UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117508933_117508935del | CA2684617952 | CFTR | c.165-101_165-99del (n.165-101_165-99del) c.*62-101_*62-99del (n.*62-101_*62-99del) c.165-103_165-101del (n.165-103_165-101del) c.-79-101_-79-99del (n.-79-101_-79-99del) n.249-101_249-99del n.322-101_322-99del c.255-101_255-99del (n.255-101_255-99del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508936del | CA2603607623 | CFTR | c.165-98del (n.165-98del) c.*62-98del (n.*62-98del) c.165-100del (n.165-100del) c.-79-98del (n.-79-98del) n.249-98del n.322-98del c.255-98del (n.255-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508937G>A | CA1106292960 | CFTR | c.165-97G>A (n.165-97G>A) c.*62-97G>A (n.*62-97G>A) c.165-99G>A (n.165-99G>A) c.-79-97G>A (n.-79-97G>A) n.249-97G>A n.322-97G>A c.255-97G>A (n.255-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508937G= | CA1737340093 | CFTR | c.165-97G= (n.165-97G=) c.*62-97G= (n.*62-97G=) c.165-99G= (n.165-99G=) c.-79-97G= (n.-79-97G=) n.249-97G= n.322-97G= c.255-97G= (n.255-97G=) | |
| 7 | g.117508937G>T | CA2684617954 | CFTR | c.165-97G>T (n.165-97G>T) c.*62-97G>T (n.*62-97G>T) c.165-99G>T (n.165-99G>T) c.-79-97G>T (n.-79-97G>T) n.249-97G>T n.322-97G>T c.255-97G>T (n.255-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508938_117508939insGTTA | CA2684617955 | CFTR | c.165-96_165-95insGTTA (n.165-96_165-95insGTTA) c.*62-96_*62-95insGTTA (n.*62-96_*62-95insGTTA) c.165-98_165-97insGTTA (n.165-98_165-97insGTTA) c.-79-96_-79-95insGTTA (n.-79-96_-79-95insGTTA) n.249-96_249-95insGTTA n.322-96_322-95insGTTA c.255-96_255-95insGTTA (n.255-96_255-95insGTTA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508939A>C | CA2684617956 | CFTR | c.165-95A>C (n.165-95A>C) c.*62-95A>C (n.*62-95A>C) c.165-97A>C (n.165-97A>C) c.-79-95A>C (n.-79-95A>C) n.249-95A>C n.322-95A>C c.255-95A>C (n.255-95A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508939A>T | CA2684617957 | CFTR | c.165-95A>T (n.165-95A>T) c.*62-95A>T (n.*62-95A>T) c.165-97A>T (n.165-97A>T) c.-79-95A>T (n.-79-95A>T) n.249-95A>T n.322-95A>T c.255-95A>T (n.255-95A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508940dup | CA2684617958 | CFTR | c.165-94dup (n.165-94dup) c.*62-94dup (n.*62-94dup) c.165-96dup (n.165-96dup) c.-79-94dup (n.-79-94dup) n.249-94dup n.322-94dup c.255-94dup (n.255-94dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508942T>C | CA1737340096 | CFTR | c.165-92T>C (n.165-92T>C) c.*62-92T>C (n.*62-92T>C) c.165-94T>C (n.165-94T>C) c.-79-92T>C (n.-79-92T>C) n.249-92T>C n.322-92T>C c.255-92T>C (n.255-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508942T= | CA1737340095 | CFTR | c.165-92T= (n.165-92T=) c.*62-92T= (n.*62-92T=) c.165-94T= (n.165-94T=) c.-79-92T= (n.-79-92T=) n.249-92T= n.322-92T= c.255-92T= (n.255-92T=) | |
| 7 | g.117508943A>T | CA2684617959 | CFTR | c.165-91A>T (n.165-91A>T) c.*62-91A>T (n.*62-91A>T) c.165-93A>T (n.165-93A>T) c.-79-91A>T (n.-79-91A>T) n.249-91A>T n.322-91A>T c.255-91A>T (n.255-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508944C>A | CA2684617960 | CFTR | c.165-90C>A (n.165-90C>A) c.*62-90C>A (n.*62-90C>A) c.165-92C>A (n.165-92C>A) c.-79-90C>A (n.-79-90C>A) n.249-90C>A n.322-90C>A c.255-90C>A (n.255-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508944C>T | CA2684617961 | CFTR | c.165-90C>T (n.165-90C>T) c.*62-90C>T (n.*62-90C>T) c.165-92C>T (n.165-92C>T) c.-79-90C>T (n.-79-90C>T) n.249-90C>T n.322-90C>T c.255-90C>T (n.255-90C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508945T>C | CA1106292961 | CFTR | c.165-89T>C (n.165-89T>C) c.*62-89T>C (n.*62-89T>C) c.165-91T>C (n.165-91T>C) c.-79-89T>C (n.-79-89T>C) n.249-89T>C n.322-89T>C c.255-89T>C (n.255-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508945T= | CA1737340097 | CFTR | c.165-89T= (n.165-89T=) c.*62-89T= (n.*62-89T=) c.165-91T= (n.165-91T=) c.-79-89T= (n.-79-89T=) n.249-89T= n.322-89T= c.255-89T= (n.255-89T=) | |
| 7 | g.117508947G>A | CA2684617962 | CFTR | c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.*62-87G>A (n.*62-87G>A) c.165-89G>A (n.165-89G>A) c.-79-87G>A (n.-79-87G>A) n.249-87G>A n.322-87G>A c.255-87G>A (n.255-87G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508947G>T | CA2684617963 | CFTR | c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.*62-87G>T (n.*62-87G>T) c.165-89G>T (n.165-89G>T) c.-79-87G>T (n.-79-87G>T) n.249-87G>T n.322-87G>T c.255-87G>T (n.255-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508949G>A | CA2684617964 | CFTR | c.165-85G>A (n.165-85G>A) c.*62-85G>A (n.*62-85G>A) c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.-79-85G>A (n.-79-85G>A) n.249-85G>A n.322-85G>A c.255-85G>A (n.255-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508949G>T | CA2684617965 | CFTR | c.165-85G>T (n.165-85G>T) c.*62-85G>T (n.*62-85G>T) c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.-79-85G>T (n.-79-85G>T) n.249-85G>T n.322-85G>T c.255-85G>T (n.255-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508951G>T | CA2684617966 | CFTR | c.165-83G>T (n.165-83G>T) c.*62-83G>T (n.*62-83G>T) c.165-85G>T (n.165-85G>T) c.-79-83G>T (n.-79-83G>T) n.249-83G>T n.322-83G>T c.255-83G>T (n.255-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508952A= | CA1737340099 | CFTR | c.165-82A= (n.165-82A=) c.*62-82A= (n.*62-82A=) c.165-84A= (n.165-84A=) c.-79-82A= (n.-79-82A=) n.249-82A= n.322-82A= c.255-82A= (n.255-82A=) | |
| 7 | g.117508952A>C | CA832096247 | CFTR | c.165-82A>C (n.165-82A>C) c.*62-82A>C (n.*62-82A>C) c.165-84A>C (n.165-84A>C) c.-79-82A>C (n.-79-82A>C) n.249-82A>C n.322-82A>C c.255-82A>C (n.255-82A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117508952A>G | CA2578999884 | CFTR | c.165-82A>G (n.165-82A>G) c.*62-82A>G (n.*62-82A>G) c.165-84A>G (n.165-84A>G) c.-79-82A>G (n.-79-82A>G) n.249-82A>G n.322-82A>G c.255-82A>G (n.255-82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508952A>T | CA2578999885 | CFTR | c.165-82A>T (n.165-82A>T) c.*62-82A>T (n.*62-82A>T) c.165-84A>T (n.165-84A>T) c.-79-82A>T (n.-79-82A>T) n.249-82A>T n.322-82A>T c.255-82A>T (n.255-82A>T) | |
| 7 | g.117508953A= | CA1737340101 | CFTR | c.165-81A= (n.165-81A=) c.*62-81A= (n.*62-81A=) c.165-83A= (n.165-83A=) c.-79-81A= (n.-79-81A=) n.249-81A= n.322-81A= c.255-81A= (n.255-81A=) | |
| 7 | g.117508953A>C | CA1737340102 | CFTR | c.165-81A>C (n.165-81A>C) c.*62-81A>C (n.*62-81A>C) c.165-83A>C (n.165-83A>C) c.-79-81A>C (n.-79-81A>C) n.249-81A>C n.322-81A>C c.255-81A>C (n.255-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508953A>G | CA164936805 | CFTR | c.165-81A>G (n.165-81A>G) c.*62-81A>G (n.*62-81A>G) c.165-83A>G (n.165-83A>G) c.-79-81A>G (n.-79-81A>G) n.249-81A>G n.322-81A>G c.255-81A>G (n.255-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508953A>T | CA1106292966 | CFTR | c.165-81A>T (n.165-81A>T) c.*62-81A>T (n.*62-81A>T) c.165-83A>T (n.165-83A>T) c.-79-81A>T (n.-79-81A>T) n.249-81A>T n.322-81A>T c.255-81A>T (n.255-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508954T>G | CA2578999886 | CFTR | c.165-80T>G (n.165-80T>G) c.*62-80T>G (n.*62-80T>G) c.165-82T>G (n.165-82T>G) c.-79-80T>G (n.-79-80T>G) n.249-80T>G n.322-80T>G c.255-80T>G (n.255-80T>G) | |
| 7 | g.117508955C>A | CA2578999887 | CFTR | c.165-79C>A (n.165-79C>A) c.*62-79C>A (n.*62-79C>A) c.165-81C>A (n.165-81C>A) c.-79-79C>A (n.-79-79C>A) n.249-79C>A n.322-79C>A c.255-79C>A (n.255-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508956A= | CA1737340104 | CFTR | c.165-78A= (n.165-78A=) c.*62-78A= (n.*62-78A=) c.165-80A= (n.165-80A=) c.-79-78A= (n.-79-78A=) n.249-78A= n.322-78A= c.255-78A= (n.255-78A=) | |
| 7 | g.117508956A>C | CA832096250 | CFTR | c.165-78A>C (n.165-78A>C) c.*62-78A>C (n.*62-78A>C) c.165-80A>C (n.165-80A>C) c.-79-78A>C (n.-79-78A>C) n.249-78A>C n.322-78A>C c.255-78A>C (n.255-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508956A>G | CA832096255 | CFTR | c.165-78A>G (n.165-78A>G) c.*62-78A>G (n.*62-78A>G) c.165-80A>G (n.165-80A>G) c.-79-78A>G (n.-79-78A>G) n.249-78A>G n.322-78A>G c.255-78A>G (n.255-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508957A>G | CA2684617967 | CFTR | c.165-77A>G (n.165-77A>G) c.*62-77A>G (n.*62-77A>G) c.165-79A>G (n.165-79A>G) c.-79-77A>G (n.-79-77A>G) n.249-77A>G n.322-77A>G c.255-77A>G (n.255-77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508958A>T | CA2684617968 | CFTR | c.165-76A>T (n.165-76A>T) c.*62-76A>T (n.*62-76A>T) c.165-78A>T (n.165-78A>T) c.-79-76A>T (n.-79-76A>T) n.249-76A>T n.322-76A>T c.255-76A>T (n.255-76A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508959C>A | CA2578999888 | CFTR | c.165-75C>A (n.165-75C>A) c.*62-75C>A (n.*62-75C>A) c.165-77C>A (n.165-77C>A) c.-79-75C>A (n.-79-75C>A) n.249-75C>A n.322-75C>A c.255-75C>A (n.255-75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508961A= | CA1737340106 | CFTR | c.165-73A= (n.165-73A=) c.*62-73A= (n.*62-73A=) c.165-75A= (n.165-75A=) c.-79-73A= (n.-79-73A=) n.249-73A= n.322-73A= c.255-73A= (n.255-73A=) | |
| 7 | g.117508961A>G | CA164936806 | CFTR | c.165-73A>G (n.165-73A>G) c.*62-73A>G (n.*62-73A>G) c.165-75A>G (n.165-75A>G) c.-79-73A>G (n.-79-73A>G) n.249-73A>G n.322-73A>G c.255-73A>G (n.255-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508963G>A | CA1106292971 | CFTR | c.165-71G>A (n.165-71G>A) c.*62-71G>A (n.*62-71G>A) c.165-73G>A (n.165-73G>A) c.-79-71G>A (n.-79-71G>A) n.249-71G>A n.322-71G>A c.255-71G>A (n.255-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508963G= | CA1737340109 | CFTR | c.165-71G= (n.165-71G=) c.*62-71G= (n.*62-71G=) c.165-73G= (n.165-73G=) c.-79-71G= (n.-79-71G=) n.249-71G= n.322-71G= c.255-71G= (n.255-71G=) | |
| 7 | g.117508963G>T | CA2684617969 | CFTR | c.165-71G>T (n.165-71G>T) c.*62-71G>T (n.*62-71G>T) c.165-73G>T (n.165-73G>T) c.-79-71G>T (n.-79-71G>T) n.249-71G>T n.322-71G>T c.255-71G>T (n.255-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508966A>T | CA2578999889 | CFTR | c.165-68A>T (n.165-68A>T) c.*62-68A>T (n.*62-68A>T) c.165-70A>T (n.165-70A>T) c.-79-68A>T (n.-79-68A>T) n.249-68A>T n.322-68A>T c.255-68A>T (n.255-68A>T) | |
| 7 | g.117508967A= | CA1737340113 | CFTR | c.165-67A= (n.165-67A=) c.*62-67A= (n.*62-67A=) c.165-69A= (n.165-69A=) c.-79-67A= (n.-79-67A=) n.249-67A= n.322-67A= c.255-67A= (n.255-67A=) | |
| 7 | g.117508967A>C | CA164936820 | CFTR | c.165-67A>C (n.165-67A>C) c.*62-67A>C (n.*62-67A>C) c.165-69A>C (n.165-69A>C) c.-79-67A>C (n.-79-67A>C) n.249-67A>C n.322-67A>C c.255-67A>C (n.255-67A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508968G>C | CA1106292983 | CFTR | c.165-66G>C (n.165-66G>C) c.*62-66G>C (n.*62-66G>C) c.165-68G>C (n.165-68G>C) c.-79-66G>C (n.-79-66G>C) n.249-66G>C n.322-66G>C c.255-66G>C (n.255-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508968G= | CA1737340117 | CFTR | c.165-66G= (n.165-66G=) c.*62-66G= (n.*62-66G=) c.165-68G= (n.165-68G=) c.-79-66G= (n.-79-66G=) n.249-66G= n.322-66G= c.255-66G= (n.255-66G=) | |
| 7 | g.117508968G>T | CA2684617970 | CFTR | c.165-66G>T (n.165-66G>T) c.*62-66G>T (n.*62-66G>T) c.165-68G>T (n.165-68G>T) c.-79-66G>T (n.-79-66G>T) n.249-66G>T n.322-66G>T c.255-66G>T (n.255-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508969G>C | CA2603607624 | CFTR | c.165-65G>C (n.165-65G>C) c.*62-65G>C (n.*62-65G>C) c.165-67G>C (n.165-67G>C) c.-79-65G>C (n.-79-65G>C) n.249-65G>C n.322-65G>C c.255-65G>C (n.255-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508969G>T | CA2684617971 | CFTR | c.165-65G>T (n.165-65G>T) c.*62-65G>T (n.*62-65G>T) c.165-67G>T (n.165-67G>T) c.-79-65G>T (n.-79-65G>T) n.249-65G>T n.322-65G>T c.255-65G>T (n.255-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508970G>A | CA1737340120 | CFTR | c.165-64G>A (n.165-64G>A) c.*62-64G>A (n.*62-64G>A) c.165-66G>A (n.165-66G>A) c.-79-64G>A (n.-79-64G>A) n.249-64G>A n.322-64G>A c.255-64G>A (n.255-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508970G= | CA1737340119 | CFTR | c.165-64G= (n.165-64G=) c.*62-64G= (n.*62-64G=) c.165-66G= (n.165-66G=) c.-79-64G= (n.-79-64G=) n.249-64G= n.322-64G= c.255-64G= (n.255-64G=) | |
| 7 | g.117508970G>T | CA2684617972 | CFTR | c.165-64G>T (n.165-64G>T) c.*62-64G>T (n.*62-64G>T) c.165-66G>T (n.165-66G>T) c.-79-64G>T (n.-79-64G>T) n.249-64G>T n.322-64G>T c.255-64G>T (n.255-64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508973del | CA2684617973 | CFTR | c.165-61del (n.165-61del) c.*62-61del (n.*62-61del) c.165-63del (n.165-63del) c.-79-61del (n.-79-61del) n.249-61del n.322-61del c.255-61del (n.255-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508973A>C | CA2684617974 | CFTR | c.165-61A>C (n.165-61A>C) c.*62-61A>C (n.*62-61A>C) c.165-63A>C (n.165-63A>C) c.-79-61A>C (n.-79-61A>C) n.249-61A>C n.322-61A>C c.255-61A>C (n.255-61A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508974T>A | CA2684617975 | CFTR | c.165-60T>A (n.165-60T>A) c.*62-60T>A (n.*62-60T>A) c.165-62T>A (n.165-62T>A) c.-79-60T>A (n.-79-60T>A) n.249-60T>A n.322-60T>A c.255-60T>A (n.255-60T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508974T>C | CA2684617976 | CFTR | c.165-60T>C (n.165-60T>C) c.*62-60T>C (n.*62-60T>C) c.165-62T>C (n.165-62T>C) c.-79-60T>C (n.-79-60T>C) n.249-60T>C n.322-60T>C c.255-60T>C (n.255-60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508976G>A | CA2684617977 | CFTR | c.165-58G>A (n.165-58G>A) c.*62-58G>A (n.*62-58G>A) c.165-60G>A (n.165-60G>A) c.-79-58G>A (n.-79-58G>A) n.249-58G>A n.322-58G>A c.255-58G>A (n.255-58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508976G>T | CA2684617978 | CFTR | c.165-58G>T (n.165-58G>T) c.*62-58G>T (n.*62-58G>T) c.165-60G>T (n.165-60G>T) c.-79-58G>T (n.-79-58G>T) n.249-58G>T n.322-58G>T c.255-58G>T (n.255-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508977G>A | CA577208859 | CFTR | c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.*62-57G>A (n.*62-57G>A) c.165-59G>A (n.165-59G>A) c.-79-57G>A (n.-79-57G>A) n.249-57G>A n.322-57G>A c.255-57G>A (n.255-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508977G= | CA1737340122 | CFTR | c.165-57G= (n.165-57G=) c.*62-57G= (n.*62-57G=) c.165-59G= (n.165-59G=) c.-79-57G= (n.-79-57G=) n.249-57G= n.322-57G= c.255-57G= (n.255-57G=) | |
| 7 | g.117508977G>T | CA164936825 | CFTR | c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.*62-57G>T (n.*62-57G>T) c.165-59G>T (n.165-59G>T) c.-79-57G>T (n.-79-57G>T) n.249-57G>T n.322-57G>T c.255-57G>T (n.255-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508979C>A | CA2578999890 | CFTR | c.165-55C>A (n.165-55C>A) c.*62-55C>A (n.*62-55C>A) c.165-57C>A (n.165-57C>A) c.-79-55C>A (n.-79-55C>A) n.249-55C>A n.322-55C>A c.255-55C>A (n.255-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508979C= | CA1737340128 | CFTR | c.165-55C= (n.165-55C=) c.*62-55C= (n.*62-55C=) c.165-57C= (n.165-57C=) c.-79-55C= (n.-79-55C=) n.249-55C= n.322-55C= c.255-55C= (n.255-55C=) | |
| 7 | g.117508979C>T | CA1106293007 | CFTR | c.165-55C>T (n.165-55C>T) c.*62-55C>T (n.*62-55C>T) c.165-57C>T (n.165-57C>T) c.-79-55C>T (n.-79-55C>T) n.249-55C>T n.322-55C>T c.255-55C>T (n.255-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508980A>C | CA2684617979 | CFTR | c.165-54A>C (n.165-54A>C) c.*62-54A>C (n.*62-54A>C) c.165-56A>C (n.165-56A>C) c.-79-54A>C (n.-79-54A>C) n.249-54A>C n.322-54A>C c.255-54A>C (n.255-54A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508982C>A | CA2578999891 | CFTR | c.165-52C>A (n.165-52C>A) c.*62-52C>A (n.*62-52C>A) c.165-54C>A (n.165-54C>A) c.-79-52C>A (n.-79-52C>A) n.249-52C>A n.322-52C>A c.255-52C>A (n.255-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508983T>C | CA577208862 | CFTR | c.165-51T>C (n.165-51T>C) c.*62-51T>C (n.*62-51T>C) c.165-53T>C (n.165-53T>C) c.-79-51T>C (n.-79-51T>C) n.249-51T>C n.322-51T>C c.255-51T>C (n.255-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508983T>G | CA4450655 | CFTR | c.165-51T>G (n.165-51T>G) c.*62-51T>G (n.*62-51T>G) c.165-53T>G (n.165-53T>G) c.-79-51T>G (n.-79-51T>G) n.249-51T>G n.322-51T>G c.255-51T>G (n.255-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508983T= | CA1737340131 | CFTR | c.165-51T= (n.165-51T=) c.*62-51T= (n.*62-51T=) c.165-53T= (n.165-53T=) c.-79-51T= (n.-79-51T=) n.249-51T= n.322-51T= c.255-51T= (n.255-51T=) | |
| 7 | g.117508984A= | CA1737340135 | CFTR | c.165-50A= (n.165-50A=) c.*62-50A= (n.*62-50A=) c.165-52A= (n.165-52A=) c.-79-50A= (n.-79-50A=) n.249-50A= n.322-50A= c.255-50A= (n.255-50A=) | |
| 7 | g.117508984A>C | CA4450656 | CFTR | c.165-50A>C (n.165-50A>C) c.*62-50A>C (n.*62-50A>C) c.165-52A>C (n.165-52A>C) c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) n.249-50A>C n.322-50A>C c.255-50A>C (n.255-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508984A>G | CA326579 | CFTR | c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.*62-50A>G (n.*62-50A>G) c.165-52A>G (n.165-52A>G) c.-79-50A>G (n.-79-50A>G) n.249-50A>G n.322-50A>G c.255-50A>G (n.255-50A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508987del | CA2684617980 | CFTR | c.165-47del (n.165-47del) c.*62-47del (n.*62-47del) c.165-49del (n.165-49del) c.-79-47del (n.-79-47del) n.249-47del n.322-47del c.255-47del (n.255-47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508985A>T | CA2578999892 | CFTR | c.165-49A>T (n.165-49A>T) c.*62-49A>T (n.*62-49A>T) c.165-51A>T (n.165-51A>T) c.-79-49A>T (n.-79-49A>T) n.249-49A>T n.322-49A>T c.255-49A>T (n.255-49A>T) | |
| 7 | g.117508986A>G | CA2684617981 | CFTR | c.165-48A>G (n.165-48A>G) c.*62-48A>G (n.*62-48A>G) c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.-79-48A>G (n.-79-48A>G) n.249-48A>G n.322-48A>G c.255-48A>G (n.255-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508987A= | CA1737340139 | CFTR | c.165-47A= (n.165-47A=) c.*62-47A= (n.*62-47A=) c.165-49A= (n.165-49A=) c.-79-47A= (n.-79-47A=) n.249-47A= n.322-47A= c.255-47A= (n.255-47A=) | |
| 7 | g.117508987A>C | CA4450657 | CFTR | c.165-47A>C (n.165-47A>C) c.*62-47A>C (n.*62-47A>C) c.165-49A>C (n.165-49A>C) c.-79-47A>C (n.-79-47A>C) n.249-47A>C n.322-47A>C c.255-47A>C (n.255-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117508987A>T | CA2684617982 | CFTR | c.165-47A>T (n.165-47A>T) c.*62-47A>T (n.*62-47A>T) c.165-49A>T (n.165-49A>T) c.-79-47A>T (n.-79-47A>T) n.249-47A>T n.322-47A>T c.255-47A>T (n.255-47A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508989A= | CA1737340141 | CFTR | c.165-45A= (n.165-45A=) c.*62-45A= (n.*62-45A=) c.165-47A= (n.165-47A=) c.-79-45A= (n.-79-45A=) n.249-45A= n.322-45A= c.255-45A= (n.255-45A=) | |
| 7 | g.117508989A>G | CA164936847 | CFTR | c.165-45A>G (n.165-45A>G) c.*62-45A>G (n.*62-45A>G) c.165-47A>G (n.165-47A>G) c.-79-45A>G (n.-79-45A>G) n.249-45A>G n.322-45A>G c.255-45A>G (n.255-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508993G= | CA1737340143 | CFTR | c.165-41G= (n.165-41G=) c.*62-41G= (n.*62-41G=) c.165-43G= (n.165-43G=) c.-79-41G= (n.-79-41G=) n.249-41G= n.322-41G= c.255-41G= (n.255-41G=) | |
| 7 | g.117508993G>T | CA1737340142 | CFTR | c.165-41G>T (n.165-41G>T) c.*62-41G>T (n.*62-41G>T) c.165-43G>T (n.165-43G>T) c.-79-41G>T (n.-79-41G>T) n.249-41G>T n.322-41G>T c.255-41G>T (n.255-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117508994C>A | CA577208870 | CFTR | c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.*62-40C>A (n.*62-40C>A) c.165-42C>A (n.165-42C>A) c.-79-40C>A (n.-79-40C>A) n.249-40C>A n.322-40C>A c.255-40C>A (n.255-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508994C= | CA1737340146 | CFTR | c.165-40C= (n.165-40C=) c.*62-40C= (n.*62-40C=) c.165-42C= (n.165-42C=) c.-79-40C= (n.-79-40C=) n.249-40C= n.322-40C= c.255-40C= (n.255-40C=) | |
| 7 | g.117508996C>A | CA2578999893 | CFTR | c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.*62-38C>A (n.*62-38C>A) c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.-79-38C>A (n.-79-38C>A) n.249-38C>A n.322-38C>A c.255-38C>A (n.255-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508996C= | CA1737340148 | CFTR | c.165-38C= (n.165-38C=) c.*62-38C= (n.*62-38C=) c.165-40C= (n.165-40C=) c.-79-38C= (n.-79-38C=) n.249-38C= n.322-38C= c.255-38C= (n.255-38C=) | |
| 7 | g.117508996C>T | CA577208871 | CFTR | c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.*62-38C>T (n.*62-38C>T) c.165-40C>T (n.165-40C>T) c.-79-38C>T (n.-79-38C>T) n.249-38C>T n.322-38C>T c.255-38C>T (n.255-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508997A= | CA1737340151 | CFTR | c.165-37A= (n.165-37A=) c.*62-37A= (n.*62-37A=) c.165-39A= (n.165-39A=) c.-79-37A= (n.-79-37A=) n.249-37A= n.322-37A= c.255-37A= (n.255-37A=) | |
| 7 | g.117508997A>G | CA4450658 | CFTR | c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.*62-37A>G (n.*62-37A>G) c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.-79-37A>G (n.-79-37A>G) n.249-37A>G n.322-37A>G c.255-37A>G (n.255-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508998T>G | CA2684617983 | CFTR | c.165-36T>G (n.165-36T>G) c.*62-36T>G (n.*62-36T>G) c.165-38T>G (n.165-38T>G) c.-79-36T>G (n.-79-36T>G) n.249-36T>G n.322-36T>G c.255-36T>G (n.255-36T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117508999G>A | CA4450659 | CFTR | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.*62-35G>A (n.*62-35G>A) c.165-37G>A (n.165-37G>A) c.-79-35G>A (n.-79-35G>A) n.249-35G>A n.322-35G>A c.255-35G>A (n.255-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117508999G= | CA1737340153 | CFTR | c.165-35G= (n.165-35G=) c.*62-35G= (n.*62-35G=) c.165-37G= (n.165-37G=) c.-79-35G= (n.-79-35G=) n.249-35G= n.322-35G= c.255-35G= (n.255-35G=) | |
| 7 | g.117509000C>A | CA2578999894 | CFTR | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.*62-34C>A (n.*62-34C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) n.249-34C>A n.322-34C>A c.255-34C>A (n.255-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509000_117509001delinsCA | CA1737340155 | CFTR | c.165-34_165-33delinsCA (n.165-34_165-33delinsCA) c.*62-34_*62-33delinsCA (n.*62-34_*62-33delinsCA) c.165-36_165-35delinsCA (n.165-36_165-35delinsCA) c.-79-34_-79-33delinsCA (n.-79-34_-79-33delinsCA) n.249-34_249-33delinsCA n.322-34_322-33delinsCA c.255-34_255-33delinsCA (n.255-34_255-33delinsCA) | |
| 7 | g.117509001A>G | CA651907493 | CFTR | c.165-33A>G (n.165-33A>G) c.*62-33A>G (n.*62-33A>G) c.165-35A>G (n.165-35A>G) c.-79-33A>G (n.-79-33A>G) n.249-33A>G n.322-33A>G c.255-33A>G (n.255-33A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117509002del | CA832096269 | CFTR | c.165-32del (n.165-32del) c.*62-32del (n.*62-32del) c.165-34del (n.165-34del) c.-79-32del (n.-79-32del) n.249-32del n.322-32del c.255-32del (n.255-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509002A= | CA1737340160 | CFTR | c.165-32A= (n.165-32A=) c.*62-32A= (n.*62-32A=) c.165-34A= (n.165-34A=) c.-79-32A= (n.-79-32A=) n.249-32A= n.322-32A= c.255-32A= (n.255-32A=) | |
| 7 | g.117509002A>G | CA1737340161 | CFTR | c.165-32A>G (n.165-32A>G) c.*62-32A>G (n.*62-32A>G) c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.-79-32A>G (n.-79-32A>G) n.249-32A>G n.322-32A>G c.255-32A>G (n.255-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509003C>A | CA2684617984 | CFTR | c.165-31C>A (n.165-31C>A) c.*62-31C>A (n.*62-31C>A) c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.-79-31C>A (n.-79-31C>A) n.249-31C>A n.322-31C>A c.255-31C>A (n.255-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509005T= | CA1737340164 | CFTR | c.165-29T= (n.165-29T=) c.*62-29T= (n.*62-29T=) c.165-31T= (n.165-31T=) c.-79-29T= (n.-79-29T=) n.249-29T= n.322-29T= c.255-29T= (n.255-29T=) | |
| 7 | g.117509006A>G | CA2684617985 | CFTR | c.165-28A>G (n.165-28A>G) c.*62-28A>G (n.*62-28A>G) c.165-30A>G (n.165-30A>G) c.-79-28A>G (n.-79-28A>G) n.249-28A>G n.322-28A>G c.255-28A>G (n.255-28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509006dup | CA577208876 | CFTR | c.165-28dup (n.165-28dup) c.*62-28dup (n.*62-28dup) c.165-30dup (n.165-30dup) c.-79-28dup (n.-79-28dup) n.249-28dup n.322-28dup c.255-28dup (n.255-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509008T>C | CA2578999895 | CFTR | c.165-26T>C (n.165-26T>C) c.*62-26T>C (n.*62-26T>C) c.165-28T>C (n.165-28T>C) c.-79-26T>C (n.-79-26T>C) n.249-26T>C n.322-26T>C c.255-26T>C (n.255-26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509009G>C | CA4450660 | CFTR | c.165-25G>C (n.165-25G>C) c.*62-25G>C (n.*62-25G>C) c.165-27G>C (n.165-27G>C) c.-79-25G>C (n.-79-25G>C) n.249-25G>C n.322-25G>C c.255-25G>C (n.255-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509009G= | CA1737340166 | CFTR | c.165-25G= (n.165-25G=) c.*62-25G= (n.*62-25G=) c.165-27G= (n.165-27G=) c.-79-25G= (n.-79-25G=) n.249-25G= n.322-25G= c.255-25G= (n.255-25G=) | |
| 7 | g.117509009G>T | CA2684617986 | CFTR | c.165-25G>T (n.165-25G>T) c.*62-25G>T (n.*62-25G>T) c.165-27G>T (n.165-27G>T) c.-79-25G>T (n.-79-25G>T) n.249-25G>T n.322-25G>T c.255-25G>T (n.255-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509010G>C | CA2684617987 | CFTR | c.165-24G>C (n.165-24G>C) c.*62-24G>C (n.*62-24G>C) c.165-26G>C (n.165-26G>C) c.-79-24G>C (n.-79-24G>C) n.249-24G>C n.322-24G>C c.255-24G>C (n.255-24G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509011_117509012delinsTC | CA1737340167 | CFTR | c.165-23_165-22delinsTC (n.165-23_165-22delinsTC) c.*62-23_*62-22delinsTC (n.*62-23_*62-22delinsTC) c.165-25_165-24delinsTC (n.165-25_165-24delinsTC) c.-79-23_-79-22delinsTC (n.-79-23_-79-22delinsTC) n.249-23_249-22delinsTC n.322-23_322-22delinsTC c.255-23_255-22delinsTC (n.255-23_255-22delinsTC) | |
| 7 | g.117509012C>A | CA2684617988 | CFTR | c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.*62-22C>A (n.*62-22C>A) c.165-24C>A (n.165-24C>A) c.-79-22C>A (n.-79-22C>A) n.249-22C>A n.322-22C>A c.255-22C>A (n.255-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509012C>T | CA2578999896 | CFTR | c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.*62-22C>T (n.*62-22C>T) c.165-24C>T (n.165-24C>T) c.-79-22C>T (n.-79-22C>T) n.249-22C>T n.322-22C>T c.255-22C>T (n.255-22C>T) | |
| 7 | g.117509014del | CA1106293022 | CFTR | c.165-20del (n.165-20del) c.*62-20del (n.*62-20del) c.165-22del (n.165-22del) c.-79-20del (n.-79-20del) n.249-20del n.322-20del c.255-20del (n.255-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509013C>A | CA2684617989 | CFTR | c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.-79-21C>A (n.-79-21C>A) n.249-21C>A n.322-21C>A c.255-21C>A (n.255-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509014C>T | CA2578999897 | CFTR | c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.*62-20C>T (n.*62-20C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) c.-79-20C>T (n.-79-20C>T) n.249-20C>T n.322-20C>T c.255-20C>T (n.255-20C>T) | |
| 7 | g.117509016C>A | CA2684617990 | CFTR | c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.*62-18C>A (n.*62-18C>A) c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.-79-18C>A (n.-79-18C>A) n.249-18C>A n.322-18C>A c.255-18C>A (n.255-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509017T>C | CA2739279453 | CFTR | c.165-17T>C (n.165-17T>C) c.*62-17T>C (n.*62-17T>C) c.165-19T>C (n.165-19T>C) c.-79-17T>C (n.-79-17T>C) n.249-17T>C n.322-17T>C c.255-17T>C (n.255-17T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117509020_117509021del | CA2684617991 | CFTR | c.165-14_165-13del (n.165-14_165-13del) c.*62-14_*62-13del (n.*62-14_*62-13del) c.165-16_165-15del (n.165-16_165-15del) c.-79-14_-79-13del (n.-79-14_-79-13del) n.249-14_249-13del n.322-14_322-13del c.255-14_255-13del (n.255-14_255-13del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509018T>C | CA2684617992 | CFTR | c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.*62-16T>C (n.*62-16T>C) c.165-18T>C (n.165-18T>C) c.-79-16T>C (n.-79-16T>C) n.249-16T>C n.322-16T>C c.255-16T>C (n.255-16T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509019T>G | CA577208879 | CFTR | c.165-15T>G (n.165-15T>G) c.*62-15T>G (n.*62-15T>G) c.165-17T>G (n.165-17T>G) c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) n.249-15T>G n.322-15T>G c.255-15T>G (n.255-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509019T= | CA1737340170 | CFTR | c.165-15T= (n.165-15T=) c.*62-15T= (n.*62-15T=) c.165-17T= (n.165-17T=) c.-79-15T= (n.-79-15T=) n.249-15T= n.322-15T= c.255-15T= (n.255-15T=) | |
| 7 | g.117509020T>C | CA1737340173 | CFTR | c.165-14T>C (n.165-14T>C) c.*62-14T>C (n.*62-14T>C) c.165-16T>C (n.165-16T>C) c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) n.249-14T>C n.322-14T>C c.255-14T>C (n.255-14T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509020T= | CA1737340171 | CFTR | c.165-14T= (n.165-14T=) c.*62-14T= (n.*62-14T=) c.165-16T= (n.165-16T=) c.-79-14T= (n.-79-14T=) n.249-14T= n.322-14T= c.255-14T= (n.255-14T=) | |
| 7 | g.117509021T>C | CA2715546962 | CFTR | c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.*62-13T>C (n.*62-13T>C) c.165-15T>C (n.165-15T>C) c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) n.249-13T>C n.322-13T>C c.255-13T>C (n.255-13T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117509022A= | CA1737340174 | CFTR | c.165-12A= (n.165-12A=) c.*62-12A= (n.*62-12A=) c.165-14A= (n.165-14A=) c.-79-12A= (n.-79-12A=) n.249-12A= n.322-12A= c.255-12A= (n.255-12A=) | |
| 7 | g.117509022A>C | CA2684617993 | CFTR | c.165-12A>C (n.165-12A>C) c.*62-12A>C (n.*62-12A>C) c.165-14A>C (n.165-14A>C) c.-79-12A>C (n.-79-12A>C) n.249-12A>C n.322-12A>C c.255-12A>C (n.255-12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509022A>G | CA1737340175 | CFTR | c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.*62-12A>G (n.*62-12A>G) c.165-14A>G (n.165-14A>G) c.-79-12A>G (n.-79-12A>G) n.249-12A>G n.322-12A>G c.255-12A>G (n.255-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509022dup | CA2573141476 | CFTR | c.165-12dup (n.165-12dup) c.*62-12dup (n.*62-12dup) c.165-14dup (n.165-14dup) c.-79-12dup (n.-79-12dup) n.249-12dup n.322-12dup c.255-12dup (n.255-12dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509024T>G | CA326574 | CFTR | c.165-10T>G (n.165-10T>G) c.*62-10T>G (n.*62-10T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.-79-10T>G (n.-79-10T>G) n.249-10T>G n.322-10T>G c.255-10T>G (n.255-10T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117509024T= | CA1737340177 | CFTR | c.165-10T= (n.165-10T=) c.*62-10T= (n.*62-10T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.-79-10T= (n.-79-10T=) n.249-10T= n.322-10T= c.255-10T= (n.255-10T=) | |
| 7 | g.117509025C>A | CA2684617994 | CFTR | c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.*62-9C>A (n.*62-9C>A) c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.-79-9C>A (n.-79-9C>A) n.249-9C>A n.322-9C>A c.255-9C>A (n.255-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509025C= | CA1737340180 | CFTR | c.165-9C= (n.165-9C=) c.*62-9C= (n.*62-9C=) c.165-11C= (n.165-11C=) c.-79-9C= (n.-79-9C=) n.249-9C= n.322-9C= c.255-9C= (n.255-9C=) | |
| 7 | g.117509025C>G | CA4450661 | CFTR | c.165-9C>G (n.165-9C>G) c.*62-9C>G (n.*62-9C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) c.-79-9C>G (n.-79-9C>G) n.249-9C>G n.322-9C>G c.255-9C>G (n.255-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509027T>G | CA2499218679 | CFTR | c.165-7T>G (n.165-7T>G) c.*62-7T>G (n.*62-7T>G) c.165-9T>G (n.165-9T>G) c.-79-7T>G (n.-79-7T>G) n.249-7T>G n.322-7T>G c.255-7T>G (n.255-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509028T>C | CA2684617995 | CFTR | c.165-6T>C (n.165-6T>C) c.*62-6T>C (n.*62-6T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) c.-79-6T>C (n.-79-6T>C) n.249-6T>C n.322-6T>C c.255-6T>C (n.255-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509029T>C | CA2684617996 | CFTR | c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.*62-5T>C (n.*62-5T>C) c.165-7T>C (n.165-7T>C) c.-79-5T>C (n.-79-5T>C) n.249-5T>C n.322-5T>C c.255-5T>C (n.255-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>A | CA2573141477 | CFTR | c.165-4G>A (n.165-4G>A) c.*62-4G>A (n.*62-4G>A) c.165-6G>A (n.165-6G>A) c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) n.249-4G>A n.322-4G>A c.255-4G>A (n.255-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509030G>T | CA2684617997 | CFTR | c.165-4G>T (n.165-4G>T) c.*62-4G>T (n.*62-4G>T) c.165-6G>T (n.165-6G>T) c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) n.249-4G>T n.322-4G>T c.255-4G>T (n.255-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C>A | CA326577 | CFTR | c.165-3C>A (n.165-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.165-5C>A (n.165-5C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) n.249-3C>A n.322-3C>A c.255-3C>A (n.255-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C= | CA1737340187 | CFTR | c.165-3C= (n.165-3C=) c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.165-5C= (n.165-5C=) c.-79-3C= (n.-79-3C=) n.249-3C= n.322-3C= c.255-3C= (n.255-3C=) | |
| 7 | g.117509031C>T | CA326578 | CFTR | c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) n.249-3C>T n.322-3C>T c.255-3C>T (n.255-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031_117509032delinsCA | CA1737340189 | CFTR | c.165-3_165-2delinsCA (n.165-3_165-2delinsCA) c.*62-3_*62-2delinsCA (n.*62-3_*62-2delinsCA) c.165-5_165-4delinsCA (n.165-5_165-4delinsCA) c.-79-3_-79-2delinsCA (n.-79-3_-79-2delinsCA) n.249-3_249-2delinsCA n.322-3_322-2delinsCA c.255-3_255-2delinsCA (n.255-3_255-2delinsCA) | |
| 7 | g.117509032del | CA916082309 | CFTR | c.165-2del (n.165-2del) c.*62-2del (n.*62-2del) c.165-4del (n.165-4del) c.-79-2del (n.-79-2del) n.249-2del n.322-2del c.255-2del (n.255-2del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A= | CA1737340210 | CFTR | c.165-2A= (n.165-2A=) c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.165-4A= (n.165-4A=) c.-79-2A= (n.-79-2A=) n.249-2A= n.322-2A= c.255-2A= (n.255-2A=) | |
| 7 | g.117509032A>C | CA368972099 | CFTR | c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.165-4A>C (n.165-4A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) n.249-2A>C n.322-2A>C c.255-2A>C (n.255-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509032A>G | CA326576 | CFTR | c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.165-4A>G (n.165-4A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) n.249-2A>G n.322-2A>G c.255-2A>G (n.255-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509032A>T | CA368972100 | CFTR | c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.165-4A>T (n.165-4A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) n.249-2A>T n.322-2A>T c.255-2A>T (n.255-2A>T) |