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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
| 7 | g.117534001G>A | CA1737361585 | CFTR | c.490-275G>A (n.490-275G>A) c.*387-275G>A (n.*387-275G>A) c.*314-275G>A (n.*314-275G>A) c.247-275G>A (n.247-275G>A) c.490-1247G>A (n.490-1247G>A) c.580-275G>A (n.580-275G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534001G= | CA1737361584 | CFTR | c.490-275G= (n.490-275G=) c.*387-275G= (n.*387-275G=) c.*314-275G= (n.*314-275G=) c.247-275G= (n.247-275G=) c.490-1247G= (n.490-1247G=) c.580-275G= (n.580-275G=) | |
| 7 | g.117534007T>C | CA164944787 | CFTR | c.490-269T>C (n.490-269T>C) c.*387-269T>C (n.*387-269T>C) c.*314-269T>C (n.*314-269T>C) c.247-269T>C (n.247-269T>C) c.490-1241T>C (n.490-1241T>C) c.580-269T>C (n.580-269T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534007T= | CA1737361586 | CFTR | c.490-269T= (n.490-269T=) c.*387-269T= (n.*387-269T=) c.*314-269T= (n.*314-269T=) c.247-269T= (n.247-269T=) c.490-1241T= (n.490-1241T=) c.580-269T= (n.580-269T=) | |
| 7 | g.117534008A= | CA1737361587 | CFTR | c.490-268A= (n.490-268A=) c.*387-268A= (n.*387-268A=) c.*314-268A= (n.*314-268A=) c.247-268A= (n.247-268A=) c.490-1240A= (n.490-1240A=) c.580-268A= (n.580-268A=) | |
| 7 | g.117534008A>G | CA1737361588 | CFTR | c.490-268A>G (n.490-268A>G) c.*387-268A>G (n.*387-268A>G) c.*314-268A>G (n.*314-268A>G) c.247-268A>G (n.247-268A>G) c.490-1240A>G (n.490-1240A>G) c.580-268A>G (n.580-268A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534009T>A | CA457226436 | CFTR | c.490-267T>A (n.490-267T>A) c.*387-267T>A (n.*387-267T>A) c.*314-267T>A (n.*314-267T>A) c.247-267T>A (n.247-267T>A) c.490-1239T>A (n.490-1239T>A) c.580-267T>A (n.580-267T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534009T= | CA1737361589 | CFTR | c.490-267T= (n.490-267T=) c.*387-267T= (n.*387-267T=) c.*314-267T= (n.*314-267T=) c.247-267T= (n.247-267T=) c.490-1239T= (n.490-1239T=) c.580-267T= (n.580-267T=) | |
| 7 | g.117534013T>C | CA164944790 | CFTR | c.490-263T>C (n.490-263T>C) c.*387-263T>C (n.*387-263T>C) c.*314-263T>C (n.*314-263T>C) c.247-263T>C (n.247-263T>C) c.490-1235T>C (n.490-1235T>C) c.580-263T>C (n.580-263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534013T= | CA1737361590 | CFTR | c.490-263T= (n.490-263T=) c.*387-263T= (n.*387-263T=) c.*314-263T= (n.*314-263T=) c.247-263T= (n.247-263T=) c.490-1235T= (n.490-1235T=) c.580-263T= (n.580-263T=) | |
| 7 | g.117534015T>A | CA832111200 | CFTR | c.490-261T>A (n.490-261T>A) c.*387-261T>A (n.*387-261T>A) c.*314-261T>A (n.*314-261T>A) c.247-261T>A (n.247-261T>A) c.490-1233T>A (n.490-1233T>A) c.580-261T>A (n.580-261T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534015T= | CA1737361591 | CFTR | c.490-261T= (n.490-261T=) c.*387-261T= (n.*387-261T=) c.*314-261T= (n.*314-261T=) c.247-261T= (n.247-261T=) c.490-1233T= (n.490-1233T=) c.580-261T= (n.580-261T=) | |
| 7 | g.117534016C= | CA1737361592 | CFTR | c.490-260C= (n.490-260C=) c.*387-260C= (n.*387-260C=) c.*314-260C= (n.*314-260C=) c.247-260C= (n.247-260C=) c.490-1232C= (n.490-1232C=) c.580-260C= (n.580-260C=) | |
| 7 | g.117534016C>G | CA832111201 | CFTR | c.490-260C>G (n.490-260C>G) c.*387-260C>G (n.*387-260C>G) c.*314-260C>G (n.*314-260C>G) c.247-260C>G (n.247-260C>G) c.490-1232C>G (n.490-1232C>G) c.580-260C>G (n.580-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534018T>C | CA2777586985 | CFTR | c.490-258T>C (n.490-258T>C) c.*387-258T>C (n.*387-258T>C) c.*314-258T>C (n.*314-258T>C) c.247-258T>C (n.247-258T>C) c.490-1230T>C (n.490-1230T>C) c.580-258T>C (n.580-258T>C) | |
| 7 | g.117534020G>A | CA1737361594 | CFTR | c.490-256G>A (n.490-256G>A) c.*387-256G>A (n.*387-256G>A) c.*314-256G>A (n.*314-256G>A) c.247-256G>A (n.247-256G>A) c.490-1228G>A (n.490-1228G>A) c.580-256G>A (n.580-256G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534020G= | CA1737361593 | CFTR | c.490-256G= (n.490-256G=) c.*387-256G= (n.*387-256G=) c.*314-256G= (n.*314-256G=) c.247-256G= (n.247-256G=) c.490-1228G= (n.490-1228G=) c.580-256G= (n.580-256G=) | |
| 7 | g.117534025G= | CA1737361595 | CFTR | c.490-251G= (n.490-251G=) c.*387-251G= (n.*387-251G=) c.*314-251G= (n.*314-251G=) c.247-251G= (n.247-251G=) c.490-1223G= (n.490-1223G=) c.580-251G= (n.580-251G=) | |
| 7 | g.117534025G>T | CA832111204 | CFTR | c.490-251G>T (n.490-251G>T) c.*387-251G>T (n.*387-251G>T) c.*314-251G>T (n.*314-251G>T) c.247-251G>T (n.247-251G>T) c.490-1223G>T (n.490-1223G>T) c.580-251G>T (n.580-251G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534027_117534028delinsGA | CA1737361596 | CFTR | c.490-249_490-248delinsGA (n.490-249_490-248delinsGA) c.*387-249_*387-248delinsGA (n.*387-249_*387-248delinsGA) c.*314-249_*314-248delinsGA (n.*314-249_*314-248delinsGA) c.247-249_247-248delinsGA (n.247-249_247-248delinsGA) c.490-1221_490-1220delinsGA (n.490-1221_490-1220delinsGA) c.580-249_580-248delinsGA (n.580-249_580-248delinsGA) | |
| 7 | g.117534033dup | CA832111205 | CFTR | c.490-243dup (n.490-243dup) c.*387-243dup (n.*387-243dup) c.*314-243dup (n.*314-243dup) c.247-243dup (n.247-243dup) c.490-1215dup (n.490-1215dup) c.580-243dup (n.580-243dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534033del | CA1737361597 | CFTR | c.490-243del (n.490-243del) c.*387-243del (n.*387-243del) c.*314-243del (n.*314-243del) c.247-243del (n.247-243del) c.490-1215del (n.490-1215del) c.580-243del (n.580-243del) | dbSNP |
| 7 | g.117534030A= | CA1737361598 | CFTR | c.490-246A= (n.490-246A=) c.*387-246A= (n.*387-246A=) c.*314-246A= (n.*314-246A=) c.247-246A= (n.247-246A=) c.490-1218A= (n.490-1218A=) c.580-246A= (n.580-246A=) | |
| 7 | g.117534030A>T | CA1737361599 | CFTR | c.490-246A>T (n.490-246A>T) c.*387-246A>T (n.*387-246A>T) c.*314-246A>T (n.*314-246A>T) c.247-246A>T (n.247-246A>T) c.490-1218A>T (n.490-1218A>T) c.580-246A>T (n.580-246A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534031A= | CA1737361600 | CFTR | c.490-245A= (n.490-245A=) c.*387-245A= (n.*387-245A=) c.*314-245A= (n.*314-245A=) c.247-245A= (n.247-245A=) c.490-1217A= (n.490-1217A=) c.580-245A= (n.580-245A=) | |
| 7 | g.117534031A>C | CA1106308817 | CFTR | c.490-245A>C (n.490-245A>C) c.*387-245A>C (n.*387-245A>C) c.*314-245A>C (n.*314-245A>C) c.247-245A>C (n.247-245A>C) c.490-1217A>C (n.490-1217A>C) c.580-245A>C (n.580-245A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534031A>G | CA832111208 | CFTR | c.490-245A>G (n.490-245A>G) c.*387-245A>G (n.*387-245A>G) c.*314-245A>G (n.*314-245A>G) c.247-245A>G (n.247-245A>G) c.490-1217A>G (n.490-1217A>G) c.580-245A>G (n.580-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534031A>T | CA1737361601 | CFTR | c.490-245A>T (n.490-245A>T) c.*387-245A>T (n.*387-245A>T) c.*314-245A>T (n.*314-245A>T) c.247-245A>T (n.247-245A>T) c.490-1217A>T (n.490-1217A>T) c.580-245A>T (n.580-245A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117534034T>A | CA1737361603 | CFTR | c.490-242T>A (n.490-242T>A) c.*387-242T>A (n.*387-242T>A) c.*314-242T>A (n.*314-242T>A) c.247-242T>A (n.247-242T>A) c.490-1214T>A (n.490-1214T>A) c.580-242T>A (n.580-242T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534034T= | CA1737361602 | CFTR | c.490-242T= (n.490-242T=) c.*387-242T= (n.*387-242T=) c.*314-242T= (n.*314-242T=) c.247-242T= (n.247-242T=) c.490-1214T= (n.490-1214T=) c.580-242T= (n.580-242T=) | |
| 7 | g.117534039A= | CA1737361604 | CFTR | c.490-237A= (n.490-237A=) c.*387-237A= (n.*387-237A=) c.*314-237A= (n.*314-237A=) c.247-237A= (n.247-237A=) c.490-1209A= (n.490-1209A=) c.580-237A= (n.580-237A=) | |
| 7 | g.117534039A>G | CA832111221 | CFTR | c.490-237A>G (n.490-237A>G) c.*387-237A>G (n.*387-237A>G) c.*314-237A>G (n.*314-237A>G) c.247-237A>G (n.247-237A>G) c.490-1209A>G (n.490-1209A>G) c.580-237A>G (n.580-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534046C= | CA1737361605 | CFTR | c.490-230C= (n.490-230C=) c.*387-230C= (n.*387-230C=) c.*314-230C= (n.*314-230C=) c.247-230C= (n.247-230C=) c.490-1202C= (n.490-1202C=) c.580-230C= (n.580-230C=) | |
| 7 | g.117534046C>T | CA164944794 | CFTR | c.490-230C>T (n.490-230C>T) c.*387-230C>T (n.*387-230C>T) c.*314-230C>T (n.*314-230C>T) c.247-230C>T (n.247-230C>T) c.490-1202C>T (n.490-1202C>T) c.580-230C>T (n.580-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534049A= | CA1737361606 | CFTR | c.490-227A= (n.490-227A=) c.*387-227A= (n.*387-227A=) c.*314-227A= (n.*314-227A=) c.247-227A= (n.247-227A=) c.490-1199A= (n.490-1199A=) c.580-227A= (n.580-227A=) | |
| 7 | g.117534049A>G | CA1737361607 | CFTR | c.490-227A>G (n.490-227A>G) c.*387-227A>G (n.*387-227A>G) c.*314-227A>G (n.*314-227A>G) c.247-227A>G (n.247-227A>G) c.490-1199A>G (n.490-1199A>G) c.580-227A>G (n.580-227A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534053G>A | CA1737361609 | CFTR | c.490-223G>A (n.490-223G>A) c.*387-223G>A (n.*387-223G>A) c.*314-223G>A (n.*314-223G>A) c.247-223G>A (n.247-223G>A) c.490-1195G>A (n.490-1195G>A) c.580-223G>A (n.580-223G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534053G= | CA1737361608 | CFTR | c.490-223G= (n.490-223G=) c.*387-223G= (n.*387-223G=) c.*314-223G= (n.*314-223G=) c.247-223G= (n.247-223G=) c.490-1195G= (n.490-1195G=) c.580-223G= (n.580-223G=) | |
| 7 | g.117534054C= | CA1737361610 | CFTR | c.490-222C= (n.490-222C=) c.*387-222C= (n.*387-222C=) c.*314-222C= (n.*314-222C=) c.247-222C= (n.247-222C=) c.490-1194C= (n.490-1194C=) c.580-222C= (n.580-222C=) | |
| 7 | g.117534054C>T | CA577213521 | CFTR | c.490-222C>T (n.490-222C>T) c.*387-222C>T (n.*387-222C>T) c.*314-222C>T (n.*314-222C>T) c.247-222C>T (n.247-222C>T) c.490-1194C>T (n.490-1194C>T) c.580-222C>T (n.580-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534056G>A | CA2603608219 | CFTR | c.490-220G>A (n.490-220G>A) c.*387-220G>A (n.*387-220G>A) c.*314-220G>A (n.*314-220G>A) c.247-220G>A (n.247-220G>A) c.490-1192G>A (n.490-1192G>A) c.580-220G>A (n.580-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534059A= | CA1737361611 | CFTR | c.490-217A= (n.490-217A=) c.*387-217A= (n.*387-217A=) c.*314-217A= (n.*314-217A=) c.247-217A= (n.247-217A=) c.490-1189A= (n.490-1189A=) c.580-217A= (n.580-217A=) | |
| 7 | g.117534059A>G | CA164944798 | CFTR | c.490-217A>G (n.490-217A>G) c.*387-217A>G (n.*387-217A>G) c.*314-217A>G (n.*314-217A>G) c.247-217A>G (n.247-217A>G) c.490-1189A>G (n.490-1189A>G) c.580-217A>G (n.580-217A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534072A>G | CA2777586993 | CFTR | c.490-204A>G (n.490-204A>G) c.*387-204A>G (n.*387-204A>G) c.*314-204A>G (n.*314-204A>G) c.247-204A>G (n.247-204A>G) c.490-1176A>G (n.490-1176A>G) c.580-204A>G (n.580-204A>G) | |
| 7 | g.117534076G>A | CA164944811 | CFTR | c.490-200G>A (n.490-200G>A) c.*387-200G>A (n.*387-200G>A) c.*314-200G>A (n.*314-200G>A) c.247-200G>A (n.247-200G>A) c.490-1172G>A (n.490-1172G>A) c.580-200G>A (n.580-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534076G= | CA1737361612 | CFTR | c.490-200G= (n.490-200G=) c.*387-200G= (n.*387-200G=) c.*314-200G= (n.*314-200G=) c.247-200G= (n.247-200G=) c.490-1172G= (n.490-1172G=) c.580-200G= (n.580-200G=) | |
| 7 | g.117534078A= | CA1737361613 | CFTR | c.490-198A= (n.490-198A=) c.*387-198A= (n.*387-198A=) c.*314-198A= (n.*314-198A=) c.247-198A= (n.247-198A=) c.490-1170A= (n.490-1170A=) c.580-198A= (n.580-198A=) | |
| 7 | g.117534078A>G | CA1737361614 | CFTR | c.490-198A>G (n.490-198A>G) c.*387-198A>G (n.*387-198A>G) c.*314-198A>G (n.*314-198A>G) c.247-198A>G (n.247-198A>G) c.490-1170A>G (n.490-1170A>G) c.580-198A>G (n.580-198A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534079T>G | CA832111226 | CFTR | c.490-197T>G (n.490-197T>G) c.*387-197T>G (n.*387-197T>G) c.*314-197T>G (n.*314-197T>G) c.247-197T>G (n.247-197T>G) c.490-1169T>G (n.490-1169T>G) c.580-197T>G (n.580-197T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534079T= | CA1737361615 | CFTR | c.490-197T= (n.490-197T=) c.*387-197T= (n.*387-197T=) c.*314-197T= (n.*314-197T=) c.247-197T= (n.247-197T=) c.490-1169T= (n.490-1169T=) c.580-197T= (n.580-197T=) | |
| 7 | g.117534080G>A | CA1737361617 | CFTR | c.490-196G>A (n.490-196G>A) c.*387-196G>A (n.*387-196G>A) c.*314-196G>A (n.*314-196G>A) c.247-196G>A (n.247-196G>A) c.490-1168G>A (n.490-1168G>A) c.580-196G>A (n.580-196G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117534080G= | CA1737361616 | CFTR | c.490-196G= (n.490-196G=) c.*387-196G= (n.*387-196G=) c.*314-196G= (n.*314-196G=) c.247-196G= (n.247-196G=) c.490-1168G= (n.490-1168G=) c.580-196G= (n.580-196G=) | |
| 7 | g.117534083A= | CA1737361618 | CFTR | c.490-193A= (n.490-193A=) c.*387-193A= (n.*387-193A=) c.*314-193A= (n.*314-193A=) c.247-193A= (n.247-193A=) c.490-1165A= (n.490-1165A=) c.580-193A= (n.580-193A=) | |
| 7 | g.117534083A>G | CA1737361619 | CFTR | c.490-193A>G (n.490-193A>G) c.*387-193A>G (n.*387-193A>G) c.*314-193A>G (n.*314-193A>G) c.247-193A>G (n.247-193A>G) c.490-1165A>G (n.490-1165A>G) c.580-193A>G (n.580-193A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117534086A= | CA1737361620 | CFTR | c.490-190A= (n.490-190A=) c.*387-190A= (n.*387-190A=) c.*314-190A= (n.*314-190A=) c.247-190A= (n.247-190A=) c.490-1162A= (n.490-1162A=) c.580-190A= (n.580-190A=) | |
| 7 | g.117534086A>G | CA1106308823 | CFTR | c.490-190A>G (n.490-190A>G) c.*387-190A>G (n.*387-190A>G) c.*314-190A>G (n.*314-190A>G) c.247-190A>G (n.247-190A>G) c.490-1162A>G (n.490-1162A>G) c.580-190A>G (n.580-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534090T>C | CA2715543340 | CFTR | c.490-186T>C (n.490-186T>C) c.*387-186T>C (n.*387-186T>C) c.*314-186T>C (n.*314-186T>C) c.247-186T>C (n.247-186T>C) c.490-1158T>C (n.490-1158T>C) c.580-186T>C (n.580-186T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534094G>C | CA832111233 | CFTR | c.490-182G>C (n.490-182G>C) c.*387-182G>C (n.*387-182G>C) c.*314-182G>C (n.*314-182G>C) c.247-182G>C (n.247-182G>C) c.490-1154G>C (n.490-1154G>C) c.580-182G>C (n.580-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534094G= | CA1737361621 | CFTR | c.490-182G= (n.490-182G=) c.*387-182G= (n.*387-182G=) c.*314-182G= (n.*314-182G=) c.247-182G= (n.247-182G=) c.490-1154G= (n.490-1154G=) c.580-182G= (n.580-182G=) | |
| 7 | g.117534096C= | CA1737361622 | CFTR | c.490-180C= (n.490-180C=) c.*387-180C= (n.*387-180C=) c.*314-180C= (n.*314-180C=) c.247-180C= (n.247-180C=) c.490-1152C= (n.490-1152C=) c.580-180C= (n.580-180C=) | |
| 7 | g.117534096C>T | CA832111239 | CFTR | c.490-180C>T (n.490-180C>T) c.*387-180C>T (n.*387-180C>T) c.*314-180C>T (n.*314-180C>T) c.247-180C>T (n.247-180C>T) c.490-1152C>T (n.490-1152C>T) c.580-180C>T (n.580-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |