UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534158del | CA2777587012 | CFTR | c.490-118del (n.490-118del) c.*387-118del (n.*387-118del) c.*314-118del (n.*314-118del) c.247-118del (n.247-118del) c.490-1090del (n.490-1090del) c.580-118del (n.580-118del) | |
| 7 | g.117534159C>T | CA2684617422 | CFTR | c.490-117C>T (n.490-117C>T) c.*387-117C>T (n.*387-117C>T) c.*314-117C>T (n.*314-117C>T) c.247-117C>T (n.247-117C>T) c.490-1089C>T (n.490-1089C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534160A= | CA1737361643 | CFTR | c.490-116A= (n.490-116A=) c.*387-116A= (n.*387-116A=) c.*314-116A= (n.*314-116A=) c.247-116A= (n.247-116A=) c.490-1088A= (n.490-1088A=) c.580-116A= (n.580-116A=) | |
| 7 | g.117534160A>G | CA327532 | CFTR | c.490-116A>G (n.490-116A>G) c.*387-116A>G (n.*387-116A>G) c.*314-116A>G (n.*314-116A>G) c.247-116A>G (n.247-116A>G) c.490-1088A>G (n.490-1088A>G) c.580-116A>G (n.580-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534161T>C | CA2684617423 | CFTR | c.490-115T>C (n.490-115T>C) c.*387-115T>C (n.*387-115T>C) c.*314-115T>C (n.*314-115T>C) c.247-115T>C (n.247-115T>C) c.490-1087T>C (n.490-1087T>C) c.580-115T>C (n.580-115T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534164C= | CA1737361644 | CFTR | c.490-112C= (n.490-112C=) c.*387-112C= (n.*387-112C=) c.*314-112C= (n.*314-112C=) c.247-112C= (n.247-112C=) c.490-1084C= (n.490-1084C=) c.580-112C= (n.580-112C=) | |
| 7 | g.117534164C>G | CA2684617424 | CFTR | c.490-112C>G (n.490-112C>G) c.*387-112C>G (n.*387-112C>G) c.*314-112C>G (n.*314-112C>G) c.247-112C>G (n.247-112C>G) c.490-1084C>G (n.490-1084C>G) c.580-112C>G (n.580-112C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534164C>T | CA577213528 | CFTR | c.490-112C>T (n.490-112C>T) c.*387-112C>T (n.*387-112C>T) c.*314-112C>T (n.*314-112C>T) c.247-112C>T (n.247-112C>T) c.490-1084C>T (n.490-1084C>T) c.580-112C>T (n.580-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534165C>A | CA832111279 | CFTR | c.490-111C>A (n.490-111C>A) c.*387-111C>A (n.*387-111C>A) c.*314-111C>A (n.*314-111C>A) c.247-111C>A (n.247-111C>A) c.490-1083C>A (n.490-1083C>A) c.580-111C>A (n.580-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534165C= | CA1737361645 | CFTR | c.490-111C= (n.490-111C=) c.*387-111C= (n.*387-111C=) c.*314-111C= (n.*314-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) c.490-1083C= (n.490-1083C=) c.580-111C= (n.580-111C=) | |
| 7 | g.117534168T>C | CA2684617425 | CFTR | c.490-108T>C (n.490-108T>C) c.*387-108T>C (n.*387-108T>C) c.*314-108T>C (n.*314-108T>C) c.247-108T>C (n.247-108T>C) c.490-1080T>C (n.490-1080T>C) c.580-108T>C (n.580-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534169A= | CA1737361646 | CFTR | c.490-107A= (n.490-107A=) c.*387-107A= (n.*387-107A=) c.*314-107A= (n.*314-107A=) c.247-107A= (n.247-107A=) c.490-1079A= (n.490-1079A=) c.580-107A= (n.580-107A=) | |
| 7 | g.117534169A>T | CA1737361647 | CFTR | c.490-107A>T (n.490-107A>T) c.*387-107A>T (n.*387-107A>T) c.*314-107A>T (n.*314-107A>T) c.247-107A>T (n.247-107A>T) c.490-1079A>T (n.490-1079A>T) c.580-107A>T (n.580-107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534170C>A | CA2684617426 | CFTR | c.490-106C>A (n.490-106C>A) c.*387-106C>A (n.*387-106C>A) c.*314-106C>A (n.*314-106C>A) c.247-106C>A (n.247-106C>A) c.490-1078C>A (n.490-1078C>A) c.580-106C>A (n.580-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534171T>G | CA164944822 | CFTR | c.490-105T>G (n.490-105T>G) c.*387-105T>G (n.*387-105T>G) c.*314-105T>G (n.*314-105T>G) c.247-105T>G (n.247-105T>G) c.490-1077T>G (n.490-1077T>G) c.580-105T>G (n.580-105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534171T= | CA1737361648 | CFTR | c.490-105T= (n.490-105T=) c.*387-105T= (n.*387-105T=) c.*314-105T= (n.*314-105T=) c.247-105T= (n.247-105T=) c.490-1077T= (n.490-1077T=) c.580-105T= (n.580-105T=) | |
| 7 | g.117534172T>G | CA2684617428 | CFTR | c.490-104T>G (n.490-104T>G) c.*387-104T>G (n.*387-104T>G) c.*314-104T>G (n.*314-104T>G) c.247-104T>G (n.247-104T>G) c.490-1076T>G (n.490-1076T>G) c.580-104T>G (n.580-104T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534176_117534178del | CA2684617427 | CFTR | c.490-100_490-98del (n.490-100_490-98del) c.*387-100_*387-98del (n.*387-100_*387-98del) c.*314-100_*314-98del (n.*314-100_*314-98del) c.247-100_247-98del (n.247-100_247-98del) c.490-1072_490-1070del (n.490-1072_490-1070del) c.580-100_580-98del (n.580-100_580-98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534177A= | CA1737361649 | CFTR | c.490-99A= (n.490-99A=) c.*387-99A= (n.*387-99A=) c.*314-99A= (n.*314-99A=) c.247-99A= (n.247-99A=) c.490-1071A= (n.490-1071A=) c.580-99A= (n.580-99A=) | |
| 7 | g.117534177A>G | CA832111283 | CFTR | c.490-99A>G (n.490-99A>G) c.*387-99A>G (n.*387-99A>G) c.*314-99A>G (n.*314-99A>G) c.247-99A>G (n.247-99A>G) c.490-1071A>G (n.490-1071A>G) c.580-99A>G (n.580-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534178T>C | CA2684617429 | CFTR | c.490-98T>C (n.490-98T>C) c.*387-98T>C (n.*387-98T>C) c.*314-98T>C (n.*314-98T>C) c.247-98T>C (n.247-98T>C) c.490-1070T>C (n.490-1070T>C) c.580-98T>C (n.580-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534179G>A | CA2578999993 | CFTR | c.490-97G>A (n.490-97G>A) c.*387-97G>A (n.*387-97G>A) c.*314-97G>A (n.*314-97G>A) c.247-97G>A (n.247-97G>A) c.490-1069G>A (n.490-1069G>A) c.580-97G>A (n.580-97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534179G>T | CA2684617430 | CFTR | c.490-97G>T (n.490-97G>T) c.*387-97G>T (n.*387-97G>T) c.*314-97G>T (n.*314-97G>T) c.247-97G>T (n.247-97G>T) c.490-1069G>T (n.490-1069G>T) c.580-97G>T (n.580-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534180A>T | CA2684617431 | CFTR | c.490-96A>T (n.490-96A>T) c.*387-96A>T (n.*387-96A>T) c.*314-96A>T (n.*314-96A>T) c.247-96A>T (n.247-96A>T) c.490-1068A>T (n.490-1068A>T) c.580-96A>T (n.580-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T>A | CA164944823 | CFTR | c.490-94T>A (n.490-94T>A) c.*387-94T>A (n.*387-94T>A) c.*314-94T>A (n.*314-94T>A) c.247-94T>A (n.247-94T>A) c.490-1066T>A (n.490-1066T>A) c.580-94T>A (n.580-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T>C | CA2684617432 | CFTR | c.490-94T>C (n.490-94T>C) c.*387-94T>C (n.*387-94T>C) c.*314-94T>C (n.*314-94T>C) c.247-94T>C (n.247-94T>C) c.490-1066T>C (n.490-1066T>C) c.580-94T>C (n.580-94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T>G | CA2684617433 | CFTR | c.490-94T>G (n.490-94T>G) c.*387-94T>G (n.*387-94T>G) c.*314-94T>G (n.*314-94T>G) c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.490-1066T>G (n.490-1066T>G) c.580-94T>G (n.580-94T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534182T= | CA1737361650 | CFTR | c.490-94T= (n.490-94T=) c.*387-94T= (n.*387-94T=) c.*314-94T= (n.*314-94T=) c.247-94T= (n.247-94T=) c.490-1066T= (n.490-1066T=) c.580-94T= (n.580-94T=) | |
| 7 | g.117534183G>A | CA2684617434 | CFTR | c.490-93G>A (n.490-93G>A) c.*387-93G>A (n.*387-93G>A) c.*314-93G>A (n.*314-93G>A) c.247-93G>A (n.247-93G>A) c.490-1065G>A (n.490-1065G>A) c.580-93G>A (n.580-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534183G>T | CA2684617435 | CFTR | c.490-93G>T (n.490-93G>T) c.*387-93G>T (n.*387-93G>T) c.*314-93G>T (n.*314-93G>T) c.247-93G>T (n.247-93G>T) c.490-1065G>T (n.490-1065G>T) c.580-93G>T (n.580-93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534184C>A | CA1737361652 | CFTR | c.490-92C>A (n.490-92C>A) c.*387-92C>A (n.*387-92C>A) c.*314-92C>A (n.*314-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.490-1064C>A (n.490-1064C>A) c.580-92C>A (n.580-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534184C= | CA1737361653 | CFTR | c.490-92C= (n.490-92C=) c.*387-92C= (n.*387-92C=) c.*314-92C= (n.*314-92C=) c.247-92C= (n.247-92C=) c.490-1064C= (n.490-1064C=) c.580-92C= (n.580-92C=) | |
| 7 | g.117534184C>T | CA2684617436 | CFTR | c.490-92C>T (n.490-92C>T) c.*387-92C>T (n.*387-92C>T) c.*314-92C>T (n.*314-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.490-1064C>T (n.490-1064C>T) c.580-92C>T (n.580-92C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534184_117534187delinsCATA | CA1737361651 | CFTR | c.490-92_490-89delinsCATA (n.490-92_490-89delinsCATA) c.*387-92_*387-89delinsCATA (n.*387-92_*387-89delinsCATA) c.*314-92_*314-89delinsCATA (n.*314-92_*314-89delinsCATA) c.247-92_247-89delinsCATA (n.247-92_247-89delinsCATA) c.490-1064_490-1061delinsCATA (n.490-1064_490-1061delinsCATA) c.580-92_580-89delinsCATA (n.580-92_580-89delinsCATA) | |
| 7 | g.117534185A= | CA1737361654 | CFTR | c.490-91A= (n.490-91A=) c.*387-91A= (n.*387-91A=) c.*314-91A= (n.*314-91A=) c.247-91A= (n.247-91A=) c.490-1063A= (n.490-1063A=) c.580-91A= (n.580-91A=) | |
| 7 | g.117534185A>G | CA1106308839 | CFTR | c.490-91A>G (n.490-91A>G) c.*387-91A>G (n.*387-91A>G) c.*314-91A>G (n.*314-91A>G) c.247-91A>G (n.247-91A>G) c.490-1063A>G (n.490-1063A>G) c.580-91A>G (n.580-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534189_117534191del | CA832111332 | CFTR | c.490-87_490-85del (n.490-87_490-85del) c.*387-87_*387-85del (n.*387-87_*387-85del) c.*314-87_*314-85del (n.*314-87_*314-85del) c.247-87_247-85del (n.247-87_247-85del) c.490-1059_490-1057del (n.490-1059_490-1057del) c.580-87_580-85del (n.580-87_580-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534191_117534225del | CA2684617437 | CFTR | c.490-85_490-51del (n.490-85_490-51del) c.*387-85_*387-51del (n.*387-85_*387-51del) c.*314-85_*314-51del (n.*314-85_*314-51del) c.247-85_247-51del (n.247-85_247-51del) c.490-1057_490-1023del (n.490-1057_490-1023del) c.580-85_580-51del (n.580-85_580-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534186T>C | CA2684617438 | CFTR | c.490-90T>C (n.490-90T>C) c.*387-90T>C (n.*387-90T>C) c.*314-90T>C (n.*314-90T>C) c.247-90T>C (n.247-90T>C) c.490-1062T>C (n.490-1062T>C) c.580-90T>C (n.580-90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534188A>G | CA2684617439 | CFTR | c.490-88A>G (n.490-88A>G) c.*387-88A>G (n.*387-88A>G) c.*314-88A>G (n.*314-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.490-1060A>G (n.490-1060A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534190A>T | CA2684617440 | CFTR | c.490-86A>T (n.490-86A>T) c.*387-86A>T (n.*387-86A>T) c.*314-86A>T (n.*314-86A>T) c.247-86A>T (n.247-86A>T) c.490-1058A>T (n.490-1058A>T) c.580-86A>T (n.580-86A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534191A>G | CA2684617441 | CFTR | c.490-85A>G (n.490-85A>G) c.*387-85A>G (n.*387-85A>G) c.*314-85A>G (n.*314-85A>G) c.247-85A>G (n.247-85A>G) c.490-1057A>G (n.490-1057A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534192C>A | CA2684617442 | CFTR | c.490-84C>A (n.490-84C>A) c.*387-84C>A (n.*387-84C>A) c.*314-84C>A (n.*314-84C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.490-1056C>A (n.490-1056C>A) c.580-84C>A (n.580-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534192C>T | CA2684617443 | CFTR | c.490-84C>T (n.490-84C>T) c.*387-84C>T (n.*387-84C>T) c.*314-84C>T (n.*314-84C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.490-1056C>T (n.490-1056C>T) c.580-84C>T (n.580-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534194G>T | CA2684617444 | CFTR | c.490-82G>T (n.490-82G>T) c.*387-82G>T (n.*387-82G>T) c.*314-82G>T (n.*314-82G>T) c.247-82G>T (n.247-82G>T) c.490-1054G>T (n.490-1054G>T) c.580-82G>T (n.580-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534194_117534198delinsGAATT | CA1737361655 | CFTR | c.490-82_490-78delinsGAATT (n.490-82_490-78delinsGAATT) c.*387-82_*387-78delinsGAATT (n.*387-82_*387-78delinsGAATT) c.*314-82_*314-78delinsGAATT (n.*314-82_*314-78delinsGAATT) c.247-82_247-78delinsGAATT (n.247-82_247-78delinsGAATT) c.490-1054_490-1050delinsGAATT (n.490-1054_490-1050delinsGAATT) c.580-82_580-78delinsGAATT (n.580-82_580-78delinsGAATT) | |
| 7 | g.117534195A= | CA1737361656 | CFTR | c.490-81A= (n.490-81A=) c.*387-81A= (n.*387-81A=) c.*314-81A= (n.*314-81A=) c.247-81A= (n.247-81A=) c.490-1053A= (n.490-1053A=) c.580-81A= (n.580-81A=) | |
| 7 | g.117534195A>G | CA1737361657 | CFTR | c.490-81A>G (n.490-81A>G) c.*387-81A>G (n.*387-81A>G) c.*314-81A>G (n.*314-81A>G) c.247-81A>G (n.247-81A>G) c.490-1053A>G (n.490-1053A>G) c.580-81A>G (n.580-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534196_117534199del | CA577213530 | CFTR | c.490-80_490-77del (n.490-80_490-77del) c.*387-80_*387-77del (n.*387-80_*387-77del) c.*314-80_*314-77del (n.*314-80_*314-77del) c.247-80_247-77del (n.247-80_247-77del) c.490-1052_490-1049del (n.490-1052_490-1049del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534196A= | CA1737361658 | CFTR | c.490-80A= (n.490-80A=) c.*387-80A= (n.*387-80A=) c.*314-80A= (n.*314-80A=) c.247-80A= (n.247-80A=) c.490-1052A= (n.490-1052A=) c.580-80A= (n.580-80A=) | |
| 7 | g.117534198dup | CA918111506 | CFTR | c.490-78dup (n.490-78dup) c.*387-78dup (n.*387-78dup) c.*314-78dup (n.*314-78dup) c.247-78dup (n.247-78dup) c.490-1050dup (n.490-1050dup) c.580-78dup (n.580-78dup) | dbSNP |
| 7 | g.117534197_117534199delinsTTA | CA1737361659 | CFTR | c.490-79_490-77delinsTTA (n.490-79_490-77delinsTTA) c.*387-79_*387-77delinsTTA (n.*387-79_*387-77delinsTTA) c.*314-79_*314-77delinsTTA (n.*314-79_*314-77delinsTTA) c.247-79_247-77delinsTTA (n.247-79_247-77delinsTTA) c.490-1051_490-1049delinsTTA (n.490-1051_490-1049delinsTTA) c.580-79_580-77delinsTTA (n.580-79_580-77delinsTTA) | |
| 7 | g.117534198_117534199del | CA577213531 | CFTR | c.490-78_490-77del (n.490-78_490-77del) c.*387-78_*387-77del (n.*387-78_*387-77del) c.*314-78_*314-77del (n.*314-78_*314-77del) c.247-78_247-77del (n.247-78_247-77del) c.490-1050_490-1049del (n.490-1050_490-1049del) c.580-78_580-77del (n.580-78_580-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534198_117534199delinsTA | CA1737361660 | CFTR | c.490-78_490-77delinsTA (n.490-78_490-77delinsTA) c.*387-78_*387-77delinsTA (n.*387-78_*387-77delinsTA) c.*314-78_*314-77delinsTA (n.*314-78_*314-77delinsTA) c.247-78_247-77delinsTA (n.247-78_247-77delinsTA) c.490-1050_490-1049delinsTA (n.490-1050_490-1049delinsTA) c.580-78_580-77delinsTA (n.580-78_580-77delinsTA) | |
| 7 | g.117534199del | CA918111507 | CFTR | c.490-77del (n.490-77del) c.*387-77del (n.*387-77del) c.*314-77del (n.*314-77del) c.247-77del (n.247-77del) c.490-1049del (n.490-1049del) c.580-77del (n.580-77del) | dbSNP |
| 7 | g.117534199A= | CA1737361661 | CFTR | c.490-77A= (n.490-77A=) c.*387-77A= (n.*387-77A=) c.*314-77A= (n.*314-77A=) c.247-77A= (n.247-77A=) c.490-1049A= (n.490-1049A=) c.580-77A= (n.580-77A=) | |
| 7 | g.117534199A>T | CA832111350 | CFTR | c.490-77A>T (n.490-77A>T) c.*387-77A>T (n.*387-77A>T) c.*314-77A>T (n.*314-77A>T) c.247-77A>T (n.247-77A>T) c.490-1049A>T (n.490-1049A>T) c.580-77A>T (n.580-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G>A | CA1106308845 | CFTR | c.490-76G>A (n.490-76G>A) c.*387-76G>A (n.*387-76G>A) c.*314-76G>A (n.*314-76G>A) c.247-76G>A (n.247-76G>A) c.490-1048G>A (n.490-1048G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G>C | CA2684617445 | CFTR | c.490-76G>C (n.490-76G>C) c.*387-76G>C (n.*387-76G>C) c.*314-76G>C (n.*314-76G>C) c.247-76G>C (n.247-76G>C) c.490-1048G>C (n.490-1048G>C) c.580-76G>C (n.580-76G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534200G= | CA1737361662 | CFTR | c.490-76G= (n.490-76G=) c.*387-76G= (n.*387-76G=) c.*314-76G= (n.*314-76G=) c.247-76G= (n.247-76G=) c.490-1048G= (n.490-1048G=) c.580-76G= (n.580-76G=) | |
| 7 | g.117534200G>T | CA2684617446 | CFTR | c.490-76G>T (n.490-76G>T) c.*387-76G>T (n.*387-76G>T) c.*314-76G>T (n.*314-76G>T) c.247-76G>T (n.247-76G>T) c.490-1048G>T (n.490-1048G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534202C>A | CA2684617447 | CFTR | c.490-74C>A (n.490-74C>A) c.*387-74C>A (n.*387-74C>A) c.*314-74C>A (n.*314-74C>A) c.247-74C>A (n.247-74C>A) c.490-1046C>A (n.490-1046C>A) c.580-74C>A (n.580-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534202C>T | CA2684617448 | CFTR | c.490-74C>T (n.490-74C>T) c.*387-74C>T (n.*387-74C>T) c.*314-74C>T (n.*314-74C>T) c.247-74C>T (n.247-74C>T) c.490-1046C>T (n.490-1046C>T) c.580-74C>T (n.580-74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534203A>G | CA2684617449 | CFTR | c.490-73A>G (n.490-73A>G) c.*387-73A>G (n.*387-73A>G) c.*314-73A>G (n.*314-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) c.490-1045A>G (n.490-1045A>G) c.580-73A>G (n.580-73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534204T>C | CA832111352 | CFTR | c.490-72T>C (n.490-72T>C) c.*387-72T>C (n.*387-72T>C) c.*314-72T>C (n.*314-72T>C) c.247-72T>C (n.247-72T>C) c.490-1044T>C (n.490-1044T>C) c.580-72T>C (n.580-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534204T= | CA1737361663 | CFTR | c.490-72T= (n.490-72T=) c.*387-72T= (n.*387-72T=) c.*314-72T= (n.*314-72T=) c.247-72T= (n.247-72T=) c.490-1044T= (n.490-1044T=) c.580-72T= (n.580-72T=) | |
| 7 | g.117534205A= | CA1737361664 | CFTR | c.490-71A= (n.490-71A=) c.*387-71A= (n.*387-71A=) c.*314-71A= (n.*314-71A=) c.247-71A= (n.247-71A=) c.490-1043A= (n.490-1043A=) c.580-71A= (n.580-71A=) | |
| 7 | g.117534205A>G | CA1737361665 | CFTR | c.490-71A>G (n.490-71A>G) c.*387-71A>G (n.*387-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.247-71A>G (n.247-71A>G) c.490-1043A>G (n.490-1043A>G) c.580-71A>G (n.580-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534207T>C | CA1737361667 | CFTR | c.490-69T>C (n.490-69T>C) c.*387-69T>C (n.*387-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.247-69T>C (n.247-69T>C) c.490-1041T>C (n.490-1041T>C) c.580-69T>C (n.580-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534207T= | CA1737361666 | CFTR | c.490-69T= (n.490-69T=) c.*387-69T= (n.*387-69T=) c.*314-69T= (n.*314-69T=) c.247-69T= (n.247-69T=) c.490-1041T= (n.490-1041T=) c.580-69T= (n.580-69T=) | |
| 7 | g.117534208A>G | CA2684617450 | CFTR | c.490-68A>G (n.490-68A>G) c.*387-68A>G (n.*387-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) c.490-1040A>G (n.490-1040A>G) c.580-68A>G (n.580-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534208A>T | CA2578999995 | CFTR | c.490-68A>T (n.490-68A>T) c.*387-68A>T (n.*387-68A>T) c.*314-68A>T (n.*314-68A>T) c.247-68A>T (n.247-68A>T) c.490-1040A>T (n.490-1040A>T) c.580-68A>T (n.580-68A>T) | |
| 7 | g.117534211del | CA2684617451 | CFTR | c.490-65del (n.490-65del) c.*387-65del (n.*387-65del) c.*314-65del (n.*314-65del) c.247-65del (n.247-65del) c.490-1037del (n.490-1037del) c.580-65del (n.580-65del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534216A>T | CA2684617452 | CFTR | c.490-60A>T (n.490-60A>T) c.*387-60A>T (n.*387-60A>T) c.*314-60A>T (n.*314-60A>T) c.247-60A>T (n.247-60A>T) c.490-1032A>T (n.490-1032A>T) c.580-60A>T (n.580-60A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534218_117534223delinsTTATAA | CA1737361668 | CFTR | c.490-58_490-53delinsTTATAA (n.490-58_490-53delinsTTATAA) c.*387-58_*387-53delinsTTATAA (n.*387-58_*387-53delinsTTATAA) c.*314-58_*314-53delinsTTATAA (n.*314-58_*314-53delinsTTATAA) c.247-58_247-53delinsTTATAA (n.247-58_247-53delinsTTATAA) c.490-1030_490-1025delinsTTATAA (n.490-1030_490-1025delinsTTATAA) c.580-58_580-53delinsTTATAA (n.580-58_580-53delinsTTATAA) | |
| 7 | g.117534223_117534227del | CA832111367 | CFTR | c.490-53_490-49del (n.490-53_490-49del) c.*387-53_*387-49del (n.*387-53_*387-49del) c.*314-53_*314-49del (n.*314-53_*314-49del) c.247-53_247-49del (n.247-53_247-49del) c.490-1025_490-1021del (n.490-1025_490-1021del) c.580-53_580-49del (n.580-53_580-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534220A= | CA1737361670 | CFTR | c.490-56A= (n.490-56A=) c.*387-56A= (n.*387-56A=) c.*314-56A= (n.*314-56A=) c.247-56A= (n.247-56A=) c.490-1028A= (n.490-1028A=) c.580-56A= (n.580-56A=) | |
| 7 | g.117534220A>T | CA1737361669 | CFTR | c.490-56A>T (n.490-56A>T) c.*387-56A>T (n.*387-56A>T) c.*314-56A>T (n.*314-56A>T) c.247-56A>T (n.247-56A>T) c.490-1028A>T (n.490-1028A>T) c.580-56A>T (n.580-56A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534221T>C | CA577213533 | CFTR | c.490-55T>C (n.490-55T>C) c.*387-55T>C (n.*387-55T>C) c.*314-55T>C (n.*314-55T>C) c.247-55T>C (n.247-55T>C) c.490-1027T>C (n.490-1027T>C) c.580-55T>C (n.580-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534221T= | CA1737361671 | CFTR | c.490-55T= (n.490-55T=) c.*387-55T= (n.*387-55T=) c.*314-55T= (n.*314-55T=) c.247-55T= (n.247-55T=) c.490-1027T= (n.490-1027T=) c.580-55T= (n.580-55T=) | |
| 7 | g.117534222A>C | CA2684617453 | CFTR | c.490-54A>C (n.490-54A>C) c.*387-54A>C (n.*387-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.247-54A>C (n.247-54A>C) c.490-1026A>C (n.490-1026A>C) c.580-54A>C (n.580-54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T>C | CA1737361673 | CFTR | c.490-52T>C (n.490-52T>C) c.*387-52T>C (n.*387-52T>C) c.*314-52T>C (n.*314-52T>C) c.247-52T>C (n.247-52T>C) c.490-1024T>C (n.490-1024T>C) c.580-52T>C (n.580-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534224T= | CA1737361672 | CFTR | c.490-52T= (n.490-52T=) c.*387-52T= (n.*387-52T=) c.*314-52T= (n.*314-52T=) c.247-52T= (n.247-52T=) c.490-1024T= (n.490-1024T=) c.580-52T= (n.580-52T=) | |
| 7 | g.117534225A>G | CA2684617454 | CFTR | c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.*387-51A>G (n.*387-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) c.490-1023A>G (n.490-1023A>G) c.580-51A>G (n.580-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534230T>C | CA2578999997 | CFTR | c.490-46T>C (n.490-46T>C) c.*387-46T>C (n.*387-46T>C) c.*314-46T>C (n.*314-46T>C) c.247-46T>C (n.247-46T>C) c.490-1018T>C (n.490-1018T>C) c.580-46T>C (n.580-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>A | CA2684617455 | CFTR | c.490-45G>A (n.490-45G>A) c.*387-45G>A (n.*387-45G>A) c.*314-45G>A (n.*314-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.490-1017G>A (n.490-1017G>A) c.580-45G>A (n.580-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G>C | CA4450740 | CFTR | c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.*387-45G>C (n.*387-45G>C) c.*314-45G>C (n.*314-45G>C) c.247-45G>C (n.247-45G>C) c.490-1017G>C (n.490-1017G>C) c.580-45G>C (n.580-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534231G= | CA1737361674 | CFTR | c.490-45G= (n.490-45G=) c.*387-45G= (n.*387-45G=) c.*314-45G= (n.*314-45G=) c.247-45G= (n.247-45G=) c.490-1017G= (n.490-1017G=) c.580-45G= (n.580-45G=) | |
| 7 | g.117534231G>T | CA832111376 | CFTR | c.490-45G>T (n.490-45G>T) c.*387-45G>T (n.*387-45G>T) c.*314-45G>T (n.*314-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) c.490-1017G>T (n.490-1017G>T) c.580-45G>T (n.580-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534233A>T | CA2578999998 | CFTR | c.490-43A>T (n.490-43A>T) c.*387-43A>T (n.*387-43A>T) c.*314-43A>T (n.*314-43A>T) c.247-43A>T (n.247-43A>T) c.490-1015A>T (n.490-1015A>T) c.580-43A>T (n.580-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534234T>A | CA1737361676 | CFTR | c.490-42T>A (n.490-42T>A) c.*387-42T>A (n.*387-42T>A) c.*314-42T>A (n.*314-42T>A) c.247-42T>A (n.247-42T>A) c.490-1014T>A (n.490-1014T>A) c.580-42T>A (n.580-42T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534234T= | CA1737361675 | CFTR | c.490-42T= (n.490-42T=) c.*387-42T= (n.*387-42T=) c.*314-42T= (n.*314-42T=) c.247-42T= (n.247-42T=) c.490-1014T= (n.490-1014T=) c.580-42T= (n.580-42T=) | |
| 7 | g.117534237T>C | CA2532599271 | CFTR | c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.*387-39T>C (n.*387-39T>C) c.*314-39T>C (n.*314-39T>C) c.247-39T>C (n.247-39T>C) c.490-1011T>C (n.490-1011T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534238G>T | CA2684617456 | CFTR | c.490-38G>T (n.490-38G>T) c.*387-38G>T (n.*387-38G>T) c.*314-38G>T (n.*314-38G>T) c.247-38G>T (n.247-38G>T) c.490-1010G>T (n.490-1010G>T) c.580-38G>T (n.580-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T>C | CA1737361678 | CFTR | c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.*387-37T>C (n.*387-37T>C) c.*314-37T>C (n.*314-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.490-1009T>C (n.490-1009T>C) c.580-37T>C (n.580-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534239T= | CA1737361677 | CFTR | c.490-37T= (n.490-37T=) c.*387-37T= (n.*387-37T=) c.*314-37T= (n.*314-37T=) c.247-37T= (n.247-37T=) c.490-1009T= (n.490-1009T=) c.580-37T= (n.580-37T=) | |
| 7 | g.117534241T>A | CA2684617457 | CFTR | c.490-35T>A (n.490-35T>A) c.*387-35T>A (n.*387-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.490-1007T>A (n.490-1007T>A) c.580-35T>A (n.580-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534241T>C | CA2684617458 | CFTR | c.490-35T>C (n.490-35T>C) c.*387-35T>C (n.*387-35T>C) c.*314-35T>C (n.*314-35T>C) c.247-35T>C (n.247-35T>C) c.490-1007T>C (n.490-1007T>C) c.580-35T>C (n.580-35T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534242G= | CA1737361679 | CFTR | c.490-34G= (n.490-34G=) c.*387-34G= (n.*387-34G=) c.*314-34G= (n.*314-34G=) c.247-34G= (n.247-34G=) c.490-1006G= (n.490-1006G=) c.580-34G= (n.580-34G=) | |
| 7 | g.117534242G>T | CA577213534 | CFTR | c.490-34G>T (n.490-34G>T) c.*387-34G>T (n.*387-34G>T) c.*314-34G>T (n.*314-34G>T) c.247-34G>T (n.247-34G>T) c.490-1006G>T (n.490-1006G>T) c.580-34G>T (n.580-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534244T>C | CA2684617459 | CFTR | c.490-32T>C (n.490-32T>C) c.*387-32T>C (n.*387-32T>C) c.*314-32T>C (n.*314-32T>C) c.247-32T>C (n.247-32T>C) c.490-1004T>C (n.490-1004T>C) c.580-32T>C (n.580-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534244T>G | CA2579000001 | CFTR | c.490-32T>G (n.490-32T>G) c.*387-32T>G (n.*387-32T>G) c.*314-32T>G (n.*314-32T>G) c.247-32T>G (n.247-32T>G) c.490-1004T>G (n.490-1004T>G) c.580-32T>G (n.580-32T>G) | |
| 7 | g.117534245G>A | CA577213535 | CFTR | c.490-31G>A (n.490-31G>A) c.*387-31G>A (n.*387-31G>A) c.*314-31G>A (n.*314-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) c.490-1003G>A (n.490-1003G>A) c.580-31G>A (n.580-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117534245G= | CA1737361680 | CFTR | c.490-31G= (n.490-31G=) c.*387-31G= (n.*387-31G=) c.*314-31G= (n.*314-31G=) c.247-31G= (n.247-31G=) c.490-1003G= (n.490-1003G=) c.580-31G= (n.580-31G=) | |
| 7 | g.117534245G>T | CA2579000002 | CFTR | c.490-31G>T (n.490-31G>T) c.*387-31G>T (n.*387-31G>T) c.*314-31G>T (n.*314-31G>T) c.247-31G>T (n.247-31G>T) c.490-1003G>T (n.490-1003G>T) c.580-31G>T (n.580-31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534247A>C | CA2572805256 | CFTR | c.490-29A>C (n.490-29A>C) c.*387-29A>C (n.*387-29A>C) c.*314-29A>C (n.*314-29A>C) c.247-29A>C (n.247-29A>C) c.490-1001A>C (n.490-1001A>C) c.580-29A>C (n.580-29A>C) | |
| 7 | g.117534248A>G | CA2684617460 | CFTR | c.490-28A>G (n.490-28A>G) c.*387-28A>G (n.*387-28A>G) c.*314-28A>G (n.*314-28A>G) c.247-28A>G (n.247-28A>G) c.490-1000A>G (n.490-1000A>G) c.580-28A>G (n.580-28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534248_117534249del | CA913111888 | CFTR | c.490-28_490-27del (n.490-28_490-27del) c.*387-28_*387-27del (n.*387-28_*387-27del) c.*314-28_*314-27del (n.*314-28_*314-27del) c.247-28_247-27del (n.247-28_247-27del) c.490-1000_490-999del (n.490-1000_490-999del) c.580-28_580-27del (n.580-28_580-27del) | |
| 7 | g.117534248_117534249delinsAT | CA1737361681 | CFTR | c.490-28_490-27delinsAT (n.490-28_490-27delinsAT) c.*387-28_*387-27delinsAT (n.*387-28_*387-27delinsAT) c.*314-28_*314-27delinsAT (n.*314-28_*314-27delinsAT) c.247-28_247-27delinsAT (n.247-28_247-27delinsAT) c.490-1000_490-999delinsAT (n.490-1000_490-999delinsAT) c.580-28_580-27delinsAT (n.580-28_580-27delinsAT) | |
| 7 | g.117534250del | CA4450741 | CFTR | c.490-26del (n.490-26del) c.*387-26del (n.*387-26del) c.*314-26del (n.*314-26del) c.247-26del (n.247-26del) c.490-998del (n.490-998del) c.580-26del (n.580-26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534251A= | CA1737361682 | CFTR | c.490-25A= (n.490-25A=) c.*387-25A= (n.*387-25A=) c.*314-25A= (n.*314-25A=) c.247-25A= (n.247-25A=) c.490-997A= (n.490-997A=) c.580-25A= (n.580-25A=) | |
| 7 | g.117534251A>G | CA1737361683 | CFTR | c.490-25A>G (n.490-25A>G) c.*387-25A>G (n.*387-25A>G) c.*314-25A>G (n.*314-25A>G) c.247-25A>G (n.247-25A>G) c.490-997A>G (n.490-997A>G) c.580-25A>G (n.580-25A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117534252T>C | CA2684617461 | CFTR | c.490-24T>C (n.490-24T>C) c.*387-24T>C (n.*387-24T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.247-24T>C (n.247-24T>C) c.490-996T>C (n.490-996T>C) c.580-24T>C (n.580-24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C>A | CA2684617462 | CFTR | c.490-23C>A (n.490-23C>A) c.*387-23C>A (n.*387-23C>A) c.*314-23C>A (n.*314-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) c.490-995C>A (n.490-995C>A) c.580-23C>A (n.580-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C= | CA1737361684 | CFTR | c.490-23C= (n.490-23C=) c.*387-23C= (n.*387-23C=) c.*314-23C= (n.*314-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.490-995C= (n.490-995C=) c.580-23C= (n.580-23C=) | |
| 7 | g.117534253C>G | CA2684617463 | CFTR | c.490-23C>G (n.490-23C>G) c.*387-23C>G (n.*387-23C>G) c.*314-23C>G (n.*314-23C>G) c.247-23C>G (n.247-23C>G) c.490-995C>G (n.490-995C>G) c.580-23C>G (n.580-23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534253C>T | CA577213538 | CFTR | c.490-23C>T (n.490-23C>T) c.*387-23C>T (n.*387-23C>T) c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.490-995C>T (n.490-995C>T) c.580-23C>T (n.580-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534254T>C | CA2684617464 | CFTR | c.490-22T>C (n.490-22T>C) c.*387-22T>C (n.*387-22T>C) c.*314-22T>C (n.*314-22T>C) c.247-22T>C (n.247-22T>C) c.490-994T>C (n.490-994T>C) c.580-22T>C (n.580-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534255A= | CA1737361685 | CFTR | c.490-21A= (n.490-21A=) c.*387-21A= (n.*387-21A=) c.*314-21A= (n.*314-21A=) c.247-21A= (n.247-21A=) c.490-993A= (n.490-993A=) c.580-21A= (n.580-21A=) | |
| 7 | g.117534255A>G | CA4450742 | CFTR | c.490-21A>G (n.490-21A>G) c.*387-21A>G (n.*387-21A>G) c.*314-21A>G (n.*314-21A>G) c.247-21A>G (n.247-21A>G) c.490-993A>G (n.490-993A>G) c.580-21A>G (n.580-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534256A= | CA1737361686 | CFTR | c.490-20A= (n.490-20A=) c.*387-20A= (n.*387-20A=) c.*314-20A= (n.*314-20A=) c.247-20A= (n.247-20A=) c.490-992A= (n.490-992A=) c.580-20A= (n.580-20A=) | |
| 7 | g.117534256A>G | CA4450743 | CFTR | c.490-20A>G (n.490-20A>G) c.*387-20A>G (n.*387-20A>G) c.*314-20A>G (n.*314-20A>G) c.247-20A>G (n.247-20A>G) c.490-992A>G (n.490-992A>G) c.580-20A>G (n.580-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534257C>A | CA2684617465 | CFTR | c.490-19C>A (n.490-19C>A) c.*387-19C>A (n.*387-19C>A) c.*314-19C>A (n.*314-19C>A) c.247-19C>A (n.247-19C>A) c.490-991C>A (n.490-991C>A) c.580-19C>A (n.580-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117534257C= | CA1737361687 | CFTR | c.490-19C= (n.490-19C=) c.*387-19C= (n.*387-19C=) c.*314-19C= (n.*314-19C=) c.247-19C= (n.247-19C=) c.490-991C= (n.490-991C=) c.580-19C= (n.580-19C=) | |
| 7 | g.117534257C>T | CA577213541 | CFTR | c.490-19C>T (n.490-19C>T) c.*387-19C>T (n.*387-19C>T) c.*314-19C>T (n.*314-19C>T) c.247-19C>T (n.247-19C>T) c.490-991C>T (n.490-991C>T) c.580-19C>T (n.580-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |