UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535153del | CA2579000080 | CFTR | c.580-95del (n.580-95del) c.*477-95del (n.*477-95del) c.*404-95del (n.*404-95del) c.337-95del (n.337-95del) c.490-95del (n.490-95del) c.670-95del (n.670-95del) | |
| 7 | g.117535154G>A | CA2684617621 | CFTR | c.580-94G>A (n.580-94G>A) c.*477-94G>A (n.*477-94G>A) c.*404-94G>A (n.*404-94G>A) c.337-94G>A (n.337-94G>A) c.490-94G>A (n.490-94G>A) c.670-94G>A (n.670-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535154G>C | CA164945258 | CFTR | c.580-94G>C (n.580-94G>C) c.*477-94G>C (n.*477-94G>C) c.*404-94G>C (n.*404-94G>C) c.337-94G>C (n.337-94G>C) c.490-94G>C (n.490-94G>C) c.670-94G>C (n.670-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535154G= | CA1737362059 | CFTR | c.580-94G= (n.580-94G=) c.*477-94G= (n.*477-94G=) c.*404-94G= (n.*404-94G=) c.337-94G= (n.337-94G=) c.490-94G= (n.490-94G=) c.670-94G= (n.670-94G=) | |
| 7 | g.117535155C>A | CA2684617622 | CFTR | c.580-93C>A (n.580-93C>A) c.*477-93C>A (n.*477-93C>A) c.*404-93C>A (n.*404-93C>A) c.337-93C>A (n.337-93C>A) c.490-93C>A (n.490-93C>A) c.670-93C>A (n.670-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535156T>A | CA327584 | CFTR | c.580-92T>A (n.580-92T>A) c.*477-92T>A (n.*477-92T>A) c.*404-92T>A (n.*404-92T>A) c.337-92T>A (n.337-92T>A) c.490-92T>A (n.490-92T>A) c.670-92T>A (n.670-92T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535156T= | CA1737362060 | CFTR | c.580-92T= (n.580-92T=) c.*477-92T= (n.*477-92T=) c.*404-92T= (n.*404-92T=) c.337-92T= (n.337-92T=) c.490-92T= (n.490-92T=) c.670-92T= (n.670-92T=) | |
| 7 | g.117535158C>A | CA2684617623 | CFTR | c.580-90C>A (n.580-90C>A) c.*477-90C>A (n.*477-90C>A) c.*404-90C>A (n.*404-90C>A) c.337-90C>A (n.337-90C>A) c.490-90C>A (n.490-90C>A) c.670-90C>A (n.670-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535158C= | CA1737362061 | CFTR | c.580-90C= (n.580-90C=) c.*477-90C= (n.*477-90C=) c.*404-90C= (n.*404-90C=) c.337-90C= (n.337-90C=) c.490-90C= (n.490-90C=) c.670-90C= (n.670-90C=) | |
| 7 | g.117535158C>T | CA164945269 | CFTR | c.580-90C>T (n.580-90C>T) c.*477-90C>T (n.*477-90C>T) c.*404-90C>T (n.*404-90C>T) c.337-90C>T (n.337-90C>T) c.490-90C>T (n.490-90C>T) c.670-90C>T (n.670-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535159T>C | CA1737362063 | CFTR | c.580-89T>C (n.580-89T>C) c.*477-89T>C (n.*477-89T>C) c.*404-89T>C (n.*404-89T>C) c.337-89T>C (n.337-89T>C) c.490-89T>C (n.490-89T>C) c.670-89T>C (n.670-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535159T= | CA1737362062 | CFTR | c.580-89T= (n.580-89T=) c.*477-89T= (n.*477-89T=) c.*404-89T= (n.*404-89T=) c.337-89T= (n.337-89T=) c.490-89T= (n.490-89T=) c.670-89T= (n.670-89T=) | |
| 7 | g.117535162del | CA2568636551 | CFTR | c.580-86del (n.580-86del) c.*477-86del (n.*477-86del) c.*404-86del (n.*404-86del) c.337-86del (n.337-86del) c.490-86del (n.490-86del) c.670-86del (n.670-86del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535160T>C | CA832111988 | CFTR | c.580-88T>C (n.580-88T>C) c.*477-88T>C (n.*477-88T>C) c.*404-88T>C (n.*404-88T>C) c.337-88T>C (n.337-88T>C) c.490-88T>C (n.490-88T>C) c.670-88T>C (n.670-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535160T= | CA1737362064 | CFTR | c.580-88T= (n.580-88T=) c.*477-88T= (n.*477-88T=) c.*404-88T= (n.*404-88T=) c.337-88T= (n.337-88T=) c.490-88T= (n.490-88T=) c.670-88T= (n.670-88T=) | |
| 7 | g.117535161T>C | CA164945272 | CFTR | c.580-87T>C (n.580-87T>C) c.*477-87T>C (n.*477-87T>C) c.*404-87T>C (n.*404-87T>C) c.337-87T>C (n.337-87T>C) c.490-87T>C (n.490-87T>C) c.670-87T>C (n.670-87T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117535161T= | CA1737362065 | CFTR | c.580-87T= (n.580-87T=) c.*477-87T= (n.*477-87T=) c.*404-87T= (n.*404-87T=) c.337-87T= (n.337-87T=) c.490-87T= (n.490-87T=) c.670-87T= (n.670-87T=) | |
| 7 | g.117535163A= | CA1737362066 | CFTR | c.580-85A= (n.580-85A=) c.*477-85A= (n.*477-85A=) c.*404-85A= (n.*404-85A=) c.337-85A= (n.337-85A=) c.490-85A= (n.490-85A=) c.670-85A= (n.670-85A=) | |
| 7 | g.117535163A>G | CA832111989 | CFTR | c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.*477-85A>G (n.*477-85A>G) c.*404-85A>G (n.*404-85A>G) c.337-85A>G (n.337-85A>G) c.490-85A>G (n.490-85A>G) c.670-85A>G (n.670-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535163A>T | CA2684617624 | CFTR | c.580-85A>T (n.580-85A>T) c.*477-85A>T (n.*477-85A>T) c.*404-85A>T (n.*404-85A>T) c.337-85A>T (n.337-85A>T) c.490-85A>T (n.490-85A>T) c.670-85A>T (n.670-85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535163_117535164insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT | CA2570780331 | CFTR | c.580-85_580-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT (n.580-85_580-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT) c.*477-85_*477-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT (n.*477-85_*477-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT) c.*404-85_*404-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT (n.*404-85_*404-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT) c.337-85_337-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT (n.337-85_337-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT) c.490-85_490-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT (n.490-85_490-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT) c.670-85_670-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT (n.670-85_670-84insTTCAGTGGAATCAAGATTGGACAT) | |
| 7 | g.117535164C>A | CA2684617625 | CFTR | c.580-84C>A (n.580-84C>A) c.*477-84C>A (n.*477-84C>A) c.*404-84C>A (n.*404-84C>A) c.337-84C>A (n.337-84C>A) c.490-84C>A (n.490-84C>A) c.670-84C>A (n.670-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535166T>C | CA1737362068 | CFTR | c.580-82T>C (n.580-82T>C) c.*477-82T>C (n.*477-82T>C) c.*404-82T>C (n.*404-82T>C) c.337-82T>C (n.337-82T>C) c.490-82T>C (n.490-82T>C) c.670-82T>C (n.670-82T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117535166T>G | CA2684617626 | CFTR | c.580-82T>G (n.580-82T>G) c.*477-82T>G (n.*477-82T>G) c.*404-82T>G (n.*404-82T>G) c.337-82T>G (n.337-82T>G) c.490-82T>G (n.490-82T>G) c.670-82T>G (n.670-82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535166T= | CA1737362067 | CFTR | c.580-82T= (n.580-82T=) c.*477-82T= (n.*477-82T=) c.*404-82T= (n.*404-82T=) c.337-82T= (n.337-82T=) c.490-82T= (n.490-82T=) c.670-82T= (n.670-82T=) | |
| 7 | g.117535166_117535167insAAGTATCAT | CA2529053525 | CFTR | c.580-82_580-81insAAGTATCAT (n.580-82_580-81insAAGTATCAT) c.*477-82_*477-81insAAGTATCAT (n.*477-82_*477-81insAAGTATCAT) c.*404-82_*404-81insAAGTATCAT (n.*404-82_*404-81insAAGTATCAT) c.337-82_337-81insAAGTATCAT (n.337-82_337-81insAAGTATCAT) c.490-82_490-81insAAGTATCAT (n.490-82_490-81insAAGTATCAT) c.670-82_670-81insAAGTATCAT (n.670-82_670-81insAAGTATCAT) | |
| 7 | g.117535167G>A | CA1737362069 | CFTR | c.580-81G>A (n.580-81G>A) c.*477-81G>A (n.*477-81G>A) c.*404-81G>A (n.*404-81G>A) c.337-81G>A (n.337-81G>A) c.490-81G>A (n.490-81G>A) c.670-81G>A (n.670-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535167G= | CA1737362070 | CFTR | c.580-81G= (n.580-81G=) c.*477-81G= (n.*477-81G=) c.*404-81G= (n.*404-81G=) c.337-81G= (n.337-81G=) c.490-81G= (n.490-81G=) c.670-81G= (n.670-81G=) | |
| 7 | g.117535167G>T | CA164945276 | CFTR | c.580-81G>T (n.580-81G>T) c.*477-81G>T (n.*477-81G>T) c.*404-81G>T (n.*404-81G>T) c.337-81G>T (n.337-81G>T) c.490-81G>T (n.490-81G>T) c.670-81G>T (n.670-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535168C>A | CA2684617627 | CFTR | c.580-80C>A (n.580-80C>A) c.*477-80C>A (n.*477-80C>A) c.*404-80C>A (n.*404-80C>A) c.337-80C>A (n.337-80C>A) c.490-80C>A (n.490-80C>A) c.670-80C>A (n.670-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535171T>G | CA2777587417 | CFTR | c.580-77T>G (n.580-77T>G) c.*477-77T>G (n.*477-77T>G) c.*404-77T>G (n.*404-77T>G) c.337-77T>G (n.337-77T>G) c.490-77T>G (n.490-77T>G) c.670-77T>G (n.670-77T>G) | |
| 7 | g.117535172C>T | CA2579000087 | CFTR | c.580-76C>T (n.580-76C>T) c.*477-76C>T (n.*477-76C>T) c.*404-76C>T (n.*404-76C>T) c.337-76C>T (n.337-76C>T) c.490-76C>T (n.490-76C>T) c.670-76C>T (n.670-76C>T) | |
| 7 | g.117535173T>G | CA2684617628 | CFTR | c.580-75T>G (n.580-75T>G) c.*477-75T>G (n.*477-75T>G) c.*404-75T>G (n.*404-75T>G) c.337-75T>G (n.337-75T>G) c.490-75T>G (n.490-75T>G) c.670-75T>G (n.670-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535174T>G | CA2684617629 | CFTR | c.580-74T>G (n.580-74T>G) c.*477-74T>G (n.*477-74T>G) c.*404-74T>G (n.*404-74T>G) c.337-74T>G (n.337-74T>G) c.490-74T>G (n.490-74T>G) c.670-74T>G (n.670-74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535176C= | CA1737362071 | CFTR | c.580-72C= (n.580-72C=) c.*477-72C= (n.*477-72C=) c.*404-72C= (n.*404-72C=) c.337-72C= (n.337-72C=) c.490-72C= (n.490-72C=) c.670-72C= (n.670-72C=) | |
| 7 | g.117535176C>T | CA164945281 | CFTR | c.580-72C>T (n.580-72C>T) c.*477-72C>T (n.*477-72C>T) c.*404-72C>T (n.*404-72C>T) c.337-72C>T (n.337-72C>T) c.490-72C>T (n.490-72C>T) c.670-72C>T (n.670-72C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535177del | CA2579000088 | CFTR | c.580-71del (n.580-71del) c.*477-71del (n.*477-71del) c.*404-71del (n.*404-71del) c.337-71del (n.337-71del) c.490-71del (n.490-71del) c.670-71del (n.670-71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535177A= | CA1737362072 | CFTR | c.580-71A= (n.580-71A=) c.*477-71A= (n.*477-71A=) c.*404-71A= (n.*404-71A=) c.337-71A= (n.337-71A=) c.490-71A= (n.490-71A=) c.670-71A= (n.670-71A=) | |
| 7 | g.117535177A>G | CA832111990 | CFTR | c.580-71A>G (n.580-71A>G) c.*477-71A>G (n.*477-71A>G) c.*404-71A>G (n.*404-71A>G) c.337-71A>G (n.337-71A>G) c.490-71A>G (n.490-71A>G) c.670-71A>G (n.670-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535178T>A | CA577680350 | CFTR | c.580-70T>A (n.580-70T>A) c.*477-70T>A (n.*477-70T>A) c.*404-70T>A (n.*404-70T>A) c.337-70T>A (n.337-70T>A) c.490-70T>A (n.490-70T>A) c.670-70T>A (n.670-70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535178T= | CA1737362073 | CFTR | c.580-70T= (n.580-70T=) c.*477-70T= (n.*477-70T=) c.*404-70T= (n.*404-70T=) c.337-70T= (n.337-70T=) c.490-70T= (n.490-70T=) c.670-70T= (n.670-70T=) | |
| 7 | g.117535184_117535185insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA | CA2684617630 | CFTR | c.580-64_580-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.580-64_580-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.*477-64_*477-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.*477-64_*477-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.*404-64_*404-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.*404-64_*404-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.337-64_337-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.337-64_337-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.490-64_490-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.490-64_490-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) c.670-64_670-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA (n.670-64_670-63insAAGAAAGCAAGTAAAAGGAGCTTATATGA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535179A= | CA1737362074 | CFTR | c.580-69A= (n.580-69A=) c.*477-69A= (n.*477-69A=) c.*404-69A= (n.*404-69A=) c.337-69A= (n.337-69A=) c.490-69A= (n.490-69A=) c.670-69A= (n.670-69A=) | |
| 7 | g.117535179A>C | CA164945286 | CFTR | c.580-69A>C (n.580-69A>C) c.*477-69A>C (n.*477-69A>C) c.*404-69A>C (n.*404-69A>C) c.337-69A>C (n.337-69A>C) c.490-69A>C (n.490-69A>C) c.670-69A>C (n.670-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535179A>G | CA2684617631 | CFTR | c.580-69A>G (n.580-69A>G) c.*477-69A>G (n.*477-69A>G) c.*404-69A>G (n.*404-69A>G) c.337-69A>G (n.337-69A>G) c.490-69A>G (n.490-69A>G) c.670-69A>G (n.670-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535179A>T | CA2579000089 | CFTR | c.580-69A>T (n.580-69A>T) c.*477-69A>T (n.*477-69A>T) c.*404-69A>T (n.*404-69A>T) c.337-69A>T (n.337-69A>T) c.490-69A>T (n.490-69A>T) c.670-69A>T (n.670-69A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535180T>C | CA2684617632 | CFTR | c.580-68T>C (n.580-68T>C) c.*477-68T>C (n.*477-68T>C) c.*404-68T>C (n.*404-68T>C) c.337-68T>C (n.337-68T>C) c.490-68T>C (n.490-68T>C) c.670-68T>C (n.670-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535181A= | CA1737362075 | CFTR | c.580-67A= (n.580-67A=) c.*477-67A= (n.*477-67A=) c.*404-67A= (n.*404-67A=) c.337-67A= (n.337-67A=) c.490-67A= (n.490-67A=) c.670-67A= (n.670-67A=) | |
| 7 | g.117535181A>G | CA164945289 | CFTR | c.580-67A>G (n.580-67A>G) c.*477-67A>G (n.*477-67A>G) c.*404-67A>G (n.*404-67A>G) c.337-67A>G (n.337-67A>G) c.490-67A>G (n.490-67A>G) c.670-67A>G (n.670-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535182T>C | CA1737362077 | CFTR | c.580-66T>C (n.580-66T>C) c.*477-66T>C (n.*477-66T>C) c.*404-66T>C (n.*404-66T>C) c.337-66T>C (n.337-66T>C) c.490-66T>C (n.490-66T>C) c.670-66T>C (n.670-66T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117535182T= | CA1737362076 | CFTR | c.580-66T= (n.580-66T=) c.*477-66T= (n.*477-66T=) c.*404-66T= (n.*404-66T=) c.337-66T= (n.337-66T=) c.490-66T= (n.490-66T=) c.670-66T= (n.670-66T=) | |
| 7 | g.117535183G>A | CA832111997 | CFTR | c.580-65G>A (n.580-65G>A) c.*477-65G>A (n.*477-65G>A) c.*404-65G>A (n.*404-65G>A) c.337-65G>A (n.337-65G>A) c.490-65G>A (n.490-65G>A) c.670-65G>A (n.670-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535183G= | CA1737362078 | CFTR | c.580-65G= (n.580-65G=) c.*477-65G= (n.*477-65G=) c.*404-65G= (n.*404-65G=) c.337-65G= (n.337-65G=) c.490-65G= (n.490-65G=) c.670-65G= (n.670-65G=) | |
| 7 | g.117535183G>T | CA2579000090 | CFTR | c.580-65G>T (n.580-65G>T) c.*477-65G>T (n.*477-65G>T) c.*404-65G>T (n.*404-65G>T) c.337-65G>T (n.337-65G>T) c.490-65G>T (n.490-65G>T) c.670-65G>T (n.670-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535185T>A | CA577680351 | CFTR | c.580-63T>A (n.580-63T>A) c.*477-63T>A (n.*477-63T>A) c.*404-63T>A (n.*404-63T>A) c.337-63T>A (n.337-63T>A) c.490-63T>A (n.490-63T>A) c.670-63T>A (n.670-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535185T>C | CA1106309151 | CFTR | c.580-63T>C (n.580-63T>C) c.*477-63T>C (n.*477-63T>C) c.*404-63T>C (n.*404-63T>C) c.337-63T>C (n.337-63T>C) c.490-63T>C (n.490-63T>C) c.670-63T>C (n.670-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535185T= | CA1737362079 | CFTR | c.580-63T= (n.580-63T=) c.*477-63T= (n.*477-63T=) c.*404-63T= (n.*404-63T=) c.337-63T= (n.337-63T=) c.490-63T= (n.490-63T=) c.670-63T= (n.670-63T=) | |
| 7 | g.117535186T>C | CA2684617633 | CFTR | c.580-62T>C (n.580-62T>C) c.*477-62T>C (n.*477-62T>C) c.*404-62T>C (n.*404-62T>C) c.337-62T>C (n.337-62T>C) c.490-62T>C (n.490-62T>C) c.670-62T>C (n.670-62T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535186T>G | CA2684617634 | CFTR | c.580-62T>G (n.580-62T>G) c.*477-62T>G (n.*477-62T>G) c.*404-62T>G (n.*404-62T>G) c.337-62T>G (n.337-62T>G) c.490-62T>G (n.490-62T>G) c.670-62T>G (n.670-62T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535187G>A | CA2684617635 | CFTR | c.580-61G>A (n.580-61G>A) c.*477-61G>A (n.*477-61G>A) c.*404-61G>A (n.*404-61G>A) c.337-61G>A (n.337-61G>A) c.490-61G>A (n.490-61G>A) c.670-61G>A (n.670-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535187G>T | CA2684617636 | CFTR | c.580-61G>T (n.580-61G>T) c.*477-61G>T (n.*477-61G>T) c.*404-61G>T (n.*404-61G>T) c.337-61G>T (n.337-61G>T) c.490-61G>T (n.490-61G>T) c.670-61G>T (n.670-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535188T>C | CA2684617637 | CFTR | c.580-60T>C (n.580-60T>C) c.*477-60T>C (n.*477-60T>C) c.*404-60T>C (n.*404-60T>C) c.337-60T>C (n.337-60T>C) c.490-60T>C (n.490-60T>C) c.670-60T>C (n.670-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535189T>C | CA651895345 | CFTR | c.580-59T>C (n.580-59T>C) c.*477-59T>C (n.*477-59T>C) c.*404-59T>C (n.*404-59T>C) c.337-59T>C (n.337-59T>C) c.490-59T>C (n.490-59T>C) c.670-59T>C (n.670-59T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117535190A>T | CA2684617638 | CFTR | c.580-58A>T (n.580-58A>T) c.*477-58A>T (n.*477-58A>T) c.*404-58A>T (n.*404-58A>T) c.337-58A>T (n.337-58A>T) c.490-58A>T (n.490-58A>T) c.670-58A>T (n.670-58A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535191G>A | CA2684617639 | CFTR | c.580-57G>A (n.580-57G>A) c.*477-57G>A (n.*477-57G>A) c.*404-57G>A (n.*404-57G>A) c.337-57G>A (n.337-57G>A) c.490-57G>A (n.490-57G>A) c.670-57G>A (n.670-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535191G>T | CA2715544387 | CFTR | c.580-57G>T (n.580-57G>T) c.*477-57G>T (n.*477-57G>T) c.*404-57G>T (n.*404-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.490-57G>T (n.490-57G>T) c.670-57G>T (n.670-57G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535194del | CA2684617640 | CFTR | c.580-54del (n.580-54del) c.*477-54del (n.*477-54del) c.*404-54del (n.*404-54del) c.337-54del (n.337-54del) c.490-54del (n.490-54del) c.670-54del (n.670-54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535195C>T | CA2684617641 | CFTR | c.580-53C>T (n.580-53C>T) c.*477-53C>T (n.*477-53C>T) c.*404-53C>T (n.*404-53C>T) c.337-53C>T (n.337-53C>T) c.490-53C>T (n.490-53C>T) c.670-53C>T (n.670-53C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535197del | CA2684617642 | CFTR | c.580-51del (n.580-51del) c.*477-51del (n.*477-51del) c.*404-51del (n.*404-51del) c.337-51del (n.337-51del) c.490-51del (n.490-51del) c.670-51del (n.670-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535197A>G | CA2684617643 | CFTR | c.580-51A>G (n.580-51A>G) c.*477-51A>G (n.*477-51A>G) c.*404-51A>G (n.*404-51A>G) c.337-51A>G (n.337-51A>G) c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.670-51A>G (n.670-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535198G>C | CA577680352 | CFTR | c.580-50G>C (n.580-50G>C) c.*477-50G>C (n.*477-50G>C) c.*404-50G>C (n.*404-50G>C) c.337-50G>C (n.337-50G>C) c.490-50G>C (n.490-50G>C) c.670-50G>C (n.670-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535198G= | CA1737362080 | CFTR | c.580-50G= (n.580-50G=) c.*477-50G= (n.*477-50G=) c.*404-50G= (n.*404-50G=) c.337-50G= (n.337-50G=) c.490-50G= (n.490-50G=) c.670-50G= (n.670-50G=) | |
| 7 | g.117535199G>T | CA2579000091 | CFTR | c.580-49G>T (n.580-49G>T) c.*477-49G>T (n.*477-49G>T) c.*404-49G>T (n.*404-49G>T) c.337-49G>T (n.337-49G>T) c.490-49G>T (n.490-49G>T) c.670-49G>T (n.670-49G>T) | |
| 7 | g.117535200G>A | CA2684617645 | CFTR | c.580-48G>A (n.580-48G>A) c.*477-48G>A (n.*477-48G>A) c.*404-48G>A (n.*404-48G>A) c.337-48G>A (n.337-48G>A) c.490-48G>A (n.490-48G>A) c.670-48G>A (n.670-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535200G>T | CA2684617644 | CFTR | c.580-48G>T (n.580-48G>T) c.*477-48G>T (n.*477-48G>T) c.*404-48G>T (n.*404-48G>T) c.337-48G>T (n.337-48G>T) c.490-48G>T (n.490-48G>T) c.670-48G>T (n.670-48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535202T>A | CA4450767 | CFTR | c.580-46T>A (n.580-46T>A) c.*477-46T>A (n.*477-46T>A) c.*404-46T>A (n.*404-46T>A) c.337-46T>A (n.337-46T>A) c.490-46T>A (n.490-46T>A) c.670-46T>A (n.670-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535202T= | CA1737362081 | CFTR | c.580-46T= (n.580-46T=) c.*477-46T= (n.*477-46T=) c.*404-46T= (n.*404-46T=) c.337-46T= (n.337-46T=) c.490-46T= (n.490-46T=) c.670-46T= (n.670-46T=) | |
| 7 | g.117535204G>A | CA2579000092 | CFTR | c.580-44G>A (n.580-44G>A) c.*477-44G>A (n.*477-44G>A) c.*404-44G>A (n.*404-44G>A) c.337-44G>A (n.337-44G>A) c.490-44G>A (n.490-44G>A) c.670-44G>A (n.670-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535206A= | CA1737362082 | CFTR | c.580-42A= (n.580-42A=) c.*477-42A= (n.*477-42A=) c.*404-42A= (n.*404-42A=) c.337-42A= (n.337-42A=) c.490-42A= (n.490-42A=) c.670-42A= (n.670-42A=) | |
| 7 | g.117535206A>C | CA4450768 | CFTR | c.580-42A>C (n.580-42A>C) c.*477-42A>C (n.*477-42A>C) c.*404-42A>C (n.*404-42A>C) c.337-42A>C (n.337-42A>C) c.490-42A>C (n.490-42A>C) c.670-42A>C (n.670-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535206A>G | CA577680353 | CFTR | c.580-42A>G (n.580-42A>G) c.*477-42A>G (n.*477-42A>G) c.*404-42A>G (n.*404-42A>G) c.337-42A>G (n.337-42A>G) c.490-42A>G (n.490-42A>G) c.670-42A>G (n.670-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535207G>A | CA577680354 | CFTR | c.580-41G>A (n.580-41G>A) c.*477-41G>A (n.*477-41G>A) c.*404-41G>A (n.*404-41G>A) c.337-41G>A (n.337-41G>A) c.490-41G>A (n.490-41G>A) c.670-41G>A (n.670-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535207G= | CA1737362083 | CFTR | c.580-41G= (n.580-41G=) c.*477-41G= (n.*477-41G=) c.*404-41G= (n.*404-41G=) c.337-41G= (n.337-41G=) c.490-41G= (n.490-41G=) c.670-41G= (n.670-41G=) | |
| 7 | g.117535208A= | CA1737362084 | CFTR | c.580-40A= (n.580-40A=) c.*477-40A= (n.*477-40A=) c.*404-40A= (n.*404-40A=) c.337-40A= (n.337-40A=) c.490-40A= (n.490-40A=) c.670-40A= (n.670-40A=) | |
| 7 | g.117535208A>G | CA4450769 | CFTR | c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.*477-40A>G (n.*477-40A>G) c.*404-40A>G (n.*404-40A>G) c.337-40A>G (n.337-40A>G) c.490-40A>G (n.490-40A>G) c.670-40A>G (n.670-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535209T>C | CA4450770 | CFTR | c.580-39T>C (n.580-39T>C) c.*477-39T>C (n.*477-39T>C) c.*404-39T>C (n.*404-39T>C) c.337-39T>C (n.337-39T>C) c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.670-39T>C (n.670-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535209T= | CA1737362085 | CFTR | c.580-39T= (n.580-39T=) c.*477-39T= (n.*477-39T=) c.*404-39T= (n.*404-39T=) c.337-39T= (n.337-39T=) c.490-39T= (n.490-39T=) c.670-39T= (n.670-39T=) | |
| 7 | g.117535210A>G | CA2684617646 | CFTR | c.580-38A>G (n.580-38A>G) c.*477-38A>G (n.*477-38A>G) c.*404-38A>G (n.*404-38A>G) c.337-38A>G (n.337-38A>G) c.490-38A>G (n.490-38A>G) c.670-38A>G (n.670-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535212A= | CA1737362086 | CFTR | c.580-36A= (n.580-36A=) c.*477-36A= (n.*477-36A=) c.*404-36A= (n.*404-36A=) c.337-36A= (n.337-36A=) c.490-36A= (n.490-36A=) c.670-36A= (n.670-36A=) | |
| 7 | g.117535212A>C | CA2684617647 | CFTR | c.580-36A>C (n.580-36A>C) c.*477-36A>C (n.*477-36A>C) c.*404-36A>C (n.*404-36A>C) c.337-36A>C (n.337-36A>C) c.490-36A>C (n.490-36A>C) c.670-36A>C (n.670-36A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535212A>G | CA577680355 | CFTR | c.580-36A>G (n.580-36A>G) c.*477-36A>G (n.*477-36A>G) c.*404-36A>G (n.*404-36A>G) c.337-36A>G (n.337-36A>G) c.490-36A>G (n.490-36A>G) c.670-36A>G (n.670-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535213A= | CA1737362087 | CFTR | c.580-35A= (n.580-35A=) c.*477-35A= (n.*477-35A=) c.*404-35A= (n.*404-35A=) c.337-35A= (n.337-35A=) c.490-35A= (n.490-35A=) c.670-35A= (n.670-35A=) | |
| 7 | g.117535213A>G | CA4450771 | CFTR | c.580-35A>G (n.580-35A>G) c.*477-35A>G (n.*477-35A>G) c.*404-35A>G (n.*404-35A>G) c.337-35A>G (n.337-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) c.670-35A>G (n.670-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535213A>T | CA2684617648 | CFTR | c.580-35A>T (n.580-35A>T) c.*477-35A>T (n.*477-35A>T) c.*404-35A>T (n.*404-35A>T) c.337-35A>T (n.337-35A>T) c.490-35A>T (n.490-35A>T) c.670-35A>T (n.670-35A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535214T>C | CA2684617649 | CFTR | c.580-34T>C (n.580-34T>C) c.*477-34T>C (n.*477-34T>C) c.*404-34T>C (n.*404-34T>C) c.337-34T>C (n.337-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) c.670-34T>C (n.670-34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535216A= | CA1737362088 | CFTR | c.580-32A= (n.580-32A=) c.*477-32A= (n.*477-32A=) c.*404-32A= (n.*404-32A=) c.337-32A= (n.337-32A=) c.490-32A= (n.490-32A=) c.670-32A= (n.670-32A=) | |
| 7 | g.117535216A>G | CA832112031 | CFTR | c.580-32A>G (n.580-32A>G) c.*477-32A>G (n.*477-32A>G) c.*404-32A>G (n.*404-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) c.490-32A>G (n.490-32A>G) c.670-32A>G (n.670-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117535217C= | CA1737362089 | CFTR | c.580-31C= (n.580-31C=) c.*477-31C= (n.*477-31C=) c.*404-31C= (n.*404-31C=) c.337-31C= (n.337-31C=) c.490-31C= (n.490-31C=) c.670-31C= (n.670-31C=) | |
| 7 | g.117535217C>T | CA164945324 | CFTR | c.580-31C>T (n.580-31C>T) c.*477-31C>T (n.*477-31C>T) c.*404-31C>T (n.*404-31C>T) c.337-31C>T (n.337-31C>T) c.490-31C>T (n.490-31C>T) c.670-31C>T (n.670-31C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117535218A>T | CA2684617650 | CFTR | c.580-30A>T (n.580-30A>T) c.*477-30A>T (n.*477-30A>T) c.*404-30A>T (n.*404-30A>T) c.337-30A>T (n.337-30A>T) c.490-30A>T (n.490-30A>T) c.670-30A>T (n.670-30A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535219C>A | CA4450772 | CFTR | c.580-29C>A (n.580-29C>A) c.*477-29C>A (n.*477-29C>A) c.*404-29C>A (n.*404-29C>A) c.337-29C>A (n.337-29C>A) c.490-29C>A (n.490-29C>A) c.670-29C>A (n.670-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535219C= | CA1737362090 | CFTR | c.580-29C= (n.580-29C=) c.*477-29C= (n.*477-29C=) c.*404-29C= (n.*404-29C=) c.337-29C= (n.337-29C=) c.490-29C= (n.490-29C=) c.670-29C= (n.670-29C=) | |
| 7 | g.117535219C>T | CA4450773 | CFTR | c.580-29C>T (n.580-29C>T) c.*477-29C>T (n.*477-29C>T) c.*404-29C>T (n.*404-29C>T) c.337-29C>T (n.337-29C>T) c.490-29C>T (n.490-29C>T) c.670-29C>T (n.670-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535222G>A | CA651895349 | CFTR | c.580-26G>A (n.580-26G>A) c.*477-26G>A (n.*477-26G>A) c.*404-26G>A (n.*404-26G>A) c.337-26G>A (n.337-26G>A) c.490-26G>A (n.490-26G>A) c.670-26G>A (n.670-26G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117535225T>A | CA577680158 | CFTR | c.580-23T>A (n.580-23T>A) c.*477-23T>A (n.*477-23T>A) c.*404-23T>A (n.*404-23T>A) c.337-23T>A (n.337-23T>A) c.490-23T>A (n.490-23T>A) c.670-23T>A (n.670-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535225T= | CA1737362091 | CFTR | c.580-23T= (n.580-23T=) c.*477-23T= (n.*477-23T=) c.*404-23T= (n.*404-23T=) c.337-23T= (n.337-23T=) c.490-23T= (n.490-23T=) c.670-23T= (n.670-23T=) | |
| 7 | g.117535226T>C | CA2684617651 | CFTR | c.580-22T>C (n.580-22T>C) c.*477-22T>C (n.*477-22T>C) c.*404-22T>C (n.*404-22T>C) c.337-22T>C (n.337-22T>C) c.490-22T>C (n.490-22T>C) c.670-22T>C (n.670-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535228G>T | CA2684617652 | CFTR | c.580-20G>T (n.580-20G>T) c.*477-20G>T (n.*477-20G>T) c.*404-20G>T (n.*404-20G>T) c.337-20G>T (n.337-20G>T) c.490-20G>T (n.490-20G>T) c.670-20G>T (n.670-20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535229C= | CA1737362092 | CFTR | c.580-19C= (n.580-19C=) c.*477-19C= (n.*477-19C=) c.*404-19C= (n.*404-19C=) c.337-19C= (n.337-19C=) c.490-19C= (n.490-19C=) c.670-19C= (n.670-19C=) | |
| 7 | g.117535229C>T | CA1106309171 | CFTR | c.580-19C>T (n.580-19C>T) c.*477-19C>T (n.*477-19C>T) c.*404-19C>T (n.*404-19C>T) c.337-19C>T (n.337-19C>T) c.490-19C>T (n.490-19C>T) c.670-19C>T (n.670-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535230T>C | CA4450774 | CFTR | c.580-18T>C (n.580-18T>C) c.*477-18T>C (n.*477-18T>C) c.*404-18T>C (n.*404-18T>C) c.337-18T>C (n.337-18T>C) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.670-18T>C (n.670-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535230T= | CA1737362093 | CFTR | c.580-18T= (n.580-18T=) c.*477-18T= (n.*477-18T=) c.*404-18T= (n.*404-18T=) c.337-18T= (n.337-18T=) c.490-18T= (n.490-18T=) c.670-18T= (n.670-18T=) | |
| 7 | g.117535233G= | CA1737362094 | CFTR | c.580-15G= (n.580-15G=) c.*477-15G= (n.*477-15G=) c.*404-15G= (n.*404-15G=) c.337-15G= (n.337-15G=) c.490-15G= (n.490-15G=) c.670-15G= (n.670-15G=) | |
| 7 | g.117535233G>T | CA4450775 | CFTR | c.580-15G>T (n.580-15G>T) c.*477-15G>T (n.*477-15G>T) c.*404-15G>T (n.*404-15G>T) c.337-15G>T (n.337-15G>T) c.490-15G>T (n.490-15G>T) c.670-15G>T (n.670-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535234C>A | CA2684617653 | CFTR | c.580-14C>A (n.580-14C>A) c.*477-14C>A (n.*477-14C>A) c.*404-14C>A (n.*404-14C>A) c.337-14C>A (n.337-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.670-14C>A (n.670-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117535234C>T | CA2684617654 | CFTR | c.580-14C>T (n.580-14C>T) c.*477-14C>T (n.*477-14C>T) c.*404-14C>T (n.*404-14C>T) c.337-14C>T (n.337-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) c.670-14C>T (n.670-14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535239A= | CA1737362095 | CFTR | c.580-9A= (n.580-9A=) c.*477-9A= (n.*477-9A=) c.*404-9A= (n.*404-9A=) c.337-9A= (n.337-9A=) c.490-9A= (n.490-9A=) c.670-9A= (n.670-9A=) | |
| 7 | g.117535239A>G | CA915945460 | CFTR | c.580-9A>G (n.580-9A>G) c.*477-9A>G (n.*477-9A>G) c.*404-9A>G (n.*404-9A>G) c.337-9A>G (n.337-9A>G) c.490-9A>G (n.490-9A>G) c.670-9A>G (n.670-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535240T>G | CA577680161 | CFTR | c.580-8T>G (n.580-8T>G) c.*477-8T>G (n.*477-8T>G) c.*404-8T>G (n.*404-8T>G) c.337-8T>G (n.337-8T>G) c.490-8T>G (n.490-8T>G) c.670-8T>G (n.670-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535240T= | CA1737362096 | CFTR | c.580-8T= (n.580-8T=) c.*477-8T= (n.*477-8T=) c.*404-8T= (n.*404-8T=) c.337-8T= (n.337-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) c.670-8T= (n.670-8T=) | |
| 7 | g.117535241T>G | CA4450776 | CFTR | c.580-7T>G (n.580-7T>G) c.*477-7T>G (n.*477-7T>G) c.*404-7T>G (n.*404-7T>G) c.337-7T>G (n.337-7T>G) c.490-7T>G (n.490-7T>G) c.670-7T>G (n.670-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535241T= | CA1737362097 | CFTR | c.580-7T= (n.580-7T=) c.*477-7T= (n.*477-7T=) c.*404-7T= (n.*404-7T=) c.337-7T= (n.337-7T=) c.490-7T= (n.490-7T=) c.670-7T= (n.670-7T=) | |
| 7 | g.117535243T>C | CA164945360 | CFTR | c.580-5T>C (n.580-5T>C) c.*477-5T>C (n.*477-5T>C) c.*404-5T>C (n.*404-5T>C) c.337-5T>C (n.337-5T>C) c.490-5T>C (n.490-5T>C) c.670-5T>C (n.670-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535243T= | CA1737362098 | CFTR | c.580-5T= (n.580-5T=) c.*477-5T= (n.*477-5T=) c.*404-5T= (n.*404-5T=) c.337-5T= (n.337-5T=) c.490-5T= (n.490-5T=) c.670-5T= (n.670-5T=) | |
| 7 | g.117535244C= | CA1737362099 | CFTR | c.580-4C= (n.580-4C=) c.*477-4C= (n.*477-4C=) c.*404-4C= (n.*404-4C=) c.337-4C= (n.337-4C=) c.490-4C= (n.490-4C=) c.670-4C= (n.670-4C=) | |
| 7 | g.117535244C>T | CA577680162 | CFTR | c.580-4C>T (n.580-4C>T) c.*477-4C>T (n.*477-4C>T) c.*404-4C>T (n.*404-4C>T) c.337-4C>T (n.337-4C>T) c.490-4C>T (n.490-4C>T) c.670-4C>T (n.670-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535245C>T | CA2573141553 | CFTR | c.580-3C>T (n.580-3C>T) c.*477-3C>T (n.*477-3C>T) c.*404-3C>T (n.*404-3C>T) c.337-3C>T (n.337-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.670-3C>T (n.670-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535246A= | CA1737362100 | CFTR | c.580-2A= (n.580-2A=) c.*477-2A= (n.*477-2A=) c.*404-2A= (n.*404-2A=) c.337-2A= (n.337-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) c.670-2A= (n.670-2A=) | |
| 7 | g.117535246A>C | CA368976686 | CFTR | c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) c.*404-2A>C (n.*404-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535246A>G | CA4450777 | CFTR | c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) c.*404-2A>G (n.*404-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535246A>T | CA368976689 | CFTR | c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) c.*404-2A>T (n.*404-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) | |
| 7 | g.117535247G>A | CA368976692 | CFTR | c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) c.*404-1G>A (n.*404-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535247G>C | CA368976694 | CFTR | c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) c.*404-1G>C (n.*404-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) | |
| 7 | g.117535247G= | CA1737362101 | CFTR | c.580-1G= (n.580-1G=) c.*477-1G= (n.*477-1G=) c.*404-1G= (n.*404-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) c.490-1G= (n.490-1G=) c.670-1G= (n.670-1G=) | |
| 7 | g.117535247G>T | CA328128 | CFTR | c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) c.*404-1G>T (n.*404-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535248G>A | CA164945384 | CFTR | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535248G>C | CA368976697 | CFTR | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117535248G= | CA1737362102 | CFTR | c.580G= (p.Gly194=) c.*477G= (n.*477G=) c.*404G= (n.*404G=) c.337G= (p.Gly113=) c.490G= (p.Gly164=) c.670G= (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535248G>T | CA368976699 | CFTR | c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535249G>A | CA368976703 | CFTR | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) | |
| 7 | g.117535249G>C | CA368976702 | CFTR | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
| 7 | g.117535249G= | CA1737362103 | CFTR | c.581G= (p.Gly194=) c.*478G= (n.*478G=) c.*405G= (n.*405G=) c.338G= (p.Gly113=) c.491G= (p.Gly164=) c.671G= (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535249G>T | CA327585 | CFTR | c.581G>T (p.Gly194Val) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535250A= | CA1737362104 | CFTR | c.582A= (p.Gly194=) c.*479A= (n.*479A=) c.*406A= (n.*406A=) c.339A= (p.Gly113=) c.492A= (p.Gly164=) c.672A= (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535250A>C | CA457227085 | CFTR | c.582A>C (p.Gly194=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.339A>C (p.Gly113=) c.492A>C (p.Gly164=) c.672A>C (p.Gly224=) | |
| 7 | g.117535250A>G | CA4450778 | CFTR | c.582A>G (p.Gly194=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.339A>G (p.Gly113=) c.492A>G (p.Gly164=) c.672A>G (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535250A>T | CA457227086 | CFTR | c.582A>T (p.Gly194=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.339A>T (p.Gly113=) c.492A>T (p.Gly164=) c.672A>T (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117535251C>A | CA368976705 | CFTR | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117535251C>G | CA368976707 | CFTR | c.583C>G (p.Leu195Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | |
| 7 | g.117535251C>T | CA368976709 | CFTR | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) | gnomAD v4 |