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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534362_117534364del | CA327574 | CFTR | c.576_578del (p.Asp192del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*400_*402del (n.*400_*402del) c.333_335del (p.Asp111del) c.490-886_490-884del (n.490-886_490-884del) c.666_668del (p.Asp222del) | dbSNP |
| 7 | g.117534360_117534367delinsGATGAAGT | CA1737361749 | CFTR | c.574_579+2delinsGATGAAGT c.*471_*476+2delinsGATGAAGT c.*398_*403+2delinsGATGAAGT c.331_336+2delinsGATGAAGT c.490-888_490-881delinsGATGAAGT (n.490-888_490-881delinsGATGAAGT) c.664_669+2delinsGATGAAGT | |
| 7 | g.117534364_117534370del | CA327579 | CFTR | c.578_579+5del c.*475_*476+5del c.*402_*403+5del c.335_336+5del c.490-884_490-878del (n.490-884_490-878del) c.668_669+5del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534364A= | CA1737361752 | CFTR | c.578A= (p.Glu193=) c.*475A= (n.*475A=) c.*402A= (n.*402A=) c.335A= (p.Glu112=) c.490-884A= (n.490-884A=) c.668A= (p.Glu223=) | |
| 7 | g.117534364A>C | CA368976620 | CFTR | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.490-884A>C (n.490-884A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
| 7 | g.117534364A>G | CA4450758 | CFTR | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.490-884A>G (n.490-884A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534364A>T | CA368976622 | CFTR | c.578A>T (p.Glu193Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.490-884A>T (n.490-884A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534365del | CA2684617486 | CFTR | c.579del (p.Gly194AspfsTer21) c.*476del (n.*476del) c.*403del (n.*403del) c.336del (p.Gly113AspfsTer21) c.490-883del (n.490-883del) c.669del (p.Gly224AspfsTer21) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534365A>C | CA368976624 | CFTR | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.490-883A>C (n.490-883A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
| 7 | g.117534365A>G | CA457226782 | CFTR | c.579A>G (p.Glu193=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.490-883A>G (n.490-883A>G) c.669A>G (p.Glu223=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534365A>T | CA368976626 | CFTR | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.490-883A>T (n.490-883A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
| 7 | g.117534366G>A | CA368976627 | CFTR | c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.490-882G>A (n.490-882G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366G>C | CA368976629 | CFTR | c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.*403+1G>C (n.*403+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.490-882G>C (n.490-882G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) | |
| 7 | g.117534366G= | CA1737361753 | CFTR | c.579+1G= (n.579+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.*403+1G= (n.*403+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.490-882G= (n.490-882G=) c.669+1G= (n.669+1G=) | |
| 7 | g.117534366G>T | CA344709 | CFTR | c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.490-882G>T (n.490-882G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366_117534367insACAT | CA2573141552 | CFTR | c.579+1_579+2insACAT (n.579+1_579+2insACAT) c.*476+1_*476+2insACAT (n.*476+1_*476+2insACAT) c.*403+1_*403+2insACAT (n.*403+1_*403+2insACAT) c.336+1_336+2insACAT (n.336+1_336+2insACAT) c.490-882_490-881insACAT (n.490-882_490-881insACAT) c.669+1_669+2insACAT (n.669+1_669+2insACAT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534367T>A | CA368976632 | CFTR | c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.*403+2T>A (n.*403+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.490-881T>A (n.490-881T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) | |
| 7 | g.117534367T>C | CA368976634 | CFTR | c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.*403+2T>C (n.*403+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.490-881T>C (n.490-881T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534367T>G | CA368976635 | CFTR | c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.*403+2T>G (n.*403+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.490-881T>G (n.490-881T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) | |
| 7 | g.117534368_117534369insCATA | CA2695208299 | CFTR | c.579+3_579+4insCATA (n.579+3_579+4insCATA) c.*476+3_*476+4insCATA (n.*476+3_*476+4insCATA) c.*403+3_*403+4insCATA (n.*403+3_*403+4insCATA) c.336+3_336+4insCATA (n.336+3_336+4insCATA) c.490-880_490-879insCATA (n.490-880_490-879insCATA) c.669+3_669+4insCATA (n.669+3_669+4insCATA) | |
| 7 | g.117534368A= | CA1737361754 | CFTR | c.579+3A= (n.579+3A=) c.*476+3A= (n.*476+3A=) c.*403+3A= (n.*403+3A=) c.336+3A= (n.336+3A=) c.490-880A= (n.490-880A=) c.669+3A= (n.669+3A=) | |
| 7 | g.117534368A>C | CA327580 | CFTR | c.579+3A>C (n.579+3A>C) c.*476+3A>C (n.*476+3A>C) c.*403+3A>C (n.*403+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) c.490-880A>C (n.490-880A>C) c.669+3A>C (n.669+3A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534368A>G | CA328126 | CFTR | c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) c.*403+3A>G (n.*403+3A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.490-880A>G (n.490-880A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534368A>T | CA327581 | CFTR | c.579+3A>T (n.579+3A>T) c.*476+3A>T (n.*476+3A>T) c.*403+3A>T (n.*403+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.490-880A>T (n.490-880A>T) c.669+3A>T (n.669+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534368_117534369delinsAT | CA1737361755 | CFTR | c.579+3_579+4delinsAT (n.579+3_579+4delinsAT) c.*476+3_*476+4delinsAT (n.*476+3_*476+4delinsAT) c.*403+3_*403+4delinsAT (n.*403+3_*403+4delinsAT) c.336+3_336+4delinsAT (n.336+3_336+4delinsAT) c.490-880_490-879delinsAT (n.490-880_490-879delinsAT) c.669+3_669+4delinsAT (n.669+3_669+4delinsAT) | |
| 7 | g.117534369del | CA4450759 | CFTR | c.579+4del (n.579+4del) c.*476+4del (n.*476+4del) c.*403+4del (n.*403+4del) c.336+4del (n.336+4del) c.490-879del (n.490-879del) c.669+4del (n.669+4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T>C | CA1106308918 | CFTR | c.579+4T>C (n.579+4T>C) c.*476+4T>C (n.*476+4T>C) c.*403+4T>C (n.*403+4T>C) c.336+4T>C (n.336+4T>C) c.490-879T>C (n.490-879T>C) c.669+4T>C (n.669+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T>G | CA4450760 | CFTR | c.579+4T>G (n.579+4T>G) c.*476+4T>G (n.*476+4T>G) c.*403+4T>G (n.*403+4T>G) c.336+4T>G (n.336+4T>G) c.490-879T>G (n.490-879T>G) c.669+4T>G (n.669+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T= | CA1737361756 | CFTR | c.579+4T= (n.579+4T=) c.*476+4T= (n.*476+4T=) c.*403+4T= (n.*403+4T=) c.336+4T= (n.336+4T=) c.490-879T= (n.490-879T=) c.669+4T= (n.669+4T=) | |
| 7 | g.117534370del | CA368976644 | CFTR | c.579+5del (n.579+5del) c.*476+5del (n.*476+5del) c.*403+5del (n.*403+5del) c.336+5del (n.336+5del) c.490-878del (n.490-878del) c.669+5del (n.669+5del) | |
| 7 | g.117534370G>A | CA328127 | CFTR | c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.490-878G>A (n.490-878G>A) c.669+5G>A (n.669+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534370G>C | CA2580595305 | CFTR | c.579+5G>C (n.579+5G>C) c.*476+5G>C (n.*476+5G>C) c.*403+5G>C (n.*403+5G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.490-878G>C (n.490-878G>C) c.669+5G>C (n.669+5G>C) | |
| 7 | g.117534370G= | CA1737361757 | CFTR | c.579+5G= (n.579+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.490-878G= (n.490-878G=) c.669+5G= (n.669+5G=) | |
| 7 | g.117534370G>T | CA2580595304 | CFTR | c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.*403+5G>T (n.*403+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.490-878G>T (n.490-878G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) | |
| 7 | g.117534371T>A | CA2684617487 | CFTR | c.579+6T>A (n.579+6T>A) c.*476+6T>A (n.*476+6T>A) c.*403+6T>A (n.*403+6T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.490-877T>A (n.490-877T>A) c.669+6T>A (n.669+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534371T>C | CA2579000048 | CFTR | c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.*476+6T>C (n.*476+6T>C) c.*403+6T>C (n.*403+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.490-877T>C (n.490-877T>C) c.669+6T>C (n.669+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534372A>G | CA2684617488 | CFTR | c.579+7A>G (n.579+7A>G) c.*476+7A>G (n.*476+7A>G) c.*403+7A>G (n.*403+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.490-876A>G (n.490-876A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>A | CA2579000049 | CFTR | c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.*403+8C>A (n.*403+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.490-875C>A (n.490-875C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>G | CA2739279208 | CFTR | c.579+8C>G (n.579+8C>G) c.*476+8C>G (n.*476+8C>G) c.*403+8C>G (n.*403+8C>G) c.336+8C>G (n.336+8C>G) c.490-875C>G (n.490-875C>G) c.669+8C>G (n.669+8C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117534373C>T | CA2684617489 | CFTR | c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.*403+8C>T (n.*403+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.490-875C>T (n.490-875C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>A | CA2579000050 | CFTR | c.579+9C>A (n.579+9C>A) c.*476+9C>A (n.*476+9C>A) c.*403+9C>A (n.*403+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.490-874C>A (n.490-874C>A) c.669+9C>A (n.669+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>T | CA2684617490 | CFTR | c.579+9C>T (n.579+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.*403+9C>T (n.*403+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.490-874C>T (n.490-874C>T) c.669+9C>T (n.669+9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>A | CA2684617491 | CFTR | c.579+10T>A (n.579+10T>A) c.*476+10T>A (n.*476+10T>A) c.*403+10T>A (n.*403+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.490-873T>A (n.490-873T>A) c.669+10T>A (n.669+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>C | CA2580076356 | CFTR | c.579+10T>C (n.579+10T>C) c.*476+10T>C (n.*476+10T>C) c.*403+10T>C (n.*403+10T>C) c.336+10T>C (n.336+10T>C) c.490-873T>C (n.490-873T>C) c.669+10T>C (n.669+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376del | CA2684617492 | CFTR | c.579+11del (n.579+11del) c.*476+11del (n.*476+11del) c.*403+11del (n.*403+11del) c.336+11del (n.336+11del) c.490-872del (n.490-872del) c.669+11del (n.669+11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376A= | CA1737361758 | CFTR | c.579+11A= (n.579+11A=) c.*476+11A= (n.*476+11A=) c.*403+11A= (n.*403+11A=) c.336+11A= (n.336+11A=) c.490-872A= (n.490-872A=) c.669+11A= (n.669+11A=) | |
| 7 | g.117534376A>C | CA2777587153 | CFTR | c.579+11A>C (n.579+11A>C) c.*476+11A>C (n.*476+11A>C) c.*403+11A>C (n.*403+11A>C) c.336+11A>C (n.336+11A>C) c.490-872A>C (n.490-872A>C) c.669+11A>C (n.669+11A>C) | |
| 7 | g.117534376A>G | CA577213575 | CFTR | c.579+11A>G (n.579+11A>G) c.*476+11A>G (n.*476+11A>G) c.*403+11A>G (n.*403+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.490-872A>G (n.490-872A>G) c.669+11A>G (n.669+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534377T>C | CA2579000053 | CFTR | c.579+12T>C (n.579+12T>C) c.*476+12T>C (n.*476+12T>C) c.*403+12T>C (n.*403+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.490-871T>C (n.490-871T>C) c.669+12T>C (n.669+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>C | CA2684617493 | CFTR | c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.*476+13T>C (n.*476+13T>C) c.*403+13T>C (n.*403+13T>C) c.336+13T>C (n.336+13T>C) c.490-870T>C (n.490-870T>C) c.669+13T>C (n.669+13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>G | CA2579000054 | CFTR | c.579+13T>G (n.579+13T>G) c.*476+13T>G (n.*476+13T>G) c.*403+13T>G (n.*403+13T>G) c.336+13T>G (n.336+13T>G) c.490-870T>G (n.490-870T>G) c.669+13T>G (n.669+13T>G) | |
| 7 | g.117534379G>T | CA2579000055 | CFTR | c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.*476+14G>T (n.*476+14G>T) c.*403+14G>T (n.*403+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.490-869G>T (n.490-869G>T) c.669+14G>T (n.669+14G>T) | |
| 7 | g.117534380A>G | CA2684617494 | CFTR | c.579+15A>G (n.579+15A>G) c.*476+15A>G (n.*476+15A>G) c.*403+15A>G (n.*403+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.490-868A>G (n.490-868A>G) c.669+15A>G (n.669+15A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534381T>C | CA2684617495 | CFTR | c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.*476+16T>C (n.*476+16T>C) c.*403+16T>C (n.*403+16T>C) c.336+16T>C (n.336+16T>C) c.490-867T>C (n.490-867T>C) c.669+16T>C (n.669+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534382T>C | CA2684617496 | CFTR | c.579+17T>C (n.579+17T>C) c.*476+17T>C (n.*476+17T>C) c.*403+17T>C (n.*403+17T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.490-866T>C (n.490-866T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>A | CA2684617497 | CFTR | c.579+18T>A (n.579+18T>A) c.*476+18T>A (n.*476+18T>A) c.*403+18T>A (n.*403+18T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.490-865T>A (n.490-865T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>C | CA2684617498 | CFTR | c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.*476+18T>C (n.*476+18T>C) c.*403+18T>C (n.*403+18T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) c.490-865T>C (n.490-865T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534384A>G | CA2684617499 | CFTR | c.579+19A>G (n.579+19A>G) c.*476+19A>G (n.*476+19A>G) c.*403+19A>G (n.*403+19A>G) c.336+19A>G (n.336+19A>G) c.490-864A>G (n.490-864A>G) c.669+19A>G (n.669+19A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534385A>C | CA2579000056 | CFTR | c.579+20A>C (n.579+20A>C) c.*476+20A>C (n.*476+20A>C) c.*403+20A>C (n.*403+20A>C) c.336+20A>C (n.336+20A>C) c.490-863A>C (n.490-863A>C) c.669+20A>C (n.669+20A>C) | |
| 7 | g.117534385A>G | CA2684617500 | CFTR | c.579+20A>G (n.579+20A>G) c.*476+20A>G (n.*476+20A>G) c.*403+20A>G (n.*403+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.490-863A>G (n.490-863A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534386T>C | CA2684617501 | CFTR | c.579+21T>C (n.579+21T>C) c.*476+21T>C (n.*476+21T>C) c.*403+21T>C (n.*403+21T>C) c.336+21T>C (n.336+21T>C) c.490-862T>C (n.490-862T>C) c.669+21T>C (n.669+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534386T>G | CA2777587189 | CFTR | c.579+21T>G (n.579+21T>G) c.*476+21T>G (n.*476+21T>G) c.*403+21T>G (n.*403+21T>G) c.336+21T>G (n.336+21T>G) c.490-862T>G (n.490-862T>G) c.669+21T>G (n.669+21T>G) | |
| 7 | g.117534387C>A | CA2579000057 | CFTR | c.579+22C>A (n.579+22C>A) c.*476+22C>A (n.*476+22C>A) c.*403+22C>A (n.*403+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.490-861C>A (n.490-861C>A) c.669+22C>A (n.669+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534388T>C | CA2684617503 | CFTR | c.579+23T>C (n.579+23T>C) c.*476+23T>C (n.*476+23T>C) c.*403+23T>C (n.*403+23T>C) c.336+23T>C (n.336+23T>C) c.490-860T>C (n.490-860T>C) c.669+23T>C (n.669+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534391del | CA2684617502 | CFTR | c.579+26del (n.579+26del) c.*476+26del (n.*476+26del) c.*403+26del (n.*403+26del) c.336+26del (n.336+26del) c.490-857del (n.490-857del) c.669+26del (n.669+26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534389T>C | CA2684617504 | CFTR | c.579+24T>C (n.579+24T>C) c.*476+24T>C (n.*476+24T>C) c.*403+24T>C (n.*403+24T>C) c.336+24T>C (n.336+24T>C) c.490-859T>C (n.490-859T>C) c.669+24T>C (n.669+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534391T>C | CA2684617505 | CFTR | c.579+26T>C (n.579+26T>C) c.*476+26T>C (n.*476+26T>C) c.*403+26T>C (n.*403+26T>C) c.336+26T>C (n.336+26T>C) c.490-857T>C (n.490-857T>C) c.669+26T>C (n.669+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534392A>G | CA2684617506 | CFTR | c.579+27A>G (n.579+27A>G) c.*476+27A>G (n.*476+27A>G) c.*403+27A>G (n.*403+27A>G) c.336+27A>G (n.336+27A>G) c.490-856A>G (n.490-856A>G) c.669+27A>G (n.669+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534393G>A | CA2579000058 | CFTR | c.579+28G>A (n.579+28G>A) c.*476+28G>A (n.*476+28G>A) c.*403+28G>A (n.*403+28G>A) c.336+28G>A (n.336+28G>A) c.490-855G>A (n.490-855G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) | |
| 7 | g.117534394G>A | CA2684617509 | CFTR | c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.*476+29G>A (n.*476+29G>A) c.*403+29G>A (n.*403+29G>A) c.336+29G>A (n.336+29G>A) c.490-854G>A (n.490-854G>A) c.669+29G>A (n.669+29G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534394G>C | CA2684617508 | CFTR | c.579+29G>C (n.579+29G>C) c.*476+29G>C (n.*476+29G>C) c.*403+29G>C (n.*403+29G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.490-854G>C (n.490-854G>C) c.669+29G>C (n.669+29G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534394G>T | CA2684617507 | CFTR | c.579+29G>T (n.579+29G>T) c.*476+29G>T (n.*476+29G>T) c.*403+29G>T (n.*403+29G>T) c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.490-854G>T (n.490-854G>T) c.669+29G>T (n.669+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534395C>A | CA2684617510 | CFTR | c.579+30C>A (n.579+30C>A) c.*476+30C>A (n.*476+30C>A) c.*403+30C>A (n.*403+30C>A) c.336+30C>A (n.336+30C>A) c.490-853C>A (n.490-853C>A) c.669+30C>A (n.669+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534395C>T | CA2684617511 | CFTR | c.579+30C>T (n.579+30C>T) c.*476+30C>T (n.*476+30C>T) c.*403+30C>T (n.*403+30C>T) c.336+30C>T (n.336+30C>T) c.490-853C>T (n.490-853C>T) c.669+30C>T (n.669+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534396A= | CA1737361759 | CFTR | c.579+31A= (n.579+31A=) c.*476+31A= (n.*476+31A=) c.*403+31A= (n.*403+31A=) c.336+31A= (n.336+31A=) c.490-852A= (n.490-852A=) c.669+31A= (n.669+31A=) | |
| 7 | g.117534396A>C | CA4450761 | CFTR | c.579+31A>C (n.579+31A>C) c.*476+31A>C (n.*476+31A>C) c.*403+31A>C (n.*403+31A>C) c.336+31A>C (n.336+31A>C) c.490-852A>C (n.490-852A>C) c.669+31A>C (n.669+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534397C>A | CA2684617512 | CFTR | c.579+32C>A (n.579+32C>A) c.*476+32C>A (n.*476+32C>A) c.*403+32C>A (n.*403+32C>A) c.336+32C>A (n.336+32C>A) c.490-851C>A (n.490-851C>A) c.669+32C>A (n.669+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534397C= | CA1737361760 | CFTR | c.579+32C= (n.579+32C=) c.*476+32C= (n.*476+32C=) c.*403+32C= (n.*403+32C=) c.336+32C= (n.336+32C=) c.490-851C= (n.490-851C=) c.669+32C= (n.669+32C=) | |
| 7 | g.117534397C>T | CA4450762 | CFTR | c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.*476+32C>T (n.*476+32C>T) c.*403+32C>T (n.*403+32C>T) c.336+32C>T (n.336+32C>T) c.490-851C>T (n.490-851C>T) c.669+32C>T (n.669+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117534398T>C | CA2684617513 | CFTR | c.579+33T>C (n.579+33T>C) c.*476+33T>C (n.*476+33T>C) c.*403+33T>C (n.*403+33T>C) c.336+33T>C (n.336+33T>C) c.490-850T>C (n.490-850T>C) c.669+33T>C (n.669+33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534399A= | CA1737361761 | CFTR | c.579+34A= (n.579+34A=) c.*476+34A= (n.*476+34A=) c.*403+34A= (n.*403+34A=) c.336+34A= (n.336+34A=) c.490-849A= (n.490-849A=) c.669+34A= (n.669+34A=) | |
| 7 | g.117534399A>G | CA164944983 | CFTR | c.579+34A>G (n.579+34A>G) c.*476+34A>G (n.*476+34A>G) c.*403+34A>G (n.*403+34A>G) c.336+34A>G (n.336+34A>G) c.490-849A>G (n.490-849A>G) c.669+34A>G (n.669+34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534400T>C | CA1737361763 | CFTR | c.579+35T>C (n.579+35T>C) c.*476+35T>C (n.*476+35T>C) c.*403+35T>C (n.*403+35T>C) c.336+35T>C (n.336+35T>C) c.490-848T>C (n.490-848T>C) c.669+35T>C (n.669+35T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534400T= | CA1737361762 | CFTR | c.579+35T= (n.579+35T=) c.*476+35T= (n.*476+35T=) c.*403+35T= (n.*403+35T=) c.336+35T= (n.336+35T=) c.490-848T= (n.490-848T=) c.669+35T= (n.669+35T=) | |
| 7 | g.117534402G>A | CA4450764 | CFTR | c.579+37G>A (n.579+37G>A) c.*476+37G>A (n.*476+37G>A) c.*403+37G>A (n.*403+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) c.490-846G>A (n.490-846G>A) c.669+37G>A (n.669+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534402G= | CA1737361764 | CFTR | c.579+37G= (n.579+37G=) c.*476+37G= (n.*476+37G=) c.*403+37G= (n.*403+37G=) c.336+37G= (n.336+37G=) c.490-846G= (n.490-846G=) c.669+37G= (n.669+37G=) | |
| 7 | g.117534402G>T | CA4450763 | CFTR | c.579+37G>T (n.579+37G>T) c.*476+37G>T (n.*476+37G>T) c.*403+37G>T (n.*403+37G>T) c.336+37G>T (n.336+37G>T) c.490-846G>T (n.490-846G>T) c.669+37G>T (n.669+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534405A= | CA1737361765 | CFTR | c.579+40A= (n.579+40A=) c.*476+40A= (n.*476+40A=) c.*403+40A= (n.*403+40A=) c.336+40A= (n.336+40A=) c.490-843A= (n.490-843A=) c.669+40A= (n.669+40A=) | |
| 7 | g.117534405A>G | CA164944990 | CFTR | c.579+40A>G (n.579+40A>G) c.*476+40A>G (n.*476+40A>G) c.*403+40A>G (n.*403+40A>G) c.336+40A>G (n.336+40A>G) c.490-843A>G (n.490-843A>G) c.669+40A>G (n.669+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534406T>C | CA4450765 | CFTR | c.579+41T>C (n.579+41T>C) c.*476+41T>C (n.*476+41T>C) c.*403+41T>C (n.*403+41T>C) c.336+41T>C (n.336+41T>C) c.490-842T>C (n.490-842T>C) c.669+41T>C (n.669+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534406T= | CA1737361766 | CFTR | c.579+41T= (n.579+41T=) c.*476+41T= (n.*476+41T=) c.*403+41T= (n.*403+41T=) c.336+41T= (n.336+41T=) c.490-842T= (n.490-842T=) c.669+41T= (n.669+41T=) | |
| 7 | g.117534407A>T | CA2684617514 | CFTR | c.579+42A>T (n.579+42A>T) c.*476+42A>T (n.*476+42A>T) c.*403+42A>T (n.*403+42A>T) c.336+42A>T (n.336+42A>T) c.490-841A>T (n.490-841A>T) c.669+42A>T (n.669+42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534408A>T | CA2684617515 | CFTR | c.579+43A>T (n.579+43A>T) c.*476+43A>T (n.*476+43A>T) c.*403+43A>T (n.*403+43A>T) c.336+43A>T (n.336+43A>T) c.490-840A>T (n.490-840A>T) c.669+43A>T (n.669+43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T>A | CA2684617516 | CFTR | c.579+45T>A (n.579+45T>A) c.*476+45T>A (n.*476+45T>A) c.*403+45T>A (n.*403+45T>A) c.336+45T>A (n.336+45T>A) c.490-838T>A (n.490-838T>A) c.669+45T>A (n.669+45T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T>C | CA577213582 | CFTR | c.579+45T>C (n.579+45T>C) c.*476+45T>C (n.*476+45T>C) c.*403+45T>C (n.*403+45T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.490-838T>C (n.490-838T>C) c.669+45T>C (n.669+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534410T= | CA1737361767 | CFTR | c.579+45T= (n.579+45T=) c.*476+45T= (n.*476+45T=) c.*403+45T= (n.*403+45T=) c.336+45T= (n.336+45T=) c.490-838T= (n.490-838T=) c.669+45T= (n.669+45T=) | |
| 7 | g.117534412A= | CA1737361768 | CFTR | c.579+47A= (n.579+47A=) c.*476+47A= (n.*476+47A=) c.*403+47A= (n.*403+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.490-836A= (n.490-836A=) c.669+47A= (n.669+47A=) | |
| 7 | g.117534412A>G | CA832111680 | CFTR | c.579+47A>G (n.579+47A>G) c.*476+47A>G (n.*476+47A>G) c.*403+47A>G (n.*403+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.490-836A>G (n.490-836A>G) c.669+47A>G (n.669+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534413T>C | CA2684617517 | CFTR | c.579+48T>C (n.579+48T>C) c.*476+48T>C (n.*476+48T>C) c.*403+48T>C (n.*403+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.490-835T>C (n.490-835T>C) c.669+48T>C (n.669+48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534414A>G | CA2579000062 | CFTR | c.579+49A>G (n.579+49A>G) c.*476+49A>G (n.*476+49A>G) c.*403+49A>G (n.*403+49A>G) c.336+49A>G (n.336+49A>G) c.490-834A>G (n.490-834A>G) c.669+49A>G (n.669+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534415C>A | CA2684617518 | CFTR | c.579+50C>A (n.579+50C>A) c.*476+50C>A (n.*476+50C>A) c.*403+50C>A (n.*403+50C>A) c.336+50C>A (n.336+50C>A) c.490-833C>A (n.490-833C>A) c.669+50C>A (n.669+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534416A>G | CA2684617519 | CFTR | c.579+51A>G (n.579+51A>G) c.*476+51A>G (n.*476+51A>G) c.*403+51A>G (n.*403+51A>G) c.336+51A>G (n.336+51A>G) c.490-832A>G (n.490-832A>G) c.669+51A>G (n.669+51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534417A= | CA1737361769 | CFTR | c.579+52A= (n.579+52A=) c.*476+52A= (n.*476+52A=) c.*403+52A= (n.*403+52A=) c.336+52A= (n.336+52A=) c.490-831A= (n.490-831A=) c.669+52A= (n.669+52A=) | |
| 7 | g.117534417A>C | CA2579000063 | CFTR | c.579+52A>C (n.579+52A>C) c.*476+52A>C (n.*476+52A>C) c.*403+52A>C (n.*403+52A>C) c.336+52A>C (n.336+52A>C) c.490-831A>C (n.490-831A>C) c.669+52A>C (n.669+52A>C) | |
| 7 | g.117534417A>G | CA4450766 | CFTR | c.579+52A>G (n.579+52A>G) c.*476+52A>G (n.*476+52A>G) c.*403+52A>G (n.*403+52A>G) c.336+52A>G (n.336+52A>G) c.490-831A>G (n.490-831A>G) c.669+52A>G (n.669+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534418C>A | CA2579000066 | CFTR | c.579+53C>A (n.579+53C>A) c.*476+53C>A (n.*476+53C>A) c.*403+53C>A (n.*403+53C>A) c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.490-830C>A (n.490-830C>A) c.669+53C>A (n.669+53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534419T>A | CA164944996 | CFTR | c.579+54T>A (n.579+54T>A) c.*476+54T>A (n.*476+54T>A) c.*403+54T>A (n.*403+54T>A) c.336+54T>A (n.336+54T>A) c.490-829T>A (n.490-829T>A) c.669+54T>A (n.669+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534419T= | CA1737361770 | CFTR | c.579+54T= (n.579+54T=) c.*476+54T= (n.*476+54T=) c.*403+54T= (n.*403+54T=) c.336+54T= (n.336+54T=) c.490-829T= (n.490-829T=) c.669+54T= (n.669+54T=) | |
| 7 | g.117534420G>T | CA2684617520 | CFTR | c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.*476+55G>T (n.*476+55G>T) c.*403+55G>T (n.*403+55G>T) c.336+55G>T (n.336+55G>T) c.490-828G>T (n.490-828G>T) c.669+55G>T (n.669+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534421G>A | CA832111686 | CFTR | c.579+56G>A (n.579+56G>A) c.*476+56G>A (n.*476+56G>A) c.*403+56G>A (n.*403+56G>A) c.336+56G>A (n.336+56G>A) c.490-827G>A (n.490-827G>A) c.669+56G>A (n.669+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534421G>C | CA2684617521 | CFTR | c.579+56G>C (n.579+56G>C) c.*476+56G>C (n.*476+56G>C) c.*403+56G>C (n.*403+56G>C) c.336+56G>C (n.336+56G>C) c.490-827G>C (n.490-827G>C) c.669+56G>C (n.669+56G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534421G= | CA1737361771 | CFTR | c.579+56G= (n.579+56G=) c.*476+56G= (n.*476+56G=) c.*403+56G= (n.*403+56G=) c.336+56G= (n.336+56G=) c.490-827G= (n.490-827G=) c.669+56G= (n.669+56G=) | |
| 7 | g.117534421G>T | CA2684617522 | CFTR | c.579+56G>T (n.579+56G>T) c.*476+56G>T (n.*476+56G>T) c.*403+56G>T (n.*403+56G>T) c.336+56G>T (n.336+56G>T) c.490-827G>T (n.490-827G>T) c.669+56G>T (n.669+56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534424_117534425insACTCCGCCTTTCCAGTT | CA2684617523 | CFTR | c.579+59_579+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.579+59_579+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.*476+59_*476+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.*476+59_*476+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.*403+59_*403+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.*403+59_*403+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.336+59_336+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.336+59_336+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.490-824_490-823insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.490-824_490-823insACTCCGCCTTTCCAGTT) c.669+59_669+60insACTCCGCCTTTCCAGTT (n.669+59_669+60insACTCCGCCTTTCCAGTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534425G>T | CA2684617524 | CFTR | c.579+60G>T (n.579+60G>T) c.*476+60G>T (n.*476+60G>T) c.*403+60G>T (n.*403+60G>T) c.336+60G>T (n.336+60G>T) c.490-823G>T (n.490-823G>T) c.669+60G>T (n.669+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534426G>A | CA2684617525 | CFTR | c.579+61G>A (n.579+61G>A) c.*476+61G>A (n.*476+61G>A) c.*403+61G>A (n.*403+61G>A) c.336+61G>A (n.336+61G>A) c.490-822G>A (n.490-822G>A) c.669+61G>A (n.669+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534426G>T | CA2684617526 | CFTR | c.579+61G>T (n.579+61G>T) c.*476+61G>T (n.*476+61G>T) c.*403+61G>T (n.*403+61G>T) c.336+61G>T (n.336+61G>T) c.490-822G>T (n.490-822G>T) c.669+61G>T (n.669+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534427C>A | CA2684617528 | CFTR | c.579+62C>A (n.579+62C>A) c.*476+62C>A (n.*476+62C>A) c.*403+62C>A (n.*403+62C>A) c.336+62C>A (n.336+62C>A) c.490-821C>A (n.490-821C>A) c.669+62C>A (n.669+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534427C= | CA1737361772 | CFTR | c.579+62C= (n.579+62C=) c.*476+62C= (n.*476+62C=) c.*403+62C= (n.*403+62C=) c.336+62C= (n.336+62C=) c.490-821C= (n.490-821C=) c.669+62C= (n.669+62C=) | |
| 7 | g.117534427C>T | CA164945000 | CFTR | c.579+62C>T (n.579+62C>T) c.*476+62C>T (n.*476+62C>T) c.*403+62C>T (n.*403+62C>T) c.336+62C>T (n.336+62C>T) c.490-821C>T (n.490-821C>T) c.669+62C>T (n.669+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534427dup | CA2684617527 | CFTR | c.579+62dup (n.579+62dup) c.*476+62dup (n.*476+62dup) c.*403+62dup (n.*403+62dup) c.336+62dup (n.336+62dup) c.490-821dup (n.490-821dup) c.669+62dup (n.669+62dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534428G>A | CA164945002 | CFTR | c.579+63G>A (n.579+63G>A) c.*476+63G>A (n.*476+63G>A) c.*403+63G>A (n.*403+63G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.490-820G>A (n.490-820G>A) c.669+63G>A (n.669+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534428G>C | CA2777587249 | CFTR | c.579+63G>C (n.579+63G>C) c.*476+63G>C (n.*476+63G>C) c.*403+63G>C (n.*403+63G>C) c.336+63G>C (n.336+63G>C) c.490-820G>C (n.490-820G>C) c.669+63G>C (n.669+63G>C) | |
| 7 | g.117534428G= | CA1737361773 | CFTR | c.579+63G= (n.579+63G=) c.*476+63G= (n.*476+63G=) c.*403+63G= (n.*403+63G=) c.336+63G= (n.336+63G=) c.490-820G= (n.490-820G=) c.669+63G= (n.669+63G=) | |
| 7 | g.117534428G>T | CA2684617529 | CFTR | c.579+63G>T (n.579+63G>T) c.*476+63G>T (n.*476+63G>T) c.*403+63G>T (n.*403+63G>T) c.336+63G>T (n.336+63G>T) c.490-820G>T (n.490-820G>T) c.669+63G>T (n.669+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534429G>C | CA2684617530 | CFTR | c.579+64G>C (n.579+64G>C) c.*476+64G>C (n.*476+64G>C) c.*403+64G>C (n.*403+64G>C) c.336+64G>C (n.336+64G>C) c.490-819G>C (n.490-819G>C) c.669+64G>C (n.669+64G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534429G>T | CA2684617531 | CFTR | c.579+64G>T (n.579+64G>T) c.*476+64G>T (n.*476+64G>T) c.*403+64G>T (n.*403+64G>T) c.336+64G>T (n.336+64G>T) c.490-819G>T (n.490-819G>T) c.669+64G>T (n.669+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534431G>A | CA2579000069 | CFTR | c.579+66G>A (n.579+66G>A) c.*476+66G>A (n.*476+66G>A) c.*403+66G>A (n.*403+66G>A) c.336+66G>A (n.336+66G>A) c.490-817G>A (n.490-817G>A) c.669+66G>A (n.669+66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534431G>T | CA2684617532 | CFTR | c.579+66G>T (n.579+66G>T) c.*476+66G>T (n.*476+66G>T) c.*403+66G>T (n.*403+66G>T) c.336+66G>T (n.336+66G>T) c.490-817G>T (n.490-817G>T) c.669+66G>T (n.669+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534434T>C | CA2684617533 | CFTR | c.579+69T>C (n.579+69T>C) c.*476+69T>C (n.*476+69T>C) c.*403+69T>C (n.*403+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.490-814T>C (n.490-814T>C) c.669+69T>C (n.669+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534434T>G | CA2684617534 | CFTR | c.579+69T>G (n.579+69T>G) c.*476+69T>G (n.*476+69T>G) c.*403+69T>G (n.*403+69T>G) c.336+69T>G (n.336+69T>G) c.490-814T>G (n.490-814T>G) c.669+69T>G (n.669+69T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534436C>A | CA2579000070 | CFTR | c.579+71C>A (n.579+71C>A) c.*476+71C>A (n.*476+71C>A) c.*403+71C>A (n.*403+71C>A) c.336+71C>A (n.336+71C>A) c.490-812C>A (n.490-812C>A) c.669+71C>A (n.669+71C>A) | |
| 7 | g.117534437C>A | CA2684617535 | CFTR | c.579+72C>A (n.579+72C>A) c.*476+72C>A (n.*476+72C>A) c.*403+72C>A (n.*403+72C>A) c.336+72C>A (n.336+72C>A) c.490-811C>A (n.490-811C>A) c.669+72C>A (n.669+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534437C= | CA1737361774 | CFTR | c.579+72C= (n.579+72C=) c.*476+72C= (n.*476+72C=) c.*403+72C= (n.*403+72C=) c.336+72C= (n.336+72C=) c.490-811C= (n.490-811C=) c.669+72C= (n.669+72C=) | |
| 7 | g.117534437C>T | CA832111691 | CFTR | c.579+72C>T (n.579+72C>T) c.*476+72C>T (n.*476+72C>T) c.*403+72C>T (n.*403+72C>T) c.336+72C>T (n.336+72C>T) c.490-811C>T (n.490-811C>T) c.669+72C>T (n.669+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534439G>A | CA2684617536 | CFTR | c.579+74G>A (n.579+74G>A) c.*476+74G>A (n.*476+74G>A) c.*403+74G>A (n.*403+74G>A) c.336+74G>A (n.336+74G>A) c.490-809G>A (n.490-809G>A) c.669+74G>A (n.669+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534439G>T | CA2684617537 | CFTR | c.579+74G>T (n.579+74G>T) c.*476+74G>T (n.*476+74G>T) c.*403+74G>T (n.*403+74G>T) c.336+74G>T (n.336+74G>T) c.490-809G>T (n.490-809G>T) c.669+74G>T (n.669+74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534440G>A | CA2579000072 | CFTR | c.579+75G>A (n.579+75G>A) c.*476+75G>A (n.*476+75G>A) c.*403+75G>A (n.*403+75G>A) c.336+75G>A (n.336+75G>A) c.490-808G>A (n.490-808G>A) c.669+75G>A (n.669+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534440G>T | CA2684617538 | CFTR | c.579+75G>T (n.579+75G>T) c.*476+75G>T (n.*476+75G>T) c.*403+75G>T (n.*403+75G>T) c.336+75G>T (n.336+75G>T) c.490-808G>T (n.490-808G>T) c.669+75G>T (n.669+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534441G>A | CA1737361776 | CFTR | c.579+76G>A (n.579+76G>A) c.*476+76G>A (n.*476+76G>A) c.*403+76G>A (n.*403+76G>A) c.336+76G>A (n.336+76G>A) c.490-807G>A (n.490-807G>A) c.669+76G>A (n.669+76G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534441G= | CA1737361775 | CFTR | c.579+76G= (n.579+76G=) c.*476+76G= (n.*476+76G=) c.*403+76G= (n.*403+76G=) c.336+76G= (n.336+76G=) c.490-807G= (n.490-807G=) c.669+76G= (n.669+76G=) | |
| 7 | g.117534441G>T | CA2684617539 | CFTR | c.579+76G>T (n.579+76G>T) c.*476+76G>T (n.*476+76G>T) c.*403+76G>T (n.*403+76G>T) c.336+76G>T (n.336+76G>T) c.490-807G>T (n.490-807G>T) c.669+76G>T (n.669+76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534443C>A | CA2579000073 | CFTR | c.579+78C>A (n.579+78C>A) c.*476+78C>A (n.*476+78C>A) c.*403+78C>A (n.*403+78C>A) c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.490-805C>A (n.490-805C>A) c.669+78C>A (n.669+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534444A>G | CA2684617540 | CFTR | c.579+79A>G (n.579+79A>G) c.*476+79A>G (n.*476+79A>G) c.*403+79A>G (n.*403+79A>G) c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.490-804A>G (n.490-804A>G) c.669+79A>G (n.669+79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534445G>A | CA2684617541 | CFTR | c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.*476+80G>A (n.*476+80G>A) c.*403+80G>A (n.*403+80G>A) c.336+80G>A (n.336+80G>A) c.490-803G>A (n.490-803G>A) c.669+80G>A (n.669+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534445G>C | CA2684617542 | CFTR | c.579+80G>C (n.579+80G>C) c.*476+80G>C (n.*476+80G>C) c.*403+80G>C (n.*403+80G>C) c.336+80G>C (n.336+80G>C) c.490-803G>C (n.490-803G>C) c.669+80G>C (n.669+80G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534445G>T | CA2684617543 | CFTR | c.579+80G>T (n.579+80G>T) c.*476+80G>T (n.*476+80G>T) c.*403+80G>T (n.*403+80G>T) c.336+80G>T (n.336+80G>T) c.490-803G>T (n.490-803G>T) c.669+80G>T (n.669+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534446A>C | CA2684617544 | CFTR | c.579+81A>C (n.579+81A>C) c.*476+81A>C (n.*476+81A>C) c.*403+81A>C (n.*403+81A>C) c.336+81A>C (n.336+81A>C) c.490-802A>C (n.490-802A>C) c.669+81A>C (n.669+81A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534446A>T | CA2684617545 | CFTR | c.579+81A>T (n.579+81A>T) c.*476+81A>T (n.*476+81A>T) c.*403+81A>T (n.*403+81A>T) c.336+81A>T (n.336+81A>T) c.490-802A>T (n.490-802A>T) c.669+81A>T (n.669+81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534450T>C | CA2579000074 | CFTR | c.579+85T>C (n.579+85T>C) c.*476+85T>C (n.*476+85T>C) c.*403+85T>C (n.*403+85T>C) c.336+85T>C (n.336+85T>C) c.490-798T>C (n.490-798T>C) c.669+85T>C (n.669+85T>C) | |
| 7 | g.117534452G>A | CA164945003 | CFTR | c.579+87G>A (n.579+87G>A) c.*476+87G>A (n.*476+87G>A) c.*403+87G>A (n.*403+87G>A) c.336+87G>A (n.336+87G>A) c.490-796G>A (n.490-796G>A) c.669+87G>A (n.669+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534452G= | CA1737361777 | CFTR | c.579+87G= (n.579+87G=) c.*476+87G= (n.*476+87G=) c.*403+87G= (n.*403+87G=) c.336+87G= (n.336+87G=) c.490-796G= (n.490-796G=) c.669+87G= (n.669+87G=) | |
| 7 | g.117534452G>T | CA2684617546 | CFTR | c.579+87G>T (n.579+87G>T) c.*476+87G>T (n.*476+87G>T) c.*403+87G>T (n.*403+87G>T) c.336+87G>T (n.336+87G>T) c.490-796G>T (n.490-796G>T) c.669+87G>T (n.669+87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534453T>A | CA2579000075 | CFTR | c.579+88T>A (n.579+88T>A) c.*476+88T>A (n.*476+88T>A) c.*403+88T>A (n.*403+88T>A) c.336+88T>A (n.336+88T>A) c.490-795T>A (n.490-795T>A) c.669+88T>A (n.669+88T>A) | |
| 7 | g.117534453T>C | CA832111695 | CFTR | c.579+88T>C (n.579+88T>C) c.*476+88T>C (n.*476+88T>C) c.*403+88T>C (n.*403+88T>C) c.336+88T>C (n.336+88T>C) c.490-795T>C (n.490-795T>C) c.669+88T>C (n.669+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534453T= | CA1737361778 | CFTR | c.579+88T= (n.579+88T=) c.*476+88T= (n.*476+88T=) c.*403+88T= (n.*403+88T=) c.336+88T= (n.336+88T=) c.490-795T= (n.490-795T=) c.669+88T= (n.669+88T=) | |
| 7 | g.117534455A>G | CA2684617547 | CFTR | c.579+90A>G (n.579+90A>G) c.*476+90A>G (n.*476+90A>G) c.*403+90A>G (n.*403+90A>G) c.336+90A>G (n.336+90A>G) c.490-793A>G (n.490-793A>G) c.669+90A>G (n.669+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534457T>C | CA2684617548 | CFTR | c.579+92T>C (n.579+92T>C) c.*476+92T>C (n.*476+92T>C) c.*403+92T>C (n.*403+92T>C) c.336+92T>C (n.336+92T>C) c.490-791T>C (n.490-791T>C) c.669+92T>C (n.669+92T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534458A= | CA1737361779 | CFTR | c.579+93A= (n.579+93A=) c.*476+93A= (n.*476+93A=) c.*403+93A= (n.*403+93A=) c.336+93A= (n.336+93A=) c.490-790A= (n.490-790A=) c.669+93A= (n.669+93A=) | |
| 7 | g.117534458A>G | CA1106308945 | CFTR | c.579+93A>G (n.579+93A>G) c.*476+93A>G (n.*476+93A>G) c.*403+93A>G (n.*403+93A>G) c.336+93A>G (n.336+93A>G) c.490-790A>G (n.490-790A>G) c.669+93A>G (n.669+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534459G>A | CA832111699 | CFTR | c.579+94G>A (n.579+94G>A) c.*476+94G>A (n.*476+94G>A) c.*403+94G>A (n.*403+94G>A) c.336+94G>A (n.336+94G>A) c.490-789G>A (n.490-789G>A) c.669+94G>A (n.669+94G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534459G>C | CA2684617550 | CFTR | c.579+94G>C (n.579+94G>C) c.*476+94G>C (n.*476+94G>C) c.*403+94G>C (n.*403+94G>C) c.336+94G>C (n.336+94G>C) c.490-789G>C (n.490-789G>C) c.669+94G>C (n.669+94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534459G= | CA1737361780 | CFTR | c.579+94G= (n.579+94G=) c.*476+94G= (n.*476+94G=) c.*403+94G= (n.*403+94G=) c.336+94G= (n.336+94G=) c.490-789G= (n.490-789G=) c.669+94G= (n.669+94G=) | |
| 7 | g.117534459G>T | CA2684617549 | CFTR | c.579+94G>T (n.579+94G>T) c.*476+94G>T (n.*476+94G>T) c.*403+94G>T (n.*403+94G>T) c.336+94G>T (n.336+94G>T) c.490-789G>T (n.490-789G>T) c.669+94G>T (n.669+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534460del | CA2684617551 | CFTR | c.579+95del (n.579+95del) c.*476+95del (n.*476+95del) c.*403+95del (n.*403+95del) c.336+95del (n.336+95del) c.490-788del (n.490-788del) c.669+95del (n.669+95del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534460T>A | CA2579000077 | CFTR | c.579+95T>A (n.579+95T>A) c.*476+95T>A (n.*476+95T>A) c.*403+95T>A (n.*403+95T>A) c.336+95T>A (n.336+95T>A) c.490-788T>A (n.490-788T>A) c.669+95T>A (n.669+95T>A) | |
| 7 | g.117534461G>T | CA2684617552 | CFTR | c.579+96G>T (n.579+96G>T) c.*476+96G>T (n.*476+96G>T) c.*403+96G>T (n.*403+96G>T) c.336+96G>T (n.336+96G>T) c.490-787G>T (n.490-787G>T) c.669+96G>T (n.669+96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534462G>A | CA1106308947 | CFTR | c.579+97G>A (n.579+97G>A) c.*476+97G>A (n.*476+97G>A) c.*403+97G>A (n.*403+97G>A) c.336+97G>A (n.336+97G>A) c.490-786G>A (n.490-786G>A) c.669+97G>A (n.669+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534462G= | CA1737361781 | CFTR | c.579+97G= (n.579+97G=) c.*476+97G= (n.*476+97G=) c.*403+97G= (n.*403+97G=) c.336+97G= (n.336+97G=) c.490-786G= (n.490-786G=) c.669+97G= (n.669+97G=) | |
| 7 | g.117534462G>T | CA2684617553 | CFTR | c.579+97G>T (n.579+97G>T) c.*476+97G>T (n.*476+97G>T) c.*403+97G>T (n.*403+97G>T) c.336+97G>T (n.336+97G>T) c.490-786G>T (n.490-786G>T) c.669+97G>T (n.669+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534463T>C | CA2684617554 | CFTR | c.579+98T>C (n.579+98T>C) c.*476+98T>C (n.*476+98T>C) c.*403+98T>C (n.*403+98T>C) c.336+98T>C (n.336+98T>C) c.490-785T>C (n.490-785T>C) c.669+98T>C (n.669+98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534464T>A | CA2684617555 | CFTR | c.579+99T>A (n.579+99T>A) c.*476+99T>A (n.*476+99T>A) c.*403+99T>A (n.*403+99T>A) c.336+99T>A (n.336+99T>A) c.490-784T>A (n.490-784T>A) c.669+99T>A (n.669+99T>A) | gnomAD v4 |