Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
7 | g.117530706A= | CA1737358873 | CFTR | c.274-193A= (n.274-193A=) c.*171-193A= (n.*171-193A=) c.*98-193A= (n.*98-193A=) c.31-193A= (n.31-193A=) c.364-193A= (n.364-193A=) | |
7 | g.117530706A>G | CA164943503 | CFTR | c.274-193A>G (n.274-193A>G) c.*171-193A>G (n.*171-193A>G) c.*98-193A>G (n.*98-193A>G) c.31-193A>G (n.31-193A>G) c.364-193A>G (n.364-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530711A= | CA1737358876 | CFTR | c.274-188A= (n.274-188A=) c.*171-188A= (n.*171-188A=) c.*98-188A= (n.*98-188A=) c.31-188A= (n.31-188A=) c.364-188A= (n.364-188A=) | |
7 | g.117530711A>G | CA164943506 | CFTR | c.274-188A>G (n.274-188A>G) c.*171-188A>G (n.*171-188A>G) c.*98-188A>G (n.*98-188A>G) c.31-188A>G (n.31-188A>G) c.364-188A>G (n.364-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530720G>A | CA164943509 | CFTR | c.274-179G>A (n.274-179G>A) c.*171-179G>A (n.*171-179G>A) c.*98-179G>A (n.*98-179G>A) c.31-179G>A (n.31-179G>A) c.364-179G>A (n.364-179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530720G>C | CA2580714832 | CFTR | c.274-179G>C (n.274-179G>C) c.*171-179G>C (n.*171-179G>C) c.*98-179G>C (n.*98-179G>C) c.31-179G>C (n.31-179G>C) c.364-179G>C (n.364-179G>C) | |
7 | g.117530720G= | CA1737358878 | CFTR | c.274-179G= (n.274-179G=) c.*171-179G= (n.*171-179G=) c.*98-179G= (n.*98-179G=) c.31-179G= (n.31-179G=) c.364-179G= (n.364-179G=) | |
7 | g.117530720G>T | CA2580714830 | CFTR | c.274-179G>T (n.274-179G>T) c.*171-179G>T (n.*171-179G>T) c.*98-179G>T (n.*98-179G>T) c.31-179G>T (n.31-179G>T) c.364-179G>T (n.364-179G>T) | |
7 | g.117530723T>C | CA164943511 | CFTR | c.274-176T>C (n.274-176T>C) c.*171-176T>C (n.*171-176T>C) c.*98-176T>C (n.*98-176T>C) c.31-176T>C (n.31-176T>C) c.364-176T>C (n.364-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530723T= | CA1737358880 | CFTR | c.274-176T= (n.274-176T=) c.*171-176T= (n.*171-176T=) c.*98-176T= (n.*98-176T=) c.31-176T= (n.31-176T=) c.364-176T= (n.364-176T=) | |
7 | g.117530726T>C | CA2715549819 | CFTR | c.274-173T>C (n.274-173T>C) c.*171-173T>C (n.*171-173T>C) c.*98-173T>C (n.*98-173T>C) c.31-173T>C (n.31-173T>C) c.364-173T>C (n.364-173T>C) | dbSNP |
7 | g.117530727T>C | CA2539179036 | CFTR | c.274-172T>C (n.274-172T>C) c.*171-172T>C (n.*171-172T>C) c.*98-172T>C (n.*98-172T>C) c.31-172T>C (n.31-172T>C) c.364-172T>C (n.364-172T>C) | |
7 | g.117530731A= | CA1737358883 | CFTR | c.274-168A= (n.274-168A=) c.*171-168A= (n.*171-168A=) c.*98-168A= (n.*98-168A=) c.31-168A= (n.31-168A=) c.364-168A= (n.364-168A=) | |
7 | g.117530731A>G | CA1737358884 | CFTR | c.274-168A>G (n.274-168A>G) c.*171-168A>G (n.*171-168A>G) c.*98-168A>G (n.*98-168A>G) c.31-168A>G (n.31-168A>G) c.364-168A>G (n.364-168A>G) | dbSNP |
7 | g.117530734T>C | CA832108867 | CFTR | c.274-165T>C (n.274-165T>C) c.*171-165T>C (n.*171-165T>C) c.*98-165T>C (n.*98-165T>C) c.31-165T>C (n.31-165T>C) c.364-165T>C (n.364-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530734T= | CA1737358886 | CFTR | c.274-165T= (n.274-165T=) c.*171-165T= (n.*171-165T=) c.*98-165T= (n.*98-165T=) c.31-165T= (n.31-165T=) c.364-165T= (n.364-165T=) | |
7 | g.117530744T>C | CA832108870 | CFTR | c.274-155T>C (n.274-155T>C) c.*171-155T>C (n.*171-155T>C) c.*98-155T>C (n.*98-155T>C) c.31-155T>C (n.31-155T>C) c.364-155T>C (n.364-155T>C) | dbSNP |
7 | g.117530744T= | CA1737358887 | CFTR | c.274-155T= (n.274-155T=) c.*171-155T= (n.*171-155T=) c.*98-155T= (n.*98-155T=) c.31-155T= (n.31-155T=) c.364-155T= (n.364-155T=) | |
7 | g.117530745T>G | CA1737358892 | CFTR | c.274-154T>G (n.274-154T>G) c.*171-154T>G (n.*171-154T>G) c.*98-154T>G (n.*98-154T>G) c.31-154T>G (n.31-154T>G) c.364-154T>G (n.364-154T>G) | dbSNP |
7 | g.117530745T= | CA1737358890 | CFTR | c.274-154T= (n.274-154T=) c.*171-154T= (n.*171-154T=) c.*98-154T= (n.*98-154T=) c.31-154T= (n.31-154T=) c.364-154T= (n.364-154T=) | |
7 | g.117530753G>A | CA832108874 | CFTR | c.274-146G>A (n.274-146G>A) c.*171-146G>A (n.*171-146G>A) c.*98-146G>A (n.*98-146G>A) c.31-146G>A (n.31-146G>A) c.364-146G>A (n.364-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530753G= | CA1737358894 | CFTR | c.274-146G= (n.274-146G=) c.*171-146G= (n.*171-146G=) c.*98-146G= (n.*98-146G=) c.31-146G= (n.31-146G=) c.364-146G= (n.364-146G=) | |
7 | g.117530754T>A | CA2684617261 | CFTR | c.274-145T>A (n.274-145T>A) c.*171-145T>A (n.*171-145T>A) c.*98-145T>A (n.*98-145T>A) c.31-145T>A (n.31-145T>A) c.364-145T>A (n.364-145T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117530755G>A | CA2561331890 | CFTR | c.274-144G>A (n.274-144G>A) c.*171-144G>A (n.*171-144G>A) c.*98-144G>A (n.*98-144G>A) c.31-144G>A (n.31-144G>A) c.364-144G>A (n.364-144G>A) | |
7 | g.117530755G>C | CA1737358898 | CFTR | c.274-144G>C (n.274-144G>C) c.*171-144G>C (n.*171-144G>C) c.*98-144G>C (n.*98-144G>C) c.31-144G>C (n.31-144G>C) c.364-144G>C (n.364-144G>C) | dbSNP |
7 | g.117530755G= | CA1737358896 | CFTR | c.274-144G= (n.274-144G=) c.*171-144G= (n.*171-144G=) c.*98-144G= (n.*98-144G=) c.31-144G= (n.31-144G=) c.364-144G= (n.364-144G=) | |
7 | g.117530756C>A | CA2684617262 | CFTR | c.274-143C>A (n.274-143C>A) c.*171-143C>A (n.*171-143C>A) c.*98-143C>A (n.*98-143C>A) c.31-143C>A (n.31-143C>A) c.364-143C>A (n.364-143C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117530757T>C | CA2684617263 | CFTR | c.274-142T>C (n.274-142T>C) c.*171-142T>C (n.*171-142T>C) c.*98-142T>C (n.*98-142T>C) c.31-142T>C (n.31-142T>C) c.364-142T>C (n.364-142T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117530761A= | CA1737358899 | CFTR | c.274-138A= (n.274-138A=) c.*171-138A= (n.*171-138A=) c.*98-138A= (n.*98-138A=) c.31-138A= (n.31-138A=) c.364-138A= (n.364-138A=) | |
7 | g.117530761A>G | CA1737358900 | CFTR | c.274-138A>G (n.274-138A>G) c.*171-138A>G (n.*171-138A>G) c.*98-138A>G (n.*98-138A>G) c.31-138A>G (n.31-138A>G) c.364-138A>G (n.364-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117530762G>A | CA164943514 | CFTR | c.274-137G>A (n.274-137G>A) c.*171-137G>A (n.*171-137G>A) c.*98-137G>A (n.*98-137G>A) c.31-137G>A (n.31-137G>A) c.364-137G>A (n.364-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117530762G= | CA1737358903 | CFTR | c.274-137G= (n.274-137G=) c.*171-137G= (n.*171-137G=) c.*98-137G= (n.*98-137G=) c.31-137G= (n.31-137G=) c.364-137G= (n.364-137G=) | |
7 | g.117530762G>T | CA2684617264 | CFTR | c.274-137G>T (n.274-137G>T) c.*171-137G>T (n.*171-137G>T) c.*98-137G>T (n.*98-137G>T) c.31-137G>T (n.31-137G>T) c.364-137G>T (n.364-137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530766C>A | CA2684617265 | CFTR | c.274-133C>A (n.274-133C>A) c.*171-133C>A (n.*171-133C>A) c.*98-133C>A (n.*98-133C>A) c.31-133C>A (n.31-133C>A) c.364-133C>A (n.364-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117530768C>A | CA164943517 | CFTR | c.274-131C>A (n.274-131C>A) c.*171-131C>A (n.*171-131C>A) c.*98-131C>A (n.*98-131C>A) c.31-131C>A (n.31-131C>A) c.364-131C>A (n.364-131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117530768C= | CA1737358908 | CFTR | c.274-131C= (n.274-131C=) c.*171-131C= (n.*171-131C=) c.*98-131C= (n.*98-131C=) c.31-131C= (n.31-131C=) c.364-131C= (n.364-131C=) | |
7 | g.117530768C>T | CA2684617266 | CFTR | c.274-131C>T (n.274-131C>T) c.*171-131C>T (n.*171-131C>T) c.*98-131C>T (n.*98-131C>T) c.31-131C>T (n.31-131C>T) c.364-131C>T (n.364-131C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530769A= | CA1737358911 | CFTR | c.274-130A= (n.274-130A=) c.*171-130A= (n.*171-130A=) c.*98-130A= (n.*98-130A=) c.31-130A= (n.31-130A=) c.364-130A= (n.364-130A=) | |
7 | g.117530769A>C | CA1106307456 | CFTR | c.274-130A>C (n.274-130A>C) c.*171-130A>C (n.*171-130A>C) c.*98-130A>C (n.*98-130A>C) c.31-130A>C (n.31-130A>C) c.364-130A>C (n.364-130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530769A>G | CA164943519 | CFTR | c.274-130A>G (n.274-130A>G) c.*171-130A>G (n.*171-130A>G) c.*98-130A>G (n.*98-130A>G) c.31-130A>G (n.31-130A>G) c.364-130A>G (n.364-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530771A>G | CA2684617267 | CFTR | c.274-128A>G (n.274-128A>G) c.*171-128A>G (n.*171-128A>G) c.*98-128A>G (n.*98-128A>G) c.31-128A>G (n.31-128A>G) c.364-128A>G (n.364-128A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117530772T>A | CA1106307463 | CFTR | c.274-127T>A (n.274-127T>A) c.*171-127T>A (n.*171-127T>A) c.*98-127T>A (n.*98-127T>A) c.31-127T>A (n.31-127T>A) c.364-127T>A (n.364-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530772T>C | CA1106307466 | CFTR | c.274-127T>C (n.274-127T>C) c.*171-127T>C (n.*171-127T>C) c.*98-127T>C (n.*98-127T>C) c.31-127T>C (n.31-127T>C) c.364-127T>C (n.364-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530772T= | CA1737358913 | CFTR | c.274-127T= (n.274-127T=) c.*171-127T= (n.*171-127T=) c.*98-127T= (n.*98-127T=) c.31-127T= (n.31-127T=) c.364-127T= (n.364-127T=) | |
7 | g.117530773G>T | CA2684617268 | CFTR | c.274-126G>T (n.274-126G>T) c.*171-126G>T (n.*171-126G>T) c.*98-126G>T (n.*98-126G>T) c.31-126G>T (n.31-126G>T) c.364-126G>T (n.364-126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530774G>A | CA1737358916 | CFTR | c.274-125G>A (n.274-125G>A) c.*171-125G>A (n.*171-125G>A) c.*98-125G>A (n.*98-125G>A) c.31-125G>A (n.31-125G>A) c.364-125G>A (n.364-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117530774G>C | CA1737358917 | CFTR | c.274-125G>C (n.274-125G>C) c.*171-125G>C (n.*171-125G>C) c.*98-125G>C (n.*98-125G>C) c.31-125G>C (n.31-125G>C) c.364-125G>C (n.364-125G>C) | dbSNP |
7 | g.117530774G= | CA1737358915 | CFTR | c.274-125G= (n.274-125G=) c.*171-125G= (n.*171-125G=) c.*98-125G= (n.*98-125G=) c.31-125G= (n.31-125G=) c.364-125G= (n.364-125G=) | |
7 | g.117530774G>T | CA2777585959 | CFTR | c.274-125G>T (n.274-125G>T) c.*171-125G>T (n.*171-125G>T) c.*98-125G>T (n.*98-125G>T) c.31-125G>T (n.31-125G>T) c.364-125G>T (n.364-125G>T) | |
7 | g.117530775T>C | CA832108878 | CFTR | c.274-124T>C (n.274-124T>C) c.*171-124T>C (n.*171-124T>C) c.*98-124T>C (n.*98-124T>C) c.31-124T>C (n.31-124T>C) c.364-124T>C (n.364-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530775T= | CA1737358919 | CFTR | c.274-124T= (n.274-124T=) c.*171-124T= (n.*171-124T=) c.*98-124T= (n.*98-124T=) c.31-124T= (n.31-124T=) c.364-124T= (n.364-124T=) | |
7 | g.117530776A= | CA1737358924 | CFTR | c.274-123A= (n.274-123A=) c.*171-123A= (n.*171-123A=) c.*98-123A= (n.*98-123A=) c.31-123A= (n.31-123A=) c.364-123A= (n.364-123A=) | |
7 | g.117530776A>G | CA1737358926 | CFTR | c.274-123A>G (n.274-123A>G) c.*171-123A>G (n.*171-123A>G) c.*98-123A>G (n.*98-123A>G) c.31-123A>G (n.31-123A>G) c.364-123A>G (n.364-123A>G) | dbSNP |
7 | g.117530776A>T | CA832108887 | CFTR | c.274-123A>T (n.274-123A>T) c.*171-123A>T (n.*171-123A>T) c.*98-123A>T (n.*98-123A>T) c.31-123A>T (n.31-123A>T) c.364-123A>T (n.364-123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530777T>C | CA832108890 | CFTR | c.274-122T>C (n.274-122T>C) c.*171-122T>C (n.*171-122T>C) c.*98-122T>C (n.*98-122T>C) c.31-122T>C (n.31-122T>C) c.364-122T>C (n.364-122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530777T= | CA1737358930 | CFTR | c.274-122T= (n.274-122T=) c.*171-122T= (n.*171-122T=) c.*98-122T= (n.*98-122T=) c.31-122T= (n.31-122T=) c.364-122T= (n.364-122T=) | |
7 | g.117530778G>T | CA2684617269 | CFTR | c.274-121G>T (n.274-121G>T) c.*171-121G>T (n.*171-121G>T) c.*98-121G>T (n.*98-121G>T) c.31-121G>T (n.31-121G>T) c.364-121G>T (n.364-121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530779A= | CA1737358933 | CFTR | c.274-120A= (n.274-120A=) c.*171-120A= (n.*171-120A=) c.*98-120A= (n.*98-120A=) c.31-120A= (n.31-120A=) c.364-120A= (n.364-120A=) | |
7 | g.117530779A>G | CA2684617270 | CFTR | c.274-120A>G (n.274-120A>G) c.*171-120A>G (n.*171-120A>G) c.*98-120A>G (n.*98-120A>G) c.31-120A>G (n.31-120A>G) c.364-120A>G (n.364-120A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117530779A>T | CA832108891 | CFTR | c.274-120A>T (n.274-120A>T) c.*171-120A>T (n.*171-120A>T) c.*98-120A>T (n.*98-120A>T) c.31-120A>T (n.31-120A>T) c.364-120A>T (n.364-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530780C>A | CA164943522 | CFTR | c.274-119C>A (n.274-119C>A) c.*171-119C>A (n.*171-119C>A) c.*98-119C>A (n.*98-119C>A) c.31-119C>A (n.31-119C>A) c.364-119C>A (n.364-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117530780C= | CA1737358935 | CFTR | c.274-119C= (n.274-119C=) c.*171-119C= (n.*171-119C=) c.*98-119C= (n.*98-119C=) c.31-119C= (n.31-119C=) c.364-119C= (n.364-119C=) | |
7 | g.117530780C>T | CA1737358937 | CFTR | c.274-119C>T (n.274-119C>T) c.*171-119C>T (n.*171-119C>T) c.*98-119C>T (n.*98-119C>T) c.31-119C>T (n.31-119C>T) c.364-119C>T (n.364-119C>T) | dbSNP |
7 | g.117530781C>A | CA2684617271 | CFTR | c.274-118C>A (n.274-118C>A) c.*171-118C>A (n.*171-118C>A) c.*98-118C>A (n.*98-118C>A) c.31-118C>A (n.31-118C>A) c.364-118C>A (n.364-118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117530781C= | CA1737358941 | CFTR | c.274-118C= (n.274-118C=) c.*171-118C= (n.*171-118C=) c.*98-118C= (n.*98-118C=) c.31-118C= (n.31-118C=) c.364-118C= (n.364-118C=) | |
7 | g.117530781C>T | CA164943526 | CFTR | c.274-118C>T (n.274-118C>T) c.*171-118C>T (n.*171-118C>T) c.*98-118C>T (n.*98-118C>T) c.31-118C>T (n.31-118C>T) c.364-118C>T (n.364-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117530782C= | CA1737358944 | CFTR | c.274-117C= (n.274-117C=) c.*171-117C= (n.*171-117C=) c.*98-117C= (n.*98-117C=) c.31-117C= (n.31-117C=) c.364-117C= (n.364-117C=) | |
7 | g.117530782C>T | CA1737358946 | CFTR | c.274-117C>T (n.274-117C>T) c.*171-117C>T (n.*171-117C>T) c.*98-117C>T (n.*98-117C>T) c.31-117C>T (n.31-117C>T) c.364-117C>T (n.364-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117530783T>A | CA2684617272 | CFTR | c.274-116T>A (n.274-116T>A) c.*171-116T>A (n.*171-116T>A) c.*98-116T>A (n.*98-116T>A) c.31-116T>A (n.31-116T>A) c.364-116T>A (n.364-116T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117530785T>C | CA2684617273 | CFTR | c.274-114T>C (n.274-114T>C) c.*171-114T>C (n.*171-114T>C) c.*98-114T>C (n.*98-114T>C) c.31-114T>C (n.31-114T>C) c.364-114T>C (n.364-114T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117530786A>G | CA2684617274 | CFTR | c.274-113A>G (n.274-113A>G) c.*171-113A>G (n.*171-113A>G) c.*98-113A>G (n.*98-113A>G) c.31-113A>G (n.31-113A>G) c.364-113A>G (n.364-113A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117530786A>T | CA2777585967 | CFTR | c.274-113A>T (n.274-113A>T) c.*171-113A>T (n.*171-113A>T) c.*98-113A>T (n.*98-113A>T) c.31-113A>T (n.31-113A>T) c.364-113A>T (n.364-113A>T) | |
7 | g.117530787T>C | CA2684617275 | CFTR | c.274-112T>C (n.274-112T>C) c.*171-112T>C (n.*171-112T>C) c.*98-112T>C (n.*98-112T>C) c.31-112T>C (n.31-112T>C) c.364-112T>C (n.364-112T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117530792del | CA2684617276 | CFTR | c.274-107del (n.274-107del) c.*171-107del (n.*171-107del) c.*98-107del (n.*98-107del) c.31-107del (n.31-107del) c.364-107del (n.364-107del) | gnomAD v4 |
7 | g.117530791A= | CA1737358949 | CFTR | c.274-108A= (n.274-108A=) c.*171-108A= (n.*171-108A=) c.*98-108A= (n.*98-108A=) c.31-108A= (n.31-108A=) c.364-108A= (n.364-108A=) | |
7 | g.117530791A>G | CA832108896 | CFTR | c.274-108A>G (n.274-108A>G) c.*171-108A>G (n.*171-108A>G) c.*98-108A>G (n.*98-108A>G) c.31-108A>G (n.31-108A>G) c.364-108A>G (n.364-108A>G) | dbSNP |
7 | g.117530792_117530799del | CA2684617277 | CFTR | c.274-107_274-100del (n.274-107_274-100del) c.*171-107_*171-100del (n.*171-107_*171-100del) c.*98-107_*98-100del (n.*98-107_*98-100del) c.31-107_31-100del (n.31-107_31-100del) c.364-107_364-100del (n.364-107_364-100del) | gnomAD v4 |
7 | g.117530793C>A | CA2684617278 | CFTR | c.274-106C>A (n.274-106C>A) c.*171-106C>A (n.*171-106C>A) c.*98-106C>A (n.*98-106C>A) c.31-106C>A (n.31-106C>A) c.364-106C>A (n.364-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117530793C= | CA1737358951 | CFTR | c.274-106C= (n.274-106C=) c.*171-106C= (n.*171-106C=) c.*98-106C= (n.*98-106C=) c.31-106C= (n.31-106C=) c.364-106C= (n.364-106C=) | |
7 | g.117530793C>T | CA164943529 | CFTR | c.274-106C>T (n.274-106C>T) c.*171-106C>T (n.*171-106C>T) c.*98-106C>T (n.*98-106C>T) c.31-106C>T (n.31-106C>T) c.364-106C>T (n.364-106C>T) | dbSNP |
7 | g.117530795C>A | CA1737358953 | CFTR | c.274-104C>A (n.274-104C>A) c.*171-104C>A (n.*171-104C>A) c.*98-104C>A (n.*98-104C>A) c.31-104C>A (n.31-104C>A) c.364-104C>A (n.364-104C>A) | dbSNP |
7 | g.117530795C= | CA1737358952 | CFTR | c.274-104C= (n.274-104C=) c.*171-104C= (n.*171-104C=) c.*98-104C= (n.*98-104C=) c.31-104C= (n.31-104C=) c.364-104C= (n.364-104C=) | |
7 | g.117530796A>C | CA2684617279 | CFTR | c.274-103A>C (n.274-103A>C) c.*171-103A>C (n.*171-103A>C) c.*98-103A>C (n.*98-103A>C) c.31-103A>C (n.31-103A>C) c.364-103A>C (n.364-103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117530799T>C | CA2684617280 | CFTR | c.274-100T>C (n.274-100T>C) c.*171-100T>C (n.*171-100T>C) c.*98-100T>C (n.*98-100T>C) c.31-100T>C (n.31-100T>C) c.364-100T>C (n.364-100T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117530801A>G | CA2684617281 | CFTR | c.274-98A>G (n.274-98A>G) c.*171-98A>G (n.*171-98A>G) c.*98-98A>G (n.*98-98A>G) c.31-98A>G (n.31-98A>G) c.364-98A>G (n.364-98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117530801A>T | CA2578999861 | CFTR | c.274-98A>T (n.274-98A>T) c.*171-98A>T (n.*171-98A>T) c.*98-98A>T (n.*98-98A>T) c.31-98A>T (n.31-98A>T) c.364-98A>T (n.364-98A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530802A>T | CA2684617282 | CFTR | c.274-97A>T (n.274-97A>T) c.*171-97A>T (n.*171-97A>T) c.*98-97A>T (n.*98-97A>T) c.31-97A>T (n.31-97A>T) c.364-97A>T (n.364-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530803G>A | CA2777585970 | CFTR | c.274-96G>A (n.274-96G>A) c.*171-96G>A (n.*171-96G>A) c.*98-96G>A (n.*98-96G>A) c.31-96G>A (n.31-96G>A) c.364-96G>A (n.364-96G>A) | |
7 | g.117530803G>T | CA2684617283 | CFTR | c.274-96G>T (n.274-96G>T) c.*171-96G>T (n.*171-96G>T) c.*98-96G>T (n.*98-96G>T) c.31-96G>T (n.31-96G>T) c.364-96G>T (n.364-96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117530804T>A | CA832108900 | CFTR | c.274-95T>A (n.274-95T>A) c.*171-95T>A (n.*171-95T>A) c.*98-95T>A (n.*98-95T>A) c.31-95T>A (n.31-95T>A) c.364-95T>A (n.364-95T>A) | dbSNP |
7 | g.117530804T= | CA1737358955 | CFTR | c.274-95T= (n.274-95T=) c.*171-95T= (n.*171-95T=) c.*98-95T= (n.*98-95T=) c.31-95T= (n.31-95T=) c.364-95T= (n.364-95T=) | |
7 | g.117530805C>A | CA2684617284 | CFTR | c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.*171-94C>A (n.*171-94C>A) c.*98-94C>A (n.*98-94C>A) c.31-94C>A (n.31-94C>A) c.364-94C>A (n.364-94C>A) | gnomAD v4 |