UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535281_117538553del | CA2580076362 | CFTR | c.613_870-1547del c.*510_*767-1547del c.*437_*694-1547del c.370_627-1547del c.523_780-1547del c.703_960-1547del | ClinVar |
| 7 | g.117536354T>A | CA832112875 | CFTR | c.744-194T>A (n.744-194T>A) c.*641-194T>A (n.*641-194T>A) c.*568-194T>A (n.*568-194T>A) c.501-194T>A (n.501-194T>A) c.654-194T>A (n.654-194T>A) c.834-194T>A (n.834-194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536354T= | CA1737362619 | CFTR | c.744-194T= (n.744-194T=) c.*641-194T= (n.*641-194T=) c.*568-194T= (n.*568-194T=) c.501-194T= (n.501-194T=) c.654-194T= (n.654-194T=) c.834-194T= (n.834-194T=) | |
| 7 | g.117536361C>A | CA164946264 | CFTR | c.744-187C>A (n.744-187C>A) c.*641-187C>A (n.*641-187C>A) c.*568-187C>A (n.*568-187C>A) c.501-187C>A (n.501-187C>A) c.654-187C>A (n.654-187C>A) c.834-187C>A (n.834-187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536361C= | CA1737362620 | CFTR | c.744-187C= (n.744-187C=) c.*641-187C= (n.*641-187C=) c.*568-187C= (n.*568-187C=) c.501-187C= (n.501-187C=) c.654-187C= (n.654-187C=) c.834-187C= (n.834-187C=) | |
| 7 | g.117536361C>T | CA832112879 | CFTR | c.744-187C>T (n.744-187C>T) c.*641-187C>T (n.*641-187C>T) c.*568-187C>T (n.*568-187C>T) c.501-187C>T (n.501-187C>T) c.654-187C>T (n.654-187C>T) c.834-187C>T (n.834-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536362G>A | CA164946265 | CFTR | c.744-186G>A (n.744-186G>A) c.*641-186G>A (n.*641-186G>A) c.*568-186G>A (n.*568-186G>A) c.501-186G>A (n.501-186G>A) c.654-186G>A (n.654-186G>A) c.834-186G>A (n.834-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536362G>C | CA832112882 | CFTR | c.744-186G>C (n.744-186G>C) c.*641-186G>C (n.*641-186G>C) c.*568-186G>C (n.*568-186G>C) c.501-186G>C (n.501-186G>C) c.654-186G>C (n.654-186G>C) c.834-186G>C (n.834-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536362G= | CA1737362621 | CFTR | c.744-186G= (n.744-186G=) c.*641-186G= (n.*641-186G=) c.*568-186G= (n.*568-186G=) c.501-186G= (n.501-186G=) c.654-186G= (n.654-186G=) c.834-186G= (n.834-186G=) | |
| 7 | g.117536364C= | CA1737362622 | CFTR | c.744-184C= (n.744-184C=) c.*641-184C= (n.*641-184C=) c.*568-184C= (n.*568-184C=) c.501-184C= (n.501-184C=) c.654-184C= (n.654-184C=) c.834-184C= (n.834-184C=) | |
| 7 | g.117536364C>T | CA1106310125 | CFTR | c.744-184C>T (n.744-184C>T) c.*641-184C>T (n.*641-184C>T) c.*568-184C>T (n.*568-184C>T) c.501-184C>T (n.501-184C>T) c.654-184C>T (n.654-184C>T) c.834-184C>T (n.834-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536365T>C | CA832112883 | CFTR | c.744-183T>C (n.744-183T>C) c.*641-183T>C (n.*641-183T>C) c.*568-183T>C (n.*568-183T>C) c.501-183T>C (n.501-183T>C) c.654-183T>C (n.654-183T>C) c.834-183T>C (n.834-183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536365T= | CA1737362623 | CFTR | c.744-183T= (n.744-183T=) c.*641-183T= (n.*641-183T=) c.*568-183T= (n.*568-183T=) c.501-183T= (n.501-183T=) c.654-183T= (n.654-183T=) c.834-183T= (n.834-183T=) | |
| 7 | g.117536367G= | CA1737362624 | CFTR | c.744-181G= (n.744-181G=) c.*641-181G= (n.*641-181G=) c.*568-181G= (n.*568-181G=) c.501-181G= (n.501-181G=) c.654-181G= (n.654-181G=) c.834-181G= (n.834-181G=) | |
| 7 | g.117536367G>T | CA1737362625 | CFTR | c.744-181G>T (n.744-181G>T) c.*641-181G>T (n.*641-181G>T) c.*568-181G>T (n.*568-181G>T) c.501-181G>T (n.501-181G>T) c.654-181G>T (n.654-181G>T) c.834-181G>T (n.834-181G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536374G>A | CA164946270 | CFTR | c.744-174G>A (n.744-174G>A) c.*641-174G>A (n.*641-174G>A) c.*568-174G>A (n.*568-174G>A) c.501-174G>A (n.501-174G>A) c.654-174G>A (n.654-174G>A) c.834-174G>A (n.834-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536374G= | CA1737362626 | CFTR | c.744-174G= (n.744-174G=) c.*641-174G= (n.*641-174G=) c.*568-174G= (n.*568-174G=) c.501-174G= (n.501-174G=) c.654-174G= (n.654-174G=) c.834-174G= (n.834-174G=) | |
| 7 | g.117536375G>A | CA1737362628 | CFTR | c.744-173G>A (n.744-173G>A) c.*641-173G>A (n.*641-173G>A) c.*568-173G>A (n.*568-173G>A) c.501-173G>A (n.501-173G>A) c.654-173G>A (n.654-173G>A) c.834-173G>A (n.834-173G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536375G= | CA1737362627 | CFTR | c.744-173G= (n.744-173G=) c.*641-173G= (n.*641-173G=) c.*568-173G= (n.*568-173G=) c.501-173G= (n.501-173G=) c.654-173G= (n.654-173G=) c.834-173G= (n.834-173G=) | |
| 7 | g.117536377G>C | CA1106310127 | CFTR | c.744-171G>C (n.744-171G>C) c.*641-171G>C (n.*641-171G>C) c.*568-171G>C (n.*568-171G>C) c.501-171G>C (n.501-171G>C) c.654-171G>C (n.654-171G>C) c.834-171G>C (n.834-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536377G= | CA1737362629 | CFTR | c.744-171G= (n.744-171G=) c.*641-171G= (n.*641-171G=) c.*568-171G= (n.*568-171G=) c.501-171G= (n.501-171G=) c.654-171G= (n.654-171G=) c.834-171G= (n.834-171G=) | |
| 7 | g.117536379C= | CA1737362630 | CFTR | c.744-169C= (n.744-169C=) c.*641-169C= (n.*641-169C=) c.*568-169C= (n.*568-169C=) c.501-169C= (n.501-169C=) c.654-169C= (n.654-169C=) c.834-169C= (n.834-169C=) | |
| 7 | g.117536379C>T | CA164946273 | CFTR | c.744-169C>T (n.744-169C>T) c.*641-169C>T (n.*641-169C>T) c.*568-169C>T (n.*568-169C>T) c.501-169C>T (n.501-169C>T) c.654-169C>T (n.654-169C>T) c.834-169C>T (n.834-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536382T>C | CA577213929 | CFTR | c.744-166T>C (n.744-166T>C) c.*641-166T>C (n.*641-166T>C) c.*568-166T>C (n.*568-166T>C) c.501-166T>C (n.501-166T>C) c.654-166T>C (n.654-166T>C) c.834-166T>C (n.834-166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536382T= | CA1737362631 | CFTR | c.744-166T= (n.744-166T=) c.*641-166T= (n.*641-166T=) c.*568-166T= (n.*568-166T=) c.501-166T= (n.501-166T=) c.654-166T= (n.654-166T=) c.834-166T= (n.834-166T=) | |
| 7 | g.117536384A= | CA1737362632 | CFTR | c.744-164A= (n.744-164A=) c.*641-164A= (n.*641-164A=) c.*568-164A= (n.*568-164A=) c.501-164A= (n.501-164A=) c.654-164A= (n.654-164A=) c.834-164A= (n.834-164A=) | |
| 7 | g.117536384A>G | CA164946282 | CFTR | c.744-164A>G (n.744-164A>G) c.*641-164A>G (n.*641-164A>G) c.*568-164A>G (n.*568-164A>G) c.501-164A>G (n.501-164A>G) c.654-164A>G (n.654-164A>G) c.834-164A>G (n.834-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536386C>A | CA1737362634 | CFTR | c.744-162C>A (n.744-162C>A) c.*641-162C>A (n.*641-162C>A) c.*568-162C>A (n.*568-162C>A) c.501-162C>A (n.501-162C>A) c.654-162C>A (n.654-162C>A) c.834-162C>A (n.834-162C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536386C= | CA1737362633 | CFTR | c.744-162C= (n.744-162C=) c.*641-162C= (n.*641-162C=) c.*568-162C= (n.*568-162C=) c.501-162C= (n.501-162C=) c.654-162C= (n.654-162C=) c.834-162C= (n.834-162C=) | |
| 7 | g.117536386C>G | CA832112892 | CFTR | c.744-162C>G (n.744-162C>G) c.*641-162C>G (n.*641-162C>G) c.*568-162C>G (n.*568-162C>G) c.501-162C>G (n.501-162C>G) c.654-162C>G (n.654-162C>G) c.834-162C>G (n.834-162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536390C= | CA1737362635 | CFTR | c.744-158C= (n.744-158C=) c.*641-158C= (n.*641-158C=) c.*568-158C= (n.*568-158C=) c.501-158C= (n.501-158C=) c.654-158C= (n.654-158C=) c.834-158C= (n.834-158C=) | |
| 7 | g.117536390C>T | CA832112893 | CFTR | c.744-158C>T (n.744-158C>T) c.*641-158C>T (n.*641-158C>T) c.*568-158C>T (n.*568-158C>T) c.501-158C>T (n.501-158C>T) c.654-158C>T (n.654-158C>T) c.834-158C>T (n.834-158C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536391A= | CA1737362636 | CFTR | c.744-157A= (n.744-157A=) c.*641-157A= (n.*641-157A=) c.*568-157A= (n.*568-157A=) c.501-157A= (n.501-157A=) c.654-157A= (n.654-157A=) c.834-157A= (n.834-157A=) | |
| 7 | g.117536391A>T | CA164946284 | CFTR | c.744-157A>T (n.744-157A>T) c.*641-157A>T (n.*641-157A>T) c.*568-157A>T (n.*568-157A>T) c.501-157A>T (n.501-157A>T) c.654-157A>T (n.654-157A>T) c.834-157A>T (n.834-157A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536395G>A | CA1737362638 | CFTR | c.744-153G>A (n.744-153G>A) c.*641-153G>A (n.*641-153G>A) c.*568-153G>A (n.*568-153G>A) c.501-153G>A (n.501-153G>A) c.654-153G>A (n.654-153G>A) c.834-153G>A (n.834-153G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536395G= | CA1737362637 | CFTR | c.744-153G= (n.744-153G=) c.*641-153G= (n.*641-153G=) c.*568-153G= (n.*568-153G=) c.501-153G= (n.501-153G=) c.654-153G= (n.654-153G=) c.834-153G= (n.834-153G=) | |
| 7 | g.117536397T>C | CA832112896 | CFTR | c.744-151T>C (n.744-151T>C) c.*641-151T>C (n.*641-151T>C) c.*568-151T>C (n.*568-151T>C) c.501-151T>C (n.501-151T>C) c.654-151T>C (n.654-151T>C) c.834-151T>C (n.834-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536397T= | CA1737362639 | CFTR | c.744-151T= (n.744-151T=) c.*641-151T= (n.*641-151T=) c.*568-151T= (n.*568-151T=) c.501-151T= (n.501-151T=) c.654-151T= (n.654-151T=) c.834-151T= (n.834-151T=) | |
| 7 | g.117536399T>C | CA1737362641 | CFTR | c.744-149T>C (n.744-149T>C) c.*641-149T>C (n.*641-149T>C) c.*568-149T>C (n.*568-149T>C) c.501-149T>C (n.501-149T>C) c.654-149T>C (n.654-149T>C) c.834-149T>C (n.834-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536399T= | CA1737362640 | CFTR | c.744-149T= (n.744-149T=) c.*641-149T= (n.*641-149T=) c.*568-149T= (n.*568-149T=) c.501-149T= (n.501-149T=) c.654-149T= (n.654-149T=) c.834-149T= (n.834-149T=) | |
| 7 | g.117536400T>A | CA2684617766 | CFTR | c.744-148T>A (n.744-148T>A) c.*641-148T>A (n.*641-148T>A) c.*568-148T>A (n.*568-148T>A) c.501-148T>A (n.501-148T>A) c.654-148T>A (n.654-148T>A) c.834-148T>A (n.834-148T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536401A>G | CA2684617767 | CFTR | c.744-147A>G (n.744-147A>G) c.*641-147A>G (n.*641-147A>G) c.*568-147A>G (n.*568-147A>G) c.501-147A>G (n.501-147A>G) c.654-147A>G (n.654-147A>G) c.834-147A>G (n.834-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536402T>A | CA2684617769 | CFTR | c.744-146T>A (n.744-146T>A) c.*641-146T>A (n.*641-146T>A) c.*568-146T>A (n.*568-146T>A) c.501-146T>A (n.501-146T>A) c.654-146T>A (n.654-146T>A) c.834-146T>A (n.834-146T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536406del | CA2684617768 | CFTR | c.744-142del (n.744-142del) c.*641-142del (n.*641-142del) c.*568-142del (n.*568-142del) c.501-142del (n.501-142del) c.654-142del (n.654-142del) c.834-142del (n.834-142del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536406T>C | CA2684617770 | CFTR | c.744-142T>C (n.744-142T>C) c.*641-142T>C (n.*641-142T>C) c.*568-142T>C (n.*568-142T>C) c.501-142T>C (n.501-142T>C) c.654-142T>C (n.654-142T>C) c.834-142T>C (n.834-142T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536407G>A | CA164946285 | CFTR | c.744-141G>A (n.744-141G>A) c.*641-141G>A (n.*641-141G>A) c.*568-141G>A (n.*568-141G>A) c.501-141G>A (n.501-141G>A) c.654-141G>A (n.654-141G>A) c.834-141G>A (n.834-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536407G>C | CA1737362642 | CFTR | c.744-141G>C (n.744-141G>C) c.*641-141G>C (n.*641-141G>C) c.*568-141G>C (n.*568-141G>C) c.501-141G>C (n.501-141G>C) c.654-141G>C (n.654-141G>C) c.834-141G>C (n.834-141G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536407G= | CA1737362643 | CFTR | c.744-141G= (n.744-141G=) c.*641-141G= (n.*641-141G=) c.*568-141G= (n.*568-141G=) c.501-141G= (n.501-141G=) c.654-141G= (n.654-141G=) c.834-141G= (n.834-141G=) | |
| 7 | g.117536407G>T | CA2684617771 | CFTR | c.744-141G>T (n.744-141G>T) c.*641-141G>T (n.*641-141G>T) c.*568-141G>T (n.*568-141G>T) c.501-141G>T (n.501-141G>T) c.654-141G>T (n.654-141G>T) c.834-141G>T (n.834-141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536409T>A | CA1737362645 | CFTR | c.744-139T>A (n.744-139T>A) c.*641-139T>A (n.*641-139T>A) c.*568-139T>A (n.*568-139T>A) c.501-139T>A (n.501-139T>A) c.654-139T>A (n.654-139T>A) c.834-139T>A (n.834-139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536409T= | CA1737362644 | CFTR | c.744-139T= (n.744-139T=) c.*641-139T= (n.*641-139T=) c.*568-139T= (n.*568-139T=) c.501-139T= (n.501-139T=) c.654-139T= (n.654-139T=) c.834-139T= (n.834-139T=) | |
| 7 | g.117536411C>A | CA2684617772 | CFTR | c.744-137C>A (n.744-137C>A) c.*641-137C>A (n.*641-137C>A) c.*568-137C>A (n.*568-137C>A) c.501-137C>A (n.501-137C>A) c.654-137C>A (n.654-137C>A) c.834-137C>A (n.834-137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536412C>A | CA164946286 | CFTR | c.744-136C>A (n.744-136C>A) c.*641-136C>A (n.*641-136C>A) c.*568-136C>A (n.*568-136C>A) c.501-136C>A (n.501-136C>A) c.654-136C>A (n.654-136C>A) c.834-136C>A (n.834-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536412C= | CA1737362646 | CFTR | c.744-136C= (n.744-136C=) c.*641-136C= (n.*641-136C=) c.*568-136C= (n.*568-136C=) c.501-136C= (n.501-136C=) c.654-136C= (n.654-136C=) c.834-136C= (n.834-136C=) | |
| 7 | g.117536412C>T | CA164946288 | CFTR | c.744-136C>T (n.744-136C>T) c.*641-136C>T (n.*641-136C>T) c.*568-136C>T (n.*568-136C>T) c.501-136C>T (n.501-136C>T) c.654-136C>T (n.654-136C>T) c.834-136C>T (n.834-136C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117536413A= | CA1737362647 | CFTR | c.744-135A= (n.744-135A=) c.*641-135A= (n.*641-135A=) c.*568-135A= (n.*568-135A=) c.501-135A= (n.501-135A=) c.654-135A= (n.654-135A=) c.834-135A= (n.834-135A=) | |
| 7 | g.117536413A>G | CA832112898 | CFTR | c.744-135A>G (n.744-135A>G) c.*641-135A>G (n.*641-135A>G) c.*568-135A>G (n.*568-135A>G) c.501-135A>G (n.501-135A>G) c.654-135A>G (n.654-135A>G) c.834-135A>G (n.834-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536414T>A | CA2684617773 | CFTR | c.744-134T>A (n.744-134T>A) c.*641-134T>A (n.*641-134T>A) c.*568-134T>A (n.*568-134T>A) c.501-134T>A (n.501-134T>A) c.654-134T>A (n.654-134T>A) c.834-134T>A (n.834-134T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536414T>C | CA164946300 | CFTR | c.744-134T>C (n.744-134T>C) c.*641-134T>C (n.*641-134T>C) c.*568-134T>C (n.*568-134T>C) c.501-134T>C (n.501-134T>C) c.654-134T>C (n.654-134T>C) c.834-134T>C (n.834-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536414T= | CA1737362648 | CFTR | c.744-134T= (n.744-134T=) c.*641-134T= (n.*641-134T=) c.*568-134T= (n.*568-134T=) c.501-134T= (n.501-134T=) c.654-134T= (n.654-134T=) c.834-134T= (n.834-134T=) | |
| 7 | g.117536415C>A | CA2684617774 | CFTR | c.744-133C>A (n.744-133C>A) c.*641-133C>A (n.*641-133C>A) c.*568-133C>A (n.*568-133C>A) c.501-133C>A (n.501-133C>A) c.654-133C>A (n.654-133C>A) c.834-133C>A (n.834-133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536417A= | CA1737362649 | CFTR | c.744-131A= (n.744-131A=) c.*641-131A= (n.*641-131A=) c.*568-131A= (n.*568-131A=) c.501-131A= (n.501-131A=) c.654-131A= (n.654-131A=) c.834-131A= (n.834-131A=) | |
| 7 | g.117536417A>G | CA1106310134 | CFTR | c.744-131A>G (n.744-131A>G) c.*641-131A>G (n.*641-131A>G) c.*568-131A>G (n.*568-131A>G) c.501-131A>G (n.501-131A>G) c.654-131A>G (n.654-131A>G) c.834-131A>G (n.834-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536421G= | CA1737362650 | CFTR | c.744-127G= (n.744-127G=) c.*641-127G= (n.*641-127G=) c.*568-127G= (n.*568-127G=) c.501-127G= (n.501-127G=) c.654-127G= (n.654-127G=) c.834-127G= (n.834-127G=) | |
| 7 | g.117536421G>T | CA1737362651 | CFTR | c.744-127G>T (n.744-127G>T) c.*641-127G>T (n.*641-127G>T) c.*568-127G>T (n.*568-127G>T) c.501-127G>T (n.501-127G>T) c.654-127G>T (n.654-127G>T) c.834-127G>T (n.834-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536422A= | CA1737362652 | CFTR | c.744-126A= (n.744-126A=) c.*641-126A= (n.*641-126A=) c.*568-126A= (n.*568-126A=) c.501-126A= (n.501-126A=) c.654-126A= (n.654-126A=) c.834-126A= (n.834-126A=) | |
| 7 | g.117536422A>G | CA832112901 | CFTR | c.744-126A>G (n.744-126A>G) c.*641-126A>G (n.*641-126A>G) c.*568-126A>G (n.*568-126A>G) c.501-126A>G (n.501-126A>G) c.654-126A>G (n.654-126A>G) c.834-126A>G (n.834-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536423T>C | CA2531217290 | CFTR | c.744-125T>C (n.744-125T>C) c.*641-125T>C (n.*641-125T>C) c.*568-125T>C (n.*568-125T>C) c.501-125T>C (n.501-125T>C) c.654-125T>C (n.654-125T>C) c.834-125T>C (n.834-125T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536425A= | CA1737362653 | CFTR | c.744-123A= (n.744-123A=) c.*641-123A= (n.*641-123A=) c.*568-123A= (n.*568-123A=) c.501-123A= (n.501-123A=) c.654-123A= (n.654-123A=) c.834-123A= (n.834-123A=) | |
| 7 | g.117536425A>G | CA164946307 | CFTR | c.744-123A>G (n.744-123A>G) c.*641-123A>G (n.*641-123A>G) c.*568-123A>G (n.*568-123A>G) c.501-123A>G (n.501-123A>G) c.654-123A>G (n.654-123A>G) c.834-123A>G (n.834-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536426T>C | CA2684617775 | CFTR | c.744-122T>C (n.744-122T>C) c.*641-122T>C (n.*641-122T>C) c.*568-122T>C (n.*568-122T>C) c.501-122T>C (n.501-122T>C) c.654-122T>C (n.654-122T>C) c.834-122T>C (n.834-122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536426T>G | CA1737362655 | CFTR | c.744-122T>G (n.744-122T>G) c.*641-122T>G (n.*641-122T>G) c.*568-122T>G (n.*568-122T>G) c.501-122T>G (n.501-122T>G) c.654-122T>G (n.654-122T>G) c.834-122T>G (n.834-122T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536426T= | CA1737362654 | CFTR | c.744-122T= (n.744-122T=) c.*641-122T= (n.*641-122T=) c.*568-122T= (n.*568-122T=) c.501-122T= (n.501-122T=) c.654-122T= (n.654-122T=) c.834-122T= (n.834-122T=) | |
| 7 | g.117536430A= | CA1737362656 | CFTR | c.744-118A= (n.744-118A=) c.*641-118A= (n.*641-118A=) c.*568-118A= (n.*568-118A=) c.501-118A= (n.501-118A=) c.654-118A= (n.654-118A=) c.834-118A= (n.834-118A=) | |
| 7 | g.117536430A>G | CA1737362657 | CFTR | c.744-118A>G (n.744-118A>G) c.*641-118A>G (n.*641-118A>G) c.*568-118A>G (n.*568-118A>G) c.501-118A>G (n.501-118A>G) c.654-118A>G (n.654-118A>G) c.834-118A>G (n.834-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536433A= | CA1737362658 | CFTR | c.744-115A= (n.744-115A=) c.*641-115A= (n.*641-115A=) c.*568-115A= (n.*568-115A=) c.501-115A= (n.501-115A=) c.654-115A= (n.654-115A=) c.834-115A= (n.834-115A=) | |
| 7 | g.117536433A>G | CA164946316 | CFTR | c.744-115A>G (n.744-115A>G) c.*641-115A>G (n.*641-115A>G) c.*568-115A>G (n.*568-115A>G) c.501-115A>G (n.501-115A>G) c.654-115A>G (n.654-115A>G) c.834-115A>G (n.834-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536433A>T | CA2684617776 | CFTR | c.744-115A>T (n.744-115A>T) c.*641-115A>T (n.*641-115A>T) c.*568-115A>T (n.*568-115A>T) c.501-115A>T (n.501-115A>T) c.654-115A>T (n.654-115A>T) c.834-115A>T (n.834-115A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536434T>C | CA2684617777 | CFTR | c.744-114T>C (n.744-114T>C) c.*641-114T>C (n.*641-114T>C) c.*568-114T>C (n.*568-114T>C) c.501-114T>C (n.501-114T>C) c.654-114T>C (n.654-114T>C) c.834-114T>C (n.834-114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536434T>G | CA2715546668 | CFTR | c.744-114T>G (n.744-114T>G) c.*641-114T>G (n.*641-114T>G) c.*568-114T>G (n.*568-114T>G) c.501-114T>G (n.501-114T>G) c.654-114T>G (n.654-114T>G) c.834-114T>G (n.834-114T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117536435G>A | CA1737362660 | CFTR | c.744-113G>A (n.744-113G>A) c.*641-113G>A (n.*641-113G>A) c.*568-113G>A (n.*568-113G>A) c.501-113G>A (n.501-113G>A) c.654-113G>A (n.654-113G>A) c.834-113G>A (n.834-113G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117536435G= | CA1737362659 | CFTR | c.744-113G= (n.744-113G=) c.*641-113G= (n.*641-113G=) c.*568-113G= (n.*568-113G=) c.501-113G= (n.501-113G=) c.654-113G= (n.654-113G=) c.834-113G= (n.834-113G=) | |
| 7 | g.117536436C>A | CA1106310140 | CFTR | c.744-112C>A (n.744-112C>A) c.*641-112C>A (n.*641-112C>A) c.*568-112C>A (n.*568-112C>A) c.501-112C>A (n.501-112C>A) c.654-112C>A (n.654-112C>A) c.834-112C>A (n.834-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117536436C= | CA1737362661 | CFTR | c.744-112C= (n.744-112C=) c.*641-112C= (n.*641-112C=) c.*568-112C= (n.*568-112C=) c.501-112C= (n.501-112C=) c.654-112C= (n.654-112C=) c.834-112C= (n.834-112C=) | |
| 7 | g.117536437C>A | CA2684617778 | CFTR | c.744-111C>A (n.744-111C>A) c.*641-111C>A (n.*641-111C>A) c.*568-111C>A (n.*568-111C>A) c.501-111C>A (n.501-111C>A) c.654-111C>A (n.654-111C>A) c.834-111C>A (n.834-111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536438C>A | CA2684617779 | CFTR | c.744-110C>A (n.744-110C>A) c.*641-110C>A (n.*641-110C>A) c.*568-110C>A (n.*568-110C>A) c.501-110C>A (n.501-110C>A) c.654-110C>A (n.654-110C>A) c.834-110C>A (n.834-110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536439A>T | CA2684617780 | CFTR | c.744-109A>T (n.744-109A>T) c.*641-109A>T (n.*641-109A>T) c.*568-109A>T (n.*568-109A>T) c.501-109A>T (n.501-109A>T) c.654-109A>T (n.654-109A>T) c.834-109A>T (n.834-109A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536441C>A | CA2684617781 | CFTR | c.744-107C>A (n.744-107C>A) c.*641-107C>A (n.*641-107C>A) c.*568-107C>A (n.*568-107C>A) c.501-107C>A (n.501-107C>A) c.654-107C>A (n.654-107C>A) c.834-107C>A (n.834-107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536446G>T | CA2684617782 | CFTR | c.744-102G>T (n.744-102G>T) c.*641-102G>T (n.*641-102G>T) c.*568-102G>T (n.*568-102G>T) c.501-102G>T (n.501-102G>T) c.654-102G>T (n.654-102G>T) c.834-102G>T (n.834-102G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536447A>T | CA651895401 | CFTR | c.744-101A>T (n.744-101A>T) c.*641-101A>T (n.*641-101A>T) c.*568-101A>T (n.*568-101A>T) c.501-101A>T (n.501-101A>T) c.654-101A>T (n.654-101A>T) c.834-101A>T (n.834-101A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117536448A>G | CA2684617783 | CFTR | c.744-100A>G (n.744-100A>G) c.*641-100A>G (n.*641-100A>G) c.*568-100A>G (n.*568-100A>G) c.501-100A>G (n.501-100A>G) c.654-100A>G (n.654-100A>G) c.834-100A>G (n.834-100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117536450A= | CA1737362662 | CFTR | c.744-98A= (n.744-98A=) c.*641-98A= (n.*641-98A=) c.*568-98A= (n.*568-98A=) c.501-98A= (n.501-98A=) c.654-98A= (n.654-98A=) c.834-98A= (n.834-98A=) | |
| 7 | g.117536450A>G | CA164946319 | CFTR | c.744-98A>G (n.744-98A>G) c.*641-98A>G (n.*641-98A>G) c.*568-98A>G (n.*568-98A>G) c.501-98A>G (n.501-98A>G) c.654-98A>G (n.654-98A>G) c.834-98A>G (n.834-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117536453del | CA2579000128 | CFTR | c.744-95del (n.744-95del) c.*641-95del (n.*641-95del) c.*568-95del (n.*568-95del) c.501-95del (n.501-95del) c.654-95del (n.654-95del) c.834-95del (n.834-95del) |