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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509133_117509137del | CA2695206317 | CFTR | c.264_268del (p.Leu88PhefsTer21) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) c.21_25del (p.Leu7PhefsTer21) n.348_352del n.421_425del c.354_358del (p.Leu118PhefsTer21) | ClinVar |
| 7 | g.117509133A= | CA1737340663 | CFTR | c.264A= (p.Leu88=) c.*161A= (n.*161A=) c.*88A= (n.*88A=) c.21A= (p.Leu7=) n.348A= n.421A= c.354A= (p.Leu118=) | |
| 7 | g.117509133A>C | CA4450676 | CFTR | c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.348A>C n.421A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509133A>G | CA457225725 | CFTR | c.264A>G (p.Leu88=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.348A>G n.421A>G c.354A>G (p.Leu118=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509133A>T | CA368972297 | CFTR | c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.348A>T n.421A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
| 7 | g.117509134T>A | CA368972300 | CFTR | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.349T>A n.422T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
| 7 | g.117509134T>C | CA368972299 | CFTR | c.265T>C (p.Tyr89His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.22T>C (p.Tyr8His) n.349T>C n.422T>C c.355T>C (p.Tyr119His) | |
| 7 | g.117509134T>G | CA368972298 | CFTR | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.349T>G n.422T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
| 7 | g.117509135A= | CA1737340670 | CFTR | c.266A= (p.Tyr89=) c.*163A= (n.*163A=) c.*90A= (n.*90A=) c.23A= (p.Tyr8=) n.350A= n.423A= c.356A= (p.Tyr119=) | |
| 7 | g.117509135A>C | CA368972301 | CFTR | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.350A>C n.423A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
| 7 | g.117509135A>G | CA326884 | CFTR | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.350A>G n.423A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509135A>T | CA368972302 | CFTR | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.350A>T n.423A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
| 7 | g.117509136T>A | CA368972303 | CFTR | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.351T>A n.424T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) | |
| 7 | g.117509136T>C | CA457225726 | CFTR | c.267T>C (p.Tyr89=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.24T>C (p.Tyr8=) n.351T>C n.424T>C c.357T>C (p.Tyr119=) | |
| 7 | g.117509136T>G | CA368972304 | CFTR | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.351T>G n.424T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) | |
| 7 | g.117509137T>A | CA368972305 | CFTR | c.268T>A (p.Leu90Ile) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.25T>A (p.Leu9Ile) n.352T>A n.425T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) | |
| 7 | g.117509137T>C | CA457225727 | CFTR | c.268T>C (p.Leu90=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.25T>C (p.Leu9=) n.352T>C n.425T>C c.358T>C (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509137T>G | CA368972306 | CFTR | c.268T>G (p.Leu90Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) n.352T>G n.425T>G c.358T>G (p.Leu120Val) | dbSNP |
| 7 | g.117509137T= | CA1737340676 | CFTR | c.268T= (p.Leu90=) c.*165T= (n.*165T=) c.*92T= (n.*92T=) c.25T= (p.Leu9=) n.352T= n.425T= c.358T= (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509138T>A | CA368972307 | CFTR | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) n.353T>A n.426T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509138T>C | CA326892 | CFTR | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) n.353T>C n.426T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509138T>G | CA368972308 | CFTR | c.269T>G (p.Leu90Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.26T>G (p.Leu9Ter) n.353T>G n.426T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) | |
| 7 | g.117509138T= | CA1737340683 | CFTR | c.269T= (p.Leu90=) c.*166T= (n.*166T=) c.*93T= (n.*93T=) c.26T= (p.Leu9=) n.353T= n.426T= c.359T= (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509139del | CA2580076315 | CFTR | c.270del (p.Glu92LysfsTer15) c.*167del (n.*167del) c.*94del (n.*94del) c.27del (p.Glu11LysfsTer15) n.354del n.427del c.360del (p.Glu122LysfsTer15) | ClinVar |
| 7 | g.117509139A>C | CA368972309 | CFTR | c.270A>C (p.Leu90Phe) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.27A>C (p.Leu9Phe) n.354A>C n.427A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) | |
| 7 | g.117509139A>G | CA457225728 | CFTR | c.270A>G (p.Leu90=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.27A>G (p.Leu9=) n.354A>G n.427A>G c.360A>G (p.Leu120=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509139A>T | CA368972310 | CFTR | c.270A>T (p.Leu90Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.27A>T (p.Leu9Phe) n.354A>T n.427A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) | |
| 7 | g.117509140G>A | CA325573 | CFTR | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.355G>A n.428G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509140G>C | CA368972312 | CFTR | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.355G>C n.428G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
| 7 | g.117509140G= | CA1737340692 | CFTR | c.271G= (p.Gly91=) c.*168G= (n.*168G=) c.*95G= (n.*95G=) c.28G= (p.Gly10=) n.355G= n.428G= c.361G= (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509140G>T | CA368972311 | CFTR | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.355G>T n.428G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509141G>A | CA368972313 | CFTR | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.356G>A n.429G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
| 7 | g.117509141G>C | CA368972314 | CFTR | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.356G>C n.429G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
| 7 | g.117509141G>T | CA368972315 | CFTR | c.272G>T (p.Gly91Val) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.356G>T n.429G>T c.362G>T (p.Gly121Val) | |
| 7 | g.117509142G>A | CA4450677 | CFTR | c.273G>A (p.Gly91=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.30G>A (p.Gly10=) n.357G>A n.430G>A c.363G>A (p.Gly121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509142G>C | CA457225729 | CFTR | c.273G>C (p.Gly91=) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.30G>C (p.Gly10=) n.357G>C n.430G>C c.363G>C (p.Gly121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509142G= | CA1737340701 | CFTR | c.273G= (p.Gly91=) c.*170G= (n.*170G=) c.*97G= (n.*97G=) c.30G= (p.Gly10=) n.357G= n.430G= c.363G= (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509142G>T | CA457225730 | CFTR | c.273G>T (p.Gly91=) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.30G>T (p.Gly10=) n.357G>T n.430G>T c.363G>T (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509142_117509143insCCCTA | CA164937138 | CFTR | c.273_273+1insCCCTA (n.273_273+1insCCCTA) c.*170_*170+1insCCCTA (n.*170_*170+1insCCCTA) c.*170_*171insCCCTA (n.*170_*171insCCCTA) c.*97_*97+1insCCCTA (n.*97_*97+1insCCCTA) c.30_30+1insCCCTA (n.30_30+1insCCCTA) n.357_357+1insCCCTA n.430_431insCCCTA c.363_363+1insCCCTA (n.363_363+1insCCCTA) | dbSNP |
| 7 | g.117509143G>A | CA328106 | CFTR | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*97+1G>A (n.*97+1G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.357+1G>A n.431G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509143G>C | CA368972316 | CFTR | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*97+1G>C (n.*97+1G>C) c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.357+1G>C n.431G>C c.363+1G>C (n.363+1G>C) | |
| 7 | g.117509143G= | CA1737340709 | CFTR | c.273+1G= (n.273+1G=) c.*170+1G= (n.*170+1G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*97+1G= (n.*97+1G=) c.30+1G= (n.30+1G=) n.357+1G= n.431G= c.363+1G= (n.363+1G=) | |
| 7 | g.117509143G>T | CA368972317 | CFTR | c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*97+1G>T (n.*97+1G>T) c.30+1G>T (n.30+1G>T) n.357+1G>T n.431G>T c.363+1G>T (n.363+1G>T) | |
| 7 | g.117509144T>A | CA368972318 | CFTR | c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.*170+2T>A (n.*170+2T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*97+2T>A (n.*97+2T>A) c.30+2T>A (n.30+2T>A) n.357+2T>A n.432T>A c.363+2T>A (n.363+2T>A) | |
| 7 | g.117509144T>C | CA368972319 | CFTR | c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.*170+2T>C (n.*170+2T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*97+2T>C (n.*97+2T>C) c.30+2T>C (n.30+2T>C) n.357+2T>C n.432T>C c.363+2T>C (n.363+2T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509144T>G | CA368972320 | CFTR | c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.*170+2T>G (n.*170+2T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*97+2T>G (n.*97+2T>G) c.30+2T>G (n.30+2T>G) n.357+2T>G n.432T>G c.363+2T>G (n.363+2T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509145A= | CA1737340713 | CFTR | c.273+3A= (n.273+3A=) c.*170+3A= (n.*170+3A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*97+3A= (n.*97+3A=) c.30+3A= (n.30+3A=) n.357+3A= n.433A= c.363+3A= (n.363+3A=) | |
| 7 | g.117509145A>C | CA325701 | CFTR | c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.*170+3A>C (n.*170+3A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*97+3A>C (n.*97+3A>C) c.30+3A>C (n.30+3A>C) n.357+3A>C n.433A>C c.363+3A>C (n.363+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509145A>G | CA4450678 | CFTR | c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.*170+3A>G (n.*170+3A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*97+3A>G (n.*97+3A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) n.357+3A>G n.433A>G c.363+3A>G (n.363+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117509146A= | CA1737340717 | CFTR | c.273+4A= (n.273+4A=) c.*170+4A= (n.*170+4A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*97+4A= (n.*97+4A=) c.30+4A= (n.30+4A=) n.357+4A= n.434A= c.363+4A= (n.363+4A=) | |
| 7 | g.117509146A>C | CA2777587692 | CFTR | c.273+4A>C (n.273+4A>C) c.*170+4A>C (n.*170+4A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*97+4A>C (n.*97+4A>C) c.30+4A>C (n.30+4A>C) n.357+4A>C n.434A>C c.363+4A>C (n.363+4A>C) | |
| 7 | g.117509146A>G | CA325584 | CFTR | c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.*170+4A>G (n.*170+4A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*97+4A>G (n.*97+4A>G) c.30+4A>G (n.30+4A>G) n.357+4A>G n.434A>G c.363+4A>G (n.363+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509147G>A | CA577208942 | CFTR | c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.*170+5G>A (n.*170+5G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*97+5G>A (n.*97+5G>A) c.30+5G>A (n.30+5G>A) n.357+5G>A n.435G>A c.363+5G>A (n.363+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509147G>C | CA1106293210 | CFTR | c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.*170+5G>C (n.*170+5G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*97+5G>C (n.*97+5G>C) c.30+5G>C (n.30+5G>C) n.357+5G>C n.435G>C c.363+5G>C (n.363+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509147G= | CA1737340725 | CFTR | c.273+5G= (n.273+5G=) c.*170+5G= (n.*170+5G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*97+5G= (n.*97+5G=) c.30+5G= (n.30+5G=) n.357+5G= n.435G= c.363+5G= (n.363+5G=) | |
| 7 | g.117509148G>A | CA164937155 | CFTR | c.273+6G>A (n.273+6G>A) c.*170+6G>A (n.*170+6G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*97+6G>A (n.*97+6G>A) c.30+6G>A (n.30+6G>A) n.357+6G>A n.436G>A c.363+6G>A (n.363+6G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117509148G= | CA1737340727 | CFTR | c.273+6G= (n.273+6G=) c.*170+6G= (n.*170+6G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*97+6G= (n.*97+6G=) c.30+6G= (n.30+6G=) n.357+6G= n.436G= c.363+6G= (n.363+6G=) | |
| 7 | g.117509148G>T | CA2684618000 | CFTR | c.273+6G>T (n.273+6G>T) c.*170+6G>T (n.*170+6G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*97+6G>T (n.*97+6G>T) c.30+6G>T (n.30+6G>T) n.357+6G>T n.436G>T c.363+6G>T (n.363+6G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509257_117509258insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA | CA2684618001 | CFTR | c.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) n.357+115_357+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA n.545_546insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA c.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509150T>A | CA645509187 | CFTR | c.273+8T>A (n.273+8T>A) c.*170+8T>A (n.*170+8T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*97+8T>A (n.*97+8T>A) c.30+8T>A (n.30+8T>A) n.357+8T>A n.438T>A c.363+8T>A (n.363+8T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509150T>C | CA577208943 | CFTR | c.273+8T>C (n.273+8T>C) c.*170+8T>C (n.*170+8T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*97+8T>C (n.*97+8T>C) c.30+8T>C (n.30+8T>C) n.357+8T>C n.438T>C c.363+8T>C (n.363+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509150T= | CA1737340733 | CFTR | c.273+8T= (n.273+8T=) c.*170+8T= (n.*170+8T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*97+8T= (n.*97+8T=) c.30+8T= (n.30+8T=) n.357+8T= n.438T= c.363+8T= (n.363+8T=) | |
| 7 | g.117509151C>A | CA2684618002 | CFTR | c.273+9C>A (n.273+9C>A) c.*170+9C>A (n.*170+9C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*97+9C>A (n.*97+9C>A) c.30+9C>A (n.30+9C>A) n.357+9C>A n.439C>A c.363+9C>A (n.363+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509152T>G | CA2739279454 | CFTR | c.273+10T>G (n.273+10T>G) c.*170+10T>G (n.*170+10T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*97+10T>G (n.*97+10T>G) c.30+10T>G (n.30+10T>G) n.357+10T>G n.440T>G c.363+10T>G (n.363+10T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117509153C>A | CA2684618003 | CFTR | c.273+11C>A (n.273+11C>A) c.*170+11C>A (n.*170+11C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*97+11C>A (n.*97+11C>A) c.30+11C>A (n.30+11C>A) n.357+11C>A n.441C>A c.363+11C>A (n.363+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509153C= | CA1737340736 | CFTR | c.273+11C= (n.273+11C=) c.*170+11C= (n.*170+11C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*97+11C= (n.*97+11C=) c.30+11C= (n.30+11C=) n.357+11C= n.441C= c.363+11C= (n.363+11C=) | |
| 7 | g.117509153C>T | CA577208945 | CFTR | c.273+11C>T (n.273+11C>T) c.*170+11C>T (n.*170+11C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*97+11C>T (n.*97+11C>T) c.30+11C>T (n.30+11C>T) n.357+11C>T n.441C>T c.363+11C>T (n.363+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509154A>C | CA2684618004 | CFTR | c.273+12A>C (n.273+12A>C) c.*170+12A>C (n.*170+12A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*97+12A>C (n.*97+12A>C) c.30+12A>C (n.30+12A>C) n.357+12A>C n.442A>C c.363+12A>C (n.363+12A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509154A>T | CA2578999905 | CFTR | c.273+12A>T (n.273+12A>T) c.*170+12A>T (n.*170+12A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*97+12A>T (n.*97+12A>T) c.30+12A>T (n.30+12A>T) n.357+12A>T n.442A>T c.363+12A>T (n.363+12A>T) | |
| 7 | g.117509155T>C | CA4450679 | CFTR | c.273+13T>C (n.273+13T>C) c.*170+13T>C (n.*170+13T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*97+13T>C (n.*97+13T>C) c.30+13T>C (n.30+13T>C) n.357+13T>C n.443T>C c.363+13T>C (n.363+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509155T= | CA1737340738 | CFTR | c.273+13T= (n.273+13T=) c.*170+13T= (n.*170+13T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*97+13T= (n.*97+13T=) c.30+13T= (n.30+13T=) n.357+13T= n.443T= c.363+13T= (n.363+13T=) | |
| 7 | g.117509156T>C | CA2739279455 | CFTR | c.273+14T>C (n.273+14T>C) c.*170+14T>C (n.*170+14T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*97+14T>C (n.*97+14T>C) c.30+14T>C (n.30+14T>C) n.357+14T>C n.444T>C c.363+14T>C (n.363+14T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509158G>A | CA2684618005 | CFTR | c.273+16G>A (n.273+16G>A) c.*170+16G>A (n.*170+16G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*97+16G>A (n.*97+16G>A) c.30+16G>A (n.30+16G>A) n.357+16G>A n.446G>A c.363+16G>A (n.363+16G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509158G= | CA1737340742 | CFTR | c.273+16G= (n.273+16G=) c.*170+16G= (n.*170+16G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*97+16G= (n.*97+16G=) c.30+16G= (n.30+16G=) n.357+16G= n.446G= c.363+16G= (n.363+16G=) | |
| 7 | g.117509158G>T | CA4450680 | CFTR | c.273+16G>T (n.273+16G>T) c.*170+16G>T (n.*170+16G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*97+16G>T (n.*97+16G>T) c.30+16G>T (n.30+16G>T) n.357+16G>T n.446G>T c.363+16G>T (n.363+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509159T>C | CA457225731 | CFTR | c.273+17T>C (n.273+17T>C) c.*170+17T>C (n.*170+17T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*97+17T>C (n.*97+17T>C) c.30+17T>C (n.30+17T>C) n.357+17T>C n.447T>C c.363+17T>C (n.363+17T>C) | |
| 7 | g.117509161C>A | CA1106293221 | CFTR | c.273+19C>A (n.273+19C>A) c.*170+19C>A (n.*170+19C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*97+19C>A (n.*97+19C>A) c.30+19C>A (n.30+19C>A) n.357+19C>A n.449C>A c.363+19C>A (n.363+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509161C= | CA1737340745 | CFTR | c.273+19C= (n.273+19C=) c.*170+19C= (n.*170+19C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*97+19C= (n.*97+19C=) c.30+19C= (n.30+19C=) n.357+19C= n.449C= c.363+19C= (n.363+19C=) | |
| 7 | g.117509162A= | CA1737340748 | CFTR | c.273+20A= (n.273+20A=) c.*170+20A= (n.*170+20A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*97+20A= (n.*97+20A=) c.30+20A= (n.30+20A=) n.357+20A= n.450A= c.363+20A= (n.363+20A=) | |
| 7 | g.117509162A>C | CA2684618006 | CFTR | c.273+20A>C (n.273+20A>C) c.*170+20A>C (n.*170+20A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*97+20A>C (n.*97+20A>C) c.30+20A>C (n.30+20A>C) n.357+20A>C n.450A>C c.363+20A>C (n.363+20A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509162A>G | CA4450681 | CFTR | c.273+20A>G (n.273+20A>G) c.*170+20A>G (n.*170+20A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*97+20A>G (n.*97+20A>G) c.30+20A>G (n.30+20A>G) n.357+20A>G n.450A>G c.363+20A>G (n.363+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509162A>T | CA2684618007 | CFTR | c.273+20A>T (n.273+20A>T) c.*170+20A>T (n.*170+20A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*97+20A>T (n.*97+20A>T) c.30+20A>T (n.30+20A>T) n.357+20A>T n.450A>T c.363+20A>T (n.363+20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509165C>A | CA4450682 | CFTR | c.273+23C>A (n.273+23C>A) c.*170+23C>A (n.*170+23C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*97+23C>A (n.*97+23C>A) c.30+23C>A (n.30+23C>A) n.357+23C>A n.453C>A c.363+23C>A (n.363+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509165C= | CA1737340750 | CFTR | c.273+23C= (n.273+23C=) c.*170+23C= (n.*170+23C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*97+23C= (n.*97+23C=) c.30+23C= (n.30+23C=) n.357+23C= n.453C= c.363+23C= (n.363+23C=) | |
| 7 | g.117509165C>T | CA2578999906 | CFTR | c.273+23C>T (n.273+23C>T) c.*170+23C>T (n.*170+23C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*97+23C>T (n.*97+23C>T) c.30+23C>T (n.30+23C>T) n.357+23C>T n.453C>T c.363+23C>T (n.363+23C>T) | |
| 7 | g.117509166A= | CA1737340752 | CFTR | c.273+24A= (n.273+24A=) c.*170+24A= (n.*170+24A=) c.*194A= (n.*194A=) c.*97+24A= (n.*97+24A=) c.30+24A= (n.30+24A=) n.357+24A= n.454A= c.363+24A= (n.363+24A=) | |
| 7 | g.117509166A>G | CA4450683 | CFTR | c.273+24A>G (n.273+24A>G) c.*170+24A>G (n.*170+24A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*97+24A>G (n.*97+24A>G) c.30+24A>G (n.30+24A>G) n.357+24A>G n.454A>G c.363+24A>G (n.363+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509167T>C | CA4450684 | CFTR | c.273+25T>C (n.273+25T>C) c.*170+25T>C (n.*170+25T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*97+25T>C (n.*97+25T>C) c.30+25T>C (n.30+25T>C) n.357+25T>C n.455T>C c.363+25T>C (n.363+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509167T= | CA1737340754 | CFTR | c.273+25T= (n.273+25T=) c.*170+25T= (n.*170+25T=) c.*195T= (n.*195T=) c.*97+25T= (n.*97+25T=) c.30+25T= (n.30+25T=) n.357+25T= n.455T= c.363+25T= (n.363+25T=) | |
| 7 | g.117509169A>T | CA2578999907 | CFTR | c.273+27A>T (n.273+27A>T) c.*170+27A>T (n.*170+27A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*97+27A>T (n.*97+27A>T) c.30+27A>T (n.30+27A>T) n.357+27A>T n.457A>T c.363+27A>T (n.363+27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509171G>T | CA2684618008 | CFTR | c.273+29G>T (n.273+29G>T) c.*170+29G>T (n.*170+29G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*97+29G>T (n.*97+29G>T) c.30+29G>T (n.30+29G>T) n.357+29G>T n.459G>T c.363+29G>T (n.363+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509172T>C | CA1737340758 | CFTR | c.273+30T>C (n.273+30T>C) c.*170+30T>C (n.*170+30T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*97+30T>C (n.*97+30T>C) c.30+30T>C (n.30+30T>C) n.357+30T>C n.460T>C c.363+30T>C (n.363+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509172T= | CA1737340757 | CFTR | c.273+30T= (n.273+30T=) c.*170+30T= (n.*170+30T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*97+30T= (n.*97+30T=) c.30+30T= (n.30+30T=) n.357+30T= n.460T= c.363+30T= (n.363+30T=) | |
| 7 | g.117509173A= | CA1737340761 | CFTR | c.273+31A= (n.273+31A=) c.*170+31A= (n.*170+31A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*97+31A= (n.*97+31A=) c.30+31A= (n.30+31A=) n.357+31A= n.461A= c.363+31A= (n.363+31A=) | |
| 7 | g.117509173A>G | CA4450685 | CFTR | c.273+31A>G (n.273+31A>G) c.*170+31A>G (n.*170+31A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*97+31A>G (n.*97+31A>G) c.30+31A>G (n.30+31A>G) n.357+31A>G n.461A>G c.363+31A>G (n.363+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509173A>T | CA832096687 | CFTR | c.273+31A>T (n.273+31A>T) c.*170+31A>T (n.*170+31A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*97+31A>T (n.*97+31A>T) c.30+31A>T (n.30+31A>T) n.357+31A>T n.461A>T c.363+31A>T (n.363+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509174T>A | CA1106293228 | CFTR | c.273+32T>A (n.273+32T>A) c.*170+32T>A (n.*170+32T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*97+32T>A (n.*97+32T>A) c.30+32T>A (n.30+32T>A) n.357+32T>A n.462T>A c.363+32T>A (n.363+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509174T>C | CA4450686 | CFTR | c.273+32T>C (n.273+32T>C) c.*170+32T>C (n.*170+32T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*97+32T>C (n.*97+32T>C) c.30+32T>C (n.30+32T>C) n.357+32T>C n.462T>C c.363+32T>C (n.363+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509174T= | CA1737340766 | CFTR | c.273+32T= (n.273+32T=) c.*170+32T= (n.*170+32T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*97+32T= (n.*97+32T=) c.30+32T= (n.30+32T=) n.357+32T= n.462T= c.363+32T= (n.363+32T=) | |
| 7 | g.117509175C>A | CA2578999908 | CFTR | c.273+33C>A (n.273+33C>A) c.*170+33C>A (n.*170+33C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*97+33C>A (n.*97+33C>A) c.30+33C>A (n.30+33C>A) n.357+33C>A n.463C>A c.363+33C>A (n.363+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509176A>T | CA2684618009 | CFTR | c.273+34A>T (n.273+34A>T) c.*170+34A>T (n.*170+34A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*97+34A>T (n.*97+34A>T) c.30+34A>T (n.30+34A>T) n.357+34A>T n.464A>T c.363+34A>T (n.363+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509177C>A | CA2684618010 | CFTR | c.273+35C>A (n.273+35C>A) c.*170+35C>A (n.*170+35C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*97+35C>A (n.*97+35C>A) c.30+35C>A (n.30+35C>A) n.357+35C>A n.465C>A c.363+35C>A (n.363+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509177C= | CA1737340769 | CFTR | c.273+35C= (n.273+35C=) c.*170+35C= (n.*170+35C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*97+35C= (n.*97+35C=) c.30+35C= (n.30+35C=) n.357+35C= n.465C= c.363+35C= (n.363+35C=) | |
| 7 | g.117509177C>G | CA577208950 | CFTR | c.273+35C>G (n.273+35C>G) c.*170+35C>G (n.*170+35C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*97+35C>G (n.*97+35C>G) c.30+35C>G (n.30+35C>G) n.357+35C>G n.465C>G c.363+35C>G (n.363+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509177C>T | CA4450687 | CFTR | c.273+35C>T (n.273+35C>T) c.*170+35C>T (n.*170+35C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*97+35C>T (n.*97+35C>T) c.30+35C>T (n.30+35C>T) n.357+35C>T n.465C>T c.363+35C>T (n.363+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509179T>A | CA4450688 | CFTR | c.273+37T>A (n.273+37T>A) c.*170+37T>A (n.*170+37T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*97+37T>A (n.*97+37T>A) c.30+37T>A (n.30+37T>A) n.357+37T>A n.467T>A c.363+37T>A (n.363+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509179T>C | CA164937212 | CFTR | c.273+37T>C (n.273+37T>C) c.*170+37T>C (n.*170+37T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*97+37T>C (n.*97+37T>C) c.30+37T>C (n.30+37T>C) n.357+37T>C n.467T>C c.363+37T>C (n.363+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509179T= | CA1737340772 | CFTR | c.273+37T= (n.273+37T=) c.*170+37T= (n.*170+37T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*97+37T= (n.*97+37T=) c.30+37T= (n.30+37T=) n.357+37T= n.467T= c.363+37T= (n.363+37T=) | |
| 7 | g.117509180A>G | CA2684618011 | CFTR | c.273+38A>G (n.273+38A>G) c.*170+38A>G (n.*170+38A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*97+38A>G (n.*97+38A>G) c.30+38A>G (n.30+38A>G) n.357+38A>G n.468A>G c.363+38A>G (n.363+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509181A>T | CA2578999910 | CFTR | c.273+39A>T (n.273+39A>T) c.*170+39A>T (n.*170+39A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*97+39A>T (n.*97+39A>T) c.30+39A>T (n.30+39A>T) n.357+39A>T n.469A>T c.363+39A>T (n.363+39A>T) | |
| 7 | g.117509182C>A | CA4450689 | CFTR | c.273+40C>A (n.273+40C>A) c.*170+40C>A (n.*170+40C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*97+40C>A (n.*97+40C>A) c.30+40C>A (n.30+40C>A) n.357+40C>A n.470C>A c.363+40C>A (n.363+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509182C= | CA1737340779 | CFTR | c.273+40C= (n.273+40C=) c.*170+40C= (n.*170+40C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*97+40C= (n.*97+40C=) c.30+40C= (n.30+40C=) n.357+40C= n.470C= c.363+40C= (n.363+40C=) | |
| 7 | g.117509182_117509184delinsCTA | CA1737340777 | CFTR | c.273+40_273+42delinsCTA (n.273+40_273+42delinsCTA) c.*170+40_*170+42delinsCTA (n.*170+40_*170+42delinsCTA) c.*210_*212delinsCTA (n.*210_*212delinsCTA) c.*97+40_*97+42delinsCTA (n.*97+40_*97+42delinsCTA) c.30+40_30+42delinsCTA (n.30+40_30+42delinsCTA) n.357+40_357+42delinsCTA n.470_472delinsCTA c.363+40_363+42delinsCTA (n.363+40_363+42delinsCTA) | |
| 7 | g.117509182_117509187dup | CA2684618012 | CFTR | c.273+40_273+45dup (n.273+40_273+45dup) c.*170+40_*170+45dup (n.*170+40_*170+45dup) c.*210_*215dup (n.*210_*215dup) c.*97+40_*97+45dup (n.*97+40_*97+45dup) c.30+40_30+45dup (n.30+40_30+45dup) n.357+40_357+45dup n.470_475dup c.363+40_363+45dup (n.363+40_363+45dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509186_117509187del | CA577208952 | CFTR | c.273+44_273+45del (n.273+44_273+45del) c.*170+44_*170+45del (n.*170+44_*170+45del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.*97+44_*97+45del (n.*97+44_*97+45del) c.30+44_30+45del (n.30+44_30+45del) n.357+44_357+45del n.474_475del c.363+44_363+45del (n.363+44_363+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509184A= | CA1737340786 | CFTR | c.273+42A= (n.273+42A=) c.*170+42A= (n.*170+42A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*97+42A= (n.*97+42A=) c.30+42A= (n.30+42A=) n.357+42A= n.472A= c.363+42A= (n.363+42A=) | |
| 7 | g.117509184A>G | CA4450690 | CFTR | c.273+42A>G (n.273+42A>G) c.*170+42A>G (n.*170+42A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*97+42A>G (n.*97+42A>G) c.30+42A>G (n.30+42A>G) n.357+42A>G n.472A>G c.363+42A>G (n.363+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509184A>T | CA1737340788 | CFTR | c.273+42A>T (n.273+42A>T) c.*170+42A>T (n.*170+42A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*97+42A>T (n.*97+42A>T) c.30+42A>T (n.30+42A>T) n.357+42A>T n.472A>T c.363+42A>T (n.363+42A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117509186A= | CA1737340791 | CFTR | c.273+44A= (n.273+44A=) c.*170+44A= (n.*170+44A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*97+44A= (n.*97+44A=) c.30+44A= (n.30+44A=) n.357+44A= n.474A= c.363+44A= (n.363+44A=) | |
| 7 | g.117509186A>T | CA832096699 | CFTR | c.273+44A>T (n.273+44A>T) c.*170+44A>T (n.*170+44A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*97+44A>T (n.*97+44A>T) c.30+44A>T (n.30+44A>T) n.357+44A>T n.474A>T c.363+44A>T (n.363+44A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117509188T>C | CA577208955 | CFTR | c.273+46T>C (n.273+46T>C) c.*170+46T>C (n.*170+46T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*97+46T>C (n.*97+46T>C) c.30+46T>C (n.30+46T>C) n.357+46T>C n.476T>C c.363+46T>C (n.363+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509188T>G | CA915945469 | CFTR | c.273+46T>G (n.273+46T>G) c.*170+46T>G (n.*170+46T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*97+46T>G (n.*97+46T>G) c.30+46T>G (n.30+46T>G) n.357+46T>G n.476T>G c.363+46T>G (n.363+46T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509188T= | CA1737340795 | CFTR | c.273+46T= (n.273+46T=) c.*170+46T= (n.*170+46T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*97+46T= (n.*97+46T=) c.30+46T= (n.30+46T=) n.357+46T= n.476T= c.363+46T= (n.363+46T=) | |
| 7 | g.117509189C>A | CA2578999912 | CFTR | c.273+47C>A (n.273+47C>A) c.*170+47C>A (n.*170+47C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*97+47C>A (n.*97+47C>A) c.30+47C>A (n.30+47C>A) n.357+47C>A n.477C>A c.363+47C>A (n.363+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509189C= | CA1737340802 | CFTR | c.273+47C= (n.273+47C=) c.*170+47C= (n.*170+47C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*97+47C= (n.*97+47C=) c.30+47C= (n.30+47C=) n.357+47C= n.477C= c.363+47C= (n.363+47C=) | |
| 7 | g.117509189C>T | CA577208956 | CFTR | c.273+47C>T (n.273+47C>T) c.*170+47C>T (n.*170+47C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*97+47C>T (n.*97+47C>T) c.30+47C>T (n.30+47C>T) n.357+47C>T n.477C>T c.363+47C>T (n.363+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509190A= | CA1737340805 | CFTR | c.273+48A= (n.273+48A=) c.*170+48A= (n.*170+48A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*97+48A= (n.*97+48A=) c.30+48A= (n.30+48A=) n.357+48A= n.478A= c.363+48A= (n.363+48A=) | |
| 7 | g.117509190A>T | CA4450691 | CFTR | c.273+48A>T (n.273+48A>T) c.*170+48A>T (n.*170+48A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*97+48A>T (n.*97+48A>T) c.30+48A>T (n.30+48A>T) n.357+48A>T n.478A>T c.363+48A>T (n.363+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509191T>C | CA1737340809 | CFTR | c.273+49T>C (n.273+49T>C) c.*170+49T>C (n.*170+49T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*97+49T>C (n.*97+49T>C) c.30+49T>C (n.30+49T>C) n.357+49T>C n.479T>C c.363+49T>C (n.363+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509191T= | CA1737340808 | CFTR | c.273+49T= (n.273+49T=) c.*170+49T= (n.*170+49T=) c.*219T= (n.*219T=) c.*97+49T= (n.*97+49T=) c.30+49T= (n.30+49T=) n.357+49T= n.479T= c.363+49T= (n.363+49T=) | |
| 7 | g.117509194T>C | CA2684618013 | CFTR | c.273+52T>C (n.273+52T>C) c.*170+52T>C (n.*170+52T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*97+52T>C (n.*97+52T>C) c.30+52T>C (n.30+52T>C) n.357+52T>C n.482T>C c.363+52T>C (n.363+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509195T>C | CA2684618014 | CFTR | c.273+53T>C (n.273+53T>C) c.*170+53T>C (n.*170+53T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*97+53T>C (n.*97+53T>C) c.30+53T>C (n.30+53T>C) n.357+53T>C n.483T>C c.363+53T>C (n.363+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509196G>A | CA2684618015 | CFTR | c.273+54G>A (n.273+54G>A) c.*170+54G>A (n.*170+54G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*97+54G>A (n.*97+54G>A) c.30+54G>A (n.30+54G>A) n.357+54G>A n.484G>A c.363+54G>A (n.363+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509196G>T | CA2684618016 | CFTR | c.273+54G>T (n.273+54G>T) c.*170+54G>T (n.*170+54G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*97+54G>T (n.*97+54G>T) c.30+54G>T (n.30+54G>T) n.357+54G>T n.484G>T c.363+54G>T (n.363+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509197T>A | CA2684618017 | CFTR | c.273+55T>A (n.273+55T>A) c.*170+55T>A (n.*170+55T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*97+55T>A (n.*97+55T>A) c.30+55T>A (n.30+55T>A) n.357+55T>A n.485T>A c.363+55T>A (n.363+55T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509198G>T | CA2684618018 | CFTR | c.273+56G>T (n.273+56G>T) c.*170+56G>T (n.*170+56G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*97+56G>T (n.*97+56G>T) c.30+56G>T (n.30+56G>T) n.357+56G>T n.486G>T c.363+56G>T (n.363+56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509199A>G | CA2684618019 | CFTR | c.273+57A>G (n.273+57A>G) c.*170+57A>G (n.*170+57A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*97+57A>G (n.*97+57A>G) c.30+57A>G (n.30+57A>G) n.357+57A>G n.487A>G c.363+57A>G (n.363+57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509201T>A | CA2684618020 | CFTR | c.273+59T>A (n.273+59T>A) c.*170+59T>A (n.*170+59T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*97+59T>A (n.*97+59T>A) c.30+59T>A (n.30+59T>A) n.357+59T>A n.489T>A c.363+59T>A (n.363+59T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509201T>C | CA1737340813 | CFTR | c.273+59T>C (n.273+59T>C) c.*170+59T>C (n.*170+59T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*97+59T>C (n.*97+59T>C) c.30+59T>C (n.30+59T>C) n.357+59T>C n.489T>C c.363+59T>C (n.363+59T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509201T= | CA1737340812 | CFTR | c.273+59T= (n.273+59T=) c.*170+59T= (n.*170+59T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*97+59T= (n.*97+59T=) c.30+59T= (n.30+59T=) n.357+59T= n.489T= c.363+59T= (n.363+59T=) | |
| 7 | g.117509202A>T | CA2684618021 | CFTR | c.273+60A>T (n.273+60A>T) c.*170+60A>T (n.*170+60A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*97+60A>T (n.*97+60A>T) c.30+60A>T (n.30+60A>T) n.357+60A>T n.490A>T c.363+60A>T (n.363+60A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509203T>A | CA2684618022 | CFTR | c.273+61T>A (n.273+61T>A) c.*170+61T>A (n.*170+61T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*97+61T>A (n.*97+61T>A) c.30+61T>A (n.30+61T>A) n.357+61T>A n.491T>A c.363+61T>A (n.363+61T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509203T>C | CA577208957 | CFTR | c.273+61T>C (n.273+61T>C) c.*170+61T>C (n.*170+61T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*97+61T>C (n.*97+61T>C) c.30+61T>C (n.30+61T>C) n.357+61T>C n.491T>C c.363+61T>C (n.363+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509203T= | CA1737340815 | CFTR | c.273+61T= (n.273+61T=) c.*170+61T= (n.*170+61T=) c.*231T= (n.*231T=) c.*97+61T= (n.*97+61T=) c.30+61T= (n.30+61T=) n.357+61T= n.491T= c.363+61T= (n.363+61T=) | |
| 7 | g.117509204G>A | CA2684618023 | CFTR | c.273+62G>A (n.273+62G>A) c.*170+62G>A (n.*170+62G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*97+62G>A (n.*97+62G>A) c.30+62G>A (n.30+62G>A) n.357+62G>A n.492G>A c.363+62G>A (n.363+62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509204G= | CA1737340817 | CFTR | c.273+62G= (n.273+62G=) c.*170+62G= (n.*170+62G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*97+62G= (n.*97+62G=) c.30+62G= (n.30+62G=) n.357+62G= n.492G= c.363+62G= (n.363+62G=) | |
| 7 | g.117509204G>T | CA164937223 | CFTR | c.273+62G>T (n.273+62G>T) c.*170+62G>T (n.*170+62G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*97+62G>T (n.*97+62G>T) c.30+62G>T (n.30+62G>T) n.357+62G>T n.492G>T c.363+62G>T (n.363+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509205A= | CA1737340820 | CFTR | c.273+63A= (n.273+63A=) c.*170+63A= (n.*170+63A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*97+63A= (n.*97+63A=) c.30+63A= (n.30+63A=) n.357+63A= n.493A= c.363+63A= (n.363+63A=) | |
| 7 | g.117509205A>T | CA832096731 | CFTR | c.273+63A>T (n.273+63A>T) c.*170+63A>T (n.*170+63A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*97+63A>T (n.*97+63A>T) c.30+63A>T (n.30+63A>T) n.357+63A>T n.493A>T c.363+63A>T (n.363+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509208del | CA2684618024 | CFTR | c.273+66del (n.273+66del) c.*170+66del (n.*170+66del) c.*236del (n.*236del) c.*97+66del (n.*97+66del) c.30+66del (n.30+66del) n.357+66del n.496del c.363+66del (n.363+66del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509206A= | CA1737340823 | CFTR | c.273+64A= (n.273+64A=) c.*170+64A= (n.*170+64A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*97+64A= (n.*97+64A=) c.30+64A= (n.30+64A=) n.357+64A= n.494A= c.363+64A= (n.363+64A=) | |
| 7 | g.117509206A>G | CA832096732 | CFTR | c.273+64A>G (n.273+64A>G) c.*170+64A>G (n.*170+64A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*97+64A>G (n.*97+64A>G) c.30+64A>G (n.30+64A>G) n.357+64A>G n.494A>G c.363+64A>G (n.363+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509208A>G | CA2684618025 | CFTR | c.273+66A>G (n.273+66A>G) c.*170+66A>G (n.*170+66A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*97+66A>G (n.*97+66A>G) c.30+66A>G (n.30+66A>G) n.357+66A>G n.496A>G c.363+66A>G (n.363+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509209G>T | CA2684618026 | CFTR | c.273+67G>T (n.273+67G>T) c.*170+67G>T (n.*170+67G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*97+67G>T (n.*97+67G>T) c.30+67G>T (n.30+67G>T) n.357+67G>T n.497G>T c.363+67G>T (n.363+67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509210A= | CA1737340825 | CFTR | c.273+68A= (n.273+68A=) c.*170+68A= (n.*170+68A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*97+68A= (n.*97+68A=) c.30+68A= (n.30+68A=) n.357+68A= n.498A= c.363+68A= (n.363+68A=) | |
| 7 | g.117509210A>T | CA1737340826 | CFTR | c.273+68A>T (n.273+68A>T) c.*170+68A>T (n.*170+68A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*97+68A>T (n.*97+68A>T) c.30+68A>T (n.30+68A>T) n.357+68A>T n.498A>T c.363+68A>T (n.363+68A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117509211C>A | CA2578999914 | CFTR | c.273+69C>A (n.273+69C>A) c.*170+69C>A (n.*170+69C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*97+69C>A (n.*97+69C>A) c.30+69C>A (n.30+69C>A) n.357+69C>A n.499C>A c.363+69C>A (n.363+69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509211C= | CA1737340827 | CFTR | c.273+69C= (n.273+69C=) c.*170+69C= (n.*170+69C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*97+69C= (n.*97+69C=) c.30+69C= (n.30+69C=) n.357+69C= n.499C= c.363+69C= (n.363+69C=) | |
| 7 | g.117509211C>T | CA1737340829 | CFTR | c.273+69C>T (n.273+69C>T) c.*170+69C>T (n.*170+69C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*97+69C>T (n.*97+69C>T) c.30+69C>T (n.30+69C>T) n.357+69C>T n.499C>T c.363+69C>T (n.363+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509212T>A | CA2684618027 | CFTR | c.273+70T>A (n.273+70T>A) c.*170+70T>A (n.*170+70T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*97+70T>A (n.*97+70T>A) c.30+70T>A (n.30+70T>A) n.357+70T>A n.500T>A c.363+70T>A (n.363+70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509212T>C | CA2578999916 | CFTR | c.273+70T>C (n.273+70T>C) c.*170+70T>C (n.*170+70T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*97+70T>C (n.*97+70T>C) c.30+70T>C (n.30+70T>C) n.357+70T>C n.500T>C c.363+70T>C (n.363+70T>C) | |
| 7 | g.117509214C>A | CA2684618028 | CFTR | c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.*170+72C>A (n.*170+72C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*97+72C>A (n.*97+72C>A) c.30+72C>A (n.30+72C>A) n.357+72C>A n.502C>A c.363+72C>A (n.363+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509214C= | CA1737340831 | CFTR | c.273+72C= (n.273+72C=) c.*170+72C= (n.*170+72C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*97+72C= (n.*97+72C=) c.30+72C= (n.30+72C=) n.357+72C= n.502C= c.363+72C= (n.363+72C=) | |
| 7 | g.117509214C>G | CA164937227 | CFTR | c.273+72C>G (n.273+72C>G) c.*170+72C>G (n.*170+72C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*97+72C>G (n.*97+72C>G) c.30+72C>G (n.30+72C>G) n.357+72C>G n.502C>G c.363+72C>G (n.363+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509214C>T | CA164937232 | CFTR | c.273+72C>T (n.273+72C>T) c.*170+72C>T (n.*170+72C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*97+72C>T (n.*97+72C>T) c.30+72C>T (n.30+72C>T) n.357+72C>T n.502C>T c.363+72C>T (n.363+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509215G>A | CA164937235 | CFTR | c.273+73G>A (n.273+73G>A) c.*170+73G>A (n.*170+73G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*97+73G>A (n.*97+73G>A) c.30+73G>A (n.30+73G>A) n.357+73G>A n.503G>A c.363+73G>A (n.363+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509215G= | CA1737340834 | CFTR | c.273+73G= (n.273+73G=) c.*170+73G= (n.*170+73G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*97+73G= (n.*97+73G=) c.30+73G= (n.30+73G=) n.357+73G= n.503G= c.363+73G= (n.363+73G=) | |
| 7 | g.117509215G>T | CA1106293257 | CFTR | c.273+73G>T (n.273+73G>T) c.*170+73G>T (n.*170+73G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*97+73G>T (n.*97+73G>T) c.30+73G>T (n.30+73G>T) n.357+73G>T n.503G>T c.363+73G>T (n.363+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509216A>G | CA2684618029 | CFTR | c.273+74A>G (n.273+74A>G) c.*170+74A>G (n.*170+74A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*97+74A>G (n.*97+74A>G) c.30+74A>G (n.30+74A>G) n.357+74A>G n.504A>G c.363+74A>G (n.363+74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509217A>T | CA2578999917 | CFTR | c.273+75A>T (n.273+75A>T) c.*170+75A>T (n.*170+75A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*97+75A>T (n.*97+75A>T) c.30+75A>T (n.30+75A>T) n.357+75A>T n.505A>T c.363+75A>T (n.363+75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509219T>C | CA577208959 | CFTR | c.273+77T>C (n.273+77T>C) c.*170+77T>C (n.*170+77T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*97+77T>C (n.*97+77T>C) c.30+77T>C (n.30+77T>C) n.357+77T>C n.507T>C c.363+77T>C (n.363+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509219T= | CA1737340837 | CFTR | c.273+77T= (n.273+77T=) c.*170+77T= (n.*170+77T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*97+77T= (n.*97+77T=) c.30+77T= (n.30+77T=) n.357+77T= n.507T= c.363+77T= (n.363+77T=) | |
| 7 | g.117509220C>A | CA2684618030 | CFTR | c.273+78C>A (n.273+78C>A) c.*170+78C>A (n.*170+78C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*97+78C>A (n.*97+78C>A) c.30+78C>A (n.30+78C>A) n.357+78C>A n.508C>A c.363+78C>A (n.363+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509223G>A | CA164937239 | CFTR | c.273+81G>A (n.273+81G>A) c.*170+81G>A (n.*170+81G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*97+81G>A (n.*97+81G>A) c.30+81G>A (n.30+81G>A) n.357+81G>A n.511G>A c.363+81G>A (n.363+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509223G>C | CA2684618031 | CFTR | c.273+81G>C (n.273+81G>C) c.*170+81G>C (n.*170+81G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*97+81G>C (n.*97+81G>C) c.30+81G>C (n.30+81G>C) n.357+81G>C n.511G>C c.363+81G>C (n.363+81G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509223G= | CA1737340839 | CFTR | c.273+81G= (n.273+81G=) c.*170+81G= (n.*170+81G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*97+81G= (n.*97+81G=) c.30+81G= (n.30+81G=) n.357+81G= n.511G= c.363+81G= (n.363+81G=) | |
| 7 | g.117509223G>T | CA2684618032 | CFTR | c.273+81G>T (n.273+81G>T) c.*170+81G>T (n.*170+81G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*97+81G>T (n.*97+81G>T) c.30+81G>T (n.30+81G>T) n.357+81G>T n.511G>T c.363+81G>T (n.363+81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509225G>T | CA2684618033 | CFTR | c.273+83G>T (n.273+83G>T) c.*170+83G>T (n.*170+83G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*97+83G>T (n.*97+83G>T) c.30+83G>T (n.30+83G>T) n.357+83G>T n.513G>T c.363+83G>T (n.363+83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509226A= | CA1737340841 | CFTR | c.273+84A= (n.273+84A=) c.*170+84A= (n.*170+84A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*97+84A= (n.*97+84A=) c.30+84A= (n.30+84A=) n.357+84A= n.514A= c.363+84A= (n.363+84A=) | |
| 7 | g.117509226A>G | CA1737340843 | CFTR | c.273+84A>G (n.273+84A>G) c.*170+84A>G (n.*170+84A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*97+84A>G (n.*97+84A>G) c.30+84A>G (n.30+84A>G) n.357+84A>G n.514A>G c.363+84A>G (n.363+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509227A= | CA1737340845 | CFTR | c.273+85A= (n.273+85A=) c.*170+85A= (n.*170+85A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*97+85A= (n.*97+85A=) c.30+85A= (n.30+85A=) n.357+85A= n.515A= c.363+85A= (n.363+85A=) | |
| 7 | g.117509227A>G | CA164937240 | CFTR | c.273+85A>G (n.273+85A>G) c.*170+85A>G (n.*170+85A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*97+85A>G (n.*97+85A>G) c.30+85A>G (n.30+85A>G) n.357+85A>G n.515A>G c.363+85A>G (n.363+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509228T>A | CA2580770718 | CFTR | c.273+86T>A (n.273+86T>A) c.*170+86T>A (n.*170+86T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*97+86T>A (n.*97+86T>A) c.30+86T>A (n.30+86T>A) n.357+86T>A n.516T>A c.363+86T>A (n.363+86T>A) | |
| 7 | g.117509228T>C | CA164937241 | CFTR | c.273+86T>C (n.273+86T>C) c.*170+86T>C (n.*170+86T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*97+86T>C (n.*97+86T>C) c.30+86T>C (n.30+86T>C) n.357+86T>C n.516T>C c.363+86T>C (n.363+86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509228T>G | CA164937244 | CFTR | c.273+86T>G (n.273+86T>G) c.*170+86T>G (n.*170+86T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*97+86T>G (n.*97+86T>G) c.30+86T>G (n.30+86T>G) n.357+86T>G n.516T>G c.363+86T>G (n.363+86T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509228T= | CA1737340847 | CFTR | c.273+86T= (n.273+86T=) c.*170+86T= (n.*170+86T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*97+86T= (n.*97+86T=) c.30+86T= (n.30+86T=) n.357+86T= n.516T= c.363+86T= (n.363+86T=) | |
| 7 | g.117509229del | CA2684618034 | CFTR | c.273+87del (n.273+87del) c.*170+87del (n.*170+87del) c.*257del (n.*257del) c.*97+87del (n.*97+87del) c.30+87del (n.30+87del) n.357+87del n.517del c.363+87del (n.363+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509229A>G | CA2684618035 | CFTR | c.273+87A>G (n.273+87A>G) c.*170+87A>G (n.*170+87A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*97+87A>G (n.*97+87A>G) c.30+87A>G (n.30+87A>G) n.357+87A>G n.517A>G c.363+87A>G (n.363+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509230G>A | CA2684618036 | CFTR | c.273+88G>A (n.273+88G>A) c.*170+88G>A (n.*170+88G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*97+88G>A (n.*97+88G>A) c.30+88G>A (n.30+88G>A) n.357+88G>A n.518G>A c.363+88G>A (n.363+88G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509230G>T | CA2684618037 | CFTR | c.273+88G>T (n.273+88G>T) c.*170+88G>T (n.*170+88G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*97+88G>T (n.*97+88G>T) c.30+88G>T (n.30+88G>T) n.357+88G>T n.518G>T c.363+88G>T (n.363+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509231G>C | CA2684618038 | CFTR | c.273+89G>C (n.273+89G>C) c.*170+89G>C (n.*170+89G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*97+89G>C (n.*97+89G>C) c.30+89G>C (n.30+89G>C) n.357+89G>C n.519G>C c.363+89G>C (n.363+89G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509231G>T | CA2684618039 | CFTR | c.273+89G>T (n.273+89G>T) c.*170+89G>T (n.*170+89G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*97+89G>T (n.*97+89G>T) c.30+89G>T (n.30+89G>T) n.357+89G>T n.519G>T c.363+89G>T (n.363+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509233G>A | CA2578999919 | CFTR | c.273+91G>A (n.273+91G>A) c.*170+91G>A (n.*170+91G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*97+91G>A (n.*97+91G>A) c.30+91G>A (n.30+91G>A) n.357+91G>A n.521G>A c.363+91G>A (n.363+91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509233G= | CA1737340849 | CFTR | c.273+91G= (n.273+91G=) c.*170+91G= (n.*170+91G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*97+91G= (n.*97+91G=) c.30+91G= (n.30+91G=) n.357+91G= n.521G= c.363+91G= (n.363+91G=) | |
| 7 | g.117509233G>T | CA2684618040 | CFTR | c.273+91G>T (n.273+91G>T) c.*170+91G>T (n.*170+91G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*97+91G>T (n.*97+91G>T) c.30+91G>T (n.30+91G>T) n.357+91G>T n.521G>T c.363+91G>T (n.363+91G>T) | gnomAD v4 |