-20del (n.654-21_654-20del) c.834-21_834-20del (n.834-21_834-20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536529T>C | CA1737326894 | CFTR | c.744-19T>C (n.744-19T>C) c.*641-19T>C (n.*641-19T>C) c.*568-19T>C (n.*568-19T>C) c.501-19T>C (n.501-19T>C) c.654-19T>C (n.654-19T>C) c.834-19T>C (n.834-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536529T>G | CA2579000140 | CFTR | c.744-19T>G (n.744-19T>G) c.*641-19T>G (n.*641-19T>G) c.*568-19T>G (n.*568-19T>G) c.501-19T>G (n.501-19T>G) c.654-19T>G (n.654-19T>G) c.834-19T>G (n.834-19T>G) | |
| 7 | g.117536529T= | CA1737326896 | CFTR | c.744-19T= (n.744-19T=) c.*641-19T= (n.*641-19T=) c.*568-19T= (n.*568-19T=) c.501-19T= (n.501-19T=) c.654-19T= (n.654-19T=) c.834-19T= (n.834-19T=) | |
| 7 | g.117536530_117536531del | CA2684617816 | CFTR | c.744-18_744-17del (n.744-18_744-17del) c.*641-18_*641-17del (n.*641-18_*641-17del) c.*568-18_*568-17del (n.*568-18_*568-17del) c.501-18_501-17del (n.501-18_501-17del) c.654-18_654-17del (n.654-18_654-17del) c.834-18_834-17del (n.834-18_834-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536533T>C | CA4450826 | CFTR | c.744-15T>C (n.744-15T>C) c.*641-15T>C (n.*641-15T>C) c.*568-15T>C (n.*568-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.654-15T>C (n.654-15T>C) c.834-15T>C (n.834-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536533T= | CA1737326900 | CFTR | c.744-15T= (n.744-15T=) c.*641-15T= (n.*641-15T=) c.*568-15T= (n.*568-15T=) c.501-15T= (n.501-15T=) c.654-15T= (n.654-15T=) c.834-15T= (n.834-15T=) | |
| 7 | g.117536533_117536545delinsTTGATTGATTTAC | CA1737326902 | CFTR | c.744-15_744-3delinsTTGATTGATTTAC (n.744-15_744-3delinsTTGATTGATTTAC) c.*641-15_*641-3delinsTTGATTGATTTAC (n.*641-15_*641-3delinsTTGATTGATTTAC) c.*568-15_*568-3delinsTTGATTGATTTAC (n.*568-15_*568-3delinsTTGATTGATTTAC) c.501-15_501-3delinsTTGATTGATTTAC (n.501-15_501-3delinsTTGATTGATTTAC) c.654-15_654-3delinsTTGATTGATTTAC (n.654-15_654-3delinsTTGATTGATTTAC) c.834-15_834-3delinsTTGATTGATTTAC (n.834-15_834-3delinsTTGATTGATTTAC) | |
| 7 | g.117536534_117536545del | CA325560 | CFTR | c.744-14_744-3del (n.744-14_744-3del) c.*641-14_*641-3del (n.*641-14_*641-3del) c.*568-14_*568-3del (n.*568-14_*568-3del) c.501-14_501-3del (n.501-14_501-3del) c.654-14_654-3del (n.654-14_654-3del) c.834-14_834-3del (n.834-14_834-3del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536535G>A | CA2684617817 | CFTR | c.744-13G>A (n.744-13G>A) c.*641-13G>A (n.*641-13G>A) c.*568-13G>A (n.*568-13G>A) c.501-13G>A (n.501-13G>A) c.654-13G>A (n.654-13G>A) c.834-13G>A (n.834-13G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535G>T | CA2684617818 | CFTR | c.744-13G>T (n.744-13G>T) c.*641-13G>T (n.*641-13G>T) c.*568-13G>T (n.*568-13G>T) c.501-13G>T (n.501-13G>T) c.654-13G>T (n.654-13G>T) c.834-13G>T (n.834-13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536536A= | CA1737326913 | CFTR | c.744-12A= (n.744-12A=) c.*641-12A= (n.*641-12A=) c.*568-12A= (n.*568-12A=) c.501-12A= (n.501-12A=) c.654-12A= (n.654-12A=) c.834-12A= (n.834-12A=) | |
| 7 | g.117536536A>G | CA164946435 | CFTR | c.744-12A>G (n.744-12A>G) c.*641-12A>G (n.*641-12A>G) c.*568-12A>G (n.*568-12A>G) c.501-12A>G (n.501-12A>G) c.654-12A>G (n.654-12A>G) c.834-12A>G (n.834-12A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536536_117536538del | CA2684617819 | CFTR | c.744-12_744-10del (n.744-12_744-10del) c.*641-12_*641-10del (n.*641-12_*641-10del) c.*568-12_*568-10del (n.*568-12_*568-10del) c.501-12_501-10del (n.501-12_501-10del) c.654-12_654-10del (n.654-12_654-10del) c.834-12_834-10del (n.834-12_834-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536537T>C | CA658683490 | CFTR | c.744-11T>C (n.744-11T>C) c.*641-11T>C (n.*641-11T>C) c.*568-11T>C (n.*568-11T>C) c.501-11T>C (n.501-11T>C) c.654-11T>C (n.654-11T>C) c.834-11T>C (n.834-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536537T= | CA1737326927 | CFTR | c.744-11T= (n.744-11T=) c.*641-11T= (n.*641-11T=) c.*568-11T= (n.*568-11T=) c.501-11T= (n.501-11T=) c.654-11T= (n.654-11T=) c.834-11T= (n.834-11T=) | |
| 7 | g.117536537_117536545delinsTTGATTTAC | CA1737326924 | CFTR | c.744-11_744-3delinsTTGATTTAC (n.744-11_744-3delinsTTGATTTAC) c.*641-11_*641-3delinsTTGATTTAC (n.*641-11_*641-3delinsTTGATTTAC) c.*568-11_*568-3delinsTTGATTTAC (n.*568-11_*568-3delinsTTGATTTAC) c.501-11_501-3delinsTTGATTTAC (n.501-11_501-3delinsTTGATTTAC) c.654-11_654-3delinsTTGATTTAC (n.654-11_654-3delinsTTGATTTAC) c.834-11_834-3delinsTTGATTTAC (n.834-11_834-3delinsTTGATTTAC) | |
| 7 | g.117536538T>G | CA2684617820 | CFTR | c.744-10T>G (n.744-10T>G) c.*641-10T>G (n.*641-10T>G) c.*568-10T>G (n.*568-10T>G) c.501-10T>G (n.501-10T>G) c.654-10T>G (n.654-10T>G) c.834-10T>G (n.834-10T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536541dup | CA918111532 | CFTR | c.744-9_744-7dup (n.744-9_744-7dup) c.*641-9_*641-7dup (n.*641-9_*641-7dup) c.*568-9_*568-7dup (n.*568-9_*568-7dup) c.501-9_501-7dup (n.501-9_501-7dup) c.654-9_654-7dup (n.654-9_654-7dup) c.834-9_834-7dup (n.834-9_834-7dup) | dbSNP |
| 7 | g.117536538_117536545del | CA327647 | CFTR | c.744-10_744-3del (n.744-10_744-3del) c.*641-10_*641-3del (n.*641-10_*641-3del) c.*568-10_*568-3del (n.*568-10_*568-3del) c.501-10_501-3del (n.501-10_501-3del) c.654-10_654-3del (n.654-10_654-3del) c.834-10_834-3del (n.834-10_834-3del) | dbSNP |
| 7 | g.117536539G= | CA1737326940 | CFTR | c.744-9G= (n.744-9G=) c.*641-9G= (n.*641-9G=) c.*568-9G= (n.*568-9G=) c.501-9G= (n.501-9G=) c.654-9G= (n.654-9G=) c.834-9G= (n.834-9G=) | |
| 7 | g.117536539G>T | CA1737326937 | CFTR | c.744-9G>T (n.744-9G>T) c.*641-9G>T (n.*641-9G>T) c.*568-9G>T (n.*568-9G>T) c.501-9G>T (n.501-9G>T) c.654-9G>T (n.654-9G>T) c.834-9G>T (n.834-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536543delinsGATTT | CA1737326939 | CFTR | c.744-9_744-5delinsGATTT (n.744-9_744-5delinsGATTT) c.*641-9_*641-5delinsGATTT (n.*641-9_*641-5delinsGATTT) c.*568-9_*568-5delinsGATTT (n.*568-9_*568-5delinsGATTT) c.501-9_501-5delinsGATTT (n.501-9_501-5delinsGATTT) c.654-9_654-5delinsGATTT (n.654-9_654-5delinsGATTT) c.834-9_834-5delinsGATTT (n.834-9_834-5delinsGATTT) | |
| 7 | g.117536539_117536546delinsTACG | CA2580617099 | CFTR | c.744-9_744-2delinsTACG (n.744-9_744-2delinsTACG) c.*641-9_*641-2delinsTACG (n.*641-9_*641-2delinsTACG) c.*568-9_*568-2delinsTACG (n.*568-9_*568-2delinsTACG) c.501-9_501-2delinsTACG (n.501-9_501-2delinsTACG) c.654-9_654-2delinsTACG (n.654-9_654-2delinsTACG) c.834-9_834-2delinsTACG (n.834-9_834-2delinsTACG) | ClinVar |
| 7 | g.117536539_117536540insGATT | CA915945463 | CFTR | c.744-9_744-8insGATT (n.744-9_744-8insGATT) c.*641-9_*641-8insGATT (n.*641-9_*641-8insGATT) c.*568-9_*568-8insGATT (n.*568-9_*568-8insGATT) c.501-9_501-8insGATT (n.501-9_501-8insGATT) c.654-9_654-8insGATT (n.654-9_654-8insGATT) c.834-9_834-8insGATT (n.834-9_834-8insGATT) | |
| 7 | g.117536540del | CA2684617821 | CFTR | c.744-8del (n.744-8del) c.*641-8del (n.*641-8del) c.*568-8del (n.*568-8del) c.501-8del (n.501-8del) c.654-8del (n.654-8del) c.834-8del (n.834-8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536540A>C | CA2499218673 | CFTR | c.744-8A>C (n.744-8A>C) c.*641-8A>C (n.*641-8A>C) c.*568-8A>C (n.*568-8A>C) c.501-8A>C (n.501-8A>C) c.654-8A>C (n.654-8A>C) c.834-8A>C (n.834-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536540_117536541delinsAT | CA1737326948 | CFTR | c.744-8_744-7delinsAT (n.744-8_744-7delinsAT) c.*641-8_*641-7delinsAT (n.*641-8_*641-7delinsAT) c.*568-8_*568-7delinsAT (n.*568-8_*568-7delinsAT) c.501-8_501-7delinsAT (n.501-8_501-7delinsAT) c.654-8_654-7delinsAT (n.654-8_654-7delinsAT) c.834-8_834-7delinsAT (n.834-8_834-7delinsAT) | |
| 7 | g.117536541_117536544del | CA1139768406 | CFTR | c.744-7_744-4del (n.744-7_744-4del) c.*641-7_*641-4del (n.*641-7_*641-4del) c.*568-7_*568-4del (n.*568-7_*568-4del) c.501-7_501-4del (n.501-7_501-4del) c.654-7_654-4del (n.654-7_654-4del) c.834-7_834-4del (n.834-7_834-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536541T>C | CA2554202496 | CFTR | c.744-7T>C (n.744-7T>C) c.*641-7T>C (n.*641-7T>C) c.*568-7T>C (n.*568-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.654-7T>C (n.654-7T>C) c.834-7T>C (n.834-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536543del | CA918111533 | CFTR | c.744-5del (n.744-5del) c.*641-5del (n.*641-5del) c.*568-5del (n.*568-5del) c.501-5del (n.501-5del) c.654-5del (n.654-5del) c.834-5del (n.834-5del) | dbSNP |
| 7 | g.117536542T>G | CA10582463 | CFTR | c.744-6T>G (n.744-6T>G) c.*641-6T>G (n.*641-6T>G) c.*568-6T>G (n.*568-6T>G) c.501-6T>G (n.501-6T>G) c.654-6T>G (n.654-6T>G) c.834-6T>G (n.834-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536542T= | CA1737326951 | CFTR | c.744-6T= (n.744-6T=) c.*641-6T= (n.*641-6T=) c.*568-6T= (n.*568-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.654-6T= (n.654-6T=) c.834-6T= (n.834-6T=) | |
| 7 | g.117536543_117536546del | CA2695208302 | CFTR | c.744-5_744-2del (n.744-5_744-2del) c.*641-5_*641-2del (n.*641-5_*641-2del) c.*568-5_*568-2del (n.*568-5_*568-2del) c.501-5_501-2del (n.501-5_501-2del) c.654-5_654-2del (n.654-5_654-2del) c.834-5_834-2del (n.834-5_834-2del) | |
| 7 | g.117536545C>A | CA2684617822 | CFTR | c.744-3C>A (n.744-3C>A) c.*641-3C>A (n.*641-3C>A) c.*568-3C>A (n.*568-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.654-3C>A (n.654-3C>A) c.834-3C>A (n.834-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536545C>T | CA2695208303 | CFTR | c.744-3C>T (n.744-3C>T) c.*641-3C>T (n.*641-3C>T) c.*568-3C>T (n.*568-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.654-3C>T (n.654-3C>T) c.834-3C>T (n.834-3C>T) | |
| 7 | g.117536546A= | CA1737326962 | CFTR | c.744-2A= (n.744-2A=) c.*641-2A= (n.*641-2A=) c.*568-2A= (n.*568-2A=) c.501-2A= (n.501-2A=) c.654-2A= (n.654-2A=) c.834-2A= (n.834-2A=) | |
| 7 | g.117536546A>C | CA368977309 | CFTR | c.744-2A>C (n.744-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) c.*568-2A>C (n.*568-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.654-2A>C (n.654-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) | |
| 7 | g.117536546A>G | CA16041126 | CFTR | c.744-2A>G (n.744-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) c.*568-2A>G (n.*568-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.654-2A>G (n.654-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536546A>T | CA368977308 | CFTR | c.744-2A>T (n.744-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) c.*568-2A>T (n.*568-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.654-2A>T (n.654-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) | |
| 7 | g.117536547G>A | CA368977310 | CFTR | c.744-1G>A (n.744-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) c.*568-1G>A (n.*568-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.654-1G>A (n.654-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) | |
| 7 | g.117536547G>C | CA368977311 | CFTR | c.744-1G>C (n.744-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) c.*568-1G>C (n.*568-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.654-1G>C (n.654-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) | |
| 7 | g.117536547G>T | CA368977312 | CFTR | c.744-1G>T (n.744-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) c.*568-1G>T (n.*568-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.654-1G>T (n.654-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536548A>C | CA368977313 | CFTR | c.744A>C (p.Arg248Ser) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.501A>C (p.Arg167Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) | |
| 7 | g.117536548A>G | CA457227319 | CFTR | c.744A>G (p.Arg248=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.501A>G (p.Arg167=) c.654A>G (p.Arg218=) c.834A>G (p.Arg278=) | ClinVar |
| 7 | g.117536548A>T | CA368977314 | CFTR | c.744A>T (p.Arg248Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.501A>T (p.Arg167Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) | |
| 7 | g.117536549G>A | CA368977315 | CFTR | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) | |
| 7 | g.117536549G>C | CA368977316 | CFTR | c.745G>C (p.Asp249His) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.502G>C (p.Asp168His) c.655G>C (p.Asp219His) c.835G>C (p.Asp279His) | |
| 7 | g.117536549G= | CA1737326968 | CFTR | c.745G= (p.Asp249=) c.*642G= (n.*642G=) c.*569G= (n.*569G=) c.502G= (p.Asp168=) c.655G= (p.Asp219=) c.835G= (p.Asp279=) | |
| 7 | g.117536549G>T | CA368977317 | CFTR | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536550A>C | CA368977318 | CFTR | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536550A>G | CA368977320 | CFTR | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) | |
| 7 | g.117536550A>T | CA368977319 | CFTR | c.746A>T (p.Asp249Val) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.503A>T (p.Asp168Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.836A>T (p.Asp279Val) | |
| 7 | g.117536551T>A | CA368977321 | CFTR | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) | |
| 7 | g.117536551T>C | CA457227320 | CFTR | c.747T>C (p.Asp249=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.504T>C (p.Asp168=) c.657T>C (p.Asp219=) c.837T>C (p.Asp279=) | |
| 7 | g.117536551T>G | CA368977322 | CFTR | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) | |
| 7 | g.117536552C>A | CA368977323 | CFTR | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) | |
| 7 | g.117536552C>G | CA368977324 | CFTR | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) | |
| 7 | g.117536552C>T | CA368977325 | CFTR | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117536553A= | CA1737326973 | CFTR | c.749A= (p.Gln250=) c.*646A= (n.*646A=) c.*573A= (n.*573A=) c.506A= (p.Gln169=) c.659A= (p.Gln220=) c.839A= (p.Gln280=) | |
| 7 | g.117536553A>C | CA368977326 | CFTR | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) | |
| 7 | g.117536553A>G | CA368977327 | CFTR | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536553A>T | CA368977328 | CFTR | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) | |
| 7 | g.117536557_117536558del | CA2695208304 | CFTR | c.753_754del (p.Arg251SerfsTer6) c.*650_*651del (n.*650_*651del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.510_511del (p.Arg170SerfsTer6) c.663_664del (p.Arg221SerfsTer6) c.843_844del (p.Arg281SerfsTer6) | |
| 7 | g.117536554G>A | CA457227321 | CFTR | c.750G>A (p.Gln250=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.660G>A (p.Gln220=) c.840G>A (p.Gln280=) | |
| 7 | g.117536554G>C | CA368977329 | CFTR | c.750G>C (p.Gln250His) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.660G>C (p.Gln220His) c.840G>C (p.Gln280His) | |
| 7 | g.117536554G>T | CA368977330 | CFTR | c.750G>T (p.Gln250His) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.660G>T (p.Gln220His) c.840G>T (p.Gln280His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536555A= | CA1737326978 | CFTR | c.751A= (p.Arg251=) c.*648A= (n.*648A=) c.*575A= (n.*575A=) c.508A= (p.Arg170=) c.661A= (p.Arg221=) c.841A= (p.Arg281=) | |
| 7 | g.117536555A>C | CA457227323 | CFTR | c.751A>C (p.Arg251=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.508A>C (p.Arg170=) c.661A>C (p.Arg221=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
| 7 | g.117536555A>G | CA368977331 | CFTR | c.751A>G (p.Arg251Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.508A>G (p.Arg170Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | |
| 7 | g.117536555A>T | CA368977332 | CFTR | c.751A>T (p.Arg251Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536556G>A | CA368977333 | CFTR | c.752G>A (p.Arg251Lys) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117536556G>C | CA368977334 | CFTR | c.752G>C (p.Arg251Thr) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
| 7 | g.117536556G>T | CA368977335 | CFTR | c.752G>T (p.Arg251Ile) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536557A= | CA1737326982 | CFTR | c.753A= (p.Arg251=) c.*650A= (n.*650A=) c.*577A= (n.*577A=) c.510A= (p.Arg170=) c.663A= (p.Arg221=) c.843A= (p.Arg281=) | |
| 7 | g.117536557A>C | CA368977337 | CFTR | c.753A>C (p.Arg251Ser) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) | |
| 7 | g.117536557A>G | CA457227324 | CFTR | c.753A>G (p.Arg251=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.510A>G (p.Arg170=) c.663A>G (p.Arg221=) c.843A>G (p.Arg281=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536557A>T | CA368977336 | CFTR | c.753A>T (p.Arg251Ser) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.510A>T (p.Arg170Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) | |
| 7 | g.117536558G>A | CA368977338 | CFTR | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536558G>C | CA4450827 | CFTR | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536558G= | CA1737326985 | CFTR | c.754G= (p.Ala252=) c.*651G= (n.*651G=) c.*578G= (n.*578G=) c.511G= (p.Ala171=) c.664G= (p.Ala222=) c.844G= (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536558G>T | CA368977339 | CFTR | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536558_117536559delinsGC | CA1737326992 | CFTR | c.754_755delinsGC (p.Ala252=) c.*651_*652delinsGC (n.*651_*652delinsGC) c.*578_*579delinsGC (n.*578_*579delinsGC) c.511_512delinsGC (p.Ala171=) c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.844_845delinsGC (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536559C>A | CA368977340 | CFTR | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536559C= | CA1737326995 | CFTR | c.755C= (p.Ala252=) c.*652C= (n.*652C=) c.*579C= (n.*579C=) c.512C= (p.Ala171=) c.665C= (p.Ala222=) c.845C= (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536559C>G | CA368977341 | CFTR | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
| 7 | g.117536559C>T | CA164946468 | CFTR | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.845C>T (p.Ala282Val) | dbSNP |
| 7 | g.117536559delinsGCTGGGAAGAT | CA915945464 | CFTR | c.755delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala252GlyfsTer9) c.*652delinsGCTGGGAAGAT (n.*652delinsGCTGGGAAGAT) c.*579delinsGCTGGGAAGAT (n.*579delinsGCTGGGAAGAT) c.512delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala171GlyfsTer9) c.665delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala222GlyfsTer9) c.845delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala282GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536560T>A | CA457227325 | CFTR | c.756T>A (p.Ala252=) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.513T>A (p.Ala171=) c.666T>A (p.Ala222=) c.846T>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536560T>C | CA457227326 | CFTR | c.756T>C (p.Ala252=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.513T>C (p.Ala171=) c.666T>C (p.Ala222=) c.846T>C (p.Ala282=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536560T>G | CA457227327 | CFTR | c.756T>G (p.Ala252=) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.513T>G (p.Ala171=) c.666T>G (p.Ala222=) c.846T>G (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536561G>A | CA368977342 | CFTR | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536561G>C | CA368977343 | CFTR | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) | |
| 7 | g.117536561G= | CA1737326996 | CFTR | c.757G= (p.Gly253=) c.*654G= (n.*654G=) c.*581G= (n.*581G=) c.514G= (p.Gly172=) c.667G= (p.Gly223=) c.847G= (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536561G>T | CA368977344 | CFTR | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) | |
| 7 | g.117536562G>A | CA368977345 | CFTR | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536562G>C | CA368977346 | CFTR | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) | |
| 7 | g.117536562G= | CA1737326997 | CFTR | c.758G= (p.Gly253=) c.*655G= (n.*655G=) c.*582G= (n.*582G=) c.515G= (p.Gly172=) c.668G= (p.Gly223=) c.848G= (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536562G>T | CA368977347 | CFTR | c.758G>T (p.Gly253Val) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.848G>T (p.Gly283Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536563G>A | CA164946480 | CFTR | c.759G>A (p.Gly253=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.516G>A (p.Gly172=) c.669G>A (p.Gly223=) c.849G>A (p.Gly283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117536563G>C | CA457227329 | CFTR | c.759G>C (p.Gly253=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.516G>C (p.Gly172=) c.669G>C (p.Gly223=) c.849G>C (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536563G= | CA1737326999 | CFTR | c.759G= (p.Gly253=) c.*656G= (n.*656G=) c.*583G= (n.*583G=) c.516G= (p.Gly172=) c.669G= (p.Gly223=) c.849G= (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536563G>T | CA457227328 | CFTR | c.759G>T (p.Gly253=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.516G>T (p.Gly172=) c.669G>T (p.Gly223=) c.849G>T (p.Gly283=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536564A>C | CA368977350 | CFTR | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) | |
| 7 | g.117536564A>G | CA368977349 | CFTR | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) | |
| 7 | g.117536564A>T | CA368977348 | CFTR | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) | |
| 7 | g.117536565del | CA2573052801 | CFTR | c.761del (p.Lys254ArgfsTer7) c.*658del (n.*658del) c.*585del (n.*585del) c.518del (p.Lys173ArgfsTer7) c.671del (p.Lys224ArgfsTer7) c.851del (p.Lys284ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536565A>C | CA368977351 | CFTR | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) | |
| 7 | g.117536565A>G | CA368977352 | CFTR | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536565A>T | CA368977353 | CFTR | c.761A>T (p.Lys254Met) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.851A>T (p.Lys284Met) | |
| 7 | g.117536566G>A | CA457227330 | CFTR | c.762G>A (p.Lys254=) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.519G>A (p.Lys173=) c.672G>A (p.Lys224=) c.852G>A (p.Lys284=) | |
| 7 | g.117536566G>C | CA368977354 | CFTR | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) | |
| 7 | g.117536566G>T | CA368977355 | CFTR | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536567A= | CA1737327002 | CFTR | c.763A= (p.Ile255=) c.*660A= (n.*660A=) c.*587A= (n.*587A=) c.520A= (p.Ile174=) c.673A= (p.Ile225=) c.853A= (p.Ile285=) | |
| 7 | g.117536567A>C | CA368977356 | CFTR | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) | |
| 7 | g.117536567A>G | CA368977357 | CFTR | c.763A>G (p.Ile255Val) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.520A>G (p.Ile174Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.853A>G (p.Ile285Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536567A>T | CA368977358 | CFTR | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) | |
| 7 | g.117536568del | CA2697557573 | CFTR | c.764del (p.Ile255ThrfsTer6) c.*661del (n.*661del) c.*588del (n.*588del) c.521del (p.Ile174ThrfsTer6) c.674del (p.Ile225ThrfsTer6) c.854del (p.Ile285ThrfsTer6) | ClinVar |
| 7 | g.117536568T>A | CA4450828 | CFTR | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536568T>C | CA368977359 | CFTR | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536568T>G | CA368977360 | CFTR | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) | |
| 7 | g.117536568T= | CA1737327004 | CFTR | c.764T= (p.Ile255=) c.*661T= (n.*661T=) c.*588T= (n.*588T=) c.521T= (p.Ile174=) c.674T= (p.Ile225=) c.854T= (p.Ile285=) | |
| 7 | g.117536569C>A | CA457227332 | CFTR | c.765C>A (p.Ile255=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.522C>A (p.Ile174=) c.675C>A (p.Ile225=) c.855C>A (p.Ile285=) | |
| 7 | g.117536569C= | CA1737327007 | CFTR | c.765C= (p.Ile255=) c.*662C= (n.*662C=) c.*589C= (n.*589C=) c.522C= (p.Ile174=) c.675C= (p.Ile225=) c.855C= (p.Ile285=) | |
| 7 | g.117536569C>G | CA368977361 | CFTR | c.765C>G (p.Ile255Met) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.522C>G (p.Ile174Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.855C>G (p.Ile285Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536569C>T | CA457227333 | CFTR | c.765C>T (p.Ile255=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.522C>T (p.Ile174=) c.675C>T (p.Ile225=) c.855C>T (p.Ile285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117536570A= | CA1737327012 | CFTR | c.766A= (p.Ser256=) c.*663A= (n.*663A=) c.*590A= (n.*590A=) c.523A= (p.Ser175=) c.676A= (p.Ser226=) c.856A= (p.Ser286=) | |
| 7 | g.117536570A>C | CA368977363 | CFTR | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
| 7 | g.117536570A>G | CA4450829 | CFTR | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536570A>T | CA368977362 | CFTR | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
| 7 | g.117536571G>A | CA368977364 | CFTR | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536571G>C | CA368977365 | CFTR | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
| 7 | g.117536571G= | CA1737327027 | CFTR | c.767G= (p.Ser256=) c.*664G= (n.*664G=) c.*591G= (n.*591G=) c.524G= (p.Ser175=) c.677G= (p.Ser226=) c.857G= (p.Ser286=) | |
| 7 | g.117536571G>T | CA368977366 | CFTR | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) | |
| 7 | g.117536572T>A | CA368977367 | CFTR | c.768T>A (p.Ser256Arg) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) | |
| 7 | g.117536572T>C | CA457227334 | CFTR | c.768T>C (p.Ser256=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.678T>C (p.Ser226=) c.858T>C (p.Ser286=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536572T>G | CA368977368 | CFTR | c.768T>G (p.Ser256Arg) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) | |
| 7 | g.117536573G>A | CA368977369 | CFTR | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) | |
| 7 | g.117536573G>C | CA368977370 | CFTR | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) | |
| 7 | g.117536573G>T | CA368977371 | CFTR | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117536574A= | CA1737327034 | CFTR | c.770A= (p.Glu257=) c.*667A= (n.*667A=) c.*594A= (n.*594A=) c.527A= (p.Glu176=) c.680A= (p.Glu227=) c.860A= (p.Glu287=) | |
| 7 | g.117536574A>C | CA4450830 | CFTR | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536574A>G | CA368977372 | CFTR | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536574A>T | CA368977373 | CFTR | c.770A>T (p.Glu257Val) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.860A>T (p.Glu287Val) | |
| 7 | g.117536576del | CA2580076376 | CFTR | c.772del (p.Arg258AspfsTer3) c.*669del (n.*669del) c.*596del (n.*596del) c.529del (p.Arg177AspfsTer3) c.682del (p.Arg228AspfsTer3) c.862del (p.Arg288AspfsTer3) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536575A>C | CA368977374 | CFTR | c.771A>C (p.Glu257Asp) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) | |
| 7 | g.117536575A>G | CA457227336 | CFTR | c.771A>G (p.Glu257=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.528A>G (p.Glu176=) c.681A>G (p.Glu227=) c.861A>G (p.Glu287=) | |
| 7 | g.117536575A>T | CA368977375 | CFTR | c.771A>T (p.Glu257Asp) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) | |
| 7 | g.117536576A= | CA1737327040 | CFTR | c.772A= (p.Arg258=) c.*669A= (n.*669A=) c.*596A= (n.*596A=) c.529A= (p.Arg177=) c.682A= (p.Arg228=) c.862A= (p.Arg288=) | |
| 7 | g.117536576A>C | CA457227337 | CFTR | c.772A>C (p.Arg258=) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.682A>C (p.Arg228=) c.862A>C (p.Arg288=) | |
| 7 | g.117536576A>G | CA327648 | CFTR | c.772A>G (p.Arg258Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536576A>T | CA368977376 | CFTR | c.772A>T (p.Arg258Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.529A>T (p.Arg177Ter) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) | |
| 7 | g.117536576_117536577delinsAG | CA1737327044 | CFTR | c.772_773delinsAG (p.Arg258=) c.*669_*670delinsAG (n.*669_*670delinsAG) c.*596_*597delinsAG (n.*596_*597delinsAG) c.529_530delinsAG (p.Arg177=) c.682_683delinsAG (p.Arg228=) c.862_863delinsAG (p.Arg288=) | |
| 7 | g.117536577del | CA327649 | CFTR | c.773del (p.Arg258AsnfsTer3) c.*670del (n.*670del) c.*597del (n.*597del) c.530del (p.Arg177AsnfsTer3) c.683del (p.Arg228AsnfsTer3) c.863del (p.Arg288AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536577G>A | CA368977377 | CFTR | c.773G>A (p.Arg258Lys) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536577G>C | CA368977378 | CFTR | c.773G>C (p.Arg258Thr) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) | |
| 7 | g.117536577G= | CA1737327054 | CFTR | c.773G= (p.Arg258=) c.*670G= (n.*670G=) c.*597G= (n.*597G=) c.530G= (p.Arg177=) c.683G= (p.Arg228=) c.863G= (p.Arg288=) | |
| 7 | g.117536577G>T | CA4450831 | CFTR | c.773G>T (p.Arg258Ile) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.530G>T (p.Arg177Ile) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536579_117536585del | CA2684617823 | CFTR | c.775_781del (p.Val260ProfsTer4) c.*672_*678del (n.*672_*678del) c.*599_*605del (n.*599_*605del) c.532_538del (p.Val179ProfsTer4) c.685_691del (p.Val230ProfsTer4) c.865_871del (p.Val290ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536578A= | CA1737327062 | CFTR | c.774A= (p.Arg258=) c.*671A= (n.*671A=) c.*598A= (n.*598A=) c.531A= (p.Arg177=) c.684A= (p.Arg228=) c.864A= (p.Arg288=) | |
| 7 | g.117536578A>C | CA368977380 | CFTR | c.774A>C (p.Arg258Ser) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.531A>C (p.Arg177Ser) c.684A>C (p.Arg228Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) | |
| 7 | g.117536578A>G | CA457227341 | CFTR | c.774A>G (p.Arg258=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.531A>G (p.Arg177=) c.684A>G (p.Arg228=) c.864A>G (p.Arg288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536578A>T | CA368977379 | CFTR | c.774A>T (p.Arg258Ser) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.531A>T (p.Arg177Ser) c.684A>T (p.Arg228Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536578_117536579delinsAC | CA1737327060 | CFTR | c.774_775delinsAC (p.Arg258=) c.*671_*672delinsAC (n.*671_*672delinsAC) c.*598_*599delinsAC (n.*598_*599delinsAC) c.531_532delinsAC (p.Arg177=) c.684_685delinsAC (p.Arg228=) c.864_865delinsAC (p.Arg288=) | |
| 7 | g.117536579C>A | CA368977381 | CFTR | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 7 | g.117536579C= | CA1737327077 | CFTR | c.775C= (p.Leu259=) c.*672C= (n.*672C=) c.*599C= (n.*599C=) c.532C= (p.Leu178=) c.685C= (p.Leu229=) c.865C= (p.Leu289=) | |
| 7 | g.117536579C>G | CA4450833 | CFTR | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.865C>G (p.Leu289Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536579C>T | CA4450832 | CFTR | c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536579delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA | CA327650 | CFTR | c.775delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA (p.Leu259SerfsTer7) c.*672delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA (n.*672delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA) c.*599delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA (n.*599delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA) c.532delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA (p.Leu178SerfsTer7) c.685delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA (p.Leu229SerfsTer7) c.865delinsTCTTCCTCAGATTCATTGTGATTACCTCA (p.Leu289SerfsTer7) | dbSNP |
| 7 | g.117536579_117536580delinsCT | CA1737327071 | CFTR | c.775_776delinsCT (p.Leu259=) c.*672_*673delinsCT (n.*672_*673delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) c.532_533delinsCT (p.Leu178=) c.685_686delinsCT (p.Leu229=) c.865_866delinsCT (p.Leu289=) | |
| 7 | g.117536580T>A | CA368977384 | CFTR | c.776T>A (p.Leu259His) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.686T>A (p.Leu229His) c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 7 | g.117536580T>C | CA368977383 | CFTR | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 7 | g.117536580T>G | CA368977382 | CFTR | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
| 7 | g.117536581del | CA1737327081 | CFTR | c.777del (p.Val260Ter) c.*674del (n.*674del) c.*601del (n.*601del) c.534del (p.Val179Ter) c.687del (p.Val230Ter) c.867del (p.Val290Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536581T>A | CA457227343 | CFTR | c.777T>A (p.Leu259=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.534T>A (p.Leu178=) c.687T>A (p.Leu229=) c.867T>A (p.Leu289=) | |
| 7 | g.117536581T>C | CA457227344 | CFTR | c.777T>C (p.Leu259=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.534T>C (p.Leu178=) c.687T>C (p.Leu229=) c.867T>C (p.Leu289=) | |
| 7 | g.117536581T>G | CA457227345 | CFTR | c.777T>G (p.Leu259=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.534T>G (p.Leu178=) c.687T>G (p.Leu229=) c.867T>G (p.Leu289=) | |
| 7 | g.117536582G>A | CA368977385 | CFTR | c.778G>A (p.Val260Met) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.535G>A (p.Val179Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.868G>A (p.Val290Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536582G>C | CA368977386 | CFTR | c.778G>C (p.Val260Leu) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) | |
| 7 | g.117536582G= | CA1737327084 | CFTR | c.778G= (p.Val260=) c.*675G= (n.*675G=) c.*602G= (n.*602G=) c.535G= (p.Val179=) c.688G= (p.Val230=) c.868G= (p.Val290=) | |
| 7 | g.117536582G>T | CA368977387 | CFTR | c.778G>T (p.Val260Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.535G>T (p.Val179Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) | |
| 7 | g.117536583T>A | CA368977388 | CFTR | c.779T>A (p.Val260Glu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) | |
| 7 | g.117536583T>C | CA368977389 | CFTR | c.779T>C (p.Val260Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536583T>G | CA4450834 | CFTR | c.779T>G (p.Val260Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536583T= | CA1737327092 | CFTR | c.779T= (p.Val260=) c.*676T= (n.*676T=) c.*603T= (n.*603T=) c.536T= (p.Val179=) c.689T= (p.Val230=) c.869T= (p.Val290=) | |
| 7 | g.117536584G>A | CA164946502 | CFTR | c.780G>A (p.Val260=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.537G>A (p.Val179=) c.690G>A (p.Val230=) c.870G>A (p.Val290=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536584G>C | CA457227348 | CFTR | c.780G>C (p.Val260=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.537G>C (p.Val179=) c.690G>C (p.Val230=) c.870G>C (p.Val290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536584G= | CA1737327094 | CFTR | c.780G= (p.Val260=) c.*677G= (n.*677G=) c.*604G= (n.*604G=) c.537G= (p.Val179=) c.690G= (p.Val230=) c.870G= (p.Val290=) | |
| 7 | g.117536584G>T | CA457227346 | CFTR | c.780G>T (p.Val260=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.537G>T (p.Val179=) c.690G>T (p.Val230=) c.870G>T (p.Val290=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536585A>C | CA368977390 | CFTR | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
| 7 | g.117536585A>G | CA368977392 | CFTR | c.781A>G (p.Ile261Val) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.871A>G (p.Ile291Val) | |
| 7 | g.117536585A>T | CA368977391 | CFTR | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.538A>T (p.Ile180Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
| 7 | g.117536586T>A | CA368977393 | CFTR | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.539T>A (p.Ile180Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
| 7 | g.117536586T>C | CA368977394 | CFTR | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) | ClinVar |
| 7 | g.117536586T>G | CA368977395 | CFTR | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
| 7 | g.117536587T>A | CA457227350 | CFTR | c.783T>A (p.Ile261=) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.540T>A (p.Ile180=) c.693T>A (p.Ile231=) c.873T>A (p.Ile291=) | |
| 7 | g.117536587T>C | CA457227351 | CFTR | c.783T>C (p.Ile261=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.540T>C (p.Ile180=) c.693T>C (p.Ile231=) c.873T>C (p.Ile291=) | |
| 7 | g.117536587T>G | CA368977396 | CFTR | c.783T>G (p.Ile261Met) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.540T>G (p.Ile180Met) c.693T>G (p.Ile231Met) c.873T>G (p.Ile291Met) | |
| 7 | g.117536588A>C | CA368977397 | CFTR | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) | |
| 7 | g.117536588A>G | CA368977398 | CFTR | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536588A>T | CA368977399 | CFTR | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) | |
| 7 | g.117536589C>A | CA368977400 | CFTR | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) | dbSNP |
| 7 | g.117536589C= | CA1737327101 | CFTR | c.785C= (p.Thr262=) c.*682C= (n.*682C=) c.*609C= (n.*609C=) c.542C= (p.Thr181=) c.695C= (p.Thr232=) c.875C= (p.Thr292=) | |
| 7 | g.117536589C>G | CA368977401 | CFTR | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) | |
| 7 | g.117536589C>T | CA368977402 | CFTR | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) | |
| 7 | g.117536590C>A | CA457227354 | CFTR | c.786C>A (p.Thr262=) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.543C>A (p.Thr181=) c.696C>A (p.Thr232=) c.876C>A (p.Thr292=) | |
| 7 | g.117536590C>G | CA457227356 | CFTR | c.786C>G (p.Thr262=) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.543C>G (p.Thr181=) c.696C>G (p.Thr232=) c.876C>G (p.Thr292=) | |
| 7 | g.117536590C>T | CA457227355 | CFTR | c.786C>T (p.Thr262=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.543C>T (p.Thr181=) c.696C>T (p.Thr232=) c.876C>T (p.Thr292=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536591T>A | CA368977405 | CFTR | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) | |
| 7 | g.117536591T>C | CA368977404 | CFTR | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) | |
| 7 | g.117536591T>G | CA368977403 | CFTR | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) | |
| 7 | g.117536592C>A | CA368977406 | CFTR | c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.698C>A (p.Ser233Ter) c.878C>A (p.Ser293Ter) | |
| 7 | g.117536592C>G | CA368977407 | CFTR | c.788C>G (p.Ser263Ter) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.545C>G (p.Ser182Ter) c.698C>G (p.Ser233Ter) c.878C>G (p.Ser293Ter) | |
| 7 | g.117536592C>T | CA368977408 | CFTR | c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.698C>T (p.Ser233Leu) c.878C>T (p.Ser293Leu) | |
| 7 | g.117536593A= | CA1737327106 | CFTR | c.789A= (p.Ser263=) c.*686A= (n.*686A=) c.*613A= (n.*613A=) c.546A= (p.Ser182=) c.699A= (p.Ser233=) c.879A= (p.Ser293=) | |
| 7 | g.117536593A>C | CA457227358 | CFTR | c.789A>C (p.Ser263=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.546A>C (p.Ser182=) c.699A>C (p.Ser233=) c.879A>C (p.Ser293=) | |
| 7 | g.117536593A>G | CA457227359 | CFTR | c.789A>G (p.Ser263=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.546A>G (p.Ser182=) c.699A>G (p.Ser233=) c.879A>G (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536593A>T | CA457227360 | CFTR | c.789A>T (p.Ser263=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.546A>T (p.Ser182=) c.699A>T (p.Ser233=) c.879A>T (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536594G>A | CA368977409 | CFTR | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
| 7 | g.117536594G>C | CA368977410 | CFTR | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
| 7 | g.117536594G>T | CA368977411 | CFTR | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
| 7 | g.117536595A>C | CA368977414 | CFTR | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
| 7 | g.117536595A>G | CA368977412 | CFTR | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
| 7 | g.117536595A>T | CA368977413 | CFTR | c.791A>T (p.Glu264Val) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | |
| 7 | g.117536596_117536597del | CA2695208305 | CFTR | c.792_793del (p.Glu264AspfsTer3) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.549_550del (p.Glu183AspfsTer3) c.702_703del (p.Glu234AspfsTer3) c.882_883del (p.Glu294AspfsTer3) | |
| 7 | g.117536596A>C | CA368977415 | CFTR | c.792A>C (p.Glu264Asp) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.882A>C (p.Glu294Asp) | |
| 7 | g.117536596A>G | CA457227362 | CFTR | c.792A>G (p.Glu264=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.549A>G (p.Glu183=) c.702A>G (p.Glu234=) c.882A>G (p.Glu294=) | ClinVar |
| 7 | g.117536596A>T | CA368977416 | CFTR | c.792A>T (p.Glu264Asp) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.882A>T (p.Glu294Asp) | |
| 7 | g.117536597A>C | CA368977417 | CFTR | c.793A>C (p.Met265Leu) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.703A>C (p.Met235Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) | COSMIC |
| 7 | g.117536597A>G | CA368977418 | CFTR | c.793A>G (p.Met265Val) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.703A>G (p.Met235Val) c.883A>G (p.Met295Val) | |
| 7 | g.117536597A>T | CA368977419 | CFTR | c.793A>T (p.Met265Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.703A>T (p.Met235Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) | |
| 7 | g.117536598T>A | CA368977420 | CFTR | c.794T>A (p.Met265Lys) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.704T>A (p.Met235Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536598T>C | CA368977421 | CFTR | c.794T>C (p.Met265Thr) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.704T>C (p.Met235Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) | |
| 7 | g.117536598T>G | CA327651 | CFTR | c.794T>G (p.Met265Arg) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.704T>G (p.Met235Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536598T= | CA1737327115 | CFTR | c.794T= (p.Met265=) c.*691T= (n.*691T=) c.*618T= (n.*618T=) c.551T= (p.Met184=) c.704T= (p.Met235=) c.884T= (p.Met295=) |