UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
| 7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
| 7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | ClinVar |
| 7 | g.117504364dup | CA913111906 | CFTR | c.164+1dup n.249+1dup c.-80+1dup n.234+1dup n.248+1dup n.247+1dup c.254+1dup c.-154+1dup | |
| 7 | g.117504364G>A | CA326562 | CFTR | c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.249+1G>A c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.234+1G>A n.248+1G>A n.247+1G>A c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.-154+1G>A (n.-154+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504364G>C | CA326563 | CFTR | c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.249+1G>C c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.234+1G>C n.248+1G>C n.247+1G>C c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.-154+1G>C (n.-154+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504364G= | CA1737335255 | CFTR | c.164+1G= (n.164+1G=) n.249+1G= c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.234+1G= n.248+1G= n.247+1G= c.254+1G= (n.254+1G=) c.-154+1G= (n.-154+1G=) | |
| 7 | g.117504364G>T | CA326564 | CFTR | c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.249+1G>T c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.234+1G>T n.248+1G>T n.247+1G>T c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.-154+1G>T (n.-154+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504365T>A | CA270746 | CFTR | c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.249+2T>A c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.234+2T>A n.248+2T>A n.247+2T>A c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.-154+2T>A (n.-154+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504365T>C | CA326565 | CFTR | c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.249+2T>C c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.234+2T>C n.248+2T>C n.247+2T>C c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.-154+2T>C (n.-154+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504365T>G | CA326566 | CFTR | c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.249+2T>G c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.234+2T>G n.248+2T>G n.247+2T>G c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.-154+2T>G (n.-154+2T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117504365T= | CA1737335273 | CFTR | c.164+2T= (n.164+2T=) n.249+2T= c.-80+2T= (n.-80+2T=) n.234+2T= n.248+2T= n.247+2T= c.254+2T= (n.254+2T=) c.-154+2T= (n.-154+2T=) | |
| 7 | g.117504365dup | CA658822029 | CFTR | c.164+2dup (n.164+2dup) n.249+2dup c.-80+2dup (n.-80+2dup) n.234+2dup n.248+2dup n.247+2dup c.254+2dup (n.254+2dup) c.-154+2dup (n.-154+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504366A= | CA1737335285 | CFTR | c.164+3A= (n.164+3A=) n.249+3A= c.-80+3A= (n.-80+3A=) n.234+3A= n.248+3A= n.247+3A= c.254+3A= (n.254+3A=) c.-154+3A= (n.-154+3A=) | |
| 7 | g.117504366A>G | CA164963755 | CFTR | c.164+3A>G (n.164+3A>G) n.249+3A>G c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.234+3A>G n.248+3A>G n.247+3A>G c.254+3A>G (n.254+3A>G) c.-154+3A>G (n.-154+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504367T>A | CA2740097513 | CFTR | c.164+4T>A (n.164+4T>A) n.249+4T>A c.-80+4T>A (n.-80+4T>A) n.234+4T>A n.248+4T>A n.247+4T>A c.254+4T>A (n.254+4T>A) c.-154+4T>A (n.-154+4T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117504367T>C | CA2684619738 | CFTR | c.164+4T>C (n.164+4T>C) n.249+4T>C c.-80+4T>C (n.-80+4T>C) n.234+4T>C n.248+4T>C n.247+4T>C c.254+4T>C (n.254+4T>C) c.-154+4T>C (n.-154+4T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504367T>G | CA2684619739 | CFTR | c.164+4T>G (n.164+4T>G) n.249+4T>G c.-80+4T>G (n.-80+4T>G) n.234+4T>G n.248+4T>G n.247+4T>G c.254+4T>G (n.254+4T>G) c.-154+4T>G (n.-154+4T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504367dup | CA326567 | CFTR | c.164+4dup (n.164+4dup) n.249+4dup c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.234+4dup n.248+4dup n.247+4dup c.254+4dup (n.254+4dup) c.-154+4dup (n.-154+4dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504368G>A | CA2684619740 | CFTR | c.164+5G>A (n.164+5G>A) n.249+5G>A c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) n.234+5G>A n.248+5G>A n.247+5G>A c.254+5G>A (n.254+5G>A) c.-154+5G>A (n.-154+5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504368G>C | CA2499218678 | CFTR | c.164+5G>C (n.164+5G>C) n.249+5G>C c.-80+5G>C (n.-80+5G>C) n.234+5G>C n.248+5G>C n.247+5G>C c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.-154+5G>C (n.-154+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504369T>C | CA2578999873 | CFTR | c.164+6T>C (n.164+6T>C) n.249+6T>C c.-80+6T>C (n.-80+6T>C) n.234+6T>C n.248+6T>C n.247+6T>C c.254+6T>C (n.254+6T>C) c.-154+6T>C (n.-154+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117504370T>A | CA1106315866 | CFTR | c.164+7T>A (n.164+7T>A) n.249+7T>A c.-80+7T>A (n.-80+7T>A) n.234+7T>A n.248+7T>A n.247+7T>A c.254+7T>A (n.254+7T>A) c.-154+7T>A (n.-154+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504370T>C | CA2684619742 | CFTR | c.164+7T>C (n.164+7T>C) n.249+7T>C c.-80+7T>C (n.-80+7T>C) n.234+7T>C n.248+7T>C n.247+7T>C c.254+7T>C (n.254+7T>C) c.-154+7T>C (n.-154+7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504370T>G | CA2684619741 | CFTR | c.164+7T>G (n.164+7T>G) n.249+7T>G c.-80+7T>G (n.-80+7T>G) n.234+7T>G n.248+7T>G n.247+7T>G c.254+7T>G (n.254+7T>G) c.-154+7T>G (n.-154+7T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504370T= | CA1737335293 | CFTR | c.164+7T= (n.164+7T=) n.249+7T= c.-80+7T= (n.-80+7T=) n.234+7T= n.248+7T= n.247+7T= c.254+7T= (n.254+7T=) c.-154+7T= (n.-154+7T=) | |
| 7 | g.117504371C>A | CA2578999874 | CFTR | c.164+8C>A (n.164+8C>A) n.249+8C>A c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.234+8C>A n.248+8C>A n.247+8C>A c.254+8C>A (n.254+8C>A) c.-154+8C>A (n.-154+8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504371C= | CA1737335295 | CFTR | c.164+8C= (n.164+8C=) n.249+8C= c.-80+8C= (n.-80+8C=) n.234+8C= n.248+8C= n.247+8C= c.254+8C= (n.254+8C=) c.-154+8C= (n.-154+8C=) | |
| 7 | g.117504371C>T | CA2684619743 | CFTR | c.164+8C>T (n.164+8C>T) n.249+8C>T c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.234+8C>T n.248+8C>T n.247+8C>T c.254+8C>T (n.254+8C>T) c.-154+8C>T (n.-154+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504372A= | CA1737335303 | CFTR | c.164+9A= (n.164+9A=) n.249+9A= c.-80+9A= (n.-80+9A=) n.234+9A= n.248+9A= n.247+9A= c.254+9A= (n.254+9A=) c.-154+9A= (n.-154+9A=) | |
| 7 | g.117504372A>G | CA4450651 | CFTR | c.164+9A>G (n.164+9A>G) n.249+9A>G c.-80+9A>G (n.-80+9A>G) n.234+9A>G n.248+9A>G n.247+9A>G c.254+9A>G (n.254+9A>G) c.-154+9A>G (n.-154+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504372A>T | CA326568 | CFTR | c.164+9A>T (n.164+9A>T) n.249+9A>T c.-80+9A>T (n.-80+9A>T) n.234+9A>T n.248+9A>T n.247+9A>T c.254+9A>T (n.254+9A>T) c.-154+9A>T (n.-154+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504372dup | CA1106315876 | CFTR | c.164+9dup (n.164+9dup) n.249+9dup c.-80+9dup (n.-80+9dup) n.234+9dup n.248+9dup n.247+9dup c.254+9dup (n.254+9dup) c.-154+9dup (n.-154+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504372_117504373insATG | CA1737335318 | CFTR | c.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG) n.249+9_249+10insATG c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG) n.234+9_234+10insATG n.248+9_248+10insATG n.247+9_247+10insATG c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG) c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504373T>A | CA832121094 | CFTR | c.164+10T>A (n.164+10T>A) n.249+10T>A c.-80+10T>A (n.-80+10T>A) n.234+10T>A n.248+10T>A n.247+10T>A c.254+10T>A (n.254+10T>A) c.-154+10T>A (n.-154+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504373T>C | CA1737335315 | CFTR | c.164+10T>C (n.164+10T>C) n.249+10T>C c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.234+10T>C n.248+10T>C n.247+10T>C c.254+10T>C (n.254+10T>C) c.-154+10T>C (n.-154+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504373T>G | CA1737335311 | CFTR | c.164+10T>G (n.164+10T>G) n.249+10T>G c.-80+10T>G (n.-80+10T>G) n.234+10T>G n.248+10T>G n.247+10T>G c.254+10T>G (n.254+10T>G) c.-154+10T>G (n.-154+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504373T= | CA1737335312 | CFTR | c.164+10T= (n.164+10T=) n.249+10T= c.-80+10T= (n.-80+10T=) n.234+10T= n.248+10T= n.247+10T= c.254+10T= (n.254+10T=) c.-154+10T= (n.-154+10T=) | |
| 7 | g.117504373delinsATGA | CA2580076291 | CFTR | c.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA) n.249+10delinsATGA c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA) n.234+10delinsATGA n.248+10delinsATGA n.247+10delinsATGA c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA) c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA) | ClinVar |
| 7 | g.117504373_117504374insATGA | CA457227502 | CFTR | c.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA) n.249+10_249+11insATGA c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA) n.234+10_234+11insATGA n.248+10_248+11insATGA n.247+10_247+11insATGA c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA) c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA) | |
| 7 | g.117504374G>A | CA832121099 | CFTR | c.164+11G>A (n.164+11G>A) n.249+11G>A c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.234+11G>A n.248+11G>A n.247+11G>A c.254+11G>A (n.254+11G>A) c.-154+11G>A (n.-154+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504374G= | CA1737335323 | CFTR | c.164+11G= (n.164+11G=) n.249+11G= c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.234+11G= n.248+11G= n.247+11G= c.254+11G= (n.254+11G=) c.-154+11G= (n.-154+11G=) | |
| 7 | g.117504374_117504375insAG | CA1106315882 | CFTR | c.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG) n.249+11_249+12insAG c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG) n.234+11_234+12insAG n.248+11_248+12insAG n.247+11_247+12insAG c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG) c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504375T>A | CA2684619744 | CFTR | c.164+12T>A (n.164+12T>A) n.249+12T>A c.-80+12T>A (n.-80+12T>A) n.234+12T>A n.248+12T>A n.247+12T>A c.254+12T>A (n.254+12T>A) c.-154+12T>A (n.-154+12T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504375T>C | CA326561 | CFTR | c.164+12T>C (n.164+12T>C) n.249+12T>C c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.234+12T>C n.248+12T>C n.247+12T>C c.254+12T>C (n.254+12T>C) c.-154+12T>C (n.-154+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504375T= | CA1737335325 | CFTR | c.164+12T= (n.164+12T=) n.249+12T= c.-80+12T= (n.-80+12T=) n.234+12T= n.248+12T= n.247+12T= c.254+12T= (n.254+12T=) c.-154+12T= (n.-154+12T=) | |
| 7 | g.117504376A>G | CA2607913510 | CFTR | c.164+13A>G (n.164+13A>G) n.249+13A>G c.-80+13A>G (n.-80+13A>G) n.234+13A>G n.248+13A>G n.247+13A>G c.254+13A>G (n.254+13A>G) c.-154+13A>G (n.-154+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504377C>A | CA2578999875 | CFTR | c.164+14C>A (n.164+14C>A) n.249+14C>A c.-80+14C>A (n.-80+14C>A) n.234+14C>A n.248+14C>A n.247+14C>A c.254+14C>A (n.254+14C>A) c.-154+14C>A (n.-154+14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504377C>G | CA2684619745 | CFTR | c.164+14C>G (n.164+14C>G) n.249+14C>G c.-80+14C>G (n.-80+14C>G) n.234+14C>G n.248+14C>G n.247+14C>G c.254+14C>G (n.254+14C>G) c.-154+14C>G (n.-154+14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117504378A= | CA1737335328 | CFTR | c.164+15A= (n.164+15A=) n.249+15A= c.-80+15A= (n.-80+15A=) n.234+15A= n.248+15A= n.247+15A= c.254+15A= (n.254+15A=) c.-154+15A= (n.-154+15A=) | |
| 7 | g.117504378A>C | CA2684619746 | CFTR | c.164+15A>C (n.164+15A>C) n.249+15A>C c.-80+15A>C (n.-80+15A>C) n.234+15A>C n.248+15A>C n.247+15A>C c.254+15A>C (n.254+15A>C) c.-154+15A>C (n.-154+15A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504378A>G | CA577216424 | CFTR | c.164+15A>G (n.164+15A>G) n.249+15A>G c.-80+15A>G (n.-80+15A>G) n.234+15A>G n.248+15A>G n.247+15A>G c.254+15A>G (n.254+15A>G) c.-154+15A>G (n.-154+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504379T>C | CA2578999876 | CFTR | c.164+16T>C (n.164+16T>C) n.249+16T>C c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) n.234+16T>C n.248+16T>C n.247+16T>C c.254+16T>C (n.254+16T>C) c.-154+16T>C (n.-154+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117504380T>C | CA2684619747 | CFTR | c.164+17T>C (n.164+17T>C) n.249+17T>C c.-80+17T>C (n.-80+17T>C) n.234+17T>C n.248+17T>C n.247+17T>C c.254+17T>C (n.254+17T>C) c.-154+17T>C (n.-154+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504380T>G | CA2684619748 | CFTR | c.164+17T>G (n.164+17T>G) n.249+17T>G c.-80+17T>G (n.-80+17T>G) n.234+17T>G n.248+17T>G n.247+17T>G c.254+17T>G (n.254+17T>G) c.-154+17T>G (n.-154+17T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504381del | CA2684619749 | CFTR | c.164+18del (n.164+18del) n.249+18del c.-80+18del (n.-80+18del) n.234+18del n.248+18del n.247+18del c.254+18del (n.254+18del) c.-154+18del (n.-154+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504381G>A | CA577216425 | CFTR | c.164+18G>A (n.164+18G>A) n.249+18G>A c.-80+18G>A (n.-80+18G>A) n.234+18G>A n.248+18G>A n.247+18G>A c.254+18G>A (n.254+18G>A) c.-154+18G>A (n.-154+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504381G= | CA1737335330 | CFTR | c.164+18G= (n.164+18G=) n.249+18G= c.-80+18G= (n.-80+18G=) n.234+18G= n.248+18G= n.247+18G= c.254+18G= (n.254+18G=) c.-154+18G= (n.-154+18G=) | |
| 7 | g.117504382T>C | CA1737335336 | CFTR | c.164+19T>C (n.164+19T>C) n.249+19T>C c.-80+19T>C (n.-80+19T>C) n.234+19T>C n.248+19T>C n.247+19T>C c.254+19T>C (n.254+19T>C) c.-154+19T>C (n.-154+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504382T= | CA1737335334 | CFTR | c.164+19T= (n.164+19T=) n.249+19T= c.-80+19T= (n.-80+19T=) n.234+19T= n.248+19T= n.247+19T= c.254+19T= (n.254+19T=) c.-154+19T= (n.-154+19T=) | |
| 7 | g.117504384T>C | CA577216426 | CFTR | c.164+21T>C (n.164+21T>C) n.249+21T>C c.-80+21T>C (n.-80+21T>C) n.234+21T>C n.248+21T>C n.247+21T>C c.254+21T>C (n.254+21T>C) c.-154+21T>C (n.-154+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504384T= | CA1737335340 | CFTR | c.164+21T= (n.164+21T=) n.249+21T= c.-80+21T= (n.-80+21T=) n.234+21T= n.248+21T= n.247+21T= c.254+21T= (n.254+21T=) c.-154+21T= (n.-154+21T=) | |
| 7 | g.117504385A= | CA1737335345 | CFTR | c.164+22A= (n.164+22A=) n.249+22A= c.-80+22A= (n.-80+22A=) n.234+22A= n.248+22A= n.247+22A= c.254+22A= (n.254+22A=) c.-154+22A= (n.-154+22A=) | |
| 7 | g.117504385A>C | CA164963773 | CFTR | c.164+22A>C (n.164+22A>C) n.249+22A>C c.-80+22A>C (n.-80+22A>C) n.234+22A>C n.248+22A>C n.247+22A>C c.254+22A>C (n.254+22A>C) c.-154+22A>C (n.-154+22A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504391A= | CA1737335350 | CFTR | c.164+28A= (n.164+28A=) n.249+28A= c.-80+28A= (n.-80+28A=) n.234+28A= n.248+28A= n.247+28A= c.254+28A= (n.254+28A=) c.-154+28A= (n.-154+28A=) | |
| 7 | g.117504391A>C | CA2578999877 | CFTR | c.164+28A>C (n.164+28A>C) n.249+28A>C c.-80+28A>C (n.-80+28A>C) n.234+28A>C n.248+28A>C n.247+28A>C c.254+28A>C (n.254+28A>C) c.-154+28A>C (n.-154+28A>C) | |
| 7 | g.117504391A>G | CA4450652 | CFTR | c.164+28A>G (n.164+28A>G) n.249+28A>G c.-80+28A>G (n.-80+28A>G) n.234+28A>G n.248+28A>G n.247+28A>G c.254+28A>G (n.254+28A>G) c.-154+28A>G (n.-154+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504392G>A | CA2684619750 | CFTR | c.164+29G>A (n.164+29G>A) n.249+29G>A c.-80+29G>A (n.-80+29G>A) n.234+29G>A n.248+29G>A n.247+29G>A c.254+29G>A (n.254+29G>A) c.-154+29G>A (n.-154+29G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504393A= | CA1737335362 | CFTR | c.164+30A= (n.164+30A=) n.249+30A= c.-80+30A= (n.-80+30A=) n.234+30A= n.248+30A= n.247+30A= c.254+30A= (n.254+30A=) c.-154+30A= (n.-154+30A=) | |
| 7 | g.117504393A>G | CA1737335364 | CFTR | c.164+30A>G (n.164+30A>G) n.249+30A>G c.-80+30A>G (n.-80+30A>G) n.234+30A>G n.248+30A>G n.247+30A>G c.254+30A>G (n.254+30A>G) c.-154+30A>G (n.-154+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504394G>A | CA2684619751 | CFTR | c.164+31G>A (n.164+31G>A) n.249+31G>A c.-80+31G>A (n.-80+31G>A) n.234+31G>A n.248+31G>A n.247+31G>A c.254+31G>A (n.254+31G>A) c.-154+31G>A (n.-154+31G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504394G>C | CA2684619752 | CFTR | c.164+31G>C (n.164+31G>C) n.249+31G>C c.-80+31G>C (n.-80+31G>C) n.234+31G>C n.248+31G>C n.247+31G>C c.254+31G>C (n.254+31G>C) c.-154+31G>C (n.-154+31G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504395A= | CA1737335367 | CFTR | c.164+32A= (n.164+32A=) n.249+32A= c.-80+32A= (n.-80+32A=) n.234+32A= n.248+32A= n.247+32A= c.254+32A= (n.254+32A=) c.-154+32A= (n.-154+32A=) | |
| 7 | g.117504396G>C | CA832121115 | CFTR | c.164+33G>C (n.164+33G>C) n.249+33G>C c.-80+33G>C (n.-80+33G>C) n.234+33G>C n.248+33G>C n.247+33G>C c.254+33G>C (n.254+33G>C) c.-154+33G>C (n.-154+33G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504396G= | CA1737335372 | CFTR | c.164+33G= (n.164+33G=) n.249+33G= c.-80+33G= (n.-80+33G=) n.234+33G= n.248+33G= n.247+33G= c.254+33G= (n.254+33G=) c.-154+33G= (n.-154+33G=) | |
| 7 | g.117504396_117504397insGAGG | CA1737335369 | CFTR | c.164+33_164+34insGAGG (n.164+33_164+34insGAGG) n.249+33_249+34insGAGG c.-80+33_-80+34insGAGG (n.-80+33_-80+34insGAGG) n.234+33_234+34insGAGG n.248+33_248+34insGAGG n.247+33_247+34insGAGG c.254+33_254+34insGAGG (n.254+33_254+34insGAGG) c.-154+33_-154+34insGAGG (n.-154+33_-154+34insGAGG) | dbSNP |
| 7 | g.117504396_117504397insGAGGAAC | CA1737335374 | CFTR | c.164+33_164+34insGAGGAAC (n.164+33_164+34insGAGGAAC) n.249+33_249+34insGAGGAAC c.-80+33_-80+34insGAGGAAC (n.-80+33_-80+34insGAGGAAC) n.234+33_234+34insGAGGAAC n.248+33_248+34insGAGGAAC n.247+33_247+34insGAGGAAC c.254+33_254+34insGAGGAAC (n.254+33_254+34insGAGGAAC) c.-154+33_-154+34insGAGGAAC (n.-154+33_-154+34insGAGGAAC) | dbSNP |
| 7 | g.117504398A= | CA1737335375 | CFTR | c.164+35A= (n.164+35A=) n.249+35A= c.-80+35A= (n.-80+35A=) n.234+35A= n.248+35A= n.247+35A= c.254+35A= (n.254+35A=) c.-154+35A= (n.-154+35A=) | |
| 7 | g.117504398A>T | CA2684619753 | CFTR | c.164+35A>T (n.164+35A>T) n.249+35A>T c.-80+35A>T (n.-80+35A>T) n.234+35A>T n.248+35A>T n.247+35A>T c.254+35A>T (n.254+35A>T) c.-154+35A>T (n.-154+35A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504398_117504399insCAGAT | CA1737335377 | CFTR | c.164+35_164+36insCAGAT (n.164+35_164+36insCAGAT) n.249+35_249+36insCAGAT c.-80+35_-80+36insCAGAT (n.-80+35_-80+36insCAGAT) n.234+35_234+36insCAGAT n.248+35_248+36insCAGAT n.247+35_247+36insCAGAT c.254+35_254+36insCAGAT (n.254+35_254+36insCAGAT) c.-154+35_-154+36insCAGAT (n.-154+35_-154+36insCAGAT) | dbSNP |
| 7 | g.117504402C>A | CA2578999878 | CFTR | c.164+39C>A (n.164+39C>A) n.249+39C>A c.-80+39C>A (n.-80+39C>A) n.234+39C>A n.248+39C>A n.247+39C>A c.254+39C>A (n.254+39C>A) c.-154+39C>A (n.-154+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504403A= | CA1737335380 | CFTR | c.164+40A= (n.164+40A=) n.249+40A= c.-80+40A= (n.-80+40A=) n.234+40A= n.248+40A= n.247+40A= c.254+40A= (n.254+40A=) c.-154+40A= (n.-154+40A=) | |
| 7 | g.117504403A>G | CA577216430 | CFTR | c.164+40A>G (n.164+40A>G) n.249+40A>G c.-80+40A>G (n.-80+40A>G) n.234+40A>G n.248+40A>G n.247+40A>G c.254+40A>G (n.254+40A>G) c.-154+40A>G (n.-154+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504403A>T | CA577216431 | CFTR | c.164+40A>T (n.164+40A>T) n.249+40A>T c.-80+40A>T (n.-80+40A>T) n.234+40A>T n.248+40A>T n.247+40A>T c.254+40A>T (n.254+40A>T) c.-154+40A>T (n.-154+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504404T>C | CA4450653 | CFTR | c.164+41T>C (n.164+41T>C) n.249+41T>C c.-80+41T>C (n.-80+41T>C) n.234+41T>C n.248+41T>C n.247+41T>C c.254+41T>C (n.254+41T>C) c.-154+41T>C (n.-154+41T>C) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117504404T= | CA1737335387 | CFTR | c.164+41T= (n.164+41T=) n.249+41T= c.-80+41T= (n.-80+41T=) n.234+41T= n.248+41T= n.247+41T= c.254+41T= (n.254+41T=) c.-154+41T= (n.-154+41T=) | |
| 7 | g.117504409_117504411del | CA2684619754 | CFTR | c.164+46_164+48del (n.164+46_164+48del) n.249+46_249+48del c.-80+46_-80+48del (n.-80+46_-80+48del) n.234+46_234+48del n.248+46_248+48del n.247+46_247+48del c.254+46_254+48del (n.254+46_254+48del) c.-154+46_-154+48del (n.-154+46_-154+48del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504405A>G | CA2684619755 | CFTR | c.164+42A>G (n.164+42A>G) n.249+42A>G c.-80+42A>G (n.-80+42A>G) n.234+42A>G n.248+42A>G n.247+42A>G c.254+42A>G (n.254+42A>G) c.-154+42A>G (n.-154+42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504406T>A | CA2578999879 | CFTR | c.164+43T>A (n.164+43T>A) n.249+43T>A c.-80+43T>A (n.-80+43T>A) n.234+43T>A n.248+43T>A n.247+43T>A c.254+43T>A (n.254+43T>A) c.-154+43T>A (n.-154+43T>A) | |
| 7 | g.117504406T>C | CA2684619756 | CFTR | c.164+43T>C (n.164+43T>C) n.249+43T>C c.-80+43T>C (n.-80+43T>C) n.234+43T>C n.248+43T>C n.247+43T>C c.254+43T>C (n.254+43T>C) c.-154+43T>C (n.-154+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504407T>C | CA832121125 | CFTR | c.164+44T>C (n.164+44T>C) n.249+44T>C c.-80+44T>C (n.-80+44T>C) n.234+44T>C n.248+44T>C n.247+44T>C c.254+44T>C (n.254+44T>C) c.-154+44T>C (n.-154+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504407T= | CA1737335398 | CFTR | c.164+44T= (n.164+44T=) n.249+44T= c.-80+44T= (n.-80+44T=) n.234+44T= n.248+44T= n.247+44T= c.254+44T= (n.254+44T=) c.-154+44T= (n.-154+44T=) | |
| 7 | g.117504407_117504411delinsTATTA | CA1737335396 | CFTR | c.164+44_164+48delinsTATTA (n.164+44_164+48delinsTATTA) n.249+44_249+48delinsTATTA c.-80+44_-80+48delinsTATTA (n.-80+44_-80+48delinsTATTA) n.234+44_234+48delinsTATTA n.248+44_248+48delinsTATTA n.247+44_247+48delinsTATTA c.254+44_254+48delinsTATTA (n.254+44_254+48delinsTATTA) c.-154+44_-154+48delinsTATTA (n.-154+44_-154+48delinsTATTA) | |
| 7 | g.117504408A= | CA1737335405 | CFTR | c.164+45A= (n.164+45A=) n.249+45A= c.-80+45A= (n.-80+45A=) n.234+45A= n.248+45A= n.247+45A= c.254+45A= (n.254+45A=) c.-154+45A= (n.-154+45A=) | |
| 7 | g.117504408A>G | CA832121127 | CFTR | c.164+45A>G (n.164+45A>G) n.249+45A>G c.-80+45A>G (n.-80+45A>G) n.234+45A>G n.248+45A>G n.247+45A>G c.254+45A>G (n.254+45A>G) c.-154+45A>G (n.-154+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504412_117504415del | CA4450654 | CFTR | c.164+49_164+52del (n.164+49_164+52del) n.249+49_249+52del c.-80+49_-80+52del (n.-80+49_-80+52del) n.234+49_234+52del n.248+49_248+52del n.247+49_247+52del c.254+49_254+52del (n.254+49_254+52del) c.-154+49_-154+52del (n.-154+49_-154+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504409T>A | CA2684619757 | CFTR | c.164+46T>A (n.164+46T>A) n.249+46T>A c.-80+46T>A (n.-80+46T>A) n.234+46T>A n.248+46T>A n.247+46T>A c.254+46T>A (n.254+46T>A) c.-154+46T>A (n.-154+46T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504409T>C | CA2684619758 | CFTR | c.164+46T>C (n.164+46T>C) n.249+46T>C c.-80+46T>C (n.-80+46T>C) n.234+46T>C n.248+46T>C n.247+46T>C c.254+46T>C (n.254+46T>C) c.-154+46T>C (n.-154+46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504410T>A | CA2684619759 | CFTR | c.164+47T>A (n.164+47T>A) n.249+47T>A c.-80+47T>A (n.-80+47T>A) n.234+47T>A n.248+47T>A n.247+47T>A c.254+47T>A (n.254+47T>A) c.-154+47T>A (n.-154+47T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504410T>C | CA577216434 | CFTR | c.164+47T>C (n.164+47T>C) n.249+47T>C c.-80+47T>C (n.-80+47T>C) n.234+47T>C n.248+47T>C n.247+47T>C c.254+47T>C (n.254+47T>C) c.-154+47T>C (n.-154+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504410T= | CA1737335411 | CFTR | c.164+47T= (n.164+47T=) n.249+47T= c.-80+47T= (n.-80+47T=) n.234+47T= n.248+47T= n.247+47T= c.254+47T= (n.254+47T=) c.-154+47T= (n.-154+47T=) | |
| 7 | g.117504411A>G | CA2684619760 | CFTR | c.164+48A>G (n.164+48A>G) n.249+48A>G c.-80+48A>G (n.-80+48A>G) n.234+48A>G n.248+48A>G n.247+48A>G c.254+48A>G (n.254+48A>G) c.-154+48A>G (n.-154+48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504412_117504416delinsATTAT | CA1737335418 | CFTR | c.164+49_164+53delinsATTAT (n.164+49_164+53delinsATTAT) n.249+49_249+53delinsATTAT c.-80+49_-80+53delinsATTAT (n.-80+49_-80+53delinsATTAT) n.234+49_234+53delinsATTAT n.248+49_248+53delinsATTAT n.247+49_247+53delinsATTAT c.254+49_254+53delinsATTAT (n.254+49_254+53delinsATTAT) c.-154+49_-154+53delinsATTAT (n.-154+49_-154+53delinsATTAT) | |
| 7 | g.117504416_117504419del | CA577216436 | CFTR | c.164+53_164+56del (n.164+53_164+56del) n.249+53_249+56del c.-80+53_-80+56del (n.-80+53_-80+56del) n.234+53_234+56del n.248+53_248+56del n.247+53_247+56del c.254+53_254+56del (n.254+53_254+56del) c.-154+53_-154+56del (n.-154+53_-154+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504416T>G | CA2684619761 | CFTR | c.164+53T>G (n.164+53T>G) n.249+53T>G c.-80+53T>G (n.-80+53T>G) n.234+53T>G n.248+53T>G n.247+53T>G c.254+53T>G (n.254+53T>G) c.-154+53T>G (n.-154+53T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504418del | CA2578999880 | CFTR | c.164+55del (n.164+55del) n.249+55del c.-80+55del (n.-80+55del) n.234+55del n.248+55del n.247+55del c.254+55del (n.254+55del) c.-154+55del (n.-154+55del) | |
| 7 | g.117504418T>C | CA2684619762 | CFTR | c.164+55T>C (n.164+55T>C) n.249+55T>C c.-80+55T>C (n.-80+55T>C) n.234+55T>C n.248+55T>C n.247+55T>C c.254+55T>C (n.254+55T>C) c.-154+55T>C (n.-154+55T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504420G>T | CA2684619763 | CFTR | c.164+57G>T (n.164+57G>T) n.249+57G>T c.-80+57G>T (n.-80+57G>T) n.234+57G>T n.248+57G>T n.247+57G>T c.254+57G>T (n.254+57G>T) c.-154+57G>T (n.-154+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504421A= | CA1737335421 | CFTR | c.164+58A= (n.164+58A=) n.249+58A= c.-80+58A= (n.-80+58A=) n.234+58A= n.248+58A= n.247+58A= c.254+58A= (n.254+58A=) c.-154+58A= (n.-154+58A=) | |
| 7 | g.117504421A>G | CA164963785 | CFTR | c.164+58A>G (n.164+58A>G) n.249+58A>G c.-80+58A>G (n.-80+58A>G) n.234+58A>G n.248+58A>G n.247+58A>G c.254+58A>G (n.254+58A>G) c.-154+58A>G (n.-154+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504424A>C | CA2684619764 | CFTR | c.164+61A>C (n.164+61A>C) n.249+61A>C c.-80+61A>C (n.-80+61A>C) n.234+61A>C n.248+61A>C n.247+61A>C c.254+61A>C (n.254+61A>C) c.-154+61A>C (n.-154+61A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504425G>A | CA164963794 | CFTR | c.164+62G>A (n.164+62G>A) n.249+62G>A c.-80+62G>A (n.-80+62G>A) n.234+62G>A n.248+62G>A n.247+62G>A c.254+62G>A (n.254+62G>A) c.-154+62G>A (n.-154+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504425G= | CA1737335426 | CFTR | c.164+62G= (n.164+62G=) n.249+62G= c.-80+62G= (n.-80+62G=) n.234+62G= n.248+62G= n.247+62G= c.254+62G= (n.254+62G=) c.-154+62G= (n.-154+62G=) | |
| 7 | g.117504427G>C | CA2684619765 | CFTR | c.164+64G>C (n.164+64G>C) n.249+64G>C c.-80+64G>C (n.-80+64G>C) n.234+64G>C n.248+64G>C n.247+64G>C c.254+64G>C (n.254+64G>C) c.-154+64G>C (n.-154+64G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504427G>T | CA2684619766 | CFTR | c.164+64G>T (n.164+64G>T) n.249+64G>T c.-80+64G>T (n.-80+64G>T) n.234+64G>T n.248+64G>T n.247+64G>T c.254+64G>T (n.254+64G>T) c.-154+64G>T (n.-154+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504429A>C | CA2684619767 | CFTR | c.164+66A>C (n.164+66A>C) n.249+66A>C c.-80+66A>C (n.-80+66A>C) n.234+66A>C n.248+66A>C n.247+66A>C c.254+66A>C (n.254+66A>C) c.-154+66A>C (n.-154+66A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504430A= | CA1737335429 | CFTR | c.164+67A= (n.164+67A=) n.249+67A= c.-80+67A= (n.-80+67A=) n.234+67A= n.248+67A= n.247+67A= c.254+67A= (n.254+67A=) c.-154+67A= (n.-154+67A=) | |
| 7 | g.117504430A>G | CA164963806 | CFTR | c.164+67A>G (n.164+67A>G) n.249+67A>G c.-80+67A>G (n.-80+67A>G) n.234+67A>G n.248+67A>G n.247+67A>G c.254+67A>G (n.254+67A>G) c.-154+67A>G (n.-154+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504431G>A | CA832121143 | CFTR | c.164+68G>A (n.164+68G>A) n.249+68G>A c.-80+68G>A (n.-80+68G>A) n.234+68G>A n.248+68G>A n.247+68G>A c.254+68G>A (n.254+68G>A) c.-154+68G>A (n.-154+68G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117504431G= | CA1737335433 | CFTR | c.164+68G= (n.164+68G=) n.249+68G= c.-80+68G= (n.-80+68G=) n.234+68G= n.248+68G= n.247+68G= c.254+68G= (n.254+68G=) c.-154+68G= (n.-154+68G=) | |
| 7 | g.117504432C>A | CA2684619768 | CFTR | c.164+69C>A (n.164+69C>A) n.249+69C>A c.-80+69C>A (n.-80+69C>A) n.234+69C>A n.248+69C>A n.247+69C>A c.254+69C>A (n.254+69C>A) c.-154+69C>A (n.-154+69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504434A>G | CA2684619769 | CFTR | c.164+71A>G (n.164+71A>G) n.249+71A>G c.-80+71A>G (n.-80+71A>G) n.234+71A>G n.248+71A>G n.247+71A>G c.254+71A>G (n.254+71A>G) c.-154+71A>G (n.-154+71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504435A>T | CA2684619770 | CFTR | c.164+72A>T (n.164+72A>T) n.249+72A>T c.-80+72A>T (n.-80+72A>T) n.234+72A>T n.248+72A>T n.247+72A>T c.254+72A>T (n.254+72A>T) c.-154+72A>T (n.-154+72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504436C>A | CA2684619771 | CFTR | c.164+73C>A (n.164+73C>A) n.249+73C>A c.-80+73C>A (n.-80+73C>A) n.234+73C>A n.248+73C>A n.247+73C>A c.254+73C>A (n.254+73C>A) c.-154+73C>A (n.-154+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504436C>T | CA2715544423 | CFTR | c.164+73C>T (n.164+73C>T) n.249+73C>T c.-80+73C>T (n.-80+73C>T) n.234+73C>T n.248+73C>T n.247+73C>T c.254+73C>T (n.254+73C>T) c.-154+73C>T (n.-154+73C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117504436_117504441delinsCATATT | CA1737335437 | CFTR | c.164+73_164+78delinsCATATT (n.164+73_164+78delinsCATATT) n.249+73_249+78delinsCATATT c.-80+73_-80+78delinsCATATT (n.-80+73_-80+78delinsCATATT) n.234+73_234+78delinsCATATT n.248+73_248+78delinsCATATT n.247+73_247+78delinsCATATT c.254+73_254+78delinsCATATT (n.254+73_254+78delinsCATATT) c.-154+73_-154+78delinsCATATT (n.-154+73_-154+78delinsCATATT) | |
| 7 | g.117504439_117504440del | CA2578999881 | CFTR | c.164+76_164+77del (n.164+76_164+77del) n.249+76_249+77del c.-80+76_-80+77del (n.-80+76_-80+77del) n.234+76_234+77del n.248+76_248+77del n.247+76_247+77del c.254+76_254+77del (n.254+76_254+77del) c.-154+76_-154+77del (n.-154+76_-154+77del) | |
| 7 | g.117504440_117504444del | CA1106315902 | CFTR | c.164+77_164+81del (n.164+77_164+81del) n.249+77_249+81del c.-80+77_-80+81del (n.-80+77_-80+81del) n.234+77_234+81del n.248+77_248+81del n.247+77_247+81del c.254+77_254+81del (n.254+77_254+81del) c.-154+77_-154+81del (n.-154+77_-154+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504438T>C | CA1737335439 | CFTR | c.164+75T>C (n.164+75T>C) n.249+75T>C c.-80+75T>C (n.-80+75T>C) n.234+75T>C n.248+75T>C n.247+75T>C c.254+75T>C (n.254+75T>C) c.-154+75T>C (n.-154+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504438T= | CA1737335438 | CFTR | c.164+75T= (n.164+75T=) n.249+75T= c.-80+75T= (n.-80+75T=) n.234+75T= n.248+75T= n.247+75T= c.254+75T= (n.254+75T=) c.-154+75T= (n.-154+75T=) | |
| 7 | g.117504440T>G | CA832121151 | CFTR | c.164+77T>G (n.164+77T>G) n.249+77T>G c.-80+77T>G (n.-80+77T>G) n.234+77T>G n.248+77T>G n.247+77T>G c.254+77T>G (n.254+77T>G) c.-154+77T>G (n.-154+77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504440T= | CA1737335440 | CFTR | c.164+77T= (n.164+77T=) n.249+77T= c.-80+77T= (n.-80+77T=) n.234+77T= n.248+77T= n.247+77T= c.254+77T= (n.254+77T=) c.-154+77T= (n.-154+77T=) | |
| 7 | g.117504441T>A | CA2684619772 | CFTR | c.164+78T>A (n.164+78T>A) n.249+78T>A c.-80+78T>A (n.-80+78T>A) n.234+78T>A n.248+78T>A n.247+78T>A c.254+78T>A (n.254+78T>A) c.-154+78T>A (n.-154+78T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504442A= | CA1737335442 | CFTR | c.164+79A= (n.164+79A=) n.249+79A= c.-80+79A= (n.-80+79A=) n.234+79A= n.248+79A= n.247+79A= c.254+79A= (n.254+79A=) c.-154+79A= (n.-154+79A=) | |
| 7 | g.117504442A>G | CA164963807 | CFTR | c.164+79A>G (n.164+79A>G) n.249+79A>G c.-80+79A>G (n.-80+79A>G) n.234+79A>G n.248+79A>G n.247+79A>G c.254+79A>G (n.254+79A>G) c.-154+79A>G (n.-154+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504442A>T | CA832121153 | CFTR | c.164+79A>T (n.164+79A>T) n.249+79A>T c.-80+79A>T (n.-80+79A>T) n.234+79A>T n.248+79A>T n.247+79A>T c.254+79A>T (n.254+79A>T) c.-154+79A>T (n.-154+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504443_117504444delinsTA | CA1737335445 | CFTR | c.164+80_164+81delinsTA (n.164+80_164+81delinsTA) n.249+80_249+81delinsTA c.-80+80_-80+81delinsTA (n.-80+80_-80+81delinsTA) n.234+80_234+81delinsTA n.248+80_248+81delinsTA n.247+80_247+81delinsTA c.254+80_254+81delinsTA (n.254+80_254+81delinsTA) c.-154+80_-154+81delinsTA (n.-154+80_-154+81delinsTA) | |
| 7 | g.117504444_117504445del | CA2684619774 | CFTR | c.164+81_164+82del (n.164+81_164+82del) n.249+81_249+82del c.-80+81_-80+82del (n.-80+81_-80+82del) n.234+81_234+82del n.248+81_248+82del n.247+81_247+82del c.254+81_254+82del (n.254+81_254+82del) c.-154+81_-154+82del (n.-154+81_-154+82del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504445del | CA1737335449 | CFTR | c.164+82del (n.164+82del) n.249+82del c.-80+82del (n.-80+82del) n.234+82del n.248+82del n.247+82del c.254+82del (n.254+82del) c.-154+82del (n.-154+82del) | dbSNP |
| 7 | g.117504444_117504446dup | CA2684619773 | CFTR | c.164+81_164+83dup (n.164+81_164+83dup) n.249+81_249+83dup c.-80+81_-80+83dup (n.-80+81_-80+83dup) n.234+81_234+83dup n.248+81_248+83dup n.247+81_247+83dup c.254+81_254+83dup (n.254+81_254+83dup) c.-154+81_-154+83dup (n.-154+81_-154+83dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504445A= | CA1737335454 | CFTR | c.164+82A= (n.164+82A=) n.249+82A= c.-80+82A= (n.-80+82A=) n.234+82A= n.248+82A= n.247+82A= c.254+82A= (n.254+82A=) c.-154+82A= (n.-154+82A=) | |
| 7 | g.117504445A>C | CA2684619775 | CFTR | c.164+82A>C (n.164+82A>C) n.249+82A>C c.-80+82A>C (n.-80+82A>C) n.234+82A>C n.248+82A>C n.247+82A>C c.254+82A>C (n.254+82A>C) c.-154+82A>C (n.-154+82A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504445A>G | CA164963808 | CFTR | c.164+82A>G (n.164+82A>G) n.249+82A>G c.-80+82A>G (n.-80+82A>G) n.234+82A>G n.248+82A>G n.247+82A>G c.254+82A>G (n.254+82A>G) c.-154+82A>G (n.-154+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504447T>C | CA1737335470 | CFTR | c.164+84T>C (n.164+84T>C) n.249+84T>C c.-80+84T>C (n.-80+84T>C) n.234+84T>C n.248+84T>C n.247+84T>C c.254+84T>C (n.254+84T>C) c.-154+84T>C (n.-154+84T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117504447T= | CA1737335458 | CFTR | c.164+84T= (n.164+84T=) n.249+84T= c.-80+84T= (n.-80+84T=) n.234+84T= n.248+84T= n.247+84T= c.254+84T= (n.254+84T=) c.-154+84T= (n.-154+84T=) | |
| 7 | g.117504448T>G | CA2684619776 | CFTR | c.164+85T>G (n.164+85T>G) n.249+85T>G c.-80+85T>G (n.-80+85T>G) n.234+85T>G n.248+85T>G n.247+85T>G c.254+85T>G (n.254+85T>G) c.-154+85T>G (n.-154+85T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504449T>A | CA2578999882 | CFTR | c.164+86T>A (n.164+86T>A) n.249+86T>A c.-80+86T>A (n.-80+86T>A) n.234+86T>A n.248+86T>A n.247+86T>A c.254+86T>A (n.254+86T>A) c.-154+86T>A (n.-154+86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504449T>C | CA2684619777 | CFTR | c.164+86T>C (n.164+86T>C) n.249+86T>C c.-80+86T>C (n.-80+86T>C) n.234+86T>C n.248+86T>C n.247+86T>C c.254+86T>C (n.254+86T>C) c.-154+86T>C (n.-154+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504451A>T | CA2777586864 | CFTR | c.164+88A>T (n.164+88A>T) n.249+88A>T c.-80+88A>T (n.-80+88A>T) n.234+88A>T n.248+88A>T n.247+88A>T c.254+88A>T (n.254+88A>T) c.-154+88A>T (n.-154+88A>T) | |
| 7 | g.117504453T>C | CA2684619778 | CFTR | c.164+90T>C (n.164+90T>C) n.249+90T>C c.-80+90T>C (n.-80+90T>C) n.234+90T>C n.248+90T>C n.247+90T>C c.254+90T>C (n.254+90T>C) c.-154+90T>C (n.-154+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504454C>A | CA577216442 | CFTR | c.164+91C>A (n.164+91C>A) n.249+91C>A c.-80+91C>A (n.-80+91C>A) n.234+91C>A n.248+91C>A n.247+91C>A c.254+91C>A (n.254+91C>A) c.-154+91C>A (n.-154+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504454C= | CA1737335474 | CFTR | c.164+91C= (n.164+91C=) n.249+91C= c.-80+91C= (n.-80+91C=) n.234+91C= n.248+91C= n.247+91C= c.254+91C= (n.254+91C=) c.-154+91C= (n.-154+91C=) | |
| 7 | g.117504455T>A | CA2684619779 | CFTR | c.164+92T>A (n.164+92T>A) n.249+92T>A c.-80+92T>A (n.-80+92T>A) n.234+92T>A n.248+92T>A n.247+92T>A c.254+92T>A (n.254+92T>A) c.-154+92T>A (n.-154+92T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504456T>C | CA2684619780 | CFTR | c.164+93T>C (n.164+93T>C) n.249+93T>C c.-80+93T>C (n.-80+93T>C) n.234+93T>C n.248+93T>C n.247+93T>C c.254+93T>C (n.254+93T>C) c.-154+93T>C (n.-154+93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504457A= | CA1737335478 | CFTR | c.164+94A= (n.164+94A=) n.249+94A= c.-80+94A= (n.-80+94A=) n.234+94A= n.248+94A= n.247+94A= c.254+94A= (n.254+94A=) c.-154+94A= (n.-154+94A=) | |
| 7 | g.117504457A>G | CA832121160 | CFTR | c.164+94A>G (n.164+94A>G) n.249+94A>G c.-80+94A>G (n.-80+94A>G) n.234+94A>G n.248+94A>G n.247+94A>G c.254+94A>G (n.254+94A>G) c.-154+94A>G (n.-154+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504458T>C | CA2684619781 | CFTR | c.164+95T>C (n.164+95T>C) n.249+95T>C c.-80+95T>C (n.-80+95T>C) n.234+95T>C n.248+95T>C n.247+95T>C c.254+95T>C (n.254+95T>C) c.-154+95T>C (n.-154+95T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117504459A= | CA1737335481 | CFTR | c.164+96A= (n.164+96A=) n.249+96A= c.-80+96A= (n.-80+96A=) n.234+96A= n.248+96A= n.247+96A= c.254+96A= (n.254+96A=) c.-154+96A= (n.-154+96A=) | |
| 7 | g.117504459A>G | CA164963809 | CFTR | c.164+96A>G (n.164+96A>G) n.249+96A>G c.-80+96A>G (n.-80+96A>G) n.234+96A>G n.248+96A>G n.247+96A>G c.254+96A>G (n.254+96A>G) c.-154+96A>G (n.-154+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117504462T>A | CA2578999883 | CFTR | c.164+99T>A (n.164+99T>A) n.249+99T>A c.-80+99T>A (n.-80+99T>A) n.234+99T>A n.248+99T>A n.247+99T>A c.254+99T>A (n.254+99T>A) c.-154+99T>A (n.-154+99T>A) |