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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534285C>A | CA368976342 | CFTR | c.499C>A (p.Leu167Met) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.490-963C>A (n.490-963C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534285C>G | CA368976344 | CFTR | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.490-963C>G (n.490-963C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
| 7 | g.117534285C>T | CA457226495 | CFTR | c.499C>T (p.Leu167=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.490-963C>T (n.490-963C>T) c.589C>T (p.Leu197=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>A | CA368976349 | CFTR | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.490-962T>A (n.490-962T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 7 | g.117534286T>C | CA368976348 | CFTR | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.490-962T>C (n.490-962T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>G | CA327543 | CFTR | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.490-962T>G (n.490-962T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534286T= | CA1737361699 | CFTR | c.500T= (p.Leu167=) c.*397T= (n.*397T=) c.*324T= (n.*324T=) c.257T= (p.Leu86=) c.490-962T= (n.490-962T=) c.590T= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>A | CA457226500 | CFTR | c.501G>A (p.Leu167=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.490-961G>A (n.490-961G>A) c.591G>A (p.Leu197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534287G>C | CA457226501 | CFTR | c.501G>C (p.Leu167=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.490-961G>C (n.490-961G>C) c.591G>C (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G= | CA1737361700 | CFTR | c.501G= (p.Leu167=) c.*398G= (n.*398G=) c.*325G= (n.*325G=) c.258G= (p.Leu86=) c.490-961G= (n.490-961G=) c.591G= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>T | CA457226503 | CFTR | c.501G>T (p.Leu167=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.490-961G>T (n.490-961G>T) c.591G>T (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534288T>A | CA368976351 | CFTR | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.490-960T>A (n.490-960T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>C | CA368976353 | CFTR | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.490-960T>C (n.490-960T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>G | CA368976355 | CFTR | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.490-960T>G (n.490-960T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
| 7 | g.117534288_117534289del | CA2580076332 | CFTR | c.502_503del (p.Ser168LysfsTer6) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.259_260del (p.Ser87LysfsTer6) c.490-960_490-959del (n.490-960_490-959del) c.592_593del (p.Ser198LysfsTer6) | ClinVar |
| 7 | g.117534289C>A | CA368976357 | CFTR | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.490-959C>A (n.490-959C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534289C= | CA1737361701 | CFTR | c.503C= (p.Ser168=) c.*400C= (n.*400C=) c.*327C= (n.*327C=) c.260C= (p.Ser87=) c.490-959C= (n.490-959C=) c.593C= (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534289C>G | CA368976359 | CFTR | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.490-959C>G (n.490-959C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534289C>T | CA164944876 | CFTR | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.490-959C>T (n.490-959C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534290A>C | CA457226512 | CFTR | c.504A>C (p.Ser168=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.490-958A>C (n.490-958A>C) c.594A>C (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534290A>G | CA457226513 | CFTR | c.504A>G (p.Ser168=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.490-958A>G (n.490-958A>G) c.594A>G (p.Ser198=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534290A>T | CA457226516 | CFTR | c.504A>T (p.Ser168=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.490-958A>T (n.490-958A>T) c.594A>T (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291dup | CA913111889 | CFTR | c.505dup (p.Ser169LysfsTer6) c.*402dup (n.*402dup) c.*329dup (n.*329dup) c.262dup (p.Ser88LysfsTer6) c.490-957dup (n.490-957dup) c.595dup (p.Ser199LysfsTer6) | |
| 7 | g.117534290_117534294delinsAAGCC | CA1737361702 | CFTR | c.504_508delinsAAGCC (p.Ser168=) c.*401_*405delinsAAGCC (n.*401_*405delinsAAGCC) c.*328_*332delinsAAGCC (n.*328_*332delinsAAGCC) c.261_265delinsAAGCC (p.Ser87=) c.490-958_490-954delinsAAGCC (n.490-958_490-954delinsAAGCC) c.594_598delinsAAGCC (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291A= | CA1737361703 | CFTR | c.505A= (p.Ser169=) c.*402A= (n.*402A=) c.*329A= (n.*329A=) c.262A= (p.Ser88=) c.490-957A= (n.490-957A=) c.595A= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534291A>C | CA368976360 | CFTR | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.490-957A>C (n.490-957A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534291A>G | CA368976364 | CFTR | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.490-957A>G (n.490-957A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534291A>T | CA368976361 | CFTR | c.505A>T (p.Ser169Cys) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.490-957A>T (n.490-957A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 7 | g.117534291_117534294del | CA832111462 | CFTR | c.505_508del (p.Ser169ValfsTer3) c.*402_*405del (n.*402_*405del) c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.262_265del (p.Ser88ValfsTer3) c.490-957_490-954del (n.490-957_490-954del) c.595_598del (p.Ser199ValfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.117534292G>A | CA368976366 | CFTR | c.506G>A (p.Ser169Asn) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.490-956G>A (n.490-956G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534292G>C | CA368976368 | CFTR | c.506G>C (p.Ser169Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.490-956G>C (n.490-956G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 7 | g.117534292G>T | CA368976370 | CFTR | c.506G>T (p.Ser169Ile) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.490-956G>T (n.490-956G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 7 | g.117534292dup | CA658821273 | CFTR | c.506dup (p.Ser169ArgfsTer6) c.*403dup (n.*403dup) c.*330dup (n.*330dup) c.263dup (p.Ser88ArgfsTer6) c.490-956dup (n.490-956dup) c.596dup (p.Ser199ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534293C>A | CA368976372 | CFTR | c.507C>A (p.Ser169Arg) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.490-955C>A (n.490-955C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534293C= | CA1737361704 | CFTR | c.507C= (p.Ser169=) c.*404C= (n.*404C=) c.*331C= (n.*331C=) c.264C= (p.Ser88=) c.490-955C= (n.490-955C=) c.597C= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534293C>G | CA368976374 | CFTR | c.507C>G (p.Ser169Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.490-955C>G (n.490-955C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534293C>T | CA457226525 | CFTR | c.507C>T (p.Ser169=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.490-955C>T (n.490-955C>T) c.597C>T (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534294C>A | CA4450747 | CFTR | c.508C>A (p.Arg170Ser) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.490-954C>A (n.490-954C>A) c.598C>A (p.Arg200Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534294C= | CA1737361705 | CFTR | c.508C= (p.Arg170=) c.*405C= (n.*405C=) c.*332C= (n.*332C=) c.265C= (p.Arg89=) c.490-954C= (n.490-954C=) c.598C= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534294C>G | CA368976376 | CFTR | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.490-954C>G (n.490-954C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
| 7 | g.117534294C>T | CA4450746 | CFTR | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.490-954C>T (n.490-954C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>A | CA275301 | CFTR | c.509G>A (p.Arg170His) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.490-953G>A (n.490-953G>A) c.599G>A (p.Arg200His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>C | CA368976380 | CFTR | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.490-953G>C (n.490-953G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
| 7 | g.117534295G= | CA1737361706 | CFTR | c.509G= (p.Arg170=) c.*406G= (n.*406G=) c.*333G= (n.*333G=) c.266G= (p.Arg89=) c.490-953G= (n.490-953G=) c.599G= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534295G>T | CA368976382 | CFTR | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.490-953G>T (n.490-953G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) | |
| 7 | g.117534296T>A | CA4450748 | CFTR | c.510T>A (p.Arg170=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.267T>A (p.Arg89=) c.490-952T>A (n.490-952T>A) c.600T>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>C | CA457226535 | CFTR | c.510T>C (p.Arg170=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.267T>C (p.Arg89=) c.490-952T>C (n.490-952T>C) c.600T>C (p.Arg200=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>G | CA457226537 | CFTR | c.510T>G (p.Arg170=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.267T>G (p.Arg89=) c.490-952T>G (n.490-952T>G) c.600T>G (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534296T= | CA1737361707 | CFTR | c.510T= (p.Arg170=) c.*407T= (n.*407T=) c.*334T= (n.*334T=) c.267T= (p.Arg89=) c.490-952T= (n.490-952T=) c.600T= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534297G>A | CA4450749 | CFTR | c.511G>A (p.Val171Ile) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.490-951G>A (n.490-951G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534297G>C | CA368976395 | CFTR | c.511G>C (p.Val171Leu) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.490-951G>C (n.490-951G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) | |
| 7 | g.117534297G= | CA1737361708 | CFTR | c.511G= (p.Val171=) c.*408G= (n.*408G=) c.*335G= (n.*335G=) c.268G= (p.Val90=) c.490-951G= (n.490-951G=) c.601G= (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534297G>T | CA368976393 | CFTR | c.511G>T (p.Val171Phe) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) c.490-951G>T (n.490-951G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117534298T>A | CA368976397 | CFTR | c.512T>A (p.Val171Asp) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) c.490-950T>A (n.490-950T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) | |
| 7 | g.117534298T>C | CA368976399 | CFTR | c.512T>C (p.Val171Ala) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.490-950T>C (n.490-950T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) | |
| 7 | g.117534298T>G | CA368976400 | CFTR | c.512T>G (p.Val171Gly) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.490-950T>G (n.490-950T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
| 7 | g.117534299T>A | CA457226545 | CFTR | c.513T>A (p.Val171=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.270T>A (p.Val90=) c.490-949T>A (n.490-949T>A) c.603T>A (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534299T>C | CA457226547 | CFTR | c.513T>C (p.Val171=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.270T>C (p.Val90=) c.490-949T>C (n.490-949T>C) c.603T>C (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534299T>G | CA457226549 | CFTR | c.513T>G (p.Val171=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.270T>G (p.Val90=) c.490-949T>G (n.490-949T>G) c.603T>G (p.Val201=) | |
| 7 | g.117534300C>A | CA4450750 | CFTR | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.490-948C>A (n.490-948C>A) c.604C>A (p.Leu202Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534300C= | CA1737361709 | CFTR | c.514C= (p.Leu172=) c.*411C= (n.*411C=) c.*338C= (n.*338C=) c.271C= (p.Leu91=) c.490-948C= (n.490-948C=) c.604C= (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534300C>G | CA368976403 | CFTR | c.514C>G (p.Leu172Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.490-948C>G (n.490-948C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534300C>T | CA457226553 | CFTR | c.514C>T (p.Leu172=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.490-948C>T (n.490-948C>T) c.604C>T (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534301T>A | CA368976406 | CFTR | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.490-947T>A (n.490-947T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) | |
| 7 | g.117534301T>C | CA368976408 | CFTR | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.490-947T>C (n.490-947T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534301T>G | CA368976410 | CFTR | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.490-947T>G (n.490-947T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
| 7 | g.117534302A= | CA1737361710 | CFTR | c.516A= (p.Leu172=) c.*413A= (n.*413A=) c.*340A= (n.*340A=) c.273A= (p.Leu91=) c.490-946A= (n.490-946A=) c.606A= (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534302A>C | CA457226560 | CFTR | c.516A>C (p.Leu172=) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.273A>C (p.Leu91=) c.490-946A>C (n.490-946A>C) c.606A>C (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534302A>G | CA457226558 | CFTR | c.516A>G (p.Leu172=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.273A>G (p.Leu91=) c.490-946A>G (n.490-946A>G) c.606A>G (p.Leu202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534302A>T | CA457226556 | CFTR | c.516A>T (p.Leu172=) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.273A>T (p.Leu91=) c.490-946A>T (n.490-946A>T) c.606A>T (p.Leu202=) | |
| 7 | g.117534303_117534304del | CA2684617482 | CFTR | c.517_518del (p.Asp173Ter) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.274_275del (p.Asp92Ter) c.490-945_490-944del (n.490-945_490-944del) c.607_608del (p.Asp203Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534303G>A | CA368976412 | CFTR | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.490-945G>A (n.490-945G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) | |
| 7 | g.117534303G>C | CA368976413 | CFTR | c.517G>C (p.Asp173His) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.274G>C (p.Asp92His) c.490-945G>C (n.490-945G>C) c.607G>C (p.Asp203His) | |
| 7 | g.117534303G>T | CA368976414 | CFTR | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.490-945G>T (n.490-945G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) | |
| 7 | g.117534303_117534308delinsGATAAA | CA1737361711 | CFTR | c.517_522delinsGATAAA (p.Asp173=) c.*414_*419delinsGATAAA (n.*414_*419delinsGATAAA) c.*341_*346delinsGATAAA (n.*341_*346delinsGATAAA) c.274_279delinsGATAAA (p.Asp92=) c.490-945_490-940delinsGATAAA (n.490-945_490-940delinsGATAAA) c.607_612delinsGATAAA (p.Asp203=) | |
| 7 | g.117534304A>C | CA368976420 | CFTR | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.490-944A>C (n.490-944A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
| 7 | g.117534304A>G | CA368976418 | CFTR | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.490-944A>G (n.490-944A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) | |
| 7 | g.117534304A>T | CA368976417 | CFTR | c.518A>T (p.Asp173Val) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) c.490-944A>T (n.490-944A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) | ClinVar |
| 7 | g.117534308_117534312del | CA327546 | CFTR | c.522_526del (p.Ile175TyrfsTer6) c.*419_*423del (n.*419_*423del) c.*346_*350del (n.*346_*350del) c.279_283del (p.Ile94TyrfsTer6) c.490-940_490-936del (n.490-940_490-936del) c.612_616del (p.Ile205TyrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534306_117534316del | CA2580076336 | CFTR | c.520_530del (p.Lys174TrpfsTer5) c.*417_*427del (n.*417_*427del) c.*344_*354del (n.*344_*354del) c.277_287del (p.Lys93TrpfsTer5) c.490-942_490-932del (n.490-942_490-932del) c.610_620del (p.Lys204TrpfsTer5) | ClinVar |
| 7 | g.117534305T>A | CA368976422 | CFTR | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.490-943T>A (n.490-943T>A) c.609T>A (p.Asp203Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534305T>C | CA457226570 | CFTR | c.519T>C (p.Asp173=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.276T>C (p.Asp92=) c.490-943T>C (n.490-943T>C) c.609T>C (p.Asp203=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534305T>G | CA368976424 | CFTR | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.490-943T>G (n.490-943T>G) c.609T>G (p.Asp203Glu) | |
| 7 | g.117534306A>C | CA368976426 | CFTR | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.490-942A>C (n.490-942A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) | |
| 7 | g.117534306A>G | CA368976428 | CFTR | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.490-942A>G (n.490-942A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) | |
| 7 | g.117534306A>T | CA368976429 | CFTR | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.490-942A>T (n.490-942A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) | |
| 7 | g.117534307A>C | CA368976431 | CFTR | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.490-941A>C (n.490-941A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) | |
| 7 | g.117534307A>G | CA368976433 | CFTR | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.490-941A>G (n.490-941A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534307A>T | CA368976435 | CFTR | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.490-941A>T (n.490-941A>T) c.611A>T (p.Lys204Ile) | |
| 7 | g.117534308A= | CA1737361712 | CFTR | c.522A= (p.Lys174=) c.*419A= (n.*419A=) c.*346A= (n.*346A=) c.279A= (p.Lys93=) c.490-940A= (n.490-940A=) c.612A= (p.Lys204=) | |
| 7 | g.117534308A>C | CA368976437 | CFTR | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.490-940A>C (n.490-940A>C) c.612A>C (p.Lys204Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534308A>G | CA457226578 | CFTR | c.522A>G (p.Lys174=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.279A>G (p.Lys93=) c.490-940A>G (n.490-940A>G) c.612A>G (p.Lys204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534308A>T | CA368976438 | CFTR | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.490-940A>T (n.490-940A>T) c.612A>T (p.Lys204Asn) | |
| 7 | g.117534309A= | CA1737361713 | CFTR | c.523A= (p.Ile175=) c.*420A= (n.*420A=) c.*347A= (n.*347A=) c.280A= (p.Ile94=) c.490-939A= (n.490-939A=) c.613A= (p.Ile205=) | |
| 7 | g.117534309A>C | CA368976440 | CFTR | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.490-939A>C (n.490-939A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) | |
| 7 | g.117534309A>G | CA327547 | CFTR | c.523A>G (p.Ile175Val) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) c.490-939A>G (n.490-939A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534309A>T | CA368976443 | CFTR | c.523A>T (p.Ile175Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.280A>T (p.Ile94Leu) c.490-939A>T (n.490-939A>T) c.613A>T (p.Ile205Leu) | |
| 7 | g.117534310T>A | CA368976448 | CFTR | c.524T>A (p.Ile175Lys) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.281T>A (p.Ile94Lys) c.490-938T>A (n.490-938T>A) c.614T>A (p.Ile205Lys) | |
| 7 | g.117534310T>C | CA368976449 | CFTR | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.490-938T>C (n.490-938T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) | |
| 7 | g.117534310T>G | CA368976446 | CFTR | c.524T>G (p.Ile175Arg) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.281T>G (p.Ile94Arg) c.490-938T>G (n.490-938T>G) c.614T>G (p.Ile205Arg) | |
| 7 | g.117534310_117534311delinsTA | CA1737361714 | CFTR | c.524_525delinsTA (p.Ile175=) c.*421_*422delinsTA (n.*421_*422delinsTA) c.*348_*349delinsTA (n.*348_*349delinsTA) c.281_282delinsTA (p.Ile94=) c.490-938_490-937delinsTA (n.490-938_490-937delinsTA) c.614_615delinsTA (p.Ile205=) | |
| 7 | g.117534311A>C | CA457226589 | CFTR | c.525A>C (p.Ile175=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.282A>C (p.Ile94=) c.490-937A>C (n.490-937A>C) c.615A>C (p.Ile205=) | |
| 7 | g.117534311A>G | CA368976452 | CFTR | c.525A>G (p.Ile175Met) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.282A>G (p.Ile94Met) c.490-937A>G (n.490-937A>G) c.615A>G (p.Ile205Met) | |
| 7 | g.117534311A>T | CA457226592 | CFTR | c.525A>T (p.Ile175=) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.282A>T (p.Ile94=) c.490-937A>T (n.490-937A>T) c.615A>T (p.Ile205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534312del | CA327549 | CFTR | c.526del (p.Ser176ValfsTer13) c.*423del (n.*423del) c.*350del (n.*350del) c.283del (p.Ser95ValfsTer13) c.490-936del (n.490-936del) c.616del (p.Ser206ValfsTer13) | dbSNP |
| 7 | g.117534312A= | CA1737361715 | CFTR | c.526A= (p.Ser176=) c.*423A= (n.*423A=) c.*350A= (n.*350A=) c.283A= (p.Ser95=) c.490-936A= (n.490-936A=) c.616A= (p.Ser206=) | |
| 7 | g.117534312A>C | CA368976459 | CFTR | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.490-936A>C (n.490-936A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534312A>G | CA368976457 | CFTR | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.490-936A>G (n.490-936A>G) c.616A>G (p.Ser206Gly) | |
| 7 | g.117534312A>T | CA368976455 | CFTR | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.490-936A>T (n.490-936A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) | |
| 7 | g.117534313G>A | CA368976460 | CFTR | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.490-935G>A (n.490-935G>A) c.617G>A (p.Ser206Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534313G>C | CA4450751 | CFTR | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.490-935G>C (n.490-935G>C) c.617G>C (p.Ser206Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534313G= | CA1737361716 | CFTR | c.527G= (p.Ser176=) c.*424G= (n.*424G=) c.*351G= (n.*351G=) c.284G= (p.Ser95=) c.490-935G= (n.490-935G=) c.617G= (p.Ser206=) | |
| 7 | g.117534313G>T | CA368976461 | CFTR | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.490-935G>T (n.490-935G>T) c.617G>T (p.Ser206Ile) | ClinVar |
| 7 | g.117534314T>A | CA368976462 | CFTR | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.285T>A (p.Ser95Arg) c.490-934T>A (n.490-934T>A) c.618T>A (p.Ser206Arg) | |
| 7 | g.117534314T>C | CA457226601 | CFTR | c.528T>C (p.Ser176=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.285T>C (p.Ser95=) c.490-934T>C (n.490-934T>C) c.618T>C (p.Ser206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534314T>G | CA368976463 | CFTR | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.285T>G (p.Ser95Arg) c.490-934T>G (n.490-934T>G) c.618T>G (p.Ser206Arg) | |
| 7 | g.117534314T= | CA1737361717 | CFTR | c.528T= (p.Ser176=) c.*425T= (n.*425T=) c.*352T= (n.*352T=) c.285T= (p.Ser95=) c.490-934T= (n.490-934T=) c.618T= (p.Ser206=) | |
| 7 | g.117534315A= | CA1737361718 | CFTR | c.529A= (p.Ile177=) c.*426A= (n.*426A=) c.*353A= (n.*353A=) c.286A= (p.Ile96=) c.490-933A= (n.490-933A=) c.619A= (p.Ile207=) | |
| 7 | g.117534315A>C | CA368976464 | CFTR | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.490-933A>C (n.490-933A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) | |
| 7 | g.117534315A>G | CA368976465 | CFTR | c.529A>G (p.Ile177Val) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.490-933A>G (n.490-933A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534315A>T | CA368976466 | CFTR | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.490-933A>T (n.490-933A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534315_117534316delinsAT | CA1737361719 | CFTR | c.529_530delinsAT (p.Ile177=) c.*426_*427delinsAT (n.*426_*427delinsAT) c.*353_*354delinsAT (n.*353_*354delinsAT) c.286_287delinsAT (p.Ile96=) c.490-933_490-932delinsAT (n.490-933_490-932delinsAT) c.619_620delinsAT (p.Ile207=) | |
| 7 | g.117534316T>A | CA368976467 | CFTR | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.490-932T>A (n.490-932T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) | |
| 7 | g.117534316T>C | CA327552 | CFTR | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.490-932T>C (n.490-932T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534316T>G | CA368976468 | CFTR | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.490-932T>G (n.490-932T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) | |
| 7 | g.117534316T= | CA1737361720 | CFTR | c.530T= (p.Ile177=) c.*427T= (n.*427T=) c.*354T= (n.*354T=) c.287T= (p.Ile96=) c.490-932T= (n.490-932T=) c.620T= (p.Ile207=) | |
| 7 | g.117534317dup | CA658683489 | CFTR | c.531dup (p.Gly178TrpfsTer5) c.*428dup (n.*428dup) c.*355dup (n.*355dup) c.288dup (p.Gly97TrpfsTer5) c.490-931dup (n.490-931dup) c.621dup (p.Gly208TrpfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534317del | CA328124 | CFTR | c.531del (p.Ile177MetfsTer12) c.*428del (n.*428del) c.*355del (n.*355del) c.288del (p.Ile96MetfsTer12) c.490-931del (n.490-931del) c.621del (p.Ile207MetfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534317T>A | CA457226612 | CFTR | c.531T>A (p.Ile177=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.288T>A (p.Ile96=) c.490-931T>A (n.490-931T>A) c.621T>A (p.Ile207=) | |
| 7 | g.117534317T>C | CA457226614 | CFTR | c.531T>C (p.Ile177=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.288T>C (p.Ile96=) c.490-931T>C (n.490-931T>C) c.621T>C (p.Ile207=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534317T>G | CA4450752 | CFTR | c.531T>G (p.Ile177Met) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.288T>G (p.Ile96Met) c.490-931T>G (n.490-931T>G) c.621T>G (p.Ile207Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534317T= | CA1737361721 | CFTR | c.531T= (p.Ile177=) c.*428T= (n.*428T=) c.*355T= (n.*355T=) c.288T= (p.Ile96=) c.490-931T= (n.490-931T=) c.621T= (p.Ile207=) | |
| 7 | g.117534318G>A | CA328125 | CFTR | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.490-930G>A (n.490-930G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534318G>C | CA368976470 | CFTR | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.490-930G>C (n.490-930G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534318G= | CA1737361722 | CFTR | c.532G= (p.Gly178=) c.*429G= (n.*429G=) c.*356G= (n.*356G=) c.289G= (p.Gly97=) c.490-930G= (n.490-930G=) c.622G= (p.Gly208=) | |
| 7 | g.117534318G>T | CA368976469 | CFTR | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.490-930G>T (n.490-930G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) | |
| 7 | g.117534319G>A | CA327554 | CFTR | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.490-929G>A (n.490-929G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534319G>C | CA368976471 | CFTR | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.490-929G>C (n.490-929G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
| 7 | g.117534319G= | CA1737361723 | CFTR | c.533G= (p.Gly178=) c.*430G= (n.*430G=) c.*357G= (n.*357G=) c.290G= (p.Gly97=) c.490-929G= (n.490-929G=) c.623G= (p.Gly208=) | |
| 7 | g.117534319G>T | CA368976472 | CFTR | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.490-929G>T (n.490-929G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) | |
| 7 | g.117534320A= | CA1737361724 | CFTR | c.534A= (p.Gly178=) c.*431A= (n.*431A=) c.*358A= (n.*358A=) c.291A= (p.Gly97=) c.490-928A= (n.490-928A=) c.624A= (p.Gly208=) | |
| 7 | g.117534320A>C | CA457226624 | CFTR | c.534A>C (p.Gly178=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.490-928A>C (n.490-928A>C) c.624A>C (p.Gly208=) | |
| 7 | g.117534320A>G | CA164944909 | CFTR | c.534A>G (p.Gly178=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.490-928A>G (n.490-928A>G) c.624A>G (p.Gly208=) | dbSNP |
| 7 | g.117534320A>T | CA457226626 | CFTR | c.534A>T (p.Gly178=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.490-928A>T (n.490-928A>T) c.624A>T (p.Gly208=) | |
| 7 | g.117534320_117534324del | CA2580076341 | CFTR | c.534_538del (p.Gln179CysfsTer2) c.*431_*435del (n.*431_*435del) c.*358_*362del (n.*358_*362del) c.291_295del (p.Gln98CysfsTer2) c.490-928_490-924del (n.490-928_490-924del) c.624_628del (p.Gln209CysfsTer2) | ClinVar |
| 7 | g.117534321C>A | CA327556 | CFTR | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.490-927C>A (n.490-927C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534321C= | CA1737361725 | CFTR | c.535C= (p.Gln179=) c.*432C= (n.*432C=) c.*359C= (n.*359C=) c.292C= (p.Gln98=) c.490-927C= (n.490-927C=) c.625C= (p.Gln209=) | |
| 7 | g.117534321C>G | CA368976473 | CFTR | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.490-927C>G (n.490-927C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) | |
| 7 | g.117534321C>T | CA4450753 | CFTR | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.490-927C>T (n.490-927C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534322A>C | CA368976474 | CFTR | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.490-926A>C (n.490-926A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) | |
| 7 | g.117534322A>G | CA368976475 | CFTR | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.490-926A>G (n.490-926A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534322A>T | CA368976476 | CFTR | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.490-926A>T (n.490-926A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) | |
| 7 | g.117534322_117534325dup | CA2684617483 | CFTR | c.536_539dup (p.Val181ThrfsTer3) c.*433_*436dup (n.*433_*436dup) c.*360_*363dup (n.*360_*363dup) c.293_296dup (p.Val100ThrfsTer3) c.490-926_490-923dup (n.490-926_490-923dup) c.626_629dup (p.Val211ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534323A= | CA1737361726 | CFTR | c.537A= (p.Gln179=) c.*434A= (n.*434A=) c.*361A= (n.*361A=) c.294A= (p.Gln98=) c.490-925A= (n.490-925A=) c.627A= (p.Gln209=) | |
| 7 | g.117534323A>C | CA368976478 | CFTR | c.537A>C (p.Gln179His) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.294A>C (p.Gln98His) c.490-925A>C (n.490-925A>C) c.627A>C (p.Gln209His) | |
| 7 | g.117534323A>G | CA164944916 | CFTR | c.537A>G (p.Gln179=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.294A>G (p.Gln98=) c.490-925A>G (n.490-925A>G) c.627A>G (p.Gln209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534323A>T | CA368976477 | CFTR | c.537A>T (p.Gln179His) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.294A>T (p.Gln98His) c.490-925A>T (n.490-925A>T) c.627A>T (p.Gln209His) | |
| 7 | g.117534324C>A | CA368976479 | CFTR | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.490-924C>A (n.490-924C>A) c.628C>A (p.Leu210Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534324C= | CA1737361727 | CFTR | c.538C= (p.Leu180=) c.*435C= (n.*435C=) c.*362C= (n.*362C=) c.295C= (p.Leu99=) c.490-924C= (n.490-924C=) c.628C= (p.Leu210=) | |
| 7 | g.117534324C>G | CA4450754 | CFTR | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) c.490-924C>G (n.490-924C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534324C>T | CA368976480 | CFTR | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.490-924C>T (n.490-924C>T) c.628C>T (p.Leu210Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534325T>A | CA368976481 | CFTR | c.539T>A (p.Leu180His) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.296T>A (p.Leu99His) c.490-923T>A (n.490-923T>A) c.629T>A (p.Leu210His) | |
| 7 | g.117534325T>C | CA368976482 | CFTR | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.490-923T>C (n.490-923T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) | ClinVar |
| 7 | g.117534325T>G | CA368976483 | CFTR | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.490-923T>G (n.490-923T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) | |
| 7 | g.117534326T>A | CA457226644 | CFTR | c.540T>A (p.Leu180=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.297T>A (p.Leu99=) c.490-922T>A (n.490-922T>A) c.630T>A (p.Leu210=) | |
| 7 | g.117534326T>C | CA457226646 | CFTR | c.540T>C (p.Leu180=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.297T>C (p.Leu99=) c.490-922T>C (n.490-922T>C) c.630T>C (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534326T>G | CA457226648 | CFTR | c.540T>G (p.Leu180=) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.297T>G (p.Leu99=) c.490-922T>G (n.490-922T>G) c.630T>G (p.Leu210=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534326_117534330delinsTGTTA | CA1737361728 | CFTR | c.540_544delinsTGTTA (p.Leu180=) c.*437_*441delinsTGTTA (n.*437_*441delinsTGTTA) c.*364_*368delinsTGTTA (n.*364_*368delinsTGTTA) c.297_301delinsTGTTA (p.Leu99=) c.490-922_490-918delinsTGTTA (n.490-922_490-918delinsTGTTA) c.630_634delinsTGTTA (p.Leu210=) | |
| 7 | g.117534327G>A | CA368976484 | CFTR | c.541G>A (p.Val181Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.490-921G>A (n.490-921G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) | |
| 7 | g.117534327G>C | CA368976485 | CFTR | c.541G>C (p.Val181Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.490-921G>C (n.490-921G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) | |
| 7 | g.117534327G= | CA1737361729 | CFTR | c.541G= (p.Val181=) c.*438G= (n.*438G=) c.*365G= (n.*365G=) c.298G= (p.Val100=) c.490-921G= (n.490-921G=) c.631G= (p.Val211=) | |
| 7 | g.117534327G>T | CA368976486 | CFTR | c.541G>T (p.Val181Phe) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.490-921G>T (n.490-921G>T) c.631G>T (p.Val211Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534329_117534332del | CA327560 | CFTR | c.543_546del (p.Leu183PhefsTer5) c.*440_*443del (n.*440_*443del) c.*367_*370del (n.*367_*370del) c.300_303del (p.Leu102PhefsTer5) c.490-919_490-916del (n.490-919_490-916del) c.633_636del (p.Leu213PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534328T>A | CA368976487 | CFTR | c.542T>A (p.Val181Asp) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.490-920T>A (n.490-920T>A) c.632T>A (p.Val211Asp) | |
| 7 | g.117534328T>C | CA368976488 | CFTR | c.542T>C (p.Val181Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.490-920T>C (n.490-920T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) | |
| 7 | g.117534328T>G | CA368976489 | CFTR | c.542T>G (p.Val181Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.490-920T>G (n.490-920T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) | |
| 7 | g.117534329T>A | CA457226657 | CFTR | c.543T>A (p.Val181=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.300T>A (p.Val100=) c.490-919T>A (n.490-919T>A) c.633T>A (p.Val211=) | |
| 7 | g.117534329T>C | CA457226658 | CFTR | c.543T>C (p.Val181=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.300T>C (p.Val100=) c.490-919T>C (n.490-919T>C) c.633T>C (p.Val211=) | |
| 7 | g.117534329T>G | CA457226660 | CFTR | c.543T>G (p.Val181=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.300T>G (p.Val100=) c.490-919T>G (n.490-919T>G) c.633T>G (p.Val211=) | |
| 7 | g.117534329T= | CA1737361730 | CFTR | c.543T= (p.Val181=) c.*440T= (n.*440T=) c.*367T= (n.*367T=) c.300T= (p.Val100=) c.490-919T= (n.490-919T=) c.633T= (p.Val211=) | |
| 7 | g.117534330A= | CA1737361731 | CFTR | c.544A= (p.Ser182=) c.*441A= (n.*441A=) c.*368A= (n.*368A=) c.301A= (p.Ser101=) c.490-918A= (n.490-918A=) c.634A= (p.Ser212=) | |
| 7 | g.117534330A>C | CA368976491 | CFTR | c.544A>C (p.Ser182Arg) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.490-918A>C (n.490-918A>C) c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
| 7 | g.117534330A>G | CA164944923 | CFTR | c.544A>G (p.Ser182Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.490-918A>G (n.490-918A>G) c.634A>G (p.Ser212Gly) | dbSNP |
| 7 | g.117534330A>T | CA368976490 | CFTR | c.544A>T (p.Ser182Cys) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.490-918A>T (n.490-918A>T) c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
| 7 | g.117534330dup | CA915945459 | CFTR | c.544dup (p.Ser182LysfsTer11) c.*441dup (n.*441dup) c.*368dup (n.*368dup) c.301dup (p.Ser101LysfsTer11) c.490-918dup (n.490-918dup) c.634dup (p.Ser212LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534331G>A | CA368976492 | CFTR | c.545G>A (p.Ser182Asn) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.490-917G>A (n.490-917G>A) c.635G>A (p.Ser212Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534331G>C | CA368976493 | CFTR | c.545G>C (p.Ser182Thr) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.490-917G>C (n.490-917G>C) c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
| 7 | g.117534331G>T | CA368976494 | CFTR | c.545G>T (p.Ser182Ile) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.490-917G>T (n.490-917G>T) c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
| 7 | g.117534332T>A | CA368976495 | CFTR | c.546T>A (p.Ser182Arg) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.490-916T>A (n.490-916T>A) c.636T>A (p.Ser212Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534332T>C | CA4450755 | CFTR | c.546T>C (p.Ser182=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.303T>C (p.Ser101=) c.490-916T>C (n.490-916T>C) c.636T>C (p.Ser212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117534332T>G | CA368976496 | CFTR | c.546T>G (p.Ser182Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.490-916T>G (n.490-916T>G) c.636T>G (p.Ser212Arg) | |
| 7 | g.117534332T= | CA1737361732 | CFTR | c.546T= (p.Ser182=) c.*443T= (n.*443T=) c.*370T= (n.*370T=) c.303T= (p.Ser101=) c.490-916T= (n.490-916T=) c.636T= (p.Ser212=) | |
| 7 | g.117534333C>A | CA327561 | CFTR | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.490-915C>A (n.490-915C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534333C= | CA1737361733 | CFTR | c.547C= (p.Leu183=) c.*444C= (n.*444C=) c.*371C= (n.*371C=) c.304C= (p.Leu102=) c.490-915C= (n.490-915C=) c.637C= (p.Leu213=) | |
| 7 | g.117534333C>G | CA368976497 | CFTR | c.547C>G (p.Leu183Val) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.490-915C>G (n.490-915C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) | |
| 7 | g.117534333C>T | CA368976498 | CFTR | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.490-915C>T (n.490-915C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) | dbSNP |
| 7 | g.117534335_117534337del | CA2684617484 | CFTR | c.549_551del (p.Leu184del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*373_*375del (n.*373_*375del) c.306_308del (p.Leu103del) c.490-913_490-911del (n.490-913_490-911del) c.639_641del (p.Leu214del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534334T>A | CA368976499 | CFTR | c.548T>A (p.Leu183His) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.490-914T>A (n.490-914T>A) c.638T>A (p.Leu213His) | ClinVar |
| 7 | g.117534334T>C | CA368976500 | CFTR | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.490-914T>C (n.490-914T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534334T>G | CA368976501 | CFTR | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.490-914T>G (n.490-914T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) | |
| 7 | g.117534334_117534335delinsTC | CA1737361734 | CFTR | c.548_549delinsTC (p.Leu183=) c.*445_*446delinsTC (n.*445_*446delinsTC) c.*372_*373delinsTC (n.*372_*373delinsTC) c.305_306delinsTC (p.Leu102=) c.490-914_490-913delinsTC (n.490-914_490-913delinsTC) c.638_639delinsTC (p.Leu213=) | |
| 7 | g.117534337_117534341del | CA2580076342 | CFTR | c.551_555del (p.Leu184GlnfsTer7) c.*448_*452del (n.*448_*452del) c.*375_*379del (n.*375_*379del) c.308_312del (p.Leu103GlnfsTer7) c.490-911_490-907del (n.490-911_490-907del) c.641_645del (p.Leu214GlnfsTer7) | ClinVar |
| 7 | g.117534335C>A | CA457226676 | CFTR | c.549C>A (p.Leu183=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.306C>A (p.Leu102=) c.490-913C>A (n.490-913C>A) c.639C>A (p.Leu213=) | |
| 7 | g.117534335C= | CA1737361735 | CFTR | c.549C= (p.Leu183=) c.*446C= (n.*446C=) c.*373C= (n.*373C=) c.306C= (p.Leu102=) c.490-913C= (n.490-913C=) c.639C= (p.Leu213=) | |
| 7 | g.117534335C>G | CA457226678 | CFTR | c.549C>G (p.Leu183=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.306C>G (p.Leu102=) c.490-913C>G (n.490-913C>G) c.639C>G (p.Leu213=) | |
| 7 | g.117534335C>T | CA457226680 | CFTR | c.549C>T (p.Leu183=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.306C>T (p.Leu102=) c.490-913C>T (n.490-913C>T) c.639C>T (p.Leu213=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117534336del | CA327565 | CFTR | c.550del (p.Leu184PhefsTer5) c.*447del (n.*447del) c.*374del (n.*374del) c.307del (p.Leu103PhefsTer5) c.490-912del (n.490-912del) c.640del (p.Leu214PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534336C>A | CA368976503 | CFTR | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.490-912C>A (n.490-912C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) | |
| 7 | g.117534336C>G | CA368976502 | CFTR | c.550C>G (p.Leu184Val) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.490-912C>G (n.490-912C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) | |
| 7 | g.117534336C>T | CA368976504 | CFTR | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.490-912C>T (n.490-912C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) | |
| 7 | g.117534337T>A | CA368976507 | CFTR | c.551T>A (p.Leu184His) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.490-911T>A (n.490-911T>A) c.641T>A (p.Leu214His) | |
| 7 | g.117534337T>C | CA368976505 | CFTR | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.490-911T>C (n.490-911T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534337T>G | CA368976506 | CFTR | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.490-911T>G (n.490-911T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534337T= | CA1737361736 | CFTR | c.551T= (p.Leu184=) c.*448T= (n.*448T=) c.*375T= (n.*375T=) c.308T= (p.Leu103=) c.490-911T= (n.490-911T=) c.641T= (p.Leu214=) | |
| 7 | g.117534339del | CA2684617485 | CFTR | c.553del (p.Ser185ProfsTer4) c.*450del (n.*450del) c.*377del (n.*377del) c.310del (p.Ser104ProfsTer4) c.490-909del (n.490-909del) c.643del (p.Ser215ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534338T>A | CA457226691 | CFTR | c.552T>A (p.Leu184=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.309T>A (p.Leu103=) c.490-910T>A (n.490-910T>A) c.642T>A (p.Leu214=) | |
| 7 | g.117534338T>C | CA457226689 | CFTR | c.552T>C (p.Leu184=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.309T>C (p.Leu103=) c.490-910T>C (n.490-910T>C) c.642T>C (p.Leu214=) | |
| 7 | g.117534338T>G | CA457226688 | CFTR | c.552T>G (p.Leu184=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.309T>G (p.Leu103=) c.490-910T>G (n.490-910T>G) c.642T>G (p.Leu214=) | |
| 7 | g.117534339T>A | CA368976508 | CFTR | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.490-909T>A (n.490-909T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
| 7 | g.117534339T>C | CA368976510 | CFTR | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.490-909T>C (n.490-909T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534339T>G | CA368976512 | CFTR | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.490-909T>G (n.490-909T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
| 7 | g.117534340C>A | CA368976514 | CFTR | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.490-908C>A (n.490-908C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534340C= | CA1737361737 | CFTR | c.554C= (p.Ser185=) c.*451C= (n.*451C=) c.*378C= (n.*378C=) c.311C= (p.Ser104=) c.490-908C= (n.490-908C=) c.644C= (p.Ser215=) | |
| 7 | g.117534340C>G | CA368976516 | CFTR | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.490-908C>G (n.490-908C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) | |
| 7 | g.117534340C>T | CA368976518 | CFTR | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.490-908C>T (n.490-908C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) | |
| 7 | g.117534341C>A | CA457226703 | CFTR | c.555C>A (p.Ser185=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.312C>A (p.Ser104=) c.490-907C>A (n.490-907C>A) c.645C>A (p.Ser215=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534341C>G | CA457226701 | CFTR | c.555C>G (p.Ser185=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.312C>G (p.Ser104=) c.490-907C>G (n.490-907C>G) c.645C>G (p.Ser215=) | |
| 7 | g.117534341C>T | CA457226699 | CFTR | c.555C>T (p.Ser185=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.312C>T (p.Ser104=) c.490-907C>T (n.490-907C>T) c.645C>T (p.Ser215=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534342A>C | CA368976520 | CFTR | c.556A>C (p.Asn186His) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.490-906A>C (n.490-906A>C) c.646A>C (p.Asn216His) | |
| 7 | g.117534342A>G | CA368976521 | CFTR | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.490-906A>G (n.490-906A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534342A>T | CA368976523 | CFTR | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.490-906A>T (n.490-906A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) | |
| 7 | g.117534343A>C | CA368976529 | CFTR | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.490-905A>C (n.490-905A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) | |
| 7 | g.117534343A>G | CA368976527 | CFTR | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.490-905A>G (n.490-905A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) | |
| 7 | g.117534343A>T | CA368976526 | CFTR | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.490-905A>T (n.490-905A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) | |
| 7 | g.117534344del | CA2580617911 | CFTR | c.558del (p.Asn186LysfsTer3) c.*455del (n.*455del) c.*382del (n.*382del) c.315del (p.Asn105LysfsTer3) c.490-904del (n.490-904del) c.648del (p.Asn216LysfsTer3) | ClinVar |
| 7 | g.117534344C>A | CA327566 | CFTR | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.490-904C>A (n.490-904C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534344C= | CA1737361739 | CFTR | c.558C= (p.Asn186=) c.*455C= (n.*455C=) c.*382C= (n.*382C=) c.315C= (p.Asn105=) c.490-904C= (n.490-904C=) c.648C= (p.Asn216=) | |
| 7 | g.117534344C>G | CA368976532 | CFTR | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.490-904C>G (n.490-904C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534344C>T | CA457226712 | CFTR | c.558C>T (p.Asn186=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.315C>T (p.Asn105=) c.490-904C>T (n.490-904C>T) c.648C>T (p.Asn216=) | |
| 7 | g.117534344_117534345delinsCA | CA1737361738 | CFTR | c.558_559delinsCA (p.Asn186=) c.*455_*456delinsCA (n.*455_*456delinsCA) c.*382_*383delinsCA (n.*382_*383delinsCA) c.315_316delinsCA (p.Asn105=) c.490-904_490-903delinsCA (n.490-904_490-903delinsCA) c.648_649delinsCA (p.Asn216=) | |
| 7 | g.117534345A= | CA1737361740 | CFTR | c.559A= (p.Asn187=) c.*456A= (n.*456A=) c.*383A= (n.*383A=) c.316A= (p.Asn106=) c.490-903A= (n.490-903A=) c.649A= (p.Asn217=) | |
| 7 | g.117534345A>C | CA368976534 | CFTR | c.559A>C (p.Asn187His) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.316A>C (p.Asn106His) c.490-903A>C (n.490-903A>C) c.649A>C (p.Asn217His) | |
| 7 | g.117534345A>G | CA368976536 | CFTR | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.490-903A>G (n.490-903A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) | |
| 7 | g.117534345A>T | CA368976537 | CFTR | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.490-903A>T (n.490-903A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.117534346del | CA913189989 | CFTR | c.560del (p.Asn187ThrfsTer2) c.*457del (n.*457del) c.*384del (n.*384del) c.317del (p.Asn106ThrfsTer2) c.490-902del (n.490-902del) c.650del (p.Asn217ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534346A>C | CA368976541 | CFTR | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.490-902A>C (n.490-902A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
| 7 | g.117534346A>G | CA368976543 | CFTR | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.490-902A>G (n.490-902A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534346A>T | CA368976545 | CFTR | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.490-902A>T (n.490-902A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534347C>A | CA327568 | CFTR | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.490-901C>A (n.490-901C>A) c.651C>A (p.Asn217Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534347C= | CA1737361741 | CFTR | c.561C= (p.Asn187=) c.*458C= (n.*458C=) c.*385C= (n.*385C=) c.318C= (p.Asn106=) c.490-901C= (n.490-901C=) c.651C= (p.Asn217=) | |
| 7 | g.117534347C>G | CA368976548 | CFTR | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.490-901C>G (n.490-901C>G) c.651C>G (p.Asn217Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534347C>T | CA457226723 | CFTR | c.561C>T (p.Asn187=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.318C>T (p.Asn106=) c.490-901C>T (n.490-901C>T) c.651C>T (p.Asn217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534348C>A | CA164944932 | CFTR | c.562C>A (p.Leu188Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.490-900C>A (n.490-900C>A) c.652C>A (p.Leu218Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534348C= | CA1737361742 | CFTR | c.562C= (p.Leu188=) c.*459C= (n.*459C=) c.*386C= (n.*386C=) c.319C= (p.Leu107=) c.490-900C= (n.490-900C=) c.652C= (p.Leu218=) | |
| 7 | g.117534348C>G | CA368976551 | CFTR | c.562C>G (p.Leu188Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.490-900C>G (n.490-900C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) | |
| 7 | g.117534348C>T | CA457226727 | CFTR | c.562C>T (p.Leu188=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.490-900C>T (n.490-900C>T) c.652C>T (p.Leu218=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534349T>A | CA368976555 | CFTR | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.490-899T>A (n.490-899T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
| 7 | g.117534349T>C | CA4450756 | CFTR | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.490-899T>C (n.490-899T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534349T>G | CA368976553 | CFTR | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.490-899T>G (n.490-899T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
| 7 | g.117534349T= | CA1737361743 | CFTR | c.563T= (p.Leu188=) c.*460T= (n.*460T=) c.*387T= (n.*387T=) c.320T= (p.Leu107=) c.490-899T= (n.490-899T=) c.653T= (p.Leu218=) | |
| 7 | g.117534350G>A | CA457226732 | CFTR | c.564G>A (p.Leu188=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.490-898G>A (n.490-898G>A) c.654G>A (p.Leu218=) | |
| 7 | g.117534350G>C | CA457226736 | CFTR | c.564G>C (p.Leu188=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.490-898G>C (n.490-898G>C) c.654G>C (p.Leu218=) | |
| 7 | g.117534350G>T | CA457226734 | CFTR | c.564G>T (p.Leu188=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.490-898G>T (n.490-898G>T) c.654G>T (p.Leu218=) | |
| 7 | g.117534351A>C | CA368976558 | CFTR | c.565A>C (p.Asn189His) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.322A>C (p.Asn108His) c.490-897A>C (n.490-897A>C) c.655A>C (p.Asn219His) | |
| 7 | g.117534351A>G | CA368976560 | CFTR | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.490-897A>G (n.490-897A>G) c.655A>G (p.Asn219Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534351A>T | CA368976561 | CFTR | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.490-897A>T (n.490-897A>T) c.655A>T (p.Asn219Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534352A= | CA1737361744 | CFTR | c.566A= (p.Asn189=) c.*463A= (n.*463A=) c.*390A= (n.*390A=) c.323A= (p.Asn108=) c.490-896A= (n.490-896A=) c.656A= (p.Asn219=) | |
| 7 | g.117534352A>C | CA368976564 | CFTR | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.490-896A>C (n.490-896A>C) c.656A>C (p.Asn219Thr) | |
| 7 | g.117534352A>G | CA164944939 | CFTR | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.490-896A>G (n.490-896A>G) c.656A>G (p.Asn219Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534352A>T | CA368976566 | CFTR | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.490-896A>T (n.490-896A>T) c.656A>T (p.Asn219Ile) | |
| 7 | g.117534353C>A | CA327570 | CFTR | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.490-895C>A (n.490-895C>A) c.657C>A (p.Asn219Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534353C= | CA1737361745 | CFTR | c.567C= (p.Asn189=) c.*464C= (n.*464C=) c.*391C= (n.*391C=) c.324C= (p.Asn108=) c.490-895C= (n.490-895C=) c.657C= (p.Asn219=) | |
| 7 | g.117534353C>G | CA368976569 | CFTR | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.490-895C>G (n.490-895C>G) c.657C>G (p.Asn219Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534353C>T | CA457226746 | CFTR | c.567C>T (p.Asn189=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.324C>T (p.Asn108=) c.490-895C>T (n.490-895C>T) c.657C>T (p.Asn219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534354A>C | CA368976571 | CFTR | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.490-894A>C (n.490-894A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
| 7 | g.117534354A>G | CA368976572 | CFTR | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.490-894A>G (n.490-894A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
| 7 | g.117534354A>T | CA368976574 | CFTR | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.490-894A>T (n.490-894A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534355A>C | CA368976576 | CFTR | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.490-893A>C (n.490-893A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
| 7 | g.117534355A>G | CA368976578 | CFTR | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.490-893A>G (n.490-893A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534355A>T | CA368976580 | CFTR | c.569A>T (p.Lys190Ile) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.326A>T (p.Lys109Ile) c.490-893A>T (n.490-893A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) | |
| 7 | g.117534356A>C | CA368976581 | CFTR | c.570A>C (p.Lys190Asn) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.327A>C (p.Lys109Asn) c.490-892A>C (n.490-892A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) | |
| 7 | g.117534356A>G | CA457226755 | CFTR | c.570A>G (p.Lys190=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.327A>G (p.Lys109=) c.490-892A>G (n.490-892A>G) c.660A>G (p.Lys220=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534356A>T | CA368976583 | CFTR | c.570A>T (p.Lys190Asn) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.327A>T (p.Lys109Asn) c.490-892A>T (n.490-892A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) | |
| 7 | g.117534357T>A | CA368976585 | CFTR | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.490-891T>A (n.490-891T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
| 7 | g.117534357T>C | CA368976587 | CFTR | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.490-891T>C (n.490-891T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) | |
| 7 | g.117534357T>G | CA4450757 | CFTR | c.571T>G (p.Phe191Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.490-891T>G (n.490-891T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534357T= | CA1737361746 | CFTR | c.571T= (p.Phe191=) c.*468T= (n.*468T=) c.*395T= (n.*395T=) c.328T= (p.Phe110=) c.490-891T= (n.490-891T=) c.661T= (p.Phe221=) | |
| 7 | g.117534358T>A | CA368976590 | CFTR | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.490-890T>A (n.490-890T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
| 7 | g.117534358T>C | CA368976592 | CFTR | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.490-890T>C (n.490-890T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534358T>G | CA368976594 | CFTR | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.490-890T>G (n.490-890T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) | |
| 7 | g.117534358_117534361delinsTTGA | CA1737361747 | CFTR | c.572_575delinsTTGA (p.Phe191=) c.*469_*472delinsTTGA (n.*469_*472delinsTTGA) c.*396_*399delinsTTGA (n.*396_*399delinsTTGA) c.329_332delinsTTGA (p.Phe110=) c.490-890_490-887delinsTTGA (n.490-890_490-887delinsTTGA) c.662_665delinsTTGA (p.Phe221=) | |
| 7 | g.117534359T>A | CA368976596 | CFTR | c.573T>A (p.Phe191Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.490-889T>A (n.490-889T>A) c.663T>A (p.Phe221Leu) | |
| 7 | g.117534359T>C | CA457226764 | CFTR | c.573T>C (p.Phe191=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.330T>C (p.Phe110=) c.490-889T>C (n.490-889T>C) c.663T>C (p.Phe221=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534359T>G | CA368976598 | CFTR | c.573T>G (p.Phe191Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.490-889T>G (n.490-889T>G) c.663T>G (p.Phe221Leu) | |
| 7 | g.117534362_117534364del | CA327574 | CFTR | c.576_578del (p.Asp192del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*400_*402del (n.*400_*402del) c.333_335del (p.Asp111del) c.490-886_490-884del (n.490-886_490-884del) c.666_668del (p.Asp222del) | dbSNP |
| 7 | g.117534360G>A | CA327572 | CFTR | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.490-888G>A (n.490-888G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534360G>C | CA368976602 | CFTR | c.574G>C (p.Asp192His) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.490-888G>C (n.490-888G>C) c.664G>C (p.Asp222His) | ClinVar |
| 7 | g.117534360G= | CA1737361748 | CFTR | c.574G= (p.Asp192=) c.*471G= (n.*471G=) c.*398G= (n.*398G=) c.331G= (p.Asp111=) c.490-888G= (n.490-888G=) c.664G= (p.Asp222=) | |
| 7 | g.117534360G>T | CA368976604 | CFTR | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.490-888G>T (n.490-888G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.117534360_117534367delinsGATGAAGT | CA1737361749 | CFTR | c.574_579+2delinsGATGAAGT c.*471_*476+2delinsGATGAAGT c.*398_*403+2delinsGATGAAGT c.331_336+2delinsGATGAAGT c.490-888_490-881delinsGATGAAGT (n.490-888_490-881delinsGATGAAGT) c.664_669+2delinsGATGAAGT | |
| 7 | g.117534361A= | CA1737361750 | CFTR | c.575A= (p.Asp192=) c.*472A= (n.*472A=) c.*399A= (n.*399A=) c.332A= (p.Asp111=) c.490-887A= (n.490-887A=) c.665A= (p.Asp222=) | |
| 7 | g.117534361A>C | CA368976607 | CFTR | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.490-887A>C (n.490-887A>C) c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| 7 | g.117534361A>G | CA327576 | CFTR | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.490-887A>G (n.490-887A>G) c.665A>G (p.Asp222Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534361A>T | CA368976609 | CFTR | c.575A>T (p.Asp192Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.490-887A>T (n.490-887A>T) c.665A>T (p.Asp222Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534364_117534370del | CA327579 | CFTR | c.578_579+5del c.*475_*476+5del c.*402_*403+5del c.335_336+5del c.490-884_490-878del (n.490-884_490-878del) c.668_669+5del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534362T>A | CA368976611 | CFTR | c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.490-886T>A (n.490-886T>A) c.666T>A (p.Asp222Glu) | |
| 7 | g.117534362T>C | CA457226774 | CFTR | c.576T>C (p.Asp192=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.490-886T>C (n.490-886T>C) c.666T>C (p.Asp222=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534362T>G | CA368976613 | CFTR | c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.490-886T>G (n.490-886T>G) c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
| 7 | g.117534363G>A | CA327578 | CFTR | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.490-885G>A (n.490-885G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117534363G>C | CA368976615 | CFTR | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.490-885G>C (n.490-885G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
| 7 | g.117534363G= | CA1737361751 | CFTR | c.577G= (p.Glu193=) c.*474G= (n.*474G=) c.*401G= (n.*401G=) c.334G= (p.Glu112=) c.490-885G= (n.490-885G=) c.667G= (p.Glu223=) | |
| 7 | g.117534363G>T | CA221033 | CFTR | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.490-885G>T (n.490-885G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534364A= | CA1737361752 | CFTR | c.578A= (p.Glu193=) c.*475A= (n.*475A=) c.*402A= (n.*402A=) c.335A= (p.Glu112=) c.490-884A= (n.490-884A=) c.668A= (p.Glu223=) | |
| 7 | g.117534364A>C | CA368976620 | CFTR | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.490-884A>C (n.490-884A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
| 7 | g.117534364A>G | CA4450758 | CFTR | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.490-884A>G (n.490-884A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534364A>T | CA368976622 | CFTR | c.578A>T (p.Glu193Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.490-884A>T (n.490-884A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534365del | CA2684617486 | CFTR | c.579del (p.Gly194AspfsTer21) c.*476del (n.*476del) c.*403del (n.*403del) c.336del (p.Gly113AspfsTer21) c.490-883del (n.490-883del) c.669del (p.Gly224AspfsTer21) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534365A>C | CA368976624 | CFTR | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.490-883A>C (n.490-883A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
| 7 | g.117534365A>G | CA457226782 | CFTR | c.579A>G (p.Glu193=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.490-883A>G (n.490-883A>G) c.669A>G (p.Glu223=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534365A>T | CA368976626 | CFTR | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.490-883A>T (n.490-883A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
| 7 | g.117534366G>A | CA368976627 | CFTR | c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.490-882G>A (n.490-882G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366G>C | CA368976629 | CFTR | c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.*403+1G>C (n.*403+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.490-882G>C (n.490-882G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) | |
| 7 | g.117534366G= | CA1737361753 | CFTR | c.579+1G= (n.579+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.*403+1G= (n.*403+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.490-882G= (n.490-882G=) c.669+1G= (n.669+1G=) | |
| 7 | g.117534366G>T | CA344709 | CFTR | c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.490-882G>T (n.490-882G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534366_117534367insACAT | CA2573141552 | CFTR | c.579+1_579+2insACAT (n.579+1_579+2insACAT) c.*476+1_*476+2insACAT (n.*476+1_*476+2insACAT) c.*403+1_*403+2insACAT (n.*403+1_*403+2insACAT) c.336+1_336+2insACAT (n.336+1_336+2insACAT) c.490-882_490-881insACAT (n.490-882_490-881insACAT) c.669+1_669+2insACAT (n.669+1_669+2insACAT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534367T>A | CA368976632 | CFTR | c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.*403+2T>A (n.*403+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.490-881T>A (n.490-881T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) | |
| 7 | g.117534367T>C | CA368976634 | CFTR | c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.*403+2T>C (n.*403+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.490-881T>C (n.490-881T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534367T>G | CA368976635 | CFTR | c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.*403+2T>G (n.*403+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.490-881T>G (n.490-881T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) | |
| 7 | g.117534368_117534369insCATA | CA2695208299 | CFTR | c.579+3_579+4insCATA (n.579+3_579+4insCATA) c.*476+3_*476+4insCATA (n.*476+3_*476+4insCATA) c.*403+3_*403+4insCATA (n.*403+3_*403+4insCATA) c.336+3_336+4insCATA (n.336+3_336+4insCATA) c.490-880_490-879insCATA (n.490-880_490-879insCATA) c.669+3_669+4insCATA (n.669+3_669+4insCATA) | |
| 7 | g.117534368A= | CA1737361754 | CFTR | c.579+3A= (n.579+3A=) c.*476+3A= (n.*476+3A=) c.*403+3A= (n.*403+3A=) c.336+3A= (n.336+3A=) c.490-880A= (n.490-880A=) c.669+3A= (n.669+3A=) | |
| 7 | g.117534368A>C | CA327580 | CFTR | c.579+3A>C (n.579+3A>C) c.*476+3A>C (n.*476+3A>C) c.*403+3A>C (n.*403+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) c.490-880A>C (n.490-880A>C) c.669+3A>C (n.669+3A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534368A>G | CA328126 | CFTR | c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) c.*403+3A>G (n.*403+3A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.490-880A>G (n.490-880A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534368A>T | CA327581 | CFTR | c.579+3A>T (n.579+3A>T) c.*476+3A>T (n.*476+3A>T) c.*403+3A>T (n.*403+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.490-880A>T (n.490-880A>T) c.669+3A>T (n.669+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534368_117534369delinsAT | CA1737361755 | CFTR | c.579+3_579+4delinsAT (n.579+3_579+4delinsAT) c.*476+3_*476+4delinsAT (n.*476+3_*476+4delinsAT) c.*403+3_*403+4delinsAT (n.*403+3_*403+4delinsAT) c.336+3_336+4delinsAT (n.336+3_336+4delinsAT) c.490-880_490-879delinsAT (n.490-880_490-879delinsAT) c.669+3_669+4delinsAT (n.669+3_669+4delinsAT) | |
| 7 | g.117534369del | CA4450759 | CFTR | c.579+4del (n.579+4del) c.*476+4del (n.*476+4del) c.*403+4del (n.*403+4del) c.336+4del (n.336+4del) c.490-879del (n.490-879del) c.669+4del (n.669+4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T>C | CA1106308918 | CFTR | c.579+4T>C (n.579+4T>C) c.*476+4T>C (n.*476+4T>C) c.*403+4T>C (n.*403+4T>C) c.336+4T>C (n.336+4T>C) c.490-879T>C (n.490-879T>C) c.669+4T>C (n.669+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T>G | CA4450760 | CFTR | c.579+4T>G (n.579+4T>G) c.*476+4T>G (n.*476+4T>G) c.*403+4T>G (n.*403+4T>G) c.336+4T>G (n.336+4T>G) c.490-879T>G (n.490-879T>G) c.669+4T>G (n.669+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534369T= | CA1737361756 | CFTR | c.579+4T= (n.579+4T=) c.*476+4T= (n.*476+4T=) c.*403+4T= (n.*403+4T=) c.336+4T= (n.336+4T=) c.490-879T= (n.490-879T=) c.669+4T= (n.669+4T=) | |
| 7 | g.117534370del | CA368976644 | CFTR | c.579+5del (n.579+5del) c.*476+5del (n.*476+5del) c.*403+5del (n.*403+5del) c.336+5del (n.336+5del) c.490-878del (n.490-878del) c.669+5del (n.669+5del) | |
| 7 | g.117534370G>A | CA328127 | CFTR | c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.490-878G>A (n.490-878G>A) c.669+5G>A (n.669+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534370G>C | CA2580595305 | CFTR | c.579+5G>C (n.579+5G>C) c.*476+5G>C (n.*476+5G>C) c.*403+5G>C (n.*403+5G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.490-878G>C (n.490-878G>C) c.669+5G>C (n.669+5G>C) | |
| 7 | g.117534370G= | CA1737361757 | CFTR | c.579+5G= (n.579+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.490-878G= (n.490-878G=) c.669+5G= (n.669+5G=) | |
| 7 | g.117534370G>T | CA2580595304 | CFTR | c.579+5G>T (n.579+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.*403+5G>T (n.*403+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.490-878G>T (n.490-878G>T) c.669+5G>T (n.669+5G>T) | |
| 7 | g.117534371T>A | CA2684617487 | CFTR | c.579+6T>A (n.579+6T>A) c.*476+6T>A (n.*476+6T>A) c.*403+6T>A (n.*403+6T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.490-877T>A (n.490-877T>A) c.669+6T>A (n.669+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534371T>C | CA2579000048 | CFTR | c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.*476+6T>C (n.*476+6T>C) c.*403+6T>C (n.*403+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.490-877T>C (n.490-877T>C) c.669+6T>C (n.669+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534372A>G | CA2684617488 | CFTR | c.579+7A>G (n.579+7A>G) c.*476+7A>G (n.*476+7A>G) c.*403+7A>G (n.*403+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.490-876A>G (n.490-876A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>A | CA2579000049 | CFTR | c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.*403+8C>A (n.*403+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.490-875C>A (n.490-875C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534373C>G | CA2739279208 | CFTR | c.579+8C>G (n.579+8C>G) c.*476+8C>G (n.*476+8C>G) c.*403+8C>G (n.*403+8C>G) c.336+8C>G (n.336+8C>G) c.490-875C>G (n.490-875C>G) c.669+8C>G (n.669+8C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117534373C>T | CA2684617489 | CFTR | c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.*403+8C>T (n.*403+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.490-875C>T (n.490-875C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>A | CA2579000050 | CFTR | c.579+9C>A (n.579+9C>A) c.*476+9C>A (n.*476+9C>A) c.*403+9C>A (n.*403+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.490-874C>A (n.490-874C>A) c.669+9C>A (n.669+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534374C>T | CA2684617490 | CFTR | c.579+9C>T (n.579+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.*403+9C>T (n.*403+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.490-874C>T (n.490-874C>T) c.669+9C>T (n.669+9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>A | CA2684617491 | CFTR | c.579+10T>A (n.579+10T>A) c.*476+10T>A (n.*476+10T>A) c.*403+10T>A (n.*403+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.490-873T>A (n.490-873T>A) c.669+10T>A (n.669+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534375T>C | CA2580076356 | CFTR | c.579+10T>C (n.579+10T>C) c.*476+10T>C (n.*476+10T>C) c.*403+10T>C (n.*403+10T>C) c.336+10T>C (n.336+10T>C) c.490-873T>C (n.490-873T>C) c.669+10T>C (n.669+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376del | CA2684617492 | CFTR | c.579+11del (n.579+11del) c.*476+11del (n.*476+11del) c.*403+11del (n.*403+11del) c.336+11del (n.336+11del) c.490-872del (n.490-872del) c.669+11del (n.669+11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534376A= | CA1737361758 | CFTR | c.579+11A= (n.579+11A=) c.*476+11A= (n.*476+11A=) c.*403+11A= (n.*403+11A=) c.336+11A= (n.336+11A=) c.490-872A= (n.490-872A=) c.669+11A= (n.669+11A=) | |
| 7 | g.117534376A>C | CA2777587153 | CFTR | c.579+11A>C (n.579+11A>C) c.*476+11A>C (n.*476+11A>C) c.*403+11A>C (n.*403+11A>C) c.336+11A>C (n.336+11A>C) c.490-872A>C (n.490-872A>C) c.669+11A>C (n.669+11A>C) | |
| 7 | g.117534376A>G | CA577213575 | CFTR | c.579+11A>G (n.579+11A>G) c.*476+11A>G (n.*476+11A>G) c.*403+11A>G (n.*403+11A>G) c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.490-872A>G (n.490-872A>G) c.669+11A>G (n.669+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534377T>C | CA2579000053 | CFTR | c.579+12T>C (n.579+12T>C) c.*476+12T>C (n.*476+12T>C) c.*403+12T>C (n.*403+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.490-871T>C (n.490-871T>C) c.669+12T>C (n.669+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>C | CA2684617493 | CFTR | c.579+13T>C (n.579+13T>C) c.*476+13T>C (n.*476+13T>C) c.*403+13T>C (n.*403+13T>C) c.336+13T>C (n.336+13T>C) c.490-870T>C (n.490-870T>C) c.669+13T>C (n.669+13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534378T>G | CA2579000054 | CFTR | c.579+13T>G (n.579+13T>G) c.*476+13T>G (n.*476+13T>G) c.*403+13T>G (n.*403+13T>G) c.336+13T>G (n.336+13T>G) c.490-870T>G (n.490-870T>G) c.669+13T>G (n.669+13T>G) | |
| 7 | g.117534379G>T | CA2579000055 | CFTR | c.579+14G>T (n.579+14G>T) c.*476+14G>T (n.*476+14G>T) c.*403+14G>T (n.*403+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.490-869G>T (n.490-869G>T) c.669+14G>T (n.669+14G>T) | |
| 7 | g.117534380A>G | CA2684617494 | CFTR | c.579+15A>G (n.579+15A>G) c.*476+15A>G (n.*476+15A>G) c.*403+15A>G (n.*403+15A>G) c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.490-868A>G (n.490-868A>G) c.669+15A>G (n.669+15A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534381T>C | CA2684617495 | CFTR | c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.*476+16T>C (n.*476+16T>C) c.*403+16T>C (n.*403+16T>C) c.336+16T>C (n.336+16T>C) c.490-867T>C (n.490-867T>C) c.669+16T>C (n.669+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534382T>C | CA2684617496 | CFTR | c.579+17T>C (n.579+17T>C) c.*476+17T>C (n.*476+17T>C) c.*403+17T>C (n.*403+17T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.490-866T>C (n.490-866T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>A | CA2684617497 | CFTR | c.579+18T>A (n.579+18T>A) c.*476+18T>A (n.*476+18T>A) c.*403+18T>A (n.*403+18T>A) c.336+18T>A (n.336+18T>A) c.490-865T>A (n.490-865T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534383T>C | CA2684617498 | CFTR | c.579+18T>C (n.579+18T>C) c.*476+18T>C (n.*476+18T>C) c.*403+18T>C (n.*403+18T>C) c.336+18T>C (n.336+18T>C) c.490-865T>C (n.490-865T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534384A>G | CA2684617499 | CFTR | c.579+19A>G (n.579+19A>G) c.*476+19A>G (n.*476+19A>G) c.*403+19A>G (n.*403+19A>G) c.336+19A>G (n.336+19A>G) c.490-864A>G (n.490-864A>G) c.669+19A>G (n.669+19A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534385A>C | CA2579000056 | CFTR | c.579+20A>C (n.579+20A>C) c.*476+20A>C (n.*476+20A>C) c.*403+20A>C (n.*403+20A>C) c.336+20A>C (n.336+20A>C) c.490-863A>C (n.490-863A>C) c.669+20A>C (n.669+20A>C) | |
| 7 | g.117534385A>G | CA2684617500 | CFTR | c.579+20A>G (n.579+20A>G) c.*476+20A>G (n.*476+20A>G) c.*403+20A>G (n.*403+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.490-863A>G (n.490-863A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |