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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
| 7 | g.117530792del | CA2684617276 | CFTR | c.274-107del (n.274-107del) c.*171-107del (n.*171-107del) c.*98-107del (n.*98-107del) c.31-107del (n.31-107del) c.364-107del (n.364-107del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530791A= | CA1737358949 | CFTR | c.274-108A= (n.274-108A=) c.*171-108A= (n.*171-108A=) c.*98-108A= (n.*98-108A=) c.31-108A= (n.31-108A=) c.364-108A= (n.364-108A=) | |
| 7 | g.117530791A>G | CA832108896 | CFTR | c.274-108A>G (n.274-108A>G) c.*171-108A>G (n.*171-108A>G) c.*98-108A>G (n.*98-108A>G) c.31-108A>G (n.31-108A>G) c.364-108A>G (n.364-108A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530792_117530799del | CA2684617277 | CFTR | c.274-107_274-100del (n.274-107_274-100del) c.*171-107_*171-100del (n.*171-107_*171-100del) c.*98-107_*98-100del (n.*98-107_*98-100del) c.31-107_31-100del (n.31-107_31-100del) c.364-107_364-100del (n.364-107_364-100del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530793C>A | CA2684617278 | CFTR | c.274-106C>A (n.274-106C>A) c.*171-106C>A (n.*171-106C>A) c.*98-106C>A (n.*98-106C>A) c.31-106C>A (n.31-106C>A) c.364-106C>A (n.364-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530793C= | CA1737358951 | CFTR | c.274-106C= (n.274-106C=) c.*171-106C= (n.*171-106C=) c.*98-106C= (n.*98-106C=) c.31-106C= (n.31-106C=) c.364-106C= (n.364-106C=) | |
| 7 | g.117530793C>T | CA164943529 | CFTR | c.274-106C>T (n.274-106C>T) c.*171-106C>T (n.*171-106C>T) c.*98-106C>T (n.*98-106C>T) c.31-106C>T (n.31-106C>T) c.364-106C>T (n.364-106C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117530795C>A | CA1737358953 | CFTR | c.274-104C>A (n.274-104C>A) c.*171-104C>A (n.*171-104C>A) c.*98-104C>A (n.*98-104C>A) c.31-104C>A (n.31-104C>A) c.364-104C>A (n.364-104C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530795C= | CA1737358952 | CFTR | c.274-104C= (n.274-104C=) c.*171-104C= (n.*171-104C=) c.*98-104C= (n.*98-104C=) c.31-104C= (n.31-104C=) c.364-104C= (n.364-104C=) | |
| 7 | g.117530796A>C | CA2684617279 | CFTR | c.274-103A>C (n.274-103A>C) c.*171-103A>C (n.*171-103A>C) c.*98-103A>C (n.*98-103A>C) c.31-103A>C (n.31-103A>C) c.364-103A>C (n.364-103A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530799T>C | CA2684617280 | CFTR | c.274-100T>C (n.274-100T>C) c.*171-100T>C (n.*171-100T>C) c.*98-100T>C (n.*98-100T>C) c.31-100T>C (n.31-100T>C) c.364-100T>C (n.364-100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530801A>G | CA2684617281 | CFTR | c.274-98A>G (n.274-98A>G) c.*171-98A>G (n.*171-98A>G) c.*98-98A>G (n.*98-98A>G) c.31-98A>G (n.31-98A>G) c.364-98A>G (n.364-98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530801A>T | CA2578999861 | CFTR | c.274-98A>T (n.274-98A>T) c.*171-98A>T (n.*171-98A>T) c.*98-98A>T (n.*98-98A>T) c.31-98A>T (n.31-98A>T) c.364-98A>T (n.364-98A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530802A>T | CA2684617282 | CFTR | c.274-97A>T (n.274-97A>T) c.*171-97A>T (n.*171-97A>T) c.*98-97A>T (n.*98-97A>T) c.31-97A>T (n.31-97A>T) c.364-97A>T (n.364-97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530803G>A | CA2777585970 | CFTR | c.274-96G>A (n.274-96G>A) c.*171-96G>A (n.*171-96G>A) c.*98-96G>A (n.*98-96G>A) c.31-96G>A (n.31-96G>A) c.364-96G>A (n.364-96G>A) | |
| 7 | g.117530803G>T | CA2684617283 | CFTR | c.274-96G>T (n.274-96G>T) c.*171-96G>T (n.*171-96G>T) c.*98-96G>T (n.*98-96G>T) c.31-96G>T (n.31-96G>T) c.364-96G>T (n.364-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530804T>A | CA832108900 | CFTR | c.274-95T>A (n.274-95T>A) c.*171-95T>A (n.*171-95T>A) c.*98-95T>A (n.*98-95T>A) c.31-95T>A (n.31-95T>A) c.364-95T>A (n.364-95T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530804T= | CA1737358955 | CFTR | c.274-95T= (n.274-95T=) c.*171-95T= (n.*171-95T=) c.*98-95T= (n.*98-95T=) c.31-95T= (n.31-95T=) c.364-95T= (n.364-95T=) | |
| 7 | g.117530805C>A | CA2684617284 | CFTR | c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.*171-94C>A (n.*171-94C>A) c.*98-94C>A (n.*98-94C>A) c.31-94C>A (n.31-94C>A) c.364-94C>A (n.364-94C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530806T>A | CA832108902 | CFTR | c.274-93T>A (n.274-93T>A) c.*171-93T>A (n.*171-93T>A) c.*98-93T>A (n.*98-93T>A) c.31-93T>A (n.31-93T>A) c.364-93T>A (n.364-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530806T= | CA1737358956 | CFTR | c.274-93T= (n.274-93T=) c.*171-93T= (n.*171-93T=) c.*98-93T= (n.*98-93T=) c.31-93T= (n.31-93T=) c.364-93T= (n.364-93T=) | |
| 7 | g.117530807C>A | CA2684617285 | CFTR | c.274-92C>A (n.274-92C>A) c.*171-92C>A (n.*171-92C>A) c.*98-92C>A (n.*98-92C>A) c.31-92C>A (n.31-92C>A) c.364-92C>A (n.364-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530809T>C | CA2578999862 | CFTR | c.274-90T>C (n.274-90T>C) c.*171-90T>C (n.*171-90T>C) c.*98-90T>C (n.*98-90T>C) c.31-90T>C (n.31-90T>C) c.364-90T>C (n.364-90T>C) | |
| 7 | g.117530810C>A | CA2684617286 | CFTR | c.274-89C>A (n.274-89C>A) c.*171-89C>A (n.*171-89C>A) c.*98-89C>A (n.*98-89C>A) c.31-89C>A (n.31-89C>A) c.364-89C>A (n.364-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530810C= | CA1737358958 | CFTR | c.274-89C= (n.274-89C=) c.*171-89C= (n.*171-89C=) c.*98-89C= (n.*98-89C=) c.31-89C= (n.31-89C=) c.364-89C= (n.364-89C=) | |
| 7 | g.117530810C>G | CA832108918 | CFTR | c.274-89C>G (n.274-89C>G) c.*171-89C>G (n.*171-89C>G) c.*98-89C>G (n.*98-89C>G) c.31-89C>G (n.31-89C>G) c.364-89C>G (n.364-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530810C>T | CA2684617287 | CFTR | c.274-89C>T (n.274-89C>T) c.*171-89C>T (n.*171-89C>T) c.*98-89C>T (n.*98-89C>T) c.31-89C>T (n.31-89C>T) c.364-89C>T (n.364-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530811T>C | CA2547345163 | CFTR | c.274-88T>C (n.274-88T>C) c.*171-88T>C (n.*171-88T>C) c.*98-88T>C (n.*98-88T>C) c.31-88T>C (n.31-88T>C) c.364-88T>C (n.364-88T>C) | |
| 7 | g.117530812A= | CA1737358960 | CFTR | c.274-87A= (n.274-87A=) c.*171-87A= (n.*171-87A=) c.*98-87A= (n.*98-87A=) c.31-87A= (n.31-87A=) c.364-87A= (n.364-87A=) | |
| 7 | g.117530812A>G | CA164943532 | CFTR | c.274-87A>G (n.274-87A>G) c.*171-87A>G (n.*171-87A>G) c.*98-87A>G (n.*98-87A>G) c.31-87A>G (n.31-87A>G) c.364-87A>G (n.364-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530814del | CA2684617288 | CFTR | c.274-85del (n.274-85del) c.*171-85del (n.*171-85del) c.*98-85del (n.*98-85del) c.31-85del (n.31-85del) c.364-85del (n.364-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530814A>G | CA2684617289 | CFTR | c.274-85A>G (n.274-85A>G) c.*171-85A>G (n.*171-85A>G) c.*98-85A>G (n.*98-85A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.364-85A>G (n.364-85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530815G>C | CA1737358966 | CFTR | c.274-84G>C (n.274-84G>C) c.*171-84G>C (n.*171-84G>C) c.*98-84G>C (n.*98-84G>C) c.31-84G>C (n.31-84G>C) c.364-84G>C (n.364-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530815G= | CA1737358964 | CFTR | c.274-84G= (n.274-84G=) c.*171-84G= (n.*171-84G=) c.*98-84G= (n.*98-84G=) c.31-84G= (n.31-84G=) c.364-84G= (n.364-84G=) | |
| 7 | g.117530816A= | CA1737358968 | CFTR | c.274-83A= (n.274-83A=) c.*171-83A= (n.*171-83A=) c.*98-83A= (n.*98-83A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.364-83A= (n.364-83A=) | |
| 7 | g.117530816A>C | CA2684617290 | CFTR | c.274-83A>C (n.274-83A>C) c.*171-83A>C (n.*171-83A>C) c.*98-83A>C (n.*98-83A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.364-83A>C (n.364-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530816A>G | CA164943535 | CFTR | c.274-83A>G (n.274-83A>G) c.*171-83A>G (n.*171-83A>G) c.*98-83A>G (n.*98-83A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.364-83A>G (n.364-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530817T>C | CA1737358972 | CFTR | c.274-82T>C (n.274-82T>C) c.*171-82T>C (n.*171-82T>C) c.*98-82T>C (n.*98-82T>C) c.31-82T>C (n.31-82T>C) c.364-82T>C (n.364-82T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530817T>G | CA2684617291 | CFTR | c.274-82T>G (n.274-82T>G) c.*171-82T>G (n.*171-82T>G) c.*98-82T>G (n.*98-82T>G) c.31-82T>G (n.31-82T>G) c.364-82T>G (n.364-82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530817T= | CA1737358970 | CFTR | c.274-82T= (n.274-82T=) c.*171-82T= (n.*171-82T=) c.*98-82T= (n.*98-82T=) c.31-82T= (n.31-82T=) c.364-82T= (n.364-82T=) | |
| 7 | g.117530818_117530819delinsGA | CA1737358975 | CFTR | c.274-81_274-80delinsGA (n.274-81_274-80delinsGA) c.*171-81_*171-80delinsGA (n.*171-81_*171-80delinsGA) c.*98-81_*98-80delinsGA (n.*98-81_*98-80delinsGA) c.31-81_31-80delinsGA (n.31-81_31-80delinsGA) c.364-81_364-80delinsGA (n.364-81_364-80delinsGA) | |
| 7 | g.117530819A>G | CA2684617292 | CFTR | c.274-80A>G (n.274-80A>G) c.*171-80A>G (n.*171-80A>G) c.*98-80A>G (n.*98-80A>G) c.31-80A>G (n.31-80A>G) c.364-80A>G (n.364-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822del | CA1737358976 | CFTR | c.274-77del (n.274-77del) c.*171-77del (n.*171-77del) c.*98-77del (n.*98-77del) c.31-77del (n.31-77del) c.364-77del (n.364-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530820A>T | CA2684617293 | CFTR | c.274-79A>T (n.274-79A>T) c.*171-79A>T (n.*171-79A>T) c.*98-79A>T (n.*98-79A>T) c.31-79A>T (n.31-79A>T) c.364-79A>T (n.364-79A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530822A>C | CA2684617294 | CFTR | c.274-77A>C (n.274-77A>C) c.*171-77A>C (n.*171-77A>C) c.*98-77A>C (n.*98-77A>C) c.31-77A>C (n.31-77A>C) c.364-77A>C (n.364-77A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>A | CA2684617295 | CFTR | c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.*171-76G>A (n.*171-76G>A) c.*98-76G>A (n.*98-76G>A) c.31-76G>A (n.31-76G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530823G>C | CA1737358979 | CFTR | c.274-76G>C (n.274-76G>C) c.*171-76G>C (n.*171-76G>C) c.*98-76G>C (n.*98-76G>C) c.31-76G>C (n.31-76G>C) c.364-76G>C (n.364-76G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530823G= | CA1737358978 | CFTR | c.274-76G= (n.274-76G=) c.*171-76G= (n.*171-76G=) c.*98-76G= (n.*98-76G=) c.31-76G= (n.31-76G=) c.364-76G= (n.364-76G=) | |
| 7 | g.117530823G>T | CA1737358980 | CFTR | c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.*171-76G>T (n.*171-76G>T) c.*98-76G>T (n.*98-76G>T) c.31-76G>T (n.31-76G>T) c.364-76G>T (n.364-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>A | CA2578999863 | CFTR | c.274-75T>A (n.274-75T>A) c.*171-75T>A (n.*171-75T>A) c.*98-75T>A (n.*98-75T>A) c.31-75T>A (n.31-75T>A) c.364-75T>A (n.364-75T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>C | CA2684617296 | CFTR | c.274-75T>C (n.274-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) c.31-75T>C (n.31-75T>C) c.364-75T>C (n.364-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530824T>G | CA2684617297 | CFTR | c.274-75T>G (n.274-75T>G) c.*171-75T>G (n.*171-75T>G) c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) c.31-75T>G (n.31-75T>G) c.364-75T>G (n.364-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530826T>C | CA2532598315 | CFTR | c.274-73T>C (n.274-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*98-73T>C (n.*98-73T>C) c.31-73T>C (n.31-73T>C) c.364-73T>C (n.364-73T>C) | |
| 7 | g.117530827T>C | CA1737358983 | CFTR | c.274-72T>C (n.274-72T>C) c.*171-72T>C (n.*171-72T>C) c.*98-72T>C (n.*98-72T>C) c.31-72T>C (n.31-72T>C) c.364-72T>C (n.364-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530827T= | CA1737358981 | CFTR | c.274-72T= (n.274-72T=) c.*171-72T= (n.*171-72T=) c.*98-72T= (n.*98-72T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.364-72T= (n.364-72T=) | |
| 7 | g.117530828G>A | CA2684617299 | CFTR | c.274-71G>A (n.274-71G>A) c.*171-71G>A (n.*171-71G>A) c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) c.31-71G>A (n.31-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530828G>T | CA2684617298 | CFTR | c.274-71G>T (n.274-71G>T) c.*171-71G>T (n.*171-71G>T) c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) c.31-71G>T (n.31-71G>T) c.364-71G>T (n.364-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T>C | CA1106307477 | CFTR | c.274-70T>C (n.274-70T>C) c.*171-70T>C (n.*171-70T>C) c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.364-70T>C (n.364-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530829T= | CA1737358984 | CFTR | c.274-70T= (n.274-70T=) c.*171-70T= (n.*171-70T=) c.*98-70T= (n.*98-70T=) c.31-70T= (n.31-70T=) c.364-70T= (n.364-70T=) | |
| 7 | g.117530830G>A | CA2684617300 | CFTR | c.274-69G>A (n.274-69G>A) c.*171-69G>A (n.*171-69G>A) c.*98-69G>A (n.*98-69G>A) c.31-69G>A (n.31-69G>A) c.364-69G>A (n.364-69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530830G>T | CA2684617301 | CFTR | c.274-69G>T (n.274-69G>T) c.*171-69G>T (n.*171-69G>T) c.*98-69G>T (n.*98-69G>T) c.31-69G>T (n.31-69G>T) c.364-69G>T (n.364-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530831T>C | CA2684617302 | CFTR | c.274-68T>C (n.274-68T>C) c.*171-68T>C (n.*171-68T>C) c.*98-68T>C (n.*98-68T>C) c.31-68T>C (n.31-68T>C) c.364-68T>C (n.364-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530832T>G | CA2578999864 | CFTR | c.274-67T>G (n.274-67T>G) c.*171-67T>G (n.*171-67T>G) c.*98-67T>G (n.*98-67T>G) c.31-67T>G (n.31-67T>G) c.364-67T>G (n.364-67T>G) | |
| 7 | g.117530833G>T | CA2684617303 | CFTR | c.274-66G>T (n.274-66G>T) c.*171-66G>T (n.*171-66G>T) c.*98-66G>T (n.*98-66G>T) c.31-66G>T (n.31-66G>T) c.364-66G>T (n.364-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530836A>C | CA2715549841 | CFTR | c.274-63A>C (n.274-63A>C) c.*171-63A>C (n.*171-63A>C) c.*98-63A>C (n.*98-63A>C) c.31-63A>C (n.31-63A>C) c.364-63A>C (n.364-63A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530839C>A | CA577212969 | CFTR | c.274-60C>A (n.274-60C>A) c.*171-60C>A (n.*171-60C>A) c.*98-60C>A (n.*98-60C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C= | CA1737358987 | CFTR | c.274-60C= (n.274-60C=) c.*171-60C= (n.*171-60C=) c.*98-60C= (n.*98-60C=) c.31-60C= (n.31-60C=) c.364-60C= (n.364-60C=) | |
| 7 | g.117530839C>G | CA2684617304 | CFTR | c.274-60C>G (n.274-60C>G) c.*171-60C>G (n.*171-60C>G) c.*98-60C>G (n.*98-60C>G) c.31-60C>G (n.31-60C>G) c.364-60C>G (n.364-60C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530839C>T | CA2684617305 | CFTR | c.274-60C>T (n.274-60C>T) c.*171-60C>T (n.*171-60C>T) c.*98-60C>T (n.*98-60C>T) c.31-60C>T (n.31-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T>C | CA832108925 | CFTR | c.274-59T>C (n.274-59T>C) c.*171-59T>C (n.*171-59T>C) c.*98-59T>C (n.*98-59T>C) c.31-59T>C (n.31-59T>C) c.364-59T>C (n.364-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530840T= | CA1737358989 | CFTR | c.274-59T= (n.274-59T=) c.*171-59T= (n.*171-59T=) c.*98-59T= (n.*98-59T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.364-59T= (n.364-59T=) | |
| 7 | g.117530841C= | CA1737358992 | CFTR | c.274-58C= (n.274-58C=) c.*171-58C= (n.*171-58C=) c.*98-58C= (n.*98-58C=) c.31-58C= (n.31-58C=) c.364-58C= (n.364-58C=) | |
| 7 | g.117530841C>T | CA832108932 | CFTR | c.274-58C>T (n.274-58C>T) c.*171-58C>T (n.*171-58C>T) c.*98-58C>T (n.*98-58C>T) c.31-58C>T (n.31-58C>T) c.364-58C>T (n.364-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A= | CA1737358994 | CFTR | c.274-57A= (n.274-57A=) c.*171-57A= (n.*171-57A=) c.*98-57A= (n.*98-57A=) c.31-57A= (n.31-57A=) c.364-57A= (n.364-57A=) | |
| 7 | g.117530842A>G | CA577212972 | CFTR | c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.*171-57A>G (n.*171-57A>G) c.*98-57A>G (n.*98-57A>G) c.31-57A>G (n.31-57A>G) c.364-57A>G (n.364-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530842A>T | CA2684617306 | CFTR | c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.*171-57A>T (n.*171-57A>T) c.*98-57A>T (n.*98-57A>T) c.31-57A>T (n.31-57A>T) c.364-57A>T (n.364-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530843G>T | CA2684617307 | CFTR | c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.*171-56G>T (n.*171-56G>T) c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) c.31-56G>T (n.31-56G>T) c.364-56G>T (n.364-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530844G>C | CA2578999865 | CFTR | c.274-55G>C (n.274-55G>C) c.*171-55G>C (n.*171-55G>C) c.*98-55G>C (n.*98-55G>C) c.31-55G>C (n.31-55G>C) c.364-55G>C (n.364-55G>C) | |
| 7 | g.117530844G>T | CA2603608011 | CFTR | c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.*171-55G>T (n.*171-55G>T) c.*98-55G>T (n.*98-55G>T) c.31-55G>T (n.31-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>A | CA2684617308 | CFTR | c.274-54G>A (n.274-54G>A) c.*171-54G>A (n.*171-54G>A) c.*98-54G>A (n.*98-54G>A) c.31-54G>A (n.31-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G>C | CA2578999866 | CFTR | c.274-54G>C (n.274-54G>C) c.*171-54G>C (n.*171-54G>C) c.*98-54G>C (n.*98-54G>C) c.31-54G>C (n.31-54G>C) c.364-54G>C (n.364-54G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530845G= | CA1737358999 | CFTR | c.274-54G= (n.274-54G=) c.*171-54G= (n.*171-54G=) c.*98-54G= (n.*98-54G=) c.31-54G= (n.31-54G=) c.364-54G= (n.364-54G=) | |
| 7 | g.117530845G>T | CA164943538 | CFTR | c.274-54G>T (n.274-54G>T) c.*171-54G>T (n.*171-54G>T) c.*98-54G>T (n.*98-54G>T) c.31-54G>T (n.31-54G>T) c.364-54G>T (n.364-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530846T>C | CA2684617309 | CFTR | c.274-53T>C (n.274-53T>C) c.*171-53T>C (n.*171-53T>C) c.*98-53T>C (n.*98-53T>C) c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A= | CA1737359001 | CFTR | c.274-52A= (n.274-52A=) c.*171-52A= (n.*171-52A=) c.*98-52A= (n.*98-52A=) c.31-52A= (n.31-52A=) c.364-52A= (n.364-52A=) | |
| 7 | g.117530847A>C | CA2684617310 | CFTR | c.274-52A>C (n.274-52A>C) c.*171-52A>C (n.*171-52A>C) c.*98-52A>C (n.*98-52A>C) c.31-52A>C (n.31-52A>C) c.364-52A>C (n.364-52A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530847A>G | CA164943541 | CFTR | c.274-52A>G (n.274-52A>G) c.*171-52A>G (n.*171-52A>G) c.*98-52A>G (n.*98-52A>G) c.31-52A>G (n.31-52A>G) c.364-52A>G (n.364-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530848T>C | CA2578999867 | CFTR | c.274-51T>C (n.274-51T>C) c.*171-51T>C (n.*171-51T>C) c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.364-51T>C (n.364-51T>C) | |
| 7 | g.117530852A= | CA1737359003 | CFTR | c.274-47A= (n.274-47A=) c.*171-47A= (n.*171-47A=) c.*98-47A= (n.*98-47A=) c.31-47A= (n.31-47A=) c.364-47A= (n.364-47A=) | |
| 7 | g.117530852A>G | CA1737359004 | CFTR | c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.*171-47A>G (n.*171-47A>G) c.*98-47A>G (n.*98-47A>G) c.31-47A>G (n.31-47A>G) c.364-47A>G (n.364-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530852A>T | CA577212975 | CFTR | c.274-47A>T (n.274-47A>T) c.*171-47A>T (n.*171-47A>T) c.*98-47A>T (n.*98-47A>T) c.31-47A>T (n.31-47A>T) c.364-47A>T (n.364-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T>G | CA4450692 | CFTR | c.274-46T>G (n.274-46T>G) c.*171-46T>G (n.*171-46T>G) c.*98-46T>G (n.*98-46T>G) c.31-46T>G (n.31-46T>G) c.364-46T>G (n.364-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530853T= | CA1737359007 | CFTR | c.274-46T= (n.274-46T=) c.*171-46T= (n.*171-46T=) c.*98-46T= (n.*98-46T=) c.31-46T= (n.31-46T=) c.364-46T= (n.364-46T=) | |
| 7 | g.117530854G>A | CA1737359012 | CFTR | c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.*171-45G>A (n.*171-45G>A) c.*98-45G>A (n.*98-45G>A) c.31-45G>A (n.31-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530854G= | CA1737359010 | CFTR | c.274-45G= (n.274-45G=) c.*171-45G= (n.*171-45G=) c.*98-45G= (n.*98-45G=) c.31-45G= (n.31-45G=) c.364-45G= (n.364-45G=) | |
| 7 | g.117530854G>T | CA2684617311 | CFTR | c.274-45G>T (n.274-45G>T) c.*171-45G>T (n.*171-45G>T) c.*98-45G>T (n.*98-45G>T) c.31-45G>T (n.31-45G>T) c.364-45G>T (n.364-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530856G>T | CA2684617312 | CFTR | c.274-43G>T (n.274-43G>T) c.*171-43G>T (n.*171-43G>T) c.*98-43G>T (n.*98-43G>T) c.31-43G>T (n.31-43G>T) c.364-43G>T (n.364-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530857A>G | CA2578999868 | CFTR | c.274-42A>G (n.274-42A>G) c.*171-42A>G (n.*171-42A>G) c.*98-42A>G (n.*98-42A>G) c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T>C | CA1737359015 | CFTR | c.274-39T>C (n.274-39T>C) c.*171-39T>C (n.*171-39T>C) c.*98-39T>C (n.*98-39T>C) c.31-39T>C (n.31-39T>C) c.364-39T>C (n.364-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530860T= | CA1737359014 | CFTR | c.274-39T= (n.274-39T=) c.*171-39T= (n.*171-39T=) c.*98-39T= (n.*98-39T=) c.31-39T= (n.31-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) | |
| 7 | g.117530863A>G | CA2578999869 | CFTR | c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.*171-36A>G (n.*171-36A>G) c.*98-36A>G (n.*98-36A>G) c.31-36A>G (n.31-36A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) | |
| 7 | g.117530864T>A | CA2684617313 | CFTR | c.274-35T>A (n.274-35T>A) c.*171-35T>A (n.*171-35T>A) c.*98-35T>A (n.*98-35T>A) c.31-35T>A (n.31-35T>A) c.364-35T>A (n.364-35T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G>A | CA4450693 | CFTR | c.274-34G>A (n.274-34G>A) c.*171-34G>A (n.*171-34G>A) c.*98-34G>A (n.*98-34G>A) c.31-34G>A (n.31-34G>A) c.364-34G>A (n.364-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530865G= | CA1737359017 | CFTR | c.274-34G= (n.274-34G=) c.*171-34G= (n.*171-34G=) c.*98-34G= (n.*98-34G=) c.31-34G= (n.31-34G=) c.364-34G= (n.364-34G=) | |
| 7 | g.117530865G>T | CA2684617314 | CFTR | c.274-34G>T (n.274-34G>T) c.*171-34G>T (n.*171-34G>T) c.*98-34G>T (n.*98-34G>T) c.31-34G>T (n.31-34G>T) c.364-34G>T (n.364-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530867A= | CA1737359020 | CFTR | c.274-32A= (n.274-32A=) c.*171-32A= (n.*171-32A=) c.*98-32A= (n.*98-32A=) c.31-32A= (n.31-32A=) c.364-32A= (n.364-32A=) | |
| 7 | g.117530867A>C | CA164943548 | CFTR | c.274-32A>C (n.274-32A>C) c.*171-32A>C (n.*171-32A>C) c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) c.31-32A>C (n.31-32A>C) c.364-32A>C (n.364-32A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117530868A= | CA1737359022 | CFTR | c.274-31A= (n.274-31A=) c.*171-31A= (n.*171-31A=) c.*98-31A= (n.*98-31A=) c.31-31A= (n.31-31A=) c.364-31A= (n.364-31A=) | |
| 7 | g.117530868A>G | CA832108945 | CFTR | c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.*171-31A>G (n.*171-31A>G) c.*98-31A>G (n.*98-31A>G) c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.364-31A>G (n.364-31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T>G | CA1737359026 | CFTR | c.274-29T>G (n.274-29T>G) c.*171-29T>G (n.*171-29T>G) c.*98-29T>G (n.*98-29T>G) c.31-29T>G (n.31-29T>G) c.364-29T>G (n.364-29T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117530870T= | CA1737359025 | CFTR | c.274-29T= (n.274-29T=) c.*171-29T= (n.*171-29T=) c.*98-29T= (n.*98-29T=) c.31-29T= (n.31-29T=) c.364-29T= (n.364-29T=) | |
| 7 | g.117530871T>C | CA2777585996 | CFTR | c.274-28T>C (n.274-28T>C) c.*171-28T>C (n.*171-28T>C) c.*98-28T>C (n.*98-28T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) | |
| 7 | g.117530872A>T | CA2684617315 | CFTR | c.274-27A>T (n.274-27A>T) c.*171-27A>T (n.*171-27A>T) c.*98-27A>T (n.*98-27A>T) c.31-27A>T (n.31-27A>T) c.364-27A>T (n.364-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876dup | CA2684617316 | CFTR | c.274-23dup (n.274-23dup) c.*171-23dup (n.*171-23dup) c.*98-23dup (n.*98-23dup) c.31-23dup (n.31-23dup) c.364-23dup (n.364-23dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530876del | CA2684617317 | CFTR | c.274-23del (n.274-23del) c.*171-23del (n.*171-23del) c.*98-23del (n.*98-23del) c.31-23del (n.31-23del) c.364-23del (n.364-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530875_117530877delinsTTC | CA1737359027 | CFTR | c.274-24_274-22delinsTTC (n.274-24_274-22delinsTTC) c.*171-24_*171-22delinsTTC (n.*171-24_*171-22delinsTTC) c.*98-24_*98-22delinsTTC (n.*98-24_*98-22delinsTTC) c.31-24_31-22delinsTTC (n.31-24_31-22delinsTTC) c.364-24_364-22delinsTTC (n.364-24_364-22delinsTTC) | |
| 7 | g.117530879_117530880del | CA832108949 | CFTR | c.274-20_274-19del (n.274-20_274-19del) c.*171-20_*171-19del (n.*171-20_*171-19del) c.*98-20_*98-19del (n.*98-20_*98-19del) c.31-20_31-19del (n.31-20_31-19del) c.364-20_364-19del (n.364-20_364-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C>A | CA1737359030 | CFTR | c.274-22C>A (n.274-22C>A) c.*171-22C>A (n.*171-22C>A) c.*98-22C>A (n.*98-22C>A) c.31-22C>A (n.31-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530877C= | CA1737359031 | CFTR | c.274-22C= (n.274-22C=) c.*171-22C= (n.*171-22C=) c.*98-22C= (n.*98-22C=) c.31-22C= (n.31-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) | |
| 7 | g.117530877C>T | CA2684617318 | CFTR | c.274-22C>T (n.274-22C>T) c.*171-22C>T (n.*171-22C>T) c.*98-22C>T (n.*98-22C>T) c.31-22C>T (n.31-22C>T) c.364-22C>T (n.364-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530878T>C | CA2684617319 | CFTR | c.274-21T>C (n.274-21T>C) c.*171-21T>C (n.*171-21T>C) c.*98-21T>C (n.*98-21T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.364-21T>C (n.364-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>A | CA2578999871 | CFTR | c.274-20C>A (n.274-20C>A) c.*171-20C>A (n.*171-20C>A) c.*98-20C>A (n.*98-20C>A) c.31-20C>A (n.31-20C>A) c.364-20C>A (n.364-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530879C>T | CA2684617320 | CFTR | c.274-20C>T (n.274-20C>T) c.*171-20C>T (n.*171-20C>T) c.*98-20C>T (n.*98-20C>T) c.31-20C>T (n.31-20C>T) c.364-20C>T (n.364-20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530881G>A | CA2684617321 | CFTR | c.274-18G>A (n.274-18G>A) c.*171-18G>A (n.*171-18G>A) c.*98-18G>A (n.*98-18G>A) c.31-18G>A (n.31-18G>A) c.364-18G>A (n.364-18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886dup | CA2684617322 | CFTR | c.274-13dup (n.274-13dup) c.*171-13dup (n.*171-13dup) c.*98-13dup (n.*98-13dup) c.31-13dup (n.31-13dup) c.364-13dup (n.364-13dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886del | CA2578999872 | CFTR | c.274-13del (n.274-13del) c.*171-13del (n.*171-13del) c.*98-13del (n.*98-13del) c.31-13del (n.31-13del) c.364-13del (n.364-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530883T>C | CA2580076270 | CFTR | c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.*171-16T>C (n.*171-16T>C) c.*98-16T>C (n.*98-16T>C) c.31-16T>C (n.31-16T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T>A | CA164943551 | CFTR | c.274-13T>A (n.274-13T>A) c.*171-13T>A (n.*171-13T>A) c.*98-13T>A (n.*98-13T>A) c.31-13T>A (n.31-13T>A) c.364-13T>A (n.364-13T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117530886T>C | CA4450694 | CFTR | c.274-13T>C (n.274-13T>C) c.*171-13T>C (n.*171-13T>C) c.*98-13T>C (n.*98-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530886T= | CA1737359038 | CFTR | c.274-13T= (n.274-13T=) c.*171-13T= (n.*171-13T=) c.*98-13T= (n.*98-13T=) c.31-13T= (n.31-13T=) c.364-13T= (n.364-13T=) | |
| 7 | g.117530886_117530887delinsTC | CA1737359036 | CFTR | c.274-13_274-12delinsTC (n.274-13_274-12delinsTC) c.*171-13_*171-12delinsTC (n.*171-13_*171-12delinsTC) c.*98-13_*98-12delinsTC (n.*98-13_*98-12delinsTC) c.31-13_31-12delinsTC (n.31-13_31-12delinsTC) c.364-13_364-12delinsTC (n.364-13_364-12delinsTC) | |
| 7 | g.117530887C>A | CA2684617323 | CFTR | c.274-12C>A (n.274-12C>A) c.*171-12C>A (n.*171-12C>A) c.*98-12C>A (n.*98-12C>A) c.31-12C>A (n.31-12C>A) c.364-12C>A (n.364-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530887C= | CA1737359046 | CFTR | c.274-12C= (n.274-12C=) c.*171-12C= (n.*171-12C=) c.*98-12C= (n.*98-12C=) c.31-12C= (n.31-12C=) c.364-12C= (n.364-12C=) | |
| 7 | g.117530887C>T | CA4450696 | CFTR | c.274-12C>T (n.274-12C>T) c.*171-12C>T (n.*171-12C>T) c.*98-12C>T (n.*98-12C>T) c.31-12C>T (n.31-12C>T) c.364-12C>T (n.364-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890del | CA4450695 | CFTR | c.274-9del (n.274-9del) c.*171-9del (n.*171-9del) c.*98-9del (n.*98-9del) c.31-9del (n.31-9del) c.364-9del (n.364-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530888C>G | CA2684617324 | CFTR | c.274-11C>G (n.274-11C>G) c.*171-11C>G (n.*171-11C>G) c.*98-11C>G (n.*98-11C>G) c.31-11C>G (n.31-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C>A | CA577670838 | CFTR | c.274-10C>A (n.274-10C>A) c.*171-10C>A (n.*171-10C>A) c.*98-10C>A (n.*98-10C>A) c.31-10C>A (n.31-10C>A) c.364-10C>A (n.364-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530889C= | CA1737359051 | CFTR | c.274-10C= (n.274-10C=) c.*171-10C= (n.*171-10C=) c.*98-10C= (n.*98-10C=) c.31-10C= (n.31-10C=) c.364-10C= (n.364-10C=) | |
| 7 | g.117530889C>G | CA326905 | CFTR | c.274-10C>G (n.274-10C>G) c.*171-10C>G (n.*171-10C>G) c.*98-10C>G (n.*98-10C>G) c.31-10C>G (n.31-10C>G) c.364-10C>G (n.364-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117530889C>T | CA832108963 | CFTR | c.274-10C>T (n.274-10C>T) c.*171-10C>T (n.*171-10C>T) c.*98-10C>T (n.*98-10C>T) c.31-10C>T (n.31-10C>T) c.364-10C>T (n.364-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C>A | CA577670844 | CFTR | c.274-9C>A (n.274-9C>A) c.*171-9C>A (n.*171-9C>A) c.*98-9C>A (n.*98-9C>A) c.31-9C>A (n.31-9C>A) c.364-9C>A (n.364-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C= | CA1737359058 | CFTR | c.274-9C= (n.274-9C=) c.*171-9C= (n.*171-9C=) c.*98-9C= (n.*98-9C=) c.31-9C= (n.31-9C=) c.364-9C= (n.364-9C=) | |
| 7 | g.117530890C>G | CA2573141538 | CFTR | c.274-9C>G (n.274-9C>G) c.*171-9C>G (n.*171-9C>G) c.*98-9C>G (n.*98-9C>G) c.31-9C>G (n.31-9C>G) c.364-9C>G (n.364-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530890C>T | CA4450697 | CFTR | c.274-9C>T (n.274-9C>T) c.*171-9C>T (n.*171-9C>T) c.*98-9C>T (n.*98-9C>T) c.31-9C>T (n.31-9C>T) c.364-9C>T (n.364-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530891T>C | CA577670846 | CFTR | c.274-8T>C (n.274-8T>C) c.*171-8T>C (n.*171-8T>C) c.*98-8T>C (n.*98-8T>C) c.31-8T>C (n.31-8T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117530891T= | CA1737359062 | CFTR | c.274-8T= (n.274-8T=) c.*171-8T= (n.*171-8T=) c.*98-8T= (n.*98-8T=) c.31-8T= (n.31-8T=) c.364-8T= (n.364-8T=) | |
| 7 | g.117530894del | CA2684617325 | CFTR | c.274-5del (n.274-5del) c.*171-5del (n.*171-5del) c.*98-5del (n.*98-5del) c.31-5del (n.31-5del) c.364-5del (n.364-5del) | gnomAD v4 |