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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117508996C>A | CA2578999893 | CFTR | c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.*62-38C>A (n.*62-38C>A) c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.-79-38C>A (n.-79-38C>A) n.249-38C>A n.322-38C>A c.255-38C>A (n.255-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508996C= | CA1737340148 | CFTR | c.165-38C= (n.165-38C=) c.*62-38C= (n.*62-38C=) c.165-40C= (n.165-40C=) c.-79-38C= (n.-79-38C=) n.249-38C= n.322-38C= c.255-38C= (n.255-38C=) | |
| 7 | g.117508996C>T | CA577208871 | CFTR | c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.*62-38C>T (n.*62-38C>T) c.165-40C>T (n.165-40C>T) c.-79-38C>T (n.-79-38C>T) n.249-38C>T n.322-38C>T c.255-38C>T (n.255-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508997A= | CA1737340151 | CFTR | c.165-37A= (n.165-37A=) c.*62-37A= (n.*62-37A=) c.165-39A= (n.165-39A=) c.-79-37A= (n.-79-37A=) n.249-37A= n.322-37A= c.255-37A= (n.255-37A=) | |
| 7 | g.117508997A>G | CA4450658 | CFTR | c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.*62-37A>G (n.*62-37A>G) c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.-79-37A>G (n.-79-37A>G) n.249-37A>G n.322-37A>G c.255-37A>G (n.255-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508998T>G | CA2684617983 | CFTR | c.165-36T>G (n.165-36T>G) c.*62-36T>G (n.*62-36T>G) c.165-38T>G (n.165-38T>G) c.-79-36T>G (n.-79-36T>G) n.249-36T>G n.322-36T>G c.255-36T>G (n.255-36T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508999G>A | CA4450659 | CFTR | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.*62-35G>A (n.*62-35G>A) c.165-37G>A (n.165-37G>A) c.-79-35G>A (n.-79-35G>A) n.249-35G>A n.322-35G>A c.255-35G>A (n.255-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508999G= | CA1737340153 | CFTR | c.165-35G= (n.165-35G=) c.*62-35G= (n.*62-35G=) c.165-37G= (n.165-37G=) c.-79-35G= (n.-79-35G=) n.249-35G= n.322-35G= c.255-35G= (n.255-35G=) | |
| 7 | g.117509000C>A | CA2578999894 | CFTR | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.*62-34C>A (n.*62-34C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) n.249-34C>A n.322-34C>A c.255-34C>A (n.255-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509000_117509001delinsCA | CA1737340155 | CFTR | c.165-34_165-33delinsCA (n.165-34_165-33delinsCA) c.*62-34_*62-33delinsCA (n.*62-34_*62-33delinsCA) c.165-36_165-35delinsCA (n.165-36_165-35delinsCA) c.-79-34_-79-33delinsCA (n.-79-34_-79-33delinsCA) n.249-34_249-33delinsCA n.322-34_322-33delinsCA c.255-34_255-33delinsCA (n.255-34_255-33delinsCA) | |
| 7 | g.117509001A>G | CA651907493 | CFTR | c.165-33A>G (n.165-33A>G) c.*62-33A>G (n.*62-33A>G) c.165-35A>G (n.165-35A>G) c.-79-33A>G (n.-79-33A>G) n.249-33A>G n.322-33A>G c.255-33A>G (n.255-33A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117509002del | CA832096269 | CFTR | c.165-32del (n.165-32del) c.*62-32del (n.*62-32del) c.165-34del (n.165-34del) c.-79-32del (n.-79-32del) n.249-32del n.322-32del c.255-32del (n.255-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509002A= | CA1737340160 | CFTR | c.165-32A= (n.165-32A=) c.*62-32A= (n.*62-32A=) c.165-34A= (n.165-34A=) c.-79-32A= (n.-79-32A=) n.249-32A= n.322-32A= c.255-32A= (n.255-32A=) | |
| 7 | g.117509002A>G | CA1737340161 | CFTR | c.165-32A>G (n.165-32A>G) c.*62-32A>G (n.*62-32A>G) c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.-79-32A>G (n.-79-32A>G) n.249-32A>G n.322-32A>G c.255-32A>G (n.255-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509003C>A | CA2684617984 | CFTR | c.165-31C>A (n.165-31C>A) c.*62-31C>A (n.*62-31C>A) c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.-79-31C>A (n.-79-31C>A) n.249-31C>A n.322-31C>A c.255-31C>A (n.255-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509005T= | CA1737340164 | CFTR | c.165-29T= (n.165-29T=) c.*62-29T= (n.*62-29T=) c.165-31T= (n.165-31T=) c.-79-29T= (n.-79-29T=) n.249-29T= n.322-29T= c.255-29T= (n.255-29T=) | |
| 7 | g.117509006A>G | CA2684617985 | CFTR | c.165-28A>G (n.165-28A>G) c.*62-28A>G (n.*62-28A>G) c.165-30A>G (n.165-30A>G) c.-79-28A>G (n.-79-28A>G) n.249-28A>G n.322-28A>G c.255-28A>G (n.255-28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509006dup | CA577208876 | CFTR | c.165-28dup (n.165-28dup) c.*62-28dup (n.*62-28dup) c.165-30dup (n.165-30dup) c.-79-28dup (n.-79-28dup) n.249-28dup n.322-28dup c.255-28dup (n.255-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509008T>C | CA2578999895 | CFTR | c.165-26T>C (n.165-26T>C) c.*62-26T>C (n.*62-26T>C) c.165-28T>C (n.165-28T>C) c.-79-26T>C (n.-79-26T>C) n.249-26T>C n.322-26T>C c.255-26T>C (n.255-26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509009G>C | CA4450660 | CFTR | c.165-25G>C (n.165-25G>C) c.*62-25G>C (n.*62-25G>C) c.165-27G>C (n.165-27G>C) c.-79-25G>C (n.-79-25G>C) n.249-25G>C n.322-25G>C c.255-25G>C (n.255-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509009G= | CA1737340166 | CFTR | c.165-25G= (n.165-25G=) c.*62-25G= (n.*62-25G=) c.165-27G= (n.165-27G=) c.-79-25G= (n.-79-25G=) n.249-25G= n.322-25G= c.255-25G= (n.255-25G=) | |
| 7 | g.117509009G>T | CA2684617986 | CFTR | c.165-25G>T (n.165-25G>T) c.*62-25G>T (n.*62-25G>T) c.165-27G>T (n.165-27G>T) c.-79-25G>T (n.-79-25G>T) n.249-25G>T n.322-25G>T c.255-25G>T (n.255-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509010G>C | CA2684617987 | CFTR | c.165-24G>C (n.165-24G>C) c.*62-24G>C (n.*62-24G>C) c.165-26G>C (n.165-26G>C) c.-79-24G>C (n.-79-24G>C) n.249-24G>C n.322-24G>C c.255-24G>C (n.255-24G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509011_117509012delinsTC | CA1737340167 | CFTR | c.165-23_165-22delinsTC (n.165-23_165-22delinsTC) c.*62-23_*62-22delinsTC (n.*62-23_*62-22delinsTC) c.165-25_165-24delinsTC (n.165-25_165-24delinsTC) c.-79-23_-79-22delinsTC (n.-79-23_-79-22delinsTC) n.249-23_249-22delinsTC n.322-23_322-22delinsTC c.255-23_255-22delinsTC (n.255-23_255-22delinsTC) | |
| 7 | g.117509012C>A | CA2684617988 | CFTR | c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.*62-22C>A (n.*62-22C>A) c.165-24C>A (n.165-24C>A) c.-79-22C>A (n.-79-22C>A) n.249-22C>A n.322-22C>A c.255-22C>A (n.255-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509012C>T | CA2578999896 | CFTR | c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.*62-22C>T (n.*62-22C>T) c.165-24C>T (n.165-24C>T) c.-79-22C>T (n.-79-22C>T) n.249-22C>T n.322-22C>T c.255-22C>T (n.255-22C>T) | |
| 7 | g.117509014del | CA1106293022 | CFTR | c.165-20del (n.165-20del) c.*62-20del (n.*62-20del) c.165-22del (n.165-22del) c.-79-20del (n.-79-20del) n.249-20del n.322-20del c.255-20del (n.255-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509013C>A | CA2684617989 | CFTR | c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.-79-21C>A (n.-79-21C>A) n.249-21C>A n.322-21C>A c.255-21C>A (n.255-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509014C>T | CA2578999897 | CFTR | c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.*62-20C>T (n.*62-20C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.-79-20C>T (n.-79-20C>T) n.249-20C>T n.322-20C>T c.255-20C>T (n.255-20C>T) | |
| 7 | g.117509016C>A | CA2684617990 | CFTR | c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.*62-18C>A (n.*62-18C>A) c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.-79-18C>A (n.-79-18C>A) n.249-18C>A n.322-18C>A c.255-18C>A (n.255-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509017T>C | CA2739279453 | CFTR | c.165-17T>C (n.165-17T>C) c.*62-17T>C (n.*62-17T>C) c.165-19T>C (n.165-19T>C) c.-79-17T>C (n.-79-17T>C) n.249-17T>C n.322-17T>C c.255-17T>C (n.255-17T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509020_117509021del | CA2684617991 | CFTR | c.165-14_165-13del (n.165-14_165-13del) c.*62-14_*62-13del (n.*62-14_*62-13del) c.165-16_165-15del (n.165-16_165-15del) c.-79-14_-79-13del (n.-79-14_-79-13del) n.249-14_249-13del n.322-14_322-13del c.255-14_255-13del (n.255-14_255-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509018T>C | CA2684617992 | CFTR | c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.*62-16T>C (n.*62-16T>C) c.165-18T>C (n.165-18T>C) c.-79-16T>C (n.-79-16T>C) n.249-16T>C n.322-16T>C c.255-16T>C (n.255-16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509019T>G | CA577208879 | CFTR | c.165-15T>G (n.165-15T>G) c.*62-15T>G (n.*62-15T>G) c.165-17T>G (n.165-17T>G) c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) n.249-15T>G n.322-15T>G c.255-15T>G (n.255-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509019T= | CA1737340170 | CFTR | c.165-15T= (n.165-15T=) c.*62-15T= (n.*62-15T=) c.165-17T= (n.165-17T=) c.-79-15T= (n.-79-15T=) n.249-15T= n.322-15T= c.255-15T= (n.255-15T=) | |
| 7 | g.117509020T>C | CA1737340173 | CFTR | c.165-14T>C (n.165-14T>C) c.*62-14T>C (n.*62-14T>C) c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) n.249-14T>C n.322-14T>C c.255-14T>C (n.255-14T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509020T= | CA1737340171 | CFTR | c.165-14T= (n.165-14T=) c.*62-14T= (n.*62-14T=) c.165-16T= (n.165-16T=) c.-79-14T= (n.-79-14T=) n.249-14T= n.322-14T= c.255-14T= (n.255-14T=) | |
| 7 | g.117509021T>C | CA2715546962 | CFTR | c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.*62-13T>C (n.*62-13T>C) c.165-15T>C (n.165-15T>C) c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) n.249-13T>C n.322-13T>C c.255-13T>C (n.255-13T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509022A= | CA1737340174 | CFTR | c.165-12A= (n.165-12A=) c.*62-12A= (n.*62-12A=) c.165-14A= (n.165-14A=) c.-79-12A= (n.-79-12A=) n.249-12A= n.322-12A= c.255-12A= (n.255-12A=) | |
| 7 | g.117509022A>C | CA2684617993 | CFTR | c.165-12A>C (n.165-12A>C) c.*62-12A>C (n.*62-12A>C) c.165-14A>C (n.165-14A>C) c.-79-12A>C (n.-79-12A>C) n.249-12A>C n.322-12A>C c.255-12A>C (n.255-12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509022A>G | CA1737340175 | CFTR | c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.*62-12A>G (n.*62-12A>G) c.165-14A>G (n.165-14A>G) c.-79-12A>G (n.-79-12A>G) n.249-12A>G n.322-12A>G c.255-12A>G (n.255-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509022dup | CA2573141476 | CFTR | c.165-12dup (n.165-12dup) c.*62-12dup (n.*62-12dup) c.165-14dup (n.165-14dup) c.-79-12dup (n.-79-12dup) n.249-12dup n.322-12dup c.255-12dup (n.255-12dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509024T>G | CA326574 | CFTR | c.165-10T>G (n.165-10T>G) c.*62-10T>G (n.*62-10T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.-79-10T>G (n.-79-10T>G) n.249-10T>G n.322-10T>G c.255-10T>G (n.255-10T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117509024T= | CA1737340177 | CFTR | c.165-10T= (n.165-10T=) c.*62-10T= (n.*62-10T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.-79-10T= (n.-79-10T=) n.249-10T= n.322-10T= c.255-10T= (n.255-10T=) | |
| 7 | g.117509025C>A | CA2684617994 | CFTR | c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.*62-9C>A (n.*62-9C>A) c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.-79-9C>A (n.-79-9C>A) n.249-9C>A n.322-9C>A c.255-9C>A (n.255-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509025C= | CA1737340180 | CFTR | c.165-9C= (n.165-9C=) c.*62-9C= (n.*62-9C=) c.165-11C= (n.165-11C=) c.-79-9C= (n.-79-9C=) n.249-9C= n.322-9C= c.255-9C= (n.255-9C=) | |
| 7 | g.117509025C>G | CA4450661 | CFTR | c.165-9C>G (n.165-9C>G) c.*62-9C>G (n.*62-9C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) c.-79-9C>G (n.-79-9C>G) n.249-9C>G n.322-9C>G c.255-9C>G (n.255-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509027T>G | CA2499218679 | CFTR | c.165-7T>G (n.165-7T>G) c.*62-7T>G (n.*62-7T>G) c.165-9T>G (n.165-9T>G) c.-79-7T>G (n.-79-7T>G) n.249-7T>G n.322-7T>G c.255-7T>G (n.255-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509028T>C | CA2684617995 | CFTR | c.165-6T>C (n.165-6T>C) c.*62-6T>C (n.*62-6T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) c.-79-6T>C (n.-79-6T>C) n.249-6T>C n.322-6T>C c.255-6T>C (n.255-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509029T>C | CA2684617996 | CFTR | c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.*62-5T>C (n.*62-5T>C) c.165-7T>C (n.165-7T>C) c.-79-5T>C (n.-79-5T>C) n.249-5T>C n.322-5T>C c.255-5T>C (n.255-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>A | CA2573141477 | CFTR | c.165-4G>A (n.165-4G>A) c.*62-4G>A (n.*62-4G>A) c.165-6G>A (n.165-6G>A) c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) n.249-4G>A n.322-4G>A c.255-4G>A (n.255-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>T | CA2684617997 | CFTR | c.165-4G>T (n.165-4G>T) c.*62-4G>T (n.*62-4G>T) c.165-6G>T (n.165-6G>T) c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) n.249-4G>T n.322-4G>T c.255-4G>T (n.255-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C>A | CA326577 | CFTR | c.165-3C>A (n.165-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.165-5C>A (n.165-5C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) n.249-3C>A n.322-3C>A c.255-3C>A (n.255-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C= | CA1737340187 | CFTR | c.165-3C= (n.165-3C=) c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.165-5C= (n.165-5C=) c.-79-3C= (n.-79-3C=) n.249-3C= n.322-3C= c.255-3C= (n.255-3C=) | |
| 7 | g.117509031C>T | CA326578 | CFTR | c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) n.249-3C>T n.322-3C>T c.255-3C>T (n.255-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031_117509032delinsCA | CA1737340189 | CFTR | c.165-3_165-2delinsCA (n.165-3_165-2delinsCA) c.*62-3_*62-2delinsCA (n.*62-3_*62-2delinsCA) c.165-5_165-4delinsCA (n.165-5_165-4delinsCA) c.-79-3_-79-2delinsCA (n.-79-3_-79-2delinsCA) n.249-3_249-2delinsCA n.322-3_322-2delinsCA c.255-3_255-2delinsCA (n.255-3_255-2delinsCA) | |
| 7 | g.117509032del | CA916082309 | CFTR | c.165-2del (n.165-2del) c.*62-2del (n.*62-2del) c.165-4del (n.165-4del) c.-79-2del (n.-79-2del) n.249-2del n.322-2del c.255-2del (n.255-2del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A= | CA1737340210 | CFTR | c.165-2A= (n.165-2A=) c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.165-4A= (n.165-4A=) c.-79-2A= (n.-79-2A=) n.249-2A= n.322-2A= c.255-2A= (n.255-2A=) | |
| 7 | g.117509032A>C | CA368972099 | CFTR | c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.165-4A>C (n.165-4A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) n.249-2A>C n.322-2A>C c.255-2A>C (n.255-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A>G | CA326576 | CFTR | c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.165-4A>G (n.165-4A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) n.249-2A>G n.322-2A>G c.255-2A>G (n.255-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509032A>T | CA368972100 | CFTR | c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.165-4A>T (n.165-4A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) n.249-2A>T n.322-2A>T c.255-2A>T (n.255-2A>T) | |
| 7 | g.117509033G>A | CA326575 | CFTR | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.165-3G>A (n.165-3G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) n.249-1G>A n.322-1G>A c.255-1G>A (n.255-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509033G>C | CA368972101 | CFTR | c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.165-3G>C (n.165-3G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) n.249-1G>C n.322-1G>C c.255-1G>C (n.255-1G>C) | |
| 7 | g.117509033G= | CA1737340221 | CFTR | c.165-1G= (n.165-1G=) c.*62-1G= (n.*62-1G=) c.165-3G= (n.165-3G=) c.-79-1G= (n.-79-1G=) n.249-1G= n.322-1G= c.255-1G= (n.255-1G=) | |
| 7 | g.117509033G>T | CA368972102 | CFTR | c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.165-3G>T (n.165-3G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) n.249-1G>T n.322-1G>T c.255-1G>T (n.255-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509034A>C | CA368972103 | CFTR | c.165A>C (p.Arg55Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.249A>C n.322A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509034A>G | CA457225671 | CFTR | c.165A>G (p.Arg55=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.249A>G n.322A>G c.255A>G (p.Arg85=) | |
| 7 | g.117509034A>T | CA368972104 | CFTR | c.165A>T (p.Arg55Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.249A>T n.322A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) | |
| 7 | g.117509035G>A | CA326588 | CFTR | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.250G>A n.323G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509035G>C | CA368972105 | CFTR | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.250G>C n.323G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) | |
| 7 | g.117509035G= | CA1737340227 | CFTR | c.166G= (p.Glu56=) c.*63G= (n.*63G=) c.165-1G= (n.165-1G=) c.-78G= (n.-78G=) n.250G= n.323G= c.256G= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509035G>T | CA368972106 | CFTR | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.250G>T n.323G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509035_117509036delinsGA | CA1737340232 | CFTR | c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.*63_*64delinsGA (n.*63_*64delinsGA) c.165-1_165delinsGA c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) n.250_251delinsGA n.323_324delinsGA c.256_257delinsGA (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509036A= | CA1737340238 | CFTR | c.167A= (p.Glu56=) c.*64A= (n.*64A=) c.165A= (p.Arg55=) c.-77A= (n.-77A=) n.251A= n.324A= c.257A= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509036A>C | CA368972107 | CFTR | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) n.251A>C n.324A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) | |
| 7 | g.117509036A>G | CA368972108 | CFTR | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.165A>G (p.Arg55=) c.-77A>G (n.-77A>G) n.251A>G n.324A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509036A>T | CA368972109 | CFTR | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) c.-77A>T (n.-77A>T) n.251A>T n.324A>T c.257A>T (p.Glu86Val) | |
| 7 | g.117509037del | CA326610 | CFTR | c.168del (p.Glu56AspfsTer?) c.*65del (n.*65del) c.166del (p.Met56TrpfsTer?) c.-76del (n.-76del) n.252del n.325del c.258del (p.Glu86AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509037A= | CA1737340246 | CFTR | c.168A= (p.Glu56=) c.*65A= (n.*65A=) c.166A= (p.Met56=) c.-76A= (n.-76A=) n.252A= n.325A= c.258A= (p.Glu86=) | |
| 7 | g.117509037A>C | CA368972110 | CFTR | c.168A>C (p.Glu56Asp) c.*65A>C (n.*65A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.252A>C n.325A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) | |
| 7 | g.117509037A>G | CA457225672 | CFTR | c.168A>G (p.Glu56=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.252A>G n.325A>G c.258A>G (p.Glu86=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509037A>T | CA368972111 | CFTR | c.168A>T (p.Glu56Asp) c.*65A>T (n.*65A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.-76A>T (n.-76A>T) n.252A>T n.325A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>A | CA368972112 | CFTR | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.-75T>A (n.-75T>A) n.253T>A n.326T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) | |
| 7 | g.117509038T>C | CA326615 | CFTR | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.*66T>C (n.*66T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.253T>C n.326T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509038T>G | CA326617 | CFTR | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.253T>G n.326T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509038T= | CA1737340252 | CFTR | c.169T= (p.Trp57=) c.*66T= (n.*66T=) c.167T= (p.Met56=) c.-75T= (n.-75T=) n.253T= n.326T= c.259T= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509039G>A | CA326628 | CFTR | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.254G>A n.327G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509039G>C | CA368972114 | CFTR | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.-74G>C (n.-74G>C) n.254G>C n.327G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) | |
| 7 | g.117509039G= | CA1737340258 | CFTR | c.170G= (p.Trp57=) c.*67G= (n.*67G=) c.168G= (p.Met56=) c.-74G= (n.-74G=) n.254G= n.327G= c.260G= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509039G>T | CA368972113 | CFTR | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.254G>T n.327G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) | |
| 7 | g.117509041del | CA2578999898 | CFTR | c.172del (p.Asp58IlefsTer?) c.*69del (n.*69del) c.170del (p.Gly57AspfsTer?) c.-72del (n.-72del) n.256del n.329del c.262del (p.Asp88IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509040G>A | CA325570 | CFTR | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.*68G>A (n.*68G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-73G>A (n.-73G>A) n.255G>A n.328G>A c.261G>A (p.Trp87Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509040G>C | CA368972115 | CFTR | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.*68G>C (n.*68G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-73G>C (n.-73G>C) n.255G>C n.328G>C c.261G>C (p.Trp87Cys) | |
| 7 | g.117509040G= | CA1737340264 | CFTR | c.171G= (p.Trp57=) c.*68G= (n.*68G=) c.169G= (p.Gly57=) c.-73G= (n.-73G=) n.255G= n.328G= c.261G= (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509040G>T | CA368972116 | CFTR | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.*68G>T (n.*68G>T) c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-73G>T (n.-73G>T) n.255G>T n.328G>T c.261G>T (p.Trp87Cys) | COSMIC |
| 7 | g.117509040_117509044delinsGGATA | CA1737340267 | CFTR | c.171_175delinsGGATA (p.Trp57=) c.*68_*72delinsGGATA (n.*68_*72delinsGGATA) c.169_173delinsGGATA (p.Gly57=) c.-73_-69delinsGGATA (n.-73_-69delinsGGATA) n.255_259delinsGGATA n.328_332delinsGGATA c.261_265delinsGGATA (p.Trp87=) | |
| 7 | g.117509041G>A | CA326636 | CFTR | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-72G>A (n.-72G>A) n.256G>A n.329G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117509041G>C | CA4450662 | CFTR | c.172G>C (p.Asp58His) c.*69G>C (n.*69G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-72G>C (n.-72G>C) n.256G>C n.329G>C c.262G>C (p.Asp88His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509041G= | CA1737340289 | CFTR | c.172G= (p.Asp58=) c.*69G= (n.*69G=) c.170G= (p.Gly57=) c.-72G= (n.-72G=) n.256G= n.329G= c.262G= (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509041G>T | CA368972117 | CFTR | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*69G>T (n.*69G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.-72G>T (n.-72G>T) n.256G>T n.329G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509043_117509046del | CA326656 | CFTR | c.174_177del (p.Asp58GlufsTer?) c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.172_*1del (n.[c.172_*1del;Ter58GluextTer?]) c.-70_-67del (n.-70_-67del) n.258_261del n.331_334del c.264_267del (p.Asp88GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509042A= | CA1737340293 | CFTR | c.173A= (p.Asp58=) c.*70A= (n.*70A=) c.171A= (p.Gly57=) c.-71A= (n.-71A=) n.257A= n.330A= c.263A= (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509042A>C | CA368972118 | CFTR | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.171A>C (p.Gly57=) c.-71A>C (n.-71A>C) n.257A>C n.330A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) | |
| 7 | g.117509042A>G | CA326647 | CFTR | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.171A>G (p.Gly57=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.257A>G n.330A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509042A>T | CA4450663 | CFTR | c.173A>T (p.Asp58Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.171A>T (p.Gly57=) c.-71A>T (n.-71A>T) n.257A>T n.330A>T c.263A>T (p.Asp88Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509042dup | CA2695206313 | CFTR | c.173dup (p.Asp58GlufsTer2) c.*70dup (n.*70dup) c.171dup (p.Ter58IleextTer?) c.-71dup (n.-71dup) n.257dup n.330dup c.263dup (p.Asp88GlufsTer2) | |
| 7 | g.117509042_117509043insC | CA2695206314 | CFTR | c.173_174insC (p.Arg59Ter) c.*70_*71insC (n.*70_*71insC) c.171_172insC (p.Ter58LeuextTer?) c.-71_-70insC (n.-71_-70insC) n.257_258insC n.330_331insC c.263_264insC (p.Arg89Ter) | |
| 7 | g.117509043T>A | CA368972119 | CFTR | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.*71T>A (n.*71T>A) c.172T>A (p.Ter58Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) n.258T>A n.331T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) | |
| 7 | g.117509043T>C | CA457225673 | CFTR | c.174T>C (p.Asp58=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.172T>C (p.Ter58Gln) c.-70T>C (n.-70T>C) n.258T>C n.331T>C c.264T>C (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509043T>G | CA368972120 | CFTR | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.*71T>G (n.*71T>G) c.172T>G (p.Ter58Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.258T>G n.331T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) | |
| 7 | g.117509043T= | CA1737340303 | CFTR | c.174T= (p.Asp58=) c.*71T= (n.*71T=) c.172T= (p.Ter58=) c.-70T= (n.-70T=) n.258T= n.331T= c.264T= (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509043_117509045delinsTAG | CA1737340304 | CFTR | c.174_176delinsTAG (p.Asp58=) c.*71_*73delinsTAG (n.*71_*73delinsTAG) c.172_174delinsTAG (p.Ter58=) c.-70_-68delinsTAG (n.-70_-68delinsTAG) n.258_260delinsTAG n.331_333delinsTAG c.264_266delinsTAG (p.Asp88=) | |
| 7 | g.117509044A>C | CA457225674 | CFTR | c.175A>C (p.Arg59=) c.*72A>C (n.*72A>C) c.173A>C (p.Ter58Ser) c.-69A>C (n.-69A>C) n.259A>C n.332A>C c.265A>C (p.Arg89=) | |
| 7 | g.117509044A>G | CA368972122 | CFTR | c.175A>G (p.Arg59Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.173A>G (p.Ter58Trp) c.-69A>G (n.-69A>G) n.259A>G n.332A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509044A>T | CA368972121 | CFTR | c.175A>T (p.Arg59Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.173A>T (p.Ter58Leu) c.-69A>T (n.-69A>T) n.259A>T n.332A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) | |
| 7 | g.117509044dup | CA326655 | CFTR | c.175dup (p.Arg59LysfsTer10) c.*72dup (n.*72dup) c.173dup (p.Ter58=) c.-69dup (n.-69dup) n.259dup n.332dup c.265dup (p.Arg89LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509048_117509049del | CA915945468 | CFTR | c.179_180del (p.Glu60AlafsTer8) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.-65_-64del (n.-65_-64del) n.263_264del n.336_337del c.269_270del (p.Glu90AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509045G>A | CA368972123 | CFTR | c.176G>A (p.Arg59Lys) c.*73G>A (n.*73G>A) c.174G>A (p.Ter58=) c.-68G>A (n.-68G>A) n.260G>A n.333G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509045G>C | CA164936951 | CFTR | c.176G>C (p.Arg59Thr) c.*73G>C (n.*73G>C) c.174G>C (p.Ter58Tyr) c.-68G>C (n.-68G>C) n.260G>C n.333G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) | dbSNP |
| 7 | g.117509045G= | CA1737340316 | CFTR | c.176G= (p.Arg59=) c.*73G= (n.*73G=) c.174G= (p.Ter58=) c.-68G= (n.-68G=) n.260G= n.333G= c.266G= (p.Arg89=) | |
| 7 | g.117509045G>T | CA368972124 | CFTR | c.176G>T (p.Arg59Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.174G>T (p.Ter58Tyr) c.-68G>T (n.-68G>T) n.260G>T n.333G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) | |
| 7 | g.117509046A= | CA1737340318 | CFTR | c.177A= (p.Arg59=) c.*74A= (n.*74A=) c.*1A= (n.*1A=) c.-67A= (n.-67A=) n.261A= n.334A= c.267A= (p.Arg89=) | |
| 7 | g.117509046A>C | CA368972125 | CFTR | c.177A>C (p.Arg59Ser) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.261A>C n.334A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) | |
| 7 | g.117509046A>G | CA457225675 | CFTR | c.177A>G (p.Arg59=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.261A>G n.334A>G c.267A>G (p.Arg89=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509046A>T | CA164936955 | CFTR | c.177A>T (p.Arg59Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.261A>T n.334A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509047G>A | CA326672 | CFTR | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.262G>A n.335G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509047G>C | CA368972126 | CFTR | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.262G>C n.335G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509047G= | CA1737340331 | CFTR | c.178G= (p.Glu60=) c.*75G= (n.*75G=) c.*2G= (n.*2G=) c.-66G= (n.-66G=) n.262G= n.335G= c.268G= (p.Glu90=) | |
| 7 | g.117509047G>T | CA328091 | CFTR | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.262G>T n.335G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509048A= | CA1737340334 | CFTR | c.179A= (p.Glu60=) c.*76A= (n.*76A=) c.*3A= (n.*3A=) c.-65A= (n.-65A=) n.263A= n.336A= c.269A= (p.Glu90=) | |
| 7 | g.117509048A>C | CA368972127 | CFTR | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.263A>C n.336A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
| 7 | g.117509048A>G | CA368972128 | CFTR | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.263A>G n.336A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
| 7 | g.117509048A>T | CA368972129 | CFTR | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.263A>T n.336A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | dbSNP |
| 7 | g.117509049G>A | CA4450664 | CFTR | c.180G>A (p.Glu60=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.264G>A n.337G>A c.270G>A (p.Glu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509049G>C | CA4450665 | CFTR | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.264G>C n.337G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509049G= | CA1737340340 | CFTR | c.180G= (p.Glu60=) c.*77G= (n.*77G=) c.*4G= (n.*4G=) c.-64G= (n.-64G=) n.264G= n.337G= c.270G= (p.Glu90=) | |
| 7 | g.117509049G>T | CA368972130 | CFTR | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.264G>T n.337G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) | |
| 7 | g.117509050C>A | CA368972131 | CFTR | c.181C>A (p.Leu61Met) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.265C>A n.338C>A c.271C>A (p.Leu91Met) | |
| 7 | g.117509050C>G | CA368972132 | CFTR | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.265C>G n.338C>G c.271C>G (p.Leu91Val) | |
| 7 | g.117509050C>T | CA457225676 | CFTR | c.181C>T (p.Leu61=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.265C>T n.338C>T c.271C>T (p.Leu91=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509051T>A | CA368972135 | CFTR | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.266T>A n.339T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) | |
| 7 | g.117509051T>C | CA368972134 | CFTR | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.266T>C n.339T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
| 7 | g.117509051T>G | CA368972133 | CFTR | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.266T>G n.339T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
| 7 | g.117509052G>A | CA457225677 | CFTR | c.183G>A (p.Leu61=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.267G>A n.340G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
| 7 | g.117509052G>C | CA457225678 | CFTR | c.183G>C (p.Leu61=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.267G>C n.340G>C c.273G>C (p.Leu91=) | |
| 7 | g.117509052G= | CA1737340348 | CFTR | c.183G= (p.Leu61=) c.*80G= (n.*80G=) c.*7G= (n.*7G=) c.-61G= (n.-61G=) n.267G= n.340G= c.273G= (p.Leu91=) | |
| 7 | g.117509052G>T | CA457225679 | CFTR | c.183G>T (p.Leu61=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.267G>T n.340G>T c.273G>T (p.Leu91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509053del | CA2684617998 | CFTR | c.184del (p.Ala62LeufsTer29) c.*81del (n.*81del) c.*8del (n.*8del) c.-60del (n.-60del) n.268del n.341del c.274del (p.Ala92LeufsTer29) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509053G>A | CA368972136 | CFTR | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.268G>A n.341G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509053G>C | CA368972137 | CFTR | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.268G>C n.341G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509053G= | CA1737340353 | CFTR | c.184G= (p.Ala62=) c.*81G= (n.*81G=) c.*8G= (n.*8G=) c.-60G= (n.-60G=) n.268G= n.341G= c.274G= (p.Ala92=) | |
| 7 | g.117509053G>T | CA368972138 | CFTR | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.268G>T n.341G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509054C>A | CA368972139 | CFTR | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.269C>A n.342C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) | |
| 7 | g.117509054C>G | CA368972140 | CFTR | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.269C>G n.342C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
| 7 | g.117509054C>T | CA368972141 | CFTR | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.269C>T n.342C>T c.275C>T (p.Ala92Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509055T>A | CA457225682 | CFTR | c.186T>A (p.Ala62=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) n.270T>A n.343T>A c.276T>A (p.Ala92=) | |
| 7 | g.117509055T>C | CA457225680 | CFTR | c.186T>C (p.Ala62=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.270T>C n.343T>C c.276T>C (p.Ala92=) | |
| 7 | g.117509055T>G | CA457225681 | CFTR | c.186T>G (p.Ala62=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) n.270T>G n.343T>G c.276T>G (p.Ala92=) | |
| 7 | g.117509056T>A | CA368972142 | CFTR | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.271T>A n.344T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
| 7 | g.117509056T>C | CA368972143 | CFTR | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.271T>C n.344T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) | |
| 7 | g.117509056T>G | CA368972144 | CFTR | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.271T>G n.344T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
| 7 | g.117509057C>A | CA368972145 | CFTR | c.188C>A (p.Ser63Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.272C>A n.345C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) | |
| 7 | g.117509057C>G | CA368972146 | CFTR | c.188C>G (p.Ser63Ter) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.272C>G n.345C>G c.278C>G (p.Ser93Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509057C>T | CA368972147 | CFTR | c.188C>T (p.Ser63Leu) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.272C>T n.345C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509058A>C | CA457225683 | CFTR | c.189A>C (p.Ser63=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.273A>C n.346A>C c.279A>C (p.Ser93=) | |
| 7 | g.117509058A>G | CA457225684 | CFTR | c.189A>G (p.Ser63=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.273A>G n.346A>G c.279A>G (p.Ser93=) | ClinVar |
| 7 | g.117509058A>T | CA457225685 | CFTR | c.189A>T (p.Ser63=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.273A>T n.346A>T c.279A>T (p.Ser93=) | |
| 7 | g.117509059A= | CA1737340358 | CFTR | c.190A= (p.Lys64=) c.*87A= (n.*87A=) c.*14A= (n.*14A=) c.-54A= (n.-54A=) n.274A= n.347A= c.280A= (p.Lys94=) | |
| 7 | g.117509059A>C | CA368972150 | CFTR | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.274A>C n.347A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
| 7 | g.117509059A>G | CA368972149 | CFTR | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.274A>G n.347A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509059A>T | CA368972148 | CFTR | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.274A>T n.347A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
| 7 | g.117509060A>C | CA368972151 | CFTR | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.275A>C n.348A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
| 7 | g.117509060A>G | CA368972152 | CFTR | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.275A>G n.348A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509060A>T | CA368972153 | CFTR | c.191A>T (p.Lys64Met) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.275A>T n.348A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
| 7 | g.117509061G>A | CA457225686 | CFTR | c.192G>A (p.Lys64=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.276G>A n.349G>A c.282G>A (p.Lys94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509061G>C | CA368972154 | CFTR | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.276G>C n.349G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
| 7 | g.117509061G= | CA1737340363 | CFTR | c.192G= (p.Lys64=) c.*89G= (n.*89G=) c.*16G= (n.*16G=) c.-52G= (n.-52G=) n.276G= n.349G= c.282G= (p.Lys94=) | |
| 7 | g.117509061G>T | CA368972155 | CFTR | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.276G>T n.349G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
| 7 | g.117509062A>C | CA368972156 | CFTR | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.277A>C n.350A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) | |
| 7 | g.117509062A>G | CA368972157 | CFTR | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.277A>G n.350A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) | |
| 7 | g.117509062A>T | CA368972158 | CFTR | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.277A>T n.350A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) | |
| 7 | g.117509066dup | CA2684617999 | CFTR | c.197dup (p.Asn66LysfsTer3) c.*94dup (n.*94dup) c.*21dup (n.*21dup) c.-47dup (n.-47dup) n.281dup n.354dup c.287dup (p.Asn96LysfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509063A= | CA1737340367 | CFTR | c.194A= (p.Lys65=) c.*91A= (n.*91A=) c.*18A= (n.*18A=) c.-50A= (n.-50A=) n.278A= n.351A= c.284A= (p.Lys95=) | |
| 7 | g.117509063A>C | CA368972159 | CFTR | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.278A>C n.351A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) | |
| 7 | g.117509063A>G | CA4450666 | CFTR | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.278A>G n.351A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509063A>T | CA368972160 | CFTR | c.194A>T (p.Lys65Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.278A>T n.351A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) | |
| 7 | g.117509064A>C | CA368972161 | CFTR | c.195A>C (p.Lys65Asn) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.279A>C n.352A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) | |
| 7 | g.117509064A>G | CA457225687 | CFTR | c.195A>G (p.Lys65=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.279A>G n.352A>G c.285A>G (p.Lys95=) | |
| 7 | g.117509064A>T | CA368972162 | CFTR | c.195A>T (p.Lys65Asn) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.279A>T n.352A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) | |
| 7 | g.117509065A= | CA1737340370 | CFTR | c.196A= (p.Asn66=) c.*93A= (n.*93A=) c.*20A= (n.*20A=) c.-48A= (n.-48A=) n.280A= n.353A= c.286A= (p.Asn96=) | |
| 7 | g.117509065A>C | CA368972164 | CFTR | c.196A>C (p.Asn66His) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.280A>C n.353A>C c.286A>C (p.Asn96His) | |
| 7 | g.117509065A>G | CA16612011 | CFTR | c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.280A>G n.353A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509065A>T | CA368972163 | CFTR | c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.280A>T n.353A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) | |
| 7 | g.117509066A>C | CA368972165 | CFTR | c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.281A>C n.354A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) | |
| 7 | g.117509066A>G | CA368972166 | CFTR | c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.281A>G n.354A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) | |
| 7 | g.117509066A>T | CA368972167 | CFTR | c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.281A>T n.354A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) | |
| 7 | g.117509067del | CA2695199631 | CFTR | c.198del (p.Pro67LeufsTer24) c.*95del (n.*95del) c.*22del (n.*22del) c.-46del (n.-46del) n.282del n.355del c.288del (p.Pro97LeufsTer24) | ClinVar |
| 7 | g.117509067T>A | CA368972168 | CFTR | c.198T>A (p.Asn66Lys) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.282T>A n.355T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) | |
| 7 | g.117509067T>C | CA457225688 | CFTR | c.198T>C (p.Asn66=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.282T>C n.355T>C c.288T>C (p.Asn96=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509067T>G | CA368972169 | CFTR | c.198T>G (p.Asn66Lys) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.282T>G n.355T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509067T= | CA1737340374 | CFTR | c.198T= (p.Asn66=) c.*95T= (n.*95T=) c.*22T= (n.*22T=) c.-46T= (n.-46T=) n.282T= n.355T= c.288T= (p.Asn96=) | |
| 7 | g.117509068C>A | CA368972170 | CFTR | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.283C>A n.356C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) | |
| 7 | g.117509068C>G | CA368972171 | CFTR | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.283C>G n.356C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
| 7 | g.117509068C>T | CA368972172 | CFTR | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.283C>T n.356C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) | |
| 7 | g.117509069C>A | CA368972173 | CFTR | c.200C>A (p.Pro67His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.284C>A n.357C>A c.290C>A (p.Pro97His) | |
| 7 | g.117509069C= | CA1737340378 | CFTR | c.200C= (p.Pro67=) c.*97C= (n.*97C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-44C= (n.-44C=) n.284C= n.357C= c.290C= (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509069C>G | CA368972174 | CFTR | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.284C>G n.357C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
| 7 | g.117509069C>T | CA345310 | CFTR | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.284C>T n.357C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509070T>A | CA457225690 | CFTR | c.201T>A (p.Pro67=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.285T>A n.358T>A c.291T>A (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509070T>C | CA457225691 | CFTR | c.201T>C (p.Pro67=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.285T>C n.358T>C c.291T>C (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509070T>G | CA457225689 | CFTR | c.201T>G (p.Pro67=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.285T>G n.358T>G c.291T>G (p.Pro97=) | |
| 7 | g.117509071A= | CA1737340382 | CFTR | c.202A= (p.Lys68=) c.*99A= (n.*99A=) c.*26A= (n.*26A=) c.-42A= (n.-42A=) n.286A= n.359A= c.292A= (p.Lys98=) | |
| 7 | g.117509071A>C | CA368972176 | CFTR | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.286A>C n.359A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509071A>G | CA326732 | CFTR | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.286A>G n.359A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509071A>T | CA368972175 | CFTR | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.286A>T n.359A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) | |
| 7 | g.117509072A>C | CA368972177 | CFTR | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.287A>C n.360A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) | |
| 7 | g.117509072A>G | CA368972178 | CFTR | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.287A>G n.360A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) | |
| 7 | g.117509072A>T | CA368972179 | CFTR | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.287A>T n.360A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) | |
| 7 | g.117509073A= | CA1737340390 | CFTR | c.204A= (p.Lys68=) c.*101A= (n.*101A=) c.*28A= (n.*28A=) c.-40A= (n.-40A=) n.288A= n.361A= c.294A= (p.Lys98=) | |
| 7 | g.117509073A>C | CA368972180 | CFTR | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.288A>C n.361A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) | |
| 7 | g.117509073A>G | CA457225692 | CFTR | c.204A>G (p.Lys68=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.288A>G n.361A>G c.294A>G (p.Lys98=) | |
| 7 | g.117509073A>T | CA326737 | CFTR | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.288A>T n.361A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C>A | CA164936980 | CFTR | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.289C>A n.362C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C= | CA1737340402 | CFTR | c.205C= (p.Leu69=) c.*102C= (n.*102C=) c.*29C= (n.*29C=) c.-39C= (n.-39C=) n.289C= n.362C= c.295C= (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509074C>G | CA368972182 | CFTR | c.205C>G (p.Leu69Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.289C>G n.362C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509074C>T | CA368972181 | CFTR | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.289C>T n.362C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) | COSMIC |
| 7 | g.117509075T>A | CA368972183 | CFTR | c.206T>A (p.Leu69His) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.290T>A n.363T>A c.296T>A (p.Leu99His) | |
| 7 | g.117509075T>C | CA368972184 | CFTR | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.290T>C n.363T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
| 7 | g.117509075T>G | CA368972185 | CFTR | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.290T>G n.363T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | ClinVar |
| 7 | g.117509076C>A | CA457225693 | CFTR | c.207C>A (p.Leu69=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.291C>A n.364C>A c.297C>A (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509076C>G | CA457225694 | CFTR | c.207C>G (p.Leu69=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.291C>G n.364C>G c.297C>G (p.Leu99=) | |
| 7 | g.117509076C>T | CA457225695 | CFTR | c.207C>T (p.Leu69=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.291C>T n.364C>T c.297C>T (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509077A= | CA1737340404 | CFTR | c.208A= (p.Ile70=) c.*105A= (n.*105A=) c.*32A= (n.*32A=) c.-36A= (n.-36A=) n.292A= n.365A= c.298A= (p.Ile100=) | |
| 7 | g.117509077A>C | CA368972186 | CFTR | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.292A>C n.365A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) | |
| 7 | g.117509077A>G | CA368972187 | CFTR | c.208A>G (p.Ile70Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.292A>G n.365A>G c.298A>G (p.Ile100Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509077A>T | CA368972188 | CFTR | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.292A>T n.365A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509078T>A | CA368972191 | CFTR | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.293T>A n.366T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) | |
| 7 | g.117509078T>C | CA368972189 | CFTR | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.293T>C n.366T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) | |
| 7 | g.117509078T>G | CA368972190 | CFTR | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.293T>G n.366T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) | |
| 7 | g.117509079T>A | CA457225696 | CFTR | c.210T>A (p.Ile70=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.294T>A n.367T>A c.300T>A (p.Ile100=) | COSMIC |
| 7 | g.117509079T>C | CA457225697 | CFTR | c.210T>C (p.Ile70=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.294T>C n.367T>C c.300T>C (p.Ile100=) | |
| 7 | g.117509079T>G | CA368972192 | CFTR | c.210T>G (p.Ile70Met) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.294T>G n.367T>G c.300T>G (p.Ile100Met) | |
| 7 | g.117509080A>C | CA368972193 | CFTR | c.211A>C (p.Asn71His) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.295A>C n.368A>C c.301A>C (p.Asn101His) | |
| 7 | g.117509080A>G | CA368972194 | CFTR | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.295A>G n.368A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
| 7 | g.117509080A>T | CA368972195 | CFTR | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.295A>T n.368A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
| 7 | g.117509081A= | CA1737340412 | CFTR | c.212A= (p.Asn71=) c.*109A= (n.*109A=) c.*36A= (n.*36A=) c.-32A= (n.-32A=) n.296A= n.369A= c.302A= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509081A>C | CA368972196 | CFTR | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.296A>C n.369A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
| 7 | g.117509081A>G | CA164936983 | CFTR | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.296A>G n.369A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509081A>T | CA368972197 | CFTR | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.296A>T n.369A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
| 7 | g.117509082T>A | CA368972198 | CFTR | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.297T>A n.370T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T>C | CA164936989 | CFTR | c.213T>C (p.Asn71=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.297T>C n.370T>C c.303T>C (p.Asn101=) | dbSNP |
| 7 | g.117509082T>G | CA368972199 | CFTR | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.297T>G n.370T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) | |
| 7 | g.117509082T= | CA1737340417 | CFTR | c.213T= (p.Asn71=) c.*110T= (n.*110T=) c.*37T= (n.*37T=) c.-31T= (n.-31T=) n.297T= n.370T= c.303T= (p.Asn101=) | |
| 7 | g.117509083G>A | CA4450667 | CFTR | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.298G>A n.371G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117509083G>C | CA368972200 | CFTR | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.298G>C n.371G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.117509083G= | CA1737340422 | CFTR | c.214G= (p.Ala72=) c.*111G= (n.*111G=) c.*38G= (n.*38G=) c.-30G= (n.-30G=) n.298G= n.371G= c.304G= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509083G>T | CA368972201 | CFTR | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.298G>T n.371G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
| 7 | g.117509083_117509084delinsGC | CA1737340421 | CFTR | c.214_215delinsGC (p.Ala72=) c.*111_*112delinsGC (n.*111_*112delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) n.298_299delinsGC n.371_372delinsGC c.304_305delinsGC (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509084C>A | CA326758 | CFTR | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.299C>A n.372C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | dbSNP |
| 7 | g.117509084C= | CA1737340429 | CFTR | c.215C= (p.Ala72=) c.*112C= (n.*112C=) c.*39C= (n.*39C=) c.-29C= (n.-29C=) n.299C= n.372C= c.305C= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509084C>G | CA368972202 | CFTR | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.299C>G n.372C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509084C>T | CA368972203 | CFTR | c.215C>T (p.Ala72Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.299C>T n.372C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509086del | CA326764 | CFTR | c.217del (p.Leu73PhefsTer18) c.*114del (n.*114del) c.*41del (n.*41del) c.-27del (n.-27del) n.301del n.374del c.307del (p.Leu103PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509085C>A | CA457225698 | CFTR | c.216C>A (p.Ala72=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.300C>A n.373C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509085C= | CA1737340434 | CFTR | c.216C= (p.Ala72=) c.*113C= (n.*113C=) c.*40C= (n.*40C=) c.-28C= (n.-28C=) n.300C= n.373C= c.306C= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.117509085C>G | CA457225699 | CFTR | c.216C>G (p.Ala72=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.300C>G n.373C>G c.306C>G (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509085C>T | CA164937001 | CFTR | c.216C>T (p.Ala72=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.300C>T n.373C>T c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509086C>A | CA368972204 | CFTR | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.301C>A n.374C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509086C= | CA1737340441 | CFTR | c.217C= (p.Leu73=) c.*114C= (n.*114C=) c.*41C= (n.*41C=) c.-27C= (n.-27C=) n.301C= n.374C= c.307C= (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509086C>G | CA368972205 | CFTR | c.217C>G (p.Leu73Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.301C>G n.374C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
| 7 | g.117509086C>T | CA4450668 | CFTR | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.301C>T n.374C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509087T>A | CA368972206 | CFTR | c.218T>A (p.Leu73His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.302T>A n.375T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
| 7 | g.117509087T>C | CA368972207 | CFTR | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.302T>C n.375T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
| 7 | g.117509087T>G | CA368972208 | CFTR | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.302T>G n.375T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
| 7 | g.117509088T>A | CA457225700 | CFTR | c.219T>A (p.Leu73=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.303T>A n.376T>A c.309T>A (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509088T>C | CA457225701 | CFTR | c.219T>C (p.Leu73=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.303T>C n.376T>C c.309T>C (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509088T>G | CA457225702 | CFTR | c.219T>G (p.Leu73=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.303T>G n.376T>G c.309T>G (p.Leu103=) | |
| 7 | g.117509089C>A | CA457225703 | CFTR | c.220C>A (p.Arg74=) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.304C>A n.377C>A c.310C>A (p.Arg104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509089C= | CA1737340447 | CFTR | c.220C= (p.Arg74=) c.*117C= (n.*117C=) c.*44C= (n.*44C=) c.-24C= (n.-24C=) n.304C= n.377C= c.310C= (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509089C>G | CA368972209 | CFTR | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.304C>G n.377C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) | |
| 7 | g.117509089C>T | CA275167 | CFTR | c.220C>T (p.Arg74Trp) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.304C>T n.377C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117509089C>T;117535269G>A;117642528G>A] | CA1139767765 | CFTR | c.[220C>T;601G>A;*17G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*17G>A]) c.[*117C>T;*498G>A;*3522G>A] (n.[*117C>T;*498G>A;*3522G>A]) c.[220C>T;601G>A;3625G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1209Asn]) c.[220C>T;601G>A;3808G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1270Asn]) c.[220C>T;601G>A;*461G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*461G>A]) c.[220C>T;601G>A;*469G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*469G>A]) c.[220C>T;601G>A;*2183G>A] ([p.Arg74Trp;p.Val201Met;n.*2183G>A]) c.[220C>T;601G>A;3802G>A] (p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1268Asn]) c.[*44C>T;*425G>A;*3632G>A] (n.[*44C>T;*425G>A;*3632G>A]) c.[-24C>T;358G>A;3382G>A] (p.[Val120Met;Asp1128Asn]) c.[220C>T;511G>A;3718G>A] (p.[Arg74Trp;Val171Met;Asp1240Asn]) c.[310C>T;691G>A;3898G>A] (p.[Arg104Trp;Val231Met;Asp1300Asn]) c.[-24C>T;358G>A;3565G>A] (p.[Val120Met;Asp1189Asn]) | |
| 7 | g.[117509089C>T;117642528G>A] | CA1139767764 | CFTR | c.[220C>T;*17G>A] ([p.Arg74Trp;n.*17G>A]) c.[*117C>T;*3522G>A] (n.[*117C>T;*3522G>A]) c.[220C>T;3625G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1209Asn]) c.[220C>T;3808G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1270Asn]) c.[220C>T;*461G>A] ([p.Arg74Trp;n.*461G>A]) c.[220C>T;*469G>A] ([p.Arg74Trp;n.*469G>A]) c.[220C>T;*2183G>A] ([p.Arg74Trp;n.*2183G>A]) c.[220C>T;3802G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1268Asn]) c.[*44C>T;*3632G>A] (n.[*44C>T;*3632G>A]) c.[-24C>T;3382G>A] (p.Asp1128Asn) c.[220C>T;3718G>A] (p.[Arg74Trp;Asp1240Asn]) c.[310C>T;3898G>A] (p.[Arg104Trp;Asp1300Asn]) c.[-24C>T;3565G>A] (p.Asp1189Asn) | ClinVar |
| 7 | g.117509090G>A | CA243179 | CFTR | c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.305G>A n.378G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509090G>C | CA368972210 | CFTR | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.305G>C n.378G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) | ClinVar |
| 7 | g.117509090G= | CA1737340454 | CFTR | c.221G= (p.Arg74=) c.*118G= (n.*118G=) c.*45G= (n.*45G=) c.-23G= (n.-23G=) n.305G= n.378G= c.311G= (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509090G>T | CA368972211 | CFTR | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.305G>T n.378G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) | |
| 7 | g.117509091del | CA2695206315 | CFTR | c.222del (p.Arg75AspfsTer16) c.*119del (n.*119del) c.*46del (n.*46del) c.-22del (n.-22del) n.306del n.379del c.312del (p.Arg105AspfsTer16) | |
| 7 | g.117509091G>A | CA457225704 | CFTR | c.222G>A (p.Arg74=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.306G>A n.379G>A c.312G>A (p.Arg104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509091G>C | CA457225705 | CFTR | c.222G>C (p.Arg74=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.306G>C n.379G>C c.312G>C (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509091G= | CA1737340458 | CFTR | c.222G= (p.Arg74=) c.*119G= (n.*119G=) c.*46G= (n.*46G=) c.-22G= (n.-22G=) n.306G= n.379G= c.312G= (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509091G>T | CA457225706 | CFTR | c.222G>T (p.Arg74=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.306G>T n.379G>T c.312G>T (p.Arg104=) | |
| 7 | g.117509092C>A | CA457225707 | CFTR | c.223C>A (p.Arg75=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.307C>A n.380C>A c.313C>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509092C= | CA1737340463 | CFTR | c.223C= (p.Arg75=) c.*120C= (n.*120C=) c.*47C= (n.*47C=) c.-21C= (n.-21C=) n.307C= n.380C= c.313C= (p.Arg105=) | |
| 7 | g.117509092C>G | CA368972212 | CFTR | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.307C>G n.380C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) | |
| 7 | g.117509092C>T | CA328098 | CFTR | c.223C>T (p.Arg75Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.307C>T n.380C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509093G>A | CA152327 | CFTR | c.224G>A (p.Arg75Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.308G>A n.381G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509093G>C | CA368972213 | CFTR | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.308G>C n.381G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) | |
| 7 | g.117509093G= | CA1737340480 | CFTR | c.224G= (p.Arg75=) c.*121G= (n.*121G=) c.*48G= (n.*48G=) c.-20G= (n.-20G=) n.308G= n.381G= c.314G= (p.Arg105=) | |
| 7 | g.117509093G>T | CA326776 | CFTR | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.308G>T n.381G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509094A>C | CA457225708 | CFTR | c.225A>C (p.Arg75=) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.309A>C n.382A>C c.315A>C (p.Arg105=) | |
| 7 | g.117509094A>G | CA457225709 | CFTR | c.225A>G (p.Arg75=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.309A>G n.382A>G c.315A>G (p.Arg105=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509094A>T | CA457225710 | CFTR | c.225A>T (p.Arg75=) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.309A>T n.382A>T c.315A>T (p.Arg105=) | |
| 7 | g.117509095T>A | CA10606920 | CFTR | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.310T>A n.383T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509095T>C | CA4450669 | CFTR | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.310T>C n.383T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509095T>G | CA368972214 | CFTR | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.310T>G n.383T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) | |
| 7 | g.117509095T= | CA1737340485 | CFTR | c.226T= (p.Cys76=) c.*123T= (n.*123T=) c.*50T= (n.*50T=) c.-18T= (n.-18T=) n.310T= n.383T= c.316T= (p.Cys106=) |