Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
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c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504199_117504225delCA2684619612CFTRc.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del)
n.139-54_139-28del
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 gnomAD v4
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n.139-45del
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n.138-45del
n.137-45del
n.167-45del
c.144-45del (n.144-45del)
c.-264-45del (n.-264-45del)
 gnomAD v4
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n.139-45G>T
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n.124-45G>T
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c.-264-45G>T (n.-264-45G>T)
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7g.117504209A>TCA832120814CFTRc.54-44A>T (n.54-44A>T)
n.139-44A>T
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n.124-44A>T
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c.-264-44A>T (n.-264-44A>T)
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.144-41C>A (n.144-41C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.-190-39A>T (n.-190-39A>T)
n.124-39A>T
n.138-39A>T
n.137-39A>T
n.167-39A>T
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c.-264-39A>T (n.-264-39A>T)
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n.139-38A>G
c.-190-38A>G (n.-190-38A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.124-37A>C
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c.-264-37A>C (n.-264-37A>C)
 dbSNP
7g.117504216A>GCA164963459CFTRc.54-37A>G (n.54-37A>G)
n.139-37A>G
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n.124-37A>G
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c.-264-37A>G (n.-264-37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-37A>T
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n.124-37A>T
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n.167-37A>T
c.144-37A>T (n.144-37A>T)
c.-264-37A>T (n.-264-37A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.124-35C>A
n.138-35C>A
n.137-35C>A
n.167-35C>A
c.144-35C>A (n.144-35C>A)
c.-264-35C>A (n.-264-35C>A)
 gnomAD v4
7g.117504218C>GCA2684619636CFTRc.54-35C>G (n.54-35C>G)
n.139-35C>G
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n.124-35C>G
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n.137-35C>G
n.167-35C>G
c.144-35C>G (n.144-35C>G)
c.-264-35C>G (n.-264-35C>G)
 gnomAD v4
7g.117504218C>TCA2684619637CFTRc.54-35C>T (n.54-35C>T)
n.139-35C>T
c.-190-35C>T (n.-190-35C>T)
n.124-35C>T
n.138-35C>T
n.137-35C>T
n.167-35C>T
c.144-35C>T (n.144-35C>T)
c.-264-35C>T (n.-264-35C>T)
 gnomAD v4
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n.139-34A>G
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7g.117504220delCA2684619640CFTRc.54-33del (n.54-33del)
n.139-33del
c.-190-33del (n.-190-33del)
n.124-33del
n.138-33del
n.137-33del
n.167-33del
c.144-33del (n.144-33del)
c.-264-33del (n.-264-33del)
 gnomAD v4
7g.117504220A=CA1737334790CFTRc.54-33A= (n.54-33A=)
n.139-33A=
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n.137-33A=
n.167-33A=
c.144-33A= (n.144-33A=)
c.-264-33A= (n.-264-33A=)
7g.117504220A>GCA577216380CFTRc.54-33A>G (n.54-33A>G)
n.139-33A>G
c.-190-33A>G (n.-190-33A>G)
n.124-33A>G
n.138-33A>G
n.137-33A>G
n.167-33A>G
c.144-33A>G (n.144-33A>G)
c.-264-33A>G (n.-264-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504221G>ACA2684619642CFTRc.54-32G>A (n.54-32G>A)
n.139-32G>A
c.-190-32G>A (n.-190-32G>A)
n.124-32G>A
n.138-32G>A
n.137-32G>A
n.167-32G>A
c.144-32G>A (n.144-32G>A)
c.-264-32G>A (n.-264-32G>A)
 gnomAD v4
7g.117504223delCA2684619644CFTRc.54-30del (n.54-30del)
n.139-30del
c.-190-30del (n.-190-30del)
n.124-30del
n.138-30del
n.137-30del
n.167-30del
c.144-30del (n.144-30del)
c.-264-30del (n.-264-30del)
 gnomAD v4
7g.117504225A=CA1737334791CFTRc.54-28A= (n.54-28A=)
n.139-28A=
c.-190-28A= (n.-190-28A=)
n.124-28A=
n.138-28A=
n.137-28A=
n.167-28A=
c.144-28A= (n.144-28A=)
c.-264-28A= (n.-264-28A=)
7g.117504225A>CCA1106315782CFTRc.54-28A>C (n.54-28A>C)
n.139-28A>C
c.-190-28A>C (n.-190-28A>C)
n.124-28A>C
n.138-28A>C
n.137-28A>C
n.167-28A>C
c.144-28A>C (n.144-28A>C)
c.-264-28A>C (n.-264-28A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504227_117504229dupCA2684619645CFTRc.54-26_54-24dup (n.54-26_54-24dup)
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n.167-26_167-24dup
c.144-26_144-24dup (n.144-26_144-24dup)
c.-264-26_-264-24dup (n.-264-26_-264-24dup)
 gnomAD v4
7g.117504228T>CCA2777586731CFTRc.54-25T>C (n.54-25T>C)
n.139-25T>C
c.-190-25T>C (n.-190-25T>C)
n.124-25T>C
n.138-25T>C
n.137-25T>C
n.167-25T>C
c.144-25T>C (n.144-25T>C)
c.-264-25T>C (n.-264-25T>C)
7g.117504229C>ACA2684619646CFTRc.54-24C>A (n.54-24C>A)
n.139-24C>A
c.-190-24C>A (n.-190-24C>A)
n.124-24C>A
n.138-24C>A
n.137-24C>A
n.167-24C>A
c.144-24C>A (n.144-24C>A)
c.-264-24C>A (n.-264-24C>A)
 gnomAD v4
7g.117504231G>ACA2684619648CFTRc.54-22G>A (n.54-22G>A)
n.139-22G>A
c.-190-22G>A (n.-190-22G>A)
n.124-22G>A
n.138-22G>A
n.137-22G>A
n.167-22G>A
c.144-22G>A (n.144-22G>A)
c.-264-22G>A (n.-264-22G>A)
 gnomAD v4
7g.117504232_117504235delinsTTCCCA1737334793CFTRc.54-21_54-18delinsTTCC (n.54-21_54-18delinsTTCC)
n.139-21_139-18delinsTTCC
c.-190-21_-190-18delinsTTCC (n.-190-21_-190-18delinsTTCC)
n.124-21_124-18delinsTTCC
n.138-21_138-18delinsTTCC
n.137-21_137-18delinsTTCC
n.167-21_167-18delinsTTCC
c.144-21_144-18delinsTTCC (n.144-21_144-18delinsTTCC)
c.-264-21_-264-18delinsTTCC (n.-264-21_-264-18delinsTTCC)
7g.117504238_117504240delCA4450624CFTRc.54-15_54-13del (n.54-15_54-13del)
n.139-15_139-13del
c.-190-15_-190-13del (n.-190-15_-190-13del)
n.124-15_124-13del
n.138-15_138-13del
n.137-15_137-13del
n.167-15_167-13del
c.144-15_144-13del (n.144-15_144-13del)
c.-264-15_-264-13del (n.-264-15_-264-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504234C>ACA2684619651CFTRc.54-19C>A (n.54-19C>A)
n.139-19C>A
c.-190-19C>A (n.-190-19C>A)
n.124-19C>A
n.138-19C>A
n.137-19C>A
n.167-19C>A
c.144-19C>A (n.144-19C>A)
c.-264-19C>A (n.-264-19C>A)
 gnomAD v4
7g.117504234C>TCA651907362CFTRc.54-19C>T (n.54-19C>T)
n.139-19C>T
c.-190-19C>T (n.-190-19C>T)
n.124-19C>T
n.138-19C>T
n.137-19C>T
n.167-19C>T
c.144-19C>T (n.144-19C>T)
c.-264-19C>T (n.-264-19C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504235C>ACA2684619655CFTRc.54-18C>A (n.54-18C>A)
n.139-18C>A
c.-190-18C>A (n.-190-18C>A)
n.124-18C>A
n.138-18C>A
n.137-18C>A
n.167-18C>A
c.144-18C>A (n.144-18C>A)
c.-264-18C>A (n.-264-18C>A)
 gnomAD v4
7g.117504235C>TCA2684619656CFTRc.54-18C>T (n.54-18C>T)
n.139-18C>T
c.-190-18C>T (n.-190-18C>T)
n.124-18C>T
n.138-18C>T
n.137-18C>T
n.167-18C>T
c.144-18C>T (n.144-18C>T)
c.-264-18C>T (n.-264-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504236T>CCA2684619657CFTRc.54-17T>C (n.54-17T>C)
n.139-17T>C
c.-190-17T>C (n.-190-17T>C)
n.124-17T>C
n.138-17T>C
n.137-17T>C
n.167-17T>C
c.144-17T>C (n.144-17T>C)
c.-264-17T>C (n.-264-17T>C)
 gnomAD v4
7g.117504237C>ACA832120822CFTRc.54-16C>A (n.54-16C>A)
n.139-16C>A
c.-190-16C>A (n.-190-16C>A)
n.124-16C>A
n.138-16C>A
n.137-16C>A
n.167-16C>A
c.144-16C>A (n.144-16C>A)
c.-264-16C>A (n.-264-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504237C=CA1737334796CFTRc.54-16C= (n.54-16C=)
n.139-16C=
c.-190-16C= (n.-190-16C=)
n.124-16C=
n.138-16C=
n.137-16C=
n.167-16C=
c.144-16C= (n.144-16C=)
c.-264-16C= (n.-264-16C=)
7g.117504237C>GCA577216383CFTRc.54-16C>G (n.54-16C>G)
n.139-16C>G
c.-190-16C>G (n.-190-16C>G)
n.124-16C>G
n.138-16C>G
n.137-16C>G
n.167-16C>G
c.144-16C>G (n.144-16C>G)
c.-264-16C>G (n.-264-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504237C>TCA2684619658CFTRc.54-16C>T (n.54-16C>T)
n.139-16C>T
c.-190-16C>T (n.-190-16C>T)
n.124-16C>T
n.138-16C>T
n.137-16C>T
n.167-16C>T
c.144-16C>T (n.144-16C>T)
c.-264-16C>T (n.-264-16C>T)
 gnomAD v4
7g.117504238C>ACA2684619660CFTRc.54-15C>A (n.54-15C>A)
n.139-15C>A
c.-190-15C>A (n.-190-15C>A)
n.124-15C>A
n.138-15C>A
n.137-15C>A
n.167-15C>A
c.144-15C>A (n.144-15C>A)
c.-264-15C>A (n.-264-15C>A)
 gnomAD v4
7g.117504238C=CA1737334800CFTRc.54-15C= (n.54-15C=)
n.139-15C=
c.-190-15C= (n.-190-15C=)
n.124-15C=
n.138-15C=
n.137-15C=
n.167-15C=
c.144-15C= (n.144-15C=)
c.-264-15C= (n.-264-15C=)
7g.117504238C>TCA1737334802CFTRc.54-15C>T (n.54-15C>T)
n.139-15C>T
c.-190-15C>T (n.-190-15C>T)
n.124-15C>T
n.138-15C>T
n.137-15C>T
n.167-15C>T
c.144-15C>T (n.144-15C>T)
c.-264-15C>T (n.-264-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504239T>CCA2578999860CFTRc.54-14T>C (n.54-14T>C)
n.139-14T>C
c.-190-14T>C (n.-190-14T>C)
n.124-14T>C
n.138-14T>C
n.137-14T>C
n.167-14T>C
c.144-14T>C (n.144-14T>C)
c.-264-14T>C (n.-264-14T>C)
 gnomAD v4
7g.117504239T>GCA577216385CFTRc.54-14T>G (n.54-14T>G)
n.139-14T>G
c.-190-14T>G (n.-190-14T>G)
n.124-14T>G
n.138-14T>G
n.137-14T>G
n.167-14T>G
c.144-14T>G (n.144-14T>G)
c.-264-14T>G (n.-264-14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504239T=CA1737334803CFTRc.54-14T= (n.54-14T=)
n.139-14T=
c.-190-14T= (n.-190-14T=)
n.124-14T=
n.138-14T=
n.137-14T=
n.167-14T=
c.144-14T= (n.144-14T=)
c.-264-14T= (n.-264-14T=)
7g.117504240delCA2580076265CFTRc.54-13del (n.54-13del)
n.139-13del
c.-190-13del (n.-190-13del)
n.124-13del
n.138-13del
n.137-13del
n.167-13del
c.144-13del (n.144-13del)
c.-264-13del (n.-264-13del)
 ClinVar
7g.117504240C>ACA2684619678CFTRc.54-13C>A (n.54-13C>A)
n.139-13C>A
c.-190-13C>A (n.-190-13C>A)
n.124-13C>A
n.138-13C>A
n.137-13C>A
n.167-13C>A
c.144-13C>A (n.144-13C>A)
c.-264-13C>A (n.-264-13C>A)
 gnomAD v4
7g.117504240C=CA1737334816CFTRc.54-13C= (n.54-13C=)
n.139-13C=
c.-190-13C= (n.-190-13C=)
n.124-13C=
n.138-13C=
n.137-13C=
n.167-13C=
c.144-13C= (n.144-13C=)
c.-264-13C= (n.-264-13C=)
7g.117504240C>GCA327559CFTRc.54-13C>G (n.54-13C>G)
n.139-13C>G
c.-190-13C>G (n.-190-13C>G)
n.124-13C>G
n.138-13C>G
n.137-13C>G
n.167-13C>G
c.144-13C>G (n.144-13C>G)
c.-264-13C>G (n.-264-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504240_117504244delinsCTCTTCA1737334820CFTRc.54-13_54-9delinsCTCTT (n.54-13_54-9delinsCTCTT)
n.139-13_139-9delinsCTCTT
c.-190-13_-190-9delinsCTCTT (n.-190-13_-190-9delinsCTCTT)
n.124-13_124-9delinsCTCTT
n.138-13_138-9delinsCTCTT
n.137-13_137-9delinsCTCTT
n.167-13_167-9delinsCTCTT
c.144-13_144-9delinsCTCTT (n.144-13_144-9delinsCTCTT)
c.-264-13_-264-9delinsCTCTT (n.-264-13_-264-9delinsCTCTT)
7g.117504241T>CCA2684619701CFTRc.54-12T>C (n.54-12T>C)
n.139-12T>C
c.-190-12T>C (n.-190-12T>C)
n.124-12T>C
n.138-12T>C
n.137-12T>C
n.167-12T>C
c.144-12T>C (n.144-12T>C)
c.-264-12T>C (n.-264-12T>C)
 gnomAD v4
7g.117504242_117504245delCA4450625CFTRc.54-11_54-8del (n.54-11_54-8del)
n.139-11_139-8del
c.-190-11_-190-8del (n.-190-11_-190-8del)
n.124-11_124-8del
n.138-11_138-8del
n.137-11_137-8del
n.167-11_167-8del
c.144-11_144-8del (n.144-11_144-8del)
c.-264-11_-264-8del (n.-264-11_-264-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504242C>ACA2684619706CFTRc.54-11C>A (n.54-11C>A)
n.139-11C>A
c.-190-11C>A (n.-190-11C>A)
n.124-11C>A
n.138-11C>A
n.137-11C>A
n.167-11C>A
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
c.-264-11C>A (n.-264-11C>A)
 gnomAD v4
7g.117504242C>TCA2739279452CFTRc.54-11C>T (n.54-11C>T)
n.139-11C>T
c.-190-11C>T (n.-190-11C>T)
n.124-11C>T
n.138-11C>T
n.137-11C>T
n.167-11C>T
c.144-11C>T (n.144-11C>T)
c.-264-11C>T (n.-264-11C>T)
 ClinVar
7g.117504243T>CCA2684619708CFTRc.54-10T>C (n.54-10T>C)
n.139-10T>C
c.-190-10T>C (n.-190-10T>C)
n.124-10T>C
n.138-10T>C
n.137-10T>C
n.167-10T>C
c.144-10T>C (n.144-10T>C)
c.-264-10T>C (n.-264-10T>C)
 gnomAD v4
7g.117504244T>CCA1737334825CFTRc.54-9T>C (n.54-9T>C)
n.139-9T>C
c.-190-9T>C (n.-190-9T>C)
n.124-9T>C
n.138-9T>C
n.137-9T>C
n.167-9T>C
c.144-9T>C (n.144-9T>C)
c.-264-9T>C (n.-264-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504244T=CA1737334824CFTRc.54-9T= (n.54-9T=)
n.139-9T=
c.-190-9T= (n.-190-9T=)
n.124-9T=
n.138-9T=
n.137-9T=
n.167-9T=
c.144-9T= (n.144-9T=)
c.-264-9T= (n.-264-9T=)
7g.117504245T>ACA4450626CFTRc.54-8T>A (n.54-8T>A)
n.139-8T>A
c.-190-8T>A (n.-190-8T>A)
n.124-8T>A
n.138-8T>A
n.137-8T>A
n.167-8T>A
c.144-8T>A (n.144-8T>A)
c.-264-8T>A (n.-264-8T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504245T>CCA2573141474CFTRc.54-8T>C (n.54-8T>C)
n.139-8T>C
c.-190-8T>C (n.-190-8T>C)
n.124-8T>C
n.138-8T>C
n.137-8T>C
n.167-8T>C
c.144-8T>C (n.144-8T>C)
c.-264-8T>C (n.-264-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504245T=CA1737334826CFTRc.54-8T= (n.54-8T=)
n.139-8T=
c.-190-8T= (n.-190-8T=)
n.124-8T=
n.138-8T=
n.137-8T=
n.167-8T=
c.144-8T= (n.144-8T=)
c.-264-8T= (n.-264-8T=)
7g.117504246A=CA1737334828CFTRc.54-7A= (n.54-7A=)
n.139-7A=
c.-190-7A= (n.-190-7A=)
n.124-7A=
n.138-7A=
n.137-7A=
n.167-7A=
c.144-7A= (n.144-7A=)
c.-264-7A= (n.-264-7A=)
7g.117504246A>GCA4450627CFTRc.54-7A>G (n.54-7A>G)
n.139-7A>G
c.-190-7A>G (n.-190-7A>G)
n.124-7A>G
n.138-7A>G
n.137-7A>G
n.167-7A>G
c.144-7A>G (n.144-7A>G)
c.-264-7A>G (n.-264-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504247T>GCA2512815460CFTRc.54-6T>G (n.54-6T>G)
n.139-6T>G
c.-190-6T>G (n.-190-6T>G)
n.124-6T>G
n.138-6T>G
n.137-6T>G
n.167-6T>G
c.144-6T>G (n.144-6T>G)
c.-264-6T>G (n.-264-6T>G)
7g.117504250delCA2684619716CFTRc.54-3del (n.54-3del)
n.139-3del
c.-190-3del (n.-190-3del)
n.124-3del
n.138-3del
n.137-3del
n.167-3del
c.144-3del (n.144-3del)
c.-264-3del (n.-264-3del)
 gnomAD v4
7g.117504249T>GCA2499218676CFTRc.54-4T>G (n.54-4T>G)
n.139-4T>G
c.-190-4T>G (n.-190-4T>G)
n.124-4T>G
n.138-4T>G
n.137-4T>G
n.167-4T>G
c.144-4T>G (n.144-4T>G)
c.-264-4T>G (n.-264-4T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504250T>CCA577216390CFTRc.54-3T>C (n.54-3T>C)
n.139-3T>C
c.-190-3T>C (n.-190-3T>C)
n.124-3T>C
n.138-3T>C
n.137-3T>C
n.167-3T>C
c.144-3T>C (n.144-3T>C)
c.-264-3T>C (n.-264-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504250T=CA1737334831CFTRc.54-3T= (n.54-3T=)
n.139-3T=
c.-190-3T= (n.-190-3T=)
n.124-3T=
n.138-3T=
n.137-3T=
n.167-3T=
c.144-3T= (n.144-3T=)
c.-264-3T= (n.-264-3T=)
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504251A>CCA368986765CFTRc.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.139-2A>C
c.-190-2A>C (n.-190-2A>C)
n.124-2A>C
n.138-2A>C
n.137-2A>C
n.167-2A>C
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.-264-2A>C (n.-264-2A>C)
7g.117504251A>GCA368986769CFTRc.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.139-2A>G
c.-190-2A>G (n.-190-2A>G)
n.124-2A>G
n.138-2A>G
n.137-2A>G
n.167-2A>G
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.-264-2A>G (n.-264-2A>G)
7g.117504251A>TCA368986773CFTRc.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.139-2A>T
c.-190-2A>T (n.-190-2A>T)
n.124-2A>T
n.138-2A>T
n.137-2A>T
n.167-2A>T
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.-264-2A>T (n.-264-2A>T)
 gnomAD v4
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504252G>ACA368986778CFTRc.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.139-1G>A
c.-190-1G>A (n.-190-1G>A)
n.124-1G>A
n.138-1G>A
n.137-1G>A
n.167-1G>A
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.-264-1G>A (n.-264-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504252G>CCA368986781CFTRc.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.139-1G>C
c.-190-1G>C (n.-190-1G>C)
n.124-1G>C
n.138-1G>C
n.137-1G>C
n.167-1G>C
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.-264-1G>C (n.-264-1G>C)
7g.117504252G>TCA368986784CFTRc.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.139-1G>T
c.-190-1G>T (n.-190-1G>T)
n.124-1G>T
n.138-1G>T
n.137-1G>T
n.167-1G>T
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.-264-1G>T (n.-264-1G>T)
 ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504253C>ACA368986786CFTRc.54C>A (p.Ser18Arg)
n.139C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.124C>A
n.138C>A
n.137C>A
n.167C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
7g.117504253C>GCA368986789CFTRc.54C>G (p.Ser18Arg)
n.139C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.124C>G
n.138C>G
n.137C>G
n.167C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
7g.117504253C>TCA457227331CFTRc.54C>T (p.Ser18=)
n.139C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.124C>T
n.138C>T
n.137C>T
n.167C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
7g.117504254T>ACA368986794CFTRc.55T>A (p.Trp19Arg)
n.140T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.125T>A
n.139T>A
n.138T>A
n.168T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-263T>A (n.-263T>A)
7g.117504254T>CCA368986798CFTRc.55T>C (p.Trp19Arg)
n.140T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.125T>C
n.139T>C
n.138T>C
n.168T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.-263T>C (n.-263T>C)
7g.117504254T>GCA368986793CFTRc.55T>G (p.Trp19Gly)
n.140T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.125T>G
n.139T>G
n.138T>G
n.168T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.-263T>G (n.-263T>G)
7g.117504255G>ACA16041124CFTRc.56G>A (p.Trp19Ter)
n.141G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.126G>A
n.140G>A
n.139G>A
n.169G>A
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504255G>CCA368986799CFTRc.56G>C (p.Trp19Ser)
n.141G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.126G>C
n.140G>C
n.139G>C
n.169G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.-262G>C (n.-262G>C)
7g.117504255G=CA1737334841CFTRc.56G= (p.Trp19=)
n.141G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.126G=
n.140G=
n.139G=
n.169G=
c.146G= (p.Trp49=)
c.-262G= (n.-262G=)
7g.117504255G>TCA368986802CFTRc.56G>T (p.Trp19Leu)
n.141G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.126G>T
n.140G>T
n.139G>T
n.169G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.-262G>T (n.-262G>T)
7g.117504256delCA2684619728CFTRc.57del (p.Trp19Ter)
n.142del
c.-187del (n.-187del)
n.127del
n.141del
n.140del
n.170del
c.147del (p.Trp49Ter)
c.-261del (n.-261del)
 gnomAD v4
7g.117504256G>ACA368986807CFTRc.57G>A (p.Trp19Ter)
n.142G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.127G>A
n.141G>A
n.140G>A
n.170G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504256G>CCA368986811CFTRc.57G>C (p.Trp19Cys)
n.142G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.127G>C
n.141G>C
n.140G>C
n.170G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.-261G>C (n.-261G>C)
7g.117504256G=CA1737334857CFTRc.57G= (p.Trp19=)
n.142G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.127G=
n.141G=
n.140G=
n.170G=
c.147G= (p.Trp49=)
c.-261G= (n.-261G=)
7g.117504256G>TCA327582CFTRc.57G>T (p.Trp19Cys)
n.142G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.127G>T
n.141G>T
n.140G>T
n.170G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504257A=CA1737334865CFTRc.58A= (p.Thr20=)
n.143A=
c.-186A= (n.-186A=)
n.128A=
n.142A=
n.141A=
n.171A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.-260A= (n.-260A=)
7g.117504257A>CCA368986817CFTRc.58A>C (p.Thr20Pro)
n.143A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.128A>C
n.142A>C
n.141A>C
n.171A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-260A>C (n.-260A>C)
7g.117504257A>GCA368986821CFTRc.58A>G (p.Thr20Ala)
n.143A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.128A>G
n.142A>G
n.141A>G
n.171A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504257A>TCA368986824CFTRc.58A>T (p.Thr20Ser)
n.143A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.128A>T
n.142A>T
n.141A>T
n.171A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-260A>T (n.-260A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504258C>ACA368986829CFTRc.59C>A (p.Thr20Asn)
n.144C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.129C>A
n.143C>A
n.142C>A
n.172C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
7g.117504258C=CA1737334869CFTRc.59C= (p.Thr20=)
n.144C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.129C=
n.143C=
n.142C=
n.172C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-259C= (n.-259C=)
7g.117504258C>GCA368986832CFTRc.59C>G (p.Thr20Ser)
n.144C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.129C>G
n.143C>G
n.142C>G
n.172C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117504258C>TCA368986846CFTRc.59C>T (p.Thr20Ile)
n.144C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.129C>T
n.143C>T
n.142C>T
n.172C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 gnomAD v4
7g.117504259C>ACA457227338CFTRc.60C>A (p.Thr20=)
n.145C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.130C>A
n.144C>A
n.143C>A
n.173C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
c.-258C>A (n.-258C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504259C=CA1737334872CFTRc.60C= (p.Thr20=)
n.145C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.130C=
n.144C=
n.143C=
n.173C=
c.150C= (p.Thr50=)
c.-258C= (n.-258C=)
7g.117504259C>GCA457227339CFTRc.60C>G (p.Thr20=)
n.145C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.130C>G
n.144C>G
n.143C>G
n.173C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
c.-258C>G (n.-258C>G)
7g.117504259C>TCA4450628CFTRc.60C>T (p.Thr20=)
n.145C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.130C>T
n.144C>T
n.143C>T
n.173C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504260A>CCA457227340CFTRc.61A>C (p.Arg21=)
n.146A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.131A>C
n.145A>C
n.144A>C
n.174A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
7g.117504260A>GCA368986850CFTRc.61A>G (p.Arg21Gly)
n.146A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.131A>G
n.145A>G
n.144A>G
n.174A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
7g.117504260A>TCA368986852CFTRc.61A>T (p.Arg21Ter)
n.146A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.131A>T
n.145A>T
n.144A>T
n.174A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.-257A>T (n.-257A>T)
7g.117504261G>ACA368986858CFTRc.62G>A (p.Arg21Lys)
n.147G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.132G>A
n.146G>A
n.145G>A
n.175G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.-256G>A (n.-256G>A)
7g.117504261G>CCA368986856CFTRc.62G>C (p.Arg21Thr)
n.147G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.132G>C
n.146G>C
n.145G>C
n.175G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.-256G>C (n.-256G>C)
7g.117504261G=CA1737334876CFTRc.62G= (p.Arg21=)
n.147G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.132G=
n.146G=
n.145G=
n.175G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.-256G= (n.-256G=)
7g.117504261G>TCA4450629CFTRc.62G>T (p.Arg21Ile)
n.147G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.132G>T
n.146G>T
n.145G>T
n.175G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.-256G>T (n.-256G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504262A=CA1737334881CFTRc.63A= (p.Arg21=)
n.148A=
c.-181A= (n.-181A=)
n.133A=
n.147A=
n.146A=
n.176A=
c.153A= (p.Arg51=)
c.-255A= (n.-255A=)
7g.117504262A>CCA368986860CFTRc.63A>C (p.Arg21Ser)
n.148A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.133A>C
n.147A>C
n.146A>C
n.176A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.-255A>C (n.-255A>C)
7g.117504262A>GCA457227342CFTRc.63A>G (p.Arg21=)
n.148A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.133A>G
n.147A>G
n.146A>G
n.176A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117504262A>TCA368986861CFTRc.63A>T (p.Arg21Ser)
n.148A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.133A>T
n.147A>T
n.146A>T
n.176A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.-255A>T (n.-255A>T)
7g.117504263C>ACA368986862CFTRc.64C>A (p.Pro22Thr)
n.149C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.134C>A
n.148C>A
n.147C>A
n.177C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-254C>A (n.-254C>A)
 gnomAD v4
7g.117504263C>GCA368986864CFTRc.64C>G (p.Pro22Ala)
n.149C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.134C>G
n.148C>G
n.147C>G
n.177C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-254C>G (n.-254C>G)
7g.117504263C>TCA368986865CFTRc.64C>T (p.Pro22Ser)
n.149C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.134C>T
n.148C>T
n.147C>T
n.177C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 gnomAD v4
7g.117504264C>ACA368986868CFTRc.65C>A (p.Pro22Gln)
n.150C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.135C>A
n.149C>A
n.148C>A
n.178C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
7g.117504264C>GCA368986871CFTRc.65C>G (p.Pro22Arg)
n.150C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.135C>G
n.149C>G
n.148C>G
n.178C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-253C>G (n.-253C>G)
7g.117504264C>TCA368986873CFTRc.65C>T (p.Pro22Leu)
n.150C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.135C>T
n.149C>T
n.148C>T
n.178C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 gnomAD v4
7g.117504265A=CA1737334887CFTRc.66A= (p.Pro22=)
n.151A=
c.-178A= (n.-178A=)
n.136A=
n.150A=
n.149A=
n.179A=
c.156A= (p.Pro52=)
c.-252A= (n.-252A=)
7g.117504265A>CCA457227347CFTRc.66A>C (p.Pro22=)
n.151A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.136A>C
n.150A>C
n.149A>C
n.179A>C
c.156A>C (p.Pro52=)
c.-252A>C (n.-252A>C)
7g.117504265A>GCA4450630CFTRc.66A>G (p.Pro22=)
n.151A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.136A>G
n.150A>G
n.149A>G
n.179A>G
c.156A>G (p.Pro52=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504265A>TCA457227349CFTRc.66A>T (p.Pro22=)
n.151A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.136A>T
n.150A>T
n.149A>T
n.179A>T
c.156A>T (p.Pro52=)
c.-252A>T (n.-252A>T)
7g.117504266A=CA1737334892CFTRc.67A= (p.Ile23=)
n.152A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.137A=
n.151A=
n.150A=
n.180A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.-251A= (n.-251A=)
7g.117504266A>CCA368986876CFTRc.67A>C (p.Ile23Leu)
n.152A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.137A>C
n.151A>C
n.150A>C
n.180A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-251A>C (n.-251A>C)
7g.117504266A>GCA368986878CFTRc.67A>G (p.Ile23Val)
n.152A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.137A>G
n.151A>G
n.150A>G
n.180A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-251A>G (n.-251A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504266A>TCA368986879CFTRc.67A>T (p.Ile23Phe)
n.152A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.137A>T
n.151A>T
n.150A>T
n.180A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-251A>T (n.-251A>T)
7g.117504267T>ACA368986885CFTRc.68T>A (p.Ile23Asn)
n.153T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.138T>A
n.152T>A
n.151T>A
n.181T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-250T>A (n.-250T>A)
7g.117504267T>CCA368986883CFTRc.68T>C (p.Ile23Thr)
n.153T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.138T>C
n.152T>C
n.151T>C
n.181T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-250T>C (n.-250T>C)
 ClinVar
7g.117504267T>GCA368986882CFTRc.68T>G (p.Ile23Ser)
n.153T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.138T>G
n.152T>G
n.151T>G
n.181T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-250T>G (n.-250T>G)
7g.117504270delCA2580076268CFTRc.71del (p.Leu24Ter)
n.156del
c.-173del (n.-173del)
n.141del
n.155del
n.154del
n.184del
c.161del (p.Leu54Ter)
c.-247del (n.-247del)
 ClinVar
7g.117504268T>ACA457227352CFTRc.69T>A (p.Ile23=)
n.154T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.139T>A
n.153T>A
n.152T>A
n.182T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
c.-249T>A (n.-249T>A)
7g.117504268T>CCA457227353CFTRc.69T>C (p.Ile23=)
n.154T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.139T>C
n.153T>C
n.152T>C
n.182T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
7g.117504268T>GCA368986886CFTRc.69T>G (p.Ile23Met)
n.154T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.139T>G
n.153T>G
n.152T>G
n.182T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.-249T>G (n.-249T>G)
7g.117504269T>ACA368986889CFTRc.70T>A (p.Leu24Met)
n.155T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.140T>A
n.154T>A
n.153T>A
n.183T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.-248T>A (n.-248T>A)
7g.117504269T>CCA457227357CFTRc.70T>C (p.Leu24=)
n.155T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.140T>C
n.154T>C
n.153T>C
n.183T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
7g.117504269T>GCA164963557CFTRc.70T>G (p.Leu24Val)
n.155T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.140T>G
n.154T>G
n.153T>G
n.183T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-248T>G (n.-248T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504269T=CA1737334898CFTRc.70T= (p.Leu24=)
n.155T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.140T=
n.154T=
n.153T=
n.183T=
c.160T= (p.Leu54=)
c.-248T= (n.-248T=)
7g.117504270T>ACA368986891CFTRc.71T>A (p.Leu24Ter)
n.156T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.141T>A
n.155T>A
n.154T>A
n.184T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-247T>A (n.-247T>A)
 ClinVar
7g.117504270T>CCA368986893CFTRc.71T>C (p.Leu24Ser)
n.156T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.141T>C
n.155T>C
n.154T>C
n.184T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-247T>C (n.-247T>C)
7g.117504270T>GCA368986897CFTRc.71T>G (p.Leu24Trp)
n.156T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.141T>G
n.155T>G
n.154T>G
n.184T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.-247T>G (n.-247T>G)
 gnomAD v4
7g.117504271G>ACA164963562CFTRc.72G>A (p.Leu24=)
n.157G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.142G>A
n.156G>A
n.155G>A
n.185G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504271G>CCA327638CFTRc.72G>C (p.Leu24Phe)
n.157G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.142G>C
n.156G>C
n.155G>C
n.185G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.-246G>C (n.-246G>C)
 dbSNP
7g.117504271G=CA1737334902CFTRc.72G= (p.Leu24=)
n.157G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.142G=
n.156G=
n.155G=
n.185G=
c.162G= (p.Leu54=)
c.-246G= (n.-246G=)
7g.117504271G>TCA368986906CFTRc.72G>T (p.Leu24Phe)
n.157G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.142G>T
n.156G>T
n.155G>T
n.185G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.-246G>T (n.-246G>T)
7g.117504272A>CCA457227361CFTRc.73A>C (p.Arg25=)
n.158A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.143A>C
n.157A>C
n.156A>C
n.186A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
c.-245A>C (n.-245A>C)
7g.117504272A>GCA368986909CFTRc.73A>G (p.Arg25Gly)
n.158A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.143A>G
n.157A>G
n.156A>G
n.186A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 gnomAD v4
7g.117504272A>TCA368986911CFTRc.73A>T (p.Arg25Trp)
n.158A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.143A>T
n.157A>T
n.156A>T
n.186A>T
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-245A>T (n.-245A>T)
7g.117504273G>ACA368986916CFTRc.74G>A (p.Arg25Lys)
n.159G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.144G>A
n.158G>A
n.157G>A
n.187G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504273G>CCA368986919CFTRc.74G>C (p.Arg25Thr)
n.159G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.144G>C
n.158G>C
n.157G>C
n.187G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-244G>C (n.-244G>C)
7g.117504273G=CA1737334906CFTRc.74G= (p.Arg25=)
n.159G=
c.-170G= (n.-170G=)
n.144G=
n.158G=
n.157G=
n.187G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.-244G= (n.-244G=)
7g.117504273G>TCA368986923CFTRc.74G>T (p.Arg25Met)
n.159G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.144G>T
n.158G>T
n.157G>T
n.187G>T
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-244G>T (n.-244G>T)
7g.117504274G>ACA457227363CFTRc.75G>A (p.Arg25=)
n.160G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.145G>A
n.159G>A
n.158G>A
n.188G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
c.-243G>A (n.-243G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504274G>CCA368986926CFTRc.75G>C (p.Arg25Ser)
n.160G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.145G>C
n.159G>C
n.158G>C
n.188G>C
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-243G>C (n.-243G>C)
7g.117504274G>TCA368986929CFTRc.75G>T (p.Arg25Ser)
n.160G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.145G>T
n.159G>T
n.158G>T
n.188G>T
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-243G>T (n.-243G>T)
7g.117504275A=CA1737334909CFTRc.76A= (p.Lys26=)
n.161A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.146A=
n.160A=
n.159A=
n.189A=
c.166A= (p.Lys56=)
c.-242A= (n.-242A=)
7g.117504275A>CCA368986933CFTRc.76A>C (p.Lys26Gln)
n.161A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.146A>C
n.160A>C
n.159A>C
n.189A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-242A>C (n.-242A>C)
7g.117504275A>GCA4450631CFTRc.76A>G (p.Lys26Glu)
n.161A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.146A>G
n.160A>G
n.159A>G
n.189A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-242A>G (n.-242A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504275A>TCA368986938CFTRc.76A>T (p.Lys26Ter)
n.161A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.146A>T
n.160A>T
n.159A>T
n.189A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-242A>T (n.-242A>T)
 COSMIC
7g.117504276A=CA1737334918CFTRc.77A= (p.Lys26=)
n.162A=
c.-167A= (n.-167A=)
n.147A=
n.161A=
n.160A=
n.190A=
c.167A= (p.Lys56=)
c.-241A= (n.-241A=)
7g.117504276A>CCA368986942CFTRc.77A>C (p.Lys26Thr)
n.162A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.147A>C
n.161A>C
n.160A>C
n.190A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
 gnomAD v4
7g.117504276A>GCA368986945CFTRc.77A>G (p.Lys26Arg)
n.162A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.147A>G
n.161A>G
n.160A>G
n.190A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
7g.117504276A>TCA368986948CFTRc.77A>T (p.Lys26Ile)
n.162A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.147A>T
n.161A>T
n.160A>T
n.190A>T
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.-241A>T (n.-241A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504277A=CA1737334922CFTRc.78A= (p.Lys26=)
n.163A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.148A=
n.162A=
n.161A=
n.191A=
c.168A= (p.Lys56=)
c.-240A= (n.-240A=)
7g.117504277A>CCA368986951CFTRc.78A>C (p.Lys26Asn)
n.163A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.148A>C
n.162A>C
n.161A>C
n.191A>C
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.-240A>C (n.-240A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504277A>GCA457227365CFTRc.78A>G (p.Lys26=)
n.163A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.148A>G
n.162A>G
n.161A>G
n.191A>G
c.168A>G (p.Lys56=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
7g.117504277A>TCA368986953CFTRc.78A>T (p.Lys26Asn)
n.163A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.148A>T
n.162A>T
n.161A>T
n.191A>T
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.-240A>T (n.-240A>T)
7g.117504277_117504278delinsAGCA1737334923CFTRc.78_79delinsAG (p.Lys26=)
n.163_164delinsAG
c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG)
n.148_149delinsAG
n.162_163delinsAG
n.161_162delinsAG
n.191_192delinsAG
c.168_169delinsAG (p.Lys56=)
c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG)
7g.117504278G>ACA327653CFTRc.79G>A (p.Gly27Arg)
n.164G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.149G>A
n.163G>A
n.162G>A
n.192G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504278G>CCA327655CFTRc.79G>C (p.Gly27Arg)
n.164G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.149G>C
n.163G>C
n.162G>C
n.192G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-239G>C (n.-239G>C)
 dbSNP
7g.117504278G=CA1737334930CFTRc.79G= (p.Gly27=)
n.164G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.149G=
n.163G=
n.162G=
n.192G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.-239G= (n.-239G=)
7g.117504278G>TCA327656CFTRc.79G>T (p.Gly27Ter)
n.164G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.149G>T
n.163G>T
n.162G>T
n.192G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.-239G>T (n.-239G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504279delCA327660CFTRc.80del (p.Gly27AspfsTer?)
n.165del
c.-164del (n.-164del)
n.150del
n.164del
n.163del
n.193del
c.170del (p.Gly57AspfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504279G>ACA327658CFTRc.80G>A (p.Gly27Glu)
n.165G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.150G>A
n.164G>A
n.163G>A
n.193G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117504279G>CCA368986982CFTRc.80G>C (p.Gly27Ala)
n.165G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.150G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.193G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-238G>C (n.-238G>C)
7g.117504279G=CA1737334972CFTRc.80G= (p.Gly27=)
n.165G=
c.-164G= (n.-164G=)
n.150G=
n.164G=
n.163G=
n.193G=
c.170G= (p.Gly57=)
c.-238G= (n.-238G=)
7g.117504279G>TCA368986987CFTRc.80G>T (p.Gly27Val)
n.165G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.150G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.193G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-238G>T (n.-238G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117504280A>CCA457227369CFTRc.81A>C (p.Gly27=)
n.166A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.151A>C
n.165A>C
n.164A>C
n.194A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
7g.117504280A>GCA457227370CFTRc.81A>G (p.Gly27=)
n.166A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.151A>G
n.165A>G
n.164A>G
n.194A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
7g.117504280A>TCA457227371CFTRc.81A>T (p.Gly27=)
n.166A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.151A>T
n.165A>T
n.164A>T
n.194A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
7g.117504281T>ACA368986992CFTRc.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.167T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.152T>A
n.166T>A
n.165T>A
n.195T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.-236T>A (n.-236T>A)
7g.117504281T>CCA164963585CFTRc.82T>C (p.Tyr28His)
n.167T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.152T>C
n.166T>C
n.165T>C
n.195T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.-236T>C (n.-236T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504281T>GCA368986990CFTRc.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.167T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.152T>G
n.166T>G
n.165T>G
n.195T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.-236T>G (n.-236T>G)
7g.117504281T=CA1737334980CFTRc.82T= (p.Tyr28=)
n.167T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.152T=
n.166T=
n.165T=
n.195T=
c.172T= (p.Tyr58=)
c.-236T= (n.-236T=)
7g.117504282A>CCA368986996CFTRc.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.168A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.153A>C
n.167A>C
n.166A>C
n.196A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-235A>C (n.-235A>C)
7g.117504282A>GCA368986998CFTRc.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.168A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.153A>G
n.167A>G
n.166A>G
n.196A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-235A>G (n.-235A>G)
 gnomAD v4
7g.117504282A>TCA368987001CFTRc.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.168A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.153A>T
n.167A>T
n.166A>T
n.196A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-235A>T (n.-235A>T)
7g.117504286_117504289delCA2578999870CFTRc.87_90del (p.Arg29SerfsTer?)
n.172_175del
c.-157_-154del (n.-157_-154del)
n.157_160del
n.171_174del
n.170_173del
n.200_203del
c.177_180del (p.Arg59SerfsTer?)
c.-231_-228del (n.-231_-228del)
7g.117504283C>ACA368987003CFTRc.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.169C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.154C>A
n.168C>A
n.167C>A
n.197C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.-234C>A (n.-234C>A)
7g.117504283C=CA1737334983CFTRc.84C= (p.Tyr28=)
n.169C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.154C=
n.168C=
n.167C=
n.197C=
c.174C= (p.Tyr58=)
c.-234C= (n.-234C=)
7g.117504283C>GCA368987004CFTRc.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.169C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.154C>G
n.168C>G
n.167C>G
n.197C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.-234C>G (n.-234C>G)
7g.117504283C>TCA457227378CFTRc.84C>T (p.Tyr28=)
n.169C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.154C>T
n.168C>T
n.167C>T
n.197C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504284A>CCA457227382CFTRc.85A>C (p.Arg29=)
n.170A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.155A>C
n.169A>C
n.168A>C
n.198A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.-233A>C (n.-233A>C)
7g.117504284A>GCA368987006CFTRc.85A>G (p.Arg29Gly)
n.170A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.155A>G
n.169A>G
n.168A>G
n.198A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504284A>TCA368987009CFTRc.85A>T (p.Arg29Ter)
n.170A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.155A>T
n.169A>T
n.168A>T
n.198A>T
c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.-233A>T (n.-233A>T)
7g.117504285G>ACA368987013CFTRc.86G>A (p.Arg29Lys)
n.171G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.156G>A
n.170G>A
n.169G>A
n.199G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-232G>A (n.-232G>A)
7g.117504285G>CCA4450632CFTRc.86G>C (p.Arg29Thr)
n.171G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.156G>C
n.170G>C
n.169G>C
n.199G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-232G>C (n.-232G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504285G=CA1737334985CFTRc.86G= (p.Arg29=)
n.171G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.156G=
n.170G=
n.169G=
n.199G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.-232G= (n.-232G=)
7g.117504285G>TCA368987018CFTRc.86G>T (p.Arg29Ile)
n.171G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.156G>T
n.170G>T
n.169G>T
n.199G>T
c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.-232G>T (n.-232G>T)
7g.117504286A>CCA368987021CFTRc.87A>C (p.Arg29Ser)
n.172A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.157A>C
n.171A>C
n.170A>C
n.200A>C
c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.-231A>C (n.-231A>C)
7g.117504286A>GCA457227383CFTRc.87A>G (p.Arg29=)
n.172A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.157A>G
n.171A>G
n.170A>G
n.200A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
c.-231A>G (n.-231A>G)
 gnomAD v4
7g.117504286A>TCA368987023CFTRc.87A>T (p.Arg29Ser)
n.172A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.157A>T
n.171A>T
n.170A>T
n.200A>T
c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.-231A>T (n.-231A>T)
7g.117504287C>ACA368987026CFTRc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.173C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.158C>A
n.172C>A
n.171C>A
n.201C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
7g.117504287C=CA1737334989CFTRc.88C= (p.Gln30=)
n.173C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.158C=
n.172C=
n.171C=
n.201C=
c.178C= (p.Gln60=)
c.-230C= (n.-230C=)
7g.117504287C>GCA368987032CFTRc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.173C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.158C>G
n.172C>G
n.171C>G
n.201C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-230C>G (n.-230C>G)
7g.117504287C>TCA327685CFTRc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.173C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.158C>T
n.172C>T
n.171C>T
n.201C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-230C>T (n.-230C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117504288A>CCA368987036CFTRc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.174A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.159A>C
n.173A>C
n.172A>C
n.202A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
 ClinVar
7g.117504288A>GCA368987038CFTRc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.174A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.159A>G
n.173A>G
n.172A>G
n.202A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.-229A>G (n.-229A>G)
7g.117504288A>TCA368987042CFTRc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.174A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.159A>T
n.173A>T
n.172A>T
n.202A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.-229A>T (n.-229A>T)
7g.117504288dupCA2499218677CFTRc.89dup (p.Arg31AlafsTer14)
n.174dup
c.-155dup (n.-155dup)
n.159dup
n.173dup
n.172dup
n.202dup
c.179dup (p.Arg61AlafsTer14)
c.-229dup (n.-229dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504289G>ACA457227386CFTRc.90G>A (p.Gln30=)
n.175G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.160G>A
n.174G>A
n.173G>A
n.203G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504289G>CCA368987045CFTRc.90G>C (p.Gln30His)
n.175G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.160G>C
n.174G>C
n.173G>C
n.203G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
7g.117504289G>TCA368987047CFTRc.90G>T (p.Gln30His)
n.175G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.160G>T
n.174G>T
n.173G>T
n.203G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
c.-228G>T (n.-228G>T)
7g.117504290C>ACA164963592CFTRc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.176C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.161C>A
n.175C>A
n.174C>A
n.204C>A
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504290C=CA1737334995CFTRc.91C= (p.Arg31=)
n.176C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.161C=
n.175C=
n.174C=
n.204C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.-227C= (n.-227C=)
7g.117504290C>GCA368987053CFTRc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.176C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.161C>G
n.175C>G
n.174C>G
n.204C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.-227C>G (n.-227C>G)
7g.117504290C>TCA325716CFTRc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.176C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.161C>T
n.175C>T
n.174C>T
n.204C>T
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504291G>ACA4450633CFTRc.92G>A (p.Arg31His)
n.177G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.162G>A
n.176G>A
n.175G>A
n.205G>A
c.182G>A (p.Arg61His)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504291G>CCA368987060CFTRc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.177G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.162G>C
n.176G>C
n.175G>C
n.205G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.-226G>C (n.-226G>C)
7g.117504291G=CA1737335007CFTRc.92G= (p.Arg31=)
n.177G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.162G=
n.176G=
n.175G=
n.205G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.-226G= (n.-226G=)
7g.117504291G>TCA327694CFTRc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.177G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.162G>T
n.176G>T
n.175G>T
n.205G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.-226G>T (n.-226G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504292C>ACA4450634CFTRc.93C>A (p.Arg31=)
n.178C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.163C>A
n.177C>A
n.176C>A
n.206C>A
c.183C>A (p.Arg61=)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504292C=CA1737335011CFTRc.93C= (p.Arg31=)
n.178C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.163C=
n.177C=
n.176C=
n.206C=
c.183C= (p.Arg61=)
c.-225C= (n.-225C=)
7g.117504292C>GCA457227393CFTRc.93C>G (p.Arg31=)
n.178C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.163C>G
n.177C>G
n.176C>G
n.206C>G
c.183C>G (p.Arg61=)
c.-225C>G (n.-225C>G)
7g.117504292C>TCA457227394CFTRc.93C>T (p.Arg31=)
n.178C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.163C>T
n.177C>T
n.176C>T
n.206C>T
c.183C>T (p.Arg61=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 ClinVar
7g.117504293C>ACA4450635CFTRc.94C>A (p.Leu32Met)
n.179C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.164C>A
n.178C>A
n.177C>A
n.207C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504293C=CA1737335018CFTRc.94C= (p.Leu32=)
n.179C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.164C=
n.178C=
n.177C=
n.207C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.-224C= (n.-224C=)
7g.117504293C>GCA368987070CFTRc.94C>G (p.Leu32Val)
n.179C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.164C>G
n.178C>G
n.177C>G
n.207C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-224C>G (n.-224C>G)
7g.117504293C>TCA457227401CFTRc.94C>T (p.Leu32=)
n.179C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.164C>T
n.178C>T
n.177C>T
n.207C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
7g.117504294T>ACA368987075CFTRc.95T>A (p.Leu32Gln)
n.180T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.165T>A
n.179T>A
n.178T>A
n.208T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-223T>A (n.-223T>A)
7g.117504294T>CCA327701CFTRc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.180T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.165T>C
n.179T>C
n.178T>C
n.208T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504294T>GCA368987082CFTRc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.180T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.165T>G
n.179T>G
n.178T>G
n.208T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-223T>G (n.-223T>G)
7g.117504294T=CA1737335020CFTRc.95T= (p.Leu32=)
n.180T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.165T=
n.179T=
n.178T=
n.208T=
c.185T= (p.Leu62=)
c.-223T= (n.-223T=)
7g.117504295G>ACA457227405CFTRc.96G>A (p.Leu32=)
n.181G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.166G>A
n.180G>A
n.179G>A
n.209G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
 ClinVar
7g.117504295G>CCA457227406CFTRc.96G>C (p.Leu32=)
n.181G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.166G>C
n.180G>C
n.179G>C
n.209G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.-222G>C (n.-222G>C)
7g.117504295G>TCA457227402CFTRc.96G>T (p.Leu32=)
n.181G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.166G>T
n.180G>T
n.179G>T
n.209G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.-222G>T (n.-222G>T)
7g.117504296G>ACA368987086CFTRc.97G>A (p.Glu33Lys)
n.182G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.167G>A
n.181G>A
n.180G>A
n.210G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-221G>A (n.-221G>A)
7g.117504296G>CCA368987089CFTRc.97G>C (p.Glu33Gln)
n.182G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.167G>C
n.181G>C
n.180G>C
n.210G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-221G>C (n.-221G>C)
 dbSNP
7g.117504296G=CA1737335029CFTRc.97G= (p.Glu33=)
n.182G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.167G=
n.181G=
n.180G=
n.210G=
c.187G= (p.Glu63=)
c.-221G= (n.-221G=)
7g.117504296G>TCA368987092CFTRc.97G>T (p.Glu33Ter)
n.182G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.167G>T
n.181G>T
n.180G>T
n.210G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.-221G>T (n.-221G>T)
 ClinVar
7g.117504296_117504314delinsGAATTGTCAGACATATACCCA1737335027CFTRc.97_115delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu33=)
n.182_200delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC)
n.167_185delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.181_199delinsGAATTGTCAGACATATACC
n.180_198delinsGAATTGTCAGACATATACC
c.187_205delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu63=)
c.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC)
7g.117504297A>CCA368987105CFTRc.98A>C (p.Glu33Ala)
n.183A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.168A>C
n.182A>C
n.181A>C
n.211A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.-220A>C (n.-220A>C)
7g.117504297A>GCA368987106CFTRc.98A>G (p.Glu33Gly)
n.183A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.168A>G
n.182A>G
n.181A>G
n.211A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.-220A>G (n.-220A>G)
7g.117504297A>TCA368987102CFTRc.98A>T (p.Glu33Val)
n.183A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.168A>T
n.182A>T
n.181A>T
n.211A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.-220A>T (n.-220A>T)
7g.117504299_117504316delCA326365CFTRc.100_117del (p.Leu34_Gln39del)
n.185_202del
c.-144_-127del (n.-144_-127del)
n.170_187del
n.184_201del
n.183_200del
c.190_207del (p.Leu64_Gln69del)
c.-218_-201del (n.-218_-201del)
 ClinVar dbSNP
7g.117504298A>CCA368987110CFTRc.99A>C (p.Glu33Asp)
n.184A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.169A>C
n.183A>C
n.182A>C
n.212A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.-219A>C (n.-219A>C)
7g.117504298A>GCA457227409CFTRc.99A>G (p.Glu33=)
n.184A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.169A>G
n.183A>G
n.182A>G
n.212A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.-219A>G (n.-219A>G)
7g.117504298A>TCA368987113CFTRc.99A>T (p.Glu33Asp)
n.184A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.169A>T
n.183A>T
n.182A>T
n.212A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.-219A>T (n.-219A>T)
7g.117504299T>ACA368987116CFTRc.100T>A (p.Leu34Met)
n.185T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.170T>A
n.184T>A
n.183T>A
n.213T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.-218T>A (n.-218T>A)
7g.117504299T>CCA457227410CFTRc.100T>C (p.Leu34=)
n.185T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.170T>C
n.184T>C
n.183T>C
n.213T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
7g.117504299T>GCA368987118CFTRc.100T>G (p.Leu34Val)
n.185T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.170T>G
n.184T>G
n.183T>G
n.213T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.-218T>G (n.-218T>G)
7g.117504300T>ACA368987122CFTRc.101T>A (p.Leu34Ter)
n.186T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.171T>A
n.185T>A
n.184T>A
n.214T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.-217T>A (n.-217T>A)
7g.117504300T>CCA368987126CFTRc.101T>C (p.Leu34Ser)
n.186T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.171T>C
n.185T>C
n.184T>C
n.214T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.-217T>C (n.-217T>C)
7g.117504300T>GCA368987128CFTRc.101T>G (p.Leu34Trp)
n.186T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.171T>G
n.185T>G
n.184T>G
n.214T>G
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.-217T>G (n.-217T>G)
7g.117504301G>ACA457227412CFTRc.102G>A (p.Leu34=)
n.187G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.172G>A
n.186G>A
n.185G>A
n.215G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
7g.117504301G>CCA368987134CFTRc.102G>C (p.Leu34Phe)
n.187G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.172G>C
n.186G>C
n.185G>C
n.215G>C
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.-216G>C (n.-216G>C)
7g.117504301G>TCA368987131CFTRc.102G>T (p.Leu34Phe)
n.187G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.172G>T
n.186G>T
n.185G>T
n.215G>T
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.-216G>T (n.-216G>T)
7g.117504302T>ACA368987139CFTRc.103T>A (p.Ser35Thr)
n.188T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.173T>A
n.187T>A
n.186T>A
n.216T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-215T>A (n.-215T>A)
7g.117504302T>CCA368987142CFTRc.103T>C (p.Ser35Pro)
n.188T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.173T>C
n.187T>C
n.186T>C
n.216T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
7g.117504302T>GCA368987144CFTRc.103T>G (p.Ser35Ala)
n.188T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.173T>G
n.187T>G
n.186T>G
n.216T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-215T>G (n.-215T>G)
7g.117504303C>ACA368987146CFTRc.104C>A (p.Ser35Ter)
n.189C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.174C>A
n.188C>A
n.187C>A
n.217C>A
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
7g.117504303C=CA1737335043CFTRc.104C= (p.Ser35=)
n.189C=
c.-140C= (n.-140C=)
n.174C=
n.188C=
n.187C=
n.217C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.-214C= (n.-214C=)
7g.117504303C>GCA368987149CFTRc.104C>G (p.Ser35Ter)
n.189C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.174C>G
n.188C>G
n.187C>G
n.217C>G
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.-214C>G (n.-214C>G)
7g.117504303C>TCA368987151CFTRc.104C>T (p.Ser35Leu)
n.189C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.174C>T
n.188C>T
n.187C>T
n.217C>T
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504304A>CCA457227415CFTRc.105A>C (p.Ser35=)
n.190A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.175A>C
n.189A>C
n.188A>C
n.218A>C
c.195A>C (p.Ser65=)
c.-213A>C (n.-213A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504304A>GCA457227416CFTRc.105A>G (p.Ser35=)
n.190A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.175A>G
n.189A>G
n.188A>G
n.218A>G
c.195A>G (p.Ser65=)
c.-213A>G (n.-213A>G)
7g.117504304A>TCA457227419CFTRc.105A>T (p.Ser35=)
n.190A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.175A>T
n.189A>T
n.188A>T
n.218A>T
c.195A>T (p.Ser65=)
c.-213A>T (n.-213A>T)
7g.117504304dupCA326383CFTRc.105dup (p.Asp36ArgfsTer9)
n.190dup
c.-139dup (n.-139dup)
n.175dup
n.189dup
n.188dup
n.218dup
c.195dup (p.Asp66ArgfsTer9)
c.-213dup (n.-213dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504305G>ACA368987153CFTRc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.191G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.176G>A
n.190G>A
n.189G>A
n.219G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.-212G>A (n.-212G>A)
7g.117504305G>CCA368987155CFTRc.106G>C (p.Asp36His)
n.191G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.176G>C
n.190G>C
n.189G>C
n.219G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
c.-212G>C (n.-212G>C)
7g.117504305G>TCA368987161CFTRc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.191G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.176G>T
n.190G>T
n.189G>T
n.219G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.-212G>T (n.-212G>T)
7g.117504306A>CCA368987168CFTRc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.192A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.177A>C
n.191A>C
n.190A>C
n.220A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.-211A>C (n.-211A>C)
 ClinVar
7g.117504306A>GCA368987172CFTRc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.192A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.177A>G
n.191A>G
n.190A>G
n.220A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.-211A>G (n.-211A>G)
7g.117504306A>TCA368987164CFTRc.107A>T (p.Asp36Val)
n.192A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.177A>T
n.191A>T
n.190A>T
n.220A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.-211A>T (n.-211A>T)
7g.117504307C>ACA368987177CFTRc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.193C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.178C>A
n.192C>A
n.191C>A
n.221C>A
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
7g.117504307C>GCA368987175CFTRc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.193C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.178C>G
n.192C>G
n.191C>G
n.221C>G
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
7g.117504307C>TCA457227424CFTRc.108C>T (p.Asp36=)
n.193C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.178C>T
n.192C>T
n.191C>T
n.221C>T
c.198C>T (p.Asp66=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 ClinVar
7g.117504307_117504309delinsCATCA1737335055CFTRc.108_110delinsCAT (p.Asp36=)
n.193_195delinsCAT
c.-136_-134delinsCAT (n.-136_-134delinsCAT)
n.178_180delinsCAT
n.192_194delinsCAT
n.191_193delinsCAT
c.198_200delinsCAT (p.Asp66=)
c.-210_-208delinsCAT (n.-210_-208delinsCAT)
7g.117504308A=CA1737335066CFTRc.109A= (p.Ile37=)
n.194A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.179A=
n.193A=
n.192A=
n.222A=
c.199A= (p.Ile67=)
c.-209A= (n.-209A=)
7g.117504308A>CCA368987185CFTRc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.194A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.179A>C
n.193A>C
n.192A>C
n.222A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-209A>C (n.-209A>C)
 ClinVar
7g.117504308A>GCA4450636CFTRc.109A>G (p.Ile37Val)
n.194A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.179A>G
n.193A>G
n.192A>G
n.222A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-209A>G (n.-209A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504308A>TCA164963639CFTRc.109A>T (p.Ile37Leu)
n.194A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.179A>T
n.193A>T
n.192A>T
n.222A>T
c.199A>T (p.Ile67Leu)
c.-209A>T (n.-209A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504311_117504312delCA326412CFTRc.112_113del (p.Tyr38ProfsTer6)
n.197_198del
c.-132_-131del (n.-132_-131del)
n.182_183del
n.196_197del
n.195_196del
c.202_203del (p.Tyr68ProfsTer6)
c.-206_-205del (n.-206_-205del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched