UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534191_117534225del | CA2684617437 | CFTR | c.490-85_490-51del (n.490-85_490-51del) c.*387-85_*387-51del (n.*387-85_*387-51del) c.*314-85_*314-51del (n.*314-85_*314-51del) c.247-85_247-51del (n.247-85_247-51del) c.490-1057_490-1023del (n.490-1057_490-1023del) c.580-85_580-51del (n.580-85_580-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534194_117534198delinsGAATT | CA1737361655 | CFTR | c.490-82_490-78delinsGAATT (n.490-82_490-78delinsGAATT) c.*387-82_*387-78delinsGAATT (n.*387-82_*387-78delinsGAATT) c.*314-82_*314-78delinsGAATT (n.*314-82_*314-78delinsGAATT) c.247-82_247-78delinsGAATT (n.247-82_247-78delinsGAATT) c.490-1054_490-1050delinsGAATT (n.490-1054_490-1050delinsGAATT) c.580-82_580-78delinsGAATT (n.580-82_580-78delinsGAATT) | |
| 7 | g.117534196_117534199del | CA577213530 | CFTR | c.490-80_490-77del (n.490-80_490-77del) c.*387-80_*387-77del (n.*387-80_*387-77del) c.*314-80_*314-77del (n.*314-80_*314-77del) c.247-80_247-77del (n.247-80_247-77del) c.490-1052_490-1049del (n.490-1052_490-1049del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534196A= | CA1737361658 | CFTR | c.490-80A= (n.490-80A=) c.*387-80A= (n.*387-80A=) c.*314-80A= (n.*314-80A=) c.247-80A= (n.247-80A=) c.490-1052A= (n.490-1052A=) c.580-80A= (n.580-80A=) | |
| 7 | g.117534198dup | CA918111506 | CFTR | c.490-78dup (n.490-78dup) c.*387-78dup (n.*387-78dup) c.*314-78dup (n.*314-78dup) c.247-78dup (n.247-78dup) c.490-1050dup (n.490-1050dup) c.580-78dup (n.580-78dup) | dbSNP |
| 7 | g.117534197_117534199delinsTTA | CA1737361659 | CFTR | c.490-79_490-77delinsTTA (n.490-79_490-77delinsTTA) c.*387-79_*387-77delinsTTA (n.*387-79_*387-77delinsTTA) c.*314-79_*314-77delinsTTA (n.*314-79_*314-77delinsTTA) c.247-79_247-77delinsTTA (n.247-79_247-77delinsTTA) c.490-1051_490-1049delinsTTA (n.490-1051_490-1049delinsTTA) c.580-79_580-77delinsTTA (n.580-79_580-77delinsTTA) | |
| 7 | g.117534198_117534199del | CA577213531 | CFTR | c.490-78_490-77del (n.490-78_490-77del) c.*387-78_*387-77del (n.*387-78_*387-77del) c.*314-78_*314-77del (n.*314-78_*314-77del) c.247-78_247-77del (n.247-78_247-77del) c.490-1050_490-1049del (n.490-1050_490-1049del) c.580-78_580-77del (n.580-78_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534198_117534199delinsTA | CA1737361660 | CFTR | c.490-78_490-77delinsTA (n.490-78_490-77delinsTA) c.*387-78_*387-77delinsTA (n.*387-78_*387-77delinsTA) c.*314-78_*314-77delinsTA (n.*314-78_*314-77delinsTA) c.247-78_247-77delinsTA (n.247-78_247-77delinsTA) c.490-1050_490-1049delinsTA (n.490-1050_490-1049delinsTA) c.580-78_580-77delinsTA (n.580-78_580-77delinsTA) | |
| 7 | g.117534199del | CA918111507 | CFTR | c.490-77del (n.490-77del) c.*387-77del (n.*387-77del) c.*314-77del (n.*314-77del) c.247-77del (n.247-77del) c.490-1049del (n.490-1049del) c.580-77del (n.580-77del) | dbSNP |
| 7 | g.117534199A= | CA1737361661 | CFTR | c.490-77A= (n.490-77A=) c.*387-77A= (n.*387-77A=) c.*314-77A= (n.*314-77A=) c.247-77A= (n.247-77A=) c.490-1049A= (n.490-1049A=) c.580-77A= (n.580-77A=) | |
| 7 | g.117534199A>T | CA832111350 | CFTR | c.490-77A>T (n.490-77A>T) c.*387-77A>T (n.*387-77A>T) c.*314-77A>T (n.*314-77A>T) c.247-77A>T (n.247-77A>T) c.490-1049A>T (n.490-1049A>T) c.580-77A>T (n.580-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G>A | CA1106308845 | CFTR | c.490-76G>A (n.490-76G>A) c.*387-76G>A (n.*387-76G>A) c.*314-76G>A (n.*314-76G>A) c.247-76G>A (n.247-76G>A) c.490-1048G>A (n.490-1048G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G>C | CA2684617445 | CFTR | c.490-76G>C (n.490-76G>C) c.*387-76G>C (n.*387-76G>C) c.*314-76G>C (n.*314-76G>C) c.247-76G>C (n.247-76G>C) c.490-1048G>C (n.490-1048G>C) c.580-76G>C (n.580-76G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G= | CA1737361662 | CFTR | c.490-76G= (n.490-76G=) c.*387-76G= (n.*387-76G=) c.*314-76G= (n.*314-76G=) c.247-76G= (n.247-76G=) c.490-1048G= (n.490-1048G=) c.580-76G= (n.580-76G=) | |
| 7 | g.117534200G>T | CA2684617446 | CFTR | c.490-76G>T (n.490-76G>T) c.*387-76G>T (n.*387-76G>T) c.*314-76G>T (n.*314-76G>T) c.247-76G>T (n.247-76G>T) c.490-1048G>T (n.490-1048G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534202C>A | CA2684617447 | CFTR | c.490-74C>A (n.490-74C>A) c.*387-74C>A (n.*387-74C>A) c.*314-74C>A (n.*314-74C>A) c.247-74C>A (n.247-74C>A) c.490-1046C>A (n.490-1046C>A) c.580-74C>A (n.580-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534202C>T | CA2684617448 | CFTR | c.490-74C>T (n.490-74C>T) c.*387-74C>T (n.*387-74C>T) c.*314-74C>T (n.*314-74C>T) c.247-74C>T (n.247-74C>T) c.490-1046C>T (n.490-1046C>T) c.580-74C>T (n.580-74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534203A>G | CA2684617449 | CFTR | c.490-73A>G (n.490-73A>G) c.*387-73A>G (n.*387-73A>G) c.*314-73A>G (n.*314-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) c.490-1045A>G (n.490-1045A>G) c.580-73A>G (n.580-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534204T>C | CA832111352 | CFTR | c.490-72T>C (n.490-72T>C) c.*387-72T>C (n.*387-72T>C) c.*314-72T>C (n.*314-72T>C) c.247-72T>C (n.247-72T>C) c.490-1044T>C (n.490-1044T>C) c.580-72T>C (n.580-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534204T= | CA1737361663 | CFTR | c.490-72T= (n.490-72T=) c.*387-72T= (n.*387-72T=) c.*314-72T= (n.*314-72T=) c.247-72T= (n.247-72T=) c.490-1044T= (n.490-1044T=) c.580-72T= (n.580-72T=) | |
| 7 | g.117534205A= | CA1737361664 | CFTR | c.490-71A= (n.490-71A=) c.*387-71A= (n.*387-71A=) c.*314-71A= (n.*314-71A=) c.247-71A= (n.247-71A=) c.490-1043A= (n.490-1043A=) c.580-71A= (n.580-71A=) | |
| 7 | g.117534205A>G | CA1737361665 | CFTR | c.490-71A>G (n.490-71A>G) c.*387-71A>G (n.*387-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.247-71A>G (n.247-71A>G) c.490-1043A>G (n.490-1043A>G) c.580-71A>G (n.580-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534207T>C | CA1737361667 | CFTR | c.490-69T>C (n.490-69T>C) c.*387-69T>C (n.*387-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.247-69T>C (n.247-69T>C) c.490-1041T>C (n.490-1041T>C) c.580-69T>C (n.580-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534207T= | CA1737361666 | CFTR | c.490-69T= (n.490-69T=) c.*387-69T= (n.*387-69T=) c.*314-69T= (n.*314-69T=) c.247-69T= (n.247-69T=) c.490-1041T= (n.490-1041T=) c.580-69T= (n.580-69T=) | |
| 7 | g.117534208A>G | CA2684617450 | CFTR | c.490-68A>G (n.490-68A>G) c.*387-68A>G (n.*387-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) c.490-1040A>G (n.490-1040A>G) c.580-68A>G (n.580-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534208A>T | CA2578999995 | CFTR | c.490-68A>T (n.490-68A>T) c.*387-68A>T (n.*387-68A>T) c.*314-68A>T (n.*314-68A>T) c.247-68A>T (n.247-68A>T) c.490-1040A>T (n.490-1040A>T) c.580-68A>T (n.580-68A>T) | |
| 7 | g.117534211del | CA2684617451 | CFTR | c.490-65del (n.490-65del) c.*387-65del (n.*387-65del) c.*314-65del (n.*314-65del) c.247-65del (n.247-65del) c.490-1037del (n.490-1037del) c.580-65del (n.580-65del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534216A>T | CA2684617452 | CFTR | c.490-60A>T (n.490-60A>T) c.*387-60A>T (n.*387-60A>T) c.*314-60A>T (n.*314-60A>T) c.247-60A>T (n.247-60A>T) c.490-1032A>T (n.490-1032A>T) c.580-60A>T (n.580-60A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534218_117534223delinsTTATAA | CA1737361668 | CFTR | c.490-58_490-53delinsTTATAA (n.490-58_490-53delinsTTATAA) c.*387-58_*387-53delinsTTATAA (n.*387-58_*387-53delinsTTATAA) c.*314-58_*314-53delinsTTATAA (n.*314-58_*314-53delinsTTATAA) c.247-58_247-53delinsTTATAA (n.247-58_247-53delinsTTATAA) c.490-1030_490-1025delinsTTATAA (n.490-1030_490-1025delinsTTATAA) c.580-58_580-53delinsTTATAA (n.580-58_580-53delinsTTATAA) | |
| 7 | g.117534223_117534227del | CA832111367 | CFTR | c.490-53_490-49del (n.490-53_490-49del) c.*387-53_*387-49del (n.*387-53_*387-49del) c.*314-53_*314-49del (n.*314-53_*314-49del) c.247-53_247-49del (n.247-53_247-49del) c.490-1025_490-1021del (n.490-1025_490-1021del) c.580-53_580-49del (n.580-53_580-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534220A= | CA1737361670 | CFTR | c.490-56A= (n.490-56A=) c.*387-56A= (n.*387-56A=) c.*314-56A= (n.*314-56A=) c.247-56A= (n.247-56A=) c.490-1028A= (n.490-1028A=) c.580-56A= (n.580-56A=) | |
| 7 | g.117534220A>T | CA1737361669 | CFTR | c.490-56A>T (n.490-56A>T) c.*387-56A>T (n.*387-56A>T) c.*314-56A>T (n.*314-56A>T) c.247-56A>T (n.247-56A>T) c.490-1028A>T (n.490-1028A>T) c.580-56A>T (n.580-56A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534221T>C | CA577213533 | CFTR | c.490-55T>C (n.490-55T>C) c.*387-55T>C (n.*387-55T>C) c.*314-55T>C (n.*314-55T>C) c.247-55T>C (n.247-55T>C) c.490-1027T>C (n.490-1027T>C) c.580-55T>C (n.580-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534221T= | CA1737361671 | CFTR | c.490-55T= (n.490-55T=) c.*387-55T= (n.*387-55T=) c.*314-55T= (n.*314-55T=) c.247-55T= (n.247-55T=) c.490-1027T= (n.490-1027T=) c.580-55T= (n.580-55T=) | |
| 7 | g.117534222A>C | CA2684617453 | CFTR | c.490-54A>C (n.490-54A>C) c.*387-54A>C (n.*387-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.247-54A>C (n.247-54A>C) c.490-1026A>C (n.490-1026A>C) c.580-54A>C (n.580-54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T>C | CA1737361673 | CFTR | c.490-52T>C (n.490-52T>C) c.*387-52T>C (n.*387-52T>C) c.*314-52T>C (n.*314-52T>C) c.247-52T>C (n.247-52T>C) c.490-1024T>C (n.490-1024T>C) c.580-52T>C (n.580-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T= | CA1737361672 | CFTR | c.490-52T= (n.490-52T=) c.*387-52T= (n.*387-52T=) c.*314-52T= (n.*314-52T=) c.247-52T= (n.247-52T=) c.490-1024T= (n.490-1024T=) c.580-52T= (n.580-52T=) | |
| 7 | g.117534225A>G | CA2684617454 | CFTR | c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.*387-51A>G (n.*387-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) c.490-1023A>G (n.490-1023A>G) c.580-51A>G (n.580-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534230T>C | CA2578999997 | CFTR | c.490-46T>C (n.490-46T>C) c.*387-46T>C (n.*387-46T>C) c.*314-46T>C (n.*314-46T>C) c.247-46T>C (n.247-46T>C) c.490-1018T>C (n.490-1018T>C) c.580-46T>C (n.580-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>A | CA2684617455 | CFTR | c.490-45G>A (n.490-45G>A) c.*387-45G>A (n.*387-45G>A) c.*314-45G>A (n.*314-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.490-1017G>A (n.490-1017G>A) c.580-45G>A (n.580-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>C | CA4450740 | CFTR | c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.*387-45G>C (n.*387-45G>C) c.*314-45G>C (n.*314-45G>C) c.247-45G>C (n.247-45G>C) c.490-1017G>C (n.490-1017G>C) c.580-45G>C (n.580-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G= | CA1737361674 | CFTR | c.490-45G= (n.490-45G=) c.*387-45G= (n.*387-45G=) c.*314-45G= (n.*314-45G=) c.247-45G= (n.247-45G=) c.490-1017G= (n.490-1017G=) c.580-45G= (n.580-45G=) | |
| 7 | g.117534231G>T | CA832111376 | CFTR | c.490-45G>T (n.490-45G>T) c.*387-45G>T (n.*387-45G>T) c.*314-45G>T (n.*314-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) c.490-1017G>T (n.490-1017G>T) c.580-45G>T (n.580-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534233A>T | CA2578999998 | CFTR | c.490-43A>T (n.490-43A>T) c.*387-43A>T (n.*387-43A>T) c.*314-43A>T (n.*314-43A>T) c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.490-1015A>T (n.490-1015A>T) c.580-43A>T (n.580-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534234T>A | CA1737361676 | CFTR | c.490-42T>A (n.490-42T>A) c.*387-42T>A (n.*387-42T>A) c.*314-42T>A (n.*314-42T>A) c.247-42T>A (n.247-42T>A) c.490-1014T>A (n.490-1014T>A) c.580-42T>A (n.580-42T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534234T= | CA1737361675 | CFTR | c.490-42T= (n.490-42T=) c.*387-42T= (n.*387-42T=) c.*314-42T= (n.*314-42T=) c.247-42T= (n.247-42T=) c.490-1014T= (n.490-1014T=) c.580-42T= (n.580-42T=) | |
| 7 | g.117534237T>C | CA2532599271 | CFTR | c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.*387-39T>C (n.*387-39T>C) c.*314-39T>C (n.*314-39T>C) c.247-39T>C (n.247-39T>C) c.490-1011T>C (n.490-1011T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534238G>T | CA2684617456 | CFTR | c.490-38G>T (n.490-38G>T) c.*387-38G>T (n.*387-38G>T) c.*314-38G>T (n.*314-38G>T) c.247-38G>T (n.247-38G>T) c.490-1010G>T (n.490-1010G>T) c.580-38G>T (n.580-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T>C | CA1737361678 | CFTR | c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.*387-37T>C (n.*387-37T>C) c.*314-37T>C (n.*314-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.490-1009T>C (n.490-1009T>C) c.580-37T>C (n.580-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T= | CA1737361677 | CFTR | c.490-37T= (n.490-37T=) c.*387-37T= (n.*387-37T=) c.*314-37T= (n.*314-37T=) c.247-37T= (n.247-37T=) c.490-1009T= (n.490-1009T=) c.580-37T= (n.580-37T=) | |
| 7 | g.117534241T>A | CA2684617457 | CFTR | c.490-35T>A (n.490-35T>A) c.*387-35T>A (n.*387-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.490-1007T>A (n.490-1007T>A) c.580-35T>A (n.580-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534241T>C | CA2684617458 | CFTR | c.490-35T>C (n.490-35T>C) c.*387-35T>C (n.*387-35T>C) c.*314-35T>C (n.*314-35T>C) c.247-35T>C (n.247-35T>C) c.490-1007T>C (n.490-1007T>C) c.580-35T>C (n.580-35T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534242G= | CA1737361679 | CFTR | c.490-34G= (n.490-34G=) c.*387-34G= (n.*387-34G=) c.*314-34G= (n.*314-34G=) c.247-34G= (n.247-34G=) c.490-1006G= (n.490-1006G=) c.580-34G= (n.580-34G=) | |
| 7 | g.117534242G>T | CA577213534 | CFTR | c.490-34G>T (n.490-34G>T) c.*387-34G>T (n.*387-34G>T) c.*314-34G>T (n.*314-34G>T) c.247-34G>T (n.247-34G>T) c.490-1006G>T (n.490-1006G>T) c.580-34G>T (n.580-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534244T>C | CA2684617459 | CFTR | c.490-32T>C (n.490-32T>C) c.*387-32T>C (n.*387-32T>C) c.*314-32T>C (n.*314-32T>C) c.247-32T>C (n.247-32T>C) c.490-1004T>C (n.490-1004T>C) c.580-32T>C (n.580-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534244T>G | CA2579000001 | CFTR | c.490-32T>G (n.490-32T>G) c.*387-32T>G (n.*387-32T>G) c.*314-32T>G (n.*314-32T>G) c.247-32T>G (n.247-32T>G) c.490-1004T>G (n.490-1004T>G) c.580-32T>G (n.580-32T>G) | |
| 7 | g.117534245G>A | CA577213535 | CFTR | c.490-31G>A (n.490-31G>A) c.*387-31G>A (n.*387-31G>A) c.*314-31G>A (n.*314-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) c.490-1003G>A (n.490-1003G>A) c.580-31G>A (n.580-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117534245G= | CA1737361680 | CFTR | c.490-31G= (n.490-31G=) c.*387-31G= (n.*387-31G=) c.*314-31G= (n.*314-31G=) c.247-31G= (n.247-31G=) c.490-1003G= (n.490-1003G=) c.580-31G= (n.580-31G=) | |
| 7 | g.117534245G>T | CA2579000002 | CFTR | c.490-31G>T (n.490-31G>T) c.*387-31G>T (n.*387-31G>T) c.*314-31G>T (n.*314-31G>T) c.247-31G>T (n.247-31G>T) c.490-1003G>T (n.490-1003G>T) c.580-31G>T (n.580-31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534247A>C | CA2572805256 | CFTR | c.490-29A>C (n.490-29A>C) c.*387-29A>C (n.*387-29A>C) c.*314-29A>C (n.*314-29A>C) c.247-29A>C (n.247-29A>C) c.490-1001A>C (n.490-1001A>C) c.580-29A>C (n.580-29A>C) | |
| 7 | g.117534248A>G | CA2684617460 | CFTR | c.490-28A>G (n.490-28A>G) c.*387-28A>G (n.*387-28A>G) c.*314-28A>G (n.*314-28A>G) c.247-28A>G (n.247-28A>G) c.490-1000A>G (n.490-1000A>G) c.580-28A>G (n.580-28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534248_117534249del | CA913111888 | CFTR | c.490-28_490-27del (n.490-28_490-27del) c.*387-28_*387-27del (n.*387-28_*387-27del) c.*314-28_*314-27del (n.*314-28_*314-27del) c.247-28_247-27del (n.247-28_247-27del) c.490-1000_490-999del (n.490-1000_490-999del) c.580-28_580-27del (n.580-28_580-27del) | |
| 7 | g.117534248_117534249delinsAT | CA1737361681 | CFTR | c.490-28_490-27delinsAT (n.490-28_490-27delinsAT) c.*387-28_*387-27delinsAT (n.*387-28_*387-27delinsAT) c.*314-28_*314-27delinsAT (n.*314-28_*314-27delinsAT) c.247-28_247-27delinsAT (n.247-28_247-27delinsAT) c.490-1000_490-999delinsAT (n.490-1000_490-999delinsAT) c.580-28_580-27delinsAT (n.580-28_580-27delinsAT) | |
| 7 | g.117534250del | CA4450741 | CFTR | c.490-26del (n.490-26del) c.*387-26del (n.*387-26del) c.*314-26del (n.*314-26del) c.247-26del (n.247-26del) c.490-998del (n.490-998del) c.580-26del (n.580-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534251A= | CA1737361682 | CFTR | c.490-25A= (n.490-25A=) c.*387-25A= (n.*387-25A=) c.*314-25A= (n.*314-25A=) c.247-25A= (n.247-25A=) c.490-997A= (n.490-997A=) c.580-25A= (n.580-25A=) | |
| 7 | g.117534251A>G | CA1737361683 | CFTR | c.490-25A>G (n.490-25A>G) c.*387-25A>G (n.*387-25A>G) c.*314-25A>G (n.*314-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) c.490-997A>G (n.490-997A>G) c.580-25A>G (n.580-25A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534252T>C | CA2684617461 | CFTR | c.490-24T>C (n.490-24T>C) c.*387-24T>C (n.*387-24T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.247-24T>C (n.247-24T>C) c.490-996T>C (n.490-996T>C) c.580-24T>C (n.580-24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C>A | CA2684617462 | CFTR | c.490-23C>A (n.490-23C>A) c.*387-23C>A (n.*387-23C>A) c.*314-23C>A (n.*314-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) c.490-995C>A (n.490-995C>A) c.580-23C>A (n.580-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C= | CA1737361684 | CFTR | c.490-23C= (n.490-23C=) c.*387-23C= (n.*387-23C=) c.*314-23C= (n.*314-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.490-995C= (n.490-995C=) c.580-23C= (n.580-23C=) | |
| 7 | g.117534253C>G | CA2684617463 | CFTR | c.490-23C>G (n.490-23C>G) c.*387-23C>G (n.*387-23C>G) c.*314-23C>G (n.*314-23C>G) c.247-23C>G (n.247-23C>G) c.490-995C>G (n.490-995C>G) c.580-23C>G (n.580-23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C>T | CA577213538 | CFTR | c.490-23C>T (n.490-23C>T) c.*387-23C>T (n.*387-23C>T) c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.490-995C>T (n.490-995C>T) c.580-23C>T (n.580-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534254T>C | CA2684617464 | CFTR | c.490-22T>C (n.490-22T>C) c.*387-22T>C (n.*387-22T>C) c.*314-22T>C (n.*314-22T>C) c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.490-994T>C (n.490-994T>C) c.580-22T>C (n.580-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534255A= | CA1737361685 | CFTR | c.490-21A= (n.490-21A=) c.*387-21A= (n.*387-21A=) c.*314-21A= (n.*314-21A=) c.247-21A= (n.247-21A=) c.490-993A= (n.490-993A=) c.580-21A= (n.580-21A=) | |
| 7 | g.117534255A>G | CA4450742 | CFTR | c.490-21A>G (n.490-21A>G) c.*387-21A>G (n.*387-21A>G) c.*314-21A>G (n.*314-21A>G) c.247-21A>G (n.247-21A>G) c.490-993A>G (n.490-993A>G) c.580-21A>G (n.580-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534256A= | CA1737361686 | CFTR | c.490-20A= (n.490-20A=) c.*387-20A= (n.*387-20A=) c.*314-20A= (n.*314-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) c.490-992A= (n.490-992A=) c.580-20A= (n.580-20A=) | |
| 7 | g.117534256A>G | CA4450743 | CFTR | c.490-20A>G (n.490-20A>G) c.*387-20A>G (n.*387-20A>G) c.*314-20A>G (n.*314-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) c.490-992A>G (n.490-992A>G) c.580-20A>G (n.580-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534257C>A | CA2684617465 | CFTR | c.490-19C>A (n.490-19C>A) c.*387-19C>A (n.*387-19C>A) c.*314-19C>A (n.*314-19C>A) c.247-19C>A (n.247-19C>A) c.490-991C>A (n.490-991C>A) c.580-19C>A (n.580-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534257C= | CA1737361687 | CFTR | c.490-19C= (n.490-19C=) c.*387-19C= (n.*387-19C=) c.*314-19C= (n.*314-19C=) c.247-19C= (n.247-19C=) c.490-991C= (n.490-991C=) c.580-19C= (n.580-19C=) | |
| 7 | g.117534257C>T | CA577213541 | CFTR | c.490-19C>T (n.490-19C>T) c.*387-19C>T (n.*387-19C>T) c.*314-19C>T (n.*314-19C>T) c.247-19C>T (n.247-19C>T) c.490-991C>T (n.490-991C>T) c.580-19C>T (n.580-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534258T>C | CA2684617466 | CFTR | c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.*387-18T>C (n.*387-18T>C) c.*314-18T>C (n.*314-18T>C) c.247-18T>C (n.247-18T>C) c.490-990T>C (n.490-990T>C) c.580-18T>C (n.580-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534258T>G | CA577213542 | CFTR | c.490-18T>G (n.490-18T>G) c.*387-18T>G (n.*387-18T>G) c.*314-18T>G (n.*314-18T>G) c.247-18T>G (n.247-18T>G) c.490-990T>G (n.490-990T>G) c.580-18T>G (n.580-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534258T= | CA1737361688 | CFTR | c.490-18T= (n.490-18T=) c.*387-18T= (n.*387-18T=) c.*314-18T= (n.*314-18T=) c.247-18T= (n.247-18T=) c.490-990T= (n.490-990T=) c.580-18T= (n.580-18T=) | |
| 7 | g.117534259T>A | CA2777587021 | CFTR | c.490-17T>A (n.490-17T>A) c.*387-17T>A (n.*387-17T>A) c.*314-17T>A (n.*314-17T>A) c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.490-989T>A (n.490-989T>A) c.580-17T>A (n.580-17T>A) | |
| 7 | g.117534259T>C | CA2684617467 | CFTR | c.490-17T>C (n.490-17T>C) c.*387-17T>C (n.*387-17T>C) c.*314-17T>C (n.*314-17T>C) c.247-17T>C (n.247-17T>C) c.490-989T>C (n.490-989T>C) c.580-17T>C (n.580-17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534259T>G | CA2573141544 | CFTR | c.490-17T>G (n.490-17T>G) c.*387-17T>G (n.*387-17T>G) c.*314-17T>G (n.*314-17T>G) c.247-17T>G (n.247-17T>G) c.490-989T>G (n.490-989T>G) c.580-17T>G (n.580-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534260T>C | CA2684617468 | CFTR | c.490-16T>C (n.490-16T>C) c.*387-16T>C (n.*387-16T>C) c.*314-16T>C (n.*314-16T>C) c.247-16T>C (n.247-16T>C) c.490-988T>C (n.490-988T>C) c.580-16T>C (n.580-16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534261C>A | CA2684617470 | CFTR | c.490-15C>A (n.490-15C>A) c.*387-15C>A (n.*387-15C>A) c.*314-15C>A (n.*314-15C>A) c.247-15C>A (n.247-15C>A) c.490-987C>A (n.490-987C>A) c.580-15C>A (n.580-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534261C= | CA1737361689 | CFTR | c.490-15C= (n.490-15C=) c.*387-15C= (n.*387-15C=) c.*314-15C= (n.*314-15C=) c.247-15C= (n.247-15C=) c.490-987C= (n.490-987C=) c.580-15C= (n.580-15C=) | |
| 7 | g.117534261C>T | CA164944838 | CFTR | c.490-15C>T (n.490-15C>T) c.*387-15C>T (n.*387-15C>T) c.*314-15C>T (n.*314-15C>T) c.247-15C>T (n.247-15C>T) c.490-987C>T (n.490-987C>T) c.580-15C>T (n.580-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534262del | CA2684617469 | CFTR | c.490-14del (n.490-14del) c.*387-14del (n.*387-14del) c.*314-14del (n.*314-14del) c.247-14del (n.247-14del) c.490-986del (n.490-986del) c.580-14del (n.580-14del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534262C>A | CA2684617471 | CFTR | c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.*387-14C>A (n.*387-14C>A) c.*314-14C>A (n.*314-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) c.490-986C>A (n.490-986C>A) c.580-14C>A (n.580-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534262C>T | CA2684617472 | CFTR | c.490-14C>T (n.490-14C>T) c.*387-14C>T (n.*387-14C>T) c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.490-986C>T (n.490-986C>T) c.580-14C>T (n.580-14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534263A>G | CA2739279205 | CFTR | c.490-13A>G (n.490-13A>G) c.*387-13A>G (n.*387-13A>G) c.*314-13A>G (n.*314-13A>G) c.247-13A>G (n.247-13A>G) c.490-985A>G (n.490-985A>G) c.580-13A>G (n.580-13A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117534268dup | CA2684617473 | CFTR | c.490-8dup (n.490-8dup) c.*387-8dup (n.*387-8dup) c.*314-8dup (n.*314-8dup) c.247-8dup (n.247-8dup) c.490-980dup (n.490-980dup) c.580-8dup (n.580-8dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534268del | CA2579000003 | CFTR | c.490-8del (n.490-8del) c.*387-8del (n.*387-8del) c.*314-8del (n.*314-8del) c.247-8del (n.247-8del) c.490-980del (n.490-980del) c.580-8del (n.580-8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534268_117534273del | CA2684617474 | CFTR | c.490-8_490-3del (n.490-8_490-3del) c.*387-8_*387-3del (n.*387-8_*387-3del) c.*314-8_*314-3del (n.*314-8_*314-3del) c.247-8_247-3del (n.247-8_247-3del) c.490-980_490-975del (n.490-980_490-975del) c.580-8_580-3del (n.580-8_580-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534266T>C | CA2684617475 | CFTR | c.490-10T>C (n.490-10T>C) c.*387-10T>C (n.*387-10T>C) c.*314-10T>C (n.*314-10T>C) c.247-10T>C (n.247-10T>C) c.490-982T>C (n.490-982T>C) c.580-10T>C (n.580-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534267T>A | CA2499218672 | CFTR | c.490-9T>A (n.490-9T>A) c.*387-9T>A (n.*387-9T>A) c.*314-9T>A (n.*314-9T>A) c.247-9T>A (n.247-9T>A) c.490-981T>A (n.490-981T>A) c.580-9T>A (n.580-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534267T>C | CA2684617476 | CFTR | c.490-9T>C (n.490-9T>C) c.*387-9T>C (n.*387-9T>C) c.*314-9T>C (n.*314-9T>C) c.247-9T>C (n.247-9T>C) c.490-981T>C (n.490-981T>C) c.580-9T>C (n.580-9T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534268T>C | CA2739279206 | CFTR | c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.*387-8T>C (n.*387-8T>C) c.*314-8T>C (n.*314-8T>C) c.247-8T>C (n.247-8T>C) c.490-980T>C (n.490-980T>C) c.580-8T>C (n.580-8T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117534268T>G | CA2739279207 | CFTR | c.490-8T>G (n.490-8T>G) c.*387-8T>G (n.*387-8T>G) c.*314-8T>G (n.*314-8T>G) c.247-8T>G (n.247-8T>G) c.490-980T>G (n.490-980T>G) c.580-8T>G (n.580-8T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117534269C>A | CA4450744 | CFTR | c.490-7C>A (n.490-7C>A) c.*387-7C>A (n.*387-7C>A) c.*314-7C>A (n.*314-7C>A) c.247-7C>A (n.247-7C>A) c.490-979C>A (n.490-979C>A) c.580-7C>A (n.580-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534269C= | CA1737361690 | CFTR | c.490-7C= (n.490-7C=) c.*387-7C= (n.*387-7C=) c.*314-7C= (n.*314-7C=) c.247-7C= (n.247-7C=) c.490-979C= (n.490-979C=) c.580-7C= (n.580-7C=) | |
| 7 | g.117534269C>T | CA2740880942 | CFTR | c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.*387-7C>T (n.*387-7C>T) c.*314-7C>T (n.*314-7C>T) c.247-7C>T (n.247-7C>T) c.490-979C>T (n.490-979C>T) c.580-7C>T (n.580-7C>T) | |
| 7 | g.117534270T>C | CA2684617478 | CFTR | c.490-6T>C (n.490-6T>C) c.*387-6T>C (n.*387-6T>C) c.*314-6T>C (n.*314-6T>C) c.247-6T>C (n.247-6T>C) c.490-978T>C (n.490-978T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534273del | CA2684617477 | CFTR | c.490-3del (n.490-3del) c.*387-3del (n.*387-3del) c.*314-3del (n.*314-3del) c.247-3del (n.247-3del) c.490-975del (n.490-975del) c.580-3del (n.580-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534272T>C | CA2684617479 | CFTR | c.490-4T>C (n.490-4T>C) c.*387-4T>C (n.*387-4T>C) c.*314-4T>C (n.*314-4T>C) c.247-4T>C (n.247-4T>C) c.490-976T>C (n.490-976T>C) c.580-4T>C (n.580-4T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534272T>G | CA2697557570 | CFTR | c.490-4T>G (n.490-4T>G) c.*387-4T>G (n.*387-4T>G) c.*314-4T>G (n.*314-4T>G) c.247-4T>G (n.247-4T>G) c.490-976T>G (n.490-976T>G) c.580-4T>G (n.580-4T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117534273T>C | CA2684617480 | CFTR | c.490-3T>C (n.490-3T>C) c.*387-3T>C (n.*387-3T>C) c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) c.247-3T>C (n.247-3T>C) c.490-975T>C (n.490-975T>C) c.580-3T>C (n.580-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534273T>G | CA915945474 | CFTR | c.490-3T>G (n.490-3T>G) c.*387-3T>G (n.*387-3T>G) c.*314-3T>G (n.*314-3T>G) c.247-3T>G (n.247-3T>G) c.490-975T>G (n.490-975T>G) c.580-3T>G (n.580-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534273T= | CA1737361691 | CFTR | c.490-3T= (n.490-3T=) c.*387-3T= (n.*387-3T=) c.*314-3T= (n.*314-3T=) c.247-3T= (n.247-3T=) c.490-975T= (n.490-975T=) c.580-3T= (n.580-3T=) | |
| 7 | g.117534274A= | CA1737361692 | CFTR | c.490-2A= (n.490-2A=) c.*387-2A= (n.*387-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.247-2A= (n.247-2A=) c.490-974A= (n.490-974A=) c.580-2A= (n.580-2A=) | |
| 7 | g.117534274A>C | CA368976287 | CFTR | c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.*387-2A>C (n.*387-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.490-974A>C (n.490-974A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) | |
| 7 | g.117534274A>G | CA327534 | CFTR | c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.*387-2A>G (n.*387-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.490-974A>G (n.490-974A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534274A>T | CA368976289 | CFTR | c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.*387-2A>T (n.*387-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.490-974A>T (n.490-974A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534274_117534277del | CA2740880943 | CFTR | c.490-2_491del c.*387-2_*388del c.*314-2_*315del c.247-2_248del c.490-974_490-971del (n.490-974_490-971del) c.580-2_581del | |
| 7 | g.117534275G>A | CA327533 | CFTR | c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.*387-1G>A (n.*387-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.490-973G>A (n.490-973G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534275G>C | CA368976292 | CFTR | c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.*387-1G>C (n.*387-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.490-973G>C (n.490-973G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534275G= | CA1737361693 | CFTR | c.490-1G= (n.490-1G=) c.*387-1G= (n.*387-1G=) c.*314-1G= (n.*314-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) c.490-973G= (n.490-973G=) c.580-1G= (n.580-1G=) | |
| 7 | g.117534275G>T | CA368976294 | CFTR | c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.*387-1G>T (n.*387-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.490-973G>T (n.490-973G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534276A= | CA1737361694 | CFTR | c.490A= (p.Thr164=) c.*387A= (n.*387A=) c.*314A= (n.*314A=) c.247A= (p.Thr83=) c.490-972A= (n.490-972A=) c.580A= (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534276A>C | CA368976296 | CFTR | c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.490-972A>C (n.490-972A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) | ClinVar |
| 7 | g.117534276A>G | CA4450745 | CFTR | c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.490-972A>G (n.490-972A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534276A>T | CA368976298 | CFTR | c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.490-972A>T (n.490-972A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
| 7 | g.117534277C>A | CA368976301 | CFTR | c.491C>A (p.Thr164Asn) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.490-971C>A (n.490-971C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534277C>G | CA368976302 | CFTR | c.491C>G (p.Thr164Ser) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.490-971C>G (n.490-971C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534277C>T | CA368976311 | CFTR | c.491C>T (p.Thr164Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.490-971C>T (n.490-971C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) | ClinVar |
| 7 | g.117534277_117534278delinsCT | CA1737361695 | CFTR | c.491_492delinsCT (p.Thr164=) c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT) c.*315_*316delinsCT (n.*315_*316delinsCT) c.248_249delinsCT (p.Thr83=) c.490-971_490-970delinsCT (n.490-971_490-970delinsCT) c.581_582delinsCT (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534278T>A | CA164944856 | CFTR | c.492T>A (p.Thr164=) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.490-970T>A (n.490-970T>A) c.582T>A (p.Thr194=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534278T>C | CA457226466 | CFTR | c.492T>C (p.Thr164=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.490-970T>C (n.490-970T>C) c.582T>C (p.Thr194=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534278T>G | CA457226469 | CFTR | c.492T>G (p.Thr164=) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.490-970T>G (n.490-970T>G) c.582T>G (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534278T= | CA1737361696 | CFTR | c.492T= (p.Thr164=) c.*389T= (n.*389T=) c.*316T= (n.*316T=) c.249T= (p.Thr83=) c.490-970T= (n.490-970T=) c.582T= (p.Thr194=) | |
| 7 | g.117534280_117534281insTTTT | CA2740880945 | CFTR | c.494_495insTTTT (p.Leu165PhefsTer11) c.*391_*392insTTTT (n.*391_*392insTTTT) c.*318_*319insTTTT (n.*318_*319insTTTT) c.251_252insTTTT (p.Leu84PhefsTer11) c.490-968_490-967insTTTT (n.490-968_490-967insTTTT) c.584_585insTTTT (p.Leu195PhefsTer11) | |
| 7 | g.117534280del | CA327537 | CFTR | c.494del (p.Leu165Ter) c.*391del (n.*391del) c.*318del (n.*318del) c.251del (p.Leu84Ter) c.490-968del (n.490-968del) c.584del (p.Leu195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534279T>A | CA368976314 | CFTR | c.493T>A (p.Leu165Ile) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.250T>A (p.Leu84Ile) c.490-969T>A (n.490-969T>A) c.583T>A (p.Leu195Ile) | |
| 7 | g.117534279T>C | CA457226474 | CFTR | c.493T>C (p.Leu165=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.250T>C (p.Leu84=) c.490-969T>C (n.490-969T>C) c.583T>C (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534279T>G | CA368976316 | CFTR | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.250T>G (p.Leu84Val) c.490-969T>G (n.490-969T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) | |
| 7 | g.117534280T>A | CA368976318 | CFTR | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.490-968T>A (n.490-968T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534280T>C | CA327535 | CFTR | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.490-968T>C (n.490-968T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534280T>G | CA368976319 | CFTR | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.251T>G (p.Leu84Ter) c.490-968T>G (n.490-968T>G) c.584T>G (p.Leu195Ter) | |
| 7 | g.117534280T= | CA1737361697 | CFTR | c.494T= (p.Leu165=) c.*391T= (n.*391T=) c.*318T= (n.*318T=) c.251T= (p.Leu84=) c.490-968T= (n.490-968T=) c.584T= (p.Leu195=) | |
| 7 | g.117534281A>C | CA368976322 | CFTR | c.495A>C (p.Leu165Phe) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.252A>C (p.Leu84Phe) c.490-967A>C (n.490-967A>C) c.585A>C (p.Leu195Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534281A>G | CA457226482 | CFTR | c.495A>G (p.Leu165=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.252A>G (p.Leu84=) c.490-967A>G (n.490-967A>G) c.585A>G (p.Leu195=) | |
| 7 | g.117534281A>T | CA368976324 | CFTR | c.495A>T (p.Leu165Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.252A>T (p.Leu84Phe) c.490-967A>T (n.490-967A>T) c.585A>T (p.Leu195Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534283del | CA2684617481 | CFTR | c.497del (p.Lys166SerfsTer7) c.*394del (n.*394del) c.*321del (n.*321del) c.254del (p.Lys85SerfsTer7) c.490-965del (n.490-965del) c.587del (p.Lys196SerfsTer7) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534282_117534283del | CA2579000024 | CFTR | c.496_497del (p.Lys166AlafsTer8) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.253_254del (p.Lys85AlafsTer8) c.490-966_490-965del (n.490-966_490-965del) c.586_587del (p.Lys196AlafsTer8) | |
| 7 | g.117534282A= | CA1737361698 | CFTR | c.496A= (p.Lys166=) c.*393A= (n.*393A=) c.*320A= (n.*320A=) c.253A= (p.Lys85=) c.490-966A= (n.490-966A=) c.586A= (p.Lys196=) | |
| 7 | g.117534282A>C | CA368976329 | CFTR | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.490-966A>C (n.490-966A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 7 | g.117534282A>G | CA327538 | CFTR | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.490-966A>G (n.490-966A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534282A>T | CA368976326 | CFTR | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.490-966A>T (n.490-966A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 7 | g.117534283A>C | CA368976337 | CFTR | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.490-965A>C (n.490-965A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 7 | g.117534283A>G | CA368976331 | CFTR | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.490-965A>G (n.490-965A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
| 7 | g.117534283A>T | CA368976335 | CFTR | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.490-965A>T (n.490-965A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) | COSMIC |
| 7 | g.117534284del | CA2580076330 | CFTR | c.498del (p.Lys166AsnfsTer7) c.*395del (n.*395del) c.*322del (n.*322del) c.255del (p.Lys85AsnfsTer7) c.490-964del (n.490-964del) c.588del (p.Lys196AsnfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534284G>A | CA457226489 | CFTR | c.498G>A (p.Lys166=) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.255G>A (p.Lys85=) c.490-964G>A (n.490-964G>A) c.588G>A (p.Lys196=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534284G>C | CA368976339 | CFTR | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.490-964G>C (n.490-964G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534284G>T | CA368976340 | CFTR | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.490-964G>T (n.490-964G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534285C>A | CA368976342 | CFTR | c.499C>A (p.Leu167Met) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.490-963C>A (n.490-963C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534285C>G | CA368976344 | CFTR | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.490-963C>G (n.490-963C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
| 7 | g.117534285C>T | CA457226495 | CFTR | c.499C>T (p.Leu167=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.490-963C>T (n.490-963C>T) c.589C>T (p.Leu197=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>A | CA368976349 | CFTR | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.490-962T>A (n.490-962T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 7 | g.117534286T>C | CA368976348 | CFTR | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.490-962T>C (n.490-962T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534286T>G | CA327543 | CFTR | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.490-962T>G (n.490-962T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534286T= | CA1737361699 | CFTR | c.500T= (p.Leu167=) c.*397T= (n.*397T=) c.*324T= (n.*324T=) c.257T= (p.Leu86=) c.490-962T= (n.490-962T=) c.590T= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>A | CA457226500 | CFTR | c.501G>A (p.Leu167=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.490-961G>A (n.490-961G>A) c.591G>A (p.Leu197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534287G>C | CA457226501 | CFTR | c.501G>C (p.Leu167=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.490-961G>C (n.490-961G>C) c.591G>C (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G= | CA1737361700 | CFTR | c.501G= (p.Leu167=) c.*398G= (n.*398G=) c.*325G= (n.*325G=) c.258G= (p.Leu86=) c.490-961G= (n.490-961G=) c.591G= (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534287G>T | CA457226503 | CFTR | c.501G>T (p.Leu167=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.490-961G>T (n.490-961G>T) c.591G>T (p.Leu197=) | |
| 7 | g.117534288T>A | CA368976351 | CFTR | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.490-960T>A (n.490-960T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>C | CA368976353 | CFTR | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.490-960T>C (n.490-960T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534288T>G | CA368976355 | CFTR | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.490-960T>G (n.490-960T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
| 7 | g.117534288_117534289del | CA2580076332 | CFTR | c.502_503del (p.Ser168LysfsTer6) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.259_260del (p.Ser87LysfsTer6) c.490-960_490-959del (n.490-960_490-959del) c.592_593del (p.Ser198LysfsTer6) | ClinVar |
| 7 | g.117534289C>A | CA368976357 | CFTR | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.490-959C>A (n.490-959C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534289C= | CA1737361701 | CFTR | c.503C= (p.Ser168=) c.*400C= (n.*400C=) c.*327C= (n.*327C=) c.260C= (p.Ser87=) c.490-959C= (n.490-959C=) c.593C= (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534289C>G | CA368976359 | CFTR | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.490-959C>G (n.490-959C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534289C>T | CA164944876 | CFTR | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.490-959C>T (n.490-959C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534290A>C | CA457226512 | CFTR | c.504A>C (p.Ser168=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.490-958A>C (n.490-958A>C) c.594A>C (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534290A>G | CA457226513 | CFTR | c.504A>G (p.Ser168=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.490-958A>G (n.490-958A>G) c.594A>G (p.Ser198=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534290A>T | CA457226516 | CFTR | c.504A>T (p.Ser168=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.490-958A>T (n.490-958A>T) c.594A>T (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291dup | CA913111889 | CFTR | c.505dup (p.Ser169LysfsTer6) c.*402dup (n.*402dup) c.*329dup (n.*329dup) c.262dup (p.Ser88LysfsTer6) c.490-957dup (n.490-957dup) c.595dup (p.Ser199LysfsTer6) | |
| 7 | g.117534290_117534294delinsAAGCC | CA1737361702 | CFTR | c.504_508delinsAAGCC (p.Ser168=) c.*401_*405delinsAAGCC (n.*401_*405delinsAAGCC) c.*328_*332delinsAAGCC (n.*328_*332delinsAAGCC) c.261_265delinsAAGCC (p.Ser87=) c.490-958_490-954delinsAAGCC (n.490-958_490-954delinsAAGCC) c.594_598delinsAAGCC (p.Ser198=) | |
| 7 | g.117534291A= | CA1737361703 | CFTR | c.505A= (p.Ser169=) c.*402A= (n.*402A=) c.*329A= (n.*329A=) c.262A= (p.Ser88=) c.490-957A= (n.490-957A=) c.595A= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534291A>C | CA368976360 | CFTR | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.490-957A>C (n.490-957A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534291A>G | CA368976364 | CFTR | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.490-957A>G (n.490-957A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534291A>T | CA368976361 | CFTR | c.505A>T (p.Ser169Cys) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.490-957A>T (n.490-957A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 7 | g.117534291_117534294del | CA832111462 | CFTR | c.505_508del (p.Ser169ValfsTer3) c.*402_*405del (n.*402_*405del) c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.262_265del (p.Ser88ValfsTer3) c.490-957_490-954del (n.490-957_490-954del) c.595_598del (p.Ser199ValfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.117534292G>A | CA368976366 | CFTR | c.506G>A (p.Ser169Asn) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.490-956G>A (n.490-956G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117534292G>C | CA368976368 | CFTR | c.506G>C (p.Ser169Thr) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.490-956G>C (n.490-956G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 7 | g.117534292G>T | CA368976370 | CFTR | c.506G>T (p.Ser169Ile) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.490-956G>T (n.490-956G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 7 | g.117534292dup | CA658821273 | CFTR | c.506dup (p.Ser169ArgfsTer6) c.*403dup (n.*403dup) c.*330dup (n.*330dup) c.263dup (p.Ser88ArgfsTer6) c.490-956dup (n.490-956dup) c.596dup (p.Ser199ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534293C>A | CA368976372 | CFTR | c.507C>A (p.Ser169Arg) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.490-955C>A (n.490-955C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534293C= | CA1737361704 | CFTR | c.507C= (p.Ser169=) c.*404C= (n.*404C=) c.*331C= (n.*331C=) c.264C= (p.Ser88=) c.490-955C= (n.490-955C=) c.597C= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534293C>G | CA368976374 | CFTR | c.507C>G (p.Ser169Arg) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.490-955C>G (n.490-955C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 7 | g.117534293C>T | CA457226525 | CFTR | c.507C>T (p.Ser169=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.490-955C>T (n.490-955C>T) c.597C>T (p.Ser199=) | |
| 7 | g.117534294C>A | CA4450747 | CFTR | c.508C>A (p.Arg170Ser) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.490-954C>A (n.490-954C>A) c.598C>A (p.Arg200Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534294C= | CA1737361705 | CFTR | c.508C= (p.Arg170=) c.*405C= (n.*405C=) c.*332C= (n.*332C=) c.265C= (p.Arg89=) c.490-954C= (n.490-954C=) c.598C= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534294C>G | CA368976376 | CFTR | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.490-954C>G (n.490-954C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
| 7 | g.117534294C>T | CA4450746 | CFTR | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.490-954C>T (n.490-954C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>A | CA275301 | CFTR | c.509G>A (p.Arg170His) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.490-953G>A (n.490-953G>A) c.599G>A (p.Arg200His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534295G>C | CA368976380 | CFTR | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.490-953G>C (n.490-953G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
| 7 | g.117534295G= | CA1737361706 | CFTR | c.509G= (p.Arg170=) c.*406G= (n.*406G=) c.*333G= (n.*333G=) c.266G= (p.Arg89=) c.490-953G= (n.490-953G=) c.599G= (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534295G>T | CA368976382 | CFTR | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.490-953G>T (n.490-953G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) | |
| 7 | g.117534296T>A | CA4450748 | CFTR | c.510T>A (p.Arg170=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.267T>A (p.Arg89=) c.490-952T>A (n.490-952T>A) c.600T>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>C | CA457226535 | CFTR | c.510T>C (p.Arg170=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.267T>C (p.Arg89=) c.490-952T>C (n.490-952T>C) c.600T>C (p.Arg200=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534296T>G | CA457226537 | CFTR | c.510T>G (p.Arg170=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.267T>G (p.Arg89=) c.490-952T>G (n.490-952T>G) c.600T>G (p.Arg200=) | |
| 7 | g.117534296T= | CA1737361707 | CFTR | c.510T= (p.Arg170=) c.*407T= (n.*407T=) c.*334T= (n.*334T=) c.267T= (p.Arg89=) c.490-952T= (n.490-952T=) c.600T= (p.Arg200=) |