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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530805C>A | CA2684617284 | CFTR | c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.*171-94C>A (n.*171-94C>A) c.*98-94C>A (n.*98-94C>A) c.31-94C>A (n.31-94C>A) c.364-94C>A (n.364-94C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530806T>A | CA832108902 | CFTR | c.274-93T>A (n.274-93T>A) c.*171-93T>A (n.*171-93T>A) c.*98-93T>A (n.*98-93T>A) c.31-93T>A (n.31-93T>A) c.364-93T>A (n.364-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530806T= | CA1737358956 | CFTR | c.274-93T= (n.274-93T=) c.*171-93T= (n.*171-93T=) c.*98-93T= (n.*98-93T=) c.31-93T= (n.31-93T=) c.364-93T= (n.364-93T=) | |
| 7 | g.117530807C>A | CA2684617285 | CFTR | c.274-92C>A (n.274-92C>A) c.*171-92C>A (n.*171-92C>A) c.*98-92C>A (n.*98-92C>A) c.31-92C>A (n.31-92C>A) c.364-92C>A (n.364-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530809T>C | CA2578999862 | CFTR | c.274-90T>C (n.274-90T>C) c.*171-90T>C (n.*171-90T>C) c.*98-90T>C (n.*98-90T>C) c.31-90T>C (n.31-90T>C) c.364-90T>C (n.364-90T>C) | |
| 7 | g.117530810C>A | CA2684617286 | CFTR | c.274-89C>A (n.274-89C>A) c.*171-89C>A (n.*171-89C>A) c.*98-89C>A (n.*98-89C>A) c.31-89C>A (n.31-89C>A) c.364-89C>A (n.364-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530810C= | CA1737358958 | CFTR | c.274-89C= (n.274-89C=) c.*171-89C= (n.*171-89C=) c.*98-89C= (n.*98-89C=) c.31-89C= (n.31-89C=) c.364-89C= (n.364-89C=) | |
| 7 | g.117530810C>G | CA832108918 | CFTR | c.274-89C>G (n.274-89C>G) c.*171-89C>G (n.*171-89C>G) c.*98-89C>G (n.*98-89C>G) c.31-89C>G (n.31-89C>G) c.364-89C>G (n.364-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530810C>T | CA2684617287 | CFTR | c.274-89C>T (n.274-89C>T) c.*171-89C>T (n.*171-89C>T) c.*98-89C>T (n.*98-89C>T) c.31-89C>T (n.31-89C>T) c.364-89C>T (n.364-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530811T>C | CA2547345163 | CFTR | c.274-88T>C (n.274-88T>C) c.*171-88T>C (n.*171-88T>C) c.*98-88T>C (n.*98-88T>C) c.31-88T>C (n.31-88T>C) c.364-88T>C (n.364-88T>C) | |
| 7 | g.117530812A= | CA1737358960 | CFTR | c.274-87A= (n.274-87A=) c.*171-87A= (n.*171-87A=) c.*98-87A= (n.*98-87A=) c.31-87A= (n.31-87A=) c.364-87A= (n.364-87A=) | |
| 7 | g.117530812A>G | CA164943532 | CFTR | c.274-87A>G (n.274-87A>G) c.*171-87A>G (n.*171-87A>G) c.*98-87A>G (n.*98-87A>G) c.31-87A>G (n.31-87A>G) c.364-87A>G (n.364-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530814del | CA2684617288 | CFTR | c.274-85del (n.274-85del) c.*171-85del (n.*171-85del) c.*98-85del (n.*98-85del) c.31-85del (n.31-85del) c.364-85del (n.364-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530814A>G | CA2684617289 | CFTR | c.274-85A>G (n.274-85A>G) c.*171-85A>G (n.*171-85A>G) c.*98-85A>G (n.*98-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.364-85A>G (n.364-85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530815G>C | CA1737358966 | CFTR | c.274-84G>C (n.274-84G>C) c.*171-84G>C (n.*171-84G>C) c.*98-84G>C (n.*98-84G>C) c.31-84G>C (n.31-84G>C) c.364-84G>C (n.364-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530815G= | CA1737358964 | CFTR | c.274-84G= (n.274-84G=) c.*171-84G= (n.*171-84G=) c.*98-84G= (n.*98-84G=) c.31-84G= (n.31-84G=) c.364-84G= (n.364-84G=) | |
| 7 | g.117530816A= | CA1737358968 | CFTR | c.274-83A= (n.274-83A=) c.*171-83A= (n.*171-83A=) c.*98-83A= (n.*98-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.364-83A= (n.364-83A=) | |
| 7 | g.117530816A>C | CA2684617290 | CFTR | c.274-83A>C (n.274-83A>C) c.*171-83A>C (n.*171-83A>C) c.*98-83A>C (n.*98-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.364-83A>C (n.364-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530816A>G | CA164943535 | CFTR | c.274-83A>G (n.274-83A>G) c.*171-83A>G (n.*171-83A>G) c.*98-83A>G (n.*98-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.364-83A>G (n.364-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530817T>C | CA1737358972 | CFTR | c.274-82T>C (n.274-82T>C) c.*171-82T>C (n.*171-82T>C) c.*98-82T>C (n.*98-82T>C) c.31-82T>C (n.31-82T>C) c.364-82T>C (n.364-82T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530817T>G | CA2684617291 | CFTR | c.274-82T>G (n.274-82T>G) c.*171-82T>G (n.*171-82T>G) c.*98-82T>G (n.*98-82T>G) c.31-82T>G (n.31-82T>G) c.364-82T>G (n.364-82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530817T= | CA1737358970 | CFTR | c.274-82T= (n.274-82T=) c.*171-82T= (n.*171-82T=) c.*98-82T= (n.*98-82T=) c.31-82T= (n.31-82T=) c.364-82T= (n.364-82T=) | |
| 7 | g.117530818_117530819delinsGA | CA1737358975 | CFTR | c.274-81_274-80delinsGA (n.274-81_274-80delinsGA) c.*171-81_*171-80delinsGA (n.*171-81_*171-80delinsGA) c.*98-81_*98-80delinsGA (n.*98-81_*98-80delinsGA) c.31-81_31-80delinsGA (n.31-81_31-80delinsGA) c.364-81_364-80delinsGA (n.364-81_364-80delinsGA) | |
| 7 | g.117530819A>G | CA2684617292 | CFTR | c.274-80A>G (n.274-80A>G) c.*171-80A>G (n.*171-80A>G) c.*98-80A>G (n.*98-80A>G) c.31-80A>G (n.31-80A>G) c.364-80A>G (n.364-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822del | CA1737358976 | CFTR | c.274-77del (n.274-77del) c.*171-77del (n.*171-77del) c.*98-77del (n.*98-77del) c.31-77del (n.31-77del) c.364-77del (n.364-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530820A>T | CA2684617293 | CFTR | c.274-79A>T (n.274-79A>T) c.*171-79A>T (n.*171-79A>T) c.*98-79A>T (n.*98-79A>T) c.31-79A>T (n.31-79A>T) c.364-79A>T (n.364-79A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822A>C | CA2684617294 | CFTR | c.274-77A>C (n.274-77A>C) c.*171-77A>C (n.*171-77A>C) c.*98-77A>C (n.*98-77A>C) c.31-77A>C (n.31-77A>C) c.364-77A>C (n.364-77A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>A | CA2684617295 | CFTR | c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.*171-76G>A (n.*171-76G>A) c.*98-76G>A (n.*98-76G>A) c.31-76G>A (n.31-76G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>C | CA1737358979 | CFTR | c.274-76G>C (n.274-76G>C) c.*171-76G>C (n.*171-76G>C) c.*98-76G>C (n.*98-76G>C) c.31-76G>C (n.31-76G>C) c.364-76G>C (n.364-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530823G= | CA1737358978 | CFTR | c.274-76G= (n.274-76G=) c.*171-76G= (n.*171-76G=) c.*98-76G= (n.*98-76G=) c.31-76G= (n.31-76G=) c.364-76G= (n.364-76G=) | |
| 7 | g.117530823G>T | CA1737358980 | CFTR | c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.*171-76G>T (n.*171-76G>T) c.*98-76G>T (n.*98-76G>T) c.31-76G>T (n.31-76G>T) c.364-76G>T (n.364-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>A | CA2578999863 | CFTR | c.274-75T>A (n.274-75T>A) c.*171-75T>A (n.*171-75T>A) c.*98-75T>A (n.*98-75T>A) c.31-75T>A (n.31-75T>A) c.364-75T>A (n.364-75T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>C | CA2684617296 | CFTR | c.274-75T>C (n.274-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) c.31-75T>C (n.31-75T>C) c.364-75T>C (n.364-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>G | CA2684617297 | CFTR | c.274-75T>G (n.274-75T>G) c.*171-75T>G (n.*171-75T>G) c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) c.31-75T>G (n.31-75T>G) c.364-75T>G (n.364-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530826T>C | CA2532598315 | CFTR | c.274-73T>C (n.274-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*98-73T>C (n.*98-73T>C) c.31-73T>C (n.31-73T>C) c.364-73T>C (n.364-73T>C) | |
| 7 | g.117530827T>C | CA1737358983 | CFTR | c.274-72T>C (n.274-72T>C) c.*171-72T>C (n.*171-72T>C) c.*98-72T>C (n.*98-72T>C) c.31-72T>C (n.31-72T>C) c.364-72T>C (n.364-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530827T= | CA1737358981 | CFTR | c.274-72T= (n.274-72T=) c.*171-72T= (n.*171-72T=) c.*98-72T= (n.*98-72T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.364-72T= (n.364-72T=) | |
| 7 | g.117530828G>A | CA2684617299 | CFTR | c.274-71G>A (n.274-71G>A) c.*171-71G>A (n.*171-71G>A) c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) c.31-71G>A (n.31-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530828G>T | CA2684617298 | CFTR | c.274-71G>T (n.274-71G>T) c.*171-71G>T (n.*171-71G>T) c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) c.31-71G>T (n.31-71G>T) c.364-71G>T (n.364-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T>C | CA1106307477 | CFTR | c.274-70T>C (n.274-70T>C) c.*171-70T>C (n.*171-70T>C) c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.364-70T>C (n.364-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T= | CA1737358984 | CFTR | c.274-70T= (n.274-70T=) c.*171-70T= (n.*171-70T=) c.*98-70T= (n.*98-70T=) c.31-70T= (n.31-70T=) c.364-70T= (n.364-70T=) | |
| 7 | g.117530830G>A | CA2684617300 | CFTR | c.274-69G>A (n.274-69G>A) c.*171-69G>A (n.*171-69G>A) c.*98-69G>A (n.*98-69G>A) c.31-69G>A (n.31-69G>A) c.364-69G>A (n.364-69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530830G>T | CA2684617301 | CFTR | c.274-69G>T (n.274-69G>T) c.*171-69G>T (n.*171-69G>T) c.*98-69G>T (n.*98-69G>T) c.31-69G>T (n.31-69G>T) c.364-69G>T (n.364-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530831T>C | CA2684617302 | CFTR | c.274-68T>C (n.274-68T>C) c.*171-68T>C (n.*171-68T>C) c.*98-68T>C (n.*98-68T>C) c.31-68T>C (n.31-68T>C) c.364-68T>C (n.364-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530832T>G | CA2578999864 | CFTR | c.274-67T>G (n.274-67T>G) c.*171-67T>G (n.*171-67T>G) c.*98-67T>G (n.*98-67T>G) c.31-67T>G (n.31-67T>G) c.364-67T>G (n.364-67T>G) | |
| 7 | g.117530833G>T | CA2684617303 | CFTR | c.274-66G>T (n.274-66G>T) c.*171-66G>T (n.*171-66G>T) c.*98-66G>T (n.*98-66G>T) c.31-66G>T (n.31-66G>T) c.364-66G>T (n.364-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530836A>C | CA2715549841 | CFTR | c.274-63A>C (n.274-63A>C) c.*171-63A>C (n.*171-63A>C) c.*98-63A>C (n.*98-63A>C) c.31-63A>C (n.31-63A>C) c.364-63A>C (n.364-63A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530839C>A | CA577212969 | CFTR | c.274-60C>A (n.274-60C>A) c.*171-60C>A (n.*171-60C>A) c.*98-60C>A (n.*98-60C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C= | CA1737358987 | CFTR | c.274-60C= (n.274-60C=) c.*171-60C= (n.*171-60C=) c.*98-60C= (n.*98-60C=) c.31-60C= (n.31-60C=) c.364-60C= (n.364-60C=) | |
| 7 | g.117530839C>G | CA2684617304 | CFTR | c.274-60C>G (n.274-60C>G) c.*171-60C>G (n.*171-60C>G) c.*98-60C>G (n.*98-60C>G) c.31-60C>G (n.31-60C>G) c.364-60C>G (n.364-60C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C>T | CA2684617305 | CFTR | c.274-60C>T (n.274-60C>T) c.*171-60C>T (n.*171-60C>T) c.*98-60C>T (n.*98-60C>T) c.31-60C>T (n.31-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T>C | CA832108925 | CFTR | c.274-59T>C (n.274-59T>C) c.*171-59T>C (n.*171-59T>C) c.*98-59T>C (n.*98-59T>C) c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.364-59T>C (n.364-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T= | CA1737358989 | CFTR | c.274-59T= (n.274-59T=) c.*171-59T= (n.*171-59T=) c.*98-59T= (n.*98-59T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.364-59T= (n.364-59T=) | |
| 7 | g.117530841C= | CA1737358992 | CFTR | c.274-58C= (n.274-58C=) c.*171-58C= (n.*171-58C=) c.*98-58C= (n.*98-58C=) c.31-58C= (n.31-58C=) c.364-58C= (n.364-58C=) | |
| 7 | g.117530841C>T | CA832108932 | CFTR | c.274-58C>T (n.274-58C>T) c.*171-58C>T (n.*171-58C>T) c.*98-58C>T (n.*98-58C>T) c.31-58C>T (n.31-58C>T) c.364-58C>T (n.364-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A= | CA1737358994 | CFTR | c.274-57A= (n.274-57A=) c.*171-57A= (n.*171-57A=) c.*98-57A= (n.*98-57A=) c.31-57A= (n.31-57A=) c.364-57A= (n.364-57A=) | |
| 7 | g.117530842A>G | CA577212972 | CFTR | c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.*171-57A>G (n.*171-57A>G) c.*98-57A>G (n.*98-57A>G) c.31-57A>G (n.31-57A>G) c.364-57A>G (n.364-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A>T | CA2684617306 | CFTR | c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.*171-57A>T (n.*171-57A>T) c.*98-57A>T (n.*98-57A>T) c.31-57A>T (n.31-57A>T) c.364-57A>T (n.364-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530843G>T | CA2684617307 | CFTR | c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.*171-56G>T (n.*171-56G>T) c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) c.31-56G>T (n.31-56G>T) c.364-56G>T (n.364-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530844G>C | CA2578999865 | CFTR | c.274-55G>C (n.274-55G>C) c.*171-55G>C (n.*171-55G>C) c.*98-55G>C (n.*98-55G>C) c.31-55G>C (n.31-55G>C) c.364-55G>C (n.364-55G>C) | |
| 7 | g.117530844G>T | CA2603608011 | CFTR | c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.*171-55G>T (n.*171-55G>T) c.*98-55G>T (n.*98-55G>T) c.31-55G>T (n.31-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>A | CA2684617308 | CFTR | c.274-54G>A (n.274-54G>A) c.*171-54G>A (n.*171-54G>A) c.*98-54G>A (n.*98-54G>A) c.31-54G>A (n.31-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>C | CA2578999866 | CFTR | c.274-54G>C (n.274-54G>C) c.*171-54G>C (n.*171-54G>C) c.*98-54G>C (n.*98-54G>C) c.31-54G>C (n.31-54G>C) c.364-54G>C (n.364-54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G= | CA1737358999 | CFTR | c.274-54G= (n.274-54G=) c.*171-54G= (n.*171-54G=) c.*98-54G= (n.*98-54G=) c.31-54G= (n.31-54G=) c.364-54G= (n.364-54G=) | |
| 7 | g.117530845G>T | CA164943538 | CFTR | c.274-54G>T (n.274-54G>T) c.*171-54G>T (n.*171-54G>T) c.*98-54G>T (n.*98-54G>T) c.31-54G>T (n.31-54G>T) c.364-54G>T (n.364-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530846T>C | CA2684617309 | CFTR | c.274-53T>C (n.274-53T>C) c.*171-53T>C (n.*171-53T>C) c.*98-53T>C (n.*98-53T>C) c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A= | CA1737359001 | CFTR | c.274-52A= (n.274-52A=) c.*171-52A= (n.*171-52A=) c.*98-52A= (n.*98-52A=) c.31-52A= (n.31-52A=) c.364-52A= (n.364-52A=) | |
| 7 | g.117530847A>C | CA2684617310 | CFTR | c.274-52A>C (n.274-52A>C) c.*171-52A>C (n.*171-52A>C) c.*98-52A>C (n.*98-52A>C) c.31-52A>C (n.31-52A>C) c.364-52A>C (n.364-52A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A>G | CA164943541 | CFTR | c.274-52A>G (n.274-52A>G) c.*171-52A>G (n.*171-52A>G) c.*98-52A>G (n.*98-52A>G) c.31-52A>G (n.31-52A>G) c.364-52A>G (n.364-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530848T>C | CA2578999867 | CFTR | c.274-51T>C (n.274-51T>C) c.*171-51T>C (n.*171-51T>C) c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.364-51T>C (n.364-51T>C) | |
| 7 | g.117530852A= | CA1737359003 | CFTR | c.274-47A= (n.274-47A=) c.*171-47A= (n.*171-47A=) c.*98-47A= (n.*98-47A=) c.31-47A= (n.31-47A=) c.364-47A= (n.364-47A=) | |
| 7 | g.117530852A>G | CA1737359004 | CFTR | c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.*171-47A>G (n.*171-47A>G) c.*98-47A>G (n.*98-47A>G) c.31-47A>G (n.31-47A>G) c.364-47A>G (n.364-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530852A>T | CA577212975 | CFTR | c.274-47A>T (n.274-47A>T) c.*171-47A>T (n.*171-47A>T) c.*98-47A>T (n.*98-47A>T) c.31-47A>T (n.31-47A>T) c.364-47A>T (n.364-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T>G | CA4450692 | CFTR | c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.*171-46T>G (n.*171-46T>G) c.*98-46T>G (n.*98-46T>G) c.31-46T>G (n.31-46T>G) c.364-46T>G (n.364-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T= | CA1737359007 | CFTR | c.274-46T= (n.274-46T=) c.*171-46T= (n.*171-46T=) c.*98-46T= (n.*98-46T=) c.31-46T= (n.31-46T=) c.364-46T= (n.364-46T=) | |
| 7 | g.117530854G>A | CA1737359012 | CFTR | c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.*171-45G>A (n.*171-45G>A) c.*98-45G>A (n.*98-45G>A) c.31-45G>A (n.31-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530854G= | CA1737359010 | CFTR | c.274-45G= (n.274-45G=) c.*171-45G= (n.*171-45G=) c.*98-45G= (n.*98-45G=) c.31-45G= (n.31-45G=) c.364-45G= (n.364-45G=) | |
| 7 | g.117530854G>T | CA2684617311 | CFTR | c.274-45G>T (n.274-45G>T) c.*171-45G>T (n.*171-45G>T) c.*98-45G>T (n.*98-45G>T) c.31-45G>T (n.31-45G>T) c.364-45G>T (n.364-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530856G>T | CA2684617312 | CFTR | c.274-43G>T (n.274-43G>T) c.*171-43G>T (n.*171-43G>T) c.*98-43G>T (n.*98-43G>T) c.31-43G>T (n.31-43G>T) c.364-43G>T (n.364-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530857A>G | CA2578999868 | CFTR | c.274-42A>G (n.274-42A>G) c.*171-42A>G (n.*171-42A>G) c.*98-42A>G (n.*98-42A>G) c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T>C | CA1737359015 | CFTR | c.274-39T>C (n.274-39T>C) c.*171-39T>C (n.*171-39T>C) c.*98-39T>C (n.*98-39T>C) c.31-39T>C (n.31-39T>C) c.364-39T>C (n.364-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T= | CA1737359014 | CFTR | c.274-39T= (n.274-39T=) c.*171-39T= (n.*171-39T=) c.*98-39T= (n.*98-39T=) c.31-39T= (n.31-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) | |
| 7 | g.117530863A>G | CA2578999869 | CFTR | c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.*171-36A>G (n.*171-36A>G) c.*98-36A>G (n.*98-36A>G) c.31-36A>G (n.31-36A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) | |
| 7 | g.117530864T>A | CA2684617313 | CFTR | c.274-35T>A (n.274-35T>A) c.*171-35T>A (n.*171-35T>A) c.*98-35T>A (n.*98-35T>A) c.31-35T>A (n.31-35T>A) c.364-35T>A (n.364-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G>A | CA4450693 | CFTR | c.274-34G>A (n.274-34G>A) c.*171-34G>A (n.*171-34G>A) c.*98-34G>A (n.*98-34G>A) c.31-34G>A (n.31-34G>A) c.364-34G>A (n.364-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G= | CA1737359017 | CFTR | c.274-34G= (n.274-34G=) c.*171-34G= (n.*171-34G=) c.*98-34G= (n.*98-34G=) c.31-34G= (n.31-34G=) c.364-34G= (n.364-34G=) | |
| 7 | g.117530865G>T | CA2684617314 | CFTR | c.274-34G>T (n.274-34G>T) c.*171-34G>T (n.*171-34G>T) c.*98-34G>T (n.*98-34G>T) c.31-34G>T (n.31-34G>T) c.364-34G>T (n.364-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530867A= | CA1737359020 | CFTR | c.274-32A= (n.274-32A=) c.*171-32A= (n.*171-32A=) c.*98-32A= (n.*98-32A=) c.31-32A= (n.31-32A=) c.364-32A= (n.364-32A=) | |
| 7 | g.117530867A>C | CA164943548 | CFTR | c.274-32A>C (n.274-32A>C) c.*171-32A>C (n.*171-32A>C) c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) c.31-32A>C (n.31-32A>C) c.364-32A>C (n.364-32A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530868A= | CA1737359022 | CFTR | c.274-31A= (n.274-31A=) c.*171-31A= (n.*171-31A=) c.*98-31A= (n.*98-31A=) c.31-31A= (n.31-31A=) c.364-31A= (n.364-31A=) | |
| 7 | g.117530868A>G | CA832108945 | CFTR | c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.*171-31A>G (n.*171-31A>G) c.*98-31A>G (n.*98-31A>G) c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.364-31A>G (n.364-31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T>G | CA1737359026 | CFTR | c.274-29T>G (n.274-29T>G) c.*171-29T>G (n.*171-29T>G) c.*98-29T>G (n.*98-29T>G) c.31-29T>G (n.31-29T>G) c.364-29T>G (n.364-29T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T= | CA1737359025 | CFTR | c.274-29T= (n.274-29T=) c.*171-29T= (n.*171-29T=) c.*98-29T= (n.*98-29T=) c.31-29T= (n.31-29T=) c.364-29T= (n.364-29T=) | |
| 7 | g.117530871T>C | CA2777585996 | CFTR | c.274-28T>C (n.274-28T>C) c.*171-28T>C (n.*171-28T>C) c.*98-28T>C (n.*98-28T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) | |
| 7 | g.117530872A>T | CA2684617315 | CFTR | c.274-27A>T (n.274-27A>T) c.*171-27A>T (n.*171-27A>T) c.*98-27A>T (n.*98-27A>T) c.31-27A>T (n.31-27A>T) c.364-27A>T (n.364-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876dup | CA2684617316 | CFTR | c.274-23dup (n.274-23dup) c.*171-23dup (n.*171-23dup) c.*98-23dup (n.*98-23dup) c.31-23dup (n.31-23dup) c.364-23dup (n.364-23dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876del | CA2684617317 | CFTR | c.274-23del (n.274-23del) c.*171-23del (n.*171-23del) c.*98-23del (n.*98-23del) c.31-23del (n.31-23del) c.364-23del (n.364-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530875_117530877delinsTTC | CA1737359027 | CFTR | c.274-24_274-22delinsTTC (n.274-24_274-22delinsTTC) c.*171-24_*171-22delinsTTC (n.*171-24_*171-22delinsTTC) c.*98-24_*98-22delinsTTC (n.*98-24_*98-22delinsTTC) c.31-24_31-22delinsTTC (n.31-24_31-22delinsTTC) c.364-24_364-22delinsTTC (n.364-24_364-22delinsTTC) | |
| 7 | g.117530879_117530880del | CA832108949 | CFTR | c.274-20_274-19del (n.274-20_274-19del) c.*171-20_*171-19del (n.*171-20_*171-19del) c.*98-20_*98-19del (n.*98-20_*98-19del) c.31-20_31-19del (n.31-20_31-19del) c.364-20_364-19del (n.364-20_364-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C>A | CA1737359030 | CFTR | c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.*171-22C>A (n.*171-22C>A) c.*98-22C>A (n.*98-22C>A) c.31-22C>A (n.31-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C= | CA1737359031 | CFTR | c.274-22C= (n.274-22C=) c.*171-22C= (n.*171-22C=) c.*98-22C= (n.*98-22C=) c.31-22C= (n.31-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) | |
| 7 | g.117530877C>T | CA2684617318 | CFTR | c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.*171-22C>T (n.*171-22C>T) c.*98-22C>T (n.*98-22C>T) c.31-22C>T (n.31-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530878T>C | CA2684617319 | CFTR | c.274-21T>C (n.274-21T>C) c.*171-21T>C (n.*171-21T>C) c.*98-21T>C (n.*98-21T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.364-21T>C (n.364-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>A | CA2578999871 | CFTR | c.274-20C>A (n.274-20C>A) c.*171-20C>A (n.*171-20C>A) c.*98-20C>A (n.*98-20C>A) c.31-20C>A (n.31-20C>A) c.364-20C>A (n.364-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>T | CA2684617320 | CFTR | c.274-20C>T (n.274-20C>T) c.*171-20C>T (n.*171-20C>T) c.*98-20C>T (n.*98-20C>T) c.31-20C>T (n.31-20C>T) c.364-20C>T (n.364-20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530881G>A | CA2684617321 | CFTR | c.274-18G>A (n.274-18G>A) c.*171-18G>A (n.*171-18G>A) c.*98-18G>A (n.*98-18G>A) c.31-18G>A (n.31-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886dup | CA2684617322 | CFTR | c.274-13dup (n.274-13dup) c.*171-13dup (n.*171-13dup) c.*98-13dup (n.*98-13dup) c.31-13dup (n.31-13dup) c.364-13dup (n.364-13dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886del | CA2578999872 | CFTR | c.274-13del (n.274-13del) c.*171-13del (n.*171-13del) c.*98-13del (n.*98-13del) c.31-13del (n.31-13del) c.364-13del (n.364-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530883T>C | CA2580076270 | CFTR | c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.*171-16T>C (n.*171-16T>C) c.*98-16T>C (n.*98-16T>C) c.31-16T>C (n.31-16T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T>A | CA164943551 | CFTR | c.274-13T>A (n.274-13T>A) c.*171-13T>A (n.*171-13T>A) c.*98-13T>A (n.*98-13T>A) c.31-13T>A (n.31-13T>A) c.364-13T>A (n.364-13T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530886T>C | CA4450694 | CFTR | c.274-13T>C (n.274-13T>C) c.*171-13T>C (n.*171-13T>C) c.*98-13T>C (n.*98-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T= | CA1737359038 | CFTR | c.274-13T= (n.274-13T=) c.*171-13T= (n.*171-13T=) c.*98-13T= (n.*98-13T=) c.31-13T= (n.31-13T=) c.364-13T= (n.364-13T=) | |
| 7 | g.117530886_117530887delinsTC | CA1737359036 | CFTR | c.274-13_274-12delinsTC (n.274-13_274-12delinsTC) c.*171-13_*171-12delinsTC (n.*171-13_*171-12delinsTC) c.*98-13_*98-12delinsTC (n.*98-13_*98-12delinsTC) c.31-13_31-12delinsTC (n.31-13_31-12delinsTC) c.364-13_364-12delinsTC (n.364-13_364-12delinsTC) | |
| 7 | g.117530887C>A | CA2684617323 | CFTR | c.274-12C>A (n.274-12C>A) c.*171-12C>A (n.*171-12C>A) c.*98-12C>A (n.*98-12C>A) c.31-12C>A (n.31-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530887C= | CA1737359046 | CFTR | c.274-12C= (n.274-12C=) c.*171-12C= (n.*171-12C=) c.*98-12C= (n.*98-12C=) c.31-12C= (n.31-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) | |
| 7 | g.117530887C>T | CA4450696 | CFTR | c.274-12C>T (n.274-12C>T) c.*171-12C>T (n.*171-12C>T) c.*98-12C>T (n.*98-12C>T) c.31-12C>T (n.31-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890del | CA4450695 | CFTR | c.274-9del (n.274-9del) c.*171-9del (n.*171-9del) c.*98-9del (n.*98-9del) c.31-9del (n.31-9del) c.364-9del (n.364-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530888C>G | CA2684617324 | CFTR | c.274-11C>G (n.274-11C>G) c.*171-11C>G (n.*171-11C>G) c.*98-11C>G (n.*98-11C>G) c.31-11C>G (n.31-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C>A | CA577670838 | CFTR | c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.*171-10C>A (n.*171-10C>A) c.*98-10C>A (n.*98-10C>A) c.31-10C>A (n.31-10C>A) c.364-10C>A (n.364-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C= | CA1737359051 | CFTR | c.274-10C= (n.274-10C=) c.*171-10C= (n.*171-10C=) c.*98-10C= (n.*98-10C=) c.31-10C= (n.31-10C=) c.364-10C= (n.364-10C=) | |
| 7 | g.117530889C>G | CA326905 | CFTR | c.274-10C>G (n.274-10C>G) c.*171-10C>G (n.*171-10C>G) c.*98-10C>G (n.*98-10C>G) c.31-10C>G (n.31-10C>G) c.364-10C>G (n.364-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530889C>T | CA832108963 | CFTR | c.274-10C>T (n.274-10C>T) c.*171-10C>T (n.*171-10C>T) c.*98-10C>T (n.*98-10C>T) c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C>A | CA577670844 | CFTR | c.274-9C>A (n.274-9C>A) c.*171-9C>A (n.*171-9C>A) c.*98-9C>A (n.*98-9C>A) c.31-9C>A (n.31-9C>A) c.364-9C>A (n.364-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C= | CA1737359058 | CFTR | c.274-9C= (n.274-9C=) c.*171-9C= (n.*171-9C=) c.*98-9C= (n.*98-9C=) c.31-9C= (n.31-9C=) c.364-9C= (n.364-9C=) | |
| 7 | g.117530890C>G | CA2573141538 | CFTR | c.274-9C>G (n.274-9C>G) c.*171-9C>G (n.*171-9C>G) c.*98-9C>G (n.*98-9C>G) c.31-9C>G (n.31-9C>G) c.364-9C>G (n.364-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C>T | CA4450697 | CFTR | c.274-9C>T (n.274-9C>T) c.*171-9C>T (n.*171-9C>T) c.*98-9C>T (n.*98-9C>T) c.31-9C>T (n.31-9C>T) c.364-9C>T (n.364-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530891T>C | CA577670846 | CFTR | c.274-8T>C (n.274-8T>C) c.*171-8T>C (n.*171-8T>C) c.*98-8T>C (n.*98-8T>C) c.31-8T>C (n.31-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530891T= | CA1737359062 | CFTR | c.274-8T= (n.274-8T=) c.*171-8T= (n.*171-8T=) c.*98-8T= (n.*98-8T=) c.31-8T= (n.31-8T=) c.364-8T= (n.364-8T=) | |
| 7 | g.117530894del | CA2684617325 | CFTR | c.274-5del (n.274-5del) c.*171-5del (n.*171-5del) c.*98-5del (n.*98-5del) c.31-5del (n.31-5del) c.364-5del (n.364-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530892T>C | CA2580076273 | CFTR | c.274-7T>C (n.274-7T>C) c.*171-7T>C (n.*171-7T>C) c.*98-7T>C (n.*98-7T>C) c.31-7T>C (n.31-7T>C) c.364-7T>C (n.364-7T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117530893T>C | CA4450698 | CFTR | c.274-6T>C (n.274-6T>C) c.*171-6T>C (n.*171-6T>C) c.*98-6T>C (n.*98-6T>C) c.31-6T>C (n.31-6T>C) c.364-6T>C (n.364-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530893T= | CA1737359068 | CFTR | c.274-6T= (n.274-6T=) c.*171-6T= (n.*171-6T=) c.*98-6T= (n.*98-6T=) c.31-6T= (n.31-6T=) c.364-6T= (n.364-6T=) | |
| 7 | g.117530893_117530897delinsTTGTA | CA1737359069 | CFTR | c.274-6_274-2delinsTTGTA (n.274-6_274-2delinsTTGTA) c.*171-6_*171-2delinsTTGTA (n.*171-6_*171-2delinsTTGTA) c.*98-6_*98-2delinsTTGTA (n.*98-6_*98-2delinsTTGTA) c.31-6_31-2delinsTTGTA (n.31-6_31-2delinsTTGTA) c.364-6_364-2delinsTTGTA (n.364-6_364-2delinsTTGTA) | |
| 7 | g.117530894T>A | CA577670847 | CFTR | c.274-5T>A (n.274-5T>A) c.*171-5T>A (n.*171-5T>A) c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) c.31-5T>A (n.31-5T>A) c.364-5T>A (n.364-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530894T= | CA1737359073 | CFTR | c.274-5T= (n.274-5T=) c.*171-5T= (n.*171-5T=) c.*98-5T= (n.*98-5T=) c.31-5T= (n.31-5T=) c.364-5T= (n.364-5T=) | |
| 7 | g.117530894_117530897del | CA915945470 | CFTR | c.274-5_274-2del (n.274-5_274-2del) c.*171-5_*171-2del (n.*171-5_*171-2del) c.*98-5_*98-2del (n.*98-5_*98-2del) c.31-5_31-2del (n.31-5_31-2del) c.364-5_364-2del (n.364-5_364-2del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530895G>A | CA577670848 | CFTR | c.274-4G>A (n.274-4G>A) c.*171-4G>A (n.*171-4G>A) c.*98-4G>A (n.*98-4G>A) c.31-4G>A (n.31-4G>A) c.364-4G>A (n.364-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530895G= | CA1737359075 | CFTR | c.274-4G= (n.274-4G=) c.*171-4G= (n.*171-4G=) c.*98-4G= (n.*98-4G=) c.31-4G= (n.31-4G=) c.364-4G= (n.364-4G=) | |
| 7 | g.117530896T>C | CA658821270 | CFTR | c.274-3T>C (n.274-3T>C) c.*171-3T>C (n.*171-3T>C) c.*98-3T>C (n.*98-3T>C) c.31-3T>C (n.31-3T>C) c.364-3T>C (n.364-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530896T= | CA1737359077 | CFTR | c.274-3T= (n.274-3T=) c.*171-3T= (n.*171-3T=) c.*98-3T= (n.*98-3T=) c.31-3T= (n.31-3T=) c.364-3T= (n.364-3T=) | |
| 7 | g.117530896_117531112delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA | CA1737359079 | CFTR | c.274-3_487delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.*171-3_*384delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.*98-3_*311delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.31-3_244delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA c.364-3_577delinsTAGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTCTTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCAGCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATTTATAAGA | |
| 7 | g.117530897A= | CA1737359086 | CFTR | c.274-2A= (n.274-2A=) c.*171-2A= (n.*171-2A=) c.*98-2A= (n.*98-2A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.364-2A= (n.364-2A=) | |
| 7 | g.117530897A>C | CA368974171 | CFTR | c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530897A>G | CA326908 | CFTR | c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530897A>T | CA368974173 | CFTR | c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) c.*98-2A>T (n.*98-2A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) | |
| 7 | g.117530900_117531115del | CA913189986 | CFTR | c.275_489+1del c.*172_*386+1del c.*99_*313+1del c.32_246+1del c.365_579+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530898G>A | CA345313 | CFTR | c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530898G>C | CA326906 | CFTR | c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530898G= | CA1737359098 | CFTR | c.274-1G= (n.274-1G=) c.*171-1G= (n.*171-1G=) c.*98-1G= (n.*98-1G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) | |
| 7 | g.117530898G>T | CA326907 | CFTR | c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530899del | CA2697557567 | CFTR | c.274del c.*171del c.*98del c.31del c.364del | ClinVar |
| 7 | g.117530899G>A | CA325572 | CFTR | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117530899G>C | CA368974176 | CFTR | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
| 7 | g.117530899G= | CA1737359102 | CFTR | c.274G= (p.Glu92=) c.*171G= (n.*171G=) c.*98G= (n.*98G=) c.31G= (p.Glu11=) c.364G= (p.Glu122=) | |
| 7 | g.117530899G>T | CA325576 | CFTR | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
| 7 | g.117530900A>C | CA368974178 | CFTR | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
| 7 | g.117530900A>G | CA368974180 | CFTR | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530900A>T | CA368974182 | CFTR | c.275A>T (p.Glu92Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
| 7 | g.117530901A= | CA1737359108 | CFTR | c.276A= (p.Glu92=) c.*173A= (n.*173A=) c.*100A= (n.*100A=) c.33A= (p.Glu11=) c.366A= (p.Glu122=) | |
| 7 | g.117530901A>C | CA368974184 | CFTR | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.33A>C (p.Glu11Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) | |
| 7 | g.117530901A>G | CA457448527 | CFTR | c.276A>G (p.Glu92=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.33A>G (p.Glu11=) c.366A>G (p.Glu122=) | |
| 7 | g.117530901A>T | CA326921 | CFTR | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.33A>T (p.Glu11Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117530902G>A | CA368974187 | CFTR | c.277G>A (p.Val93Ile) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.34G>A (p.Val12Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) | |
| 7 | g.117530902G>C | CA368974189 | CFTR | c.277G>C (p.Val93Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) | |
| 7 | g.117530902G>T | CA368974191 | CFTR | c.277G>T (p.Val93Phe) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.34G>T (p.Val12Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) | |
| 7 | g.117530903T>A | CA368974193 | CFTR | c.278T>A (p.Val93Asp) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.35T>A (p.Val12Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) | ClinVar |
| 7 | g.117530903T>C | CA368974195 | CFTR | c.278T>C (p.Val93Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) | |
| 7 | g.117530903T>G | CA368974197 | CFTR | c.278T>G (p.Val93Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530904C>A | CA457448528 | CFTR | c.279C>A (p.Val93=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.36C>A (p.Val12=) c.369C>A (p.Val123=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530904C= | CA1737359110 | CFTR | c.279C= (p.Val93=) c.*176C= (n.*176C=) c.*103C= (n.*103C=) c.36C= (p.Val12=) c.369C= (p.Val123=) | |
| 7 | g.117530904C>G | CA457448529 | CFTR | c.279C>G (p.Val93=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.36C>G (p.Val12=) c.369C>G (p.Val123=) | |
| 7 | g.117530904C>T | CA4450699 | CFTR | c.279C>T (p.Val93=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.36C>T (p.Val12=) c.369C>T (p.Val123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530905A= | CA1737359112 | CFTR | c.280A= (p.Thr94=) c.*177A= (n.*177A=) c.*104A= (n.*104A=) c.37A= (p.Thr13=) c.370A= (p.Thr124=) | |
| 7 | g.117530905A>C | CA368974201 | CFTR | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530905A>G | CA368974203 | CFTR | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530905A>T | CA368974205 | CFTR | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) | |
| 7 | g.117530905_117530911delinsTA | CA2695208290 | CFTR | c.280_286delinsTA (p.Thr94TyrfsTer15) c.*177_*183delinsTA (n.*177_*183delinsTA) c.*104_*110delinsTA (n.*104_*110delinsTA) c.37_43delinsTA (p.Thr13TyrfsTer15) c.370_376delinsTA (p.Thr124TyrfsTer15) |