UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117518655C= | CA2066111027 | KSR2 | c.2219+6197G= (n.2219+6197G=) c.2132+6197G= (n.2132+6197G=) n.1366-803G= c.2213+6197G= (n.2213+6197G=) c.1856+6197G= (n.1856+6197G=) c.2220-803G= (n.2220-803G=) c.1355+6197G= (n.1355+6197G=) c.1310+6197G= (n.1310+6197G=) c.959+6197G= (n.959+6197G=) n.3053+6197G= c.914+6197G= (n.914+6197G=) | |
| 12 | g.117518655C>G | CA952280437 | KSR2 | c.2219+6197G>C (n.2219+6197G>C) c.2132+6197G>C (n.2132+6197G>C) n.1366-803G>C c.2213+6197G>C (n.2213+6197G>C) c.1856+6197G>C (n.1856+6197G>C) c.2220-803G>C (n.2220-803G>C) c.1355+6197G>C (n.1355+6197G>C) c.1310+6197G>C (n.1310+6197G>C) c.959+6197G>C (n.959+6197G>C) n.3053+6197G>C c.914+6197G>C (n.914+6197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518658T>C | CA607803575 | KSR2 | c.2219+6194A>G (n.2219+6194A>G) c.2132+6194A>G (n.2132+6194A>G) n.1366-806A>G c.2213+6194A>G (n.2213+6194A>G) c.1856+6194A>G (n.1856+6194A>G) c.2220-806A>G (n.2220-806A>G) c.1355+6194A>G (n.1355+6194A>G) c.1310+6194A>G (n.1310+6194A>G) c.959+6194A>G (n.959+6194A>G) n.3053+6194A>G c.914+6194A>G (n.914+6194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518658T= | CA2066111029 | KSR2 | c.2219+6194A= (n.2219+6194A=) c.2132+6194A= (n.2132+6194A=) n.1366-806A= c.2213+6194A= (n.2213+6194A=) c.1856+6194A= (n.1856+6194A=) c.2220-806A= (n.2220-806A=) c.1355+6194A= (n.1355+6194A=) c.1310+6194A= (n.1310+6194A=) c.959+6194A= (n.959+6194A=) n.3053+6194A= c.914+6194A= (n.914+6194A=) | |
| 12 | g.117518661C= | CA2066111033 | KSR2 | c.2219+6191G= (n.2219+6191G=) c.2132+6191G= (n.2132+6191G=) n.1366-809G= c.2213+6191G= (n.2213+6191G=) c.1856+6191G= (n.1856+6191G=) c.2220-809G= (n.2220-809G=) c.1355+6191G= (n.1355+6191G=) c.1310+6191G= (n.1310+6191G=) c.959+6191G= (n.959+6191G=) n.3053+6191G= c.914+6191G= (n.914+6191G=) | |
| 12 | g.117518661C>T | CA245050452 | KSR2 | c.2219+6191G>A (n.2219+6191G>A) c.2132+6191G>A (n.2132+6191G>A) n.1366-809G>A c.2213+6191G>A (n.2213+6191G>A) c.1856+6191G>A (n.1856+6191G>A) c.2220-809G>A (n.2220-809G>A) c.1355+6191G>A (n.1355+6191G>A) c.1310+6191G>A (n.1310+6191G>A) c.959+6191G>A (n.959+6191G>A) n.3053+6191G>A c.914+6191G>A (n.914+6191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518662G>A | CA245050453 | KSR2 | c.2219+6190C>T (n.2219+6190C>T) c.2132+6190C>T (n.2132+6190C>T) n.1366-810C>T c.2213+6190C>T (n.2213+6190C>T) c.1856+6190C>T (n.1856+6190C>T) c.2220-810C>T (n.2220-810C>T) c.1355+6190C>T (n.1355+6190C>T) c.1310+6190C>T (n.1310+6190C>T) c.959+6190C>T (n.959+6190C>T) n.3053+6190C>T c.914+6190C>T (n.914+6190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518662G= | CA2066111035 | KSR2 | c.2219+6190C= (n.2219+6190C=) c.2132+6190C= (n.2132+6190C=) n.1366-810C= c.2213+6190C= (n.2213+6190C=) c.1856+6190C= (n.1856+6190C=) c.2220-810C= (n.2220-810C=) c.1355+6190C= (n.1355+6190C=) c.1310+6190C= (n.1310+6190C=) c.959+6190C= (n.959+6190C=) n.3053+6190C= c.914+6190C= (n.914+6190C=) | |
| 12 | g.117518662G>T | CA2727068641 | KSR2 | c.2219+6190C>A (n.2219+6190C>A) c.2132+6190C>A (n.2132+6190C>A) n.1366-810C>A c.2213+6190C>A (n.2213+6190C>A) c.1856+6190C>A (n.1856+6190C>A) c.2220-810C>A (n.2220-810C>A) c.1355+6190C>A (n.1355+6190C>A) c.1310+6190C>A (n.1310+6190C>A) c.959+6190C>A (n.959+6190C>A) n.3053+6190C>A c.914+6190C>A (n.914+6190C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518664A= | CA2066111037 | KSR2 | c.2219+6188T= (n.2219+6188T=) c.2132+6188T= (n.2132+6188T=) n.1366-812T= c.2213+6188T= (n.2213+6188T=) c.1856+6188T= (n.1856+6188T=) c.2220-812T= (n.2220-812T=) c.1355+6188T= (n.1355+6188T=) c.1310+6188T= (n.1310+6188T=) c.959+6188T= (n.959+6188T=) n.3053+6188T= c.914+6188T= (n.914+6188T=) | |
| 12 | g.117518664A>C | CA2066111038 | KSR2 | c.2219+6188T>G (n.2219+6188T>G) c.2132+6188T>G (n.2132+6188T>G) n.1366-812T>G c.2213+6188T>G (n.2213+6188T>G) c.1856+6188T>G (n.1856+6188T>G) c.2220-812T>G (n.2220-812T>G) c.1355+6188T>G (n.1355+6188T>G) c.1310+6188T>G (n.1310+6188T>G) c.959+6188T>G (n.959+6188T>G) n.3053+6188T>G c.914+6188T>G (n.914+6188T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518665G>A | CA607803576 | KSR2 | c.2219+6187C>T (n.2219+6187C>T) c.2132+6187C>T (n.2132+6187C>T) n.1366-813C>T c.2213+6187C>T (n.2213+6187C>T) c.1856+6187C>T (n.1856+6187C>T) c.2220-813C>T (n.2220-813C>T) c.1355+6187C>T (n.1355+6187C>T) c.1310+6187C>T (n.1310+6187C>T) c.959+6187C>T (n.959+6187C>T) n.3053+6187C>T c.914+6187C>T (n.914+6187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518665G= | CA2066111040 | KSR2 | c.2219+6187C= (n.2219+6187C=) c.2132+6187C= (n.2132+6187C=) n.1366-813C= c.2213+6187C= (n.2213+6187C=) c.1856+6187C= (n.1856+6187C=) c.2220-813C= (n.2220-813C=) c.1355+6187C= (n.1355+6187C=) c.1310+6187C= (n.1310+6187C=) c.959+6187C= (n.959+6187C=) n.3053+6187C= c.914+6187C= (n.914+6187C=) | |
| 12 | g.117518666G>C | CA245050454 | KSR2 | c.2219+6186C>G (n.2219+6186C>G) c.2132+6186C>G (n.2132+6186C>G) n.1366-814C>G c.2213+6186C>G (n.2213+6186C>G) c.1856+6186C>G (n.1856+6186C>G) c.2220-814C>G (n.2220-814C>G) c.1355+6186C>G (n.1355+6186C>G) c.1310+6186C>G (n.1310+6186C>G) c.959+6186C>G (n.959+6186C>G) n.3053+6186C>G c.914+6186C>G (n.914+6186C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518666G= | CA2066111043 | KSR2 | c.2219+6186C= (n.2219+6186C=) c.2132+6186C= (n.2132+6186C=) n.1366-814C= c.2213+6186C= (n.2213+6186C=) c.1856+6186C= (n.1856+6186C=) c.2220-814C= (n.2220-814C=) c.1355+6186C= (n.1355+6186C=) c.1310+6186C= (n.1310+6186C=) c.959+6186C= (n.959+6186C=) n.3053+6186C= c.914+6186C= (n.914+6186C=) | |
| 12 | g.117518668_117518672del | CA2555075929 | KSR2 | c.2219+6180_2219+6184del (n.2219+6180_2219+6184del) c.2132+6180_2132+6184del (n.2132+6180_2132+6184del) n.1366-820_1366-816del c.2213+6180_2213+6184del (n.2213+6180_2213+6184del) c.1856+6180_1856+6184del (n.1856+6180_1856+6184del) c.2220-820_2220-816del (n.2220-820_2220-816del) c.1355+6180_1355+6184del (n.1355+6180_1355+6184del) c.1310+6180_1310+6184del (n.1310+6180_1310+6184del) c.959+6180_959+6184del (n.959+6180_959+6184del) n.3053+6180_3053+6184del c.914+6180_914+6184del (n.914+6180_914+6184del) | |
| 12 | g.117518673A= | CA2066111045 | KSR2 | c.2219+6179T= (n.2219+6179T=) c.2132+6179T= (n.2132+6179T=) n.1366-821T= c.2213+6179T= (n.2213+6179T=) c.1856+6179T= (n.1856+6179T=) c.2220-821T= (n.2220-821T=) c.1355+6179T= (n.1355+6179T=) c.1310+6179T= (n.1310+6179T=) c.959+6179T= (n.959+6179T=) n.3053+6179T= c.914+6179T= (n.914+6179T=) | |
| 12 | g.117518673A>G | CA2066111046 | KSR2 | c.2219+6179T>C (n.2219+6179T>C) c.2132+6179T>C (n.2132+6179T>C) n.1366-821T>C c.2213+6179T>C (n.2213+6179T>C) c.1856+6179T>C (n.1856+6179T>C) c.2220-821T>C (n.2220-821T>C) c.1355+6179T>C (n.1355+6179T>C) c.1310+6179T>C (n.1310+6179T>C) c.959+6179T>C (n.959+6179T>C) n.3053+6179T>C c.914+6179T>C (n.914+6179T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518675T>G | CA2533384749 | KSR2 | c.2219+6177A>C (n.2219+6177A>C) c.2132+6177A>C (n.2132+6177A>C) n.1366-823A>C c.2213+6177A>C (n.2213+6177A>C) c.1856+6177A>C (n.1856+6177A>C) c.2220-823A>C (n.2220-823A>C) c.1355+6177A>C (n.1355+6177A>C) c.1310+6177A>C (n.1310+6177A>C) c.959+6177A>C (n.959+6177A>C) n.3053+6177A>C c.914+6177A>C (n.914+6177A>C) | |
| 12 | g.117518677C>A | CA2797631877 | KSR2 | c.2219+6175G>T (n.2219+6175G>T) c.2132+6175G>T (n.2132+6175G>T) n.1366-825G>T c.2213+6175G>T (n.2213+6175G>T) c.1856+6175G>T (n.1856+6175G>T) c.2220-825G>T (n.2220-825G>T) c.1355+6175G>T (n.1355+6175G>T) c.1310+6175G>T (n.1310+6175G>T) c.959+6175G>T (n.959+6175G>T) n.3053+6175G>T c.914+6175G>T (n.914+6175G>T) | |
| 12 | g.117518677C= | CA2066111047 | KSR2 | c.2219+6175G= (n.2219+6175G=) c.2132+6175G= (n.2132+6175G=) n.1366-825G= c.2213+6175G= (n.2213+6175G=) c.1856+6175G= (n.1856+6175G=) c.2220-825G= (n.2220-825G=) c.1355+6175G= (n.1355+6175G=) c.1310+6175G= (n.1310+6175G=) c.959+6175G= (n.959+6175G=) n.3053+6175G= c.914+6175G= (n.914+6175G=) | |
| 12 | g.117518677C>T | CA245050455 | KSR2 | c.2219+6175G>A (n.2219+6175G>A) c.2132+6175G>A (n.2132+6175G>A) n.1366-825G>A c.2213+6175G>A (n.2213+6175G>A) c.1856+6175G>A (n.1856+6175G>A) c.2220-825G>A (n.2220-825G>A) c.1355+6175G>A (n.1355+6175G>A) c.1310+6175G>A (n.1310+6175G>A) c.959+6175G>A (n.959+6175G>A) n.3053+6175G>A c.914+6175G>A (n.914+6175G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518678A= | CA2066111049 | KSR2 | c.2219+6174T= (n.2219+6174T=) c.2132+6174T= (n.2132+6174T=) n.1366-826T= c.2213+6174T= (n.2213+6174T=) c.1856+6174T= (n.1856+6174T=) c.2220-826T= (n.2220-826T=) c.1355+6174T= (n.1355+6174T=) c.1310+6174T= (n.1310+6174T=) c.959+6174T= (n.959+6174T=) n.3053+6174T= c.914+6174T= (n.914+6174T=) | |
| 12 | g.117518678A>C | CA2066111051 | KSR2 | c.2219+6174T>G (n.2219+6174T>G) c.2132+6174T>G (n.2132+6174T>G) n.1366-826T>G c.2213+6174T>G (n.2213+6174T>G) c.1856+6174T>G (n.1856+6174T>G) c.2220-826T>G (n.2220-826T>G) c.1355+6174T>G (n.1355+6174T>G) c.1310+6174T>G (n.1310+6174T>G) c.959+6174T>G (n.959+6174T>G) n.3053+6174T>G c.914+6174T>G (n.914+6174T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518678A>G | CA386935809 | KSR2 | c.2219+6174T>C (n.2219+6174T>C) c.2132+6174T>C (n.2132+6174T>C) n.1366-826T>C c.2213+6174T>C (n.2213+6174T>C) c.1856+6174T>C (n.1856+6174T>C) c.2220-826T>C (n.2220-826T>C) c.1355+6174T>C (n.1355+6174T>C) c.1310+6174T>C (n.1310+6174T>C) c.959+6174T>C (n.959+6174T>C) n.3053+6174T>C c.914+6174T>C (n.914+6174T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518678A>T | CA607803577 | KSR2 | c.2219+6174T>A (n.2219+6174T>A) c.2132+6174T>A (n.2132+6174T>A) n.1366-826T>A c.2213+6174T>A (n.2213+6174T>A) c.1856+6174T>A (n.1856+6174T>A) c.2220-826T>A (n.2220-826T>A) c.1355+6174T>A (n.1355+6174T>A) c.1310+6174T>A (n.1310+6174T>A) c.959+6174T>A (n.959+6174T>A) n.3053+6174T>A c.914+6174T>A (n.914+6174T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518681C= | CA2066111052 | KSR2 | c.2219+6171G= (n.2219+6171G=) c.2132+6171G= (n.2132+6171G=) n.1366-829G= c.2213+6171G= (n.2213+6171G=) c.1856+6171G= (n.1856+6171G=) c.2220-829G= (n.2220-829G=) c.1355+6171G= (n.1355+6171G=) c.1310+6171G= (n.1310+6171G=) c.959+6171G= (n.959+6171G=) n.3053+6171G= c.914+6171G= (n.914+6171G=) | |
| 12 | g.117518681C>G | CA2066111054 | KSR2 | c.2219+6171G>C (n.2219+6171G>C) c.2132+6171G>C (n.2132+6171G>C) n.1366-829G>C c.2213+6171G>C (n.2213+6171G>C) c.1856+6171G>C (n.1856+6171G>C) c.2220-829G>C (n.2220-829G>C) c.1355+6171G>C (n.1355+6171G>C) c.1310+6171G>C (n.1310+6171G>C) c.959+6171G>C (n.959+6171G>C) n.3053+6171G>C c.914+6171G>C (n.914+6171G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518686C= | CA2066111057 | KSR2 | c.2219+6166G= (n.2219+6166G=) c.2132+6166G= (n.2132+6166G=) n.1366-834G= c.2213+6166G= (n.2213+6166G=) c.1856+6166G= (n.1856+6166G=) c.2220-834G= (n.2220-834G=) c.1355+6166G= (n.1355+6166G=) c.1310+6166G= (n.1310+6166G=) c.959+6166G= (n.959+6166G=) n.3053+6166G= c.914+6166G= (n.914+6166G=) | |
| 12 | g.117518686C>G | CA245050456 | KSR2 | c.2219+6166G>C (n.2219+6166G>C) c.2132+6166G>C (n.2132+6166G>C) n.1366-834G>C c.2213+6166G>C (n.2213+6166G>C) c.1856+6166G>C (n.1856+6166G>C) c.2220-834G>C (n.2220-834G>C) c.1355+6166G>C (n.1355+6166G>C) c.1310+6166G>C (n.1310+6166G>C) c.959+6166G>C (n.959+6166G>C) n.3053+6166G>C c.914+6166G>C (n.914+6166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518688A= | CA2066111060 | KSR2 | c.2219+6164T= (n.2219+6164T=) c.2132+6164T= (n.2132+6164T=) n.1366-836T= c.2213+6164T= (n.2213+6164T=) c.1856+6164T= (n.1856+6164T=) c.2220-836T= (n.2220-836T=) c.1355+6164T= (n.1355+6164T=) c.1310+6164T= (n.1310+6164T=) c.959+6164T= (n.959+6164T=) n.3053+6164T= c.914+6164T= (n.914+6164T=) | |
| 12 | g.117518688A>C | CA245050457 | KSR2 | c.2219+6164T>G (n.2219+6164T>G) c.2132+6164T>G (n.2132+6164T>G) n.1366-836T>G c.2213+6164T>G (n.2213+6164T>G) c.1856+6164T>G (n.1856+6164T>G) c.2220-836T>G (n.2220-836T>G) c.1355+6164T>G (n.1355+6164T>G) c.1310+6164T>G (n.1310+6164T>G) c.959+6164T>G (n.959+6164T>G) n.3053+6164T>G c.914+6164T>G (n.914+6164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518688A>G | CA684108275 | KSR2 | c.2219+6164T>C (n.2219+6164T>C) c.2132+6164T>C (n.2132+6164T>C) n.1366-836T>C c.2213+6164T>C (n.2213+6164T>C) c.1856+6164T>C (n.1856+6164T>C) c.2220-836T>C (n.2220-836T>C) c.1355+6164T>C (n.1355+6164T>C) c.1310+6164T>C (n.1310+6164T>C) c.959+6164T>C (n.959+6164T>C) n.3053+6164T>C c.914+6164T>C (n.914+6164T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518689T>C | CA245050458 | KSR2 | c.2219+6163A>G (n.2219+6163A>G) c.2132+6163A>G (n.2132+6163A>G) n.1366-837A>G c.2213+6163A>G (n.2213+6163A>G) c.1856+6163A>G (n.1856+6163A>G) c.2220-837A>G (n.2220-837A>G) c.1355+6163A>G (n.1355+6163A>G) c.1310+6163A>G (n.1310+6163A>G) c.959+6163A>G (n.959+6163A>G) n.3053+6163A>G c.914+6163A>G (n.914+6163A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518689T>G | CA2066111068 | KSR2 | c.2219+6163A>C (n.2219+6163A>C) c.2132+6163A>C (n.2132+6163A>C) n.1366-837A>C c.2213+6163A>C (n.2213+6163A>C) c.1856+6163A>C (n.1856+6163A>C) c.2220-837A>C (n.2220-837A>C) c.1355+6163A>C (n.1355+6163A>C) c.1310+6163A>C (n.1310+6163A>C) c.959+6163A>C (n.959+6163A>C) n.3053+6163A>C c.914+6163A>C (n.914+6163A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518689T= | CA2066111066 | KSR2 | c.2219+6163A= (n.2219+6163A=) c.2132+6163A= (n.2132+6163A=) n.1366-837A= c.2213+6163A= (n.2213+6163A=) c.1856+6163A= (n.1856+6163A=) c.2220-837A= (n.2220-837A=) c.1355+6163A= (n.1355+6163A=) c.1310+6163A= (n.1310+6163A=) c.959+6163A= (n.959+6163A=) n.3053+6163A= c.914+6163A= (n.914+6163A=) | |
| 12 | g.117518692C>T | CA2544594416 | KSR2 | c.2219+6160G>A (n.2219+6160G>A) c.2132+6160G>A (n.2132+6160G>A) n.1366-840G>A c.2213+6160G>A (n.2213+6160G>A) c.1856+6160G>A (n.1856+6160G>A) c.2220-840G>A (n.2220-840G>A) c.1355+6160G>A (n.1355+6160G>A) c.1310+6160G>A (n.1310+6160G>A) c.959+6160G>A (n.959+6160G>A) n.3053+6160G>A c.914+6160G>A (n.914+6160G>A) | |
| 12 | g.117518693A>G | CA2797631878 | KSR2 | c.2219+6159T>C (n.2219+6159T>C) c.2132+6159T>C (n.2132+6159T>C) n.1366-841T>C c.2213+6159T>C (n.2213+6159T>C) c.1856+6159T>C (n.1856+6159T>C) c.2220-841T>C (n.2220-841T>C) c.1355+6159T>C (n.1355+6159T>C) c.1310+6159T>C (n.1310+6159T>C) c.959+6159T>C (n.959+6159T>C) n.3053+6159T>C c.914+6159T>C (n.914+6159T>C) | |
| 12 | g.117518696C= | CA2066111072 | KSR2 | c.2219+6156G= (n.2219+6156G=) c.2132+6156G= (n.2132+6156G=) n.1366-844G= c.2213+6156G= (n.2213+6156G=) c.1856+6156G= (n.1856+6156G=) c.2220-844G= (n.2220-844G=) c.1355+6156G= (n.1355+6156G=) c.1310+6156G= (n.1310+6156G=) c.959+6156G= (n.959+6156G=) n.3053+6156G= c.914+6156G= (n.914+6156G=) | |
| 12 | g.117518696C>G | CA607803578 | KSR2 | c.2219+6156G>C (n.2219+6156G>C) c.2132+6156G>C (n.2132+6156G>C) n.1366-844G>C c.2213+6156G>C (n.2213+6156G>C) c.1856+6156G>C (n.1856+6156G>C) c.2220-844G>C (n.2220-844G>C) c.1355+6156G>C (n.1355+6156G>C) c.1310+6156G>C (n.1310+6156G>C) c.959+6156G>C (n.959+6156G>C) n.3053+6156G>C c.914+6156G>C (n.914+6156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518700G>A | CA2066111075 | KSR2 | c.2219+6152C>T (n.2219+6152C>T) c.2132+6152C>T (n.2132+6152C>T) n.1366-848C>T c.2213+6152C>T (n.2213+6152C>T) c.1856+6152C>T (n.1856+6152C>T) c.2220-848C>T (n.2220-848C>T) c.1355+6152C>T (n.1355+6152C>T) c.1310+6152C>T (n.1310+6152C>T) c.959+6152C>T (n.959+6152C>T) n.3053+6152C>T c.914+6152C>T (n.914+6152C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518700G= | CA2066111074 | KSR2 | c.2219+6152C= (n.2219+6152C=) c.2132+6152C= (n.2132+6152C=) n.1366-848C= c.2213+6152C= (n.2213+6152C=) c.1856+6152C= (n.1856+6152C=) c.2220-848C= (n.2220-848C=) c.1355+6152C= (n.1355+6152C=) c.1310+6152C= (n.1310+6152C=) c.959+6152C= (n.959+6152C=) n.3053+6152C= c.914+6152C= (n.914+6152C=) | |
| 12 | g.117518702C= | CA2066111077 | KSR2 | c.2219+6150G= (n.2219+6150G=) c.2132+6150G= (n.2132+6150G=) n.1366-850G= c.2213+6150G= (n.2213+6150G=) c.1856+6150G= (n.1856+6150G=) c.2220-850G= (n.2220-850G=) c.1355+6150G= (n.1355+6150G=) c.1310+6150G= (n.1310+6150G=) c.959+6150G= (n.959+6150G=) n.3053+6150G= c.914+6150G= (n.914+6150G=) | |
| 12 | g.117518702C>T | CA607803579 | KSR2 | c.2219+6150G>A (n.2219+6150G>A) c.2132+6150G>A (n.2132+6150G>A) n.1366-850G>A c.2213+6150G>A (n.2213+6150G>A) c.1856+6150G>A (n.1856+6150G>A) c.2220-850G>A (n.2220-850G>A) c.1355+6150G>A (n.1355+6150G>A) c.1310+6150G>A (n.1310+6150G>A) c.959+6150G>A (n.959+6150G>A) n.3053+6150G>A c.914+6150G>A (n.914+6150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T>A | CA245050459 | KSR2 | c.2219+6149A>T (n.2219+6149A>T) c.2132+6149A>T (n.2132+6149A>T) n.1366-851A>T c.2213+6149A>T (n.2213+6149A>T) c.1856+6149A>T (n.1856+6149A>T) c.2220-851A>T (n.2220-851A>T) c.1355+6149A>T (n.1355+6149A>T) c.1310+6149A>T (n.1310+6149A>T) c.959+6149A>T (n.959+6149A>T) n.3053+6149A>T c.914+6149A>T (n.914+6149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T>C | CA607803580 | KSR2 | c.2219+6149A>G (n.2219+6149A>G) c.2132+6149A>G (n.2132+6149A>G) n.1366-851A>G c.2213+6149A>G (n.2213+6149A>G) c.1856+6149A>G (n.1856+6149A>G) c.2220-851A>G (n.2220-851A>G) c.1355+6149A>G (n.1355+6149A>G) c.1310+6149A>G (n.1310+6149A>G) c.959+6149A>G (n.959+6149A>G) n.3053+6149A>G c.914+6149A>G (n.914+6149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T>G | CA13603941 | KSR2 | c.2219+6149A>C (n.2219+6149A>C) c.2132+6149A>C (n.2132+6149A>C) n.1366-851A>C c.2213+6149A>C (n.2213+6149A>C) c.1856+6149A>C (n.1856+6149A>C) c.2220-851A>C (n.2220-851A>C) c.1355+6149A>C (n.1355+6149A>C) c.1310+6149A>C (n.1310+6149A>C) c.959+6149A>C (n.959+6149A>C) n.3053+6149A>C c.914+6149A>C (n.914+6149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T= | CA2066111082 | KSR2 | c.2219+6149A= (n.2219+6149A=) c.2132+6149A= (n.2132+6149A=) n.1366-851A= c.2213+6149A= (n.2213+6149A=) c.1856+6149A= (n.1856+6149A=) c.2220-851A= (n.2220-851A=) c.1355+6149A= (n.1355+6149A=) c.1310+6149A= (n.1310+6149A=) c.959+6149A= (n.959+6149A=) n.3053+6149A= c.914+6149A= (n.914+6149A=) | |
| 12 | g.117518705G>A | CA2066111086 | KSR2 | c.2219+6147C>T (n.2219+6147C>T) c.2132+6147C>T (n.2132+6147C>T) n.1366-853C>T c.2213+6147C>T (n.2213+6147C>T) c.1856+6147C>T (n.1856+6147C>T) c.2220-853C>T (n.2220-853C>T) c.1355+6147C>T (n.1355+6147C>T) c.1310+6147C>T (n.1310+6147C>T) c.959+6147C>T (n.959+6147C>T) n.3053+6147C>T c.914+6147C>T (n.914+6147C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518705G>C | CA245050460 | KSR2 | c.2219+6147C>G (n.2219+6147C>G) c.2132+6147C>G (n.2132+6147C>G) n.1366-853C>G c.2213+6147C>G (n.2213+6147C>G) c.1856+6147C>G (n.1856+6147C>G) c.2220-853C>G (n.2220-853C>G) c.1355+6147C>G (n.1355+6147C>G) c.1310+6147C>G (n.1310+6147C>G) c.959+6147C>G (n.959+6147C>G) n.3053+6147C>G c.914+6147C>G (n.914+6147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518705G= | CA2066111085 | KSR2 | c.2219+6147C= (n.2219+6147C=) c.2132+6147C= (n.2132+6147C=) n.1366-853C= c.2213+6147C= (n.2213+6147C=) c.1856+6147C= (n.1856+6147C=) c.2220-853C= (n.2220-853C=) c.1355+6147C= (n.1355+6147C=) c.1310+6147C= (n.1310+6147C=) c.959+6147C= (n.959+6147C=) n.3053+6147C= c.914+6147C= (n.914+6147C=) | |
| 12 | g.117518705G>T | CA245050461 | KSR2 | c.2219+6147C>A (n.2219+6147C>A) c.2132+6147C>A (n.2132+6147C>A) n.1366-853C>A c.2213+6147C>A (n.2213+6147C>A) c.1856+6147C>A (n.1856+6147C>A) c.2220-853C>A (n.2220-853C>A) c.1355+6147C>A (n.1355+6147C>A) c.1310+6147C>A (n.1310+6147C>A) c.959+6147C>A (n.959+6147C>A) n.3053+6147C>A c.914+6147C>A (n.914+6147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518710T>C | CA684108289 | KSR2 | c.2219+6142A>G (n.2219+6142A>G) c.2132+6142A>G (n.2132+6142A>G) n.1366-858A>G c.2213+6142A>G (n.2213+6142A>G) c.1856+6142A>G (n.1856+6142A>G) c.2220-858A>G (n.2220-858A>G) c.1355+6142A>G (n.1355+6142A>G) c.1310+6142A>G (n.1310+6142A>G) c.959+6142A>G (n.959+6142A>G) n.3053+6142A>G c.914+6142A>G (n.914+6142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518710T= | CA2066111089 | KSR2 | c.2219+6142A= (n.2219+6142A=) c.2132+6142A= (n.2132+6142A=) n.1366-858A= c.2213+6142A= (n.2213+6142A=) c.1856+6142A= (n.1856+6142A=) c.2220-858A= (n.2220-858A=) c.1355+6142A= (n.1355+6142A=) c.1310+6142A= (n.1310+6142A=) c.959+6142A= (n.959+6142A=) n.3053+6142A= c.914+6142A= (n.914+6142A=) | |
| 12 | g.117518712T>G | CA2066111092 | KSR2 | c.2219+6140A>C (n.2219+6140A>C) c.2132+6140A>C (n.2132+6140A>C) n.1366-860A>C c.2213+6140A>C (n.2213+6140A>C) c.1856+6140A>C (n.1856+6140A>C) c.2220-860A>C (n.2220-860A>C) c.1355+6140A>C (n.1355+6140A>C) c.1310+6140A>C (n.1310+6140A>C) c.959+6140A>C (n.959+6140A>C) n.3053+6140A>C c.914+6140A>C (n.914+6140A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518712T= | CA2066111094 | KSR2 | c.2219+6140A= (n.2219+6140A=) c.2132+6140A= (n.2132+6140A=) n.1366-860A= c.2213+6140A= (n.2213+6140A=) c.1856+6140A= (n.1856+6140A=) c.2220-860A= (n.2220-860A=) c.1355+6140A= (n.1355+6140A=) c.1310+6140A= (n.1310+6140A=) c.959+6140A= (n.959+6140A=) n.3053+6140A= c.914+6140A= (n.914+6140A=) | |
| 12 | g.117518713C= | CA2066111095 | KSR2 | c.2219+6139G= (n.2219+6139G=) c.2132+6139G= (n.2132+6139G=) n.1366-861G= c.2213+6139G= (n.2213+6139G=) c.1856+6139G= (n.1856+6139G=) c.2220-861G= (n.2220-861G=) c.1355+6139G= (n.1355+6139G=) c.1310+6139G= (n.1310+6139G=) c.959+6139G= (n.959+6139G=) n.3053+6139G= c.914+6139G= (n.914+6139G=) | |
| 12 | g.117518713C>G | CA2066111098 | KSR2 | c.2219+6139G>C (n.2219+6139G>C) c.2132+6139G>C (n.2132+6139G>C) n.1366-861G>C c.2213+6139G>C (n.2213+6139G>C) c.1856+6139G>C (n.1856+6139G>C) c.2220-861G>C (n.2220-861G>C) c.1355+6139G>C (n.1355+6139G>C) c.1310+6139G>C (n.1310+6139G>C) c.959+6139G>C (n.959+6139G>C) n.3053+6139G>C c.914+6139G>C (n.914+6139G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518717C>A | CA684108304 | KSR2 | c.2219+6135G>T (n.2219+6135G>T) c.2132+6135G>T (n.2132+6135G>T) n.1366-865G>T c.2213+6135G>T (n.2213+6135G>T) c.1856+6135G>T (n.1856+6135G>T) c.2220-865G>T (n.2220-865G>T) c.1355+6135G>T (n.1355+6135G>T) c.1310+6135G>T (n.1310+6135G>T) c.959+6135G>T (n.959+6135G>T) n.3053+6135G>T c.914+6135G>T (n.914+6135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518717C= | CA2066111100 | KSR2 | c.2219+6135G= (n.2219+6135G=) c.2132+6135G= (n.2132+6135G=) n.1366-865G= c.2213+6135G= (n.2213+6135G=) c.1856+6135G= (n.1856+6135G=) c.2220-865G= (n.2220-865G=) c.1355+6135G= (n.1355+6135G=) c.1310+6135G= (n.1310+6135G=) c.959+6135G= (n.959+6135G=) n.3053+6135G= c.914+6135G= (n.914+6135G=) | |
| 12 | g.117518719T>C | CA2066111103 | KSR2 | c.2219+6133A>G (n.2219+6133A>G) c.2132+6133A>G (n.2132+6133A>G) n.1366-867A>G c.2213+6133A>G (n.2213+6133A>G) c.1856+6133A>G (n.1856+6133A>G) c.2220-867A>G (n.2220-867A>G) c.1355+6133A>G (n.1355+6133A>G) c.1310+6133A>G (n.1310+6133A>G) c.959+6133A>G (n.959+6133A>G) n.3053+6133A>G c.914+6133A>G (n.914+6133A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518719T= | CA2066111102 | KSR2 | c.2219+6133A= (n.2219+6133A=) c.2132+6133A= (n.2132+6133A=) n.1366-867A= c.2213+6133A= (n.2213+6133A=) c.1856+6133A= (n.1856+6133A=) c.2220-867A= (n.2220-867A=) c.1355+6133A= (n.1355+6133A=) c.1310+6133A= (n.1310+6133A=) c.959+6133A= (n.959+6133A=) n.3053+6133A= c.914+6133A= (n.914+6133A=) | |
| 12 | g.117518725G>C | CA2066111107 | KSR2 | c.2219+6127C>G (n.2219+6127C>G) c.2132+6127C>G (n.2132+6127C>G) n.1366-873C>G c.2213+6127C>G (n.2213+6127C>G) c.1856+6127C>G (n.1856+6127C>G) c.2220-873C>G (n.2220-873C>G) c.1355+6127C>G (n.1355+6127C>G) c.1310+6127C>G (n.1310+6127C>G) c.959+6127C>G (n.959+6127C>G) n.3053+6127C>G c.914+6127C>G (n.914+6127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518725G= | CA2066111106 | KSR2 | c.2219+6127C= (n.2219+6127C=) c.2132+6127C= (n.2132+6127C=) n.1366-873C= c.2213+6127C= (n.2213+6127C=) c.1856+6127C= (n.1856+6127C=) c.2220-873C= (n.2220-873C=) c.1355+6127C= (n.1355+6127C=) c.1310+6127C= (n.1310+6127C=) c.959+6127C= (n.959+6127C=) n.3053+6127C= c.914+6127C= (n.914+6127C=) | |
| 12 | g.117518726C>A | CA2066111110 | KSR2 | c.2219+6126G>T (n.2219+6126G>T) c.2132+6126G>T (n.2132+6126G>T) n.1366-874G>T c.2213+6126G>T (n.2213+6126G>T) c.1856+6126G>T (n.1856+6126G>T) c.2220-874G>T (n.2220-874G>T) c.1355+6126G>T (n.1355+6126G>T) c.1310+6126G>T (n.1310+6126G>T) c.959+6126G>T (n.959+6126G>T) n.3053+6126G>T c.914+6126G>T (n.914+6126G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518726C= | CA2066111108 | KSR2 | c.2219+6126G= (n.2219+6126G=) c.2132+6126G= (n.2132+6126G=) n.1366-874G= c.2213+6126G= (n.2213+6126G=) c.1856+6126G= (n.1856+6126G=) c.2220-874G= (n.2220-874G=) c.1355+6126G= (n.1355+6126G=) c.1310+6126G= (n.1310+6126G=) c.959+6126G= (n.959+6126G=) n.3053+6126G= c.914+6126G= (n.914+6126G=) | |
| 12 | g.117518728C>A | CA684108305 | KSR2 | c.2219+6124G>T (n.2219+6124G>T) c.2132+6124G>T (n.2132+6124G>T) n.1366-876G>T c.2213+6124G>T (n.2213+6124G>T) c.1856+6124G>T (n.1856+6124G>T) c.2220-876G>T (n.2220-876G>T) c.1355+6124G>T (n.1355+6124G>T) c.1310+6124G>T (n.1310+6124G>T) c.959+6124G>T (n.959+6124G>T) n.3053+6124G>T c.914+6124G>T (n.914+6124G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518728C= | CA2066111111 | KSR2 | c.2219+6124G= (n.2219+6124G=) c.2132+6124G= (n.2132+6124G=) n.1366-876G= c.2213+6124G= (n.2213+6124G=) c.1856+6124G= (n.1856+6124G=) c.2220-876G= (n.2220-876G=) c.1355+6124G= (n.1355+6124G=) c.1310+6124G= (n.1310+6124G=) c.959+6124G= (n.959+6124G=) n.3053+6124G= c.914+6124G= (n.914+6124G=) | |
| 12 | g.117518732T>G | CA245050462 | KSR2 | c.2219+6120A>C (n.2219+6120A>C) c.2132+6120A>C (n.2132+6120A>C) n.1366-880A>C c.2213+6120A>C (n.2213+6120A>C) c.1856+6120A>C (n.1856+6120A>C) c.2220-880A>C (n.2220-880A>C) c.1355+6120A>C (n.1355+6120A>C) c.1310+6120A>C (n.1310+6120A>C) c.959+6120A>C (n.959+6120A>C) n.3053+6120A>C c.914+6120A>C (n.914+6120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518732T= | CA2066111114 | KSR2 | c.2219+6120A= (n.2219+6120A=) c.2132+6120A= (n.2132+6120A=) n.1366-880A= c.2213+6120A= (n.2213+6120A=) c.1856+6120A= (n.1856+6120A=) c.2220-880A= (n.2220-880A=) c.1355+6120A= (n.1355+6120A=) c.1310+6120A= (n.1310+6120A=) c.959+6120A= (n.959+6120A=) n.3053+6120A= c.914+6120A= (n.914+6120A=) | |
| 12 | g.117518734T>C | CA2797631879 | KSR2 | c.2219+6118A>G (n.2219+6118A>G) c.2132+6118A>G (n.2132+6118A>G) n.1366-882A>G c.2213+6118A>G (n.2213+6118A>G) c.1856+6118A>G (n.1856+6118A>G) c.2220-882A>G (n.2220-882A>G) c.1355+6118A>G (n.1355+6118A>G) c.1310+6118A>G (n.1310+6118A>G) c.959+6118A>G (n.959+6118A>G) n.3053+6118A>G c.914+6118A>G (n.914+6118A>G) | |
| 12 | g.117518736T>C | CA245050463 | KSR2 | c.2219+6116A>G (n.2219+6116A>G) c.2132+6116A>G (n.2132+6116A>G) n.1366-884A>G c.2213+6116A>G (n.2213+6116A>G) c.1856+6116A>G (n.1856+6116A>G) c.2220-884A>G (n.2220-884A>G) c.1355+6116A>G (n.1355+6116A>G) c.1310+6116A>G (n.1310+6116A>G) c.959+6116A>G (n.959+6116A>G) n.3053+6116A>G c.914+6116A>G (n.914+6116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518736T= | CA2066111117 | KSR2 | c.2219+6116A= (n.2219+6116A=) c.2132+6116A= (n.2132+6116A=) n.1366-884A= c.2213+6116A= (n.2213+6116A=) c.1856+6116A= (n.1856+6116A=) c.2220-884A= (n.2220-884A=) c.1355+6116A= (n.1355+6116A=) c.1310+6116A= (n.1310+6116A=) c.959+6116A= (n.959+6116A=) n.3053+6116A= c.914+6116A= (n.914+6116A=) | |
| 12 | g.117518743T>C | CA684108318 | KSR2 | c.2219+6109A>G (n.2219+6109A>G) c.2132+6109A>G (n.2132+6109A>G) n.1366-891A>G c.2213+6109A>G (n.2213+6109A>G) c.1856+6109A>G (n.1856+6109A>G) c.2220-891A>G (n.2220-891A>G) c.1355+6109A>G (n.1355+6109A>G) c.1310+6109A>G (n.1310+6109A>G) c.959+6109A>G (n.959+6109A>G) n.3053+6109A>G c.914+6109A>G (n.914+6109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518743T= | CA2066111121 | KSR2 | c.2219+6109A= (n.2219+6109A=) c.2132+6109A= (n.2132+6109A=) n.1366-891A= c.2213+6109A= (n.2213+6109A=) c.1856+6109A= (n.1856+6109A=) c.2220-891A= (n.2220-891A=) c.1355+6109A= (n.1355+6109A=) c.1310+6109A= (n.1310+6109A=) c.959+6109A= (n.959+6109A=) n.3053+6109A= c.914+6109A= (n.914+6109A=) | |
| 12 | g.117518747_117518758delinsACGTACCAATCT | CA2066111124 | KSR2 | c.2219+6094_2219+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2219+6094_2219+6105delinsAGATTGGTACGT) c.2132+6094_2132+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2132+6094_2132+6105delinsAGATTGGTACGT) n.1366-906_1366-895delinsAGATTGGTACGT c.2213+6094_2213+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2213+6094_2213+6105delinsAGATTGGTACGT) c.1856+6094_1856+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1856+6094_1856+6105delinsAGATTGGTACGT) c.2220-906_2220-895delinsAGATTGGTACGT (n.2220-906_2220-895delinsAGATTGGTACGT) c.1355+6094_1355+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1355+6094_1355+6105delinsAGATTGGTACGT) c.1310+6094_1310+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1310+6094_1310+6105delinsAGATTGGTACGT) c.959+6094_959+6105delinsAGATTGGTACGT (n.959+6094_959+6105delinsAGATTGGTACGT) n.3053+6094_3053+6105delinsAGATTGGTACGT c.914+6094_914+6105delinsAGATTGGTACGT (n.914+6094_914+6105delinsAGATTGGTACGT) | |
| 12 | g.117518748C= | CA2066111132 | KSR2 | c.2219+6104G= (n.2219+6104G=) c.2132+6104G= (n.2132+6104G=) n.1366-896G= c.2213+6104G= (n.2213+6104G=) c.1856+6104G= (n.1856+6104G=) c.2220-896G= (n.2220-896G=) c.1355+6104G= (n.1355+6104G=) c.1310+6104G= (n.1310+6104G=) c.959+6104G= (n.959+6104G=) n.3053+6104G= c.914+6104G= (n.914+6104G=) | |
| 12 | g.117518748C>T | CA245050464 | KSR2 | c.2219+6104G>A (n.2219+6104G>A) c.2132+6104G>A (n.2132+6104G>A) n.1366-896G>A c.2213+6104G>A (n.2213+6104G>A) c.1856+6104G>A (n.1856+6104G>A) c.2220-896G>A (n.2220-896G>A) c.1355+6104G>A (n.1355+6104G>A) c.1310+6104G>A (n.1310+6104G>A) c.959+6104G>A (n.959+6104G>A) n.3053+6104G>A c.914+6104G>A (n.914+6104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518748_117518751delinsCGTA | CA2066111128 | KSR2 | c.2219+6101_2219+6104delinsTACG (n.2219+6101_2219+6104delinsTACG) c.2132+6101_2132+6104delinsTACG (n.2132+6101_2132+6104delinsTACG) n.1366-899_1366-896delinsTACG c.2213+6101_2213+6104delinsTACG (n.2213+6101_2213+6104delinsTACG) c.1856+6101_1856+6104delinsTACG (n.1856+6101_1856+6104delinsTACG) c.2220-899_2220-896delinsTACG (n.2220-899_2220-896delinsTACG) c.1355+6101_1355+6104delinsTACG (n.1355+6101_1355+6104delinsTACG) c.1310+6101_1310+6104delinsTACG (n.1310+6101_1310+6104delinsTACG) c.959+6101_959+6104delinsTACG (n.959+6101_959+6104delinsTACG) n.3053+6101_3053+6104delinsTACG c.914+6101_914+6104delinsTACG (n.914+6101_914+6104delinsTACG) | |
| 12 | g.117518749_117518759del | CA684108329 | KSR2 | c.2219+6094_2219+6104del (n.2219+6094_2219+6104del) c.2132+6094_2132+6104del (n.2132+6094_2132+6104del) n.1366-906_1366-896del c.2213+6094_2213+6104del (n.2213+6094_2213+6104del) c.1856+6094_1856+6104del (n.1856+6094_1856+6104del) c.2220-906_2220-896del (n.2220-906_2220-896del) c.1355+6094_1355+6104del (n.1355+6094_1355+6104del) c.1310+6094_1310+6104del (n.1310+6094_1310+6104del) c.959+6094_959+6104del (n.959+6094_959+6104del) n.3053+6094_3053+6104del c.914+6094_914+6104del (n.914+6094_914+6104del) | dbSNP |
| 12 | g.117518749G>A | CA684108334 | KSR2 | c.2219+6103C>T (n.2219+6103C>T) c.2132+6103C>T (n.2132+6103C>T) n.1366-897C>T c.2213+6103C>T (n.2213+6103C>T) c.1856+6103C>T (n.1856+6103C>T) c.2220-897C>T (n.2220-897C>T) c.1355+6103C>T (n.1355+6103C>T) c.1310+6103C>T (n.1310+6103C>T) c.959+6103C>T (n.959+6103C>T) n.3053+6103C>T c.914+6103C>T (n.914+6103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518749G>C | CA245050465 | KSR2 | c.2219+6103C>G (n.2219+6103C>G) c.2132+6103C>G (n.2132+6103C>G) n.1366-897C>G c.2213+6103C>G (n.2213+6103C>G) c.1856+6103C>G (n.1856+6103C>G) c.2220-897C>G (n.2220-897C>G) c.1355+6103C>G (n.1355+6103C>G) c.1310+6103C>G (n.1310+6103C>G) c.959+6103C>G (n.959+6103C>G) n.3053+6103C>G c.914+6103C>G (n.914+6103C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518749G= | CA2066111136 | KSR2 | c.2219+6103C= (n.2219+6103C=) c.2132+6103C= (n.2132+6103C=) n.1366-897C= c.2213+6103C= (n.2213+6103C=) c.1856+6103C= (n.1856+6103C=) c.2220-897C= (n.2220-897C=) c.1355+6103C= (n.1355+6103C=) c.1310+6103C= (n.1310+6103C=) c.959+6103C= (n.959+6103C=) n.3053+6103C= c.914+6103C= (n.914+6103C=) | |
| 12 | g.117518749G>T | CA684108335 | KSR2 | c.2219+6103C>A (n.2219+6103C>A) c.2132+6103C>A (n.2132+6103C>A) n.1366-897C>A c.2213+6103C>A (n.2213+6103C>A) c.1856+6103C>A (n.1856+6103C>A) c.2220-897C>A (n.2220-897C>A) c.1355+6103C>A (n.1355+6103C>A) c.1310+6103C>A (n.1310+6103C>A) c.959+6103C>A (n.959+6103C>A) n.3053+6103C>A c.914+6103C>A (n.914+6103C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518749_117518751del | CA607803581 | KSR2 | c.2219+6101_2219+6103del (n.2219+6101_2219+6103del) c.2132+6101_2132+6103del (n.2132+6101_2132+6103del) n.1366-899_1366-897del c.2213+6101_2213+6103del (n.2213+6101_2213+6103del) c.1856+6101_1856+6103del (n.1856+6101_1856+6103del) c.2220-899_2220-897del (n.2220-899_2220-897del) c.1355+6101_1355+6103del (n.1355+6101_1355+6103del) c.1310+6101_1310+6103del (n.1310+6101_1310+6103del) c.959+6101_959+6103del (n.959+6101_959+6103del) n.3053+6101_3053+6103del c.914+6101_914+6103del (n.914+6101_914+6103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518750T>C | CA2066111140 | KSR2 | c.2219+6102A>G (n.2219+6102A>G) c.2132+6102A>G (n.2132+6102A>G) n.1366-898A>G c.2213+6102A>G (n.2213+6102A>G) c.1856+6102A>G (n.1856+6102A>G) c.2220-898A>G (n.2220-898A>G) c.1355+6102A>G (n.1355+6102A>G) c.1310+6102A>G (n.1310+6102A>G) c.959+6102A>G (n.959+6102A>G) n.3053+6102A>G c.914+6102A>G (n.914+6102A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518750T= | CA2066111139 | KSR2 | c.2219+6102A= (n.2219+6102A=) c.2132+6102A= (n.2132+6102A=) n.1366-898A= c.2213+6102A= (n.2213+6102A=) c.1856+6102A= (n.1856+6102A=) c.2220-898A= (n.2220-898A=) c.1355+6102A= (n.1355+6102A=) c.1310+6102A= (n.1310+6102A=) c.959+6102A= (n.959+6102A=) n.3053+6102A= c.914+6102A= (n.914+6102A=) | |
| 12 | g.117518752_117518760delinsCCAATCTCA | CA2066111142 | KSR2 | c.2219+6092_2219+6100delinsTGAGATTGG (n.2219+6092_2219+6100delinsTGAGATTGG) c.2132+6092_2132+6100delinsTGAGATTGG (n.2132+6092_2132+6100delinsTGAGATTGG) n.1366-908_1366-900delinsTGAGATTGG c.2213+6092_2213+6100delinsTGAGATTGG (n.2213+6092_2213+6100delinsTGAGATTGG) c.1856+6092_1856+6100delinsTGAGATTGG (n.1856+6092_1856+6100delinsTGAGATTGG) c.2220-908_2220-900delinsTGAGATTGG (n.2220-908_2220-900delinsTGAGATTGG) c.1355+6092_1355+6100delinsTGAGATTGG (n.1355+6092_1355+6100delinsTGAGATTGG) c.1310+6092_1310+6100delinsTGAGATTGG (n.1310+6092_1310+6100delinsTGAGATTGG) c.959+6092_959+6100delinsTGAGATTGG (n.959+6092_959+6100delinsTGAGATTGG) n.3053+6092_3053+6100delinsTGAGATTGG c.914+6092_914+6100delinsTGAGATTGG (n.914+6092_914+6100delinsTGAGATTGG) | |
| 12 | g.117518753_117518760del | CA607803582 | KSR2 | c.2219+6092_2219+6099del (n.2219+6092_2219+6099del) c.2132+6092_2132+6099del (n.2132+6092_2132+6099del) n.1366-908_1366-901del c.2213+6092_2213+6099del (n.2213+6092_2213+6099del) c.1856+6092_1856+6099del (n.1856+6092_1856+6099del) c.2220-908_2220-901del (n.2220-908_2220-901del) c.1355+6092_1355+6099del (n.1355+6092_1355+6099del) c.1310+6092_1310+6099del (n.1310+6092_1310+6099del) c.959+6092_959+6099del (n.959+6092_959+6099del) n.3053+6092_3053+6099del c.914+6092_914+6099del (n.914+6092_914+6099del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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