Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504296_117504314delinsGAATTGTCAGACATATACCCA1737335027CFTRc.97_115delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu33=)
n.182_200delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC)
n.167_185delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.181_199delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.180_198delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.187_205delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu63=)
c.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC)
7g.117504299_117504316delCA326365CFTRc.100_117del (p.Leu34_Gln39del)
n.185_202del
c.-144_-127del (n.-144_-127del)
n.170_187del
n.184_201del
n.183_200del
c.190_207del (p.Leu64_Gln69del)
c.-218_-201del (n.-218_-201del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504313C>ACA368987224CFTRc.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.199C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.184C>A
n.198C>A
n.197C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-204C>A (n.-204C>A)
7g.117504313C=CA1737335085CFTRc.114C= (p.Tyr38=)
n.199C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.184C=
n.198C=
n.197C=
c.204C= (p.Tyr68=)
c.-204C= (n.-204C=)
7g.117504313C>GCA260211CFTRc.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.199C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.184C>G
n.198C>G
n.197C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-204C>G (n.-204C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504313C>TCA457227435CFTRc.114C>T (p.Tyr38=)
n.199C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.184C>T
n.198C>T
n.197C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504314C>ACA368987226CFTRc.115C>A (p.Gln39Lys)
n.200C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.185C>A
n.199C>A
n.198C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-203C>A (n.-203C>A)
7g.117504314C=CA1737335088CFTRc.115C= (p.Gln39=)
n.200C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.185C=
n.199C=
n.198C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.-203C= (n.-203C=)
7g.117504314C>GCA368987229CFTRc.115C>G (p.Gln39Glu)
n.200C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.185C>G
n.199C>G
n.198C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-203C>G (n.-203C>G)
7g.117504314C>TCA345303CFTRc.115C>T (p.Gln39Ter)
n.200C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.185C>T
n.199C>T
n.198C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504315A=CA1737335097CFTRc.116A= (p.Gln39=)
n.201A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.186A=
n.200A=
n.199A=
c.206A= (p.Gln69=)
c.-202A= (n.-202A=)
7g.117504315A>CCA164963691CFTRc.116A>C (p.Gln39Pro)
n.201A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.186A>C
n.200A>C
n.199A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-202A>C (n.-202A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504315A>GCA368987234CFTRc.116A>G (p.Gln39Arg)
n.201A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.186A>G
n.200A>G
n.199A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 COSMIC
7g.117504315A>TCA368987237CFTRc.116A>T (p.Gln39Leu)
n.201A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.186A>T
n.200A>T
n.199A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-202A>T (n.-202A>T)
 gnomAD v4
7g.117504316A=CA1737335107CFTRc.117A= (p.Gln39=)
n.202A=
c.-127A= (n.-127A=)
n.187A=
n.201A=
n.200A=
c.207A= (p.Gln69=)
c.-201A= (n.-201A=)
7g.117504316A>CCA4450640CFTRc.117A>C (p.Gln39His)
n.202A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.187A>C
n.201A>C
n.200A>C
c.207A>C (p.Gln69His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504316A>GCA457227440CFTRc.117A>G (p.Gln39=)
n.202A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.187A>G
n.201A>G
n.200A>G
c.207A>G (p.Gln69=)
c.-201A>G (n.-201A>G)
7g.117504316A>TCA368987242CFTRc.117A>T (p.Gln39His)
n.202A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.187A>T
n.201A>T
n.200A>T
c.207A>T (p.Gln69His)
c.-201A>T (n.-201A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504317A>CCA368987247CFTRc.118A>C (p.Ile40Leu)
n.203A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.188A>C
n.202A>C
n.201A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-200A>C (n.-200A>C)
7g.117504317A>GCA368987250CFTRc.118A>G (p.Ile40Val)
n.203A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.188A>G
n.202A>G
n.201A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-200A>G (n.-200A>G)
7g.117504317A>TCA368987251CFTRc.118A>T (p.Ile40Phe)
n.203A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.188A>T
n.202A>T
n.201A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
7g.117504318T>ACA368987263CFTRc.119T>A (p.Ile40Asn)
n.204T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.189T>A
n.203T>A
n.202T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-199T>A (n.-199T>A)
7g.117504318T>CCA368987264CFTRc.119T>C (p.Ile40Thr)
n.204T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.189T>C
n.203T>C
n.202T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-199T>C (n.-199T>C)
7g.117504318T>GCA368987260CFTRc.119T>G (p.Ile40Ser)
n.204T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.189T>G
n.203T>G
n.202T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-199T>G (n.-199T>G)
7g.117504319C>ACA457227446CFTRc.120C>A (p.Ile40=)
n.205C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.190C>A
n.204C>A
n.203C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
7g.117504319C=CA1737335111CFTRc.120C= (p.Ile40=)
n.205C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.190C=
n.204C=
n.203C=
c.210C= (p.Ile70=)
c.-198C= (n.-198C=)
7g.117504319C>GCA368987274CFTRc.120C>G (p.Ile40Met)
n.205C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.190C>G
n.204C>G
n.203C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.-198C>G (n.-198C>G)
7g.117504319C>TCA4450641CFTRc.120C>T (p.Ile40=)
n.205C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.190C>T
n.204C>T
n.203C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504320C>ACA368987279CFTRc.121C>A (p.Pro41Thr)
n.206C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.191C>A
n.205C>A
n.204C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
7g.117504320C>GCA368987281CFTRc.121C>G (p.Pro41Ala)
n.206C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.191C>G
n.205C>G
n.204C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-197C>G (n.-197C>G)
7g.117504320C>TCA368987282CFTRc.121C>T (p.Pro41Ser)
n.206C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.191C>T
n.205C>T
n.204C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 COSMIC
7g.117504321C>ACA368987284CFTRc.122C>A (p.Pro41His)
n.207C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.192C>A
n.206C>A
n.205C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-196C>A (n.-196C>A)
7g.117504321C>GCA368987287CFTRc.122C>G (p.Pro41Arg)
n.207C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.192C>G
n.206C>G
n.205C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-196C>G (n.-196C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504321C>TCA368987300CFTRc.122C>T (p.Pro41Leu)
n.207C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.192C>T
n.206C>T
n.205C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-196C>T (n.-196C>T)
7g.117504322T>ACA457227449CFTRc.123T>A (p.Pro41=)
n.208T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.193T>A
n.207T>A
n.206T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
c.-195T>A (n.-195T>A)
7g.117504322T>CCA457227451CFTRc.123T>C (p.Pro41=)
n.208T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.193T>C
n.207T>C
n.206T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504322T>GCA457227450CFTRc.123T>G (p.Pro41=)
n.208T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.193T>G
n.207T>G
n.206T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
c.-195T>G (n.-195T>G)
7g.117504322T=CA1737335116CFTRc.123T= (p.Pro41=)
n.208T=
c.-121T= (n.-121T=)
n.193T=
n.207T=
n.206T=
c.213T= (p.Pro71=)
c.-195T= (n.-195T=)
7g.117504323T>ACA368987305CFTRc.124T>A (p.Ser42Thr)
n.209T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.194T>A
n.208T>A
n.207T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-194T>A (n.-194T>A)
7g.117504323T>CCA368987307CFTRc.124T>C (p.Ser42Pro)
n.209T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.194T>C
n.208T>C
n.207T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
7g.117504323T>GCA368987311CFTRc.124T>G (p.Ser42Ala)
n.209T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.194T>G
n.208T>G
n.207T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-194T>G (n.-194T>G)
7g.117504324C>ACA368987314CFTRc.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.210C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.195C>A
n.209C>A
n.208C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-193C>A (n.-193C>A)
7g.117504324C=CA1737335121CFTRc.125C= (p.Ser42=)
n.210C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.195C=
n.209C=
n.208C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-193C= (n.-193C=)
7g.117504324C>GCA368987315CFTRc.125C>G (p.Ser42Cys)
n.210C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.195C>G
n.209C>G
n.208C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-193C>G (n.-193C>G)
7g.117504324C>TCA325688CFTRc.125C>T (p.Ser42Phe)
n.210C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.195C>T
n.209C>T
n.208C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504325T>ACA457227458CFTRc.126T>A (p.Ser42=)
n.211T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.196T>A
n.210T>A
n.209T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
c.-192T>A (n.-192T>A)
7g.117504325T>CCA457227459CFTRc.126T>C (p.Ser42=)
n.211T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.196T>C
n.210T>C
n.209T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
7g.117504325T>GCA457227461CFTRc.126T>G (p.Ser42=)
n.211T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.196T>G
n.210T>G
n.209T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
c.-192T>G (n.-192T>G)
7g.117504326G>ACA4450642CFTRc.127G>A (p.Val43Ile)
n.212G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.197G>A
n.211G>A
n.210G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.-191G>A (n.-191G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504326G>CCA4450643CFTRc.127G>C (p.Val43Leu)
n.212G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.197G>C
n.211G>C
n.210G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.-191G>C (n.-191G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504326G=CA1737335127CFTRc.127G= (p.Val43=)
n.212G=
c.-117G= (n.-117G=)
n.197G=
n.211G=
n.210G=
c.217G= (p.Val73=)
c.-191G= (n.-191G=)
7g.117504326G>TCA368987319CFTRc.127G>T (p.Val43Phe)
n.212G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.197G>T
n.211G>T
n.210G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.-191G>T (n.-191G>T)
7g.117504327T>ACA368987323CFTRc.128T>A (p.Val43Asp)
n.213T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.198T>A
n.212T>A
n.211T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.-190T>A (n.-190T>A)
7g.117504327T>CCA4450644CFTRc.128T>C (p.Val43Ala)
n.213T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.198T>C
n.212T>C
n.211T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.-190T>C (n.-190T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504327T>GCA368987326CFTRc.128T>G (p.Val43Gly)
n.213T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.198T>G
n.212T>G
n.211T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.-190T>G (n.-190T>G)
7g.117504327T=CA1737335133CFTRc.128T= (p.Val43=)
n.213T=
c.-116T= (n.-116T=)
n.198T=
n.212T=
n.211T=
c.218T= (p.Val73=)
c.-190T= (n.-190T=)
7g.117504328T>ACA457227467CFTRc.129T>A (p.Val43=)
n.214T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.199T>A
n.213T>A
n.212T>A
c.219T>A (p.Val73=)
c.-189T>A (n.-189T>A)
7g.117504328T>CCA457227468CFTRc.129T>C (p.Val43=)
n.214T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.199T>C
n.213T>C
n.212T>C
c.219T>C (p.Val73=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
7g.117504328T>GCA457227469CFTRc.129T>G (p.Val43=)
n.214T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.199T>G
n.213T>G
n.212T>G
c.219T>G (p.Val73=)
c.-189T>G (n.-189T>G)
7g.117504329delCA2684619737CFTRc.130del (p.Asp44IlefsTer?)
n.215del
c.-114del (n.-114del)
n.200del
n.214del
n.213del
c.220del (p.Asp74IlefsTer?)
c.-188del (n.-188del)
 gnomAD v4
7g.117504329G>ACA368987330CFTRc.130G>A (p.Asp44Asn)
n.215G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.200G>A
n.214G>A
n.213G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-188G>A (n.-188G>A)
7g.117504329G>CCA368987335CFTRc.130G>C (p.Asp44His)
n.215G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.200G>C
n.214G>C
n.213G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-188G>C (n.-188G>C)
7g.117504329G>TCA368987332CFTRc.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.215G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.200G>T
n.214G>T
n.213G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-188G>T (n.-188G>T)
7g.117504330A=CA1737335141CFTRc.131A= (p.Asp44=)
n.216A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.201A=
n.215A=
n.214A=
c.221A= (p.Asp74=)
c.-187A= (n.-187A=)
7g.117504330A>CCA368987338CFTRc.131A>C (p.Asp44Ala)
n.216A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.201A>C
n.215A>C
n.214A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-187A>C (n.-187A>C)
7g.117504330A>GCA326451CFTRc.131A>G (p.Asp44Gly)
n.216A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.201A>G
n.215A>G
n.214A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504330A>TCA4450645CFTRc.131A>T (p.Asp44Val)
n.216A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.201A>T
n.215A>T
n.214A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-187A>T (n.-187A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504331T>ACA368987342CFTRc.132T>A (p.Asp44Glu)
n.217T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.202T>A
n.216T>A
n.215T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.-186T>A (n.-186T>A)
7g.117504331T>CCA457227471CFTRc.132T>C (p.Asp44=)
n.217T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.202T>C
n.216T>C
n.215T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
7g.117504331T>GCA368987344CFTRc.132T>G (p.Asp44Glu)
n.217T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.202T>G
n.216T>G
n.215T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.-186T>G (n.-186T>G)
7g.117504332T>ACA368987352CFTRc.133T>A (p.Ser45Thr)
n.218T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.203T>A
n.217T>A
n.216T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.-185T>A (n.-185T>A)
7g.117504332T>CCA368987356CFTRc.133T>C (p.Ser45Pro)
n.218T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.203T>C
n.217T>C
n.216T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
7g.117504332T>GCA368987349CFTRc.133T>G (p.Ser45Ala)
n.218T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.203T>G
n.217T>G
n.216T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.-185T>G (n.-185T>G)
7g.117504333C>ACA368987365CFTRc.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.219C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.204C>A
n.218C>A
n.217C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.-184C>A (n.-184C>A)
 gnomAD v4
7g.117504333C=CA1737335147CFTRc.134C= (p.Ser45=)
n.219C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.204C=
n.218C=
n.217C=
c.224C= (p.Ser75=)
c.-184C= (n.-184C=)
7g.117504333C>GCA368987358CFTRc.134C>G (p.Ser45Cys)
n.219C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.204C>G
n.218C>G
n.217C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504333C>TCA368987361CFTRc.134C>T (p.Ser45Phe)
n.219C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.204C>T
n.218C>T
n.217C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.-184C>T (n.-184C>T)
7g.117504334T>ACA457227474CFTRc.135T>A (p.Ser45=)
n.220T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.205T>A
n.219T>A
n.218T>A
c.225T>A (p.Ser75=)
c.-183T>A (n.-183T>A)
 ClinVar
7g.117504334T>CCA457227475CFTRc.135T>C (p.Ser45=)
n.220T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.205T>C
n.219T>C
n.218T>C
c.225T>C (p.Ser75=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
7g.117504334T>GCA457227476CFTRc.135T>G (p.Ser45=)
n.220T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.205T>G
n.219T>G
n.218T>G
c.225T>G (p.Ser75=)
c.-183T>G (n.-183T>G)
 ClinVar
7g.117504335G>ACA368987369CFTRc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.221G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.206G>A
n.220G>A
n.219G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-182G>A (n.-182G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504335G>CCA368987371CFTRc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.221G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.206G>C
n.220G>C
n.219G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
7g.117504335G=CA1737335152CFTRc.136G= (p.Ala46=)
n.221G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.206G=
n.220G=
n.219G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.-182G= (n.-182G=)
7g.117504335G>TCA368987374CFTRc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.221G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.206G>T
n.220G>T
n.219G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-182G>T (n.-182G>T)
7g.117504336C>ACA326462CFTRc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.222C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.207C>A
n.221C>A
n.220C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504336C=CA1737335166CFTRc.137C= (p.Ala46=)
n.222C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.207C=
n.221C=
n.220C=
c.227C= (p.Ala76=)
c.-181C= (n.-181C=)
7g.117504336C>GCA368987381CFTRc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.222C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.207C>G
n.221C>G
n.220C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
7g.117504336C>TCA4450646CFTRc.137C>T (p.Ala46Val)
n.222C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.207C>T
n.221C>T
n.220C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504337T>ACA457227479CFTRc.138T>A (p.Ala46=)
n.223T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.208T>A
n.222T>A
n.221T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
7g.117504337T>CCA457227480CFTRc.138T>C (p.Ala46=)
n.223T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.208T>C
n.222T>C
n.221T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
7g.117504337T>GCA457227481CFTRc.138T>G (p.Ala46=)
n.223T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.208T>G
n.222T>G
n.221T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
7g.117504338G>ACA368987387CFTRc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.224G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.209G>A
n.223G>A
n.222G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
7g.117504338G>CCA368987392CFTRc.139G>C (p.Asp47His)
n.224G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.209G>C
n.223G>C
n.222G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.-179G>C (n.-179G>C)
7g.117504338G>TCA368987398CFTRc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.224G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.209G>T
n.223G>T
n.222G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-179G>T (n.-179G>T)
7g.117504339A>CCA368987400CFTRc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.225A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.210A>C
n.224A>C
n.223A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-178A>C (n.-178A>C)
7g.117504339A>GCA368987402CFTRc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.225A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.210A>G
n.224A>G
n.223A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-178A>G (n.-178A>G)
7g.117504339A>TCA368987405CFTRc.140A>T (p.Asp47Val)
n.225A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.210A>T
n.224A>T
n.223A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-178A>T (n.-178A>T)
 gnomAD v4
7g.117504340C>ACA368987408CFTRc.141C>A (p.Asp47Glu)
n.226C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.211C>A
n.225C>A
n.224C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
7g.117504340C>GCA368987411CFTRc.141C>G (p.Asp47Glu)
n.226C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.211C>G
n.225C>G
n.224C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
7g.117504340C>TCA457227484CFTRc.141C>T (p.Asp47=)
n.226C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.211C>T
n.225C>T
n.224C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
7g.117504341_117504344delCA2580076284CFTRc.142_145del (p.Asn48TyrfsTer?)
n.227_230del
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
n.212_215del
n.226_229del
n.225_228del
c.232_235del (p.Asn78TyrfsTer?)
c.-176_-173del (n.-176_-173del)
 ClinVar
7g.117504341A=CA1737335171CFTRc.142A= (p.Asn48=)
n.227A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.212A=
n.226A=
n.225A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.-176A= (n.-176A=)
7g.117504341A>CCA368987414CFTRc.142A>C (p.Asn48His)
n.227A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.212A>C
n.226A>C
n.225A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.-176A>C (n.-176A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504341A>GCA368987418CFTRc.142A>G (p.Asn48Asp)
n.227A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.212A>G
n.226A>G
n.225A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.-176A>G (n.-176A>G)
7g.117504341A>TCA368987420CFTRc.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.227A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.212A>T
n.226A>T
n.225A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.-176A>T (n.-176A>T)
7g.117504341_117504345delinsAATCTCA1737335173CFTRc.142_146delinsAATCT (p.Asn48=)
n.227_231delinsAATCT
c.-102_-98delinsAATCT (n.-102_-98delinsAATCT)
n.212_216delinsAATCT
n.226_230delinsAATCT
n.225_229delinsAATCT
c.232_236delinsAATCT (p.Asn78=)
c.-176_-172delinsAATCT (n.-176_-172delinsAATCT)
7g.117504342A>CCA368987423CFTRc.143A>C (p.Asn48Thr)
n.228A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.213A>C
n.227A>C
n.226A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.-175A>C (n.-175A>C)
7g.117504342A>GCA368987424CFTRc.143A>G (p.Asn48Ser)
n.228A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.213A>G
n.227A>G
n.226A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.-175A>G (n.-175A>G)
7g.117504342A>TCA368987425CFTRc.143A>T (p.Asn48Ile)
n.228A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.213A>T
n.227A>T
n.226A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.-175A>T (n.-175A>T)
7g.117504346_117504349delCA913190190CFTRc.147_150del (p.Ser50LysfsTer?)
n.232_235del
c.-97_-94del (n.-97_-94del)
n.217_220del
n.231_234del
n.230_233del
c.237_240del (p.Ser80LysfsTer?)
c.-171_-168del (n.-171_-168del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504343T>ACA368987426CFTRc.144T>A (p.Asn48Lys)
n.229T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.214T>A
n.228T>A
n.227T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.-174T>A (n.-174T>A)
 dbSNP
7g.117504343T>CCA457227485CFTRc.144T>C (p.Asn48=)
n.229T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.214T>C
n.228T>C
n.227T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
 gnomAD v4
7g.117504343T>GCA4450647CFTRc.144T>G (p.Asn48Lys)
n.229T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.214T>G
n.228T>G
n.227T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.-174T>G (n.-174T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504343T=CA1737335186CFTRc.144T= (p.Asn48=)
n.229T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.214T=
n.228T=
n.227T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.-174T= (n.-174T=)
7g.117504344C>ACA368987432CFTRc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.230C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.215C>A
n.229C>A
n.228C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
7g.117504344C>GCA368987436CFTRc.145C>G (p.Leu49Val)
n.230C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.215C>G
n.229C>G
n.228C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
7g.117504344C>TCA457227486CFTRc.145C>T (p.Leu49=)
n.230C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.215C>T
n.229C>T
n.228C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 COSMIC
7g.117504345T>ACA368987439CFTRc.146T>A (p.Leu49Gln)
n.231T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.216T>A
n.230T>A
n.229T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.-172T>A (n.-172T>A)
7g.117504345T>CCA4450648CFTRc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.231T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.216T>C
n.230T>C
n.229T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-172T>C (n.-172T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504345T>GCA368987444CFTRc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.231T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.216T>G
n.230T>G
n.229T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-172T>G (n.-172T>G)
7g.117504345T=CA1737335191CFTRc.146T= (p.Leu49=)
n.231T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.216T=
n.230T=
n.229T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.-172T= (n.-172T=)
7g.117504346A=CA1737335194CFTRc.147A= (p.Leu49=)
n.232A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.217A=
n.231A=
n.230A=
c.237A= (p.Leu79=)
c.-171A= (n.-171A=)
7g.117504346A>CCA4450649CFTRc.147A>C (p.Leu49=)
n.232A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.217A>C
n.231A>C
n.230A>C
c.237A>C (p.Leu79=)
c.-171A>C (n.-171A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504346A>GCA4450650CFTRc.147A>G (p.Leu49=)
n.232A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.217A>G
n.231A>G
n.230A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504346A>TCA457227490CFTRc.147A>T (p.Leu49=)
n.232A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.217A>T
n.231A>T
n.230A>T
c.237A>T (p.Leu79=)
c.-171A>T (n.-171A>T)
7g.117504347T>ACA368987453CFTRc.148T>A (p.Ser50Thr)
n.233T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.218T>A
n.232T>A
n.231T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
7g.117504347T>CCA326503CFTRc.148T>C (p.Ser50Pro)
n.233T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.218T>C
n.232T>C
n.231T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504347T>GCA368987456CFTRc.148T>G (p.Ser50Ala)
n.233T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.218T>G
n.232T>G
n.231T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-170T>G (n.-170T>G)
 dbSNP
7g.117504347T=CA1737335204CFTRc.148T= (p.Ser50=)
n.233T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.218T=
n.232T=
n.231T=
c.238T= (p.Ser80=)
c.-170T= (n.-170T=)
7g.117504348C>ACA326509CFTRc.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.234C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.219C>A
n.233C>A
n.232C>A
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.-169C>A (n.-169C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504348C=CA1737335215CFTRc.149C= (p.Ser50=)
n.234C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.219C=
n.233C=
n.232C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.-169C= (n.-169C=)
7g.117504348C>GCA368987460CFTRc.149C>G (p.Ser50Cys)
n.234C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.219C>G
n.233C>G
n.232C>G
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.-169C>G (n.-169C>G)
 gnomAD v4
7g.117504348C>TCA368987463CFTRc.149C>T (p.Ser50Phe)
n.234C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.219C>T
n.233C>T
n.232C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.-169C>T (n.-169C>T)
 gnomAD v4
7g.117504349T>ACA457227493CFTRc.150T>A (p.Ser50=)
n.235T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.220T>A
n.234T>A
n.233T>A
c.240T>A (p.Ser80=)
c.-168T>A (n.-168T>A)
7g.117504349T>CCA457227494CFTRc.150T>C (p.Ser50=)
n.235T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.220T>C
n.234T>C
n.233T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
c.-168T>C (n.-168T>C)
 gnomAD v4
7g.117504349T>GCA457227495CFTRc.150T>G (p.Ser50=)
n.235T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.220T>G
n.234T>G
n.233T>G
c.240T>G (p.Ser80=)
c.-168T>G (n.-168T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504350G>ACA368987471CFTRc.151G>A (p.Glu51Lys)
n.236G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.221G>A
n.235G>A
n.234G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-167G>A (n.-167G>A)
 COSMIC
7g.117504350G>CCA368987466CFTRc.151G>C (p.Glu51Gln)
n.236G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.221G>C
n.235G>C
n.234G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-167G>C (n.-167G>C)
7g.117504350G=CA1737335221CFTRc.151G= (p.Glu51=)
n.236G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.221G=
n.235G=
n.234G=
c.241G= (p.Glu81=)
c.-167G= (n.-167G=)
7g.117504350G>TCA368987468CFTRc.151G>T (p.Glu51Ter)
n.236G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.221G>T
n.235G>T
n.234G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-167G>T (n.-167G>T)
7g.117504351A>CCA368987474CFTRc.152A>C (p.Glu51Ala)
n.237A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.222A>C
n.236A>C
n.235A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-166A>C (n.-166A>C)
7g.117504351A>GCA368987476CFTRc.152A>G (p.Glu51Gly)
n.237A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.222A>G
n.236A>G
n.235A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-166A>G (n.-166A>G)
 gnomAD v4
7g.117504351A>TCA368987478CFTRc.152A>T (p.Glu51Val)
n.237A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.222A>T
n.236A>T
n.235A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-166A>T (n.-166A>T)
7g.117504355dupCA577216416CFTRc.156dup (p.Leu53IlefsTer7)
c.156dup (p.Leu53IlefsTer18)
n.241dup
c.156dup (p.Leu53IlefsTer?)
c.-88dup (n.-88dup)
n.226dup
n.240dup
n.239dup
c.246dup (p.Leu83IlefsTer7)
c.-162dup (n.-162dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504355delCA2573141475CFTRc.156del (p.Lys52AsnfsTer?)
n.241del
c.-88del (n.-88del)
n.226del
n.240del
n.239del
c.246del (p.Lys82AsnfsTer?)
c.-162del (n.-162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504352A>CCA368987481CFTRc.153A>C (p.Glu51Asp)
n.238A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.223A>C
n.237A>C
n.236A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.-165A>C (n.-165A>C)
7g.117504352A>GCA457227496CFTRc.153A>G (p.Glu51=)
n.238A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.223A>G
n.237A>G
n.236A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
7g.117504352A>TCA368987483CFTRc.153A>T (p.Glu51Asp)
n.238A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.223A>T
n.237A>T
n.236A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.-165A>T (n.-165A>T)
7g.117504355_117504362dupCA2586963938CFTRc.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer?)
c.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer32)
n.241_248dup
c.-88_-81dup (n.-88_-81dup)
n.226_233dup
n.240_247dup
n.239_246dup
c.246_253dup (p.Arg85AsnfsTer?)
c.-162_-155dup (n.-162_-155dup)
 ClinVar
7g.117504353A>CCA368987487CFTRc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.239A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.224A>C
n.238A>C
n.237A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.-164A>C (n.-164A>C)
7g.117504353A>GCA368987492CFTRc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.239A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.224A>G
n.238A>G
n.237A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.-164A>G (n.-164A>G)
7g.117504353A>TCA368987489CFTRc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.239A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.224A>T
n.238A>T
n.237A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 ClinVar
7g.117504354A=CA1737335230CFTRc.155A= (p.Lys52=)
n.240A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.225A=
n.239A=
n.238A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.-163A= (n.-163A=)
7g.117504354A>CCA368987496CFTRc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.240A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.225A>C
n.239A>C
n.238A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.-163A>C (n.-163A>C)
7g.117504354A>GCA368987501CFTRc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.240A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.225A>G
n.239A>G
n.238A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
7g.117504354A>TCA368987504CFTRc.155A>T (p.Lys52Ile)
n.240A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.225A>T
n.239A>T
n.238A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.-163A>T (n.-163A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504355A>CCA368987506CFTRc.156A>C (p.Lys52Asn)
n.241A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.226A>C
n.240A>C
n.239A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.-162A>C (n.-162A>C)
7g.117504355A>GCA457227497CFTRc.156A>G (p.Lys52=)
n.241A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.226A>G
n.240A>G
n.239A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
7g.117504355A>TCA368987508CFTRc.156A>T (p.Lys52Asn)
n.241A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.226A>T
n.240A>T
n.239A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.-162A>T (n.-162A>T)
7g.117504356T>ACA368987511CFTRc.157T>A (p.Leu53Met)
n.242T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.227T>A
n.241T>A
n.240T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.-161T>A (n.-161T>A)
7g.117504356T>CCA457227498CFTRc.157T>C (p.Leu53=)
n.242T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.227T>C
n.241T>C
n.240T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 ClinVar
7g.117504356T>GCA368987514CFTRc.157T>G (p.Leu53Val)
n.242T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.227T>G
n.241T>G
n.240T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.-161T>G (n.-161T>G)
7g.117504357T>ACA368987518CFTRc.158T>A (p.Leu53Ter)
n.243T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.228T>A
n.242T>A
n.241T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.-160T>A (n.-160T>A)
7g.117504357T>CCA368987521CFTRc.158T>C (p.Leu53Ser)
n.243T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.228T>C
n.242T>C
n.241T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.-160T>C (n.-160T>C)
7g.117504357T>GCA368987524CFTRc.158T>G (p.Leu53Trp)
n.243T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.228T>G
n.242T>G
n.241T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.-160T>G (n.-160T>G)
7g.117504358G>ACA457227499CFTRc.159G>A (p.Leu53=)
n.244G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.229G>A
n.243G>A
n.242G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504358G>CCA368987527CFTRc.159G>C (p.Leu53Phe)
n.244G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.229G>C
n.243G>C
n.242G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.-159G>C (n.-159G>C)
7g.117504358G>TCA368987529CFTRc.159G>T (p.Leu53Phe)
n.244G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.229G>T
n.243G>T
n.242G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 gnomAD v4
7g.117504359G>ACA368987535CFTRc.160G>A (p.Glu54Lys)
n.245G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.230G>A
n.244G>A
n.243G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
7g.117504359G>CCA368987539CFTRc.160G>C (p.Glu54Gln)
n.245G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.230G>C
n.244G>C
n.243G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-158G>C (n.-158G>C)
7g.117504359G>TCA368987533CFTRc.160G>T (p.Glu54Ter)
n.245G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.230G>T
n.244G>T
n.243G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
7g.117504360A=CA1737335240CFTRc.161A= (p.Glu54=)
n.246A=
c.-83A= (n.-83A=)
n.231A=
n.245A=
n.244A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.-157A= (n.-157A=)
7g.117504360A>CCA368987546CFTRc.161A>C (p.Glu54Ala)
n.246A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.231A>C
n.245A>C
n.244A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 ClinVar
7g.117504360A>GCA368987542CFTRc.161A>G (p.Glu54Gly)
n.246A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.231A>G
n.245A>G
n.244A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504360A>TCA368987547CFTRc.161A>T (p.Glu54Val)
n.246A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.231A>T
n.245A>T
n.244A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-157A>T (n.-157A>T)
7g.117504361A>CCA368987556CFTRc.162A>C (p.Glu54Asp)
n.247A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.232A>C
n.246A>C
n.245A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-156A>C (n.-156A>C)
7g.117504361A>GCA457227500CFTRc.162A>G (p.Glu54=)
n.247A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.232A>G
n.246A>G
n.245A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
7g.117504361A>TCA368987559CFTRc.162A>T (p.Glu54Asp)
n.247A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.232A>T
n.246A>T
n.245A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
7g.117504362A=CA1737335242CFTRc.163A= (p.Arg55=)
n.248A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.233A=
n.247A=
n.246A=
c.253A= (p.Arg85=)
c.-155A= (n.-155A=)
7g.117504362A>CCA457227501CFTRc.163A>C (p.Arg55=)
n.248A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.233A>C
n.247A>C
n.246A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
7g.117504362A>GCA368987561CFTRc.163A>G (p.Arg55Gly)
n.248A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.233A>G
n.247A>G
n.246A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504362A>TCA368987563CFTRc.163A>T (p.Arg55Ter)
n.248A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.233A>T
n.247A>T
n.246A>T
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.-155A>T (n.-155A>T)
7g.117504363G>ACA368987566CFTRc.164G>A (p.Arg55Lys)
n.249G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.234G>A
n.248G>A
n.247G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504363G>CCA368987568CFTRc.164G>C (p.Arg55Thr)
n.249G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.234G>C
n.248G>C
n.247G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.-154G>C (n.-154G>C)
7g.117504363G>TCA368987571CFTRc.164G>T (p.Arg55Ile)
n.249G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.234G>T
n.248G>T
n.247G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.-154G>T (n.-154G>T)
 ClinVar
7g.117504364dupCA913111906CFTRc.164+1dup
n.249+1dup
c.-80+1dup
n.234+1dup
n.248+1dup
n.247+1dup
c.254+1dup
c.-154+1dup
7g.117504364G>ACA326562CFTRc.164+1G>A (n.164+1G>A)
n.249+1G>A
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.234+1G>A
n.248+1G>A
n.247+1G>A
c.254+1G>A (n.254+1G>A)
c.-154+1G>A (n.-154+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504364G>CCA326563CFTRc.164+1G>C (n.164+1G>C)
n.249+1G>C
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.234+1G>C
n.248+1G>C
n.247+1G>C
c.254+1G>C (n.254+1G>C)
c.-154+1G>C (n.-154+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504364G=CA1737335255CFTRc.164+1G= (n.164+1G=)
n.249+1G=
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
n.234+1G=
n.248+1G=
n.247+1G=
c.254+1G= (n.254+1G=)
c.-154+1G= (n.-154+1G=)
7g.117504364G>TCA326564CFTRc.164+1G>T (n.164+1G>T)
n.249+1G>T
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
n.234+1G>T
n.248+1G>T
n.247+1G>T
c.254+1G>T (n.254+1G>T)
c.-154+1G>T (n.-154+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504365T>ACA270746CFTRc.164+2T>A (n.164+2T>A)
n.249+2T>A
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
n.234+2T>A
n.248+2T>A
n.247+2T>A
c.254+2T>A (n.254+2T>A)
c.-154+2T>A (n.-154+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504365T>CCA326565CFTRc.164+2T>C (n.164+2T>C)
n.249+2T>C
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
n.234+2T>C
n.248+2T>C
n.247+2T>C
c.254+2T>C (n.254+2T>C)
c.-154+2T>C (n.-154+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504365T>GCA326566CFTRc.164+2T>G (n.164+2T>G)
n.249+2T>G
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
n.234+2T>G
n.248+2T>G
n.247+2T>G
c.254+2T>G (n.254+2T>G)
c.-154+2T>G (n.-154+2T>G)
 dbSNP
7g.117504365T=CA1737335273CFTRc.164+2T= (n.164+2T=)
n.249+2T=
c.-80+2T= (n.-80+2T=)
n.234+2T=
n.248+2T=
n.247+2T=
c.254+2T= (n.254+2T=)
c.-154+2T= (n.-154+2T=)
7g.117504365dupCA658822029CFTRc.164+2dup (n.164+2dup)
n.249+2dup
c.-80+2dup (n.-80+2dup)
n.234+2dup
n.248+2dup
n.247+2dup
c.254+2dup (n.254+2dup)
c.-154+2dup (n.-154+2dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504366A=CA1737335285CFTRc.164+3A= (n.164+3A=)
n.249+3A=
c.-80+3A= (n.-80+3A=)
n.234+3A=
n.248+3A=
n.247+3A=
c.254+3A= (n.254+3A=)
c.-154+3A= (n.-154+3A=)
7g.117504366A>GCA164963755CFTRc.164+3A>G (n.164+3A>G)
n.249+3A>G
c.-80+3A>G (n.-80+3A>G)
n.234+3A>G
n.248+3A>G
n.247+3A>G
c.254+3A>G (n.254+3A>G)
c.-154+3A>G (n.-154+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504367T>ACA2740097513CFTRc.164+4T>A (n.164+4T>A)
n.249+4T>A
c.-80+4T>A (n.-80+4T>A)
n.234+4T>A
n.248+4T>A
n.247+4T>A
c.254+4T>A (n.254+4T>A)
c.-154+4T>A (n.-154+4T>A)
 ClinVar
7g.117504367T>CCA2684619738CFTRc.164+4T>C (n.164+4T>C)
n.249+4T>C
c.-80+4T>C (n.-80+4T>C)
n.234+4T>C
n.248+4T>C
n.247+4T>C
c.254+4T>C (n.254+4T>C)
c.-154+4T>C (n.-154+4T>C)
 gnomAD v4
7g.117504367T>GCA2684619739CFTRc.164+4T>G (n.164+4T>G)
n.249+4T>G
c.-80+4T>G (n.-80+4T>G)
n.234+4T>G
n.248+4T>G
n.247+4T>G
c.254+4T>G (n.254+4T>G)
c.-154+4T>G (n.-154+4T>G)
 gnomAD v4
7g.117504367dupCA326567CFTRc.164+4dup (n.164+4dup)
n.249+4dup
c.-80+4dup (n.-80+4dup)
n.234+4dup
n.248+4dup
n.247+4dup
c.254+4dup (n.254+4dup)
c.-154+4dup (n.-154+4dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504368G>ACA2684619740CFTRc.164+5G>A (n.164+5G>A)
n.249+5G>A
c.-80+5G>A (n.-80+5G>A)
n.234+5G>A
n.248+5G>A
n.247+5G>A
c.254+5G>A (n.254+5G>A)
c.-154+5G>A (n.-154+5G>A)
 gnomAD v4
7g.117504368G>CCA2499218678CFTRc.164+5G>C (n.164+5G>C)
n.249+5G>C
c.-80+5G>C (n.-80+5G>C)
n.234+5G>C
n.248+5G>C
n.247+5G>C
c.254+5G>C (n.254+5G>C)
c.-154+5G>C (n.-154+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504369T>CCA2578999873CFTRc.164+6T>C (n.164+6T>C)
n.249+6T>C
c.-80+6T>C (n.-80+6T>C)
n.234+6T>C
n.248+6T>C
n.247+6T>C
c.254+6T>C (n.254+6T>C)
c.-154+6T>C (n.-154+6T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504370T>ACA1106315866CFTRc.164+7T>A (n.164+7T>A)
n.249+7T>A
c.-80+7T>A (n.-80+7T>A)
n.234+7T>A
n.248+7T>A
n.247+7T>A
c.254+7T>A (n.254+7T>A)
c.-154+7T>A (n.-154+7T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504370T>CCA2684619742CFTRc.164+7T>C (n.164+7T>C)
n.249+7T>C
c.-80+7T>C (n.-80+7T>C)
n.234+7T>C
n.248+7T>C
n.247+7T>C
c.254+7T>C (n.254+7T>C)
c.-154+7T>C (n.-154+7T>C)
 gnomAD v4
7g.117504370T>GCA2684619741CFTRc.164+7T>G (n.164+7T>G)
n.249+7T>G
c.-80+7T>G (n.-80+7T>G)
n.234+7T>G
n.248+7T>G
n.247+7T>G
c.254+7T>G (n.254+7T>G)
c.-154+7T>G (n.-154+7T>G)
 gnomAD v4
7g.117504370T=CA1737335293CFTRc.164+7T= (n.164+7T=)
n.249+7T=
c.-80+7T= (n.-80+7T=)
n.234+7T=
n.248+7T=
n.247+7T=
c.254+7T= (n.254+7T=)
c.-154+7T= (n.-154+7T=)
7g.117504371C>ACA2578999874CFTRc.164+8C>A (n.164+8C>A)
n.249+8C>A
c.-80+8C>A (n.-80+8C>A)
n.234+8C>A
n.248+8C>A
n.247+8C>A
c.254+8C>A (n.254+8C>A)
c.-154+8C>A (n.-154+8C>A)
 gnomAD v4
7g.117504371C=CA1737335295CFTRc.164+8C= (n.164+8C=)
n.249+8C=
c.-80+8C= (n.-80+8C=)
n.234+8C=
n.248+8C=
n.247+8C=
c.254+8C= (n.254+8C=)
c.-154+8C= (n.-154+8C=)
7g.117504371C>TCA2684619743CFTRc.164+8C>T (n.164+8C>T)
n.249+8C>T
c.-80+8C>T (n.-80+8C>T)
n.234+8C>T
n.248+8C>T
n.247+8C>T
c.254+8C>T (n.254+8C>T)
c.-154+8C>T (n.-154+8C>T)
 gnomAD v4
7g.117504372A=CA1737335303CFTRc.164+9A= (n.164+9A=)
n.249+9A=
c.-80+9A= (n.-80+9A=)
n.234+9A=
n.248+9A=
n.247+9A=
c.254+9A= (n.254+9A=)
c.-154+9A= (n.-154+9A=)
7g.117504372A>GCA4450651CFTRc.164+9A>G (n.164+9A>G)
n.249+9A>G
c.-80+9A>G (n.-80+9A>G)
n.234+9A>G
n.248+9A>G
n.247+9A>G
c.254+9A>G (n.254+9A>G)
c.-154+9A>G (n.-154+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504372A>TCA326568CFTRc.164+9A>T (n.164+9A>T)
n.249+9A>T
c.-80+9A>T (n.-80+9A>T)
n.234+9A>T
n.248+9A>T
n.247+9A>T
c.254+9A>T (n.254+9A>T)
c.-154+9A>T (n.-154+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504372dupCA1106315876CFTRc.164+9dup (n.164+9dup)
n.249+9dup
c.-80+9dup (n.-80+9dup)
n.234+9dup
n.248+9dup
n.247+9dup
c.254+9dup (n.254+9dup)
c.-154+9dup (n.-154+9dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504372_117504373insATGCA1737335318CFTRc.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG)
n.249+9_249+10insATG
c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG)
n.234+9_234+10insATG
n.248+9_248+10insATG
n.247+9_247+10insATG
c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG)
c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG)
 ClinVar dbSNP
7g.117504373T>ACA832121094CFTRc.164+10T>A (n.164+10T>A)
n.249+10T>A
c.-80+10T>A (n.-80+10T>A)
n.234+10T>A
n.248+10T>A
n.247+10T>A
c.254+10T>A (n.254+10T>A)
c.-154+10T>A (n.-154+10T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504373T>CCA1737335315CFTRc.164+10T>C (n.164+10T>C)
n.249+10T>C
c.-80+10T>C (n.-80+10T>C)
n.234+10T>C
n.248+10T>C
n.247+10T>C
c.254+10T>C (n.254+10T>C)
c.-154+10T>C (n.-154+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504373T>GCA1737335311CFTRc.164+10T>G (n.164+10T>G)
n.249+10T>G
c.-80+10T>G (n.-80+10T>G)
n.234+10T>G
n.248+10T>G
n.247+10T>G
c.254+10T>G (n.254+10T>G)
c.-154+10T>G (n.-154+10T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504373T=CA1737335312CFTRc.164+10T= (n.164+10T=)
n.249+10T=
c.-80+10T= (n.-80+10T=)
n.234+10T=
n.248+10T=
n.247+10T=
c.254+10T= (n.254+10T=)
c.-154+10T= (n.-154+10T=)
7g.117504373delinsATGACA2580076291CFTRc.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA)
n.249+10delinsATGA
c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA)
n.234+10delinsATGA
n.248+10delinsATGA
n.247+10delinsATGA
c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA)
c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA)
 ClinVar
7g.117504373_117504374insATGACA457227502CFTRc.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA)
n.249+10_249+11insATGA
c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA)
n.234+10_234+11insATGA
n.248+10_248+11insATGA
n.247+10_247+11insATGA
c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA)
c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA)
7g.117504374G>ACA832121099CFTRc.164+11G>A (n.164+11G>A)
n.249+11G>A
c.-80+11G>A (n.-80+11G>A)
n.234+11G>A
n.248+11G>A
n.247+11G>A
c.254+11G>A (n.254+11G>A)
c.-154+11G>A (n.-154+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504374G=CA1737335323CFTRc.164+11G= (n.164+11G=)
n.249+11G=
c.-80+11G= (n.-80+11G=)
n.234+11G=
n.248+11G=
n.247+11G=
c.254+11G= (n.254+11G=)
c.-154+11G= (n.-154+11G=)
7g.117504374_117504375insAGCA1106315882CFTRc.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG)
n.249+11_249+12insAG
c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG)
n.234+11_234+12insAG
n.248+11_248+12insAG
n.247+11_247+12insAG
c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG)
c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504375T>ACA2684619744CFTRc.164+12T>A (n.164+12T>A)
n.249+12T>A
c.-80+12T>A (n.-80+12T>A)
n.234+12T>A
n.248+12T>A
n.247+12T>A
c.254+12T>A (n.254+12T>A)
c.-154+12T>A (n.-154+12T>A)
 gnomAD v4
7g.117504375T>CCA326561CFTRc.164+12T>C (n.164+12T>C)
n.249+12T>C
c.-80+12T>C (n.-80+12T>C)
n.234+12T>C
n.248+12T>C
n.247+12T>C
c.254+12T>C (n.254+12T>C)
c.-154+12T>C (n.-154+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504375T=CA1737335325CFTRc.164+12T= (n.164+12T=)
n.249+12T=
c.-80+12T= (n.-80+12T=)
n.234+12T=
n.248+12T=
n.247+12T=
c.254+12T= (n.254+12T=)
c.-154+12T= (n.-154+12T=)
7g.117504376A>GCA2607913510CFTRc.164+13A>G (n.164+13A>G)
n.249+13A>G
c.-80+13A>G (n.-80+13A>G)
n.234+13A>G
n.248+13A>G
n.247+13A>G
c.254+13A>G (n.254+13A>G)
c.-154+13A>G (n.-154+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504377C>ACA2578999875CFTRc.164+14C>A (n.164+14C>A)
n.249+14C>A
c.-80+14C>A (n.-80+14C>A)
n.234+14C>A
n.248+14C>A
n.247+14C>A
c.254+14C>A (n.254+14C>A)
c.-154+14C>A (n.-154+14C>A)
 gnomAD v4
7g.117504377C>GCA2684619745CFTRc.164+14C>G (n.164+14C>G)
n.249+14C>G
c.-80+14C>G (n.-80+14C>G)
n.234+14C>G
n.248+14C>G
n.247+14C>G
c.254+14C>G (n.254+14C>G)
c.-154+14C>G (n.-154+14C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504378A=CA1737335328CFTRc.164+15A= (n.164+15A=)
n.249+15A=
c.-80+15A= (n.-80+15A=)
n.234+15A=
n.248+15A=
n.247+15A=
c.254+15A= (n.254+15A=)
c.-154+15A= (n.-154+15A=)
7g.117504378A>CCA2684619746CFTRc.164+15A>C (n.164+15A>C)
n.249+15A>C
c.-80+15A>C (n.-80+15A>C)
n.234+15A>C
n.248+15A>C
n.247+15A>C
c.254+15A>C (n.254+15A>C)
c.-154+15A>C (n.-154+15A>C)
 gnomAD v4
7g.117504378A>GCA577216424CFTRc.164+15A>G (n.164+15A>G)
n.249+15A>G
c.-80+15A>G (n.-80+15A>G)
n.234+15A>G
n.248+15A>G
n.247+15A>G
c.254+15A>G (n.254+15A>G)
c.-154+15A>G (n.-154+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504379T>CCA2578999876CFTRc.164+16T>C (n.164+16T>C)
n.249+16T>C
c.-80+16T>C (n.-80+16T>C)
n.234+16T>C
n.248+16T>C
n.247+16T>C
c.254+16T>C (n.254+16T>C)
c.-154+16T>C (n.-154+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504380T>CCA2684619747CFTRc.164+17T>C (n.164+17T>C)
n.249+17T>C
c.-80+17T>C (n.-80+17T>C)
n.234+17T>C
n.248+17T>C
n.247+17T>C
c.254+17T>C (n.254+17T>C)
c.-154+17T>C (n.-154+17T>C)
 gnomAD v4
7g.117504380T>GCA2684619748CFTRc.164+17T>G (n.164+17T>G)
n.249+17T>G
c.-80+17T>G (n.-80+17T>G)
n.234+17T>G
n.248+17T>G
n.247+17T>G
c.254+17T>G (n.254+17T>G)
c.-154+17T>G (n.-154+17T>G)
 gnomAD v4
7g.117504381delCA2684619749CFTRc.164+18del (n.164+18del)
n.249+18del
c.-80+18del (n.-80+18del)
n.234+18del
n.248+18del
n.247+18del
c.254+18del (n.254+18del)
c.-154+18del (n.-154+18del)
 gnomAD v4
7g.117504381G>ACA577216425CFTRc.164+18G>A (n.164+18G>A)
n.249+18G>A
c.-80+18G>A (n.-80+18G>A)
n.234+18G>A
n.248+18G>A
n.247+18G>A
c.254+18G>A (n.254+18G>A)
c.-154+18G>A (n.-154+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504381G=CA1737335330CFTRc.164+18G= (n.164+18G=)
n.249+18G=
c.-80+18G= (n.-80+18G=)
n.234+18G=
n.248+18G=
n.247+18G=
c.254+18G= (n.254+18G=)
c.-154+18G= (n.-154+18G=)
7g.117504382T>CCA1737335336CFTRc.164+19T>C (n.164+19T>C)
n.249+19T>C
c.-80+19T>C (n.-80+19T>C)
n.234+19T>C
n.248+19T>C
n.247+19T>C
c.254+19T>C (n.254+19T>C)
c.-154+19T>C (n.-154+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504382T=CA1737335334CFTRc.164+19T= (n.164+19T=)
n.249+19T=
c.-80+19T= (n.-80+19T=)
n.234+19T=
n.248+19T=
n.247+19T=
c.254+19T= (n.254+19T=)
c.-154+19T= (n.-154+19T=)
7g.117504384T>CCA577216426CFTRc.164+21T>C (n.164+21T>C)
n.249+21T>C
c.-80+21T>C (n.-80+21T>C)
n.234+21T>C
n.248+21T>C
n.247+21T>C
c.254+21T>C (n.254+21T>C)
c.-154+21T>C (n.-154+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504384T=CA1737335340CFTRc.164+21T= (n.164+21T=)
n.249+21T=
c.-80+21T= (n.-80+21T=)
n.234+21T=
n.248+21T=
n.247+21T=
c.254+21T= (n.254+21T=)
c.-154+21T= (n.-154+21T=)
7g.117504385A=CA1737335345CFTRc.164+22A= (n.164+22A=)
n.249+22A=
c.-80+22A= (n.-80+22A=)
n.234+22A=
n.248+22A=
n.247+22A=
c.254+22A= (n.254+22A=)
c.-154+22A= (n.-154+22A=)
7g.117504385A>CCA164963773CFTRc.164+22A>C (n.164+22A>C)
n.249+22A>C
c.-80+22A>C (n.-80+22A>C)
n.234+22A>C
n.248+22A>C
n.247+22A>C
c.254+22A>C (n.254+22A>C)
c.-154+22A>C (n.-154+22A>C)
 dbSNP
7g.117504391A=CA1737335350CFTRc.164+28A= (n.164+28A=)
n.249+28A=
c.-80+28A= (n.-80+28A=)
n.234+28A=
n.248+28A=
n.247+28A=
c.254+28A= (n.254+28A=)
c.-154+28A= (n.-154+28A=)
7g.117504391A>CCA2578999877CFTRc.164+28A>C (n.164+28A>C)
n.249+28A>C
c.-80+28A>C (n.-80+28A>C)
n.234+28A>C
n.248+28A>C
n.247+28A>C
c.254+28A>C (n.254+28A>C)
c.-154+28A>C (n.-154+28A>C)
7g.117504391A>GCA4450652CFTRc.164+28A>G (n.164+28A>G)
n.249+28A>G
c.-80+28A>G (n.-80+28A>G)
n.234+28A>G
n.248+28A>G
n.247+28A>G
c.254+28A>G (n.254+28A>G)
c.-154+28A>G (n.-154+28A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504392G>ACA2684619750CFTRc.164+29G>A (n.164+29G>A)
n.249+29G>A
c.-80+29G>A (n.-80+29G>A)
n.234+29G>A
n.248+29G>A
n.247+29G>A
c.254+29G>A (n.254+29G>A)
c.-154+29G>A (n.-154+29G>A)
 gnomAD v4
7g.117504393A=CA1737335362CFTRc.164+30A= (n.164+30A=)
n.249+30A=
c.-80+30A= (n.-80+30A=)
n.234+30A=
n.248+30A=
n.247+30A=
c.254+30A= (n.254+30A=)
c.-154+30A= (n.-154+30A=)
7g.117504393A>GCA1737335364CFTRc.164+30A>G (n.164+30A>G)
n.249+30A>G
c.-80+30A>G (n.-80+30A>G)
n.234+30A>G
n.248+30A>G
n.247+30A>G
c.254+30A>G (n.254+30A>G)
c.-154+30A>G (n.-154+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504394G>ACA2684619751CFTRc.164+31G>A (n.164+31G>A)
n.249+31G>A
c.-80+31G>A (n.-80+31G>A)
n.234+31G>A
n.248+31G>A
n.247+31G>A
c.254+31G>A (n.254+31G>A)
c.-154+31G>A (n.-154+31G>A)
 gnomAD v4
7g.117504394G>CCA2684619752CFTRc.164+31G>C (n.164+31G>C)
n.249+31G>C
c.-80+31G>C (n.-80+31G>C)
n.234+31G>C
n.248+31G>C
n.247+31G>C
c.254+31G>C (n.254+31G>C)
c.-154+31G>C (n.-154+31G>C)
 gnomAD v4
7g.117504395A=CA1737335367CFTRc.164+32A= (n.164+32A=)
n.249+32A=
c.-80+32A= (n.-80+32A=)
n.234+32A=
n.248+32A=
n.247+32A=
c.254+32A= (n.254+32A=)
c.-154+32A= (n.-154+32A=)
7g.117504396G>CCA832121115CFTRc.164+33G>C (n.164+33G>C)
n.249+33G>C
c.-80+33G>C (n.-80+33G>C)
n.234+33G>C
n.248+33G>C
n.247+33G>C
c.254+33G>C (n.254+33G>C)
c.-154+33G>C (n.-154+33G>C)
 dbSNP
7g.117504396G=CA1737335372CFTRc.164+33G= (n.164+33G=)
n.249+33G=
c.-80+33G= (n.-80+33G=)
n.234+33G=
n.248+33G=
n.247+33G=
c.254+33G= (n.254+33G=)
c.-154+33G= (n.-154+33G=)
7g.117504396_117504397insGAGGCA1737335369CFTRc.164+33_164+34insGAGG (n.164+33_164+34insGAGG)
n.249+33_249+34insGAGG
c.-80+33_-80+34insGAGG (n.-80+33_-80+34insGAGG)
n.234+33_234+34insGAGG
n.248+33_248+34insGAGG
n.247+33_247+34insGAGG
c.254+33_254+34insGAGG (n.254+33_254+34insGAGG)
c.-154+33_-154+34insGAGG (n.-154+33_-154+34insGAGG)
 dbSNP
7g.117504396_117504397insGAGGAACCA1737335374CFTRc.164+33_164+34insGAGGAAC (n.164+33_164+34insGAGGAAC)
n.249+33_249+34insGAGGAAC
c.-80+33_-80+34insGAGGAAC (n.-80+33_-80+34insGAGGAAC)
n.234+33_234+34insGAGGAAC
n.248+33_248+34insGAGGAAC
n.247+33_247+34insGAGGAAC
c.254+33_254+34insGAGGAAC (n.254+33_254+34insGAGGAAC)
c.-154+33_-154+34insGAGGAAC (n.-154+33_-154+34insGAGGAAC)
 dbSNP
7g.117504398A=CA1737335375CFTRc.164+35A= (n.164+35A=)
n.249+35A=
c.-80+35A= (n.-80+35A=)
n.234+35A=
n.248+35A=
n.247+35A=
c.254+35A= (n.254+35A=)
c.-154+35A= (n.-154+35A=)
7g.117504398A>TCA2684619753CFTRc.164+35A>T (n.164+35A>T)
n.249+35A>T
c.-80+35A>T (n.-80+35A>T)
n.234+35A>T
n.248+35A>T
n.247+35A>T
c.254+35A>T (n.254+35A>T)
c.-154+35A>T (n.-154+35A>T)
 gnomAD v4
7g.117504398_117504399insCAGATCA1737335377CFTRc.164+35_164+36insCAGAT (n.164+35_164+36insCAGAT)
n.249+35_249+36insCAGAT
c.-80+35_-80+36insCAGAT (n.-80+35_-80+36insCAGAT)
n.234+35_234+36insCAGAT
n.248+35_248+36insCAGAT
n.247+35_247+36insCAGAT
c.254+35_254+36insCAGAT (n.254+35_254+36insCAGAT)
c.-154+35_-154+36insCAGAT (n.-154+35_-154+36insCAGAT)
 dbSNP
7g.117504402C>ACA2578999878CFTRc.164+39C>A (n.164+39C>A)
n.249+39C>A
c.-80+39C>A (n.-80+39C>A)
n.234+39C>A
n.248+39C>A
n.247+39C>A
c.254+39C>A (n.254+39C>A)
c.-154+39C>A (n.-154+39C>A)
 gnomAD v4
7g.117504403A=CA1737335380CFTRc.164+40A= (n.164+40A=)
n.249+40A=
c.-80+40A= (n.-80+40A=)
n.234+40A=
n.248+40A=
n.247+40A=
c.254+40A= (n.254+40A=)
c.-154+40A= (n.-154+40A=)
7g.117504403A>GCA577216430CFTRc.164+40A>G (n.164+40A>G)
n.249+40A>G
c.-80+40A>G (n.-80+40A>G)
n.234+40A>G
n.248+40A>G
n.247+40A>G
c.254+40A>G (n.254+40A>G)
c.-154+40A>G (n.-154+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504403A>TCA577216431CFTRc.164+40A>T (n.164+40A>T)
n.249+40A>T
c.-80+40A>T (n.-80+40A>T)
n.234+40A>T
n.248+40A>T
n.247+40A>T
c.254+40A>T (n.254+40A>T)
c.-154+40A>T (n.-154+40A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504404T>CCA4450653CFTRc.164+41T>C (n.164+41T>C)
n.249+41T>C
c.-80+41T>C (n.-80+41T>C)
n.234+41T>C
n.248+41T>C
n.247+41T>C
c.254+41T>C (n.254+41T>C)
c.-154+41T>C (n.-154+41T>C)
 dbSNP ExAC
7g.117504404T=CA1737335387CFTRc.164+41T= (n.164+41T=)
n.249+41T=
c.-80+41T= (n.-80+41T=)
n.234+41T=
n.248+41T=
n.247+41T=
c.254+41T= (n.254+41T=)
c.-154+41T= (n.-154+41T=)
7g.117504409_117504411delCA2684619754CFTRc.164+46_164+48del (n.164+46_164+48del)
n.249+46_249+48del
c.-80+46_-80+48del (n.-80+46_-80+48del)
n.234+46_234+48del
n.248+46_248+48del
n.247+46_247+48del
c.254+46_254+48del (n.254+46_254+48del)
c.-154+46_-154+48del (n.-154+46_-154+48del)
 gnomAD v4
7g.117504405A>GCA2684619755CFTRc.164+42A>G (n.164+42A>G)
n.249+42A>G
c.-80+42A>G (n.-80+42A>G)
n.234+42A>G
n.248+42A>G
n.247+42A>G
c.254+42A>G (n.254+42A>G)
c.-154+42A>G (n.-154+42A>G)
 gnomAD v4
7g.117504406T>ACA2578999879CFTRc.164+43T>A (n.164+43T>A)
n.249+43T>A
c.-80+43T>A (n.-80+43T>A)
n.234+43T>A
n.248+43T>A
n.247+43T>A
c.254+43T>A (n.254+43T>A)
c.-154+43T>A (n.-154+43T>A)
7g.117504406T>CCA2684619756CFTRc.164+43T>C (n.164+43T>C)
n.249+43T>C
c.-80+43T>C (n.-80+43T>C)
n.234+43T>C
n.248+43T>C
n.247+43T>C
c.254+43T>C (n.254+43T>C)
c.-154+43T>C (n.-154+43T>C)
 gnomAD v4
7g.117504407T>CCA832121125CFTRc.164+44T>C (n.164+44T>C)
n.249+44T>C
c.-80+44T>C (n.-80+44T>C)
n.234+44T>C
n.248+44T>C
n.247+44T>C
c.254+44T>C (n.254+44T>C)
c.-154+44T>C (n.-154+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504407T=CA1737335398CFTRc.164+44T= (n.164+44T=)
n.249+44T=
c.-80+44T= (n.-80+44T=)
n.234+44T=
n.248+44T=
n.247+44T=
c.254+44T= (n.254+44T=)
c.-154+44T= (n.-154+44T=)
7g.117504407_117504411delinsTATTACA1737335396CFTRc.164+44_164+48delinsTATTA (n.164+44_164+48delinsTATTA)
n.249+44_249+48delinsTATTA
c.-80+44_-80+48delinsTATTA (n.-80+44_-80+48delinsTATTA)
n.234+44_234+48delinsTATTA
n.248+44_248+48delinsTATTA
n.247+44_247+48delinsTATTA
c.254+44_254+48delinsTATTA (n.254+44_254+48delinsTATTA)
c.-154+44_-154+48delinsTATTA (n.-154+44_-154+48delinsTATTA)
7g.117504408A=CA1737335405CFTRc.164+45A= (n.164+45A=)
n.249+45A=
c.-80+45A= (n.-80+45A=)
n.234+45A=
n.248+45A=
n.247+45A=
c.254+45A= (n.254+45A=)
c.-154+45A= (n.-154+45A=)
7g.117504408A>GCA832121127CFTRc.164+45A>G (n.164+45A>G)
n.249+45A>G
c.-80+45A>G (n.-80+45A>G)
n.234+45A>G
n.248+45A>G
n.247+45A>G
c.254+45A>G (n.254+45A>G)
c.-154+45A>G (n.-154+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504412_117504415delCA4450654CFTRc.164+49_164+52del (n.164+49_164+52del)
n.249+49_249+52del
c.-80+49_-80+52del (n.-80+49_-80+52del)
n.234+49_234+52del
n.248+49_248+52del
n.247+49_247+52del
c.254+49_254+52del (n.254+49_254+52del)
c.-154+49_-154+52del (n.-154+49_-154+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504409T>ACA2684619757CFTRc.164+46T>A (n.164+46T>A)
n.249+46T>A
c.-80+46T>A (n.-80+46T>A)
n.234+46T>A
n.248+46T>A
n.247+46T>A
c.254+46T>A (n.254+46T>A)
c.-154+46T>A (n.-154+46T>A)
 gnomAD v4
7g.117504409T>CCA2684619758CFTRc.164+46T>C (n.164+46T>C)
n.249+46T>C
c.-80+46T>C (n.-80+46T>C)
n.234+46T>C
n.248+46T>C
n.247+46T>C
c.254+46T>C (n.254+46T>C)
c.-154+46T>C (n.-154+46T>C)
 gnomAD v4
7g.117504410T>ACA2684619759CFTRc.164+47T>A (n.164+47T>A)
n.249+47T>A
c.-80+47T>A (n.-80+47T>A)
n.234+47T>A
n.248+47T>A
n.247+47T>A
c.254+47T>A (n.254+47T>A)
c.-154+47T>A (n.-154+47T>A)
 gnomAD v4
7g.117504410T>CCA577216434CFTRc.164+47T>C (n.164+47T>C)
n.249+47T>C
c.-80+47T>C (n.-80+47T>C)
n.234+47T>C
n.248+47T>C
n.247+47T>C
c.254+47T>C (n.254+47T>C)
c.-154+47T>C (n.-154+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504410T=CA1737335411CFTRc.164+47T= (n.164+47T=)
n.249+47T=
c.-80+47T= (n.-80+47T=)
n.234+47T=
n.248+47T=
n.247+47T=
c.254+47T= (n.254+47T=)
c.-154+47T= (n.-154+47T=)
7g.117504411A>GCA2684619760CFTRc.164+48A>G (n.164+48A>G)
n.249+48A>G
c.-80+48A>G (n.-80+48A>G)
n.234+48A>G
n.248+48A>G
n.247+48A>G
c.254+48A>G (n.254+48A>G)
c.-154+48A>G (n.-154+48A>G)
 gnomAD v4
7g.117504412_117504416delinsATTATCA1737335418CFTRc.164+49_164+53delinsATTAT (n.164+49_164+53delinsATTAT)
n.249+49_249+53delinsATTAT
c.-80+49_-80+53delinsATTAT (n.-80+49_-80+53delinsATTAT)
n.234+49_234+53delinsATTAT
n.248+49_248+53delinsATTAT
n.247+49_247+53delinsATTAT
c.254+49_254+53delinsATTAT (n.254+49_254+53delinsATTAT)
c.-154+49_-154+53delinsATTAT (n.-154+49_-154+53delinsATTAT)
7g.117504416_117504419delCA577216436CFTRc.164+53_164+56del (n.164+53_164+56del)
n.249+53_249+56del
c.-80+53_-80+56del (n.-80+53_-80+56del)
n.234+53_234+56del
n.248+53_248+56del
n.247+53_247+56del
c.254+53_254+56del (n.254+53_254+56del)
c.-154+53_-154+56del (n.-154+53_-154+56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched