Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
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c.-264_30del
 ClinVar
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7g.117504661G>TCA832121220CFTRc.164+298G>T (n.164+298G>T)
n.249+298G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.117504694C>TCA832121225CFTRc.164+331C>T (n.164+331C>T)
n.249+331C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117504704T>ACA1106315997CFTRc.164+341T>A (n.164+341T>A)
n.249+341T>A
c.-80+341T>A (n.-80+341T>A)
n.234+341T>A
n.248+341T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504709G>CCA1737335695CFTRc.164+346G>C (n.164+346G>C)
n.249+346G>C
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n.234+346G>C
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n.247+346G>C
c.254+346G>C (n.254+346G>C)
c.-154+346G>C (n.-154+346G>C)
 dbSNP
7g.117504709G=CA1737335692CFTRc.164+346G= (n.164+346G=)
n.249+346G=
c.-80+346G= (n.-80+346G=)
n.234+346G=
n.248+346G=
n.247+346G=
c.254+346G= (n.254+346G=)
c.-154+346G= (n.-154+346G=)
7g.117504713C=CA1737335710CFTRc.164+350C= (n.164+350C=)
n.249+350C=
c.-80+350C= (n.-80+350C=)
n.234+350C=
n.248+350C=
n.247+350C=
c.254+350C= (n.254+350C=)
c.-154+350C= (n.-154+350C=)
7g.117504713C>TCA1106316001CFTRc.164+350C>T (n.164+350C>T)
n.249+350C>T
c.-80+350C>T (n.-80+350C>T)
n.234+350C>T
n.248+350C>T
n.247+350C>T
c.254+350C>T (n.254+350C>T)
c.-154+350C>T (n.-154+350C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504713_117504714insTGTGAATCA1737335712CFTRc.164+350_164+351insTGTGAAT (n.164+350_164+351insTGTGAAT)
n.249+350_249+351insTGTGAAT
c.-80+350_-80+351insTGTGAAT (n.-80+350_-80+351insTGTGAAT)
n.234+350_234+351insTGTGAAT
n.248+350_248+351insTGTGAAT
n.247+350_247+351insTGTGAAT
c.254+350_254+351insTGTGAAT (n.254+350_254+351insTGTGAAT)
c.-154+350_-154+351insTGTGAAT (n.-154+350_-154+351insTGTGAAT)
 dbSNP
7g.117504715C>ACA1106316002CFTRc.164+352C>A (n.164+352C>A)
n.249+352C>A
c.-80+352C>A (n.-80+352C>A)
n.234+352C>A
n.248+352C>A
n.247+352C>A
c.254+352C>A (n.254+352C>A)
c.-154+352C>A (n.-154+352C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504716T>CCA1106316003CFTRc.164+353T>C (n.164+353T>C)
n.249+353T>C
c.-80+353T>C (n.-80+353T>C)
n.234+353T>C
n.248+353T>C
n.247+353T>C
c.254+353T>C (n.254+353T>C)
c.-154+353T>C (n.-154+353T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504717G=CA1737335715CFTRc.164+354G= (n.164+354G=)
n.249+354G=
c.-80+354G= (n.-80+354G=)
n.234+354G=
n.248+354G=
n.247+354G=
c.254+354G= (n.254+354G=)
c.-154+354G= (n.-154+354G=)
7g.117504717G>TCA164963889CFTRc.164+354G>T (n.164+354G>T)
n.249+354G>T
c.-80+354G>T (n.-80+354G>T)
n.234+354G>T
n.248+354G>T
n.247+354G>T
c.254+354G>T (n.254+354G>T)
c.-154+354G>T (n.-154+354G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504718C>ACA1106316007CFTRc.164+355C>A (n.164+355C>A)
n.249+355C>A
c.-80+355C>A (n.-80+355C>A)
n.234+355C>A
n.248+355C>A
n.247+355C>A
c.254+355C>A (n.254+355C>A)
c.-154+355C>A (n.-154+355C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504718C=CA1737335719CFTRc.164+355C= (n.164+355C=)
n.249+355C=
c.-80+355C= (n.-80+355C=)
n.234+355C=
n.248+355C=
n.247+355C=
c.254+355C= (n.254+355C=)
c.-154+355C= (n.-154+355C=)
7g.117504718C>TCA164963895CFTRc.164+355C>T (n.164+355C>T)
n.249+355C>T
c.-80+355C>T (n.-80+355C>T)
n.234+355C>T
n.248+355C>T
n.247+355C>T
c.254+355C>T (n.254+355C>T)
c.-154+355C>T (n.-154+355C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504720C>ACA1106316028CFTRc.164+357C>A (n.164+357C>A)
n.249+357C>A
c.-80+357C>A (n.-80+357C>A)
n.234+357C>A
n.248+357C>A
n.247+357C>A
c.254+357C>A (n.254+357C>A)
c.-154+357C>A (n.-154+357C>A)
7g.117504720C=CA1737335723CFTRc.164+357C= (n.164+357C=)
n.249+357C=
c.-80+357C= (n.-80+357C=)
n.234+357C=
n.248+357C=
n.247+357C=
c.254+357C= (n.254+357C=)
c.-154+357C= (n.-154+357C=)
7g.117504720C>TCA577216475CFTRc.164+357C>T (n.164+357C>T)
n.249+357C>T
c.-80+357C>T (n.-80+357C>T)
n.234+357C>T
n.248+357C>T
n.247+357C>T
c.254+357C>T (n.254+357C>T)
c.-154+357C>T (n.-154+357C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504722C>ACA1106316032CFTRc.164+359C>A (n.164+359C>A)
n.249+359C>A
c.-80+359C>A (n.-80+359C>A)
n.234+359C>A
n.248+359C>A
n.247+359C>A
c.254+359C>A (n.254+359C>A)
c.-154+359C>A (n.-154+359C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504722C=CA1737335730CFTRc.164+359C= (n.164+359C=)
n.249+359C=
c.-80+359C= (n.-80+359C=)
n.234+359C=
n.248+359C=
n.247+359C=
c.254+359C= (n.254+359C=)
c.-154+359C= (n.-154+359C=)
7g.117504722C>TCA1106316037CFTRc.164+359C>T (n.164+359C>T)
n.249+359C>T
c.-80+359C>T (n.-80+359C>T)
n.234+359C>T
n.248+359C>T
n.247+359C>T
c.254+359C>T (n.254+359C>T)
c.-154+359C>T (n.-154+359C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504723delCA2528136953CFTRc.164+360del (n.164+360del)
n.249+360del
c.-80+360del (n.-80+360del)
n.234+360del
n.248+360del
n.247+360del
c.254+360del (n.254+360del)
c.-154+360del (n.-154+360del)
7g.117504724A=CA1737335735CFTRc.164+361A= (n.164+361A=)
n.249+361A=
c.-80+361A= (n.-80+361A=)
n.234+361A=
n.248+361A=
n.247+361A=
c.254+361A= (n.254+361A=)
c.-154+361A= (n.-154+361A=)
7g.117504724A>GCA832121231CFTRc.164+361A>G (n.164+361A>G)
n.249+361A>G
c.-80+361A>G (n.-80+361A>G)
n.234+361A>G
n.248+361A>G
n.247+361A>G
c.254+361A>G (n.254+361A>G)
c.-154+361A>G (n.-154+361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504725G>ACA1737335739CFTRc.164+362G>A (n.164+362G>A)
n.249+362G>A
c.-80+362G>A (n.-80+362G>A)
n.234+362G>A
n.248+362G>A
n.247+362G>A
c.254+362G>A (n.254+362G>A)
c.-154+362G>A (n.-154+362G>A)
 dbSNP
7g.117504725G=CA1737335738CFTRc.164+362G= (n.164+362G=)
n.249+362G=
c.-80+362G= (n.-80+362G=)
n.234+362G=
n.248+362G=
n.247+362G=
c.254+362G= (n.254+362G=)
c.-154+362G= (n.-154+362G=)
7g.117504726C>ACA1106316039CFTRc.164+363C>A (n.164+363C>A)
n.249+363C>A
c.-80+363C>A (n.-80+363C>A)
n.234+363C>A
n.248+363C>A
n.247+363C>A
c.254+363C>A (n.254+363C>A)
c.-154+363C>A (n.-154+363C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504727T>CCA1106316040CFTRc.164+364T>C (n.164+364T>C)
n.249+364T>C
c.-80+364T>C (n.-80+364T>C)
n.234+364T>C
n.248+364T>C
n.247+364T>C
c.254+364T>C (n.254+364T>C)
c.-154+364T>C (n.-154+364T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504728T>CCA1106316041CFTRc.164+365T>C (n.164+365T>C)
n.249+365T>C
c.-80+365T>C (n.-80+365T>C)
n.234+365T>C
n.248+365T>C
n.247+365T>C
c.254+365T>C (n.254+365T>C)
c.-154+365T>C (n.-154+365T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504728T>GCA1737335744CFTRc.164+365T>G (n.164+365T>G)
n.249+365T>G
c.-80+365T>G (n.-80+365T>G)
n.234+365T>G
n.248+365T>G
n.247+365T>G
c.254+365T>G (n.254+365T>G)
c.-154+365T>G (n.-154+365T>G)
 dbSNP
7g.117504728T=CA1737335741CFTRc.164+365T= (n.164+365T=)
n.249+365T=
c.-80+365T= (n.-80+365T=)
n.234+365T=
n.248+365T=
n.247+365T=
c.254+365T= (n.254+365T=)
c.-154+365T= (n.-154+365T=)
7g.117504730G>ACA2531646491CFTRc.164+367G>A (n.164+367G>A)
n.249+367G>A
c.-80+367G>A (n.-80+367G>A)
n.234+367G>A
n.248+367G>A
n.247+367G>A
c.254+367G>A (n.254+367G>A)
c.-154+367G>A (n.-154+367G>A)
7g.117504730G>TCA1106316042CFTRc.164+367G>T (n.164+367G>T)
n.249+367G>T
c.-80+367G>T (n.-80+367G>T)
n.234+367G>T
n.248+367G>T
n.247+367G>T
c.254+367G>T (n.254+367G>T)
c.-154+367G>T (n.-154+367G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504731G>ACA1106316044CFTRc.164+368G>A (n.164+368G>A)
n.249+368G>A
c.-80+368G>A (n.-80+368G>A)
n.234+368G>A
n.248+368G>A
n.247+368G>A
c.254+368G>A (n.254+368G>A)
c.-154+368G>A (n.-154+368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504731G=CA1737335747CFTRc.164+368G= (n.164+368G=)
n.249+368G=
c.-80+368G= (n.-80+368G=)
n.234+368G=
n.248+368G=
n.247+368G=
c.254+368G= (n.254+368G=)
c.-154+368G= (n.-154+368G=)
7g.117504731G>TCA832121233CFTRc.164+368G>T (n.164+368G>T)
n.249+368G>T
c.-80+368G>T (n.-80+368G>T)
n.234+368G>T
n.248+368G>T
n.247+368G>T
c.254+368G>T (n.254+368G>T)
c.-154+368G>T (n.-154+368G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504732T>CCA1106316056CFTRc.164+369T>C (n.164+369T>C)
n.249+369T>C
c.-80+369T>C (n.-80+369T>C)
n.234+369T>C
n.248+369T>C
n.247+369T>C
c.254+369T>C (n.254+369T>C)
c.-154+369T>C (n.-154+369T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504732T>GCA1106316057CFTRc.164+369T>G (n.164+369T>G)
n.249+369T>G
c.-80+369T>G (n.-80+369T>G)
n.234+369T>G
n.248+369T>G
n.247+369T>G
c.254+369T>G (n.254+369T>G)
c.-154+369T>G (n.-154+369T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504733G>ACA1106316059CFTRc.164+370G>A (n.164+370G>A)
n.249+370G>A
c.-80+370G>A (n.-80+370G>A)
n.234+370G>A
n.248+370G>A
n.247+370G>A
c.254+370G>A (n.254+370G>A)
c.-154+370G>A (n.-154+370G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504733G=CA1737335752CFTRc.164+370G= (n.164+370G=)
n.249+370G=
c.-80+370G= (n.-80+370G=)
n.234+370G=
n.248+370G=
n.247+370G=
c.254+370G= (n.254+370G=)
c.-154+370G= (n.-154+370G=)
7g.117504735C>ACA1106316060CFTRc.164+372C>A (n.164+372C>A)
n.249+372C>A
c.-80+372C>A (n.-80+372C>A)
n.234+372C>A
n.248+372C>A
n.247+372C>A
c.254+372C>A (n.254+372C>A)
c.-154+372C>A (n.-154+372C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504735C=CA1737335754CFTRc.164+372C= (n.164+372C=)
n.249+372C=
c.-80+372C= (n.-80+372C=)
n.234+372C=
n.248+372C=
n.247+372C=
c.254+372C= (n.254+372C=)
c.-154+372C= (n.-154+372C=)
7g.117504735C>TCA1737335756CFTRc.164+372C>T (n.164+372C>T)
n.249+372C>T
c.-80+372C>T (n.-80+372C>T)
n.234+372C>T
n.248+372C>T
n.247+372C>T
c.254+372C>T (n.254+372C>T)
c.-154+372C>T (n.-154+372C>T)
 dbSNP
7g.117504736A=CA1737335758CFTRc.164+373A= (n.164+373A=)
n.249+373A=
c.-80+373A= (n.-80+373A=)
n.234+373A=
n.248+373A=
n.247+373A=
c.254+373A= (n.254+373A=)
c.-154+373A= (n.-154+373A=)
7g.117504736A>GCA1737335759CFTRc.164+373A>G (n.164+373A>G)
n.249+373A>G
c.-80+373A>G (n.-80+373A>G)
n.234+373A>G
n.248+373A>G
n.247+373A>G
c.254+373A>G (n.254+373A>G)
c.-154+373A>G (n.-154+373A>G)
 dbSNP
7g.117504737C>ACA1106316061CFTRc.164+374C>A (n.164+374C>A)
n.249+374C>A
c.-80+374C>A (n.-80+374C>A)
n.234+374C>A
n.248+374C>A
n.247+374C>A
c.254+374C>A (n.254+374C>A)
c.-154+374C>A (n.-154+374C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504737C>GCA1106316063CFTRc.164+374C>G (n.164+374C>G)
n.249+374C>G
c.-80+374C>G (n.-80+374C>G)
n.234+374C>G
n.248+374C>G
n.247+374C>G
c.254+374C>G (n.254+374C>G)
c.-154+374C>G (n.-154+374C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504738A=CA1737335763CFTRc.164+375A= (n.164+375A=)
n.249+375A=
c.-80+375A= (n.-80+375A=)
n.234+375A=
n.248+375A=
n.247+375A=
c.254+375A= (n.254+375A=)
c.-154+375A= (n.-154+375A=)
7g.117504738A>TCA164963900CFTRc.164+375A>T (n.164+375A>T)
n.249+375A>T
c.-80+375A>T (n.-80+375A>T)
n.234+375A>T
n.248+375A>T
n.247+375A>T
c.254+375A>T (n.254+375A>T)
c.-154+375A>T (n.-154+375A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504739G>ACA1106316067CFTRc.164+376G>A (n.164+376G>A)
n.249+376G>A
c.-80+376G>A (n.-80+376G>A)
n.234+376G>A
n.248+376G>A
n.247+376G>A
c.254+376G>A (n.254+376G>A)
c.-154+376G>A (n.-154+376G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504739_117504740delCA1106316065CFTRc.164+376_164+377del (n.164+376_164+377del)
n.249+376_249+377del
c.-80+376_-80+377del (n.-80+376_-80+377del)
n.234+376_234+377del
n.248+376_248+377del
n.247+376_247+377del
c.254+376_254+377del (n.254+376_254+377del)
c.-154+376_-154+377del (n.-154+376_-154+377del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504740C>ACA832121235CFTRc.164+377C>A (n.164+377C>A)
n.249+377C>A
c.-80+377C>A (n.-80+377C>A)
n.234+377C>A
n.248+377C>A
n.247+377C>A
c.254+377C>A (n.254+377C>A)
c.-154+377C>A (n.-154+377C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504740C=CA1737335766CFTRc.164+377C= (n.164+377C=)
n.249+377C=
c.-80+377C= (n.-80+377C=)
n.234+377C=
n.248+377C=
n.247+377C=
c.254+377C= (n.254+377C=)
c.-154+377C= (n.-154+377C=)
7g.117504740C>TCA2777586909CFTRc.164+377C>T (n.164+377C>T)
n.249+377C>T
c.-80+377C>T (n.-80+377C>T)
n.234+377C>T
n.248+377C>T
n.247+377C>T
c.254+377C>T (n.254+377C>T)
c.-154+377C>T (n.-154+377C>T)
7g.117504741A>GCA2548639103CFTRc.164+378A>G (n.164+378A>G)
n.249+378A>G
c.-80+378A>G (n.-80+378A>G)
n.234+378A>G
n.248+378A>G
n.247+378A>G
c.254+378A>G (n.254+378A>G)
c.-154+378A>G (n.-154+378A>G)
7g.117504743A>GCA1106316070CFTRc.164+380A>G (n.164+380A>G)
n.249+380A>G
c.-80+380A>G (n.-80+380A>G)
n.234+380A>G
n.248+380A>G
n.247+380A>G
c.254+380A>G (n.254+380A>G)
c.-154+380A>G (n.-154+380A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504745C>ACA832121236CFTRc.164+382C>A (n.164+382C>A)
n.249+382C>A
c.-80+382C>A (n.-80+382C>A)
n.234+382C>A
n.248+382C>A
n.247+382C>A
c.254+382C>A (n.254+382C>A)
c.-154+382C>A (n.-154+382C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504745C=CA1737335775CFTRc.164+382C= (n.164+382C=)
n.249+382C=
c.-80+382C= (n.-80+382C=)
n.234+382C=
n.248+382C=
n.247+382C=
c.254+382C= (n.254+382C=)
c.-154+382C= (n.-154+382C=)
7g.117504745_117504756delCA1106316072CFTRc.164+382_164+393del (n.164+382_164+393del)
n.249+382_249+393del
c.-80+382_-80+393del (n.-80+382_-80+393del)
n.234+382_234+393del
n.248+382_248+393del
n.247+382_247+393del
c.254+382_254+393del (n.254+382_254+393del)
c.-154+382_-154+393del (n.-154+382_-154+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746C>ACA1106316080CFTRc.164+383C>A (n.164+383C>A)
n.249+383C>A
c.-80+383C>A (n.-80+383C>A)
n.234+383C>A
n.248+383C>A
n.247+383C>A
c.254+383C>A (n.254+383C>A)
c.-154+383C>A (n.-154+383C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746C>TCA1106316082CFTRc.164+383C>T (n.164+383C>T)
n.249+383C>T
c.-80+383C>T (n.-80+383C>T)
n.234+383C>T
n.248+383C>T
n.247+383C>T
c.254+383C>T (n.254+383C>T)
c.-154+383C>T (n.-154+383C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504746_117504750delinsCCTCTCA1737335785CFTRc.164+383_164+387delinsCCTCT (n.164+383_164+387delinsCCTCT)
n.249+383_249+387delinsCCTCT
c.-80+383_-80+387delinsCCTCT (n.-80+383_-80+387delinsCCTCT)
n.234+383_234+387delinsCCTCT
n.248+383_248+387delinsCCTCT
n.247+383_247+387delinsCCTCT
c.254+383_254+387delinsCCTCT (n.254+383_254+387delinsCCTCT)
c.-154+383_-154+387delinsCCTCT (n.-154+383_-154+387delinsCCTCT)
7g.117504746_117504756delCA1106316077CFTRc.164+383_164+393del (n.164+383_164+393del)
n.249+383_249+393del
c.-80+383_-80+393del (n.-80+383_-80+393del)
n.234+383_234+393del
n.248+383_248+393del
n.247+383_247+393del
c.254+383_254+393del (n.254+383_254+393del)
c.-154+383_-154+393del (n.-154+383_-154+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504747C>TCA1106316086CFTRc.164+384C>T (n.164+384C>T)
n.249+384C>T
c.-80+384C>T (n.-80+384C>T)
n.234+384C>T
n.248+384C>T
n.247+384C>T
c.254+384C>T (n.254+384C>T)
c.-154+384C>T (n.-154+384C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504747_117504756delCA1106316090CFTRc.164+384_164+393del (n.164+384_164+393del)
n.249+384_249+393del
c.-80+384_-80+393del (n.-80+384_-80+393del)
n.234+384_234+393del
n.248+384_248+393del
n.247+384_247+393del
c.254+384_254+393del (n.254+384_254+393del)
c.-154+384_-154+393del (n.-154+384_-154+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504753_117504756delCA164963915CFTRc.164+390_164+393del (n.164+390_164+393del)
n.249+390_249+393del
c.-80+390_-80+393del (n.-80+390_-80+393del)
n.234+390_234+393del
n.248+390_248+393del
n.247+390_247+393del
c.254+390_254+393del (n.254+390_254+393del)
c.-154+390_-154+393del (n.-154+390_-154+393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504749_117504756delCA1106316087CFTRc.164+386_164+393del (n.164+386_164+393del)
n.249+386_249+393del
c.-80+386_-80+393del (n.-80+386_-80+393del)
n.234+386_234+393del
n.248+386_248+393del
n.247+386_247+393del
c.254+386_254+393del (n.254+386_254+393del)
c.-154+386_-154+393del (n.-154+386_-154+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504748T>ACA1106316093CFTRc.164+385T>A (n.164+385T>A)
n.249+385T>A
c.-80+385T>A (n.-80+385T>A)
n.234+385T>A
n.248+385T>A
n.247+385T>A
c.254+385T>A (n.254+385T>A)
c.-154+385T>A (n.-154+385T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504748T>CCA164963925CFTRc.164+385T>C (n.164+385T>C)
n.249+385T>C
c.-80+385T>C (n.-80+385T>C)
n.234+385T>C
n.248+385T>C
n.247+385T>C
c.254+385T>C (n.254+385T>C)
c.-154+385T>C (n.-154+385T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504748T=CA1737335789CFTRc.164+385T= (n.164+385T=)
n.249+385T=
c.-80+385T= (n.-80+385T=)
n.234+385T=
n.248+385T=
n.247+385T=
c.254+385T= (n.254+385T=)
c.-154+385T= (n.-154+385T=)
7g.117504749C>ACA1106316095CFTRc.164+386C>A (n.164+386C>A)
n.249+386C>A
c.-80+386C>A (n.-80+386C>A)
n.234+386C>A
n.248+386C>A
n.247+386C>A
c.254+386C>A (n.254+386C>A)
c.-154+386C>A (n.-154+386C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504750T>CCA1106316096CFTRc.164+387T>C (n.164+387T>C)
n.249+387T>C
c.-80+387T>C (n.-80+387T>C)
n.234+387T>C
n.248+387T>C
n.247+387T>C
c.254+387T>C (n.254+387T>C)
c.-154+387T>C (n.-154+387T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504750_117504756delCA2603608716CFTRc.164+387_164+393del (n.164+387_164+393del)
n.249+387_249+393del
c.-80+387_-80+393del (n.-80+387_-80+393del)
n.234+387_234+393del
n.248+387_248+393del
n.247+387_247+393del
c.254+387_254+393del (n.254+387_254+393del)
c.-154+387_-154+393del (n.-154+387_-154+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504751C>ACA1106316097CFTRc.164+388C>A (n.164+388C>A)
n.249+388C>A
c.-80+388C>A (n.-80+388C>A)
n.234+388C>A
n.248+388C>A
n.247+388C>A
c.254+388C>A (n.254+388C>A)
c.-154+388C>A (n.-154+388C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504751C=CA1737335790CFTRc.164+388C= (n.164+388C=)
n.249+388C=
c.-80+388C= (n.-80+388C=)
n.234+388C=
n.248+388C=
n.247+388C=
c.254+388C= (n.254+388C=)
c.-154+388C= (n.-154+388C=)
7g.117504751C>TCA832121244CFTRc.164+388C>T (n.164+388C>T)
n.249+388C>T
c.-80+388C>T (n.-80+388C>T)
n.234+388C>T
n.248+388C>T
n.247+388C>T
c.254+388C>T (n.254+388C>T)
c.-154+388C>T (n.-154+388C>T)
 dbSNP
7g.117504752T>ACA1106316103CFTRc.164+389T>A (n.164+389T>A)
n.249+389T>A
c.-80+389T>A (n.-80+389T>A)
n.234+389T>A
n.248+389T>A
n.247+389T>A
c.254+389T>A (n.254+389T>A)
c.-154+389T>A (n.-154+389T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504752T>CCA1106316106CFTRc.164+389T>C (n.164+389T>C)
n.249+389T>C
c.-80+389T>C (n.-80+389T>C)
n.234+389T>C
n.248+389T>C
n.247+389T>C
c.254+389T>C (n.254+389T>C)
c.-154+389T>C (n.-154+389T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504752_117504756delCA1106316102CFTRc.164+389_164+393del (n.164+389_164+393del)
n.249+389_249+393del
c.-80+389_-80+393del (n.-80+389_-80+393del)
n.234+389_234+393del
n.248+389_248+393del
n.247+389_247+393del
c.254+389_254+393del (n.254+389_254+393del)
c.-154+389_-154+393del (n.-154+389_-154+393del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504753C>ACA1106316112CFTRc.164+390C>A (n.164+390C>A)
n.249+390C>A
c.-80+390C>A (n.-80+390C>A)
n.234+390C>A
n.248+390C>A
n.247+390C>A
c.254+390C>A (n.254+390C>A)
c.-154+390C>A (n.-154+390C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504753C>TCA1106316113CFTRc.164+390C>T (n.164+390C>T)
n.249+390C>T
c.-80+390C>T (n.-80+390C>T)
n.234+390C>T
n.248+390C>T
n.247+390C>T
c.254+390C>T (n.254+390C>T)
c.-154+390C>T (n.-154+390C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504754T>ACA1106316129CFTRc.164+391T>A (n.164+391T>A)
n.249+391T>A
c.-80+391T>A (n.-80+391T>A)
n.234+391T>A
n.248+391T>A
n.247+391T>A
c.254+391T>A (n.254+391T>A)
c.-154+391T>A (n.-154+391T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504754T>CCA1106316136CFTRc.164+391T>C (n.164+391T>C)
n.249+391T>C
c.-80+391T>C (n.-80+391T>C)
n.234+391T>C
n.248+391T>C
n.247+391T>C
c.254+391T>C (n.254+391T>C)
c.-154+391T>C (n.-154+391T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755C>ACA832121245CFTRc.164+392C>A (n.164+392C>A)
n.249+392C>A
c.-80+392C>A (n.-80+392C>A)
n.234+392C>A
n.248+392C>A
n.247+392C>A
c.254+392C>A (n.254+392C>A)
c.-154+392C>A (n.-154+392C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755C=CA1737335794CFTRc.164+392C= (n.164+392C=)
n.249+392C=
c.-80+392C= (n.-80+392C=)
n.234+392C=
n.248+392C=
n.247+392C=
c.254+392C= (n.254+392C=)
c.-154+392C= (n.-154+392C=)
7g.117504755C>TCA1106316171CFTRc.164+392C>T (n.164+392C>T)
n.249+392C>T
c.-80+392C>T (n.-80+392C>T)
n.234+392C>T
n.248+392C>T
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c.-154+392C>T (n.-154+392C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755_117504756insACA1106316173CFTRc.164+392_164+393insA (n.164+392_164+393insA)
n.249+392_249+393insA
c.-80+392_-80+393insA (n.-80+392_-80+393insA)
n.234+392_234+393insA
n.248+392_248+393insA
n.247+392_247+393insA
c.254+392_254+393insA (n.254+392_254+393insA)
c.-154+392_-154+393insA (n.-154+392_-154+393insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755_117504756insAACA577208365CFTRc.164+392_164+393insAA (n.164+392_164+393insAA)
n.249+392_249+393insAA
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n.234+392_234+393insAA
n.248+392_248+393insAA
n.247+392_247+393insAA
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c.-154+392_-154+393insAA (n.-154+392_-154+393insAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504755_117504756insAAAACA2603608724CFTRc.164+392_164+393insAAAA (n.164+392_164+393insAAAA)
n.249+392_249+393insAAAA
c.-80+392_-80+393insAAAA (n.-80+392_-80+393insAAAA)
n.234+392_234+393insAAAA
n.248+392_248+393insAAAA
n.247+392_247+393insAAAA
c.254+392_254+393insAAAA (n.254+392_254+393insAAAA)
c.-154+392_-154+393insAAAA (n.-154+392_-154+393insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504756T>ACA164935217CFTRc.164+393T>A (n.164+393T>A)
n.249+393T>A
c.-80+393T>A (n.-80+393T>A)
n.234+393T>A
n.248+393T>A
n.247+393T>A
c.254+393T>A (n.254+393T>A)
c.-154+393T>A (n.-154+393T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504756T=CA1737335799CFTRc.164+393T= (n.164+393T=)
n.249+393T=
c.-80+393T= (n.-80+393T=)
n.234+393T=
n.248+393T=
n.247+393T=
c.254+393T= (n.254+393T=)
c.-154+393T= (n.-154+393T=)
7g.117504756_117504764delinsTAAAAAAAACA1737335800CFTRc.164+393_164+401delinsTAAAAAAAA (n.164+393_164+401delinsTAAAAAAAA)
c.164+393_165-391delinsTAAAAAAAA (n.164+393_165-391delinsTAAAAAAAA)
n.249+393_249+401delinsTAAAAAAAA
c.-80+393_-80+401delinsTAAAAAAAA (n.-80+393_-80+401delinsTAAAAAAAA)
n.234+393_234+401delinsTAAAAAAAA
n.248+393_248+401delinsTAAAAAAAA
n.247+393_248-391delinsTAAAAAAAA
c.254+393_254+401delinsTAAAAAAAA (n.254+393_254+401delinsTAAAAAAAA)
c.-154+393_-153-391delinsTAAAAAAAA (n.-154+393_-153-391delinsTAAAAAAAA)
7g.117504756_117504757insCACA1106316201CFTRc.164+393_164+394insCA (n.164+393_164+394insCA)
n.249+393_249+394insCA
c.-80+393_-80+394insCA (n.-80+393_-80+394insCA)
n.234+393_234+394insCA
n.248+393_248+394insCA
n.247+393_247+394insCA
c.254+393_254+394insCA (n.254+393_254+394insCA)
c.-154+393_-154+394insCA (n.-154+393_-154+394insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504756_117504757insCAACA1737335833CFTRc.164+393_164+394insCAA (n.164+393_164+394insCAA)
n.249+393_249+394insCAA
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n.234+393_234+394insCAA
n.248+393_248+394insCAA
n.247+393_247+394insCAA
c.254+393_254+394insCAA (n.254+393_254+394insCAA)
c.-154+393_-154+394insCAA (n.-154+393_-154+394insCAA)
 dbSNP
7g.117504757A=CA1737335830CFTRc.164+394A= (n.164+394A=)
n.249+394A=
c.-80+394A= (n.-80+394A=)
n.234+394A=
n.248+394A=
n.247+394A=
c.254+394A= (n.254+394A=)
c.-154+394A= (n.-154+394A=)
7g.117504757A>CCA1737335828CFTRc.164+394A>C (n.164+394A>C)
n.249+394A>C
c.-80+394A>C (n.-80+394A>C)
n.234+394A>C
n.248+394A>C
n.247+394A>C
c.254+394A>C (n.254+394A>C)
c.-154+394A>C (n.-154+394A>C)
 dbSNP
7g.117504757A>GCA1737335836CFTRc.164+394A>G (n.164+394A>G)
n.249+394A>G
c.-80+394A>G (n.-80+394A>G)
n.234+394A>G
n.248+394A>G
n.247+394A>G
c.254+394A>G (n.254+394A>G)
c.-154+394A>G (n.-154+394A>G)
 dbSNP
7g.117504757A>TCA2777586951CFTRc.164+394A>T (n.164+394A>T)
n.249+394A>T
c.-80+394A>T (n.-80+394A>T)
n.234+394A>T
n.248+394A>T
n.247+394A>T
c.254+394A>T (n.254+394A>T)
c.-154+394A>T (n.-154+394A>T)
7g.117504758_117504759insCAAAAAAAAACA2777586991CFTRc.164+395_164+396insCAAAAAAAAA (n.164+395_164+396insCAAAAAAAAA)
c.164+395_165-396insCAAAAAAAAA (n.164+395_165-396insCAAAAAAAAA)
n.249+395_249+396insCAAAAAAAAA
c.-80+395_-80+396insCAAAAAAAAA (n.-80+395_-80+396insCAAAAAAAAA)
n.234+395_234+396insCAAAAAAAAA
n.248+395_248+396insCAAAAAAAAA
n.247+395_248-396insCAAAAAAAAA
c.254+395_254+396insCAAAAAAAAA (n.254+395_254+396insCAAAAAAAAA)
c.-154+395_-153-396insCAAAAAAAAA (n.-154+395_-153-396insCAAAAAAAAA)
7g.117504759_117504760insTAAAAAAACA1106316206CFTRc.164+396_164+397insTAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAA)
c.165-396_165-395insTAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAA)
n.249+396_249+397insTAAAAAAA
c.-80+396_-80+397insTAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAA)
n.234+396_234+397insTAAAAAAA
n.248+396_248+397insTAAAAAAA
n.248-396_248-395insTAAAAAAA
c.254+396_254+397insTAAAAAAA (n.254+396_254+397insTAAAAAAA)
c.-153-396_-153-395insTAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504759_117504760insTAAAAAAAAAAACA1106316204CFTRc.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA (n.164+396_164+397insTAAAAAAAAAAA)
c.165-396_165-395insTAAAAAAAAAAA (n.165-396_165-395insTAAAAAAAAAAA)
n.249+396_249+397insTAAAAAAAAAAA
c.-80+396_-80+397insTAAAAAAAAAAA (n.-80+396_-80+397insTAAAAAAAAAAA)
n.234+396_234+397insTAAAAAAAAAAA
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n.248-396_248-395insTAAAAAAAAAAA
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c.-153-396_-153-395insTAAAAAAAAAAA (n.-153-396_-153-395insTAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504760_117504761insTAAAAAAACA1106316209CFTRc.164+397_164+398insTAAAAAAA (n.164+397_164+398insTAAAAAAA)
c.165-395_165-394insTAAAAAAA (n.165-395_165-394insTAAAAAAA)
n.249+397_249+398insTAAAAAAA
c.-80+397_-80+398insTAAAAAAA (n.-80+397_-80+398insTAAAAAAA)
n.234+397_234+398insTAAAAAAA
n.248+397_248+398insTAAAAAAA
n.248-395_248-394insTAAAAAAA
c.254+397_254+398insTAAAAAAA (n.254+397_254+398insTAAAAAAA)
c.-153-395_-153-394insTAAAAAAA (n.-153-395_-153-394insTAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1106316267CFTRc.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.249+410_249+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.-80+410_-80+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-80+410_-80+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.234+410_234+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.248+410_248+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.248-382_248-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.254+410_254+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.254+410_254+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1106316216CFTRc.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.249+410_249+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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n.234+410_234+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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n.248-382_248-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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c.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.249+410_249+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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n.248-382_248-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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c.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1106316214CFTRc.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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n.249+410_249+411insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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c.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.165-382_165-381insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.249+410_249+411insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.-80+410_-80+411insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-80+410_-80+411insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.234+410_234+411insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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n.248-382_248-381insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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c.-153-382_-153-381insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1106316212CFTRc.164+410_164+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.165-382_165-381insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.249+410_249+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.-80+410_-80+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-80+410_-80+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.234+410_234+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.248+410_248+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.248-382_248-381insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.254+410_254+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.254+410_254+411insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-153-382_-153-381insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-153-382_-153-381insAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773_117504774insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1106316210CFTRc.164+410_164+411insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.164+410_164+411insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.165-382_165-381insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.165-382_165-381insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.-80+410_-80+411insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-80+410_-80+411insAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.248-382dup
c.254+410dup (n.254+410dup)
c.-153-382dup (n.-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504772_117504773dupCA164935227CFTRc.164+409_164+410dup (n.164+409_164+410dup)
c.165-383_165-382dup (n.165-383_165-382dup)
n.249+409_249+410dup
c.-80+409_-80+410dup (n.-80+409_-80+410dup)
n.234+409_234+410dup
n.248+409_248+410dup
n.248-383_248-382dup
c.254+409_254+410dup (n.254+409_254+410dup)
c.-153-383_-153-382dup (n.-153-383_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504771_117504773dupCA577208380CFTRc.164+408_164+410dup (n.164+408_164+410dup)
c.165-384_165-382dup (n.165-384_165-382dup)
n.249+408_249+410dup
c.-80+408_-80+410dup (n.-80+408_-80+410dup)
n.234+408_234+410dup
n.248+408_248+410dup
n.248-384_248-382dup
c.254+408_254+410dup (n.254+408_254+410dup)
c.-153-384_-153-382dup (n.-153-384_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504770_117504773dupCA832121264CFTRc.164+407_164+410dup (n.164+407_164+410dup)
c.165-385_165-382dup (n.165-385_165-382dup)
n.249+407_249+410dup
c.-80+407_-80+410dup (n.-80+407_-80+410dup)
n.234+407_234+410dup
n.248+407_248+410dup
n.248-385_248-382dup
c.254+407_254+410dup (n.254+407_254+410dup)
c.-153-385_-153-382dup (n.-153-385_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504769_117504773dupCA577208383CFTRc.164+406_164+410dup (n.164+406_164+410dup)
c.165-386_165-382dup (n.165-386_165-382dup)
n.249+406_249+410dup
c.-80+406_-80+410dup (n.-80+406_-80+410dup)
n.234+406_234+410dup
n.248+406_248+410dup
n.248-386_248-382dup
c.254+406_254+410dup (n.254+406_254+410dup)
c.-153-386_-153-382dup (n.-153-386_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504768_117504773dupCA832121262CFTRc.164+405_164+410dup (n.164+405_164+410dup)
c.165-387_165-382dup (n.165-387_165-382dup)
n.249+405_249+410dup
c.-80+405_-80+410dup (n.-80+405_-80+410dup)
n.234+405_234+410dup
n.248+405_248+410dup
n.248-387_248-382dup
c.254+405_254+410dup (n.254+405_254+410dup)
c.-153-387_-153-382dup (n.-153-387_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504767_117504773dupCA1106316250CFTRc.164+404_164+410dup (n.164+404_164+410dup)
c.165-388_165-382dup (n.165-388_165-382dup)
n.249+404_249+410dup
c.-80+404_-80+410dup (n.-80+404_-80+410dup)
n.234+404_234+410dup
n.248+404_248+410dup
n.248-388_248-382dup
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c.-153-388_-153-382dup (n.-153-388_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504766_117504773dupCA918112082CFTRc.164+403_164+410dup (n.164+403_164+410dup)
c.165-389_165-382dup (n.165-389_165-382dup)
n.249+403_249+410dup
c.-80+403_-80+410dup (n.-80+403_-80+410dup)
n.234+403_234+410dup
n.248+403_248+410dup
n.248-389_248-382dup
c.254+403_254+410dup (n.254+403_254+410dup)
c.-153-389_-153-382dup (n.-153-389_-153-382dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504765_117504773dupCA1106316247CFTRc.164+402_164+410dup (n.164+402_164+410dup)
c.165-390_165-382dup (n.165-390_165-382dup)
n.249+402_249+410dup
c.-80+402_-80+410dup (n.-80+402_-80+410dup)
n.234+402_234+410dup
n.248+402_248+410dup
n.248-390_248-382dup
c.254+402_254+410dup (n.254+402_254+410dup)
c.-153-390_-153-382dup (n.-153-390_-153-382dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504764_117504773dupCA1106316246CFTRc.164+401_164+410dup (n.164+401_164+410dup)
c.165-391_165-382dup (n.165-391_165-382dup)
n.249+401_249+410dup
c.-80+401_-80+410dup (n.-80+401_-80+410dup)
n.234+401_234+410dup
n.248+401_248+410dup
n.248-391_248-382dup
c.254+401_254+410dup (n.254+401_254+410dup)
c.-153-391_-153-382dup (n.-153-391_-153-382dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504762_117504773dupCA1106316229CFTRc.164+399_164+410dup (n.164+399_164+410dup)
c.165-393_165-382dup (n.165-393_165-382dup)
n.249+399_249+410dup
c.-80+399_-80+410dup (n.-80+399_-80+410dup)
n.234+399_234+410dup
n.248+399_248+410dup
n.248-393_248-382dup
c.254+399_254+410dup (n.254+399_254+410dup)
c.-153-393_-153-382dup (n.-153-393_-153-382dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504758_117504773dupCA1106316219CFTRc.164+395_164+410dup (n.164+395_164+410dup)
c.164+395_165-382dup (n.164+395_165-382dup)
n.249+395_249+410dup
c.-80+395_-80+410dup (n.-80+395_-80+410dup)
n.234+395_234+410dup
n.248+395_248+410dup
n.247+395_248-382dup
c.254+395_254+410dup (n.254+395_254+410dup)
c.-154+395_-153-382dup (n.-154+395_-153-382dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504773delCA577208372CFTRc.164+410del (n.164+410del)
c.165-382del (n.165-382del)
n.249+410del
c.-80+410del (n.-80+410del)
n.234+410del
n.248+410del
n.248-382del
c.254+410del (n.254+410del)
c.-153-382del (n.-153-382del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504772_117504773delCA577208370CFTRc.164+409_164+410del (n.164+409_164+410del)
c.165-383_165-382del (n.165-383_165-382del)
n.249+409_249+410del
c.-80+409_-80+410del (n.-80+409_-80+410del)
n.234+409_234+410del
n.248+409_248+410del
n.248-383_248-382del
c.254+409_254+410del (n.254+409_254+410del)
c.-153-383_-153-382del (n.-153-383_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504771_117504773delCA1106316194CFTRc.164+408_164+410del (n.164+408_164+410del)
c.165-384_165-382del (n.165-384_165-382del)
n.249+408_249+410del
c.-80+408_-80+410del (n.-80+408_-80+410del)
n.234+408_234+410del
n.248+408_248+410del
n.248-384_248-382del
c.254+408_254+410del (n.254+408_254+410del)
c.-153-384_-153-382del (n.-153-384_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504770_117504773delCA1106316192CFTRc.164+407_164+410del (n.164+407_164+410del)
c.165-385_165-382del (n.165-385_165-382del)
n.249+407_249+410del
c.-80+407_-80+410del (n.-80+407_-80+410del)
n.234+407_234+410del
n.248+407_248+410del
n.248-385_248-382del
c.254+407_254+410del (n.254+407_254+410del)
c.-153-385_-153-382del (n.-153-385_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504769_117504773delCA2508367604CFTRc.164+406_164+410del (n.164+406_164+410del)
c.165-386_165-382del (n.165-386_165-382del)
n.249+406_249+410del
c.-80+406_-80+410del (n.-80+406_-80+410del)
n.234+406_234+410del
n.248+406_248+410del
n.248-386_248-382del
c.254+406_254+410del (n.254+406_254+410del)
c.-153-386_-153-382del (n.-153-386_-153-382del)
7g.117504766_117504773delCA832121261CFTRc.164+403_164+410del (n.164+403_164+410del)
c.165-389_165-382del (n.165-389_165-382del)
n.249+403_249+410del
c.-80+403_-80+410del (n.-80+403_-80+410del)
n.234+403_234+410del
n.248+403_248+410del
n.248-389_248-382del
c.254+403_254+410del (n.254+403_254+410del)
c.-153-389_-153-382del (n.-153-389_-153-382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504758A=CA1737335855CFTRc.164+395A= (n.164+395A=)
n.249+395A=
c.-80+395A= (n.-80+395A=)
n.234+395A=
n.248+395A=
n.247+395A=
c.254+395A= (n.254+395A=)
c.-154+395A= (n.-154+395A=)
7g.117504758A>GCA577208384CFTRc.164+395A>G (n.164+395A>G)
n.249+395A>G
c.-80+395A>G (n.-80+395A>G)
n.234+395A>G
n.248+395A>G
n.247+395A>G
c.254+395A>G (n.254+395A>G)
c.-154+395A>G (n.-154+395A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504758A>TCA1737335858CFTRc.164+395A>T (n.164+395A>T)
n.249+395A>T
c.-80+395A>T (n.-80+395A>T)
n.234+395A>T
n.248+395A>T
n.247+395A>T
c.254+395A>T (n.254+395A>T)
c.-154+395A>T (n.-154+395A>T)
 dbSNP
7g.117504759_117504760insCCA577208385CFTRc.164+396_164+397insC (n.164+396_164+397insC)
c.165-396_165-395insC (n.165-396_165-395insC)
n.249+396_249+397insC
c.-80+396_-80+397insC (n.-80+396_-80+397insC)
n.234+396_234+397insC
n.248+396_248+397insC
n.248-396_248-395insC
c.254+396_254+397insC (n.254+396_254+397insC)
c.-153-396_-153-395insC (n.-153-396_-153-395insC)
 gnomAD v2
7g.117504759_117504760insGCA2603608738CFTRc.164+396_164+397insG (n.164+396_164+397insG)
c.165-396_165-395insG (n.165-396_165-395insG)
n.249+396_249+397insG
c.-80+396_-80+397insG (n.-80+396_-80+397insG)
n.234+396_234+397insG
n.248+396_248+397insG
n.248-396_248-395insG
c.254+396_254+397insG (n.254+396_254+397insG)
c.-153-396_-153-395insG (n.-153-396_-153-395insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504760A=CA1737335861CFTRc.164+397A= (n.164+397A=)
c.165-395A= (n.165-395A=)
n.249+397A=
c.-80+397A= (n.-80+397A=)
n.234+397A=
n.248+397A=
n.248-395A=
c.254+397A= (n.254+397A=)
c.-153-395A= (n.-153-395A=)
7g.117504760A>GCA1737335864CFTRc.164+397A>G (n.164+397A>G)
c.165-395A>G (n.165-395A>G)
n.249+397A>G
c.-80+397A>G (n.-80+397A>G)
n.234+397A>G
n.248+397A>G
n.248-395A>G
c.254+397A>G (n.254+397A>G)
c.-153-395A>G (n.-153-395A>G)
 dbSNP
7g.117504761A=CA1737335867CFTRc.164+398A= (n.164+398A=)
c.165-394A= (n.165-394A=)
n.249+398A=
c.-80+398A= (n.-80+398A=)
n.234+398A=
n.248+398A=
n.248-394A=
c.254+398A= (n.254+398A=)
c.-153-394A= (n.-153-394A=)
7g.117504761A>CCA1737335868CFTRc.164+398A>C (n.164+398A>C)
c.165-394A>C (n.165-394A>C)
n.249+398A>C
c.-80+398A>C (n.-80+398A>C)
n.234+398A>C
n.248+398A>C
n.248-394A>C
c.254+398A>C (n.254+398A>C)
c.-153-394A>C (n.-153-394A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched