UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117518747_117518758delinsACGTACCAATCT | CA2066111124 | KSR2 | c.2219+6094_2219+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2219+6094_2219+6105delinsAGATTGGTACGT) c.2132+6094_2132+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2132+6094_2132+6105delinsAGATTGGTACGT) n.1366-906_1366-895delinsAGATTGGTACGT c.2213+6094_2213+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2213+6094_2213+6105delinsAGATTGGTACGT) c.1856+6094_1856+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1856+6094_1856+6105delinsAGATTGGTACGT) c.2220-906_2220-895delinsAGATTGGTACGT (n.2220-906_2220-895delinsAGATTGGTACGT) c.1355+6094_1355+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1355+6094_1355+6105delinsAGATTGGTACGT) c.1310+6094_1310+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1310+6094_1310+6105delinsAGATTGGTACGT) c.959+6094_959+6105delinsAGATTGGTACGT (n.959+6094_959+6105delinsAGATTGGTACGT) n.3053+6094_3053+6105delinsAGATTGGTACGT c.914+6094_914+6105delinsAGATTGGTACGT (n.914+6094_914+6105delinsAGATTGGTACGT) | |
| 12 | g.117518748_117518751delinsCGTA | CA2066111128 | KSR2 | c.2219+6101_2219+6104delinsTACG (n.2219+6101_2219+6104delinsTACG) c.2132+6101_2132+6104delinsTACG (n.2132+6101_2132+6104delinsTACG) n.1366-899_1366-896delinsTACG c.2213+6101_2213+6104delinsTACG (n.2213+6101_2213+6104delinsTACG) c.1856+6101_1856+6104delinsTACG (n.1856+6101_1856+6104delinsTACG) c.2220-899_2220-896delinsTACG (n.2220-899_2220-896delinsTACG) c.1355+6101_1355+6104delinsTACG (n.1355+6101_1355+6104delinsTACG) c.1310+6101_1310+6104delinsTACG (n.1310+6101_1310+6104delinsTACG) c.959+6101_959+6104delinsTACG (n.959+6101_959+6104delinsTACG) n.3053+6101_3053+6104delinsTACG c.914+6101_914+6104delinsTACG (n.914+6101_914+6104delinsTACG) | |
| 12 | g.117518749_117518759del | CA684108329 | KSR2 | c.2219+6094_2219+6104del (n.2219+6094_2219+6104del) c.2132+6094_2132+6104del (n.2132+6094_2132+6104del) n.1366-906_1366-896del c.2213+6094_2213+6104del (n.2213+6094_2213+6104del) c.1856+6094_1856+6104del (n.1856+6094_1856+6104del) c.2220-906_2220-896del (n.2220-906_2220-896del) c.1355+6094_1355+6104del (n.1355+6094_1355+6104del) c.1310+6094_1310+6104del (n.1310+6094_1310+6104del) c.959+6094_959+6104del (n.959+6094_959+6104del) n.3053+6094_3053+6104del c.914+6094_914+6104del (n.914+6094_914+6104del) | dbSNP |
| 12 | g.117518749G>A | CA684108334 | KSR2 | c.2219+6103C>T (n.2219+6103C>T) c.2132+6103C>T (n.2132+6103C>T) n.1366-897C>T c.2213+6103C>T (n.2213+6103C>T) c.1856+6103C>T (n.1856+6103C>T) c.2220-897C>T (n.2220-897C>T) c.1355+6103C>T (n.1355+6103C>T) c.1310+6103C>T (n.1310+6103C>T) c.959+6103C>T (n.959+6103C>T) n.3053+6103C>T c.914+6103C>T (n.914+6103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518749G>C | CA245050465 | KSR2 | c.2219+6103C>G (n.2219+6103C>G) c.2132+6103C>G (n.2132+6103C>G) n.1366-897C>G c.2213+6103C>G (n.2213+6103C>G) c.1856+6103C>G (n.1856+6103C>G) c.2220-897C>G (n.2220-897C>G) c.1355+6103C>G (n.1355+6103C>G) c.1310+6103C>G (n.1310+6103C>G) c.959+6103C>G (n.959+6103C>G) n.3053+6103C>G c.914+6103C>G (n.914+6103C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518749G= | CA2066111136 | KSR2 | c.2219+6103C= (n.2219+6103C=) c.2132+6103C= (n.2132+6103C=) n.1366-897C= c.2213+6103C= (n.2213+6103C=) c.1856+6103C= (n.1856+6103C=) c.2220-897C= (n.2220-897C=) c.1355+6103C= (n.1355+6103C=) c.1310+6103C= (n.1310+6103C=) c.959+6103C= (n.959+6103C=) n.3053+6103C= c.914+6103C= (n.914+6103C=) | |
| 12 | g.117518749G>T | CA684108335 | KSR2 | c.2219+6103C>A (n.2219+6103C>A) c.2132+6103C>A (n.2132+6103C>A) n.1366-897C>A c.2213+6103C>A (n.2213+6103C>A) c.1856+6103C>A (n.1856+6103C>A) c.2220-897C>A (n.2220-897C>A) c.1355+6103C>A (n.1355+6103C>A) c.1310+6103C>A (n.1310+6103C>A) c.959+6103C>A (n.959+6103C>A) n.3053+6103C>A c.914+6103C>A (n.914+6103C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518749_117518751del | CA607803581 | KSR2 | c.2219+6101_2219+6103del (n.2219+6101_2219+6103del) c.2132+6101_2132+6103del (n.2132+6101_2132+6103del) n.1366-899_1366-897del c.2213+6101_2213+6103del (n.2213+6101_2213+6103del) c.1856+6101_1856+6103del (n.1856+6101_1856+6103del) c.2220-899_2220-897del (n.2220-899_2220-897del) c.1355+6101_1355+6103del (n.1355+6101_1355+6103del) c.1310+6101_1310+6103del (n.1310+6101_1310+6103del) c.959+6101_959+6103del (n.959+6101_959+6103del) n.3053+6101_3053+6103del c.914+6101_914+6103del (n.914+6101_914+6103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518750T>C | CA2066111140 | KSR2 | c.2219+6102A>G (n.2219+6102A>G) c.2132+6102A>G (n.2132+6102A>G) n.1366-898A>G c.2213+6102A>G (n.2213+6102A>G) c.1856+6102A>G (n.1856+6102A>G) c.2220-898A>G (n.2220-898A>G) c.1355+6102A>G (n.1355+6102A>G) c.1310+6102A>G (n.1310+6102A>G) c.959+6102A>G (n.959+6102A>G) n.3053+6102A>G c.914+6102A>G (n.914+6102A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518750T= | CA2066111139 | KSR2 | c.2219+6102A= (n.2219+6102A=) c.2132+6102A= (n.2132+6102A=) n.1366-898A= c.2213+6102A= (n.2213+6102A=) c.1856+6102A= (n.1856+6102A=) c.2220-898A= (n.2220-898A=) c.1355+6102A= (n.1355+6102A=) c.1310+6102A= (n.1310+6102A=) c.959+6102A= (n.959+6102A=) n.3053+6102A= c.914+6102A= (n.914+6102A=) | |
| 12 | g.117518752_117518760delinsCCAATCTCA | CA2066111142 | KSR2 | c.2219+6092_2219+6100delinsTGAGATTGG (n.2219+6092_2219+6100delinsTGAGATTGG) c.2132+6092_2132+6100delinsTGAGATTGG (n.2132+6092_2132+6100delinsTGAGATTGG) n.1366-908_1366-900delinsTGAGATTGG c.2213+6092_2213+6100delinsTGAGATTGG (n.2213+6092_2213+6100delinsTGAGATTGG) c.1856+6092_1856+6100delinsTGAGATTGG (n.1856+6092_1856+6100delinsTGAGATTGG) c.2220-908_2220-900delinsTGAGATTGG (n.2220-908_2220-900delinsTGAGATTGG) c.1355+6092_1355+6100delinsTGAGATTGG (n.1355+6092_1355+6100delinsTGAGATTGG) c.1310+6092_1310+6100delinsTGAGATTGG (n.1310+6092_1310+6100delinsTGAGATTGG) c.959+6092_959+6100delinsTGAGATTGG (n.959+6092_959+6100delinsTGAGATTGG) n.3053+6092_3053+6100delinsTGAGATTGG c.914+6092_914+6100delinsTGAGATTGG (n.914+6092_914+6100delinsTGAGATTGG) | |
| 12 | g.117518753_117518760del | CA607803582 | KSR2 | c.2219+6092_2219+6099del (n.2219+6092_2219+6099del) c.2132+6092_2132+6099del (n.2132+6092_2132+6099del) n.1366-908_1366-901del c.2213+6092_2213+6099del (n.2213+6092_2213+6099del) c.1856+6092_1856+6099del (n.1856+6092_1856+6099del) c.2220-908_2220-901del (n.2220-908_2220-901del) c.1355+6092_1355+6099del (n.1355+6092_1355+6099del) c.1310+6092_1310+6099del (n.1310+6092_1310+6099del) c.959+6092_959+6099del (n.959+6092_959+6099del) n.3053+6092_3053+6099del c.914+6092_914+6099del (n.914+6092_914+6099del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518755A= | CA2066111145 | KSR2 | c.2219+6097T= (n.2219+6097T=) c.2132+6097T= (n.2132+6097T=) n.1366-903T= c.2213+6097T= (n.2213+6097T=) c.1856+6097T= (n.1856+6097T=) c.2220-903T= (n.2220-903T=) c.1355+6097T= (n.1355+6097T=) c.1310+6097T= (n.1310+6097T=) c.959+6097T= (n.959+6097T=) n.3053+6097T= c.914+6097T= (n.914+6097T=) | |
| 12 | g.117518755A>G | CA2066111147 | KSR2 | c.2219+6097T>C (n.2219+6097T>C) c.2132+6097T>C (n.2132+6097T>C) n.1366-903T>C c.2213+6097T>C (n.2213+6097T>C) c.1856+6097T>C (n.1856+6097T>C) c.2220-903T>C (n.2220-903T>C) c.1355+6097T>C (n.1355+6097T>C) c.1310+6097T>C (n.1310+6097T>C) c.959+6097T>C (n.959+6097T>C) n.3053+6097T>C c.914+6097T>C (n.914+6097T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518756T>A | CA607803583 | KSR2 | c.2219+6096A>T (n.2219+6096A>T) c.2132+6096A>T (n.2132+6096A>T) n.1366-904A>T c.2213+6096A>T (n.2213+6096A>T) c.1856+6096A>T (n.1856+6096A>T) c.2220-904A>T (n.2220-904A>T) c.1355+6096A>T (n.1355+6096A>T) c.1310+6096A>T (n.1310+6096A>T) c.959+6096A>T (n.959+6096A>T) n.3053+6096A>T c.914+6096A>T (n.914+6096A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518756T= | CA2066111149 | KSR2 | c.2219+6096A= (n.2219+6096A=) c.2132+6096A= (n.2132+6096A=) n.1366-904A= c.2213+6096A= (n.2213+6096A=) c.1856+6096A= (n.1856+6096A=) c.2220-904A= (n.2220-904A=) c.1355+6096A= (n.1355+6096A=) c.1310+6096A= (n.1310+6096A=) c.959+6096A= (n.959+6096A=) n.3053+6096A= c.914+6096A= (n.914+6096A=) | |
| 12 | g.117518758T>G | CA684108343 | KSR2 | c.2219+6094A>C (n.2219+6094A>C) c.2132+6094A>C (n.2132+6094A>C) n.1366-906A>C c.2213+6094A>C (n.2213+6094A>C) c.1856+6094A>C (n.1856+6094A>C) c.2220-906A>C (n.2220-906A>C) c.1355+6094A>C (n.1355+6094A>C) c.1310+6094A>C (n.1310+6094A>C) c.959+6094A>C (n.959+6094A>C) n.3053+6094A>C c.914+6094A>C (n.914+6094A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518758T= | CA2066111151 | KSR2 | c.2219+6094A= (n.2219+6094A=) c.2132+6094A= (n.2132+6094A=) n.1366-906A= c.2213+6094A= (n.2213+6094A=) c.1856+6094A= (n.1856+6094A=) c.2220-906A= (n.2220-906A=) c.1355+6094A= (n.1355+6094A=) c.1310+6094A= (n.1310+6094A=) c.959+6094A= (n.959+6094A=) n.3053+6094A= c.914+6094A= (n.914+6094A=) | |
| 12 | g.117518760A= | CA2066111154 | KSR2 | c.2219+6092T= (n.2219+6092T=) c.2132+6092T= (n.2132+6092T=) n.1366-908T= c.2213+6092T= (n.2213+6092T=) c.1856+6092T= (n.1856+6092T=) c.2220-908T= (n.2220-908T=) c.1355+6092T= (n.1355+6092T=) c.1310+6092T= (n.1310+6092T=) c.959+6092T= (n.959+6092T=) n.3053+6092T= c.914+6092T= (n.914+6092T=) | |
| 12 | g.117518760A>C | CA684108349 | KSR2 | c.2219+6092T>G (n.2219+6092T>G) c.2132+6092T>G (n.2132+6092T>G) n.1366-908T>G c.2213+6092T>G (n.2213+6092T>G) c.1856+6092T>G (n.1856+6092T>G) c.2220-908T>G (n.2220-908T>G) c.1355+6092T>G (n.1355+6092T>G) c.1310+6092T>G (n.1310+6092T>G) c.959+6092T>G (n.959+6092T>G) n.3053+6092T>G c.914+6092T>G (n.914+6092T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518760A>T | CA684108350 | KSR2 | c.2219+6092T>A (n.2219+6092T>A) c.2132+6092T>A (n.2132+6092T>A) n.1366-908T>A c.2213+6092T>A (n.2213+6092T>A) c.1856+6092T>A (n.1856+6092T>A) c.2220-908T>A (n.2220-908T>A) c.1355+6092T>A (n.1355+6092T>A) c.1310+6092T>A (n.1310+6092T>A) c.959+6092T>A (n.959+6092T>A) n.3053+6092T>A c.914+6092T>A (n.914+6092T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518763C= | CA2066111158 | KSR2 | c.2219+6089G= (n.2219+6089G=) c.2132+6089G= (n.2132+6089G=) n.1366-911G= c.2213+6089G= (n.2213+6089G=) c.1856+6089G= (n.1856+6089G=) c.2220-911G= (n.2220-911G=) c.1355+6089G= (n.1355+6089G=) c.1310+6089G= (n.1310+6089G=) c.959+6089G= (n.959+6089G=) n.3053+6089G= c.914+6089G= (n.914+6089G=) | |
| 12 | g.117518763C>T | CA607803584 | KSR2 | c.2219+6089G>A (n.2219+6089G>A) c.2132+6089G>A (n.2132+6089G>A) n.1366-911G>A c.2213+6089G>A (n.2213+6089G>A) c.1856+6089G>A (n.1856+6089G>A) c.2220-911G>A (n.2220-911G>A) c.1355+6089G>A (n.1355+6089G>A) c.1310+6089G>A (n.1310+6089G>A) c.959+6089G>A (n.959+6089G>A) n.3053+6089G>A c.914+6089G>A (n.914+6089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518768C= | CA2066111160 | KSR2 | c.2219+6084G= (n.2219+6084G=) c.2132+6084G= (n.2132+6084G=) n.1366-916G= c.2213+6084G= (n.2213+6084G=) c.1856+6084G= (n.1856+6084G=) c.2220-916G= (n.2220-916G=) c.1355+6084G= (n.1355+6084G=) c.1310+6084G= (n.1310+6084G=) c.959+6084G= (n.959+6084G=) n.3053+6084G= c.914+6084G= (n.914+6084G=) | |
| 12 | g.117518768C>T | CA952280458 | KSR2 | c.2219+6084G>A (n.2219+6084G>A) c.2132+6084G>A (n.2132+6084G>A) n.1366-916G>A c.2213+6084G>A (n.2213+6084G>A) c.1856+6084G>A (n.1856+6084G>A) c.2220-916G>A (n.2220-916G>A) c.1355+6084G>A (n.1355+6084G>A) c.1310+6084G>A (n.1310+6084G>A) c.959+6084G>A (n.959+6084G>A) n.3053+6084G>A c.914+6084G>A (n.914+6084G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518772G>C | CA245050466 | KSR2 | c.2219+6080C>G (n.2219+6080C>G) c.2132+6080C>G (n.2132+6080C>G) n.1366-920C>G c.2213+6080C>G (n.2213+6080C>G) c.1856+6080C>G (n.1856+6080C>G) c.2220-920C>G (n.2220-920C>G) c.1355+6080C>G (n.1355+6080C>G) c.1310+6080C>G (n.1310+6080C>G) c.959+6080C>G (n.959+6080C>G) n.3053+6080C>G c.914+6080C>G (n.914+6080C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518772G= | CA2066111162 | KSR2 | c.2219+6080C= (n.2219+6080C=) c.2132+6080C= (n.2132+6080C=) n.1366-920C= c.2213+6080C= (n.2213+6080C=) c.1856+6080C= (n.1856+6080C=) c.2220-920C= (n.2220-920C=) c.1355+6080C= (n.1355+6080C=) c.1310+6080C= (n.1310+6080C=) c.959+6080C= (n.959+6080C=) n.3053+6080C= c.914+6080C= (n.914+6080C=) | |
| 12 | g.117518781C= | CA2066111164 | KSR2 | c.2219+6071G= (n.2219+6071G=) c.2132+6071G= (n.2132+6071G=) n.1366-929G= c.2213+6071G= (n.2213+6071G=) c.1856+6071G= (n.1856+6071G=) c.2220-929G= (n.2220-929G=) c.1355+6071G= (n.1355+6071G=) c.1310+6071G= (n.1310+6071G=) c.959+6071G= (n.959+6071G=) n.3053+6071G= c.914+6071G= (n.914+6071G=) | |
| 12 | g.117518781C>T | CA684108362 | KSR2 | c.2219+6071G>A (n.2219+6071G>A) c.2132+6071G>A (n.2132+6071G>A) n.1366-929G>A c.2213+6071G>A (n.2213+6071G>A) c.1856+6071G>A (n.1856+6071G>A) c.2220-929G>A (n.2220-929G>A) c.1355+6071G>A (n.1355+6071G>A) c.1310+6071G>A (n.1310+6071G>A) c.959+6071G>A (n.959+6071G>A) n.3053+6071G>A c.914+6071G>A (n.914+6071G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518783C= | CA2066111166 | KSR2 | c.2219+6069G= (n.2219+6069G=) c.2132+6069G= (n.2132+6069G=) n.1366-931G= c.2213+6069G= (n.2213+6069G=) c.1856+6069G= (n.1856+6069G=) c.2220-931G= (n.2220-931G=) c.1355+6069G= (n.1355+6069G=) c.1310+6069G= (n.1310+6069G=) c.959+6069G= (n.959+6069G=) n.3053+6069G= c.914+6069G= (n.914+6069G=) | |
| 12 | g.117518783C>T | CA245050467 | KSR2 | c.2219+6069G>A (n.2219+6069G>A) c.2132+6069G>A (n.2132+6069G>A) n.1366-931G>A c.2213+6069G>A (n.2213+6069G>A) c.1856+6069G>A (n.1856+6069G>A) c.2220-931G>A (n.2220-931G>A) c.1355+6069G>A (n.1355+6069G>A) c.1310+6069G>A (n.1310+6069G>A) c.959+6069G>A (n.959+6069G>A) n.3053+6069G>A c.914+6069G>A (n.914+6069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518785T>C | CA245050468 | KSR2 | c.2219+6067A>G (n.2219+6067A>G) c.2132+6067A>G (n.2132+6067A>G) n.1366-933A>G c.2213+6067A>G (n.2213+6067A>G) c.1856+6067A>G (n.1856+6067A>G) c.2220-933A>G (n.2220-933A>G) c.1355+6067A>G (n.1355+6067A>G) c.1310+6067A>G (n.1310+6067A>G) c.959+6067A>G (n.959+6067A>G) n.3053+6067A>G c.914+6067A>G (n.914+6067A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518785T= | CA2066111168 | KSR2 | c.2219+6067A= (n.2219+6067A=) c.2132+6067A= (n.2132+6067A=) n.1366-933A= c.2213+6067A= (n.2213+6067A=) c.1856+6067A= (n.1856+6067A=) c.2220-933A= (n.2220-933A=) c.1355+6067A= (n.1355+6067A=) c.1310+6067A= (n.1310+6067A=) c.959+6067A= (n.959+6067A=) n.3053+6067A= c.914+6067A= (n.914+6067A=) | |
| 12 | g.117518786G= | CA2066111171 | KSR2 | c.2219+6066C= (n.2219+6066C=) c.2132+6066C= (n.2132+6066C=) n.1366-934C= c.2213+6066C= (n.2213+6066C=) c.1856+6066C= (n.1856+6066C=) c.2220-934C= (n.2220-934C=) c.1355+6066C= (n.1355+6066C=) c.1310+6066C= (n.1310+6066C=) c.959+6066C= (n.959+6066C=) n.3053+6066C= c.914+6066C= (n.914+6066C=) | |
| 12 | g.117518786G>T | CA2066111172 | KSR2 | c.2219+6066C>A (n.2219+6066C>A) c.2132+6066C>A (n.2132+6066C>A) n.1366-934C>A c.2213+6066C>A (n.2213+6066C>A) c.1856+6066C>A (n.1856+6066C>A) c.2220-934C>A (n.2220-934C>A) c.1355+6066C>A (n.1355+6066C>A) c.1310+6066C>A (n.1310+6066C>A) c.959+6066C>A (n.959+6066C>A) n.3053+6066C>A c.914+6066C>A (n.914+6066C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518789G>C | CA684108366 | KSR2 | c.2219+6063C>G (n.2219+6063C>G) c.2132+6063C>G (n.2132+6063C>G) n.1366-937C>G c.2213+6063C>G (n.2213+6063C>G) c.1856+6063C>G (n.1856+6063C>G) c.2220-937C>G (n.2220-937C>G) c.1355+6063C>G (n.1355+6063C>G) c.1310+6063C>G (n.1310+6063C>G) c.959+6063C>G (n.959+6063C>G) n.3053+6063C>G c.914+6063C>G (n.914+6063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518789G= | CA2066111173 | KSR2 | c.2219+6063C= (n.2219+6063C=) c.2132+6063C= (n.2132+6063C=) n.1366-937C= c.2213+6063C= (n.2213+6063C=) c.1856+6063C= (n.1856+6063C=) c.2220-937C= (n.2220-937C=) c.1355+6063C= (n.1355+6063C=) c.1310+6063C= (n.1310+6063C=) c.959+6063C= (n.959+6063C=) n.3053+6063C= c.914+6063C= (n.914+6063C=) | |
| 12 | g.117518792C>T | CA2797631880 | KSR2 | c.2219+6060G>A (n.2219+6060G>A) c.2132+6060G>A (n.2132+6060G>A) n.1366-940G>A c.2213+6060G>A (n.2213+6060G>A) c.1856+6060G>A (n.1856+6060G>A) c.2220-940G>A (n.2220-940G>A) c.1355+6060G>A (n.1355+6060G>A) c.1310+6060G>A (n.1310+6060G>A) c.959+6060G>A (n.959+6060G>A) n.3053+6060G>A c.914+6060G>A (n.914+6060G>A) | |
| 12 | g.117518793_117518794delinsCT | CA2066111175 | KSR2 | c.2219+6058_2219+6059delinsAG (n.2219+6058_2219+6059delinsAG) c.2132+6058_2132+6059delinsAG (n.2132+6058_2132+6059delinsAG) n.1366-942_1366-941delinsAG c.2213+6058_2213+6059delinsAG (n.2213+6058_2213+6059delinsAG) c.1856+6058_1856+6059delinsAG (n.1856+6058_1856+6059delinsAG) c.2220-942_2220-941delinsAG (n.2220-942_2220-941delinsAG) c.1355+6058_1355+6059delinsAG (n.1355+6058_1355+6059delinsAG) c.1310+6058_1310+6059delinsAG (n.1310+6058_1310+6059delinsAG) c.959+6058_959+6059delinsAG (n.959+6058_959+6059delinsAG) n.3053+6058_3053+6059delinsAG c.914+6058_914+6059delinsAG (n.914+6058_914+6059delinsAG) | |
| 12 | g.117518794del | CA607803585 | KSR2 | c.2219+6058del (n.2219+6058del) c.2132+6058del (n.2132+6058del) n.1366-942del c.2213+6058del (n.2213+6058del) c.1856+6058del (n.1856+6058del) c.2220-942del (n.2220-942del) c.1355+6058del (n.1355+6058del) c.1310+6058del (n.1310+6058del) c.959+6058del (n.959+6058del) n.3053+6058del c.914+6058del (n.914+6058del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518795C= | CA2066111178 | KSR2 | c.2219+6057G= (n.2219+6057G=) c.2132+6057G= (n.2132+6057G=) n.1366-943G= c.2213+6057G= (n.2213+6057G=) c.1856+6057G= (n.1856+6057G=) c.2220-943G= (n.2220-943G=) c.1355+6057G= (n.1355+6057G=) c.1310+6057G= (n.1310+6057G=) c.959+6057G= (n.959+6057G=) n.3053+6057G= c.914+6057G= (n.914+6057G=) | |
| 12 | g.117518795C>G | CA2066111181 | KSR2 | c.2219+6057G>C (n.2219+6057G>C) c.2132+6057G>C (n.2132+6057G>C) n.1366-943G>C c.2213+6057G>C (n.2213+6057G>C) c.1856+6057G>C (n.1856+6057G>C) c.2220-943G>C (n.2220-943G>C) c.1355+6057G>C (n.1355+6057G>C) c.1310+6057G>C (n.1310+6057G>C) c.959+6057G>C (n.959+6057G>C) n.3053+6057G>C c.914+6057G>C (n.914+6057G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518795C>T | CA952280462 | KSR2 | c.2219+6057G>A (n.2219+6057G>A) c.2132+6057G>A (n.2132+6057G>A) n.1366-943G>A c.2213+6057G>A (n.2213+6057G>A) c.1856+6057G>A (n.1856+6057G>A) c.2220-943G>A (n.2220-943G>A) c.1355+6057G>A (n.1355+6057G>A) c.1310+6057G>A (n.1310+6057G>A) c.959+6057G>A (n.959+6057G>A) n.3053+6057G>A c.914+6057G>A (n.914+6057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518796T>C | CA245050469 | KSR2 | c.2219+6056A>G (n.2219+6056A>G) c.2132+6056A>G (n.2132+6056A>G) n.1366-944A>G c.2213+6056A>G (n.2213+6056A>G) c.1856+6056A>G (n.1856+6056A>G) c.2220-944A>G (n.2220-944A>G) c.1355+6056A>G (n.1355+6056A>G) c.1310+6056A>G (n.1310+6056A>G) c.959+6056A>G (n.959+6056A>G) n.3053+6056A>G c.914+6056A>G (n.914+6056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518796T= | CA2066111183 | KSR2 | c.2219+6056A= (n.2219+6056A=) c.2132+6056A= (n.2132+6056A=) n.1366-944A= c.2213+6056A= (n.2213+6056A=) c.1856+6056A= (n.1856+6056A=) c.2220-944A= (n.2220-944A=) c.1355+6056A= (n.1355+6056A=) c.1310+6056A= (n.1310+6056A=) c.959+6056A= (n.959+6056A=) n.3053+6056A= c.914+6056A= (n.914+6056A=) | |
| 12 | g.117518798C= | CA2066111185 | KSR2 | c.2219+6054G= (n.2219+6054G=) c.2132+6054G= (n.2132+6054G=) n.1366-946G= c.2213+6054G= (n.2213+6054G=) c.1856+6054G= (n.1856+6054G=) c.2220-946G= (n.2220-946G=) c.1355+6054G= (n.1355+6054G=) c.1310+6054G= (n.1310+6054G=) c.959+6054G= (n.959+6054G=) n.3053+6054G= c.914+6054G= (n.914+6054G=) | |
| 12 | g.117518798C>T | CA952280465 | KSR2 | c.2219+6054G>A (n.2219+6054G>A) c.2132+6054G>A (n.2132+6054G>A) n.1366-946G>A c.2213+6054G>A (n.2213+6054G>A) c.1856+6054G>A (n.1856+6054G>A) c.2220-946G>A (n.2220-946G>A) c.1355+6054G>A (n.1355+6054G>A) c.1310+6054G>A (n.1310+6054G>A) c.959+6054G>A (n.959+6054G>A) n.3053+6054G>A c.914+6054G>A (n.914+6054G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518799C>A | CA684108372 | KSR2 | c.2219+6053G>T (n.2219+6053G>T) c.2132+6053G>T (n.2132+6053G>T) n.1366-947G>T c.2213+6053G>T (n.2213+6053G>T) c.1856+6053G>T (n.1856+6053G>T) c.2220-947G>T (n.2220-947G>T) c.1355+6053G>T (n.1355+6053G>T) c.1310+6053G>T (n.1310+6053G>T) c.959+6053G>T (n.959+6053G>T) n.3053+6053G>T c.914+6053G>T (n.914+6053G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518799C= | CA2066111186 | KSR2 | c.2219+6053G= (n.2219+6053G=) c.2132+6053G= (n.2132+6053G=) n.1366-947G= c.2213+6053G= (n.2213+6053G=) c.1856+6053G= (n.1856+6053G=) c.2220-947G= (n.2220-947G=) c.1355+6053G= (n.1355+6053G=) c.1310+6053G= (n.1310+6053G=) c.959+6053G= (n.959+6053G=) n.3053+6053G= c.914+6053G= (n.914+6053G=) | |
| 12 | g.117518800T>C | CA952280472 | KSR2 | c.2219+6052A>G (n.2219+6052A>G) c.2132+6052A>G (n.2132+6052A>G) n.1366-948A>G c.2213+6052A>G (n.2213+6052A>G) c.1856+6052A>G (n.1856+6052A>G) c.2220-948A>G (n.2220-948A>G) c.1355+6052A>G (n.1355+6052A>G) c.1310+6052A>G (n.1310+6052A>G) c.959+6052A>G (n.959+6052A>G) n.3053+6052A>G c.914+6052A>G (n.914+6052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518800T= | CA2066111190 | KSR2 | c.2219+6052A= (n.2219+6052A=) c.2132+6052A= (n.2132+6052A=) n.1366-948A= c.2213+6052A= (n.2213+6052A=) c.1856+6052A= (n.1856+6052A=) c.2220-948A= (n.2220-948A=) c.1355+6052A= (n.1355+6052A=) c.1310+6052A= (n.1310+6052A=) c.959+6052A= (n.959+6052A=) n.3053+6052A= c.914+6052A= (n.914+6052A=) | |
| 12 | g.117518801G>C | CA952280475 | KSR2 | c.2219+6051C>G (n.2219+6051C>G) c.2132+6051C>G (n.2132+6051C>G) n.1366-949C>G c.2213+6051C>G (n.2213+6051C>G) c.1856+6051C>G (n.1856+6051C>G) c.2220-949C>G (n.2220-949C>G) c.1355+6051C>G (n.1355+6051C>G) c.1310+6051C>G (n.1310+6051C>G) c.959+6051C>G (n.959+6051C>G) n.3053+6051C>G c.914+6051C>G (n.914+6051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518801G= | CA2066111192 | KSR2 | c.2219+6051C= (n.2219+6051C=) c.2132+6051C= (n.2132+6051C=) n.1366-949C= c.2213+6051C= (n.2213+6051C=) c.1856+6051C= (n.1856+6051C=) c.2220-949C= (n.2220-949C=) c.1355+6051C= (n.1355+6051C=) c.1310+6051C= (n.1310+6051C=) c.959+6051C= (n.959+6051C=) n.3053+6051C= c.914+6051C= (n.914+6051C=) | |
| 12 | g.117518801G>T | CA245050470 | KSR2 | c.2219+6051C>A (n.2219+6051C>A) c.2132+6051C>A (n.2132+6051C>A) n.1366-949C>A c.2213+6051C>A (n.2213+6051C>A) c.1856+6051C>A (n.1856+6051C>A) c.2220-949C>A (n.2220-949C>A) c.1355+6051C>A (n.1355+6051C>A) c.1310+6051C>A (n.1310+6051C>A) c.959+6051C>A (n.959+6051C>A) n.3053+6051C>A c.914+6051C>A (n.914+6051C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518802A= | CA2066111195 | KSR2 | c.2219+6050T= (n.2219+6050T=) c.2132+6050T= (n.2132+6050T=) n.1366-950T= c.2213+6050T= (n.2213+6050T=) c.1856+6050T= (n.1856+6050T=) c.2220-950T= (n.2220-950T=) c.1355+6050T= (n.1355+6050T=) c.1310+6050T= (n.1310+6050T=) c.959+6050T= (n.959+6050T=) n.3053+6050T= c.914+6050T= (n.914+6050T=) | |
| 12 | g.117518802A>T | CA952280479 | KSR2 | c.2219+6050T>A (n.2219+6050T>A) c.2132+6050T>A (n.2132+6050T>A) n.1366-950T>A c.2213+6050T>A (n.2213+6050T>A) c.1856+6050T>A (n.1856+6050T>A) c.2220-950T>A (n.2220-950T>A) c.1355+6050T>A (n.1355+6050T>A) c.1310+6050T>A (n.1310+6050T>A) c.959+6050T>A (n.959+6050T>A) n.3053+6050T>A c.914+6050T>A (n.914+6050T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518803A>G | CA2603110457 | KSR2 | c.2219+6049T>C (n.2219+6049T>C) c.2132+6049T>C (n.2132+6049T>C) n.1366-951T>C c.2213+6049T>C (n.2213+6049T>C) c.1856+6049T>C (n.1856+6049T>C) c.2220-951T>C (n.2220-951T>C) c.1355+6049T>C (n.1355+6049T>C) c.1310+6049T>C (n.1310+6049T>C) c.959+6049T>C (n.959+6049T>C) n.3053+6049T>C c.914+6049T>C (n.914+6049T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.117518804C>A | CA2066111198 | KSR2 | c.2219+6048G>T (n.2219+6048G>T) c.2132+6048G>T (n.2132+6048G>T) n.1366-952G>T c.2213+6048G>T (n.2213+6048G>T) c.1856+6048G>T (n.1856+6048G>T) c.2220-952G>T (n.2220-952G>T) c.1355+6048G>T (n.1355+6048G>T) c.1310+6048G>T (n.1310+6048G>T) c.959+6048G>T (n.959+6048G>T) n.3053+6048G>T c.914+6048G>T (n.914+6048G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518804C= | CA2066111196 | KSR2 | c.2219+6048G= (n.2219+6048G=) c.2132+6048G= (n.2132+6048G=) n.1366-952G= c.2213+6048G= (n.2213+6048G=) c.1856+6048G= (n.1856+6048G=) c.2220-952G= (n.2220-952G=) c.1355+6048G= (n.1355+6048G=) c.1310+6048G= (n.1310+6048G=) c.959+6048G= (n.959+6048G=) n.3053+6048G= c.914+6048G= (n.914+6048G=) | |
| 12 | g.117518804C>T | CA684108377 | KSR2 | c.2219+6048G>A (n.2219+6048G>A) c.2132+6048G>A (n.2132+6048G>A) n.1366-952G>A c.2213+6048G>A (n.2213+6048G>A) c.1856+6048G>A (n.1856+6048G>A) c.2220-952G>A (n.2220-952G>A) c.1355+6048G>A (n.1355+6048G>A) c.1310+6048G>A (n.1310+6048G>A) c.959+6048G>A (n.959+6048G>A) n.3053+6048G>A c.914+6048G>A (n.914+6048G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518805T>A | CA2066111200 | KSR2 | c.2219+6047A>T (n.2219+6047A>T) c.2132+6047A>T (n.2132+6047A>T) n.1366-953A>T c.2213+6047A>T (n.2213+6047A>T) c.1856+6047A>T (n.1856+6047A>T) c.2220-953A>T (n.2220-953A>T) c.1355+6047A>T (n.1355+6047A>T) c.1310+6047A>T (n.1310+6047A>T) c.959+6047A>T (n.959+6047A>T) n.3053+6047A>T c.914+6047A>T (n.914+6047A>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518805T>C | CA607803586 | KSR2 | c.2219+6047A>G (n.2219+6047A>G) c.2132+6047A>G (n.2132+6047A>G) n.1366-953A>G c.2213+6047A>G (n.2213+6047A>G) c.1856+6047A>G (n.1856+6047A>G) c.2220-953A>G (n.2220-953A>G) c.1355+6047A>G (n.1355+6047A>G) c.1310+6047A>G (n.1310+6047A>G) c.959+6047A>G (n.959+6047A>G) n.3053+6047A>G c.914+6047A>G (n.914+6047A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518805T= | CA2066111202 | KSR2 | c.2219+6047A= (n.2219+6047A=) c.2132+6047A= (n.2132+6047A=) n.1366-953A= c.2213+6047A= (n.2213+6047A=) c.1856+6047A= (n.1856+6047A=) c.2220-953A= (n.2220-953A=) c.1355+6047A= (n.1355+6047A=) c.1310+6047A= (n.1310+6047A=) c.959+6047A= (n.959+6047A=) n.3053+6047A= c.914+6047A= (n.914+6047A=) | |
| 12 | g.117518809C>A | CA245050471 | KSR2 | c.2219+6043G>T (n.2219+6043G>T) c.2132+6043G>T (n.2132+6043G>T) n.1366-957G>T c.2213+6043G>T (n.2213+6043G>T) c.1856+6043G>T (n.1856+6043G>T) c.2220-957G>T (n.2220-957G>T) c.1355+6043G>T (n.1355+6043G>T) c.1310+6043G>T (n.1310+6043G>T) c.959+6043G>T (n.959+6043G>T) n.3053+6043G>T c.914+6043G>T (n.914+6043G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518809C= | CA2066111204 | KSR2 | c.2219+6043G= (n.2219+6043G=) c.2132+6043G= (n.2132+6043G=) n.1366-957G= c.2213+6043G= (n.2213+6043G=) c.1856+6043G= (n.1856+6043G=) c.2220-957G= (n.2220-957G=) c.1355+6043G= (n.1355+6043G=) c.1310+6043G= (n.1310+6043G=) c.959+6043G= (n.959+6043G=) n.3053+6043G= c.914+6043G= (n.914+6043G=) | |
| 12 | g.117518818C= | CA2066111208 | KSR2 | c.2219+6034G= (n.2219+6034G=) c.2132+6034G= (n.2132+6034G=) n.1366-966G= c.2213+6034G= (n.2213+6034G=) c.1856+6034G= (n.1856+6034G=) c.2220-966G= (n.2220-966G=) c.1355+6034G= (n.1355+6034G=) c.1310+6034G= (n.1310+6034G=) c.959+6034G= (n.959+6034G=) n.3053+6034G= c.914+6034G= (n.914+6034G=) | |
| 12 | g.117518818C>T | CA684108382 | KSR2 | c.2219+6034G>A (n.2219+6034G>A) c.2132+6034G>A (n.2132+6034G>A) n.1366-966G>A c.2213+6034G>A (n.2213+6034G>A) c.1856+6034G>A (n.1856+6034G>A) c.2220-966G>A (n.2220-966G>A) c.1355+6034G>A (n.1355+6034G>A) c.1310+6034G>A (n.1310+6034G>A) c.959+6034G>A (n.959+6034G>A) n.3053+6034G>A c.914+6034G>A (n.914+6034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518825G>A | CA2066111211 | KSR2 | c.2219+6027C>T (n.2219+6027C>T) c.2132+6027C>T (n.2132+6027C>T) n.1366-973C>T c.2213+6027C>T (n.2213+6027C>T) c.1856+6027C>T (n.1856+6027C>T) c.2220-973C>T (n.2220-973C>T) c.1355+6027C>T (n.1355+6027C>T) c.1310+6027C>T (n.1310+6027C>T) c.959+6027C>T (n.959+6027C>T) n.3053+6027C>T c.914+6027C>T (n.914+6027C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518825G= | CA2066111209 | KSR2 | c.2219+6027C= (n.2219+6027C=) c.2132+6027C= (n.2132+6027C=) n.1366-973C= c.2213+6027C= (n.2213+6027C=) c.1856+6027C= (n.1856+6027C=) c.2220-973C= (n.2220-973C=) c.1355+6027C= (n.1355+6027C=) c.1310+6027C= (n.1310+6027C=) c.959+6027C= (n.959+6027C=) n.3053+6027C= c.914+6027C= (n.914+6027C=) | |
| 12 | g.117518826C>A | CA684108388 | KSR2 | c.2219+6026G>T (n.2219+6026G>T) c.2132+6026G>T (n.2132+6026G>T) n.1366-974G>T c.2213+6026G>T (n.2213+6026G>T) c.1856+6026G>T (n.1856+6026G>T) c.2220-974G>T (n.2220-974G>T) c.1355+6026G>T (n.1355+6026G>T) c.1310+6026G>T (n.1310+6026G>T) c.959+6026G>T (n.959+6026G>T) n.3053+6026G>T c.914+6026G>T (n.914+6026G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518826C= | CA2066111212 | KSR2 | c.2219+6026G= (n.2219+6026G=) c.2132+6026G= (n.2132+6026G=) n.1366-974G= c.2213+6026G= (n.2213+6026G=) c.1856+6026G= (n.1856+6026G=) c.2220-974G= (n.2220-974G=) c.1355+6026G= (n.1355+6026G=) c.1310+6026G= (n.1310+6026G=) c.959+6026G= (n.959+6026G=) n.3053+6026G= c.914+6026G= (n.914+6026G=) | |
| 12 | g.117518828T>C | CA684108393 | KSR2 | c.2219+6024A>G (n.2219+6024A>G) c.2132+6024A>G (n.2132+6024A>G) n.1366-976A>G c.2213+6024A>G (n.2213+6024A>G) c.1856+6024A>G (n.1856+6024A>G) c.2220-976A>G (n.2220-976A>G) c.1355+6024A>G (n.1355+6024A>G) c.1310+6024A>G (n.1310+6024A>G) c.959+6024A>G (n.959+6024A>G) n.3053+6024A>G c.914+6024A>G (n.914+6024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518828T= | CA2066111215 | KSR2 | c.2219+6024A= (n.2219+6024A=) c.2132+6024A= (n.2132+6024A=) n.1366-976A= c.2213+6024A= (n.2213+6024A=) c.1856+6024A= (n.1856+6024A=) c.2220-976A= (n.2220-976A=) c.1355+6024A= (n.1355+6024A=) c.1310+6024A= (n.1310+6024A=) c.959+6024A= (n.959+6024A=) n.3053+6024A= c.914+6024A= (n.914+6024A=) | |
| 12 | g.117518830G>C | CA952280487 | KSR2 | c.2219+6022C>G (n.2219+6022C>G) c.2132+6022C>G (n.2132+6022C>G) n.1366-978C>G c.2213+6022C>G (n.2213+6022C>G) c.1856+6022C>G (n.1856+6022C>G) c.2220-978C>G (n.2220-978C>G) c.1355+6022C>G (n.1355+6022C>G) c.1310+6022C>G (n.1310+6022C>G) c.959+6022C>G (n.959+6022C>G) n.3053+6022C>G c.914+6022C>G (n.914+6022C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518830G= | CA2066111217 | KSR2 | c.2219+6022C= (n.2219+6022C=) c.2132+6022C= (n.2132+6022C=) n.1366-978C= c.2213+6022C= (n.2213+6022C=) c.1856+6022C= (n.1856+6022C=) c.2220-978C= (n.2220-978C=) c.1355+6022C= (n.1355+6022C=) c.1310+6022C= (n.1310+6022C=) c.959+6022C= (n.959+6022C=) n.3053+6022C= c.914+6022C= (n.914+6022C=) | |
| 12 | g.117518834A= | CA2066111218 | KSR2 | c.2219+6018T= (n.2219+6018T=) c.2132+6018T= (n.2132+6018T=) n.1366-982T= c.2213+6018T= (n.2213+6018T=) c.1856+6018T= (n.1856+6018T=) c.2220-982T= (n.2220-982T=) c.1355+6018T= (n.1355+6018T=) c.1310+6018T= (n.1310+6018T=) c.959+6018T= (n.959+6018T=) n.3053+6018T= c.914+6018T= (n.914+6018T=) | |
| 12 | g.117518834A>C | CA245050472 | KSR2 | c.2219+6018T>G (n.2219+6018T>G) c.2132+6018T>G (n.2132+6018T>G) n.1366-982T>G c.2213+6018T>G (n.2213+6018T>G) c.1856+6018T>G (n.1856+6018T>G) c.2220-982T>G (n.2220-982T>G) c.1355+6018T>G (n.1355+6018T>G) c.1310+6018T>G (n.1310+6018T>G) c.959+6018T>G (n.959+6018T>G) n.3053+6018T>G c.914+6018T>G (n.914+6018T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518834A>G | CA2066111220 | KSR2 | c.2219+6018T>C (n.2219+6018T>C) c.2132+6018T>C (n.2132+6018T>C) n.1366-982T>C c.2213+6018T>C (n.2213+6018T>C) c.1856+6018T>C (n.1856+6018T>C) c.2220-982T>C (n.2220-982T>C) c.1355+6018T>C (n.1355+6018T>C) c.1310+6018T>C (n.1310+6018T>C) c.959+6018T>C (n.959+6018T>C) n.3053+6018T>C c.914+6018T>C (n.914+6018T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518837C= | CA2066111222 | KSR2 | c.2219+6015G= (n.2219+6015G=) c.2132+6015G= (n.2132+6015G=) n.1366-985G= c.2213+6015G= (n.2213+6015G=) c.1856+6015G= (n.1856+6015G=) c.2220-985G= (n.2220-985G=) c.1355+6015G= (n.1355+6015G=) c.1310+6015G= (n.1310+6015G=) c.959+6015G= (n.959+6015G=) n.3053+6015G= c.914+6015G= (n.914+6015G=) | |
| 12 | g.117518837C>T | CA245050473 | KSR2 | c.2219+6015G>A (n.2219+6015G>A) c.2132+6015G>A (n.2132+6015G>A) n.1366-985G>A c.2213+6015G>A (n.2213+6015G>A) c.1856+6015G>A (n.1856+6015G>A) c.2220-985G>A (n.2220-985G>A) c.1355+6015G>A (n.1355+6015G>A) c.1310+6015G>A (n.1310+6015G>A) c.959+6015G>A (n.959+6015G>A) n.3053+6015G>A c.914+6015G>A (n.914+6015G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518841T>C | CA2797631881 | KSR2 | c.2219+6011A>G (n.2219+6011A>G) c.2132+6011A>G (n.2132+6011A>G) n.1366-989A>G c.2213+6011A>G (n.2213+6011A>G) c.1856+6011A>G (n.1856+6011A>G) c.2220-989A>G (n.2220-989A>G) c.1355+6011A>G (n.1355+6011A>G) c.1310+6011A>G (n.1310+6011A>G) c.959+6011A>G (n.959+6011A>G) n.3053+6011A>G c.914+6011A>G (n.914+6011A>G) | |
| 12 | g.117518842T>C | CA607803587 | KSR2 | c.2219+6010A>G (n.2219+6010A>G) c.2132+6010A>G (n.2132+6010A>G) n.1366-990A>G c.2213+6010A>G (n.2213+6010A>G) c.1856+6010A>G (n.1856+6010A>G) c.2220-990A>G (n.2220-990A>G) c.1355+6010A>G (n.1355+6010A>G) c.1310+6010A>G (n.1310+6010A>G) c.959+6010A>G (n.959+6010A>G) n.3053+6010A>G c.914+6010A>G (n.914+6010A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518842T= | CA2066111224 | KSR2 | c.2219+6010A= (n.2219+6010A=) c.2132+6010A= (n.2132+6010A=) n.1366-990A= c.2213+6010A= (n.2213+6010A=) c.1856+6010A= (n.1856+6010A=) c.2220-990A= (n.2220-990A=) c.1355+6010A= (n.1355+6010A=) c.1310+6010A= (n.1310+6010A=) c.959+6010A= (n.959+6010A=) n.3053+6010A= c.914+6010A= (n.914+6010A=) | |
| 12 | g.117518843C= | CA2066111227 | KSR2 | c.2219+6009G= (n.2219+6009G=) c.2132+6009G= (n.2132+6009G=) n.1366-991G= c.2213+6009G= (n.2213+6009G=) c.1856+6009G= (n.1856+6009G=) c.2220-991G= (n.2220-991G=) c.1355+6009G= (n.1355+6009G=) c.1310+6009G= (n.1310+6009G=) c.959+6009G= (n.959+6009G=) n.3053+6009G= c.914+6009G= (n.914+6009G=) | |
| 12 | g.117518843C>T | CA2066111226 | KSR2 | c.2219+6009G>A (n.2219+6009G>A) c.2132+6009G>A (n.2132+6009G>A) n.1366-991G>A c.2213+6009G>A (n.2213+6009G>A) c.1856+6009G>A (n.1856+6009G>A) c.2220-991G>A (n.2220-991G>A) c.1355+6009G>A (n.1355+6009G>A) c.1310+6009G>A (n.1310+6009G>A) c.959+6009G>A (n.959+6009G>A) n.3053+6009G>A c.914+6009G>A (n.914+6009G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518844A= | CA2066111229 | KSR2 | c.2219+6008T= (n.2219+6008T=) c.2132+6008T= (n.2132+6008T=) n.1366-992T= c.2213+6008T= (n.2213+6008T=) c.1856+6008T= (n.1856+6008T=) c.2220-992T= (n.2220-992T=) c.1355+6008T= (n.1355+6008T=) c.1310+6008T= (n.1310+6008T=) c.959+6008T= (n.959+6008T=) n.3053+6008T= c.914+6008T= (n.914+6008T=) | |
| 12 | g.117518844A>G | CA245050474 | KSR2 | c.2219+6008T>C (n.2219+6008T>C) c.2132+6008T>C (n.2132+6008T>C) n.1366-992T>C c.2213+6008T>C (n.2213+6008T>C) c.1856+6008T>C (n.1856+6008T>C) c.2220-992T>C (n.2220-992T>C) c.1355+6008T>C (n.1355+6008T>C) c.1310+6008T>C (n.1310+6008T>C) c.959+6008T>C (n.959+6008T>C) n.3053+6008T>C c.914+6008T>C (n.914+6008T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518847G= | CA2066111231 | KSR2 | c.2219+6005C= (n.2219+6005C=) c.2132+6005C= (n.2132+6005C=) n.1366-995C= c.2213+6005C= (n.2213+6005C=) c.1856+6005C= (n.1856+6005C=) c.2220-995C= (n.2220-995C=) c.1355+6005C= (n.1355+6005C=) c.1310+6005C= (n.1310+6005C=) c.959+6005C= (n.959+6005C=) n.3053+6005C= c.914+6005C= (n.914+6005C=) | |
| 12 | g.117518847G>T | CA684108400 | KSR2 | c.2219+6005C>A (n.2219+6005C>A) c.2132+6005C>A (n.2132+6005C>A) n.1366-995C>A c.2213+6005C>A (n.2213+6005C>A) c.1856+6005C>A (n.1856+6005C>A) c.2220-995C>A (n.2220-995C>A) c.1355+6005C>A (n.1355+6005C>A) c.1310+6005C>A (n.1310+6005C>A) c.959+6005C>A (n.959+6005C>A) n.3053+6005C>A c.914+6005C>A (n.914+6005C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518849T>G | CA2727372062 | KSR2 | c.2219+6003A>C (n.2219+6003A>C) c.2132+6003A>C (n.2132+6003A>C) n.1366-997A>C c.2213+6003A>C (n.2213+6003A>C) c.1856+6003A>C (n.1856+6003A>C) c.2220-997A>C (n.2220-997A>C) c.1355+6003A>C (n.1355+6003A>C) c.1310+6003A>C (n.1310+6003A>C) c.959+6003A>C (n.959+6003A>C) n.3053+6003A>C c.914+6003A>C (n.914+6003A>C) | dbSNP |