Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504265A=CA1737334887CFTRc.66A= (p.Pro22=)
n.151A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.136A=
n.150A=
n.149A=
n.179A=
c.156A= (p.Pro52=)
c.-252A= (n.-252A=)
7g.117504265A>CCA457227347CFTRc.66A>C (p.Pro22=)
n.151A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.136A>C
n.150A>C
n.149A>C
n.179A>C
c.156A>C (p.Pro52=)
c.-252A>C (n.-252A>C)
7g.117504265A>GCA4450630CFTRc.66A>G (p.Pro22=)
n.151A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.136A>G
n.150A>G
n.149A>G
n.179A>G
c.156A>G (p.Pro52=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504265A>TCA457227349CFTRc.66A>T (p.Pro22=)
n.151A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.136A>T
n.150A>T
n.149A>T
n.179A>T
c.156A>T (p.Pro52=)
c.-252A>T (n.-252A>T)
7g.117504266A=CA1737334892CFTRc.67A= (p.Ile23=)
n.152A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.137A=
n.151A=
n.150A=
n.180A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.-251A= (n.-251A=)
7g.117504266A>CCA368986876CFTRc.67A>C (p.Ile23Leu)
n.152A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.137A>C
n.151A>C
n.150A>C
n.180A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-251A>C (n.-251A>C)
7g.117504266A>GCA368986878CFTRc.67A>G (p.Ile23Val)
n.152A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.137A>G
n.151A>G
n.150A>G
n.180A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-251A>G (n.-251A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504266A>TCA368986879CFTRc.67A>T (p.Ile23Phe)
n.152A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.137A>T
n.151A>T
n.150A>T
n.180A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-251A>T (n.-251A>T)
7g.117504267T>ACA368986885CFTRc.68T>A (p.Ile23Asn)
n.153T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.138T>A
n.152T>A
n.151T>A
n.181T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-250T>A (n.-250T>A)
7g.117504267T>CCA368986883CFTRc.68T>C (p.Ile23Thr)
n.153T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.138T>C
n.152T>C
n.151T>C
n.181T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 ClinVar
7g.117504267T>GCA368986882CFTRc.68T>G (p.Ile23Ser)
n.153T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.138T>G
n.152T>G
n.151T>G
n.181T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-250T>G (n.-250T>G)
7g.117504270delCA2580076268CFTRc.71del (p.Leu24Ter)
n.156del
c.-173del (n.-173del)
n.141del
n.155del
n.154del
n.184del
c.161del (p.Leu54Ter)
c.-247del (n.-247del)
 ClinVar
7g.117504268T>ACA457227352CFTRc.69T>A (p.Ile23=)
n.154T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.139T>A
n.153T>A
n.152T>A
n.182T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
c.-249T>A (n.-249T>A)
7g.117504268T>CCA457227353CFTRc.69T>C (p.Ile23=)
n.154T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.139T>C
n.153T>C
n.152T>C
n.182T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
7g.117504268T>GCA368986886CFTRc.69T>G (p.Ile23Met)
n.154T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.139T>G
n.153T>G
n.152T>G
n.182T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.-249T>G (n.-249T>G)
7g.117504269T>ACA368986889CFTRc.70T>A (p.Leu24Met)
n.155T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.140T>A
n.154T>A
n.153T>A
n.183T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.-248T>A (n.-248T>A)
7g.117504269T>CCA457227357CFTRc.70T>C (p.Leu24=)
n.155T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.140T>C
n.154T>C
n.153T>C
n.183T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
7g.117504269T>GCA164963557CFTRc.70T>G (p.Leu24Val)
n.155T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.140T>G
n.154T>G
n.153T>G
n.183T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-248T>G (n.-248T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504269T=CA1737334898CFTRc.70T= (p.Leu24=)
n.155T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.140T=
n.154T=
n.153T=
n.183T=
c.160T= (p.Leu54=)
c.-248T= (n.-248T=)
7g.117504270T>ACA368986891CFTRc.71T>A (p.Leu24Ter)
n.156T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.141T>A
n.155T>A
n.154T>A
n.184T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-247T>A (n.-247T>A)
 ClinVar
7g.117504270T>CCA368986893CFTRc.71T>C (p.Leu24Ser)
n.156T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.141T>C
n.155T>C
n.154T>C
n.184T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-247T>C (n.-247T>C)
7g.117504270T>GCA368986897CFTRc.71T>G (p.Leu24Trp)
n.156T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.141T>G
n.155T>G
n.154T>G
n.184T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.-247T>G (n.-247T>G)
 gnomAD v4
7g.117504271G>ACA164963562CFTRc.72G>A (p.Leu24=)
n.157G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.142G>A
n.156G>A
n.155G>A
n.185G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504271G>CCA327638CFTRc.72G>C (p.Leu24Phe)
n.157G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.142G>C
n.156G>C
n.155G>C
n.185G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.-246G>C (n.-246G>C)
 dbSNP
7g.117504271G=CA1737334902CFTRc.72G= (p.Leu24=)
n.157G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.142G=
n.156G=
n.155G=
n.185G=
c.162G= (p.Leu54=)
c.-246G= (n.-246G=)
7g.117504271G>TCA368986906CFTRc.72G>T (p.Leu24Phe)
n.157G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.142G>T
n.156G>T
n.155G>T
n.185G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.-246G>T (n.-246G>T)
7g.117504272A>CCA457227361CFTRc.73A>C (p.Arg25=)
n.158A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.143A>C
n.157A>C
n.156A>C
n.186A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
c.-245A>C (n.-245A>C)
7g.117504272A>GCA368986909CFTRc.73A>G (p.Arg25Gly)
n.158A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.143A>G
n.157A>G
n.156A>G
n.186A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 gnomAD v4
7g.117504272A>TCA368986911CFTRc.73A>T (p.Arg25Trp)
n.158A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.143A>T
n.157A>T
n.156A>T
n.186A>T
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-245A>T (n.-245A>T)
7g.117504273G>ACA368986916CFTRc.74G>A (p.Arg25Lys)
n.159G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.144G>A
n.158G>A
n.157G>A
n.187G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504273G>CCA368986919CFTRc.74G>C (p.Arg25Thr)
n.159G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.144G>C
n.158G>C
n.157G>C
n.187G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-244G>C (n.-244G>C)
7g.117504273G=CA1737334906CFTRc.74G= (p.Arg25=)
n.159G=
c.-170G= (n.-170G=)
n.144G=
n.158G=
n.157G=
n.187G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.-244G= (n.-244G=)
7g.117504273G>TCA368986923CFTRc.74G>T (p.Arg25Met)
n.159G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.144G>T
n.158G>T
n.157G>T
n.187G>T
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-244G>T (n.-244G>T)
7g.117504274G>ACA457227363CFTRc.75G>A (p.Arg25=)
n.160G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.145G>A
n.159G>A
n.158G>A
n.188G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
c.-243G>A (n.-243G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504274G>CCA368986926CFTRc.75G>C (p.Arg25Ser)
n.160G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.145G>C
n.159G>C
n.158G>C
n.188G>C
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-243G>C (n.-243G>C)
7g.117504274G>TCA368986929CFTRc.75G>T (p.Arg25Ser)
n.160G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.145G>T
n.159G>T
n.158G>T
n.188G>T
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-243G>T (n.-243G>T)
7g.117504275A=CA1737334909CFTRc.76A= (p.Lys26=)
n.161A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.146A=
n.160A=
n.159A=
n.189A=
c.166A= (p.Lys56=)
c.-242A= (n.-242A=)
7g.117504275A>CCA368986933CFTRc.76A>C (p.Lys26Gln)
n.161A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.146A>C
n.160A>C
n.159A>C
n.189A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-242A>C (n.-242A>C)
7g.117504275A>GCA4450631CFTRc.76A>G (p.Lys26Glu)
n.161A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.146A>G
n.160A>G
n.159A>G
n.189A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-242A>G (n.-242A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504275A>TCA368986938CFTRc.76A>T (p.Lys26Ter)
n.161A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.146A>T
n.160A>T
n.159A>T
n.189A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-242A>T (n.-242A>T)
 COSMIC
7g.117504276A=CA1737334918CFTRc.77A= (p.Lys26=)
n.162A=
c.-167A= (n.-167A=)
n.147A=
n.161A=
n.160A=
n.190A=
c.167A= (p.Lys56=)
c.-241A= (n.-241A=)
7g.117504276A>CCA368986942CFTRc.77A>C (p.Lys26Thr)
n.162A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.147A>C
n.161A>C
n.160A>C
n.190A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
 gnomAD v4
7g.117504276A>GCA368986945CFTRc.77A>G (p.Lys26Arg)
n.162A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.147A>G
n.161A>G
n.160A>G
n.190A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
7g.117504276A>TCA368986948CFTRc.77A>T (p.Lys26Ile)
n.162A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.147A>T
n.161A>T
n.160A>T
n.190A>T
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.-241A>T (n.-241A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504277A=CA1737334922CFTRc.78A= (p.Lys26=)
n.163A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.148A=
n.162A=
n.161A=
n.191A=
c.168A= (p.Lys56=)
c.-240A= (n.-240A=)
7g.117504277A>CCA368986951CFTRc.78A>C (p.Lys26Asn)
n.163A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.148A>C
n.162A>C
n.161A>C
n.191A>C
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.-240A>C (n.-240A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504277A>GCA457227365CFTRc.78A>G (p.Lys26=)
n.163A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.148A>G
n.162A>G
n.161A>G
n.191A>G
c.168A>G (p.Lys56=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
7g.117504277A>TCA368986953CFTRc.78A>T (p.Lys26Asn)
n.163A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.148A>T
n.162A>T
n.161A>T
n.191A>T
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.-240A>T (n.-240A>T)
7g.117504277_117504278delinsAGCA1737334923CFTRc.78_79delinsAG (p.Lys26=)
n.163_164delinsAG
c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG)
n.148_149delinsAG
n.162_163delinsAG
n.161_162delinsAG
n.191_192delinsAG
c.168_169delinsAG (p.Lys56=)
c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG)
7g.117504278G>ACA327653CFTRc.79G>A (p.Gly27Arg)
n.164G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.149G>A
n.163G>A
n.162G>A
n.192G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504278G>CCA327655CFTRc.79G>C (p.Gly27Arg)
n.164G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.149G>C
n.163G>C
n.162G>C
n.192G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-239G>C (n.-239G>C)
 dbSNP
7g.117504278G=CA1737334930CFTRc.79G= (p.Gly27=)
n.164G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.149G=
n.163G=
n.162G=
n.192G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.-239G= (n.-239G=)
7g.117504278G>TCA327656CFTRc.79G>T (p.Gly27Ter)
n.164G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.149G>T
n.163G>T
n.162G>T
n.192G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-239G>T (n.-239G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504279delCA327660CFTRc.80del (p.Gly27AspfsTer?)
n.165del
c.-164del (n.-164del)
n.150del
n.164del
n.163del
n.193del
c.170del (p.Gly57AspfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504279G>ACA327658CFTRc.80G>A (p.Gly27Glu)
n.165G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.150G>A
n.164G>A
n.163G>A
n.193G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117504279G>CCA368986982CFTRc.80G>C (p.Gly27Ala)
n.165G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.150G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.193G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-238G>C (n.-238G>C)
7g.117504279G=CA1737334972CFTRc.80G= (p.Gly27=)
n.165G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.150G=
n.164G=
n.163G=
n.193G=
c.170G= (p.Gly57=)
c.-238G= (n.-238G=)
7g.117504279G>TCA368986987CFTRc.80G>T (p.Gly27Val)
n.165G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.150G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.193G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-238G>T (n.-238G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117504280A>CCA457227369CFTRc.81A>C (p.Gly27=)
n.166A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.151A>C
n.165A>C
n.164A>C
n.194A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
7g.117504280A>GCA457227370CFTRc.81A>G (p.Gly27=)
n.166A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.151A>G
n.165A>G
n.164A>G
n.194A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
7g.117504280A>TCA457227371CFTRc.81A>T (p.Gly27=)
n.166A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.151A>T
n.165A>T
n.164A>T
n.194A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
7g.117504281T>ACA368986992CFTRc.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.167T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.152T>A
n.166T>A
n.165T>A
n.195T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-236T>A (n.-236T>A)
7g.117504281T>CCA164963585CFTRc.82T>C (p.Tyr28His)
n.167T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.152T>C
n.166T>C
n.165T>C
n.195T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-236T>C (n.-236T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504281T>GCA368986990CFTRc.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.167T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.152T>G
n.166T>G
n.165T>G
n.195T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-236T>G (n.-236T>G)
7g.117504281T=CA1737334980CFTRc.82T= (p.Tyr28=)
n.167T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.152T=
n.166T=
n.165T=
n.195T=
c.172T= (p.Tyr58=)
c.-236T= (n.-236T=)
7g.117504282A>CCA368986996CFTRc.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.168A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.153A>C
n.167A>C
n.166A>C
n.196A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-235A>C (n.-235A>C)
7g.117504282A>GCA368986998CFTRc.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.168A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.153A>G
n.167A>G
n.166A>G
n.196A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-235A>G (n.-235A>G)
 gnomAD v4
7g.117504282A>TCA368987001CFTRc.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.168A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.153A>T
n.167A>T
n.166A>T
n.196A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-235A>T (n.-235A>T)
7g.117504286_117504289delCA2578999870CFTRc.87_90del (p.Arg29SerfsTer?)
n.172_175del
c.-157_-154del (n.-157_-154del)
n.157_160del
n.171_174del
n.170_173del
n.200_203del
c.177_180del (p.Arg59SerfsTer?)
c.-231_-228del (n.-231_-228del)
7g.117504283C>ACA368987003CFTRc.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.169C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.154C>A
n.168C>A
n.167C>A
n.197C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.-234C>A (n.-234C>A)
7g.117504283C=CA1737334983CFTRc.84C= (p.Tyr28=)
n.169C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.154C=
n.168C=
n.167C=
n.197C=
c.174C= (p.Tyr58=)
c.-234C= (n.-234C=)
7g.117504283C>GCA368987004CFTRc.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.169C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.154C>G
n.168C>G
n.167C>G
n.197C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.-234C>G (n.-234C>G)
7g.117504283C>TCA457227378CFTRc.84C>T (p.Tyr28=)
n.169C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.154C>T
n.168C>T
n.167C>T
n.197C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504284A>CCA457227382CFTRc.85A>C (p.Arg29=)
n.170A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.155A>C
n.169A>C
n.168A>C
n.198A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.-233A>C (n.-233A>C)
7g.117504284A>GCA368987006CFTRc.85A>G (p.Arg29Gly)
n.170A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.155A>G
n.169A>G
n.168A>G
n.198A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504284A>TCA368987009CFTRc.85A>T (p.Arg29Ter)
n.170A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.155A>T
n.169A>T
n.168A>T
n.198A>T
c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.-233A>T (n.-233A>T)
7g.117504285G>ACA368987013CFTRc.86G>A (p.Arg29Lys)
n.171G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.156G>A
n.170G>A
n.169G>A
n.199G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-232G>A (n.-232G>A)
7g.117504285G>CCA4450632CFTRc.86G>C (p.Arg29Thr)
n.171G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.156G>C
n.170G>C
n.169G>C
n.199G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-232G>C (n.-232G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504285G=CA1737334985CFTRc.86G= (p.Arg29=)
n.171G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.156G=
n.170G=
n.169G=
n.199G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.-232G= (n.-232G=)
7g.117504285G>TCA368987018CFTRc.86G>T (p.Arg29Ile)
n.171G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.156G>T
n.170G>T
n.169G>T
n.199G>T
c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.-232G>T (n.-232G>T)
7g.117504286A>CCA368987021CFTRc.87A>C (p.Arg29Ser)
n.172A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.157A>C
n.171A>C
n.170A>C
n.200A>C
c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.-231A>C (n.-231A>C)
7g.117504286A>GCA457227383CFTRc.87A>G (p.Arg29=)
n.172A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.157A>G
n.171A>G
n.170A>G
n.200A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
c.-231A>G (n.-231A>G)
 gnomAD v4
7g.117504286A>TCA368987023CFTRc.87A>T (p.Arg29Ser)
n.172A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.157A>T
n.171A>T
n.170A>T
n.200A>T
c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.-231A>T (n.-231A>T)
7g.117504287C>ACA368987026CFTRc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.173C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.158C>A
n.172C>A
n.171C>A
n.201C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
7g.117504287C=CA1737334989CFTRc.88C= (p.Gln30=)
n.173C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.158C=
n.172C=
n.171C=
n.201C=
c.178C= (p.Gln60=)
c.-230C= (n.-230C=)
7g.117504287C>GCA368987032CFTRc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.173C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.158C>G
n.172C>G
n.171C>G
n.201C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-230C>G (n.-230C>G)
7g.117504287C>TCA327685CFTRc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.173C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.158C>T
n.172C>T
n.171C>T
n.201C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-230C>T (n.-230C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117504288A>CCA368987036CFTRc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.174A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.159A>C
n.173A>C
n.172A>C
n.202A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
 ClinVar
7g.117504288A>GCA368987038CFTRc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.174A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.159A>G
n.173A>G
n.172A>G
n.202A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
7g.117504288A>TCA368987042CFTRc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.174A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.159A>T
n.173A>T
n.172A>T
n.202A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.-229A>T (n.-229A>T)
7g.117504288dupCA2499218677CFTRc.89dup (p.Arg31AlafsTer14)
n.174dup
c.-155dup (n.-155dup)
n.159dup
n.173dup
n.172dup
n.202dup
c.179dup (p.Arg61AlafsTer14)
c.-229dup (n.-229dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504289G>ACA457227386CFTRc.90G>A (p.Gln30=)
n.175G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.160G>A
n.174G>A
n.173G>A
n.203G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504289G>CCA368987045CFTRc.90G>C (p.Gln30His)
n.175G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.160G>C
n.174G>C
n.173G>C
n.203G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
7g.117504289G>TCA368987047CFTRc.90G>T (p.Gln30His)
n.175G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.160G>T
n.174G>T
n.173G>T
n.203G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
c.-228G>T (n.-228G>T)
7g.117504290C>ACA164963592CFTRc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.176C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.161C>A
n.175C>A
n.174C>A
n.204C>A
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504290C=CA1737334995CFTRc.91C= (p.Arg31=)
n.176C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.161C=
n.175C=
n.174C=
n.204C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.-227C= (n.-227C=)
7g.117504290C>GCA368987053CFTRc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.176C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.161C>G
n.175C>G
n.174C>G
n.204C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.-227C>G (n.-227C>G)
7g.117504290C>TCA325716CFTRc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.176C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.161C>T
n.175C>T
n.174C>T
n.204C>T
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504291G>ACA4450633CFTRc.92G>A (p.Arg31His)
n.177G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.162G>A
n.176G>A
n.175G>A
n.205G>A
c.182G>A (p.Arg61His)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504291G>CCA368987060CFTRc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.177G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.162G>C
n.176G>C
n.175G>C
n.205G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.-226G>C (n.-226G>C)
7g.117504291G=CA1737335007CFTRc.92G= (p.Arg31=)
n.177G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.162G=
n.176G=
n.175G=
n.205G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.-226G= (n.-226G=)
7g.117504291G>TCA327694CFTRc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.177G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.162G>T
n.176G>T
n.175G>T
n.205G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.-226G>T (n.-226G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504292C>ACA4450634CFTRc.93C>A (p.Arg31=)
n.178C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.163C>A
n.177C>A
n.176C>A
n.206C>A
c.183C>A (p.Arg61=)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504292C=CA1737335011CFTRc.93C= (p.Arg31=)
n.178C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.163C=
n.177C=
n.176C=
n.206C=
c.183C= (p.Arg61=)
c.-225C= (n.-225C=)
7g.117504292C>GCA457227393CFTRc.93C>G (p.Arg31=)
n.178C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.163C>G
n.177C>G
n.176C>G
n.206C>G
c.183C>G (p.Arg61=)
c.-225C>G (n.-225C>G)
7g.117504292C>TCA457227394CFTRc.93C>T (p.Arg31=)
n.178C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.163C>T
n.177C>T
n.176C>T
n.206C>T
c.183C>T (p.Arg61=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 ClinVar
7g.117504293C>ACA4450635CFTRc.94C>A (p.Leu32Met)
n.179C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.164C>A
n.178C>A
n.177C>A
n.207C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504293C=CA1737335018CFTRc.94C= (p.Leu32=)
n.179C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.164C=
n.178C=
n.177C=
n.207C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.-224C= (n.-224C=)
7g.117504293C>GCA368987070CFTRc.94C>G (p.Leu32Val)
n.179C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.164C>G
n.178C>G
n.177C>G
n.207C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-224C>G (n.-224C>G)
7g.117504293C>TCA457227401CFTRc.94C>T (p.Leu32=)
n.179C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.164C>T
n.178C>T
n.177C>T
n.207C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
7g.117504294T>ACA368987075CFTRc.95T>A (p.Leu32Gln)
n.180T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.165T>A
n.179T>A
n.178T>A
n.208T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-223T>A (n.-223T>A)
7g.117504294T>CCA327701CFTRc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.180T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.165T>C
n.179T>C
n.178T>C
n.208T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504294T>GCA368987082CFTRc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.180T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.165T>G
n.179T>G
n.178T>G
n.208T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-223T>G (n.-223T>G)
7g.117504294T=CA1737335020CFTRc.95T= (p.Leu32=)
n.180T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.165T=
n.179T=
n.178T=
n.208T=
c.185T= (p.Leu62=)
c.-223T= (n.-223T=)
7g.117504295G>ACA457227405CFTRc.96G>A (p.Leu32=)
n.181G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.166G>A
n.180G>A
n.179G>A
n.209G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
 ClinVar
7g.117504295G>CCA457227406CFTRc.96G>C (p.Leu32=)
n.181G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.166G>C
n.180G>C
n.179G>C
n.209G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.-222G>C (n.-222G>C)
7g.117504295G>TCA457227402CFTRc.96G>T (p.Leu32=)
n.181G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.166G>T
n.180G>T
n.179G>T
n.209G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.-222G>T (n.-222G>T)
7g.117504296G>ACA368987086CFTRc.97G>A (p.Glu33Lys)
n.182G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.167G>A
n.181G>A
n.180G>A
n.210G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-221G>A (n.-221G>A)
7g.117504296G>CCA368987089CFTRc.97G>C (p.Glu33Gln)
n.182G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.167G>C
n.181G>C
n.180G>C
n.210G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-221G>C (n.-221G>C)
 dbSNP
7g.117504296G=CA1737335029CFTRc.97G= (p.Glu33=)
n.182G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.167G=
n.181G=
n.180G=
n.210G=
c.187G= (p.Glu63=)
c.-221G= (n.-221G=)
7g.117504296G>TCA368987092CFTRc.97G>T (p.Glu33Ter)
n.182G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.167G>T
n.181G>T
n.180G>T
n.210G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.-221G>T (n.-221G>T)
 ClinVar
7g.117504296_117504314delinsGAATTGTCAGACATATACCCA1737335027CFTRc.97_115delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu33=)
n.182_200delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC)
n.167_185delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.181_199delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.180_198delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.187_205delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu63=)
c.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC)
7g.117504297A>CCA368987105CFTRc.98A>C (p.Glu33Ala)
n.183A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.168A>C
n.182A>C
n.181A>C
n.211A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.-220A>C (n.-220A>C)
7g.117504297A>GCA368987106CFTRc.98A>G (p.Glu33Gly)
n.183A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.168A>G
n.182A>G
n.181A>G
n.211A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.-220A>G (n.-220A>G)
7g.117504297A>TCA368987102CFTRc.98A>T (p.Glu33Val)
n.183A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.168A>T
n.182A>T
n.181A>T
n.211A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.-220A>T (n.-220A>T)
7g.117504299_117504316delCA326365CFTRc.100_117del (p.Leu34_Gln39del)
n.185_202del
c.-144_-127del (n.-144_-127del)
n.170_187del
n.184_201del
n.183_200del
c.190_207del (p.Leu64_Gln69del)
c.-218_-201del (n.-218_-201del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504298A>CCA368987110CFTRc.99A>C (p.Glu33Asp)
n.184A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.169A>C
n.183A>C
n.182A>C
n.212A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.-219A>C (n.-219A>C)
7g.117504298A>GCA457227409CFTRc.99A>G (p.Glu33=)
n.184A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.169A>G
n.183A>G
n.182A>G
n.212A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.-219A>G (n.-219A>G)
7g.117504298A>TCA368987113CFTRc.99A>T (p.Glu33Asp)
n.184A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.169A>T
n.183A>T
n.182A>T
n.212A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.-219A>T (n.-219A>T)
7g.117504299T>ACA368987116CFTRc.100T>A (p.Leu34Met)
n.185T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.170T>A
n.184T>A
n.183T>A
n.213T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.-218T>A (n.-218T>A)
7g.117504299T>CCA457227410CFTRc.100T>C (p.Leu34=)
n.185T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.170T>C
n.184T>C
n.183T>C
n.213T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
7g.117504299T>GCA368987118CFTRc.100T>G (p.Leu34Val)
n.185T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.170T>G
n.184T>G
n.183T>G
n.213T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.-218T>G (n.-218T>G)
7g.117504300T>ACA368987122CFTRc.101T>A (p.Leu34Ter)
n.186T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.171T>A
n.185T>A
n.184T>A
n.214T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.-217T>A (n.-217T>A)
7g.117504300T>CCA368987126CFTRc.101T>C (p.Leu34Ser)
n.186T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.171T>C
n.185T>C
n.184T>C
n.214T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.-217T>C (n.-217T>C)
7g.117504300T>GCA368987128CFTRc.101T>G (p.Leu34Trp)
n.186T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.171T>G
n.185T>G
n.184T>G
n.214T>G
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.-217T>G (n.-217T>G)
7g.117504301G>ACA457227412CFTRc.102G>A (p.Leu34=)
n.187G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.172G>A
n.186G>A
n.185G>A
n.215G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
7g.117504301G>CCA368987134CFTRc.102G>C (p.Leu34Phe)
n.187G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.172G>C
n.186G>C
n.185G>C
n.215G>C
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.-216G>C (n.-216G>C)
7g.117504301G>TCA368987131CFTRc.102G>T (p.Leu34Phe)
n.187G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.172G>T
n.186G>T
n.185G>T
n.215G>T
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.-216G>T (n.-216G>T)
7g.117504302T>ACA368987139CFTRc.103T>A (p.Ser35Thr)
n.188T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.173T>A
n.187T>A
n.186T>A
n.216T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-215T>A (n.-215T>A)
7g.117504302T>CCA368987142CFTRc.103T>C (p.Ser35Pro)
n.188T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.173T>C
n.187T>C
n.186T>C
n.216T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
7g.117504302T>GCA368987144CFTRc.103T>G (p.Ser35Ala)
n.188T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.173T>G
n.187T>G
n.186T>G
n.216T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-215T>G (n.-215T>G)
7g.117504303C>ACA368987146CFTRc.104C>A (p.Ser35Ter)
n.189C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.174C>A
n.188C>A
n.187C>A
n.217C>A
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
7g.117504303C=CA1737335043CFTRc.104C= (p.Ser35=)
n.189C=
c.-140C= (n.-140C=)
n.174C=
n.188C=
n.187C=
n.217C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.-214C= (n.-214C=)
7g.117504303C>GCA368987149CFTRc.104C>G (p.Ser35Ter)
n.189C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.174C>G
n.188C>G
n.187C>G
n.217C>G
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.-214C>G (n.-214C>G)
7g.117504303C>TCA368987151CFTRc.104C>T (p.Ser35Leu)
n.189C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.174C>T
n.188C>T
n.187C>T
n.217C>T
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504304A>CCA457227415CFTRc.105A>C (p.Ser35=)
n.190A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.175A>C
n.189A>C
n.188A>C
n.218A>C
c.195A>C (p.Ser65=)
c.-213A>C (n.-213A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504304A>GCA457227416CFTRc.105A>G (p.Ser35=)
n.190A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.175A>G
n.189A>G
n.188A>G
n.218A>G
c.195A>G (p.Ser65=)
c.-213A>G (n.-213A>G)
7g.117504304A>TCA457227419CFTRc.105A>T (p.Ser35=)
n.190A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.175A>T
n.189A>T
n.188A>T
n.218A>T
c.195A>T (p.Ser65=)
c.-213A>T (n.-213A>T)
7g.117504304dupCA326383CFTRc.105dup (p.Asp36ArgfsTer9)
n.190dup
c.-139dup (n.-139dup)
n.175dup
n.189dup
n.188dup
n.218dup
c.195dup (p.Asp66ArgfsTer9)
c.-213dup (n.-213dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504305G>ACA368987153CFTRc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.191G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.176G>A
n.190G>A
n.189G>A
n.219G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.-212G>A (n.-212G>A)
7g.117504305G>CCA368987155CFTRc.106G>C (p.Asp36His)
n.191G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.176G>C
n.190G>C
n.189G>C
n.219G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
c.-212G>C (n.-212G>C)
7g.117504305G>TCA368987161CFTRc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.191G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.176G>T
n.190G>T
n.189G>T
n.219G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.-212G>T (n.-212G>T)
7g.117504306A>CCA368987168CFTRc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.192A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.177A>C
n.191A>C
n.190A>C
n.220A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.-211A>C (n.-211A>C)
 ClinVar
7g.117504306A>GCA368987172CFTRc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.192A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.177A>G
n.191A>G
n.190A>G
n.220A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.-211A>G (n.-211A>G)
7g.117504306A>TCA368987164CFTRc.107A>T (p.Asp36Val)
n.192A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.177A>T
n.191A>T
n.190A>T
n.220A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.-211A>T (n.-211A>T)
7g.117504307C>ACA368987177CFTRc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.193C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.178C>A
n.192C>A
n.191C>A
n.221C>A
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
7g.117504307C>GCA368987175CFTRc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.193C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.178C>G
n.192C>G
n.191C>G
n.221C>G
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
7g.117504307C>TCA457227424CFTRc.108C>T (p.Asp36=)
n.193C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.178C>T
n.192C>T
n.191C>T
n.221C>T
c.198C>T (p.Asp66=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 ClinVar
7g.117504307_117504309delinsCATCA1737335055CFTRc.108_110delinsCAT (p.Asp36=)
n.193_195delinsCAT
c.-136_-134delinsCAT (n.-136_-134delinsCAT)
n.178_180delinsCAT
n.192_194delinsCAT
n.191_193delinsCAT
c.198_200delinsCAT (p.Asp66=)
c.-210_-208delinsCAT (n.-210_-208delinsCAT)
7g.117504308A=CA1737335066CFTRc.109A= (p.Ile37=)
n.194A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.179A=
n.193A=
n.192A=
n.222A=
c.199A= (p.Ile67=)
c.-209A= (n.-209A=)
7g.117504308A>CCA368987185CFTRc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.194A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.179A>C
n.193A>C
n.192A>C
n.222A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-209A>C (n.-209A>C)
 ClinVar
7g.117504308A>GCA4450636CFTRc.109A>G (p.Ile37Val)
n.194A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.179A>G
n.193A>G
n.192A>G
n.222A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-209A>G (n.-209A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504308A>TCA164963639CFTRc.109A>T (p.Ile37Leu)
n.194A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.179A>T
n.193A>T
n.192A>T
n.222A>T
c.199A>T (p.Ile67Leu)
c.-209A>T (n.-209A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504311_117504312delCA326412CFTRc.112_113del (p.Tyr38ProfsTer6)
n.197_198del
c.-132_-131del (n.-132_-131del)
n.182_183del
n.196_197del
n.195_196del
c.202_203del (p.Tyr68ProfsTer6)
c.-206_-205del (n.-206_-205del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504309T>ACA368987197CFTRc.110T>A (p.Ile37Lys)
n.195T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.180T>A
n.194T>A
n.193T>A
c.200T>A (p.Ile67Lys)
c.-208T>A (n.-208T>A)
7g.117504309T>CCA368987191CFTRc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.195T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.180T>C
n.194T>C
n.193T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-208T>C (n.-208T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504309T>GCA368987194CFTRc.110T>G (p.Ile37Arg)
n.195T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.180T>G
n.194T>G
n.193T>G
c.200T>G (p.Ile67Arg)
c.-208T>G (n.-208T>G)
7g.117504310A>CCA457227433CFTRc.111A>C (p.Ile37=)
n.196A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.181A>C
n.195A>C
n.194A>C
c.201A>C (p.Ile67=)
c.-207A>C (n.-207A>C)
7g.117504310A>GCA368987201CFTRc.111A>G (p.Ile37Met)
n.196A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.181A>G
n.195A>G
n.194A>G
c.201A>G (p.Ile67Met)
c.-207A>G (n.-207A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504310A>TCA457227429CFTRc.111A>T (p.Ile37=)
n.196A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.181A>T
n.195A>T
n.194A>T
c.201A>T (p.Ile67=)
c.-207A>T (n.-207A>T)
7g.117504311T>ACA4450638CFTRc.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.197T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.182T>A
n.196T>A
n.195T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-206T>A (n.-206T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504311T>CCA4450637CFTRc.112T>C (p.Tyr38His)
n.197T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.182T>C
n.196T>C
n.195T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-206T>C (n.-206T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504311T>GCA368987210CFTRc.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.197T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.182T>G
n.196T>G
n.195T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-206T>G (n.-206T>G)
7g.117504311T=CA1737335075CFTRc.112T= (p.Tyr38=)
n.197T=
c.-132T= (n.-132T=)
n.182T=
n.196T=
n.195T=
c.202T= (p.Tyr68=)
c.-206T= (n.-206T=)
7g.117504312A=CA1737335080CFTRc.113A= (p.Tyr38=)
n.198A=
c.-131A= (n.-131A=)
n.183A=
n.197A=
n.196A=
c.203A= (p.Tyr68=)
c.-205A= (n.-205A=)
7g.117504312A>CCA368987212CFTRc.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.198A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.183A>C
n.197A>C
n.196A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-205A>C (n.-205A>C)
7g.117504312A>GCA4450639CFTRc.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.198A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.183A>G
n.197A>G
n.196A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-205A>G (n.-205A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504312A>TCA368987217CFTRc.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.198A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.183A>T
n.197A>T
n.196A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-205A>T (n.-205A>T)
7g.117504313C>ACA368987224CFTRc.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.199C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.184C>A
n.198C>A
n.197C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-204C>A (n.-204C>A)
7g.117504313C=CA1737335085CFTRc.114C= (p.Tyr38=)
n.199C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.184C=
n.198C=
n.197C=
c.204C= (p.Tyr68=)
c.-204C= (n.-204C=)
7g.117504313C>GCA260211CFTRc.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.199C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.184C>G
n.198C>G
n.197C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-204C>G (n.-204C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504313C>TCA457227435CFTRc.114C>T (p.Tyr38=)
n.199C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.184C>T
n.198C>T
n.197C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504314C>ACA368987226CFTRc.115C>A (p.Gln39Lys)
n.200C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.185C>A
n.199C>A
n.198C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-203C>A (n.-203C>A)
7g.117504314C=CA1737335088CFTRc.115C= (p.Gln39=)
n.200C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.185C=
n.199C=
n.198C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.-203C= (n.-203C=)
7g.117504314C>GCA368987229CFTRc.115C>G (p.Gln39Glu)
n.200C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.185C>G
n.199C>G
n.198C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-203C>G (n.-203C>G)
7g.117504314C>TCA345303CFTRc.115C>T (p.Gln39Ter)
n.200C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.185C>T
n.199C>T
n.198C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504315A=CA1737335097CFTRc.116A= (p.Gln39=)
n.201A=
c.-128A= (n.-128A=)
n.186A=
n.200A=
n.199A=
c.206A= (p.Gln69=)
c.-202A= (n.-202A=)
7g.117504315A>CCA164963691CFTRc.116A>C (p.Gln39Pro)
n.201A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.186A>C
n.200A>C
n.199A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-202A>C (n.-202A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504315A>GCA368987234CFTRc.116A>G (p.Gln39Arg)
n.201A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.186A>G
n.200A>G
n.199A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 COSMIC
7g.117504315A>TCA368987237CFTRc.116A>T (p.Gln39Leu)
n.201A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.186A>T
n.200A>T
n.199A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-202A>T (n.-202A>T)
 gnomAD v4
7g.117504316A=CA1737335107CFTRc.117A= (p.Gln39=)
n.202A=
c.-127A= (n.-127A=)
n.187A=
n.201A=
n.200A=
c.207A= (p.Gln69=)
c.-201A= (n.-201A=)
7g.117504316A>CCA4450640CFTRc.117A>C (p.Gln39His)
n.202A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.187A>C
n.201A>C
n.200A>C
c.207A>C (p.Gln69His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504316A>GCA457227440CFTRc.117A>G (p.Gln39=)
n.202A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.187A>G
n.201A>G
n.200A>G
c.207A>G (p.Gln69=)
c.-201A>G (n.-201A>G)
7g.117504316A>TCA368987242CFTRc.117A>T (p.Gln39His)
n.202A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.187A>T
n.201A>T
n.200A>T
c.207A>T (p.Gln69His)
c.-201A>T (n.-201A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504317A>CCA368987247CFTRc.118A>C (p.Ile40Leu)
n.203A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.188A>C
n.202A>C
n.201A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-200A>C (n.-200A>C)
7g.117504317A>GCA368987250CFTRc.118A>G (p.Ile40Val)
n.203A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.188A>G
n.202A>G
n.201A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-200A>G (n.-200A>G)
7g.117504317A>TCA368987251CFTRc.118A>T (p.Ile40Phe)
n.203A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.188A>T
n.202A>T
n.201A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
7g.117504318T>ACA368987263CFTRc.119T>A (p.Ile40Asn)
n.204T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.189T>A
n.203T>A
n.202T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-199T>A (n.-199T>A)
7g.117504318T>CCA368987264CFTRc.119T>C (p.Ile40Thr)
n.204T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.189T>C
n.203T>C
n.202T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-199T>C (n.-199T>C)
7g.117504318T>GCA368987260CFTRc.119T>G (p.Ile40Ser)
n.204T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.189T>G
n.203T>G
n.202T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-199T>G (n.-199T>G)
7g.117504319C>ACA457227446CFTRc.120C>A (p.Ile40=)
n.205C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.190C>A
n.204C>A
n.203C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
7g.117504319C=CA1737335111CFTRc.120C= (p.Ile40=)
n.205C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.190C=
n.204C=
n.203C=
c.210C= (p.Ile70=)
c.-198C= (n.-198C=)
7g.117504319C>GCA368987274CFTRc.120C>G (p.Ile40Met)
n.205C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.190C>G
n.204C>G
n.203C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.-198C>G (n.-198C>G)
7g.117504319C>TCA4450641CFTRc.120C>T (p.Ile40=)
n.205C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.190C>T
n.204C>T
n.203C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504320C>ACA368987279CFTRc.121C>A (p.Pro41Thr)
n.206C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.191C>A
n.205C>A
n.204C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
7g.117504320C>GCA368987281CFTRc.121C>G (p.Pro41Ala)
n.206C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.191C>G
n.205C>G
n.204C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-197C>G (n.-197C>G)
7g.117504320C>TCA368987282CFTRc.121C>T (p.Pro41Ser)
n.206C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.191C>T
n.205C>T
n.204C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 COSMIC
7g.117504321C>ACA368987284CFTRc.122C>A (p.Pro41His)
n.207C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.192C>A
n.206C>A
n.205C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-196C>A (n.-196C>A)
7g.117504321C>GCA368987287CFTRc.122C>G (p.Pro41Arg)
n.207C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.192C>G
n.206C>G
n.205C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-196C>G (n.-196C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504321C>TCA368987300CFTRc.122C>T (p.Pro41Leu)
n.207C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.192C>T
n.206C>T
n.205C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-196C>T (n.-196C>T)
7g.117504322T>ACA457227449CFTRc.123T>A (p.Pro41=)
n.208T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.193T>A
n.207T>A
n.206T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
c.-195T>A (n.-195T>A)
7g.117504322T>CCA457227451CFTRc.123T>C (p.Pro41=)
n.208T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.193T>C
n.207T>C
n.206T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504322T>GCA457227450CFTRc.123T>G (p.Pro41=)
n.208T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.193T>G
n.207T>G
n.206T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
c.-195T>G (n.-195T>G)
7g.117504322T=CA1737335116CFTRc.123T= (p.Pro41=)
n.208T=
c.-121T= (n.-121T=)
n.193T=
n.207T=
n.206T=
c.213T= (p.Pro71=)
c.-195T= (n.-195T=)
7g.117504323T>ACA368987305CFTRc.124T>A (p.Ser42Thr)
n.209T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.194T>A
n.208T>A
n.207T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-194T>A (n.-194T>A)
7g.117504323T>CCA368987307CFTRc.124T>C (p.Ser42Pro)
n.209T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.194T>C
n.208T>C
n.207T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
7g.117504323T>GCA368987311CFTRc.124T>G (p.Ser42Ala)
n.209T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.194T>G
n.208T>G
n.207T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-194T>G (n.-194T>G)
7g.117504324C>ACA368987314CFTRc.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.210C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.195C>A
n.209C>A
n.208C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-193C>A (n.-193C>A)
7g.117504324C=CA1737335121CFTRc.125C= (p.Ser42=)
n.210C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.195C=
n.209C=
n.208C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-193C= (n.-193C=)
7g.117504324C>GCA368987315CFTRc.125C>G (p.Ser42Cys)
n.210C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.195C>G
n.209C>G
n.208C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-193C>G (n.-193C>G)
7g.117504324C>TCA325688CFTRc.125C>T (p.Ser42Phe)
n.210C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.195C>T
n.209C>T
n.208C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504325T>ACA457227458CFTRc.126T>A (p.Ser42=)
n.211T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.196T>A
n.210T>A
n.209T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
c.-192T>A (n.-192T>A)
7g.117504325T>CCA457227459CFTRc.126T>C (p.Ser42=)
n.211T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.196T>C
n.210T>C
n.209T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
7g.117504325T>GCA457227461CFTRc.126T>G (p.Ser42=)
n.211T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.196T>G
n.210T>G
n.209T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
c.-192T>G (n.-192T>G)
7g.117504326G>ACA4450642CFTRc.127G>A (p.Val43Ile)
n.212G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.197G>A
n.211G>A
n.210G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.-191G>A (n.-191G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504326G>CCA4450643CFTRc.127G>C (p.Val43Leu)
n.212G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.197G>C
n.211G>C
n.210G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.-191G>C (n.-191G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504326G=CA1737335127CFTRc.127G= (p.Val43=)
n.212G=
c.-117G= (n.-117G=)
n.197G=
n.211G=
n.210G=
c.217G= (p.Val73=)
c.-191G= (n.-191G=)
7g.117504326G>TCA368987319CFTRc.127G>T (p.Val43Phe)
n.212G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.197G>T
n.211G>T
n.210G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.-191G>T (n.-191G>T)
7g.117504327T>ACA368987323CFTRc.128T>A (p.Val43Asp)
n.213T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.198T>A
n.212T>A
n.211T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.-190T>A (n.-190T>A)
7g.117504327T>CCA4450644CFTRc.128T>C (p.Val43Ala)
n.213T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.198T>C
n.212T>C
n.211T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.-190T>C (n.-190T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504327T>GCA368987326CFTRc.128T>G (p.Val43Gly)
n.213T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.198T>G
n.212T>G
n.211T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.-190T>G (n.-190T>G)
7g.117504327T=CA1737335133CFTRc.128T= (p.Val43=)
n.213T=
c.-116T= (n.-116T=)
n.198T=
n.212T=
n.211T=
c.218T= (p.Val73=)
c.-190T= (n.-190T=)
7g.117504328T>ACA457227467CFTRc.129T>A (p.Val43=)
n.214T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.199T>A
n.213T>A
n.212T>A
c.219T>A (p.Val73=)
c.-189T>A (n.-189T>A)
7g.117504328T>CCA457227468CFTRc.129T>C (p.Val43=)
n.214T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.199T>C
n.213T>C
n.212T>C
c.219T>C (p.Val73=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
7g.117504328T>GCA457227469CFTRc.129T>G (p.Val43=)
n.214T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.199T>G
n.213T>G
n.212T>G
c.219T>G (p.Val73=)
c.-189T>G (n.-189T>G)
7g.117504329delCA2684619737CFTRc.130del (p.Asp44IlefsTer?)
n.215del
c.-114del (n.-114del)
n.200del
n.214del
n.213del
c.220del (p.Asp74IlefsTer?)
c.-188del (n.-188del)
 gnomAD v4
7g.117504329G>ACA368987330CFTRc.130G>A (p.Asp44Asn)
n.215G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.200G>A
n.214G>A
n.213G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-188G>A (n.-188G>A)
7g.117504329G>CCA368987335CFTRc.130G>C (p.Asp44His)
n.215G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.200G>C
n.214G>C
n.213G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-188G>C (n.-188G>C)
7g.117504329G>TCA368987332CFTRc.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.215G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.200G>T
n.214G>T
n.213G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-188G>T (n.-188G>T)
7g.117504330A=CA1737335141CFTRc.131A= (p.Asp44=)
n.216A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.201A=
n.215A=
n.214A=
c.221A= (p.Asp74=)
c.-187A= (n.-187A=)
7g.117504330A>CCA368987338CFTRc.131A>C (p.Asp44Ala)
n.216A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.201A>C
n.215A>C
n.214A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-187A>C (n.-187A>C)
7g.117504330A>GCA326451CFTRc.131A>G (p.Asp44Gly)
n.216A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.201A>G
n.215A>G
n.214A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504330A>TCA4450645CFTRc.131A>T (p.Asp44Val)
n.216A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.201A>T
n.215A>T
n.214A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-187A>T (n.-187A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504331T>ACA368987342CFTRc.132T>A (p.Asp44Glu)
n.217T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.202T>A
n.216T>A
n.215T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.-186T>A (n.-186T>A)
7g.117504331T>CCA457227471CFTRc.132T>C (p.Asp44=)
n.217T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.202T>C
n.216T>C
n.215T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
7g.117504331T>GCA368987344CFTRc.132T>G (p.Asp44Glu)
n.217T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.202T>G
n.216T>G
n.215T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.-186T>G (n.-186T>G)
7g.117504332T>ACA368987352CFTRc.133T>A (p.Ser45Thr)
n.218T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.203T>A
n.217T>A
n.216T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.-185T>A (n.-185T>A)
7g.117504332T>CCA368987356CFTRc.133T>C (p.Ser45Pro)
n.218T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.203T>C
n.217T>C
n.216T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
7g.117504332T>GCA368987349CFTRc.133T>G (p.Ser45Ala)
n.218T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.203T>G
n.217T>G
n.216T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.-185T>G (n.-185T>G)
7g.117504333C>ACA368987365CFTRc.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.219C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.204C>A
n.218C>A
n.217C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.-184C>A (n.-184C>A)
 gnomAD v4
7g.117504333C=CA1737335147CFTRc.134C= (p.Ser45=)
n.219C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.204C=
n.218C=
n.217C=
c.224C= (p.Ser75=)
c.-184C= (n.-184C=)
7g.117504333C>GCA368987358CFTRc.134C>G (p.Ser45Cys)
n.219C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.204C>G
n.218C>G
n.217C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504333C>TCA368987361CFTRc.134C>T (p.Ser45Phe)
n.219C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.204C>T
n.218C>T
n.217C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.-184C>T (n.-184C>T)
7g.117504334T>ACA457227474CFTRc.135T>A (p.Ser45=)
n.220T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.205T>A
n.219T>A
n.218T>A
c.225T>A (p.Ser75=)
c.-183T>A (n.-183T>A)
 ClinVar
7g.117504334T>CCA457227475CFTRc.135T>C (p.Ser45=)
n.220T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.205T>C
n.219T>C
n.218T>C
c.225T>C (p.Ser75=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
7g.117504334T>GCA457227476CFTRc.135T>G (p.Ser45=)
n.220T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.205T>G
n.219T>G
n.218T>G
c.225T>G (p.Ser75=)
c.-183T>G (n.-183T>G)
 ClinVar
7g.117504335G>ACA368987369CFTRc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.221G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.206G>A
n.220G>A
n.219G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-182G>A (n.-182G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504335G>CCA368987371CFTRc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.221G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.206G>C
n.220G>C
n.219G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
7g.117504335G=CA1737335152CFTRc.136G= (p.Ala46=)
n.221G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.206G=
n.220G=
n.219G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.-182G= (n.-182G=)
7g.117504335G>TCA368987374CFTRc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.221G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.206G>T
n.220G>T
n.219G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-182G>T (n.-182G>T)
7g.117504336C>ACA326462CFTRc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.222C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.207C>A
n.221C>A
n.220C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504336C=CA1737335166CFTRc.137C= (p.Ala46=)
n.222C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.207C=
n.221C=
n.220C=
c.227C= (p.Ala76=)
c.-181C= (n.-181C=)
7g.117504336C>GCA368987381CFTRc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.222C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.207C>G
n.221C>G
n.220C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
7g.117504336C>TCA4450646CFTRc.137C>T (p.Ala46Val)
n.222C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.207C>T
n.221C>T
n.220C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504337T>ACA457227479CFTRc.138T>A (p.Ala46=)
n.223T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.208T>A
n.222T>A
n.221T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
7g.117504337T>CCA457227480CFTRc.138T>C (p.Ala46=)
n.223T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.208T>C
n.222T>C
n.221T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
7g.117504337T>GCA457227481CFTRc.138T>G (p.Ala46=)
n.223T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.208T>G
n.222T>G
n.221T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
7g.117504338G>ACA368987387CFTRc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.224G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.209G>A
n.223G>A
n.222G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
7g.117504338G>CCA368987392CFTRc.139G>C (p.Asp47His)
n.224G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.209G>C
n.223G>C
n.222G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.-179G>C (n.-179G>C)
7g.117504338G>TCA368987398CFTRc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.224G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.209G>T
n.223G>T
n.222G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.-179G>T (n.-179G>T)
7g.117504339A>CCA368987400CFTRc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.225A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.210A>C
n.224A>C
n.223A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.-178A>C (n.-178A>C)
7g.117504339A>GCA368987402CFTRc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.225A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.210A>G
n.224A>G
n.223A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.-178A>G (n.-178A>G)
7g.117504339A>TCA368987405CFTRc.140A>T (p.Asp47Val)
n.225A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.210A>T
n.224A>T
n.223A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.-178A>T (n.-178A>T)
 gnomAD v4
7g.117504340C>ACA368987408CFTRc.141C>A (p.Asp47Glu)
n.226C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.211C>A
n.225C>A
n.224C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
7g.117504340C>GCA368987411CFTRc.141C>G (p.Asp47Glu)
n.226C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.211C>G
n.225C>G
n.224C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
7g.117504340C>TCA457227484CFTRc.141C>T (p.Asp47=)
n.226C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.211C>T
n.225C>T
n.224C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
7g.117504341_117504344delCA2580076284CFTRc.142_145del (p.Asn48TyrfsTer?)
n.227_230del
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
n.212_215del
n.226_229del
n.225_228del
c.232_235del (p.Asn78TyrfsTer?)
c.-176_-173del (n.-176_-173del)
 ClinVar
7g.117504341A=CA1737335171CFTRc.142A= (p.Asn48=)
n.227A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.212A=
n.226A=
n.225A=
c.232A= (p.Asn78=)
c.-176A= (n.-176A=)
7g.117504341A>CCA368987414CFTRc.142A>C (p.Asn48His)
n.227A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.212A>C
n.226A>C
n.225A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.-176A>C (n.-176A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504341A>GCA368987418CFTRc.142A>G (p.Asn48Asp)
n.227A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.212A>G
n.226A>G
n.225A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.-176A>G (n.-176A>G)
7g.117504341A>TCA368987420CFTRc.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.227A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.212A>T
n.226A>T
n.225A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.-176A>T (n.-176A>T)
7g.117504341_117504345delinsAATCTCA1737335173CFTRc.142_146delinsAATCT (p.Asn48=)
n.227_231delinsAATCT
c.-102_-98delinsAATCT (n.-102_-98delinsAATCT)
n.212_216delinsAATCT
n.226_230delinsAATCT
n.225_229delinsAATCT
c.232_236delinsAATCT (p.Asn78=)
c.-176_-172delinsAATCT (n.-176_-172delinsAATCT)
7g.117504342A>CCA368987423CFTRc.143A>C (p.Asn48Thr)
n.228A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.213A>C
n.227A>C
n.226A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.-175A>C (n.-175A>C)
7g.117504342A>GCA368987424CFTRc.143A>G (p.Asn48Ser)
n.228A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.213A>G
n.227A>G
n.226A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.-175A>G (n.-175A>G)
7g.117504342A>TCA368987425CFTRc.143A>T (p.Asn48Ile)
n.228A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.213A>T
n.227A>T
n.226A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.-175A>T (n.-175A>T)
7g.117504346_117504349delCA913190190CFTRc.147_150del (p.Ser50LysfsTer?)
n.232_235del
c.-97_-94del (n.-97_-94del)
n.217_220del
n.231_234del
n.230_233del
c.237_240del (p.Ser80LysfsTer?)
c.-171_-168del (n.-171_-168del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504343T>ACA368987426CFTRc.144T>A (p.Asn48Lys)
n.229T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.214T>A
n.228T>A
n.227T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.-174T>A (n.-174T>A)
 dbSNP
7g.117504343T>CCA457227485CFTRc.144T>C (p.Asn48=)
n.229T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.214T>C
n.228T>C
n.227T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
 gnomAD v4
7g.117504343T>GCA4450647CFTRc.144T>G (p.Asn48Lys)
n.229T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.214T>G
n.228T>G
n.227T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.-174T>G (n.-174T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504343T=CA1737335186CFTRc.144T= (p.Asn48=)
n.229T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.214T=
n.228T=
n.227T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.-174T= (n.-174T=)
7g.117504344C>ACA368987432CFTRc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.230C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.215C>A
n.229C>A
n.228C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
7g.117504344C>GCA368987436CFTRc.145C>G (p.Leu49Val)
n.230C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.215C>G
n.229C>G
n.228C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
7g.117504344C>TCA457227486CFTRc.145C>T (p.Leu49=)
n.230C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.215C>T
n.229C>T
n.228C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 COSMIC
7g.117504345T>ACA368987439CFTRc.146T>A (p.Leu49Gln)
n.231T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.216T>A
n.230T>A
n.229T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.-172T>A (n.-172T>A)
7g.117504345T>CCA4450648CFTRc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.231T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.216T>C
n.230T>C
n.229T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-172T>C (n.-172T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504345T>GCA368987444CFTRc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.231T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.216T>G
n.230T>G
n.229T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-172T>G (n.-172T>G)
7g.117504345T=CA1737335191CFTRc.146T= (p.Leu49=)
n.231T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.216T=
n.230T=
n.229T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.-172T= (n.-172T=)
7g.117504346A=CA1737335194CFTRc.147A= (p.Leu49=)
n.232A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.217A=
n.231A=
n.230A=
c.237A= (p.Leu79=)
c.-171A= (n.-171A=)
7g.117504346A>CCA4450649CFTRc.147A>C (p.Leu49=)
n.232A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.217A>C
n.231A>C
n.230A>C
c.237A>C (p.Leu79=)
c.-171A>C (n.-171A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504346A>GCA4450650CFTRc.147A>G (p.Leu49=)
n.232A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.217A>G
n.231A>G
n.230A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504346A>TCA457227490CFTRc.147A>T (p.Leu49=)
n.232A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.217A>T
n.231A>T
n.230A>T
c.237A>T (p.Leu79=)
c.-171A>T (n.-171A>T)
7g.117504347T>ACA368987453CFTRc.148T>A (p.Ser50Thr)
n.233T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.218T>A
n.232T>A
n.231T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
7g.117504347T>CCA326503CFTRc.148T>C (p.Ser50Pro)
n.233T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.218T>C
n.232T>C
n.231T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504347T>GCA368987456CFTRc.148T>G (p.Ser50Ala)
n.233T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.218T>G
n.232T>G
n.231T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-170T>G (n.-170T>G)
 dbSNP
7g.117504347T=CA1737335204CFTRc.148T= (p.Ser50=)
n.233T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.218T=
n.232T=
n.231T=
c.238T= (p.Ser80=)
c.-170T= (n.-170T=)
7g.117504348C>ACA326509CFTRc.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.234C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.219C>A
n.233C>A
n.232C>A
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.-169C>A (n.-169C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504348C=CA1737335215CFTRc.149C= (p.Ser50=)
n.234C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.219C=
n.233C=
n.232C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.-169C= (n.-169C=)
7g.117504348C>GCA368987460CFTRc.149C>G (p.Ser50Cys)
n.234C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.219C>G
n.233C>G
n.232C>G
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.-169C>G (n.-169C>G)
 gnomAD v4
7g.117504348C>TCA368987463CFTRc.149C>T (p.Ser50Phe)
n.234C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.219C>T
n.233C>T
n.232C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.-169C>T (n.-169C>T)
 gnomAD v4
7g.117504349T>ACA457227493CFTRc.150T>A (p.Ser50=)
n.235T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.220T>A
n.234T>A
n.233T>A
c.240T>A (p.Ser80=)
c.-168T>A (n.-168T>A)
7g.117504349T>CCA457227494CFTRc.150T>C (p.Ser50=)
n.235T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.220T>C
n.234T>C
n.233T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
c.-168T>C (n.-168T>C)
 gnomAD v4
7g.117504349T>GCA457227495CFTRc.150T>G (p.Ser50=)
n.235T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.220T>G
n.234T>G
n.233T>G
c.240T>G (p.Ser80=)
c.-168T>G (n.-168T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504350G>ACA368987471CFTRc.151G>A (p.Glu51Lys)
n.236G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.221G>A
n.235G>A
n.234G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-167G>A (n.-167G>A)
 COSMIC
7g.117504350G>CCA368987466CFTRc.151G>C (p.Glu51Gln)
n.236G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.221G>C
n.235G>C
n.234G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-167G>C (n.-167G>C)
7g.117504350G=CA1737335221CFTRc.151G= (p.Glu51=)
n.236G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.221G=
n.235G=
n.234G=
c.241G= (p.Glu81=)
c.-167G= (n.-167G=)
7g.117504350G>TCA368987468CFTRc.151G>T (p.Glu51Ter)
n.236G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.221G>T
n.235G>T
n.234G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-167G>T (n.-167G>T)
7g.117504351A>CCA368987474CFTRc.152A>C (p.Glu51Ala)
n.237A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.222A>C
n.236A>C
n.235A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-166A>C (n.-166A>C)
7g.117504351A>GCA368987476CFTRc.152A>G (p.Glu51Gly)
n.237A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.222A>G
n.236A>G
n.235A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-166A>G (n.-166A>G)
 gnomAD v4
7g.117504351A>TCA368987478CFTRc.152A>T (p.Glu51Val)
n.237A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.222A>T
n.236A>T
n.235A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-166A>T (n.-166A>T)
7g.117504355dupCA577216416CFTRc.156dup (p.Leu53IlefsTer7)
c.156dup (p.Leu53IlefsTer18)
n.241dup
c.156dup (p.Leu53IlefsTer?)
c.-88dup (n.-88dup)
n.226dup
n.240dup
n.239dup
c.246dup (p.Leu83IlefsTer7)
c.-162dup (n.-162dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504355delCA2573141475CFTRc.156del (p.Lys52AsnfsTer?)
n.241del
c.-88del (n.-88del)
n.226del
n.240del
n.239del
c.246del (p.Lys82AsnfsTer?)
c.-162del (n.-162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504352A>CCA368987481CFTRc.153A>C (p.Glu51Asp)
n.238A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.223A>C
n.237A>C
n.236A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.-165A>C (n.-165A>C)
7g.117504352A>GCA457227496CFTRc.153A>G (p.Glu51=)
n.238A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.223A>G
n.237A>G
n.236A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
7g.117504352A>TCA368987483CFTRc.153A>T (p.Glu51Asp)
n.238A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.223A>T
n.237A>T
n.236A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.-165A>T (n.-165A>T)
7g.117504355_117504362dupCA2586963938CFTRc.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer?)
c.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer32)
n.241_248dup
c.-88_-81dup (n.-88_-81dup)
n.226_233dup
n.240_247dup
n.239_246dup
c.246_253dup (p.Arg85AsnfsTer?)
c.-162_-155dup (n.-162_-155dup)
 ClinVar
7g.117504353A>CCA368987487CFTRc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.239A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.224A>C
n.238A>C
n.237A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.-164A>C (n.-164A>C)
7g.117504353A>GCA368987492CFTRc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.239A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.224A>G
n.238A>G
n.237A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.-164A>G (n.-164A>G)
7g.117504353A>TCA368987489CFTRc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.239A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.224A>T
n.238A>T
n.237A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 ClinVar
7g.117504354A=CA1737335230CFTRc.155A= (p.Lys52=)
n.240A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.225A=
n.239A=
n.238A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.-163A= (n.-163A=)
7g.117504354A>CCA368987496CFTRc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.240A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.225A>C
n.239A>C
n.238A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.-163A>C (n.-163A>C)
7g.117504354A>GCA368987501CFTRc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.240A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.225A>G
n.239A>G
n.238A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
7g.117504354A>TCA368987504CFTRc.155A>T (p.Lys52Ile)
n.240A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.225A>T
n.239A>T
n.238A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.-163A>T (n.-163A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504355A>CCA368987506CFTRc.156A>C (p.Lys52Asn)
n.241A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.226A>C
n.240A>C
n.239A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.-162A>C (n.-162A>C)
7g.117504355A>GCA457227497CFTRc.156A>G (p.Lys52=)
n.241A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.226A>G
n.240A>G
n.239A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
7g.117504355A>TCA368987508CFTRc.156A>T (p.Lys52Asn)
n.241A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.226A>T
n.240A>T
n.239A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.-162A>T (n.-162A>T)
7g.117504356T>ACA368987511CFTRc.157T>A (p.Leu53Met)
n.242T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.227T>A
n.241T>A
n.240T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.-161T>A (n.-161T>A)
7g.117504356T>CCA457227498CFTRc.157T>C (p.Leu53=)
n.242T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.227T>C
n.241T>C
n.240T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 ClinVar
7g.117504356T>GCA368987514CFTRc.157T>G (p.Leu53Val)
n.242T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.227T>G
n.241T>G
n.240T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.-161T>G (n.-161T>G)
7g.117504357T>ACA368987518CFTRc.158T>A (p.Leu53Ter)
n.243T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.228T>A
n.242T>A
n.241T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.-160T>A (n.-160T>A)
7g.117504357T>CCA368987521CFTRc.158T>C (p.Leu53Ser)
n.243T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.228T>C
n.242T>C
n.241T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.-160T>C (n.-160T>C)
7g.117504357T>GCA368987524CFTRc.158T>G (p.Leu53Trp)
n.243T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.228T>G
n.242T>G
n.241T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.-160T>G (n.-160T>G)
7g.117504358G>ACA457227499CFTRc.159G>A (p.Leu53=)
n.244G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.229G>A
n.243G>A
n.242G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504358G>CCA368987527CFTRc.159G>C (p.Leu53Phe)
n.244G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.229G>C
n.243G>C
n.242G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.-159G>C (n.-159G>C)
7g.117504358G>TCA368987529CFTRc.159G>T (p.Leu53Phe)
n.244G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.229G>T
n.243G>T
n.242G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 gnomAD v4
7g.117504359G>ACA368987535CFTRc.160G>A (p.Glu54Lys)
n.245G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.230G>A
n.244G>A
n.243G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
7g.117504359G>CCA368987539CFTRc.160G>C (p.Glu54Gln)
n.245G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.230G>C
n.244G>C
n.243G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-158G>C (n.-158G>C)
7g.117504359G>TCA368987533CFTRc.160G>T (p.Glu54Ter)
n.245G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.230G>T
n.244G>T
n.243G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
7g.117504360A=CA1737335240CFTRc.161A= (p.Glu54=)
n.246A=
c.-83A= (n.-83A=)
n.231A=
n.245A=
n.244A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.-157A= (n.-157A=)
7g.117504360A>CCA368987546CFTRc.161A>C (p.Glu54Ala)
n.246A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.231A>C
n.245A>C
n.244A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 ClinVar
7g.117504360A>GCA368987542CFTRc.161A>G (p.Glu54Gly)
n.246A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.231A>G
n.245A>G
n.244A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504360A>TCA368987547CFTRc.161A>T (p.Glu54Val)
n.246A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.231A>T
n.245A>T
n.244A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-157A>T (n.-157A>T)
7g.117504361A>CCA368987556CFTRc.162A>C (p.Glu54Asp)
n.247A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.232A>C
n.246A>C
n.245A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-156A>C (n.-156A>C)
7g.117504361A>GCA457227500CFTRc.162A>G (p.Glu54=)
n.247A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.232A>G
n.246A>G
n.245A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
7g.117504361A>TCA368987559CFTRc.162A>T (p.Glu54Asp)
n.247A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.232A>T
n.246A>T
n.245A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
7g.117504362A=CA1737335242CFTRc.163A= (p.Arg55=)
n.248A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.233A=
n.247A=
n.246A=
c.253A= (p.Arg85=)
c.-155A= (n.-155A=)
7g.117504362A>CCA457227501CFTRc.163A>C (p.Arg55=)
n.248A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.233A>C
n.247A>C
n.246A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
7g.117504362A>GCA368987561CFTRc.163A>G (p.Arg55Gly)
n.248A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.233A>G
n.247A>G
n.246A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504362A>TCA368987563CFTRc.163A>T (p.Arg55Ter)
n.248A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.233A>T
n.247A>T
n.246A>T
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.-155A>T (n.-155A>T)
7g.117504363G>ACA368987566CFTRc.164G>A (p.Arg55Lys)
n.249G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.234G>A
n.248G>A
n.247G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504363G>CCA368987568CFTRc.164G>C (p.Arg55Thr)
n.249G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.234G>C
n.248G>C
n.247G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.-154G>C (n.-154G>C)
7g.117504363G>TCA368987571CFTRc.164G>T (p.Arg55Ile)
n.249G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.234G>T
n.248G>T
n.247G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.-154G>T (n.-154G>T)
 ClinVar
7g.117504364dupCA913111906CFTRc.164+1dup
n.249+1dup
c.-80+1dup
n.234+1dup
n.248+1dup
n.247+1dup
c.254+1dup
c.-154+1dup
7g.117504364G>ACA326562CFTRc.164+1G>A (n.164+1G>A)
n.249+1G>A
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.234+1G>A
n.248+1G>A
n.247+1G>A
c.254+1G>A (n.254+1G>A)
c.-154+1G>A (n.-154+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504364G>CCA326563CFTRc.164+1G>C (n.164+1G>C)
n.249+1G>C
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.234+1G>C
n.248+1G>C
n.247+1G>C
c.254+1G>C (n.254+1G>C)
c.-154+1G>C (n.-154+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504364G=CA1737335255CFTRc.164+1G= (n.164+1G=)
n.249+1G=
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
n.234+1G=
n.248+1G=
n.247+1G=
c.254+1G= (n.254+1G=)
c.-154+1G= (n.-154+1G=)
7g.117504364G>TCA326564CFTRc.164+1G>T (n.164+1G>T)
n.249+1G>T
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
n.234+1G>T
n.248+1G>T
n.247+1G>T
c.254+1G>T (n.254+1G>T)
c.-154+1G>T (n.-154+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504365T>ACA270746CFTRc.164+2T>A (n.164+2T>A)
n.249+2T>A
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
n.234+2T>A
n.248+2T>A
n.247+2T>A
c.254+2T>A (n.254+2T>A)
c.-154+2T>A (n.-154+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504365T>CCA326565CFTRc.164+2T>C (n.164+2T>C)
n.249+2T>C
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
n.234+2T>C
n.248+2T>C
n.247+2T>C
c.254+2T>C (n.254+2T>C)
c.-154+2T>C (n.-154+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504365T>GCA326566CFTRc.164+2T>G (n.164+2T>G)
n.249+2T>G
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
n.234+2T>G
n.248+2T>G
n.247+2T>G
c.254+2T>G (n.254+2T>G)
c.-154+2T>G (n.-154+2T>G)
 dbSNP
7g.117504365T=CA1737335273CFTRc.164+2T= (n.164+2T=)
n.249+2T=
c.-80+2T= (n.-80+2T=)
n.234+2T=
n.248+2T=
n.247+2T=
c.254+2T= (n.254+2T=)
c.-154+2T= (n.-154+2T=)
7g.117504365dupCA658822029CFTRc.164+2dup (n.164+2dup)
n.249+2dup
c.-80+2dup (n.-80+2dup)
n.234+2dup
n.248+2dup
n.247+2dup
c.254+2dup (n.254+2dup)
c.-154+2dup (n.-154+2dup)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched