UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536454_117536464del | CA2684617784 | CFTR | c.744-94_744-84del (n.744-94_744-84del) c.*641-94_*641-84del (n.*641-94_*641-84del) c.*568-94_*568-84del (n.*568-94_*568-84del) c.501-94_501-84del (n.501-94_501-84del) c.654-94_654-84del (n.654-94_654-84del) c.834-94_834-84del (n.834-94_834-84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536463C>A | CA2684617788 | CFTR | c.744-85C>A (n.744-85C>A) c.*641-85C>A (n.*641-85C>A) c.*568-85C>A (n.*568-85C>A) c.501-85C>A (n.501-85C>A) c.654-85C>A (n.654-85C>A) c.834-85C>A (n.834-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536463C= | CA1737362667 | CFTR | c.744-85C= (n.744-85C=) c.*641-85C= (n.*641-85C=) c.*568-85C= (n.*568-85C=) c.501-85C= (n.501-85C=) c.654-85C= (n.654-85C=) c.834-85C= (n.834-85C=) | |
| 7 | g.117536463C>G | CA1737362668 | CFTR | c.744-85C>G (n.744-85C>G) c.*641-85C>G (n.*641-85C>G) c.*568-85C>G (n.*568-85C>G) c.501-85C>G (n.501-85C>G) c.654-85C>G (n.654-85C>G) c.834-85C>G (n.834-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536465T>C | CA2684617789 | CFTR | c.744-83T>C (n.744-83T>C) c.*641-83T>C (n.*641-83T>C) c.*568-83T>C (n.*568-83T>C) c.501-83T>C (n.501-83T>C) c.654-83T>C (n.654-83T>C) c.834-83T>C (n.834-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536465T>G | CA2684617790 | CFTR | c.744-83T>G (n.744-83T>G) c.*641-83T>G (n.*641-83T>G) c.*568-83T>G (n.*568-83T>G) c.501-83T>G (n.501-83T>G) c.654-83T>G (n.654-83T>G) c.834-83T>G (n.834-83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536466A>T | CA2684617791 | CFTR | c.744-82A>T (n.744-82A>T) c.*641-82A>T (n.*641-82A>T) c.*568-82A>T (n.*568-82A>T) c.501-82A>T (n.501-82A>T) c.654-82A>T (n.654-82A>T) c.834-82A>T (n.834-82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536470C>A | CA2684617792 | CFTR | c.744-78C>A (n.744-78C>A) c.*641-78C>A (n.*641-78C>A) c.*568-78C>A (n.*568-78C>A) c.501-78C>A (n.501-78C>A) c.654-78C>A (n.654-78C>A) c.834-78C>A (n.834-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536470C= | CA1737362669 | CFTR | c.744-78C= (n.744-78C=) c.*641-78C= (n.*641-78C=) c.*568-78C= (n.*568-78C=) c.501-78C= (n.501-78C=) c.654-78C= (n.654-78C=) c.834-78C= (n.834-78C=) | |
| 7 | g.117536470C>T | CA164946333 | CFTR | c.744-78C>T (n.744-78C>T) c.*641-78C>T (n.*641-78C>T) c.*568-78C>T (n.*568-78C>T) c.501-78C>T (n.501-78C>T) c.654-78C>T (n.654-78C>T) c.834-78C>T (n.834-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536471C>A | CA2684617793 | CFTR | c.744-77C>A (n.744-77C>A) c.*641-77C>A (n.*641-77C>A) c.*568-77C>A (n.*568-77C>A) c.501-77C>A (n.501-77C>A) c.654-77C>A (n.654-77C>A) c.834-77C>A (n.834-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536471C= | CA1737362670 | CFTR | c.744-77C= (n.744-77C=) c.*641-77C= (n.*641-77C=) c.*568-77C= (n.*568-77C=) c.501-77C= (n.501-77C=) c.654-77C= (n.654-77C=) c.834-77C= (n.834-77C=) | |
| 7 | g.117536471C>T | CA164946351 | CFTR | c.744-77C>T (n.744-77C>T) c.*641-77C>T (n.*641-77C>T) c.*568-77C>T (n.*568-77C>T) c.501-77C>T (n.501-77C>T) c.654-77C>T (n.654-77C>T) c.834-77C>T (n.834-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G>A | CA2684617794 | CFTR | c.744-74G>A (n.744-74G>A) c.*641-74G>A (n.*641-74G>A) c.*568-74G>A (n.*568-74G>A) c.501-74G>A (n.501-74G>A) c.654-74G>A (n.654-74G>A) c.834-74G>A (n.834-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G>C | CA2579000130 | CFTR | c.744-74G>C (n.744-74G>C) c.*641-74G>C (n.*641-74G>C) c.*568-74G>C (n.*568-74G>C) c.501-74G>C (n.501-74G>C) c.654-74G>C (n.654-74G>C) c.834-74G>C (n.834-74G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536474G= | CA1737362671 | CFTR | c.744-74G= (n.744-74G=) c.*641-74G= (n.*641-74G=) c.*568-74G= (n.*568-74G=) c.501-74G= (n.501-74G=) c.654-74G= (n.654-74G=) c.834-74G= (n.834-74G=) | |
| 7 | g.117536474G>T | CA1737362672 | CFTR | c.744-74G>T (n.744-74G>T) c.*641-74G>T (n.*641-74G>T) c.*568-74G>T (n.*568-74G>T) c.501-74G>T (n.501-74G>T) c.654-74G>T (n.654-74G>T) c.834-74G>T (n.834-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536475A>G | CA2684617795 | CFTR | c.744-73A>G (n.744-73A>G) c.*641-73A>G (n.*641-73A>G) c.*568-73A>G (n.*568-73A>G) c.501-73A>G (n.501-73A>G) c.654-73A>G (n.654-73A>G) c.834-73A>G (n.834-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536476G>A | CA2684617796 | CFTR | c.744-72G>A (n.744-72G>A) c.*641-72G>A (n.*641-72G>A) c.*568-72G>A (n.*568-72G>A) c.501-72G>A (n.501-72G>A) c.654-72G>A (n.654-72G>A) c.834-72G>A (n.834-72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C>A | CA2684617797 | CFTR | c.744-71C>A (n.744-71C>A) c.*641-71C>A (n.*641-71C>A) c.*568-71C>A (n.*568-71C>A) c.501-71C>A (n.501-71C>A) c.654-71C>A (n.654-71C>A) c.834-71C>A (n.834-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C= | CA1737362673 | CFTR | c.744-71C= (n.744-71C=) c.*641-71C= (n.*641-71C=) c.*568-71C= (n.*568-71C=) c.501-71C= (n.501-71C=) c.654-71C= (n.654-71C=) c.834-71C= (n.834-71C=) | |
| 7 | g.117536477C>G | CA164946355 | CFTR | c.744-71C>G (n.744-71C>G) c.*641-71C>G (n.*641-71C>G) c.*568-71C>G (n.*568-71C>G) c.501-71C>G (n.501-71C>G) c.654-71C>G (n.654-71C>G) c.834-71C>G (n.834-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536477C>T | CA2684617798 | CFTR | c.744-71C>T (n.744-71C>T) c.*641-71C>T (n.*641-71C>T) c.*568-71C>T (n.*568-71C>T) c.501-71C>T (n.501-71C>T) c.654-71C>T (n.654-71C>T) c.834-71C>T (n.834-71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536478A= | CA1737362674 | CFTR | c.744-70A= (n.744-70A=) c.*641-70A= (n.*641-70A=) c.*568-70A= (n.*568-70A=) c.501-70A= (n.501-70A=) c.654-70A= (n.654-70A=) c.834-70A= (n.834-70A=) | |
| 7 | g.117536478A>G | CA577213938 | CFTR | c.744-70A>G (n.744-70A>G) c.*641-70A>G (n.*641-70A>G) c.*568-70A>G (n.*568-70A>G) c.501-70A>G (n.501-70A>G) c.654-70A>G (n.654-70A>G) c.834-70A>G (n.834-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536479G>A | CA2715330907 | CFTR | c.744-69G>A (n.744-69G>A) c.*641-69G>A (n.*641-69G>A) c.*568-69G>A (n.*568-69G>A) c.501-69G>A (n.501-69G>A) c.654-69G>A (n.654-69G>A) c.834-69G>A (n.834-69G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536479G>C | CA832112908 | CFTR | c.744-69G>C (n.744-69G>C) c.*641-69G>C (n.*641-69G>C) c.*568-69G>C (n.*568-69G>C) c.501-69G>C (n.501-69G>C) c.654-69G>C (n.654-69G>C) c.834-69G>C (n.834-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536479G= | CA1737362675 | CFTR | c.744-69G= (n.744-69G=) c.*641-69G= (n.*641-69G=) c.*568-69G= (n.*568-69G=) c.501-69G= (n.501-69G=) c.654-69G= (n.654-69G=) c.834-69G= (n.834-69G=) | |
| 7 | g.117536482C>A | CA2579000131 | CFTR | c.744-66C>A (n.744-66C>A) c.*641-66C>A (n.*641-66C>A) c.*568-66C>A (n.*568-66C>A) c.501-66C>A (n.501-66C>A) c.654-66C>A (n.654-66C>A) c.834-66C>A (n.834-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536489_117536490insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG | CA2830536215 | CFTR | c.744-59_744-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG (n.744-59_744-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG) c.*641-59_*641-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG (n.*641-59_*641-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG) c.*568-59_*568-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG (n.*568-59_*568-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG) c.501-59_501-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG (n.501-59_501-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG) c.654-59_654-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG (n.654-59_654-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG) c.834-59_834-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG (n.834-59_834-58insTAAAAACAAGTCAAATTATCTATTAAGAACTGCTCAAGGTTTTAATAG) | |
| 7 | g.117536485A>G | CA2579000132 | CFTR | c.744-63A>G (n.744-63A>G) c.*641-63A>G (n.*641-63A>G) c.*568-63A>G (n.*568-63A>G) c.501-63A>G (n.501-63A>G) c.654-63A>G (n.654-63A>G) c.834-63A>G (n.834-63A>G) | |
| 7 | g.117536486A>G | CA2684617799 | CFTR | c.744-62A>G (n.744-62A>G) c.*641-62A>G (n.*641-62A>G) c.*568-62A>G (n.*568-62A>G) c.501-62A>G (n.501-62A>G) c.654-62A>G (n.654-62A>G) c.834-62A>G (n.834-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536487T>C | CA832112909 | CFTR | c.744-61T>C (n.744-61T>C) c.*641-61T>C (n.*641-61T>C) c.*568-61T>C (n.*568-61T>C) c.501-61T>C (n.501-61T>C) c.654-61T>C (n.654-61T>C) c.834-61T>C (n.834-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536487T>G | CA1106310148 | CFTR | c.744-61T>G (n.744-61T>G) c.*641-61T>G (n.*641-61T>G) c.*568-61T>G (n.*568-61T>G) c.501-61T>G (n.501-61T>G) c.654-61T>G (n.654-61T>G) c.834-61T>G (n.834-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536487T= | CA1737362676 | CFTR | c.744-61T= (n.744-61T=) c.*641-61T= (n.*641-61T=) c.*568-61T= (n.*568-61T=) c.501-61T= (n.501-61T=) c.654-61T= (n.654-61T=) c.834-61T= (n.834-61T=) | |
| 7 | g.117536488A= | CA1737362677 | CFTR | c.744-60A= (n.744-60A=) c.*641-60A= (n.*641-60A=) c.*568-60A= (n.*568-60A=) c.501-60A= (n.501-60A=) c.654-60A= (n.654-60A=) c.834-60A= (n.834-60A=) | |
| 7 | g.117536488A>G | CA1737362678 | CFTR | c.744-60A>G (n.744-60A>G) c.*641-60A>G (n.*641-60A>G) c.*568-60A>G (n.*568-60A>G) c.501-60A>G (n.501-60A>G) c.654-60A>G (n.654-60A>G) c.834-60A>G (n.834-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536489G>T | CA2579000133 | CFTR | c.744-59G>T (n.744-59G>T) c.*641-59G>T (n.*641-59G>T) c.*568-59G>T (n.*568-59G>T) c.501-59G>T (n.501-59G>T) c.654-59G>T (n.654-59G>T) c.834-59G>T (n.834-59G>T) | |
| 7 | g.117536490A>G | CA2579000134 | CFTR | c.744-58A>G (n.744-58A>G) c.*641-58A>G (n.*641-58A>G) c.*568-58A>G (n.*568-58A>G) c.501-58A>G (n.501-58A>G) c.654-58A>G (n.654-58A>G) c.834-58A>G (n.834-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536491T>C | CA2777587862 | CFTR | c.744-57T>C (n.744-57T>C) c.*641-57T>C (n.*641-57T>C) c.*568-57T>C (n.*568-57T>C) c.501-57T>C (n.501-57T>C) c.654-57T>C (n.654-57T>C) c.834-57T>C (n.834-57T>C) | |
| 7 | g.117536492A>T | CA2684617800 | CFTR | c.744-56A>T (n.744-56A>T) c.*641-56A>T (n.*641-56A>T) c.*568-56A>T (n.*568-56A>T) c.501-56A>T (n.501-56A>T) c.654-56A>T (n.654-56A>T) c.834-56A>T (n.834-56A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536493A= | CA1737362679 | CFTR | c.744-55A= (n.744-55A=) c.*641-55A= (n.*641-55A=) c.*568-55A= (n.*568-55A=) c.501-55A= (n.501-55A=) c.654-55A= (n.654-55A=) c.834-55A= (n.834-55A=) | |
| 7 | g.117536493A>T | CA164946361 | CFTR | c.744-55A>T (n.744-55A>T) c.*641-55A>T (n.*641-55A>T) c.*568-55A>T (n.*568-55A>T) c.501-55A>T (n.501-55A>T) c.654-55A>T (n.654-55A>T) c.834-55A>T (n.834-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536495T>C | CA2684617801 | CFTR | c.744-53T>C (n.744-53T>C) c.*641-53T>C (n.*641-53T>C) c.*568-53T>C (n.*568-53T>C) c.501-53T>C (n.501-53T>C) c.654-53T>C (n.654-53T>C) c.834-53T>C (n.834-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536497del | CA2684617802 | CFTR | c.744-51del (n.744-51del) c.*641-51del (n.*641-51del) c.*568-51del (n.*568-51del) c.501-51del (n.501-51del) c.654-51del (n.654-51del) c.834-51del (n.834-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536497G>A | CA164946368 | CFTR | c.744-51G>A (n.744-51G>A) c.*641-51G>A (n.*641-51G>A) c.*568-51G>A (n.*568-51G>A) c.501-51G>A (n.501-51G>A) c.654-51G>A (n.654-51G>A) c.834-51G>A (n.834-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536497G>C | CA2579000135 | CFTR | c.744-51G>C (n.744-51G>C) c.*641-51G>C (n.*641-51G>C) c.*568-51G>C (n.*568-51G>C) c.501-51G>C (n.501-51G>C) c.654-51G>C (n.654-51G>C) c.834-51G>C (n.834-51G>C) | |
| 7 | g.117536497G= | CA1737362680 | CFTR | c.744-51G= (n.744-51G=) c.*641-51G= (n.*641-51G=) c.*568-51G= (n.*568-51G=) c.501-51G= (n.501-51G=) c.654-51G= (n.654-51G=) c.834-51G= (n.834-51G=) | |
| 7 | g.117536497G>T | CA2684617803 | CFTR | c.744-51G>T (n.744-51G>T) c.*641-51G>T (n.*641-51G>T) c.*568-51G>T (n.*568-51G>T) c.501-51G>T (n.501-51G>T) c.654-51G>T (n.654-51G>T) c.834-51G>T (n.834-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536498A= | CA1737362681 | CFTR | c.744-50A= (n.744-50A=) c.*641-50A= (n.*641-50A=) c.*568-50A= (n.*568-50A=) c.501-50A= (n.501-50A=) c.654-50A= (n.654-50A=) c.834-50A= (n.834-50A=) | |
| 7 | g.117536498A>G | CA4450820 | CFTR | c.744-50A>G (n.744-50A>G) c.*641-50A>G (n.*641-50A>G) c.*568-50A>G (n.*568-50A>G) c.501-50A>G (n.501-50A>G) c.654-50A>G (n.654-50A>G) c.834-50A>G (n.834-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117536499C= | CA1737362682 | CFTR | c.744-49C= (n.744-49C=) c.*641-49C= (n.*641-49C=) c.*568-49C= (n.*568-49C=) c.501-49C= (n.501-49C=) c.654-49C= (n.654-49C=) c.834-49C= (n.834-49C=) | |
| 7 | g.117536499C>G | CA1737362683 | CFTR | c.744-49C>G (n.744-49C>G) c.*641-49C>G (n.*641-49C>G) c.*568-49C>G (n.*568-49C>G) c.501-49C>G (n.501-49C>G) c.654-49C>G (n.654-49C>G) c.834-49C>G (n.834-49C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536499C>T | CA164946375 | CFTR | c.744-49C>T (n.744-49C>T) c.*641-49C>T (n.*641-49C>T) c.*568-49C>T (n.*568-49C>T) c.501-49C>T (n.501-49C>T) c.654-49C>T (n.654-49C>T) c.834-49C>T (n.834-49C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536500T>C | CA577214175 | CFTR | c.744-48T>C (n.744-48T>C) c.*641-48T>C (n.*641-48T>C) c.*568-48T>C (n.*568-48T>C) c.501-48T>C (n.501-48T>C) c.654-48T>C (n.654-48T>C) c.834-48T>C (n.834-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536500T= | CA1737362684 | CFTR | c.744-48T= (n.744-48T=) c.*641-48T= (n.*641-48T=) c.*568-48T= (n.*568-48T=) c.501-48T= (n.501-48T=) c.654-48T= (n.654-48T=) c.834-48T= (n.834-48T=) | |
| 7 | g.117536501T>G | CA2684617804 | CFTR | c.744-47T>G (n.744-47T>G) c.*641-47T>G (n.*641-47T>G) c.*568-47T>G (n.*568-47T>G) c.501-47T>G (n.501-47T>G) c.654-47T>G (n.654-47T>G) c.834-47T>G (n.834-47T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536503T>A | CA2579000137 | CFTR | c.744-45T>A (n.744-45T>A) c.*641-45T>A (n.*641-45T>A) c.*568-45T>A (n.*568-45T>A) c.501-45T>A (n.501-45T>A) c.654-45T>A (n.654-45T>A) c.834-45T>A (n.834-45T>A) | |
| 7 | g.117536503T>G | CA2579000138 | CFTR | c.744-45T>G (n.744-45T>G) c.*641-45T>G (n.*641-45T>G) c.*568-45T>G (n.*568-45T>G) c.501-45T>G (n.501-45T>G) c.654-45T>G (n.654-45T>G) c.834-45T>G (n.834-45T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536507del | CA2579000136 | CFTR | c.744-41del (n.744-41del) c.*641-41del (n.*641-41del) c.*568-41del (n.*568-41del) c.501-41del (n.501-41del) c.654-41del (n.654-41del) c.834-41del (n.834-41del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536508A>G | CA2684617805 | CFTR | c.744-40A>G (n.744-40A>G) c.*641-40A>G (n.*641-40A>G) c.*568-40A>G (n.*568-40A>G) c.501-40A>G (n.501-40A>G) c.654-40A>G (n.654-40A>G) c.834-40A>G (n.834-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536509C= | CA1737362685 | CFTR | c.744-39C= (n.744-39C=) c.*641-39C= (n.*641-39C=) c.*568-39C= (n.*568-39C=) c.501-39C= (n.501-39C=) c.654-39C= (n.654-39C=) c.834-39C= (n.834-39C=) | |
| 7 | g.117536509C>T | CA832112913 | CFTR | c.744-39C>T (n.744-39C>T) c.*641-39C>T (n.*641-39C>T) c.*568-39C>T (n.*568-39C>T) c.501-39C>T (n.501-39C>T) c.654-39C>T (n.654-39C>T) c.834-39C>T (n.834-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536510T>C | CA2603608387 | CFTR | c.744-38T>C (n.744-38T>C) c.*641-38T>C (n.*641-38T>C) c.*568-38T>C (n.*568-38T>C) c.501-38T>C (n.501-38T>C) c.654-38T>C (n.654-38T>C) c.834-38T>C (n.834-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536511A= | CA1737326823 | CFTR | c.744-37A= (n.744-37A=) c.*641-37A= (n.*641-37A=) c.*568-37A= (n.*568-37A=) c.501-37A= (n.501-37A=) c.654-37A= (n.654-37A=) c.834-37A= (n.834-37A=) | |
| 7 | g.117536511A>G | CA577214176 | CFTR | c.744-37A>G (n.744-37A>G) c.*641-37A>G (n.*641-37A>G) c.*568-37A>G (n.*568-37A>G) c.501-37A>G (n.501-37A>G) c.654-37A>G (n.654-37A>G) c.834-37A>G (n.834-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536511A>T | CA832112914 | CFTR | c.744-37A>T (n.744-37A>T) c.*641-37A>T (n.*641-37A>T) c.*568-37A>T (n.*568-37A>T) c.501-37A>T (n.501-37A>T) c.654-37A>T (n.654-37A>T) c.834-37A>T (n.834-37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536512_117536516delinsTTAGA | CA1737326826 | CFTR | c.744-36_744-32delinsTTAGA (n.744-36_744-32delinsTTAGA) c.*641-36_*641-32delinsTTAGA (n.*641-36_*641-32delinsTTAGA) c.*568-36_*568-32delinsTTAGA (n.*568-36_*568-32delinsTTAGA) c.501-36_501-32delinsTTAGA (n.501-36_501-32delinsTTAGA) c.654-36_654-32delinsTTAGA (n.654-36_654-32delinsTTAGA) c.834-36_834-32delinsTTAGA (n.834-36_834-32delinsTTAGA) | |
| 7 | g.117536512_117536520delinsTTAGATTGA | CA1737326828 | CFTR | c.744-36_744-28delinsTTAGATTGA (n.744-36_744-28delinsTTAGATTGA) c.*641-36_*641-28delinsTTAGATTGA (n.*641-36_*641-28delinsTTAGATTGA) c.*568-36_*568-28delinsTTAGATTGA (n.*568-36_*568-28delinsTTAGATTGA) c.501-36_501-28delinsTTAGATTGA (n.501-36_501-28delinsTTAGATTGA) c.654-36_654-28delinsTTAGATTGA (n.654-36_654-28delinsTTAGATTGA) c.834-36_834-28delinsTTAGATTGA (n.834-36_834-28delinsTTAGATTGA) | |
| 7 | g.117536514_117536517del | CA4450821 | CFTR | c.744-34_744-31del (n.744-34_744-31del) c.*641-34_*641-31del (n.*641-34_*641-31del) c.*568-34_*568-31del (n.*568-34_*568-31del) c.501-34_501-31del (n.501-34_501-31del) c.654-34_654-31del (n.654-34_654-31del) c.834-34_834-31del (n.834-34_834-31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514_117536521del | CA164946380 | CFTR | c.744-34_744-27del (n.744-34_744-27del) c.*641-34_*641-27del (n.*641-34_*641-27del) c.*568-34_*568-27del (n.*568-34_*568-27del) c.501-34_501-27del (n.501-34_501-27del) c.654-34_654-27del (n.654-34_654-27del) c.834-34_834-27del (n.834-34_834-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536513_117536514insGG | CA2684617806 | CFTR | c.744-35_744-34insGG (n.744-35_744-34insGG) c.*641-35_*641-34insGG (n.*641-35_*641-34insGG) c.*568-35_*568-34insGG (n.*568-35_*568-34insGG) c.501-35_501-34insGG (n.501-35_501-34insGG) c.654-35_654-34insGG (n.654-35_654-34insGG) c.834-35_834-34insGG (n.834-35_834-34insGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514A= | CA1737326850 | CFTR | c.744-34A= (n.744-34A=) c.*641-34A= (n.*641-34A=) c.*568-34A= (n.*568-34A=) c.501-34A= (n.501-34A=) c.654-34A= (n.654-34A=) c.834-34A= (n.834-34A=) | |
| 7 | g.117536514A>C | CA4450823 | CFTR | c.744-34A>C (n.744-34A>C) c.*641-34A>C (n.*641-34A>C) c.*568-34A>C (n.*568-34A>C) c.501-34A>C (n.501-34A>C) c.654-34A>C (n.654-34A>C) c.834-34A>C (n.834-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514A>G | CA2777587873 | CFTR | c.744-34A>G (n.744-34A>G) c.*641-34A>G (n.*641-34A>G) c.*568-34A>G (n.*568-34A>G) c.501-34A>G (n.501-34A>G) c.654-34A>G (n.654-34A>G) c.834-34A>G (n.834-34A>G) | |
| 7 | g.117536514A>T | CA4450824 | CFTR | c.744-34A>T (n.744-34A>T) c.*641-34A>T (n.*641-34A>T) c.*568-34A>T (n.*568-34A>T) c.501-34A>T (n.501-34A>T) c.654-34A>T (n.654-34A>T) c.834-34A>T (n.834-34A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117536514_117536518delinsAGATT | CA2497029716 | CFTR | c.744-34_744-30delinsAGATT (n.744-34_744-30delinsAGATT) c.*641-34_*641-30delinsAGATT (n.*641-34_*641-30delinsAGATT) c.*568-34_*568-30delinsAGATT (n.*568-34_*568-30delinsAGATT) c.501-34_501-30delinsAGATT (n.501-34_501-30delinsAGATT) c.654-34_654-30delinsAGATT (n.654-34_654-30delinsAGATT) c.834-34_834-30delinsAGATT (n.834-34_834-30delinsAGATT) | |
| 7 | g.117536514_117536526delinsAGATTGATTGATT | CA1737326849 | CFTR | c.744-34_744-22delinsAGATTGATTGATT (n.744-34_744-22delinsAGATTGATTGATT) c.*641-34_*641-22delinsAGATTGATTGATT (n.*641-34_*641-22delinsAGATTGATTGATT) c.*568-34_*568-22delinsAGATTGATTGATT (n.*568-34_*568-22delinsAGATTGATTGATT) c.501-34_501-22delinsAGATTGATTGATT (n.501-34_501-22delinsAGATTGATTGATT) c.654-34_654-22delinsAGATTGATTGATT (n.654-34_654-22delinsAGATTGATTGATT) c.834-34_834-22delinsAGATTGATTGATT (n.834-34_834-22delinsAGATTGATTGATT) | |
| 7 | g.117536514_117536515insTT | CA2684617807 | CFTR | c.744-34_744-33insTT (n.744-34_744-33insTT) c.*641-34_*641-33insTT (n.*641-34_*641-33insTT) c.*568-34_*568-33insTT (n.*568-34_*568-33insTT) c.501-34_501-33insTT (n.501-34_501-33insTT) c.654-34_654-33insTT (n.654-34_654-33insTT) c.834-34_834-33insTT (n.834-34_834-33insTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536515G= | CA2580617628 | CFTR | c.744-33G= (n.744-33G=) c.*641-33G= (n.*641-33G=) c.*568-33G= (n.*568-33G=) c.501-33G= (n.501-33G=) c.654-33G= (n.654-33G=) c.834-33G= (n.834-33G=) | |
| 7 | g.117536515_117536542delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT | CA915945462 | CFTR | c.744-33_744-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.744-33_744-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.*641-33_*641-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.*641-33_*641-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.*568-33_*568-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.*568-33_*568-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.501-33_501-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.501-33_501-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.654-33_654-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.654-33_654-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) c.834-33_834-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT (n.834-33_834-6delinsGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATT) | |
| 7 | g.117536539_117536542dup | CA260259 | CFTR | c.744-9_744-6dup (n.744-9_744-6dup) c.*641-9_*641-6dup (n.*641-9_*641-6dup) c.*568-9_*568-6dup (n.*568-9_*568-6dup) c.501-9_501-6dup (n.501-9_501-6dup) c.654-9_654-6dup (n.654-9_654-6dup) c.834-9_834-6dup (n.834-9_834-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535_117536542dup | CA4450825 | CFTR | c.744-13_744-6dup (n.744-13_744-6dup) c.*641-13_*641-6dup (n.*641-13_*641-6dup) c.*568-13_*568-6dup (n.*568-13_*568-6dup) c.501-13_501-6dup (n.501-13_501-6dup) c.654-13_654-6dup (n.654-13_654-6dup) c.834-13_834-6dup (n.834-13_834-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536542del | CA132754 | CFTR | c.744-9_744-6del (n.744-9_744-6del) c.*641-9_*641-6del (n.*641-9_*641-6del) c.*568-9_*568-6del (n.*568-9_*568-6del) c.501-9_501-6del (n.501-9_501-6del) c.654-9_654-6del (n.654-9_654-6del) c.834-9_834-6del (n.834-9_834-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535_117536542del | CA4450822 | CFTR | c.744-13_744-6del (n.744-13_744-6del) c.*641-13_*641-6del (n.*641-13_*641-6del) c.*568-13_*568-6del (n.*568-13_*568-6del) c.501-13_501-6del (n.501-13_501-6del) c.654-13_654-6del (n.654-13_654-6del) c.834-13_834-6del (n.834-13_834-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536531_117536542del | CA577214186 | CFTR | c.744-17_744-6del (n.744-17_744-6del) c.*641-17_*641-6del (n.*641-17_*641-6del) c.*568-17_*568-6del (n.*568-17_*568-6del) c.501-17_501-6del (n.501-17_501-6del) c.654-17_654-6del (n.654-17_654-6del) c.834-17_834-6del (n.834-17_834-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536516A= | CA1737326877 | CFTR | c.744-32A= (n.744-32A=) c.*641-32A= (n.*641-32A=) c.*568-32A= (n.*568-32A=) c.501-32A= (n.501-32A=) c.654-32A= (n.654-32A=) c.834-32A= (n.834-32A=) | |
| 7 | g.117536516A>G | CA913189990 | CFTR | c.744-32A>G (n.744-32A>G) c.*641-32A>G (n.*641-32A>G) c.*568-32A>G (n.*568-32A>G) c.501-32A>G (n.501-32A>G) c.654-32A>G (n.654-32A>G) c.834-32A>G (n.834-32A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536516_117536518del | CA2684617808 | CFTR | c.744-32_744-30del (n.744-32_744-30del) c.*641-32_*641-30del (n.*641-32_*641-30del) c.*568-32_*568-30del (n.*568-32_*568-30del) c.501-32_501-30del (n.501-32_501-30del) c.654-32_654-30del (n.654-32_654-30del) c.834-32_834-30del (n.834-32_834-30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536517T>C | CA577214194 | CFTR | c.744-31T>C (n.744-31T>C) c.*641-31T>C (n.*641-31T>C) c.*568-31T>C (n.*568-31T>C) c.501-31T>C (n.501-31T>C) c.654-31T>C (n.654-31T>C) c.834-31T>C (n.834-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536517T= | CA1737326880 | CFTR | c.744-31T= (n.744-31T=) c.*641-31T= (n.*641-31T=) c.*568-31T= (n.*568-31T=) c.501-31T= (n.501-31T=) c.654-31T= (n.654-31T=) c.834-31T= (n.834-31T=) | |
| 7 | g.117536518T>A | CA1737326886 | CFTR | c.744-30T>A (n.744-30T>A) c.*641-30T>A (n.*641-30T>A) c.*568-30T>A (n.*568-30T>A) c.501-30T>A (n.501-30T>A) c.654-30T>A (n.654-30T>A) c.834-30T>A (n.834-30T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536518T= | CA1737326885 | CFTR | c.744-30T= (n.744-30T=) c.*641-30T= (n.*641-30T=) c.*568-30T= (n.*568-30T=) c.501-30T= (n.501-30T=) c.654-30T= (n.654-30T=) c.834-30T= (n.834-30T=) | |
| 7 | g.117536518_117536519insA | CA1737326887 | CFTR | c.744-30_744-29insA (n.744-30_744-29insA) c.*641-30_*641-29insA (n.*641-30_*641-29insA) c.*568-30_*568-29insA (n.*568-30_*568-29insA) c.501-30_501-29insA (n.501-30_501-29insA) c.654-30_654-29insA (n.654-30_654-29insA) c.834-30_834-29insA (n.834-30_834-29insA) | dbSNP |
| 7 | g.117536519G>A | CA577214197 | CFTR | c.744-29G>A (n.744-29G>A) c.*641-29G>A (n.*641-29G>A) c.*568-29G>A (n.*568-29G>A) c.501-29G>A (n.501-29G>A) c.654-29G>A (n.654-29G>A) c.834-29G>A (n.834-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536519G= | CA1737326888 | CFTR | c.744-29G= (n.744-29G=) c.*641-29G= (n.*641-29G=) c.*568-29G= (n.*568-29G=) c.501-29G= (n.501-29G=) c.654-29G= (n.654-29G=) c.834-29G= (n.834-29G=) | |
| 7 | g.117536519G>T | CA2684617810 | CFTR | c.744-29G>T (n.744-29G>T) c.*641-29G>T (n.*641-29G>T) c.*568-29G>T (n.*568-29G>T) c.501-29G>T (n.501-29G>T) c.654-29G>T (n.654-29G>T) c.834-29G>T (n.834-29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536519_117536520del | CA2684617809 | CFTR | c.744-29_744-28del (n.744-29_744-28del) c.*641-29_*641-28del (n.*641-29_*641-28del) c.*568-29_*568-28del (n.*568-29_*568-28del) c.501-29_501-28del (n.501-29_501-28del) c.654-29_654-28del (n.654-29_654-28del) c.834-29_834-28del (n.834-29_834-28del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536520del | CA2684617811 | CFTR | c.744-28del (n.744-28del) c.*641-28del (n.*641-28del) c.*568-28del (n.*568-28del) c.501-28del (n.501-28del) c.654-28del (n.654-28del) c.834-28del (n.834-28del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536520A= | CA1737326890 | CFTR | c.744-28A= (n.744-28A=) c.*641-28A= (n.*641-28A=) c.*568-28A= (n.*568-28A=) c.501-28A= (n.501-28A=) c.654-28A= (n.654-28A=) c.834-28A= (n.834-28A=) | |
| 7 | g.117536520A>G | CA1737326891 | CFTR | c.744-28A>G (n.744-28A>G) c.*641-28A>G (n.*641-28A>G) c.*568-28A>G (n.*568-28A>G) c.501-28A>G (n.501-28A>G) c.654-28A>G (n.654-28A>G) c.834-28A>G (n.834-28A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536522T>G | CA2579000139 | CFTR | c.744-26T>G (n.744-26T>G) c.*641-26T>G (n.*641-26T>G) c.*568-26T>G (n.*568-26T>G) c.501-26T>G (n.501-26T>G) c.654-26T>G (n.654-26T>G) c.834-26T>G (n.834-26T>G) | |
| 7 | g.117536522_117536523del | CA2684617812 | CFTR | c.744-26_744-25del (n.744-26_744-25del) c.*641-26_*641-25del (n.*641-26_*641-25del) c.*568-26_*568-25del (n.*568-26_*568-25del) c.501-26_501-25del (n.501-26_501-25del) c.654-26_654-25del (n.654-26_654-25del) c.834-26_834-25del (n.834-26_834-25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536523G>T | CA2684617813 | CFTR | c.744-25G>T (n.744-25G>T) c.*641-25G>T (n.*641-25G>T) c.*568-25G>T (n.*568-25G>T) c.501-25G>T (n.501-25G>T) c.654-25G>T (n.654-25G>T) c.834-25G>T (n.834-25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536524A>G | CA915526313 | CFTR | c.744-24A>G (n.744-24A>G) c.*641-24A>G (n.*641-24A>G) c.*568-24A>G (n.*568-24A>G) c.501-24A>G (n.501-24A>G) c.654-24A>G (n.654-24A>G) c.834-24A>G (n.834-24A>G) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117536527G>T | CA2684617814 | CFTR | c.744-21G>T (n.744-21G>T) c.*641-21G>T (n.*641-21G>T) c.*568-21G>T (n.*568-21G>T) c.501-21G>T (n.501-21G>T) c.654-21G>T (n.654-21G>T) c.834-21G>T (n.834-21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536527_117536528del | CA2684617815 | CFTR | c.744-21_744-20del (n.744-21_744-20del) c.*641-21_*641-20del (n.*641-21_*641-20del) c.*568-21_*568-20del (n.*568-21_*568-20del) c.501-21_501-20del (n.501-21_501-20del) c.654-21_654-20del (n.654-21_654-20del) c.834-21_834-20del (n.834-21_834-20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536529T>C | CA1737326894 | CFTR | c.744-19T>C (n.744-19T>C) c.*641-19T>C (n.*641-19T>C) c.*568-19T>C (n.*568-19T>C) c.501-19T>C (n.501-19T>C) c.654-19T>C (n.654-19T>C) c.834-19T>C (n.834-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536529T>G | CA2579000140 | CFTR | c.744-19T>G (n.744-19T>G) c.*641-19T>G (n.*641-19T>G) c.*568-19T>G (n.*568-19T>G) c.501-19T>G (n.501-19T>G) c.654-19T>G (n.654-19T>G) c.834-19T>G (n.834-19T>G) | |
| 7 | g.117536529T= | CA1737326896 | CFTR | c.744-19T= (n.744-19T=) c.*641-19T= (n.*641-19T=) c.*568-19T= (n.*568-19T=) c.501-19T= (n.501-19T=) c.654-19T= (n.654-19T=) c.834-19T= (n.834-19T=) | |
| 7 | g.117536530_117536531del | CA2684617816 | CFTR | c.744-18_744-17del (n.744-18_744-17del) c.*641-18_*641-17del (n.*641-18_*641-17del) c.*568-18_*568-17del (n.*568-18_*568-17del) c.501-18_501-17del (n.501-18_501-17del) c.654-18_654-17del (n.654-18_654-17del) c.834-18_834-17del (n.834-18_834-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536533T>C | CA4450826 | CFTR | c.744-15T>C (n.744-15T>C) c.*641-15T>C (n.*641-15T>C) c.*568-15T>C (n.*568-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.654-15T>C (n.654-15T>C) c.834-15T>C (n.834-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536533T= | CA1737326900 | CFTR | c.744-15T= (n.744-15T=) c.*641-15T= (n.*641-15T=) c.*568-15T= (n.*568-15T=) c.501-15T= (n.501-15T=) c.654-15T= (n.654-15T=) c.834-15T= (n.834-15T=) | |
| 7 | g.117536533_117536545delinsTTGATTGATTTAC | CA1737326902 | CFTR | c.744-15_744-3delinsTTGATTGATTTAC (n.744-15_744-3delinsTTGATTGATTTAC) c.*641-15_*641-3delinsTTGATTGATTTAC (n.*641-15_*641-3delinsTTGATTGATTTAC) c.*568-15_*568-3delinsTTGATTGATTTAC (n.*568-15_*568-3delinsTTGATTGATTTAC) c.501-15_501-3delinsTTGATTGATTTAC (n.501-15_501-3delinsTTGATTGATTTAC) c.654-15_654-3delinsTTGATTGATTTAC (n.654-15_654-3delinsTTGATTGATTTAC) c.834-15_834-3delinsTTGATTGATTTAC (n.834-15_834-3delinsTTGATTGATTTAC) | |
| 7 | g.117536534_117536545del | CA325560 | CFTR | c.744-14_744-3del (n.744-14_744-3del) c.*641-14_*641-3del (n.*641-14_*641-3del) c.*568-14_*568-3del (n.*568-14_*568-3del) c.501-14_501-3del (n.501-14_501-3del) c.654-14_654-3del (n.654-14_654-3del) c.834-14_834-3del (n.834-14_834-3del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536535G>A | CA2684617817 | CFTR | c.744-13G>A (n.744-13G>A) c.*641-13G>A (n.*641-13G>A) c.*568-13G>A (n.*568-13G>A) c.501-13G>A (n.501-13G>A) c.654-13G>A (n.654-13G>A) c.834-13G>A (n.834-13G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536535G>T | CA2684617818 | CFTR | c.744-13G>T (n.744-13G>T) c.*641-13G>T (n.*641-13G>T) c.*568-13G>T (n.*568-13G>T) c.501-13G>T (n.501-13G>T) c.654-13G>T (n.654-13G>T) c.834-13G>T (n.834-13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536536A= | CA1737326913 | CFTR | c.744-12A= (n.744-12A=) c.*641-12A= (n.*641-12A=) c.*568-12A= (n.*568-12A=) c.501-12A= (n.501-12A=) c.654-12A= (n.654-12A=) c.834-12A= (n.834-12A=) | |
| 7 | g.117536536A>G | CA164946435 | CFTR | c.744-12A>G (n.744-12A>G) c.*641-12A>G (n.*641-12A>G) c.*568-12A>G (n.*568-12A>G) c.501-12A>G (n.501-12A>G) c.654-12A>G (n.654-12A>G) c.834-12A>G (n.834-12A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536536_117536538del | CA2684617819 | CFTR | c.744-12_744-10del (n.744-12_744-10del) c.*641-12_*641-10del (n.*641-12_*641-10del) c.*568-12_*568-10del (n.*568-12_*568-10del) c.501-12_501-10del (n.501-12_501-10del) c.654-12_654-10del (n.654-12_654-10del) c.834-12_834-10del (n.834-12_834-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536537T>C | CA658683490 | CFTR | c.744-11T>C (n.744-11T>C) c.*641-11T>C (n.*641-11T>C) c.*568-11T>C (n.*568-11T>C) c.501-11T>C (n.501-11T>C) c.654-11T>C (n.654-11T>C) c.834-11T>C (n.834-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536537T= | CA1737326927 | CFTR | c.744-11T= (n.744-11T=) c.*641-11T= (n.*641-11T=) c.*568-11T= (n.*568-11T=) c.501-11T= (n.501-11T=) c.654-11T= (n.654-11T=) c.834-11T= (n.834-11T=) | |
| 7 | g.117536537_117536545delinsTTGATTTAC | CA1737326924 | CFTR | c.744-11_744-3delinsTTGATTTAC (n.744-11_744-3delinsTTGATTTAC) c.*641-11_*641-3delinsTTGATTTAC (n.*641-11_*641-3delinsTTGATTTAC) c.*568-11_*568-3delinsTTGATTTAC (n.*568-11_*568-3delinsTTGATTTAC) c.501-11_501-3delinsTTGATTTAC (n.501-11_501-3delinsTTGATTTAC) c.654-11_654-3delinsTTGATTTAC (n.654-11_654-3delinsTTGATTTAC) c.834-11_834-3delinsTTGATTTAC (n.834-11_834-3delinsTTGATTTAC) | |
| 7 | g.117536538T>G | CA2684617820 | CFTR | c.744-10T>G (n.744-10T>G) c.*641-10T>G (n.*641-10T>G) c.*568-10T>G (n.*568-10T>G) c.501-10T>G (n.501-10T>G) c.654-10T>G (n.654-10T>G) c.834-10T>G (n.834-10T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536541dup | CA918111532 | CFTR | c.744-9_744-7dup (n.744-9_744-7dup) c.*641-9_*641-7dup (n.*641-9_*641-7dup) c.*568-9_*568-7dup (n.*568-9_*568-7dup) c.501-9_501-7dup (n.501-9_501-7dup) c.654-9_654-7dup (n.654-9_654-7dup) c.834-9_834-7dup (n.834-9_834-7dup) | dbSNP |
| 7 | g.117536538_117536545del | CA327647 | CFTR | c.744-10_744-3del (n.744-10_744-3del) c.*641-10_*641-3del (n.*641-10_*641-3del) c.*568-10_*568-3del (n.*568-10_*568-3del) c.501-10_501-3del (n.501-10_501-3del) c.654-10_654-3del (n.654-10_654-3del) c.834-10_834-3del (n.834-10_834-3del) | dbSNP |
| 7 | g.117536539G= | CA1737326940 | CFTR | c.744-9G= (n.744-9G=) c.*641-9G= (n.*641-9G=) c.*568-9G= (n.*568-9G=) c.501-9G= (n.501-9G=) c.654-9G= (n.654-9G=) c.834-9G= (n.834-9G=) | |
| 7 | g.117536539G>T | CA1737326937 | CFTR | c.744-9G>T (n.744-9G>T) c.*641-9G>T (n.*641-9G>T) c.*568-9G>T (n.*568-9G>T) c.501-9G>T (n.501-9G>T) c.654-9G>T (n.654-9G>T) c.834-9G>T (n.834-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536539_117536543delinsGATTT | CA1737326939 | CFTR | c.744-9_744-5delinsGATTT (n.744-9_744-5delinsGATTT) c.*641-9_*641-5delinsGATTT (n.*641-9_*641-5delinsGATTT) c.*568-9_*568-5delinsGATTT (n.*568-9_*568-5delinsGATTT) c.501-9_501-5delinsGATTT (n.501-9_501-5delinsGATTT) c.654-9_654-5delinsGATTT (n.654-9_654-5delinsGATTT) c.834-9_834-5delinsGATTT (n.834-9_834-5delinsGATTT) | |
| 7 | g.117536539_117536546delinsTACG | CA2580617099 | CFTR | c.744-9_744-2delinsTACG (n.744-9_744-2delinsTACG) c.*641-9_*641-2delinsTACG (n.*641-9_*641-2delinsTACG) c.*568-9_*568-2delinsTACG (n.*568-9_*568-2delinsTACG) c.501-9_501-2delinsTACG (n.501-9_501-2delinsTACG) c.654-9_654-2delinsTACG (n.654-9_654-2delinsTACG) c.834-9_834-2delinsTACG (n.834-9_834-2delinsTACG) | ClinVar |
| 7 | g.117536539_117536540insGATT | CA915945463 | CFTR | c.744-9_744-8insGATT (n.744-9_744-8insGATT) c.*641-9_*641-8insGATT (n.*641-9_*641-8insGATT) c.*568-9_*568-8insGATT (n.*568-9_*568-8insGATT) c.501-9_501-8insGATT (n.501-9_501-8insGATT) c.654-9_654-8insGATT (n.654-9_654-8insGATT) c.834-9_834-8insGATT (n.834-9_834-8insGATT) | |
| 7 | g.117536540del | CA2684617821 | CFTR | c.744-8del (n.744-8del) c.*641-8del (n.*641-8del) c.*568-8del (n.*568-8del) c.501-8del (n.501-8del) c.654-8del (n.654-8del) c.834-8del (n.834-8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536540A>C | CA2499218673 | CFTR | c.744-8A>C (n.744-8A>C) c.*641-8A>C (n.*641-8A>C) c.*568-8A>C (n.*568-8A>C) c.501-8A>C (n.501-8A>C) c.654-8A>C (n.654-8A>C) c.834-8A>C (n.834-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536540_117536541delinsAT | CA1737326948 | CFTR | c.744-8_744-7delinsAT (n.744-8_744-7delinsAT) c.*641-8_*641-7delinsAT (n.*641-8_*641-7delinsAT) c.*568-8_*568-7delinsAT (n.*568-8_*568-7delinsAT) c.501-8_501-7delinsAT (n.501-8_501-7delinsAT) c.654-8_654-7delinsAT (n.654-8_654-7delinsAT) c.834-8_834-7delinsAT (n.834-8_834-7delinsAT) | |
| 7 | g.117536541_117536544del | CA1139768406 | CFTR | c.744-7_744-4del (n.744-7_744-4del) c.*641-7_*641-4del (n.*641-7_*641-4del) c.*568-7_*568-4del (n.*568-7_*568-4del) c.501-7_501-4del (n.501-7_501-4del) c.654-7_654-4del (n.654-7_654-4del) c.834-7_834-4del (n.834-7_834-4del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536541T>C | CA2554202496 | CFTR | c.744-7T>C (n.744-7T>C) c.*641-7T>C (n.*641-7T>C) c.*568-7T>C (n.*568-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.654-7T>C (n.654-7T>C) c.834-7T>C (n.834-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536543del | CA918111533 | CFTR | c.744-5del (n.744-5del) c.*641-5del (n.*641-5del) c.*568-5del (n.*568-5del) c.501-5del (n.501-5del) c.654-5del (n.654-5del) c.834-5del (n.834-5del) | dbSNP |
| 7 | g.117536542T>G | CA10582463 | CFTR | c.744-6T>G (n.744-6T>G) c.*641-6T>G (n.*641-6T>G) c.*568-6T>G (n.*568-6T>G) c.501-6T>G (n.501-6T>G) c.654-6T>G (n.654-6T>G) c.834-6T>G (n.834-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536542T= | CA1737326951 | CFTR | c.744-6T= (n.744-6T=) c.*641-6T= (n.*641-6T=) c.*568-6T= (n.*568-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.654-6T= (n.654-6T=) c.834-6T= (n.834-6T=) | |
| 7 | g.117536543_117536546del | CA2695208302 | CFTR | c.744-5_744-2del (n.744-5_744-2del) c.*641-5_*641-2del (n.*641-5_*641-2del) c.*568-5_*568-2del (n.*568-5_*568-2del) c.501-5_501-2del (n.501-5_501-2del) c.654-5_654-2del (n.654-5_654-2del) c.834-5_834-2del (n.834-5_834-2del) | |
| 7 | g.117536545C>A | CA2684617822 | CFTR | c.744-3C>A (n.744-3C>A) c.*641-3C>A (n.*641-3C>A) c.*568-3C>A (n.*568-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.654-3C>A (n.654-3C>A) c.834-3C>A (n.834-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536545C>T | CA2695208303 | CFTR | c.744-3C>T (n.744-3C>T) c.*641-3C>T (n.*641-3C>T) c.*568-3C>T (n.*568-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.654-3C>T (n.654-3C>T) c.834-3C>T (n.834-3C>T) | |
| 7 | g.117536546A= | CA1737326962 | CFTR | c.744-2A= (n.744-2A=) c.*641-2A= (n.*641-2A=) c.*568-2A= (n.*568-2A=) c.501-2A= (n.501-2A=) c.654-2A= (n.654-2A=) c.834-2A= (n.834-2A=) | |
| 7 | g.117536546A>C | CA368977309 | CFTR | c.744-2A>C (n.744-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) c.*568-2A>C (n.*568-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.654-2A>C (n.654-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) | |
| 7 | g.117536546A>G | CA16041126 | CFTR | c.744-2A>G (n.744-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) c.*568-2A>G (n.*568-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.654-2A>G (n.654-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536546A>T | CA368977308 | CFTR | c.744-2A>T (n.744-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) c.*568-2A>T (n.*568-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.654-2A>T (n.654-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) | |
| 7 | g.117536547G>A | CA368977310 | CFTR | c.744-1G>A (n.744-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) c.*568-1G>A (n.*568-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.654-1G>A (n.654-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) | |
| 7 | g.117536547G>C | CA368977311 | CFTR | c.744-1G>C (n.744-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) c.*568-1G>C (n.*568-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.654-1G>C (n.654-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) | |
| 7 | g.117536547G>T | CA368977312 | CFTR | c.744-1G>T (n.744-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) c.*568-1G>T (n.*568-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.654-1G>T (n.654-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536548A>C | CA368977313 | CFTR | c.744A>C (p.Arg248Ser) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.501A>C (p.Arg167Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) | |
| 7 | g.117536548A>G | CA457227319 | CFTR | c.744A>G (p.Arg248=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.501A>G (p.Arg167=) c.654A>G (p.Arg218=) c.834A>G (p.Arg278=) | ClinVar |
| 7 | g.117536548A>T | CA368977314 | CFTR | c.744A>T (p.Arg248Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.501A>T (p.Arg167Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) | |
| 7 | g.117536549G>A | CA368977315 | CFTR | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) | |
| 7 | g.117536549G>C | CA368977316 | CFTR | c.745G>C (p.Asp249His) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.502G>C (p.Asp168His) c.655G>C (p.Asp219His) c.835G>C (p.Asp279His) | |
| 7 | g.117536549G= | CA1737326968 | CFTR | c.745G= (p.Asp249=) c.*642G= (n.*642G=) c.*569G= (n.*569G=) c.502G= (p.Asp168=) c.655G= (p.Asp219=) c.835G= (p.Asp279=) | |
| 7 | g.117536549G>T | CA368977317 | CFTR | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536550A>C | CA368977318 | CFTR | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536550A>G | CA368977320 | CFTR | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) | |
| 7 | g.117536550A>T | CA368977319 | CFTR | c.746A>T (p.Asp249Val) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.503A>T (p.Asp168Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.836A>T (p.Asp279Val) | |
| 7 | g.117536551T>A | CA368977321 | CFTR | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) | |
| 7 | g.117536551T>C | CA457227320 | CFTR | c.747T>C (p.Asp249=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.504T>C (p.Asp168=) c.657T>C (p.Asp219=) c.837T>C (p.Asp279=) | |
| 7 | g.117536551T>G | CA368977322 | CFTR | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) | |
| 7 | g.117536552C>A | CA368977323 | CFTR | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) | |
| 7 | g.117536552C>G | CA368977324 | CFTR | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) | |
| 7 | g.117536552C>T | CA368977325 | CFTR | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117536553A= | CA1737326973 | CFTR | c.749A= (p.Gln250=) c.*646A= (n.*646A=) c.*573A= (n.*573A=) c.506A= (p.Gln169=) c.659A= (p.Gln220=) c.839A= (p.Gln280=) | |
| 7 | g.117536553A>C | CA368977326 | CFTR | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) | |
| 7 | g.117536553A>G | CA368977327 | CFTR | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536553A>T | CA368977328 | CFTR | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) | |
| 7 | g.117536557_117536558del | CA2695208304 | CFTR | c.753_754del (p.Arg251SerfsTer6) c.*650_*651del (n.*650_*651del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.510_511del (p.Arg170SerfsTer6) c.663_664del (p.Arg221SerfsTer6) c.843_844del (p.Arg281SerfsTer6) | |
| 7 | g.117536554G>A | CA457227321 | CFTR | c.750G>A (p.Gln250=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.660G>A (p.Gln220=) c.840G>A (p.Gln280=) | |
| 7 | g.117536554G>C | CA368977329 | CFTR | c.750G>C (p.Gln250His) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.660G>C (p.Gln220His) c.840G>C (p.Gln280His) | |
| 7 | g.117536554G>T | CA368977330 | CFTR | c.750G>T (p.Gln250His) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.660G>T (p.Gln220His) c.840G>T (p.Gln280His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536555A= | CA1737326978 | CFTR | c.751A= (p.Arg251=) c.*648A= (n.*648A=) c.*575A= (n.*575A=) c.508A= (p.Arg170=) c.661A= (p.Arg221=) c.841A= (p.Arg281=) | |
| 7 | g.117536555A>C | CA457227323 | CFTR | c.751A>C (p.Arg251=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.508A>C (p.Arg170=) c.661A>C (p.Arg221=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
| 7 | g.117536555A>G | CA368977331 | CFTR | c.751A>G (p.Arg251Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.508A>G (p.Arg170Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | |
| 7 | g.117536555A>T | CA368977332 | CFTR | c.751A>T (p.Arg251Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536556G>A | CA368977333 | CFTR | c.752G>A (p.Arg251Lys) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117536556G>C | CA368977334 | CFTR | c.752G>C (p.Arg251Thr) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
| 7 | g.117536556G>T | CA368977335 | CFTR | c.752G>T (p.Arg251Ile) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536557A= | CA1737326982 | CFTR | c.753A= (p.Arg251=) c.*650A= (n.*650A=) c.*577A= (n.*577A=) c.510A= (p.Arg170=) c.663A= (p.Arg221=) c.843A= (p.Arg281=) | |
| 7 | g.117536557A>C | CA368977337 | CFTR | c.753A>C (p.Arg251Ser) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) | |
| 7 | g.117536557A>G | CA457227324 | CFTR | c.753A>G (p.Arg251=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.510A>G (p.Arg170=) c.663A>G (p.Arg221=) c.843A>G (p.Arg281=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536557A>T | CA368977336 | CFTR | c.753A>T (p.Arg251Ser) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.510A>T (p.Arg170Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) | |
| 7 | g.117536558G>A | CA368977338 | CFTR | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536558G>C | CA4450827 | CFTR | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536558G= | CA1737326985 | CFTR | c.754G= (p.Ala252=) c.*651G= (n.*651G=) c.*578G= (n.*578G=) c.511G= (p.Ala171=) c.664G= (p.Ala222=) c.844G= (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536558G>T | CA368977339 | CFTR | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536558_117536559delinsGC | CA1737326992 | CFTR | c.754_755delinsGC (p.Ala252=) c.*651_*652delinsGC (n.*651_*652delinsGC) c.*578_*579delinsGC (n.*578_*579delinsGC) c.511_512delinsGC (p.Ala171=) c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.844_845delinsGC (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536559C>A | CA368977340 | CFTR | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536559C= | CA1737326995 | CFTR | c.755C= (p.Ala252=) c.*652C= (n.*652C=) c.*579C= (n.*579C=) c.512C= (p.Ala171=) c.665C= (p.Ala222=) c.845C= (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536559C>G | CA368977341 | CFTR | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
| 7 | g.117536559C>T | CA164946468 | CFTR | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.845C>T (p.Ala282Val) | dbSNP |
| 7 | g.117536559delinsGCTGGGAAGAT | CA915945464 | CFTR | c.755delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala252GlyfsTer9) c.*652delinsGCTGGGAAGAT (n.*652delinsGCTGGGAAGAT) c.*579delinsGCTGGGAAGAT (n.*579delinsGCTGGGAAGAT) c.512delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala171GlyfsTer9) c.665delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala222GlyfsTer9) c.845delinsGCTGGGAAGAT (p.Ala282GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117536560T>A | CA457227325 | CFTR | c.756T>A (p.Ala252=) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.513T>A (p.Ala171=) c.666T>A (p.Ala222=) c.846T>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536560T>C | CA457227326 | CFTR | c.756T>C (p.Ala252=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.513T>C (p.Ala171=) c.666T>C (p.Ala222=) c.846T>C (p.Ala282=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117536560T>G | CA457227327 | CFTR | c.756T>G (p.Ala252=) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.513T>G (p.Ala171=) c.666T>G (p.Ala222=) c.846T>G (p.Ala282=) | |
| 7 | g.117536561G>A | CA368977342 | CFTR | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536561G>C | CA368977343 | CFTR | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) | |
| 7 | g.117536561G= | CA1737326996 | CFTR | c.757G= (p.Gly253=) c.*654G= (n.*654G=) c.*581G= (n.*581G=) c.514G= (p.Gly172=) c.667G= (p.Gly223=) c.847G= (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536561G>T | CA368977344 | CFTR | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) | |
| 7 | g.117536562G>A | CA368977345 | CFTR | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536562G>C | CA368977346 | CFTR | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) | |
| 7 | g.117536562G= | CA1737326997 | CFTR | c.758G= (p.Gly253=) c.*655G= (n.*655G=) c.*582G= (n.*582G=) c.515G= (p.Gly172=) c.668G= (p.Gly223=) c.848G= (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536562G>T | CA368977347 | CFTR | c.758G>T (p.Gly253Val) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.848G>T (p.Gly283Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536563G>A | CA164946480 | CFTR | c.759G>A (p.Gly253=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.516G>A (p.Gly172=) c.669G>A (p.Gly223=) c.849G>A (p.Gly283=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117536563G>C | CA457227329 | CFTR | c.759G>C (p.Gly253=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.516G>C (p.Gly172=) c.669G>C (p.Gly223=) c.849G>C (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536563G= | CA1737326999 | CFTR | c.759G= (p.Gly253=) c.*656G= (n.*656G=) c.*583G= (n.*583G=) c.516G= (p.Gly172=) c.669G= (p.Gly223=) c.849G= (p.Gly283=) | |
| 7 | g.117536563G>T | CA457227328 | CFTR | c.759G>T (p.Gly253=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.516G>T (p.Gly172=) c.669G>T (p.Gly223=) c.849G>T (p.Gly283=) | gnomAD v4 |