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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117509096G>A | CA368972215 | CFTR | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.311G>A n.384G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) | |
| 7 | g.117509096G>C | CA368972216 | CFTR | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.311G>C n.384G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) | |
| 7 | g.117509096G>T | CA368972217 | CFTR | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.311G>T n.384G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) | ClinVar |
| 7 | g.117509096_117509097delinsGT | CA1737340493 | CFTR | c.227_228delinsGT (p.Cys76=) c.*124_*125delinsGT (n.*124_*125delinsGT) c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT) c.-17_-16delinsGT (n.-17_-16delinsGT) n.311_312delinsGT n.384_385delinsGT c.317_318delinsGT (p.Cys106=) | |
| 7 | g.117509097T>A | CA368972218 | CFTR | c.228T>A (p.Cys76Ter) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.312T>A n.385T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) | |
| 7 | g.117509097T>C | CA457225711 | CFTR | c.228T>C (p.Cys76=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.312T>C n.385T>C c.318T>C (p.Cys106=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509097T>G | CA4450670 | CFTR | c.228T>G (p.Cys76Trp) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.312T>G n.385T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509097T= | CA1737340508 | CFTR | c.228T= (p.Cys76=) c.*125T= (n.*125T=) c.*52T= (n.*52T=) c.-16T= (n.-16T=) n.312T= n.385T= c.318T= (p.Cys106=) | |
| 7 | g.117509102dup | CA326794 | CFTR | c.233dup (p.Trp79LeufsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.*57dup (n.*57dup) c.-11dup (n.-11dup) n.317dup n.390dup c.323dup (p.Trp109LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509102del | CA326795 | CFTR | c.233del (p.Phe78SerfsTer13) c.*130del (n.*130del) c.*57del (n.*57del) c.-11del (n.-11del) n.317del n.390del c.323del (p.Phe108SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509098T>A | CA368972221 | CFTR | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.313T>A n.386T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) | |
| 7 | g.117509098T>C | CA368972219 | CFTR | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.313T>C n.386T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) | |
| 7 | g.117509098T>G | CA368972220 | CFTR | c.229T>G (p.Phe77Val) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.313T>G n.386T>G c.319T>G (p.Phe107Val) | |
| 7 | g.117509099T>A | CA368972222 | CFTR | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.314T>A n.387T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) | |
| 7 | g.117509099T>C | CA368972224 | CFTR | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.314T>C n.387T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) | |
| 7 | g.117509099T>G | CA368972223 | CFTR | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.314T>G n.387T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
| 7 | g.117509100T>A | CA368972225 | CFTR | c.231T>A (p.Phe77Leu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.315T>A n.388T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) | |
| 7 | g.117509100T>C | CA457225712 | CFTR | c.231T>C (p.Phe77=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.315T>C n.388T>C c.321T>C (p.Phe107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509100T>G | CA368972226 | CFTR | c.231T>G (p.Phe77Leu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.315T>G n.388T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) | |
| 7 | g.117509101T>A | CA368972227 | CFTR | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.316T>A n.389T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509101T>C | CA368972228 | CFTR | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.316T>C n.389T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509101T>G | CA368972229 | CFTR | c.232T>G (p.Phe78Val) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.316T>G n.389T>G c.322T>G (p.Phe108Val) | |
| 7 | g.117509101T= | CA1737340515 | CFTR | c.232T= (p.Phe78=) c.*129T= (n.*129T=) c.*56T= (n.*56T=) c.-12T= (n.-12T=) n.316T= n.389T= c.322T= (p.Phe108=) | |
| 7 | g.117509102T>A | CA4450671 | CFTR | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.317T>A n.390T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509102T>C | CA368972230 | CFTR | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.317T>C n.390T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) | |
| 7 | g.117509102T>G | CA368972231 | CFTR | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.317T>G n.390T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) | |
| 7 | g.117509102T= | CA1737340519 | CFTR | c.233T= (p.Phe78=) c.*130T= (n.*130T=) c.*57T= (n.*57T=) c.-11T= (n.-11T=) n.317T= n.390T= c.323T= (p.Phe108=) | |
| 7 | g.117509103C>A | CA368972234 | CFTR | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.318C>A n.391C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
| 7 | g.117509103C= | CA1737340528 | CFTR | c.234C= (p.Phe78=) c.*131C= (n.*131C=) c.*58C= (n.*58C=) c.-10C= (n.-10C=) n.318C= n.391C= c.324C= (p.Phe108=) | |
| 7 | g.117509103C>G | CA368972233 | CFTR | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.318C>G n.391C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) | |
| 7 | g.117509103C>T | CA457225713 | CFTR | c.234C>T (p.Phe78=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.318C>T n.391C>T c.324C>T (p.Phe108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509103dup | CA368972232 | CFTR | c.234dup (p.Trp79LeufsTer?) c.*131dup (n.*131dup) c.*58dup (n.*58dup) c.-10dup (n.-10dup) n.318dup n.391dup c.324dup (p.Trp109LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509104T>A | CA368972235 | CFTR | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.319T>A n.392T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) | |
| 7 | g.117509104T>C | CA326802 | CFTR | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.319T>C n.392T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509104T>G | CA368972236 | CFTR | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.319T>G n.392T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) | |
| 7 | g.117509104T= | CA1737340531 | CFTR | c.235T= (p.Trp79=) c.*132T= (n.*132T=) c.*59T= (n.*59T=) c.-9T= (n.-9T=) n.319T= n.392T= c.325T= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.117509105G>A | CA326804 | CFTR | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.320G>A n.393G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509105G>C | CA368972237 | CFTR | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.320G>C n.393G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) | |
| 7 | g.117509105G= | CA1737340535 | CFTR | c.236G= (p.Trp79=) c.*133G= (n.*133G=) c.*60G= (n.*60G=) c.-8G= (n.-8G=) n.320G= n.393G= c.326G= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.117509105G>T | CA368972238 | CFTR | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.320G>T n.393G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) | |
| 7 | g.117509106G>A | CA368972239 | CFTR | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.321G>A n.394G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) | |
| 7 | g.117509106G>C | CA368972240 | CFTR | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.321G>C n.394G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) | |
| 7 | g.117509106G>T | CA368972241 | CFTR | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.321G>T n.394G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) | |
| 7 | g.117509107A>C | CA457225714 | CFTR | c.238A>C (p.Arg80=) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.322A>C n.395A>C c.328A>C (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509107A>G | CA368972242 | CFTR | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.322A>G n.395A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
| 7 | g.117509107A>T | CA368972243 | CFTR | c.238A>T (p.Arg80Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.322A>T n.395A>T c.328A>T (p.Arg110Ter) | |
| 7 | g.117509108G>A | CA368972244 | CFTR | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.323G>A n.396G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
| 7 | g.117509108G>C | CA368972245 | CFTR | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.323G>C n.396G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) | ClinVar |
| 7 | g.117509108G>T | CA368972246 | CFTR | c.239G>T (p.Arg80Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.323G>T n.396G>T c.329G>T (p.Arg110Ile) | |
| 7 | g.117509109A>C | CA368972247 | CFTR | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.324A>C n.397A>C c.330A>C (p.Arg110Ser) | |
| 7 | g.117509109A>G | CA457225715 | CFTR | c.240A>G (p.Arg80=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.324A>G n.397A>G c.330A>G (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509109A>T | CA368972248 | CFTR | c.240A>T (p.Arg80Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.324A>T n.397A>T c.330A>T (p.Arg110Ser) | |
| 7 | g.117509109_117509110delinsAT | CA1737340540 | CFTR | c.240_241delinsAT (p.Arg80=) c.*137_*138delinsAT (n.*137_*138delinsAT) c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT) c.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT) n.324_325delinsAT n.397_398delinsAT c.330_331delinsAT (p.Arg110=) | |
| 7 | g.117509110T>A | CA368972249 | CFTR | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) n.325T>A n.398T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
| 7 | g.117509110T>C | CA368972250 | CFTR | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.325T>C n.398T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509110T>G | CA368972251 | CFTR | c.241T>G (p.Phe81Val) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) n.325T>G n.398T>G c.331T>G (p.Phe111Val) | |
| 7 | g.117509110T= | CA1737340546 | CFTR | c.241T= (p.Phe81=) c.*138T= (n.*138T=) c.*65T= (n.*65T=) c.-3T= (n.-3T=) n.325T= n.398T= c.331T= (p.Phe111=) | |
| 7 | g.117509112del | CA913190191 | CFTR | c.243del (p.Phe81LeufsTer10) c.*140del (n.*140del) c.*67del (n.*67del) c.-1del (n.-1del) n.327del n.400del c.333del (p.Phe111LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509111T>A | CA368972252 | CFTR | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.326T>A n.399T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509111T>C | CA368972254 | CFTR | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.326T>C n.399T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
| 7 | g.117509111T>G | CA368972253 | CFTR | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.326T>G n.399T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
| 7 | g.117509111T= | CA1737340548 | CFTR | c.242T= (p.Phe81=) c.*139T= (n.*139T=) c.*66T= (n.*66T=) c.-2T= (n.-2T=) n.326T= n.399T= c.332T= (p.Phe111=) | |
| 7 | g.117509112T>A | CA368972255 | CFTR | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) n.327T>A n.400T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) | |
| 7 | g.117509112T>C | CA457225716 | CFTR | c.243T>C (p.Phe81=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) n.327T>C n.400T>C c.333T>C (p.Phe111=) | |
| 7 | g.117509112T>G | CA368972256 | CFTR | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) n.327T>G n.400T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117509113A= | CA1737340551 | CFTR | c.244A= (p.Met82=) c.*141A= (n.*141A=) c.*68A= (n.*68A=) c.1A= (p.Met1=) n.328A= n.401A= c.334A= (p.Met112=) | |
| 7 | g.117509113A>C | CA368972257 | CFTR | c.244A>C (p.Met82Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.328A>C n.401A>C c.334A>C (p.Met112Leu) | |
| 7 | g.117509113A>G | CA368972258 | CFTR | c.244A>G (p.Met82Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.328A>G n.401A>G c.334A>G (p.Met112Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509113A>T | CA368972259 | CFTR | c.244A>T (p.Met82Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.328A>T n.401A>T c.334A>T (p.Met112Leu) | COSMIC |
| 7 | g.117509114T>A | CA368972262 | CFTR | c.245T>A (p.Met82Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.329T>A n.402T>A c.335T>A (p.Met112Lys) | |
| 7 | g.117509114T>C | CA368972261 | CFTR | c.245T>C (p.Met82Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.329T>C n.402T>C c.335T>C (p.Met112Thr) | |
| 7 | g.117509114T>G | CA368972260 | CFTR | c.245T>G (p.Met82Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.329T>G n.402T>G c.335T>G (p.Met112Arg) | |
| 7 | g.117509115G>A | CA368972263 | CFTR | c.246G>A (p.Met82Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.330G>A n.403G>A c.336G>A (p.Met112Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509115G>C | CA368972264 | CFTR | c.246G>C (p.Met82Ile) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.330G>C n.403G>C c.336G>C (p.Met112Ile) | |
| 7 | g.117509115G= | CA1737340558 | CFTR | c.246G= (p.Met82=) c.*143G= (n.*143G=) c.*70G= (n.*70G=) c.3G= (p.Met1=) n.330G= n.403G= c.336G= (p.Met112=) | |
| 7 | g.117509115G>T | CA368972265 | CFTR | c.246G>T (p.Met82Ile) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.330G>T n.403G>T c.336G>T (p.Met112Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509116T>A | CA368972266 | CFTR | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.331T>A n.404T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) | |
| 7 | g.117509116T>C | CA368972267 | CFTR | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.331T>C n.404T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) | |
| 7 | g.117509116T>G | CA368972268 | CFTR | c.247T>G (p.Phe83Val) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.4T>G (p.Phe2Val) n.331T>G n.404T>G c.337T>G (p.Phe113Val) | |
| 7 | g.117509117dup | CA2695206316 | CFTR | c.248dup (p.Tyr84LeufsTer27) c.*145dup (n.*145dup) c.*72dup (n.*72dup) c.5dup (p.Tyr3LeufsTer27) n.332dup n.405dup c.338dup (p.Tyr114LeufsTer27) | |
| 7 | g.117509117T>A | CA368972269 | CFTR | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.332T>A n.405T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) | |
| 7 | g.117509117T>C | CA368972271 | CFTR | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.332T>C n.405T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) | |
| 7 | g.117509117T>G | CA368972270 | CFTR | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.332T>G n.405T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) | |
| 7 | g.117509118C>A | CA368972272 | CFTR | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.333C>A n.406C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509118C= | CA1737340562 | CFTR | c.249C= (p.Phe83=) c.*146C= (n.*146C=) c.*73C= (n.*73C=) c.6C= (p.Phe2=) n.333C= n.406C= c.339C= (p.Phe113=) | |
| 7 | g.117509118C>G | CA4450672 | CFTR | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.333C>G n.406C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509118C>T | CA457225717 | CFTR | c.249C>T (p.Phe83=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.6C>T (p.Phe2=) n.333C>T n.406C>T c.339C>T (p.Phe113=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509119T>A | CA368972273 | CFTR | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.334T>A n.407T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) | |
| 7 | g.117509119T>C | CA4450673 | CFTR | c.250T>C (p.Tyr84His) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) n.334T>C n.407T>C c.340T>C (p.Tyr114His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509119T>G | CA368972274 | CFTR | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.334T>G n.407T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) | |
| 7 | g.117509119T= | CA1737340567 | CFTR | c.250T= (p.Tyr84=) c.*147T= (n.*147T=) c.*74T= (n.*74T=) c.7T= (p.Tyr3=) n.334T= n.407T= c.340T= (p.Tyr114=) | |
| 7 | g.117509120A= | CA1737340572 | CFTR | c.251A= (p.Tyr84=) c.*148A= (n.*148A=) c.*75A= (n.*75A=) c.8A= (p.Tyr3=) n.335A= n.408A= c.341A= (p.Tyr114=) | |
| 7 | g.117509120A>C | CA368972275 | CFTR | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.335A>C n.408A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) | |
| 7 | g.117509120A>G | CA4450674 | CFTR | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.335A>G n.408A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509120A>T | CA368972276 | CFTR | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.335A>T n.408A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) | |
| 7 | g.117509121T>A | CA368972277 | CFTR | c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.336T>A n.409T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509121T>C | CA457225718 | CFTR | c.252T>C (p.Tyr84=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.9T>C (p.Tyr3=) n.336T>C n.409T>C c.342T>C (p.Tyr114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509121T>G | CA368972278 | CFTR | c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.336T>G n.409T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) | |
| 7 | g.117509121T= | CA1737340577 | CFTR | c.252T= (p.Tyr84=) c.*149T= (n.*149T=) c.*76T= (n.*76T=) c.9T= (p.Tyr3=) n.336T= n.409T= c.342T= (p.Tyr114=) | |
| 7 | g.117509122G>A | CA368972279 | CFTR | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.10G>A (p.Gly4Arg) n.337G>A n.410G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) | |
| 7 | g.117509122G>C | CA368972281 | CFTR | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.337G>C n.410G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117509122G= | CA1737340582 | CFTR | c.253G= (p.Gly85=) c.*150G= (n.*150G=) c.*77G= (n.*77G=) c.10G= (p.Gly4=) n.337G= n.410G= c.343G= (p.Gly115=) | |
| 7 | g.117509122G>T | CA368972280 | CFTR | c.253G>T (p.Gly85Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.10G>T (p.Gly4Ter) n.337G>T n.410G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509122_117509124del | CA2580076304 | CFTR | c.253_255del (p.Gly85del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.10_12del (p.Gly4del) n.337_339del n.410_412del c.343_345del (p.Gly115del) | ClinVar |
| 7 | g.117509123G>A | CA340647 | CFTR | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.11G>A (p.Gly4Glu) n.338G>A n.411G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509123G>C | CA368972282 | CFTR | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.338G>C n.411G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) | |
| 7 | g.117509123G= | CA1737340591 | CFTR | c.254G= (p.Gly85=) c.*151G= (n.*151G=) c.*78G= (n.*78G=) c.11G= (p.Gly4=) n.338G= n.411G= c.344G= (p.Gly115=) | |
| 7 | g.117509123G>T | CA326843 | CFTR | c.254G>T (p.Gly85Val) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) n.338G>T n.411G>T c.344G>T (p.Gly115Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509124A>C | CA457225719 | CFTR | c.255A>C (p.Gly85=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.12A>C (p.Gly4=) n.339A>C n.412A>C c.345A>C (p.Gly115=) | |
| 7 | g.117509124A>G | CA457225721 | CFTR | c.255A>G (p.Gly85=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.12A>G (p.Gly4=) n.339A>G n.412A>G c.345A>G (p.Gly115=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509124A>T | CA457225720 | CFTR | c.255A>T (p.Gly85=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.12A>T (p.Gly4=) n.339A>T n.412A>T c.345A>T (p.Gly115=) | |
| 7 | g.117509125A= | CA1737340598 | CFTR | c.256A= (p.Ile86=) c.*153A= (n.*153A=) c.*80A= (n.*80A=) c.13A= (p.Ile5=) n.340A= n.413A= c.346A= (p.Ile116=) | |
| 7 | g.117509125A>C | CA368972283 | CFTR | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.340A>C n.413A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
| 7 | g.117509125A>G | CA4450675 | CFTR | c.256A>G (p.Ile86Val) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) n.340A>G n.413A>G c.346A>G (p.Ile116Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509125A>T | CA368972284 | CFTR | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.340A>T n.413A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
| 7 | g.117509126T>A | CA368972285 | CFTR | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.341T>A n.414T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509126T>C | CA368972286 | CFTR | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.341T>C n.414T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
| 7 | g.117509126T>G | CA368972287 | CFTR | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.341T>G n.414T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
| 7 | g.117509126T= | CA1737340607 | CFTR | c.257T= (p.Ile86=) c.*154T= (n.*154T=) c.*81T= (n.*81T=) c.14T= (p.Ile5=) n.341T= n.414T= c.347T= (p.Ile116=) | |
| 7 | g.117509127C>A | CA164937104 | CFTR | c.258C>A (p.Ile86=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.15C>A (p.Ile5=) n.342C>A n.415C>A c.348C>A (p.Ile116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509127C= | CA1737340614 | CFTR | c.258C= (p.Ile86=) c.*155C= (n.*155C=) c.*82C= (n.*82C=) c.15C= (p.Ile5=) n.342C= n.415C= c.348C= (p.Ile116=) | |
| 7 | g.117509127C>G | CA368972288 | CFTR | c.258C>G (p.Ile86Met) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.15C>G (p.Ile5Met) n.342C>G n.415C>G c.348C>G (p.Ile116Met) | |
| 7 | g.117509127C>T | CA457225722 | CFTR | c.258C>T (p.Ile86=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.15C>T (p.Ile5=) n.342C>T n.415C>T c.348C>T (p.Ile116=) | ClinVar |
| 7 | g.117509127_117509129delinsCTT | CA1737340613 | CFTR | c.258_260delinsCTT (p.Ile86=) c.*155_*157delinsCTT (n.*155_*157delinsCTT) c.*82_*84delinsCTT (n.*82_*84delinsCTT) c.15_17delinsCTT (p.Ile5=) n.342_344delinsCTT n.415_417delinsCTT c.348_350delinsCTT (p.Ile116=) | |
| 7 | g.117509128T>A | CA326856 | CFTR | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) n.343T>A n.416T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509128T>C | CA326858 | CFTR | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.343T>C n.416T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509128T>G | CA368972289 | CFTR | c.259T>G (p.Phe87Val) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) n.343T>G n.416T>G c.349T>G (p.Phe117Val) | |
| 7 | g.117509128T= | CA1737340629 | CFTR | c.259T= (p.Phe87=) c.*156T= (n.*156T=) c.*83T= (n.*83T=) c.16T= (p.Phe6=) n.343T= n.416T= c.349T= (p.Phe117=) | |
| 7 | g.117509131_117509132dup | CA1737340627 | CFTR | c.262_263dup (p.Leu88PhefsTer4) c.*159_*160dup (n.*159_*160dup) c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.19_20dup (p.Leu7PhefsTer4) n.346_347dup n.419_420dup c.352_353dup (p.Leu118PhefsTer4) | dbSNP |
| 7 | g.117509132del | CA2578999901 | CFTR | c.263del (p.Leu88TyrfsTer3) c.*160del (n.*160del) c.*87del (n.*87del) c.20del (p.Leu7TyrfsTer3) n.347del n.420del c.353del (p.Leu118TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509131_117509132del | CA325612 | CFTR | c.262_263del (p.Leu88IlefsTer22) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.19_20del (p.Leu7IlefsTer22) n.346_347del n.419_420del c.352_353del (p.Leu118IlefsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509129T>A | CA368972292 | CFTR | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.344T>A n.417T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) | |
| 7 | g.117509129T>C | CA368972290 | CFTR | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.17T>C (p.Phe6Ser) n.344T>C n.417T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509129T>G | CA368972291 | CFTR | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.17T>G (p.Phe6Cys) n.344T>G n.417T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
| 7 | g.117509129T= | CA1737340639 | CFTR | c.260T= (p.Phe87=) c.*157T= (n.*157T=) c.*84T= (n.*84T=) c.17T= (p.Phe6=) n.344T= n.417T= c.350T= (p.Phe117=) | |
| 7 | g.117509130T>A | CA368972293 | CFTR | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.18T>A (p.Phe6Leu) n.345T>A n.418T>A c.351T>A (p.Phe117Leu) | |
| 7 | g.117509130T>C | CA457225723 | CFTR | c.261T>C (p.Phe87=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.18T>C (p.Phe6=) n.345T>C n.418T>C c.351T>C (p.Phe117=) | |
| 7 | g.117509130T>G | CA368972294 | CFTR | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.18T>G (p.Phe6Leu) n.345T>G n.418T>G c.351T>G (p.Phe117Leu) | |
| 7 | g.117509131T>A | CA368972295 | CFTR | c.262T>A (p.Leu88Ile) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) n.346T>A n.419T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) | |
| 7 | g.117509131T>C | CA457225724 | CFTR | c.262T>C (p.Leu88=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.19T>C (p.Leu7=) n.346T>C n.419T>C c.352T>C (p.Leu118=) | |
| 7 | g.117509131T>G | CA368972296 | CFTR | c.262T>G (p.Leu88Val) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) n.346T>G n.419T>G c.352T>G (p.Leu118Val) | |
| 7 | g.117509131_117509132delinsAA | CA164937118 | CFTR | c.262_263delinsAA (p.Leu88Lys) c.*159_*160delinsAA (n.*159_*160delinsAA) c.*86_*87delinsAA (n.*86_*87delinsAA) c.19_20delinsAA (p.Leu7Lys) n.346_347delinsAA n.419_420delinsAA c.352_353delinsAA (p.Leu118Lys) | |
| 7 | g.117509133_117509137del | CA2695206317 | CFTR | c.264_268del (p.Leu88PhefsTer21) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) c.21_25del (p.Leu7PhefsTer21) n.348_352del n.421_425del c.354_358del (p.Leu118PhefsTer21) | ClinVar |
| 7 | g.117509132T>A | CA326872 | CFTR | c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.347T>A n.420T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509132T>C | CA326874 | CFTR | c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.347T>C n.420T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509132T>G | CA326876 | CFTR | c.263T>G (p.Leu88Ter) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.347T>G n.420T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509132T= | CA1737340648 | CFTR | c.263T= (p.Leu88=) c.*160T= (n.*160T=) c.*87T= (n.*87T=) c.20T= (p.Leu7=) n.347T= n.420T= c.353T= (p.Leu118=) | |
| 7 | g.117509133A= | CA1737340663 | CFTR | c.264A= (p.Leu88=) c.*161A= (n.*161A=) c.*88A= (n.*88A=) c.21A= (p.Leu7=) n.348A= n.421A= c.354A= (p.Leu118=) | |
| 7 | g.117509133A>C | CA4450676 | CFTR | c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.348A>C n.421A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509133A>G | CA457225725 | CFTR | c.264A>G (p.Leu88=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.348A>G n.421A>G c.354A>G (p.Leu118=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509133A>T | CA368972297 | CFTR | c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.348A>T n.421A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
| 7 | g.117509134T>A | CA368972300 | CFTR | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.349T>A n.422T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
| 7 | g.117509134T>C | CA368972299 | CFTR | c.265T>C (p.Tyr89His) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.22T>C (p.Tyr8His) n.349T>C n.422T>C c.355T>C (p.Tyr119His) | |
| 7 | g.117509134T>G | CA368972298 | CFTR | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.349T>G n.422T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
| 7 | g.117509135A= | CA1737340670 | CFTR | c.266A= (p.Tyr89=) c.*163A= (n.*163A=) c.*90A= (n.*90A=) c.23A= (p.Tyr8=) n.350A= n.423A= c.356A= (p.Tyr119=) | |
| 7 | g.117509135A>C | CA368972301 | CFTR | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.350A>C n.423A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
| 7 | g.117509135A>G | CA326884 | CFTR | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.350A>G n.423A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509135A>T | CA368972302 | CFTR | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.350A>T n.423A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
| 7 | g.117509136T>A | CA368972303 | CFTR | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.351T>A n.424T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) | |
| 7 | g.117509136T>C | CA457225726 | CFTR | c.267T>C (p.Tyr89=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.24T>C (p.Tyr8=) n.351T>C n.424T>C c.357T>C (p.Tyr119=) | |
| 7 | g.117509136T>G | CA368972304 | CFTR | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.351T>G n.424T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) | |
| 7 | g.117509137T>A | CA368972305 | CFTR | c.268T>A (p.Leu90Ile) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.25T>A (p.Leu9Ile) n.352T>A n.425T>A c.358T>A (p.Leu120Ile) | |
| 7 | g.117509137T>C | CA457225727 | CFTR | c.268T>C (p.Leu90=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.25T>C (p.Leu9=) n.352T>C n.425T>C c.358T>C (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509137T>G | CA368972306 | CFTR | c.268T>G (p.Leu90Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) n.352T>G n.425T>G c.358T>G (p.Leu120Val) | dbSNP |
| 7 | g.117509137T= | CA1737340676 | CFTR | c.268T= (p.Leu90=) c.*165T= (n.*165T=) c.*92T= (n.*92T=) c.25T= (p.Leu9=) n.352T= n.425T= c.358T= (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509138T>A | CA368972307 | CFTR | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) n.353T>A n.426T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509138T>C | CA326892 | CFTR | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) n.353T>C n.426T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509138T>G | CA368972308 | CFTR | c.269T>G (p.Leu90Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.26T>G (p.Leu9Ter) n.353T>G n.426T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) | |
| 7 | g.117509138T= | CA1737340683 | CFTR | c.269T= (p.Leu90=) c.*166T= (n.*166T=) c.*93T= (n.*93T=) c.26T= (p.Leu9=) n.353T= n.426T= c.359T= (p.Leu120=) | |
| 7 | g.117509139del | CA2580076315 | CFTR | c.270del (p.Glu92LysfsTer15) c.*167del (n.*167del) c.*94del (n.*94del) c.27del (p.Glu11LysfsTer15) n.354del n.427del c.360del (p.Glu122LysfsTer15) | ClinVar |
| 7 | g.117509139A>C | CA368972309 | CFTR | c.270A>C (p.Leu90Phe) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.27A>C (p.Leu9Phe) n.354A>C n.427A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) | |
| 7 | g.117509139A>G | CA457225728 | CFTR | c.270A>G (p.Leu90=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.27A>G (p.Leu9=) n.354A>G n.427A>G c.360A>G (p.Leu120=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509139A>T | CA368972310 | CFTR | c.270A>T (p.Leu90Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.27A>T (p.Leu9Phe) n.354A>T n.427A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) | |
| 7 | g.117509140G>A | CA325573 | CFTR | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.355G>A n.428G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509140G>C | CA368972312 | CFTR | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.355G>C n.428G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
| 7 | g.117509140G= | CA1737340692 | CFTR | c.271G= (p.Gly91=) c.*168G= (n.*168G=) c.*95G= (n.*95G=) c.28G= (p.Gly10=) n.355G= n.428G= c.361G= (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509140G>T | CA368972311 | CFTR | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.355G>T n.428G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509141G>A | CA368972313 | CFTR | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.356G>A n.429G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
| 7 | g.117509141G>C | CA368972314 | CFTR | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.356G>C n.429G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
| 7 | g.117509141G>T | CA368972315 | CFTR | c.272G>T (p.Gly91Val) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.356G>T n.429G>T c.362G>T (p.Gly121Val) | |
| 7 | g.117509142G>A | CA4450677 | CFTR | c.273G>A (p.Gly91=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.30G>A (p.Gly10=) n.357G>A n.430G>A c.363G>A (p.Gly121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509142G>C | CA457225729 | CFTR | c.273G>C (p.Gly91=) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.30G>C (p.Gly10=) n.357G>C n.430G>C c.363G>C (p.Gly121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509142G= | CA1737340701 | CFTR | c.273G= (p.Gly91=) c.*170G= (n.*170G=) c.*97G= (n.*97G=) c.30G= (p.Gly10=) n.357G= n.430G= c.363G= (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509142G>T | CA457225730 | CFTR | c.273G>T (p.Gly91=) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.30G>T (p.Gly10=) n.357G>T n.430G>T c.363G>T (p.Gly121=) | |
| 7 | g.117509142_117509143insCCCTA | CA164937138 | CFTR | c.273_273+1insCCCTA (n.273_273+1insCCCTA) c.*170_*170+1insCCCTA (n.*170_*170+1insCCCTA) c.*170_*171insCCCTA (n.*170_*171insCCCTA) c.*97_*97+1insCCCTA (n.*97_*97+1insCCCTA) c.30_30+1insCCCTA (n.30_30+1insCCCTA) n.357_357+1insCCCTA n.430_431insCCCTA c.363_363+1insCCCTA (n.363_363+1insCCCTA) | dbSNP |
| 7 | g.117509143G>A | CA328106 | CFTR | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*97+1G>A (n.*97+1G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.357+1G>A n.431G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509143G>C | CA368972316 | CFTR | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*97+1G>C (n.*97+1G>C) c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.357+1G>C n.431G>C c.363+1G>C (n.363+1G>C) | |
| 7 | g.117509143G= | CA1737340709 | CFTR | c.273+1G= (n.273+1G=) c.*170+1G= (n.*170+1G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*97+1G= (n.*97+1G=) c.30+1G= (n.30+1G=) n.357+1G= n.431G= c.363+1G= (n.363+1G=) | |
| 7 | g.117509143G>T | CA368972317 | CFTR | c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*97+1G>T (n.*97+1G>T) c.30+1G>T (n.30+1G>T) n.357+1G>T n.431G>T c.363+1G>T (n.363+1G>T) | |
| 7 | g.117509144T>A | CA368972318 | CFTR | c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.*170+2T>A (n.*170+2T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*97+2T>A (n.*97+2T>A) c.30+2T>A (n.30+2T>A) n.357+2T>A n.432T>A c.363+2T>A (n.363+2T>A) | |
| 7 | g.117509144T>C | CA368972319 | CFTR | c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.*170+2T>C (n.*170+2T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*97+2T>C (n.*97+2T>C) c.30+2T>C (n.30+2T>C) n.357+2T>C n.432T>C c.363+2T>C (n.363+2T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509144T>G | CA368972320 | CFTR | c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.*170+2T>G (n.*170+2T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*97+2T>G (n.*97+2T>G) c.30+2T>G (n.30+2T>G) n.357+2T>G n.432T>G c.363+2T>G (n.363+2T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509145A= | CA1737340713 | CFTR | c.273+3A= (n.273+3A=) c.*170+3A= (n.*170+3A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*97+3A= (n.*97+3A=) c.30+3A= (n.30+3A=) n.357+3A= n.433A= c.363+3A= (n.363+3A=) | |
| 7 | g.117509145A>C | CA325701 | CFTR | c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.*170+3A>C (n.*170+3A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*97+3A>C (n.*97+3A>C) c.30+3A>C (n.30+3A>C) n.357+3A>C n.433A>C c.363+3A>C (n.363+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509145A>G | CA4450678 | CFTR | c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.*170+3A>G (n.*170+3A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*97+3A>G (n.*97+3A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) n.357+3A>G n.433A>G c.363+3A>G (n.363+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117509146A= | CA1737340717 | CFTR | c.273+4A= (n.273+4A=) c.*170+4A= (n.*170+4A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*97+4A= (n.*97+4A=) c.30+4A= (n.30+4A=) n.357+4A= n.434A= c.363+4A= (n.363+4A=) | |
| 7 | g.117509146A>C | CA2777587692 | CFTR | c.273+4A>C (n.273+4A>C) c.*170+4A>C (n.*170+4A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*97+4A>C (n.*97+4A>C) c.30+4A>C (n.30+4A>C) n.357+4A>C n.434A>C c.363+4A>C (n.363+4A>C) | |
| 7 | g.117509146A>G | CA325584 | CFTR | c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.*170+4A>G (n.*170+4A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*97+4A>G (n.*97+4A>G) c.30+4A>G (n.30+4A>G) n.357+4A>G n.434A>G c.363+4A>G (n.363+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509147G>A | CA577208942 | CFTR | c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.*170+5G>A (n.*170+5G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*97+5G>A (n.*97+5G>A) c.30+5G>A (n.30+5G>A) n.357+5G>A n.435G>A c.363+5G>A (n.363+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509147G>C | CA1106293210 | CFTR | c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.*170+5G>C (n.*170+5G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*97+5G>C (n.*97+5G>C) c.30+5G>C (n.30+5G>C) n.357+5G>C n.435G>C c.363+5G>C (n.363+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509147G= | CA1737340725 | CFTR | c.273+5G= (n.273+5G=) c.*170+5G= (n.*170+5G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*97+5G= (n.*97+5G=) c.30+5G= (n.30+5G=) n.357+5G= n.435G= c.363+5G= (n.363+5G=) | |
| 7 | g.117509148G>A | CA164937155 | CFTR | c.273+6G>A (n.273+6G>A) c.*170+6G>A (n.*170+6G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*97+6G>A (n.*97+6G>A) c.30+6G>A (n.30+6G>A) n.357+6G>A n.436G>A c.363+6G>A (n.363+6G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117509148G= | CA1737340727 | CFTR | c.273+6G= (n.273+6G=) c.*170+6G= (n.*170+6G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*97+6G= (n.*97+6G=) c.30+6G= (n.30+6G=) n.357+6G= n.436G= c.363+6G= (n.363+6G=) | |
| 7 | g.117509148G>T | CA2684618000 | CFTR | c.273+6G>T (n.273+6G>T) c.*170+6G>T (n.*170+6G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*97+6G>T (n.*97+6G>T) c.30+6G>T (n.30+6G>T) n.357+6G>T n.436G>T c.363+6G>T (n.363+6G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509257_117509258insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA | CA2684618001 | CFTR | c.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) n.357+115_357+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA n.545_546insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA c.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509150T>A | CA645509187 | CFTR | c.273+8T>A (n.273+8T>A) c.*170+8T>A (n.*170+8T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*97+8T>A (n.*97+8T>A) c.30+8T>A (n.30+8T>A) n.357+8T>A n.438T>A c.363+8T>A (n.363+8T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509150T>C | CA577208943 | CFTR | c.273+8T>C (n.273+8T>C) c.*170+8T>C (n.*170+8T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*97+8T>C (n.*97+8T>C) c.30+8T>C (n.30+8T>C) n.357+8T>C n.438T>C c.363+8T>C (n.363+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509150T= | CA1737340733 | CFTR | c.273+8T= (n.273+8T=) c.*170+8T= (n.*170+8T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*97+8T= (n.*97+8T=) c.30+8T= (n.30+8T=) n.357+8T= n.438T= c.363+8T= (n.363+8T=) | |
| 7 | g.117509151C>A | CA2684618002 | CFTR | c.273+9C>A (n.273+9C>A) c.*170+9C>A (n.*170+9C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*97+9C>A (n.*97+9C>A) c.30+9C>A (n.30+9C>A) n.357+9C>A n.439C>A c.363+9C>A (n.363+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509152T>G | CA2739279454 | CFTR | c.273+10T>G (n.273+10T>G) c.*170+10T>G (n.*170+10T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*97+10T>G (n.*97+10T>G) c.30+10T>G (n.30+10T>G) n.357+10T>G n.440T>G c.363+10T>G (n.363+10T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117509153C>A | CA2684618003 | CFTR | c.273+11C>A (n.273+11C>A) c.*170+11C>A (n.*170+11C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*97+11C>A (n.*97+11C>A) c.30+11C>A (n.30+11C>A) n.357+11C>A n.441C>A c.363+11C>A (n.363+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509153C= | CA1737340736 | CFTR | c.273+11C= (n.273+11C=) c.*170+11C= (n.*170+11C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*97+11C= (n.*97+11C=) c.30+11C= (n.30+11C=) n.357+11C= n.441C= c.363+11C= (n.363+11C=) | |
| 7 | g.117509153C>T | CA577208945 | CFTR | c.273+11C>T (n.273+11C>T) c.*170+11C>T (n.*170+11C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*97+11C>T (n.*97+11C>T) c.30+11C>T (n.30+11C>T) n.357+11C>T n.441C>T c.363+11C>T (n.363+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509154A>C | CA2684618004 | CFTR | c.273+12A>C (n.273+12A>C) c.*170+12A>C (n.*170+12A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*97+12A>C (n.*97+12A>C) c.30+12A>C (n.30+12A>C) n.357+12A>C n.442A>C c.363+12A>C (n.363+12A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509154A>T | CA2578999905 | CFTR | c.273+12A>T (n.273+12A>T) c.*170+12A>T (n.*170+12A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*97+12A>T (n.*97+12A>T) c.30+12A>T (n.30+12A>T) n.357+12A>T n.442A>T c.363+12A>T (n.363+12A>T) | |
| 7 | g.117509155T>C | CA4450679 | CFTR | c.273+13T>C (n.273+13T>C) c.*170+13T>C (n.*170+13T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*97+13T>C (n.*97+13T>C) c.30+13T>C (n.30+13T>C) n.357+13T>C n.443T>C c.363+13T>C (n.363+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509155T= | CA1737340738 | CFTR | c.273+13T= (n.273+13T=) c.*170+13T= (n.*170+13T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*97+13T= (n.*97+13T=) c.30+13T= (n.30+13T=) n.357+13T= n.443T= c.363+13T= (n.363+13T=) | |
| 7 | g.117509156T>C | CA2739279455 | CFTR | c.273+14T>C (n.273+14T>C) c.*170+14T>C (n.*170+14T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*97+14T>C (n.*97+14T>C) c.30+14T>C (n.30+14T>C) n.357+14T>C n.444T>C c.363+14T>C (n.363+14T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509158G>A | CA2684618005 | CFTR | c.273+16G>A (n.273+16G>A) c.*170+16G>A (n.*170+16G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*97+16G>A (n.*97+16G>A) c.30+16G>A (n.30+16G>A) n.357+16G>A n.446G>A c.363+16G>A (n.363+16G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509158G= | CA1737340742 | CFTR | c.273+16G= (n.273+16G=) c.*170+16G= (n.*170+16G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*97+16G= (n.*97+16G=) c.30+16G= (n.30+16G=) n.357+16G= n.446G= c.363+16G= (n.363+16G=) | |
| 7 | g.117509158G>T | CA4450680 | CFTR | c.273+16G>T (n.273+16G>T) c.*170+16G>T (n.*170+16G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*97+16G>T (n.*97+16G>T) c.30+16G>T (n.30+16G>T) n.357+16G>T n.446G>T c.363+16G>T (n.363+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509159T>C | CA457225731 | CFTR | c.273+17T>C (n.273+17T>C) c.*170+17T>C (n.*170+17T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*97+17T>C (n.*97+17T>C) c.30+17T>C (n.30+17T>C) n.357+17T>C n.447T>C c.363+17T>C (n.363+17T>C) | |
| 7 | g.117509161C>A | CA1106293221 | CFTR | c.273+19C>A (n.273+19C>A) c.*170+19C>A (n.*170+19C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*97+19C>A (n.*97+19C>A) c.30+19C>A (n.30+19C>A) n.357+19C>A n.449C>A c.363+19C>A (n.363+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509161C= | CA1737340745 | CFTR | c.273+19C= (n.273+19C=) c.*170+19C= (n.*170+19C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*97+19C= (n.*97+19C=) c.30+19C= (n.30+19C=) n.357+19C= n.449C= c.363+19C= (n.363+19C=) | |
| 7 | g.117509162A= | CA1737340748 | CFTR | c.273+20A= (n.273+20A=) c.*170+20A= (n.*170+20A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*97+20A= (n.*97+20A=) c.30+20A= (n.30+20A=) n.357+20A= n.450A= c.363+20A= (n.363+20A=) | |
| 7 | g.117509162A>C | CA2684618006 | CFTR | c.273+20A>C (n.273+20A>C) c.*170+20A>C (n.*170+20A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*97+20A>C (n.*97+20A>C) c.30+20A>C (n.30+20A>C) n.357+20A>C n.450A>C c.363+20A>C (n.363+20A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509162A>G | CA4450681 | CFTR | c.273+20A>G (n.273+20A>G) c.*170+20A>G (n.*170+20A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*97+20A>G (n.*97+20A>G) c.30+20A>G (n.30+20A>G) n.357+20A>G n.450A>G c.363+20A>G (n.363+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509162A>T | CA2684618007 | CFTR | c.273+20A>T (n.273+20A>T) c.*170+20A>T (n.*170+20A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*97+20A>T (n.*97+20A>T) c.30+20A>T (n.30+20A>T) n.357+20A>T n.450A>T c.363+20A>T (n.363+20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509165C>A | CA4450682 | CFTR | c.273+23C>A (n.273+23C>A) c.*170+23C>A (n.*170+23C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*97+23C>A (n.*97+23C>A) c.30+23C>A (n.30+23C>A) n.357+23C>A n.453C>A c.363+23C>A (n.363+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509165C= | CA1737340750 | CFTR | c.273+23C= (n.273+23C=) c.*170+23C= (n.*170+23C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*97+23C= (n.*97+23C=) c.30+23C= (n.30+23C=) n.357+23C= n.453C= c.363+23C= (n.363+23C=) | |
| 7 | g.117509165C>T | CA2578999906 | CFTR | c.273+23C>T (n.273+23C>T) c.*170+23C>T (n.*170+23C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*97+23C>T (n.*97+23C>T) c.30+23C>T (n.30+23C>T) n.357+23C>T n.453C>T c.363+23C>T (n.363+23C>T) | |
| 7 | g.117509166A= | CA1737340752 | CFTR | c.273+24A= (n.273+24A=) c.*170+24A= (n.*170+24A=) c.*194A= (n.*194A=) c.*97+24A= (n.*97+24A=) c.30+24A= (n.30+24A=) n.357+24A= n.454A= c.363+24A= (n.363+24A=) | |
| 7 | g.117509166A>G | CA4450683 | CFTR | c.273+24A>G (n.273+24A>G) c.*170+24A>G (n.*170+24A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*97+24A>G (n.*97+24A>G) c.30+24A>G (n.30+24A>G) n.357+24A>G n.454A>G c.363+24A>G (n.363+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509167T>C | CA4450684 | CFTR | c.273+25T>C (n.273+25T>C) c.*170+25T>C (n.*170+25T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*97+25T>C (n.*97+25T>C) c.30+25T>C (n.30+25T>C) n.357+25T>C n.455T>C c.363+25T>C (n.363+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509167T= | CA1737340754 | CFTR | c.273+25T= (n.273+25T=) c.*170+25T= (n.*170+25T=) c.*195T= (n.*195T=) c.*97+25T= (n.*97+25T=) c.30+25T= (n.30+25T=) n.357+25T= n.455T= c.363+25T= (n.363+25T=) | |
| 7 | g.117509169A>T | CA2578999907 | CFTR | c.273+27A>T (n.273+27A>T) c.*170+27A>T (n.*170+27A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*97+27A>T (n.*97+27A>T) c.30+27A>T (n.30+27A>T) n.357+27A>T n.457A>T c.363+27A>T (n.363+27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509171G>T | CA2684618008 | CFTR | c.273+29G>T (n.273+29G>T) c.*170+29G>T (n.*170+29G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*97+29G>T (n.*97+29G>T) c.30+29G>T (n.30+29G>T) n.357+29G>T n.459G>T c.363+29G>T (n.363+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509172T>C | CA1737340758 | CFTR | c.273+30T>C (n.273+30T>C) c.*170+30T>C (n.*170+30T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*97+30T>C (n.*97+30T>C) c.30+30T>C (n.30+30T>C) n.357+30T>C n.460T>C c.363+30T>C (n.363+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509172T= | CA1737340757 | CFTR | c.273+30T= (n.273+30T=) c.*170+30T= (n.*170+30T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*97+30T= (n.*97+30T=) c.30+30T= (n.30+30T=) n.357+30T= n.460T= c.363+30T= (n.363+30T=) | |
| 7 | g.117509173A= | CA1737340761 | CFTR | c.273+31A= (n.273+31A=) c.*170+31A= (n.*170+31A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*97+31A= (n.*97+31A=) c.30+31A= (n.30+31A=) n.357+31A= n.461A= c.363+31A= (n.363+31A=) | |
| 7 | g.117509173A>G | CA4450685 | CFTR | c.273+31A>G (n.273+31A>G) c.*170+31A>G (n.*170+31A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*97+31A>G (n.*97+31A>G) c.30+31A>G (n.30+31A>G) n.357+31A>G n.461A>G c.363+31A>G (n.363+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509173A>T | CA832096687 | CFTR | c.273+31A>T (n.273+31A>T) c.*170+31A>T (n.*170+31A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*97+31A>T (n.*97+31A>T) c.30+31A>T (n.30+31A>T) n.357+31A>T n.461A>T c.363+31A>T (n.363+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509174T>A | CA1106293228 | CFTR | c.273+32T>A (n.273+32T>A) c.*170+32T>A (n.*170+32T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*97+32T>A (n.*97+32T>A) c.30+32T>A (n.30+32T>A) n.357+32T>A n.462T>A c.363+32T>A (n.363+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509174T>C | CA4450686 | CFTR | c.273+32T>C (n.273+32T>C) c.*170+32T>C (n.*170+32T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*97+32T>C (n.*97+32T>C) c.30+32T>C (n.30+32T>C) n.357+32T>C n.462T>C c.363+32T>C (n.363+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509174T= | CA1737340766 | CFTR | c.273+32T= (n.273+32T=) c.*170+32T= (n.*170+32T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*97+32T= (n.*97+32T=) c.30+32T= (n.30+32T=) n.357+32T= n.462T= c.363+32T= (n.363+32T=) | |
| 7 | g.117509175C>A | CA2578999908 | CFTR | c.273+33C>A (n.273+33C>A) c.*170+33C>A (n.*170+33C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*97+33C>A (n.*97+33C>A) c.30+33C>A (n.30+33C>A) n.357+33C>A n.463C>A c.363+33C>A (n.363+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509176A>T | CA2684618009 | CFTR | c.273+34A>T (n.273+34A>T) c.*170+34A>T (n.*170+34A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*97+34A>T (n.*97+34A>T) c.30+34A>T (n.30+34A>T) n.357+34A>T n.464A>T c.363+34A>T (n.363+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509177C>A | CA2684618010 | CFTR | c.273+35C>A (n.273+35C>A) c.*170+35C>A (n.*170+35C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*97+35C>A (n.*97+35C>A) c.30+35C>A (n.30+35C>A) n.357+35C>A n.465C>A c.363+35C>A (n.363+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509177C= | CA1737340769 | CFTR | c.273+35C= (n.273+35C=) c.*170+35C= (n.*170+35C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*97+35C= (n.*97+35C=) c.30+35C= (n.30+35C=) n.357+35C= n.465C= c.363+35C= (n.363+35C=) | |
| 7 | g.117509177C>G | CA577208950 | CFTR | c.273+35C>G (n.273+35C>G) c.*170+35C>G (n.*170+35C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*97+35C>G (n.*97+35C>G) c.30+35C>G (n.30+35C>G) n.357+35C>G n.465C>G c.363+35C>G (n.363+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509177C>T | CA4450687 | CFTR | c.273+35C>T (n.273+35C>T) c.*170+35C>T (n.*170+35C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*97+35C>T (n.*97+35C>T) c.30+35C>T (n.30+35C>T) n.357+35C>T n.465C>T c.363+35C>T (n.363+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509179T>A | CA4450688 | CFTR | c.273+37T>A (n.273+37T>A) c.*170+37T>A (n.*170+37T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*97+37T>A (n.*97+37T>A) c.30+37T>A (n.30+37T>A) n.357+37T>A n.467T>A c.363+37T>A (n.363+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509179T>C | CA164937212 | CFTR | c.273+37T>C (n.273+37T>C) c.*170+37T>C (n.*170+37T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*97+37T>C (n.*97+37T>C) c.30+37T>C (n.30+37T>C) n.357+37T>C n.467T>C c.363+37T>C (n.363+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509179T= | CA1737340772 | CFTR | c.273+37T= (n.273+37T=) c.*170+37T= (n.*170+37T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*97+37T= (n.*97+37T=) c.30+37T= (n.30+37T=) n.357+37T= n.467T= c.363+37T= (n.363+37T=) | |
| 7 | g.117509180A>G | CA2684618011 | CFTR | c.273+38A>G (n.273+38A>G) c.*170+38A>G (n.*170+38A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*97+38A>G (n.*97+38A>G) c.30+38A>G (n.30+38A>G) n.357+38A>G n.468A>G c.363+38A>G (n.363+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509181A>T | CA2578999910 | CFTR | c.273+39A>T (n.273+39A>T) c.*170+39A>T (n.*170+39A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*97+39A>T (n.*97+39A>T) c.30+39A>T (n.30+39A>T) n.357+39A>T n.469A>T c.363+39A>T (n.363+39A>T) | |
| 7 | g.117509182C>A | CA4450689 | CFTR | c.273+40C>A (n.273+40C>A) c.*170+40C>A (n.*170+40C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*97+40C>A (n.*97+40C>A) c.30+40C>A (n.30+40C>A) n.357+40C>A n.470C>A c.363+40C>A (n.363+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509182C= | CA1737340779 | CFTR | c.273+40C= (n.273+40C=) c.*170+40C= (n.*170+40C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*97+40C= (n.*97+40C=) c.30+40C= (n.30+40C=) n.357+40C= n.470C= c.363+40C= (n.363+40C=) | |
| 7 | g.117509182_117509184delinsCTA | CA1737340777 | CFTR | c.273+40_273+42delinsCTA (n.273+40_273+42delinsCTA) c.*170+40_*170+42delinsCTA (n.*170+40_*170+42delinsCTA) c.*210_*212delinsCTA (n.*210_*212delinsCTA) c.*97+40_*97+42delinsCTA (n.*97+40_*97+42delinsCTA) c.30+40_30+42delinsCTA (n.30+40_30+42delinsCTA) n.357+40_357+42delinsCTA n.470_472delinsCTA c.363+40_363+42delinsCTA (n.363+40_363+42delinsCTA) | |
| 7 | g.117509182_117509187dup | CA2684618012 | CFTR | c.273+40_273+45dup (n.273+40_273+45dup) c.*170+40_*170+45dup (n.*170+40_*170+45dup) c.*210_*215dup (n.*210_*215dup) c.*97+40_*97+45dup (n.*97+40_*97+45dup) c.30+40_30+45dup (n.30+40_30+45dup) n.357+40_357+45dup n.470_475dup c.363+40_363+45dup (n.363+40_363+45dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509186_117509187del | CA577208952 | CFTR | c.273+44_273+45del (n.273+44_273+45del) c.*170+44_*170+45del (n.*170+44_*170+45del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.*97+44_*97+45del (n.*97+44_*97+45del) c.30+44_30+45del (n.30+44_30+45del) n.357+44_357+45del n.474_475del c.363+44_363+45del (n.363+44_363+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509184A= | CA1737340786 | CFTR | c.273+42A= (n.273+42A=) c.*170+42A= (n.*170+42A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*97+42A= (n.*97+42A=) c.30+42A= (n.30+42A=) n.357+42A= n.472A= c.363+42A= (n.363+42A=) | |
| 7 | g.117509184A>G | CA4450690 | CFTR | c.273+42A>G (n.273+42A>G) c.*170+42A>G (n.*170+42A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*97+42A>G (n.*97+42A>G) c.30+42A>G (n.30+42A>G) n.357+42A>G n.472A>G c.363+42A>G (n.363+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509184A>T | CA1737340788 | CFTR | c.273+42A>T (n.273+42A>T) c.*170+42A>T (n.*170+42A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*97+42A>T (n.*97+42A>T) c.30+42A>T (n.30+42A>T) n.357+42A>T n.472A>T c.363+42A>T (n.363+42A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117509186A= | CA1737340791 | CFTR | c.273+44A= (n.273+44A=) c.*170+44A= (n.*170+44A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*97+44A= (n.*97+44A=) c.30+44A= (n.30+44A=) n.357+44A= n.474A= c.363+44A= (n.363+44A=) | |
| 7 | g.117509186A>T | CA832096699 | CFTR | c.273+44A>T (n.273+44A>T) c.*170+44A>T (n.*170+44A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*97+44A>T (n.*97+44A>T) c.30+44A>T (n.30+44A>T) n.357+44A>T n.474A>T c.363+44A>T (n.363+44A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117509188T>C | CA577208955 | CFTR | c.273+46T>C (n.273+46T>C) c.*170+46T>C (n.*170+46T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*97+46T>C (n.*97+46T>C) c.30+46T>C (n.30+46T>C) n.357+46T>C n.476T>C c.363+46T>C (n.363+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509188T>G | CA915945469 | CFTR | c.273+46T>G (n.273+46T>G) c.*170+46T>G (n.*170+46T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*97+46T>G (n.*97+46T>G) c.30+46T>G (n.30+46T>G) n.357+46T>G n.476T>G c.363+46T>G (n.363+46T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509188T= | CA1737340795 | CFTR | c.273+46T= (n.273+46T=) c.*170+46T= (n.*170+46T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*97+46T= (n.*97+46T=) c.30+46T= (n.30+46T=) n.357+46T= n.476T= c.363+46T= (n.363+46T=) | |
| 7 | g.117509189C>A | CA2578999912 | CFTR | c.273+47C>A (n.273+47C>A) c.*170+47C>A (n.*170+47C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*97+47C>A (n.*97+47C>A) c.30+47C>A (n.30+47C>A) n.357+47C>A n.477C>A c.363+47C>A (n.363+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509189C= | CA1737340802 | CFTR | c.273+47C= (n.273+47C=) c.*170+47C= (n.*170+47C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*97+47C= (n.*97+47C=) c.30+47C= (n.30+47C=) n.357+47C= n.477C= c.363+47C= (n.363+47C=) | |
| 7 | g.117509189C>T | CA577208956 | CFTR | c.273+47C>T (n.273+47C>T) c.*170+47C>T (n.*170+47C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*97+47C>T (n.*97+47C>T) c.30+47C>T (n.30+47C>T) n.357+47C>T n.477C>T c.363+47C>T (n.363+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509190A= | CA1737340805 | CFTR | c.273+48A= (n.273+48A=) c.*170+48A= (n.*170+48A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*97+48A= (n.*97+48A=) c.30+48A= (n.30+48A=) n.357+48A= n.478A= c.363+48A= (n.363+48A=) | |
| 7 | g.117509190A>T | CA4450691 | CFTR | c.273+48A>T (n.273+48A>T) c.*170+48A>T (n.*170+48A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*97+48A>T (n.*97+48A>T) c.30+48A>T (n.30+48A>T) n.357+48A>T n.478A>T c.363+48A>T (n.363+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509191T>C | CA1737340809 | CFTR | c.273+49T>C (n.273+49T>C) c.*170+49T>C (n.*170+49T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*97+49T>C (n.*97+49T>C) c.30+49T>C (n.30+49T>C) n.357+49T>C n.479T>C c.363+49T>C (n.363+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509191T= | CA1737340808 | CFTR | c.273+49T= (n.273+49T=) c.*170+49T= (n.*170+49T=) c.*219T= (n.*219T=) c.*97+49T= (n.*97+49T=) c.30+49T= (n.30+49T=) n.357+49T= n.479T= c.363+49T= (n.363+49T=) | |
| 7 | g.117509194T>C | CA2684618013 | CFTR | c.273+52T>C (n.273+52T>C) c.*170+52T>C (n.*170+52T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*97+52T>C (n.*97+52T>C) c.30+52T>C (n.30+52T>C) n.357+52T>C n.482T>C c.363+52T>C (n.363+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509195T>C | CA2684618014 | CFTR | c.273+53T>C (n.273+53T>C) c.*170+53T>C (n.*170+53T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*97+53T>C (n.*97+53T>C) c.30+53T>C (n.30+53T>C) n.357+53T>C n.483T>C c.363+53T>C (n.363+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509196G>A | CA2684618015 | CFTR | c.273+54G>A (n.273+54G>A) c.*170+54G>A (n.*170+54G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*97+54G>A (n.*97+54G>A) c.30+54G>A (n.30+54G>A) n.357+54G>A n.484G>A c.363+54G>A (n.363+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509196G>T | CA2684618016 | CFTR | c.273+54G>T (n.273+54G>T) c.*170+54G>T (n.*170+54G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*97+54G>T (n.*97+54G>T) c.30+54G>T (n.30+54G>T) n.357+54G>T n.484G>T c.363+54G>T (n.363+54G>T) | gnomAD v4 |