Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504745_117504756delCA1106316072CFTRc.164+382_164+393del (n.164+382_164+393del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746_117504756delCA1106316077CFTRc.164+383_164+393del (n.164+383_164+393del)
n.249+383_249+393del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504747_117504756delCA1106316090CFTRc.164+384_164+393del (n.164+384_164+393del)
n.249+384_249+393del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.248+392_248+393insA
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c.254+392_254+393insA (n.254+392_254+393insA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249+392_249+393insAA
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-154+393_-154+394insCAA (n.-154+393_-154+394insCAA)
 dbSNP
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c.254+394A= (n.254+394A=)
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7g.117504757A>CCA1737335828CFTRc.164+394A>C (n.164+394A>C)
n.249+394A>C
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c.254+394A>C (n.254+394A>C)
c.-154+394A>C (n.-154+394A>C)
 dbSNP
7g.117504757A>GCA1737335836CFTRc.164+394A>G (n.164+394A>G)
n.249+394A>G
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n.234+394A>G
n.248+394A>G
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c.254+394A>G (n.254+394A>G)
c.-154+394A>G (n.-154+394A>G)
 dbSNP
7g.117504757A>TCA2777586951CFTRc.164+394A>T (n.164+394A>T)
n.249+394A>T
c.-80+394A>T (n.-80+394A>T)
n.234+394A>T
n.248+394A>T
n.247+394A>T
c.254+394A>T (n.254+394A>T)
c.-154+394A>T (n.-154+394A>T)
7g.117504758_117504759insCAAAAAAAAACA2777586991CFTRc.164+395_164+396insCAAAAAAAAA (n.164+395_164+396insCAAAAAAAAA)
c.164+395_165-396insCAAAAAAAAA (n.164+395_165-396insCAAAAAAAAA)
n.249+395_249+396insCAAAAAAAAA
c.-80+395_-80+396insCAAAAAAAAA (n.-80+395_-80+396insCAAAAAAAAA)
n.234+395_234+396insCAAAAAAAAA
n.248+395_248+396insCAAAAAAAAA
n.247+395_248-396insCAAAAAAAAA
c.254+395_254+396insCAAAAAAAAA (n.254+395_254+396insCAAAAAAAAA)
c.-154+395_-153-396insCAAAAAAAAA (n.-154+395_-153-396insCAAAAAAAAA)
7g.117504759_117504760insTAAAAAAACA1106316206CFTRc.164+396_164+397insTAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAA)
c.165-396_165-395insTAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAA)
n.249+396_249+397insTAAAAAAA
c.-80+396_-80+397insTAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAA)
n.234+396_234+397insTAAAAAAA
n.248+396_248+397insTAAAAAAA
n.248-396_248-395insTAAAAAAA
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c.-153-396_-153-395insTAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504759_117504760insTAAAAAAAAAAACA1106316204CFTRc.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504765_117504773dupCA1106316247CFTRc.164+402_164+410dup (n.164+402_164+410dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504764_117504773dupCA1106316246CFTRc.164+401_164+410dup (n.164+401_164+410dup)
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n.249+401_249+410dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504762_117504773dupCA1106316229CFTRc.164+399_164+410dup (n.164+399_164+410dup)
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n.249+399_249+410dup
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c.-153-393_-153-382dup (n.-153-393_-153-382dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504758_117504773dupCA1106316219CFTRc.164+395_164+410dup (n.164+395_164+410dup)
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n.249+395_249+410dup
c.-80+395_-80+410dup (n.-80+395_-80+410dup)
n.234+395_234+410dup
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n.247+395_248-382dup
c.254+395_254+410dup (n.254+395_254+410dup)
c.-154+395_-153-382dup (n.-154+395_-153-382dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773delCA577208372CFTRc.164+410del (n.164+410del)
c.165-382del (n.165-382del)
n.249+410del
c.-80+410del (n.-80+410del)
n.234+410del
n.248+410del
n.248-382del
c.254+410del (n.254+410del)
c.-153-382del (n.-153-382del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504772_117504773delCA577208370CFTRc.164+409_164+410del (n.164+409_164+410del)
c.165-383_165-382del (n.165-383_165-382del)
n.249+409_249+410del
c.-80+409_-80+410del (n.-80+409_-80+410del)
n.234+409_234+410del
n.248+409_248+410del
n.248-383_248-382del
c.254+409_254+410del (n.254+409_254+410del)
c.-153-383_-153-382del (n.-153-383_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504771_117504773delCA1106316194CFTRc.164+408_164+410del (n.164+408_164+410del)
c.165-384_165-382del (n.165-384_165-382del)
n.249+408_249+410del
c.-80+408_-80+410del (n.-80+408_-80+410del)
n.234+408_234+410del
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n.248-384_248-382del
c.254+408_254+410del (n.254+408_254+410del)
c.-153-384_-153-382del (n.-153-384_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504770_117504773delCA1106316192CFTRc.164+407_164+410del (n.164+407_164+410del)
c.165-385_165-382del (n.165-385_165-382del)
n.249+407_249+410del
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c.254+407_254+410del (n.254+407_254+410del)
c.-153-385_-153-382del (n.-153-385_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504769_117504773delCA2508367604CFTRc.164+406_164+410del (n.164+406_164+410del)
c.165-386_165-382del (n.165-386_165-382del)
n.249+406_249+410del
c.-80+406_-80+410del (n.-80+406_-80+410del)
n.234+406_234+410del
n.248+406_248+410del
n.248-386_248-382del
c.254+406_254+410del (n.254+406_254+410del)
c.-153-386_-153-382del (n.-153-386_-153-382del)
7g.117504766_117504773delCA832121261CFTRc.164+403_164+410del (n.164+403_164+410del)
c.165-389_165-382del (n.165-389_165-382del)
n.249+403_249+410del
c.-80+403_-80+410del (n.-80+403_-80+410del)
n.234+403_234+410del
n.248+403_248+410del
n.248-389_248-382del
c.254+403_254+410del (n.254+403_254+410del)
c.-153-389_-153-382del (n.-153-389_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504758A=CA1737335855CFTRc.164+395A= (n.164+395A=)
n.249+395A=
c.-80+395A= (n.-80+395A=)
n.234+395A=
n.248+395A=
n.247+395A=
c.254+395A= (n.254+395A=)
c.-154+395A= (n.-154+395A=)
7g.117504758A>GCA577208384CFTRc.164+395A>G (n.164+395A>G)
n.249+395A>G
c.-80+395A>G (n.-80+395A>G)
n.234+395A>G
n.248+395A>G
n.247+395A>G
c.254+395A>G (n.254+395A>G)
c.-154+395A>G (n.-154+395A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504758A>TCA1737335858CFTRc.164+395A>T (n.164+395A>T)
n.249+395A>T
c.-80+395A>T (n.-80+395A>T)
n.234+395A>T
n.248+395A>T
n.247+395A>T
c.254+395A>T (n.254+395A>T)
c.-154+395A>T (n.-154+395A>T)
 dbSNP
7g.117504759_117504760insCCA577208385CFTRc.164+396_164+397insC (n.164+396_164+397insC)
c.165-396_165-395insC (n.165-396_165-395insC)
n.249+396_249+397insC
c.-80+396_-80+397insC (n.-80+396_-80+397insC)
n.234+396_234+397insC
n.248+396_248+397insC
n.248-396_248-395insC
c.254+396_254+397insC (n.254+396_254+397insC)
c.-153-396_-153-395insC (n.-153-396_-153-395insC)
 gnomAD v2
7g.117504759_117504760insGCA2603608738CFTRc.164+396_164+397insG (n.164+396_164+397insG)
c.165-396_165-395insG (n.165-396_165-395insG)
n.249+396_249+397insG
c.-80+396_-80+397insG (n.-80+396_-80+397insG)
n.234+396_234+397insG
n.248+396_248+397insG
n.248-396_248-395insG
c.254+396_254+397insG (n.254+396_254+397insG)
c.-153-396_-153-395insG (n.-153-396_-153-395insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504760A=CA1737335861CFTRc.164+397A= (n.164+397A=)
c.165-395A= (n.165-395A=)
n.249+397A=
c.-80+397A= (n.-80+397A=)
n.234+397A=
n.248+397A=
n.248-395A=
c.254+397A= (n.254+397A=)
c.-153-395A= (n.-153-395A=)
7g.117504760A>GCA1737335864CFTRc.164+397A>G (n.164+397A>G)
c.165-395A>G (n.165-395A>G)
n.249+397A>G
c.-80+397A>G (n.-80+397A>G)
n.234+397A>G
n.248+397A>G
n.248-395A>G
c.254+397A>G (n.254+397A>G)
c.-153-395A>G (n.-153-395A>G)
 dbSNP
7g.117504761A=CA1737335867CFTRc.164+398A= (n.164+398A=)
c.165-394A= (n.165-394A=)
n.249+398A=
c.-80+398A= (n.-80+398A=)
n.234+398A=
n.248+398A=
n.248-394A=
c.254+398A= (n.254+398A=)
c.-153-394A= (n.-153-394A=)
7g.117504761A>CCA1737335868CFTRc.164+398A>C (n.164+398A>C)
c.165-394A>C (n.165-394A>C)
n.249+398A>C
c.-80+398A>C (n.-80+398A>C)
n.234+398A>C
n.248+398A>C
n.248-394A>C
c.254+398A>C (n.254+398A>C)
c.-153-394A>C (n.-153-394A>C)
 dbSNP
7g.117504767A=CA1737335869CFTRc.164+404A= (n.164+404A=)
c.165-388A= (n.165-388A=)
n.249+404A=
c.-80+404A= (n.-80+404A=)
n.234+404A=
n.248+404A=
n.248-388A=
c.254+404A= (n.254+404A=)
c.-153-388A= (n.-153-388A=)
7g.117504768A=CA1737335875CFTRc.164+405A= (n.164+405A=)
c.165-387A= (n.165-387A=)
n.249+405A=
c.-80+405A= (n.-80+405A=)
n.234+405A=
n.248+405A=
n.248-387A=
c.254+405A= (n.254+405A=)
c.-153-387A= (n.-153-387A=)
7g.117504768A>GCA1106316279CFTRc.164+405A>G (n.164+405A>G)
c.165-387A>G (n.165-387A>G)
n.249+405A>G
c.-80+405A>G (n.-80+405A>G)
n.234+405A>G
n.248+405A>G
n.248-387A>G
c.254+405A>G (n.254+405A>G)
c.-153-387A>G (n.-153-387A>G)
 dbSNP
7g.117504768A>TCA1737335878CFTRc.164+405A>T (n.164+405A>T)
c.165-387A>T (n.165-387A>T)
n.249+405A>T
c.-80+405A>T (n.-80+405A>T)
n.234+405A>T
n.248+405A>T
n.248-387A>T
c.254+405A>T (n.254+405A>T)
c.-153-387A>T (n.-153-387A>T)
 dbSNP
7g.117504768_117504769insCACA1737335871CFTRc.164+405_164+406insCA (n.164+405_164+406insCA)
c.165-387_165-386insCA (n.165-387_165-386insCA)
n.249+405_249+406insCA
c.-80+405_-80+406insCA (n.-80+405_-80+406insCA)
n.234+405_234+406insCA
n.248+405_248+406insCA
n.248-387_248-386insCA
c.254+405_254+406insCA (n.254+405_254+406insCA)
c.-153-387_-153-386insCA (n.-153-387_-153-386insCA)
 dbSNP
7g.117504769A=CA1737335883CFTRc.164+406A= (n.164+406A=)
c.165-386A= (n.165-386A=)
n.249+406A=
c.-80+406A= (n.-80+406A=)
n.234+406A=
n.248+406A=
n.248-386A=
c.254+406A= (n.254+406A=)
c.-153-386A= (n.-153-386A=)
7g.117504769A>CCA1737335885CFTRc.164+406A>C (n.164+406A>C)
c.165-386A>C (n.165-386A>C)
n.249+406A>C
c.-80+406A>C (n.-80+406A>C)
n.234+406A>C
n.248+406A>C
n.248-386A>C
c.254+406A>C (n.254+406A>C)
c.-153-386A>C (n.-153-386A>C)
 dbSNP
7g.117504770_117504771insTAACA2603608739CFTRc.164+407_164+408insTAA (n.164+407_164+408insTAA)
c.165-385_165-384insTAA (n.165-385_165-384insTAA)
n.249+407_249+408insTAA
c.-80+407_-80+408insTAA (n.-80+407_-80+408insTAA)
n.234+407_234+408insTAA
n.248+407_248+408insTAA
n.248-385_248-384insTAA
c.254+407_254+408insTAA (n.254+407_254+408insTAA)
c.-153-385_-153-384insTAA (n.-153-385_-153-384insTAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504770_117504771insGACA164935237CFTRc.164+407_164+408insGA (n.164+407_164+408insGA)
c.165-385_165-384insGA (n.165-385_165-384insGA)
n.249+407_249+408insGA
c.-80+407_-80+408insGA (n.-80+407_-80+408insGA)
n.234+407_234+408insGA
n.248+407_248+408insGA
n.248-385_248-384insGA
c.254+407_254+408insGA (n.254+407_254+408insGA)
c.-153-385_-153-384insGA (n.-153-385_-153-384insGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504775_117504835delCA2740880922CFTRc.164+412_164+472del (n.164+412_164+472del)
c.165-380_165-320del (n.165-380_165-320del)
n.249+412_249+472del
c.-80+412_-80+472del (n.-80+412_-80+472del)
n.234+412_234+472del
n.248+412_248+472del
n.248-380_248-320del
c.254+412_254+472del (n.254+412_254+472del)
c.-153-380_-153-320del (n.-153-380_-153-320del)
7g.117504771A=CA1737335894CFTRc.164+408A= (n.164+408A=)
c.165-384A= (n.165-384A=)
n.249+408A=
c.-80+408A= (n.-80+408A=)
n.234+408A=
n.248+408A=
n.248-384A=
c.254+408A= (n.254+408A=)
c.-153-384A= (n.-153-384A=)
7g.117504771A>GCA1737335892CFTRc.164+408A>G (n.164+408A>G)
c.165-384A>G (n.165-384A>G)
n.249+408A>G
c.-80+408A>G (n.-80+408A>G)
n.234+408A>G
n.248+408A>G
n.248-384A>G
c.254+408A>G (n.254+408A>G)
c.-153-384A>G (n.-153-384A>G)
 dbSNP
7g.117504771_117504772insGCA918112083CFTRc.164+408_164+409insG (n.164+408_164+409insG)
c.165-384_165-383insG (n.165-384_165-383insG)
n.249+408_249+409insG
c.-80+408_-80+409insG (n.-80+408_-80+409insG)
n.234+408_234+409insG
n.248+408_248+409insG
n.248-384_248-383insG
c.254+408_254+409insG (n.254+408_254+409insG)
c.-153-384_-153-383insG (n.-153-384_-153-383insG)
 dbSNP
7g.117504772A=CA1737335900CFTRc.164+409A= (n.164+409A=)
c.165-383A= (n.165-383A=)
n.249+409A=
c.-80+409A= (n.-80+409A=)
n.234+409A=
n.248+409A=
n.248-383A=
c.254+409A= (n.254+409A=)
c.-153-383A= (n.-153-383A=)
7g.117504772A>CCA832121269CFTRc.164+409A>C (n.164+409A>C)
c.165-383A>C (n.165-383A>C)
n.249+409A>C
c.-80+409A>C (n.-80+409A>C)
n.234+409A>C
n.248+409A>C
n.248-383A>C
c.254+409A>C (n.254+409A>C)
c.-153-383A>C (n.-153-383A>C)
 dbSNP
7g.117504773A=CA1737335903CFTRc.164+410A= (n.164+410A=)
c.165-382A= (n.165-382A=)
n.249+410A=
c.-80+410A= (n.-80+410A=)
n.234+410A=
n.248+410A=
n.248-382A=
c.254+410A= (n.254+410A=)
c.-153-382A= (n.-153-382A=)
7g.117504773A>GCA577208387CFTRc.164+410A>G (n.164+410A>G)
c.165-382A>G (n.165-382A>G)
n.249+410A>G
c.-80+410A>G (n.-80+410A>G)
n.234+410A>G
n.248+410A>G
n.248-382A>G
c.254+410A>G (n.254+410A>G)
c.-153-382A>G (n.-153-382A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAGAACACA2777587009CFTRc.164+410_164+411insAGAACA (n.164+410_164+411insAGAACA)
c.165-382_165-381insAGAACA (n.165-382_165-381insAGAACA)
n.249+410_249+411insAGAACA
c.-80+410_-80+411insAGAACA (n.-80+410_-80+411insAGAACA)
n.234+410_234+411insAGAACA
n.248+410_248+411insAGAACA
n.248-382_248-381insAGAACA
c.254+410_254+411insAGAACA (n.254+410_254+411insAGAACA)
c.-153-382_-153-381insAGAACA (n.-153-382_-153-381insAGAACA)
7g.117504773_117504774delinsAGCA1737335909CFTRc.164+410_164+411delinsAG (n.164+410_164+411delinsAG)
c.165-382_165-381delinsAG (n.165-382_165-381delinsAG)
n.249+410_249+411delinsAG
c.-80+410_-80+411delinsAG (n.-80+410_-80+411delinsAG)
n.234+410_234+411delinsAG
n.248+410_248+411delinsAG
n.248-382_248-381delinsAG
c.254+410_254+411delinsAG (n.254+410_254+411delinsAG)
c.-153-382_-153-381delinsAG (n.-153-382_-153-381delinsAG)
7g.117504773_117504775delinsAGGCA1737335905CFTRc.164+410_164+412delinsAGG (n.164+410_164+412delinsAGG)
c.165-382_165-380delinsAGG (n.165-382_165-380delinsAGG)
n.249+410_249+412delinsAGG
c.-80+410_-80+412delinsAGG (n.-80+410_-80+412delinsAGG)
n.234+410_234+412delinsAGG
n.248+410_248+412delinsAGG
n.248-382_248-380delinsAGG
c.254+410_254+412delinsAGG (n.254+410_254+412delinsAGG)
c.-153-382_-153-380delinsAGG (n.-153-382_-153-380delinsAGG)
7g.117504773_117504774insAAGCA832121286CFTRc.164+410_164+411insAAG (n.164+410_164+411insAAG)
c.165-382_165-381insAAG (n.165-382_165-381insAAG)
n.249+410_249+411insAAG
c.-80+410_-80+411insAAG (n.-80+410_-80+411insAAG)
n.234+410_234+411insAAG
n.248+410_248+411insAAG
n.248-382_248-381insAAG
c.254+410_254+411insAAG (n.254+410_254+411insAAG)
c.-153-382_-153-381insAAG (n.-153-382_-153-381insAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504774G>ACA577208390CFTRc.164+411G>A (n.164+411G>A)
c.165-381G>A (n.165-381G>A)
n.249+411G>A
c.-80+411G>A (n.-80+411G>A)
n.234+411G>A
n.248+411G>A
n.248-381G>A
c.254+411G>A (n.254+411G>A)
c.-153-381G>A (n.-153-381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504774G>CCA832121284CFTRc.164+411G>C (n.164+411G>C)
c.165-381G>C (n.165-381G>C)
n.249+411G>C
c.-80+411G>C (n.-80+411G>C)
n.234+411G>C
n.248+411G>C
n.248-381G>C
c.254+411G>C (n.254+411G>C)
c.-153-381G>C (n.-153-381G>C)
 dbSNP
7g.117504774G=CA1737335917CFTRc.164+411G= (n.164+411G=)
c.165-381G= (n.165-381G=)
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c.-80+411G= (n.-80+411G=)
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n.248+411G=
n.248-381G=
c.254+411G= (n.254+411G=)
c.-153-381G= (n.-153-381G=)
7g.117504774G>TCA1106316285CFTRc.164+411G>T (n.164+411G>T)
c.165-381G>T (n.165-381G>T)
n.249+411G>T
c.-80+411G>T (n.-80+411G>T)
n.234+411G>T
n.248+411G>T
n.248-381G>T
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c.-153-381G>T (n.-153-381G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504774_117504775delCA577208389CFTRc.164+411_164+412del (n.164+411_164+412del)
c.165-381_165-380del (n.165-381_165-380del)
n.249+411_249+412del
c.-80+411_-80+412del (n.-80+411_-80+412del)
n.234+411_234+412del
n.248+411_248+412del
n.248-381_248-380del
c.254+411_254+412del (n.254+411_254+412del)
c.-153-381_-153-380del (n.-153-381_-153-380del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504775delCA164935239CFTRc.164+412del (n.164+412del)
c.165-380del (n.165-380del)
n.249+412del
c.-80+412del (n.-80+412del)
n.234+412del
n.248+412del
n.248-380del
c.254+412del (n.254+412del)
c.-153-380del (n.-153-380del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504775G>ACA164935241CFTRc.164+412G>A (n.164+412G>A)
c.165-380G>A (n.165-380G>A)
n.249+412G>A
c.-80+412G>A (n.-80+412G>A)
n.234+412G>A
n.248+412G>A
n.248-380G>A
c.254+412G>A (n.254+412G>A)
c.-153-380G>A (n.-153-380G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504775G>CCA832121292CFTRc.164+412G>C (n.164+412G>C)
c.165-380G>C (n.165-380G>C)
n.249+412G>C
c.-80+412G>C (n.-80+412G>C)
n.234+412G>C
n.248+412G>C
n.248-380G>C
c.254+412G>C (n.254+412G>C)
c.-153-380G>C (n.-153-380G>C)
 dbSNP
7g.117504775G=CA1737335926CFTRc.164+412G= (n.164+412G=)
c.165-380G= (n.165-380G=)
n.249+412G=
c.-80+412G= (n.-80+412G=)
n.234+412G=
n.248+412G=
n.248-380G=
c.254+412G= (n.254+412G=)
c.-153-380G= (n.-153-380G=)
7g.117504775G>TCA1106316290CFTRc.164+412G>T (n.164+412G>T)
c.165-380G>T (n.165-380G>T)
n.249+412G>T
c.-80+412G>T (n.-80+412G>T)
n.234+412G>T
n.248+412G>T
n.248-380G>T
c.254+412G>T (n.254+412G>T)
c.-153-380G>T (n.-153-380G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504777_117504778insAAACA577208394CFTRc.164+414_164+415insAAA (n.164+414_164+415insAAA)
c.165-378_165-377insAAA (n.165-378_165-377insAAA)
n.249+414_249+415insAAA
c.-80+414_-80+415insAAA (n.-80+414_-80+415insAAA)
n.234+414_234+415insAAA
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n.248-378_248-377insAAA
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c.-153-378_-153-377insAAA (n.-153-378_-153-377insAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504777_117504778insAAAACA577208397CFTRc.164+414_164+415insAAAA (n.164+414_164+415insAAAA)
c.165-378_165-377insAAAA (n.165-378_165-377insAAAA)
n.249+414_249+415insAAAA
c.-80+414_-80+415insAAAA (n.-80+414_-80+415insAAAA)
n.234+414_234+415insAAAA
n.248+414_248+415insAAAA
n.248-378_248-377insAAAA
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c.-153-378_-153-377insAAAA (n.-153-378_-153-377insAAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504777_117504778insAAAAACA1106316297CFTRc.164+414_164+415insAAAAA (n.164+414_164+415insAAAAA)
c.165-378_165-377insAAAAA (n.165-378_165-377insAAAAA)
n.249+414_249+415insAAAAA
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c.-153-378_-153-377insAAAAA (n.-153-378_-153-377insAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504777_117504778insAAAAAAAAACA1106316313CFTRc.164+414_164+415insAAAAAAAAA (n.164+414_164+415insAAAAAAAAA)
c.165-378_165-377insAAAAAAAAA (n.165-378_165-377insAAAAAAAAA)
n.249+414_249+415insAAAAAAAAA
c.-80+414_-80+415insAAAAAAAAA (n.-80+414_-80+415insAAAAAAAAA)
n.234+414_234+415insAAAAAAAAA
n.248+414_248+415insAAAAAAAAA
n.248-378_248-377insAAAAAAAAA
c.254+414_254+415insAAAAAAAAA (n.254+414_254+415insAAAAAAAAA)
c.-153-378_-153-377insAAAAAAAAA (n.-153-378_-153-377insAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504777A=CA1737335935CFTRc.164+414A= (n.164+414A=)
c.165-378A= (n.165-378A=)
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c.-80+414A= (n.-80+414A=)
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n.248-378A=
c.254+414A= (n.254+414A=)
c.-153-378A= (n.-153-378A=)
7g.117504777A>GCA832121298CFTRc.164+414A>G (n.164+414A>G)
c.165-378A>G (n.165-378A>G)
n.249+414A>G
c.-80+414A>G (n.-80+414A>G)
n.234+414A>G
n.248+414A>G
n.248-378A>G
c.254+414A>G (n.254+414A>G)
c.-153-378A>G (n.-153-378A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504778C>ACA577208399CFTRc.164+415C>A (n.164+415C>A)
c.165-377C>A (n.165-377C>A)
n.249+415C>A
c.-80+415C>A (n.-80+415C>A)
n.234+415C>A
n.248+415C>A
n.248-377C>A
c.254+415C>A (n.254+415C>A)
c.-153-377C>A (n.-153-377C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504778C=CA1737335938CFTRc.164+415C= (n.164+415C=)
c.165-377C= (n.165-377C=)
n.249+415C=
c.-80+415C= (n.-80+415C=)
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n.248-377C=
c.254+415C= (n.254+415C=)
c.-153-377C= (n.-153-377C=)
7g.117504779A=CA1737335942CFTRc.164+416A= (n.164+416A=)
c.165-376A= (n.165-376A=)
n.249+416A=
c.-80+416A= (n.-80+416A=)
n.234+416A=
n.248+416A=
n.248-376A=
c.254+416A= (n.254+416A=)
c.-153-376A= (n.-153-376A=)
7g.117504779A>GCA832121301CFTRc.164+416A>G (n.164+416A>G)
c.165-376A>G (n.165-376A>G)
n.249+416A>G
c.-80+416A>G (n.-80+416A>G)
n.234+416A>G
n.248+416A>G
n.248-376A>G
c.254+416A>G (n.254+416A>G)
c.-153-376A>G (n.-153-376A>G)
 dbSNP
7g.117504779A>TCA164935246CFTRc.164+416A>T (n.164+416A>T)
c.165-376A>T (n.165-376A>T)
n.249+416A>T
c.-80+416A>T (n.-80+416A>T)
n.234+416A>T
n.248+416A>T
n.248-376A>T
c.254+416A>T (n.254+416A>T)
c.-153-376A>T (n.-153-376A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504780T>ACA1106316325CFTRc.164+417T>A (n.164+417T>A)
c.165-375T>A (n.165-375T>A)
n.249+417T>A
c.-80+417T>A (n.-80+417T>A)
n.234+417T>A
n.248+417T>A
n.248-375T>A
c.254+417T>A (n.254+417T>A)
c.-153-375T>A (n.-153-375T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504780_117504782delCA915526298CFTRc.164+417_164+419del (n.164+417_164+419del)
c.165-375_165-373del (n.165-375_165-373del)
n.249+417_249+419del
c.-80+417_-80+419del (n.-80+417_-80+419del)
n.234+417_234+419del
n.248+417_248+419del
n.248-375_248-373del
c.254+417_254+419del (n.254+417_254+419del)
c.-153-375_-153-373del (n.-153-375_-153-373del)
 gnomAD v2
7g.117504781C>ACA1106316326CFTRc.164+418C>A (n.164+418C>A)
c.165-374C>A (n.165-374C>A)
n.249+418C>A
c.-80+418C>A (n.-80+418C>A)
n.234+418C>A
n.248+418C>A
n.248-374C>A
c.254+418C>A (n.254+418C>A)
c.-153-374C>A (n.-153-374C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504782T>ACA1106316329CFTRc.164+419T>A (n.164+419T>A)
c.165-373T>A (n.165-373T>A)
n.249+419T>A
c.-80+419T>A (n.-80+419T>A)
n.234+419T>A
n.248+419T>A
n.248-373T>A
c.254+419T>A (n.254+419T>A)
c.-153-373T>A (n.-153-373T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504782T=CA1737335945CFTRc.164+419T= (n.164+419T=)
c.165-373T= (n.165-373T=)
n.249+419T=
c.-80+419T= (n.-80+419T=)
n.234+419T=
n.248+419T=
n.248-373T=
c.254+419T= (n.254+419T=)
c.-153-373T= (n.-153-373T=)
7g.117504783C>ACA577208402CFTRc.164+420C>A (n.164+420C>A)
c.165-372C>A (n.165-372C>A)
n.249+420C>A
c.-80+420C>A (n.-80+420C>A)
n.234+420C>A
n.248+420C>A
n.248-372C>A
c.254+420C>A (n.254+420C>A)
c.-153-372C>A (n.-153-372C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504784A>CCA2509032777CFTRc.164+421A>C (n.164+421A>C)
c.165-371A>C (n.165-371A>C)
n.249+421A>C
c.-80+421A>C (n.-80+421A>C)
n.234+421A>C
n.248+421A>C
n.248-371A>C
c.254+421A>C (n.254+421A>C)
c.-153-371A>C (n.-153-371A>C)
7g.117504790A=CA1737335948CFTRc.164+427A= (n.164+427A=)
c.165-365A= (n.165-365A=)
n.249+427A=
c.-80+427A= (n.-80+427A=)
n.234+427A=
n.248+427A=
n.248-365A=
c.254+427A= (n.254+427A=)
c.-153-365A= (n.-153-365A=)
7g.117504790A>TCA832121307CFTRc.164+427A>T (n.164+427A>T)
c.165-365A>T (n.165-365A>T)
n.249+427A>T
c.-80+427A>T (n.-80+427A>T)
n.234+427A>T
n.248+427A>T
n.248-365A>T
c.254+427A>T (n.254+427A>T)
c.-153-365A>T (n.-153-365A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504793C=CA1737335952CFTRc.164+430C= (n.164+430C=)
c.165-362C= (n.165-362C=)
n.249+430C=
c.-80+430C= (n.-80+430C=)
n.234+430C=
n.248+430C=
n.248-362C=
c.254+430C= (n.254+430C=)
c.-153-362C= (n.-153-362C=)
7g.117504793C>TCA1106316334CFTRc.164+430C>T (n.164+430C>T)
c.165-362C>T (n.165-362C>T)
n.249+430C>T
c.-80+430C>T (n.-80+430C>T)
n.234+430C>T
n.248+430C>T
n.248-362C>T
c.254+430C>T (n.254+430C>T)
c.-153-362C>T (n.-153-362C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504793_117504795delCA1106316333CFTRc.164+430_164+432del (n.164+430_164+432del)
c.165-362_165-360del (n.165-362_165-360del)
n.249+430_249+432del
c.-80+430_-80+432del (n.-80+430_-80+432del)
n.234+430_234+432del
n.248+430_248+432del
n.248-362_248-360del
c.254+430_254+432del (n.254+430_254+432del)
c.-153-362_-153-360del (n.-153-362_-153-360del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504796A=CA1737335954CFTRc.164+433A= (n.164+433A=)
c.165-359A= (n.165-359A=)
n.249+433A=
c.-80+433A= (n.-80+433A=)
n.234+433A=
n.248+433A=
n.248-359A=
c.254+433A= (n.254+433A=)
c.-153-359A= (n.-153-359A=)
7g.117504796A>GCA832121309CFTRc.164+433A>G (n.164+433A>G)
c.165-359A>G (n.165-359A>G)
n.249+433A>G
c.-80+433A>G (n.-80+433A>G)
n.234+433A>G
n.248+433A>G
n.248-359A>G
c.254+433A>G (n.254+433A>G)
c.-153-359A>G (n.-153-359A>G)
 dbSNP
7g.117504798A=CA1737335957CFTRc.164+435A= (n.164+435A=)
c.165-357A= (n.165-357A=)
n.249+435A=
c.-80+435A= (n.-80+435A=)
n.234+435A=
n.248+435A=
n.248-357A=
c.254+435A= (n.254+435A=)
c.-153-357A= (n.-153-357A=)
7g.117504798A>GCA1106316336CFTRc.164+435A>G (n.164+435A>G)
c.165-357A>G (n.165-357A>G)
n.249+435A>G
c.-80+435A>G (n.-80+435A>G)
n.234+435A>G
n.248+435A>G
n.248-357A>G
c.254+435A>G (n.254+435A>G)
c.-153-357A>G (n.-153-357A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504799T>ACA1106316346CFTRc.164+436T>A (n.164+436T>A)
c.165-356T>A (n.165-356T>A)
n.249+436T>A
c.-80+436T>A (n.-80+436T>A)
n.234+436T>A
n.248+436T>A
n.248-356T>A
c.254+436T>A (n.254+436T>A)
c.-153-356T>A (n.-153-356T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504799_117504803delCA1106316339CFTRc.164+436_164+440del (n.164+436_164+440del)
c.165-356_165-352del (n.165-356_165-352del)
n.249+436_249+440del
c.-80+436_-80+440del (n.-80+436_-80+440del)
n.234+436_234+440del
n.248+436_248+440del
n.248-356_248-352del
c.254+436_254+440del (n.254+436_254+440del)
c.-153-356_-153-352del (n.-153-356_-153-352del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504799_117504807delCA1106316344CFTRc.164+436_164+444del (n.164+436_164+444del)
c.165-356_165-348del (n.165-356_165-348del)
n.249+436_249+444del
c.-80+436_-80+444del (n.-80+436_-80+444del)
n.234+436_234+444del
n.248+436_248+444del
n.248-356_248-348del
c.254+436_254+444del (n.254+436_254+444del)
c.-153-356_-153-348del (n.-153-356_-153-348del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504800G=CA1737335964CFTRc.164+437G= (n.164+437G=)
c.165-355G= (n.165-355G=)
n.249+437G=
c.-80+437G= (n.-80+437G=)
n.234+437G=
n.248+437G=
n.248-355G=
c.254+437G= (n.254+437G=)
c.-153-355G= (n.-153-355G=)
7g.117504800G>TCA1106316350CFTRc.164+437G>T (n.164+437G>T)
c.165-355G>T (n.165-355G>T)
n.249+437G>T
c.-80+437G>T (n.-80+437G>T)
n.234+437G>T
n.248+437G>T
n.248-355G>T
c.254+437G>T (n.254+437G>T)
c.-153-355G>T (n.-153-355G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504805C>ACA164935258CFTRc.164+442C>A (n.164+442C>A)
c.165-350C>A (n.165-350C>A)
n.249+442C>A
c.-80+442C>A (n.-80+442C>A)
n.234+442C>A
n.248+442C>A
n.248-350C>A
c.254+442C>A (n.254+442C>A)
c.-153-350C>A (n.-153-350C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504805C=CA1737335969CFTRc.164+442C= (n.164+442C=)
c.165-350C= (n.165-350C=)
n.249+442C=
c.-80+442C= (n.-80+442C=)
n.234+442C=
n.248+442C=
n.248-350C=
c.254+442C= (n.254+442C=)
c.-153-350C= (n.-153-350C=)
7g.117504806T>ACA164935263CFTRc.164+443T>A (n.164+443T>A)
c.165-349T>A (n.165-349T>A)
n.249+443T>A
c.-80+443T>A (n.-80+443T>A)
n.234+443T>A
n.248+443T>A
n.248-349T>A
c.254+443T>A (n.254+443T>A)
c.-153-349T>A (n.-153-349T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504806T=CA1737335975CFTRc.164+443T= (n.164+443T=)
c.165-349T= (n.165-349T=)
n.249+443T=
c.-80+443T= (n.-80+443T=)
n.234+443T=
n.248+443T=
n.248-349T=
c.254+443T= (n.254+443T=)
c.-153-349T= (n.-153-349T=)
7g.117504819C=CA1737335986CFTRc.164+456C= (n.164+456C=)
c.165-336C= (n.165-336C=)
n.249+456C=
c.-80+456C= (n.-80+456C=)
n.234+456C=
n.248+456C=
n.248-336C=
c.254+456C= (n.254+456C=)
c.-153-336C= (n.-153-336C=)
7g.117504819C>TCA164935266CFTRc.164+456C>T (n.164+456C>T)
c.165-336C>T (n.165-336C>T)
n.249+456C>T
c.-80+456C>T (n.-80+456C>T)
n.234+456C>T
n.248+456C>T
n.248-336C>T
c.254+456C>T (n.254+456C>T)
c.-153-336C>T (n.-153-336C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504822T>ACA2522715548CFTRc.164+459T>A (n.164+459T>A)
c.165-333T>A (n.165-333T>A)
n.249+459T>A
c.-80+459T>A (n.-80+459T>A)
n.234+459T>A
n.248+459T>A
n.248-333T>A
c.254+459T>A (n.254+459T>A)
c.-153-333T>A (n.-153-333T>A)
7g.117504822_117504823delinsTACA1737336008CFTRc.164+459_164+460delinsTA (n.164+459_164+460delinsTA)
c.165-333_165-332delinsTA (n.165-333_165-332delinsTA)
n.249+459_249+460delinsTA
c.-80+459_-80+460delinsTA (n.-80+459_-80+460delinsTA)
n.234+459_234+460delinsTA
n.248+459_248+460delinsTA
n.248-333_248-332delinsTA
c.254+459_254+460delinsTA (n.254+459_254+460delinsTA)
c.-153-333_-153-332delinsTA (n.-153-333_-153-332delinsTA)
7g.117504823A=CA1737336013CFTRc.164+460A= (n.164+460A=)
c.165-332A= (n.165-332A=)
n.249+460A=
c.-80+460A= (n.-80+460A=)
n.234+460A=
n.248+460A=
n.248-332A=
c.254+460A= (n.254+460A=)
c.-153-332A= (n.-153-332A=)
7g.117504823A>GCA1737336014CFTRc.164+460A>G (n.164+460A>G)
c.165-332A>G (n.165-332A>G)
n.249+460A>G
c.-80+460A>G (n.-80+460A>G)
n.234+460A>G
n.248+460A>G
n.248-332A>G
c.254+460A>G (n.254+460A>G)
c.-153-332A>G (n.-153-332A>G)
 dbSNP
7g.117504826delCA164935276CFTRc.164+463del (n.164+463del)
c.165-329del (n.165-329del)
n.249+463del
c.-80+463del (n.-80+463del)
n.234+463del
n.248+463del
n.248-329del
c.254+463del (n.254+463del)
c.-153-329del (n.-153-329del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504825A=CA1737336019CFTRc.164+462A= (n.164+462A=)
c.165-330A= (n.165-330A=)
n.249+462A=
c.-80+462A= (n.-80+462A=)
n.234+462A=
n.248+462A=
n.248-330A=
c.254+462A= (n.254+462A=)
c.-153-330A= (n.-153-330A=)
7g.117504825A>CCA832121316CFTRc.164+462A>C (n.164+462A>C)
c.165-330A>C (n.165-330A>C)
n.249+462A>C
c.-80+462A>C (n.-80+462A>C)
n.234+462A>C
n.248+462A>C
n.248-330A>C
c.254+462A>C (n.254+462A>C)
c.-153-330A>C (n.-153-330A>C)
 dbSNP
7g.117504826A=CA1737336022CFTRc.164+463A= (n.164+463A=)
c.165-329A= (n.165-329A=)
n.249+463A=
c.-80+463A= (n.-80+463A=)
n.234+463A=
n.248+463A=
n.248-329A=
c.254+463A= (n.254+463A=)
c.-153-329A= (n.-153-329A=)
7g.117504826A>CCA164935278CFTRc.164+463A>C (n.164+463A>C)
c.165-329A>C (n.165-329A>C)
n.249+463A>C
c.-80+463A>C (n.-80+463A>C)
n.234+463A>C
n.248+463A>C
n.248-329A>C
c.254+463A>C (n.254+463A>C)
c.-153-329A>C (n.-153-329A>C)
 dbSNP
7g.117504828C>ACA2499382601CFTRc.164+465C>A (n.164+465C>A)
c.165-327C>A (n.165-327C>A)
n.249+465C>A
c.-80+465C>A (n.-80+465C>A)
n.234+465C>A
n.248+465C>A
n.248-327C>A
c.254+465C>A (n.254+465C>A)
c.-153-327C>A (n.-153-327C>A)
7g.117504828C=CA1737336024CFTRc.164+465C= (n.164+465C=)
c.165-327C= (n.165-327C=)
n.249+465C=
c.-80+465C= (n.-80+465C=)
n.234+465C=
n.248+465C=
n.248-327C=
c.254+465C= (n.254+465C=)
c.-153-327C= (n.-153-327C=)
7g.117504828C>TCA1737336026CFTRc.164+465C>T (n.164+465C>T)
c.165-327C>T (n.165-327C>T)
n.249+465C>T
c.-80+465C>T (n.-80+465C>T)
n.234+465C>T
n.248+465C>T
n.248-327C>T
c.254+465C>T (n.254+465C>T)
c.-153-327C>T (n.-153-327C>T)
 dbSNP
7g.117504829A=CA1737336030CFTRc.164+466A= (n.164+466A=)
c.165-326A= (n.165-326A=)
n.249+466A=
c.-80+466A= (n.-80+466A=)
n.234+466A=
n.248+466A=
n.248-326A=
c.254+466A= (n.254+466A=)
c.-153-326A= (n.-153-326A=)
7g.117504829A>GCA164935285CFTRc.164+466A>G (n.164+466A>G)
c.165-326A>G (n.165-326A>G)
n.249+466A>G
c.-80+466A>G (n.-80+466A>G)
n.234+466A>G
n.248+466A>G
n.248-326A>G
c.254+466A>G (n.254+466A>G)
c.-153-326A>G (n.-153-326A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504830T>ACA2504548987CFTRc.164+467T>A (n.164+467T>A)
c.165-325T>A (n.165-325T>A)
n.249+467T>A
c.-80+467T>A (n.-80+467T>A)
n.234+467T>A
n.248+467T>A
n.248-325T>A
c.254+467T>A (n.254+467T>A)
c.-153-325T>A (n.-153-325T>A)
7g.117504830T=CA1737336036CFTRc.164+467T= (n.164+467T=)
c.165-325T= (n.165-325T=)
n.249+467T=
c.-80+467T= (n.-80+467T=)
n.234+467T=
n.248+467T=
n.248-325T=
c.254+467T= (n.254+467T=)
c.-153-325T= (n.-153-325T=)
7g.117504830_117504831delinsTACA1737336033CFTRc.164+467_164+468delinsTA (n.164+467_164+468delinsTA)
c.165-325_165-324delinsTA (n.165-325_165-324delinsTA)
n.249+467_249+468delinsTA
c.-80+467_-80+468delinsTA (n.-80+467_-80+468delinsTA)
n.234+467_234+468delinsTA
n.248+467_248+468delinsTA
n.248-325_248-324delinsTA
c.254+467_254+468delinsTA (n.254+467_254+468delinsTA)
c.-153-325_-153-324delinsTA (n.-153-325_-153-324delinsTA)
7g.117504830_117504835delinsTAAAAGCA1737336034CFTRc.164+467_164+472delinsTAAAAG (n.164+467_164+472delinsTAAAAG)
c.165-325_165-320delinsTAAAAG (n.165-325_165-320delinsTAAAAG)
n.249+467_249+472delinsTAAAAG
c.-80+467_-80+472delinsTAAAAG (n.-80+467_-80+472delinsTAAAAG)
n.234+467_234+472delinsTAAAAG
n.248+467_248+472delinsTAAAAG
n.248-325_248-320delinsTAAAAG
c.254+467_254+472delinsTAAAAG (n.254+467_254+472delinsTAAAAG)
c.-153-325_-153-320delinsTAAAAG (n.-153-325_-153-320delinsTAAAAG)
7g.117504831A=CA1737336042CFTRc.164+468A= (n.164+468A=)
c.165-324A= (n.165-324A=)
n.249+468A=
c.-80+468A= (n.-80+468A=)
n.234+468A=
n.248+468A=
n.248-324A=
c.254+468A= (n.254+468A=)
c.-153-324A= (n.-153-324A=)
7g.117504831A>TCA1737336045CFTRc.164+468A>T (n.164+468A>T)
c.165-324A>T (n.165-324A>T)
n.249+468A>T
c.-80+468A>T (n.-80+468A>T)
n.234+468A>T
n.248+468A>T
n.248-324A>T
c.254+468A>T (n.254+468A>T)
c.-153-324A>T (n.-153-324A>T)
 dbSNP
7g.117504834delCA918112085CFTRc.164+471del (n.164+471del)
c.165-321del (n.165-321del)
n.249+471del
c.-80+471del (n.-80+471del)
n.234+471del
n.248+471del
n.248-321del
c.254+471del (n.254+471del)
c.-153-321del (n.-153-321del)
 dbSNP
7g.117504835_117504839delCA1106316371CFTRc.164+472_164+476del (n.164+472_164+476del)
c.165-320_165-316del (n.165-320_165-316del)
n.249+472_249+476del
c.-80+472_-80+476del (n.-80+472_-80+476del)
n.234+472_234+476del
n.248+472_248+476del
n.248-320_248-316del
c.254+472_254+476del (n.254+472_254+476del)
c.-153-320_-153-316del (n.-153-320_-153-316del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504834_117504840dupCA832121319CFTRc.164+471_164+477dup (n.164+471_164+477dup)
c.165-321_165-315dup (n.165-321_165-315dup)
n.249+471_249+477dup
c.-80+471_-80+477dup (n.-80+471_-80+477dup)
n.234+471_234+477dup
n.248+471_248+477dup
n.248-321_248-315dup
c.254+471_254+477dup (n.254+471_254+477dup)
c.-153-321_-153-315dup (n.-153-321_-153-315dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504834A>CCA2603608752CFTRc.164+471A>C (n.164+471A>C)
c.165-321A>C (n.165-321A>C)
n.249+471A>C
c.-80+471A>C (n.-80+471A>C)
n.234+471A>C
n.248+471A>C
n.248-321A>C
c.254+471A>C (n.254+471A>C)
c.-153-321A>C (n.-153-321A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504835_117504836delCA2603608747CFTRc.164+472_164+473del (n.164+472_164+473del)
c.165-320_165-319del (n.165-320_165-319del)
n.249+472_249+473del
c.-80+472_-80+473del (n.-80+472_-80+473del)
n.234+472_234+473del
n.248+472_248+473del
n.248-320_248-319del
c.254+472_254+473del (n.254+472_254+473del)
c.-153-320_-153-319del (n.-153-320_-153-319del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504835G>ACA1106316376CFTRc.164+472G>A (n.164+472G>A)
c.165-320G>A (n.165-320G>A)
n.249+472G>A
c.-80+472G>A (n.-80+472G>A)
n.234+472G>A
n.248+472G>A
n.248-320G>A
c.254+472G>A (n.254+472G>A)
c.-153-320G>A (n.-153-320G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504835G>TCA651907365CFTRc.164+472G>T (n.164+472G>T)
c.165-320G>T (n.165-320G>T)
n.249+472G>T
c.-80+472G>T (n.-80+472G>T)
n.234+472G>T
n.248+472G>T
n.248-320G>T
c.254+472G>T (n.254+472G>T)
c.-153-320G>T (n.-153-320G>T)
 COSMIC
7g.117504839_117504841delinsAATCA1737336048CFTRc.164+476_164+478delinsAAT (n.164+476_164+478delinsAAT)
c.165-316_165-314delinsAAT (n.165-316_165-314delinsAAT)
n.249+476_249+478delinsAAT
c.-80+476_-80+478delinsAAT (n.-80+476_-80+478delinsAAT)
n.234+476_234+478delinsAAT
n.248+476_248+478delinsAAT
n.248-316_248-314delinsAAT
c.254+476_254+478delinsAAT (n.254+476_254+478delinsAAT)
c.-153-316_-153-314delinsAAT (n.-153-316_-153-314delinsAAT)
7g.117504840A=CA1737336050CFTRc.164+477A= (n.164+477A=)
c.165-315A= (n.165-315A=)
n.249+477A=
c.-80+477A= (n.-80+477A=)
n.234+477A=
n.248+477A=
n.248-315A=
c.254+477A= (n.254+477A=)
c.-153-315A= (n.-153-315A=)
7g.117504840A>GCA577208407CFTRc.164+477A>G (n.164+477A>G)
c.165-315A>G (n.165-315A>G)
n.249+477A>G
c.-80+477A>G (n.-80+477A>G)
n.234+477A>G
n.248+477A>G
n.248-315A>G
c.254+477A>G (n.254+477A>G)
c.-153-315A>G (n.-153-315A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504841_117504842delCA1737336049CFTRc.164+478_164+479del (n.164+478_164+479del)
c.165-314_165-313del (n.165-314_165-313del)
n.249+478_249+479del
c.-80+478_-80+479del (n.-80+478_-80+479del)
n.234+478_234+479del
n.248+478_248+479del
n.248-314_248-313del
c.254+478_254+479del (n.254+478_254+479del)
c.-153-314_-153-313del (n.-153-314_-153-313del)
 dbSNP
7g.117504841T>CCA832121322CFTRc.164+478T>C (n.164+478T>C)
c.165-314T>C (n.165-314T>C)
n.249+478T>C
c.-80+478T>C (n.-80+478T>C)
n.234+478T>C
n.248+478T>C
n.248-314T>C
c.254+478T>C (n.254+478T>C)
c.-153-314T>C (n.-153-314T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504841T=CA1737336052CFTRc.164+478T= (n.164+478T=)
c.165-314T= (n.165-314T=)
n.249+478T=
c.-80+478T= (n.-80+478T=)
n.234+478T=
n.248+478T=
n.248-314T=
c.254+478T= (n.254+478T=)
c.-153-314T= (n.-153-314T=)
7g.117504845C=CA1737336054CFTRc.164+482C= (n.164+482C=)
c.165-310C= (n.165-310C=)
n.249+482C=
c.-80+482C= (n.-80+482C=)
n.234+482C=
n.248+482C=
n.248-310C=
c.254+482C= (n.254+482C=)
c.-153-310C= (n.-153-310C=)
7g.117504845C>GCA577208408CFTRc.164+482C>G (n.164+482C>G)
c.165-310C>G (n.165-310C>G)
n.249+482C>G
c.-80+482C>G (n.-80+482C>G)
n.234+482C>G
n.248+482C>G
n.248-310C>G
c.254+482C>G (n.254+482C>G)
c.-153-310C>G (n.-153-310C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504845C>TCA164935288CFTRc.164+482C>T (n.164+482C>T)
c.165-310C>T (n.165-310C>T)
n.249+482C>T
c.-80+482C>T (n.-80+482C>T)
n.234+482C>T
n.248+482C>T
n.248-310C>T
c.254+482C>T (n.254+482C>T)
c.-153-310C>T (n.-153-310C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504855_117504873delinsAGAAATGATTTTTTTTCCTCA1737336057CFTRc.164+492_164+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT (n.164+492_164+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT)
c.165-300_165-282delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT (n.165-300_165-282delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT)
n.249+492_249+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT
c.-80+492_-80+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT (n.-80+492_-80+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT)
n.234+492_234+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT
n.248+492_248+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT
n.248-300_248-282delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT
c.254+492_254+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT (n.254+492_254+510delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT)
c.-153-300_-153-282delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT (n.-153-300_-153-282delinsAGAAATGATTTTTTTTCCT)

Number of alleles fetched