Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.167-76G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.139-74T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117504182A>GCA2684619603CFTRc.54-71A>G (n.54-71A>G)
n.139-71A>G
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 gnomAD v4
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n.139-70T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-264-70T= (n.-264-70T=)
7g.117504184A>TCA2578999849CFTRc.54-69A>T (n.54-69A>T)
n.139-69A>T
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n.124-68G>T
n.138-68G>T
n.137-68G>T
n.167-68G>T
c.144-68G>T (n.144-68G>T)
c.-264-68G>T (n.-264-68G>T)
 gnomAD v4
7g.117504187A=CA1737334721CFTRc.54-66A= (n.54-66A=)
n.139-66A=
c.-190-66A= (n.-190-66A=)
n.124-66A=
n.138-66A=
n.137-66A=
n.167-66A=
c.144-66A= (n.144-66A=)
c.-264-66A= (n.-264-66A=)
7g.117504187A>GCA577216377CFTRc.54-66A>G (n.54-66A>G)
n.139-66A>G
c.-190-66A>G (n.-190-66A>G)
n.124-66A>G
n.138-66A>G
n.137-66A>G
n.167-66A>G
c.144-66A>G (n.144-66A>G)
c.-264-66A>G (n.-264-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504188T>ACA2684619606CFTRc.54-65T>A (n.54-65T>A)
n.139-65T>A
c.-190-65T>A (n.-190-65T>A)
n.124-65T>A
n.138-65T>A
n.137-65T>A
n.167-65T>A
c.144-65T>A (n.144-65T>A)
c.-264-65T>A (n.-264-65T>A)
 gnomAD v4
7g.117504189C>ACA2684619607CFTRc.54-64C>A (n.54-64C>A)
n.139-64C>A
c.-190-64C>A (n.-190-64C>A)
n.124-64C>A
n.138-64C>A
n.137-64C>A
n.167-64C>A
c.144-64C>A (n.144-64C>A)
c.-264-64C>A (n.-264-64C>A)
 gnomAD v4
7g.117504189C>GCA2684619608CFTRc.54-64C>G (n.54-64C>G)
n.139-64C>G
c.-190-64C>G (n.-190-64C>G)
n.124-64C>G
n.138-64C>G
n.137-64C>G
n.167-64C>G
c.144-64C>G (n.144-64C>G)
c.-264-64C>G (n.-264-64C>G)
 gnomAD v4
7g.117504190A>GCA2684619609CFTRc.54-63A>G (n.54-63A>G)
n.139-63A>G
c.-190-63A>G (n.-190-63A>G)
n.124-63A>G
n.138-63A>G
n.137-63A>G
n.167-63A>G
c.144-63A>G (n.144-63A>G)
c.-264-63A>G (n.-264-63A>G)
 gnomAD v4
7g.117504191G>TCA2684619610CFTRc.54-62G>T (n.54-62G>T)
n.139-62G>T
c.-190-62G>T (n.-190-62G>T)
n.124-62G>T
n.138-62G>T
n.137-62G>T
n.167-62G>T
c.144-62G>T (n.144-62G>T)
c.-264-62G>T (n.-264-62G>T)
 gnomAD v4
7g.117504194T>GCA2684619611CFTRc.54-59T>G (n.54-59T>G)
n.139-59T>G
c.-190-59T>G (n.-190-59T>G)
n.124-59T>G
n.138-59T>G
n.137-59T>G
n.167-59T>G
c.144-59T>G (n.144-59T>G)
c.-264-59T>G (n.-264-59T>G)
 gnomAD v4
7g.117504195C>ACA1737334729CFTRc.54-58C>A (n.54-58C>A)
n.139-58C>A
c.-190-58C>A (n.-190-58C>A)
n.124-58C>A
n.138-58C>A
n.137-58C>A
n.167-58C>A
c.144-58C>A (n.144-58C>A)
c.-264-58C>A (n.-264-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504195C=CA1737334726CFTRc.54-58C= (n.54-58C=)
n.139-58C=
c.-190-58C= (n.-190-58C=)
n.124-58C=
n.138-58C=
n.137-58C=
n.167-58C=
c.144-58C= (n.144-58C=)
c.-264-58C= (n.-264-58C=)
7g.117504196C>ACA2578999850CFTRc.54-57C>A (n.54-57C>A)
n.139-57C>A
c.-190-57C>A (n.-190-57C>A)
n.124-57C>A
n.138-57C>A
n.137-57C>A
n.167-57C>A
c.144-57C>A (n.144-57C>A)
c.-264-57C>A (n.-264-57C>A)
7g.117504197A>GCA2578999851CFTRc.54-56A>G (n.54-56A>G)
n.139-56A>G
c.-190-56A>G (n.-190-56A>G)
n.124-56A>G
n.138-56A>G
n.137-56A>G
n.167-56A>G
c.144-56A>G (n.144-56A>G)
c.-264-56A>G (n.-264-56A>G)
 gnomAD v4
7g.117504199_117504225delCA2684619612CFTRc.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del)
n.139-54_139-28del
c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del)
n.124-54_124-28del
n.138-54_138-28del
n.137-54_137-28del
n.167-54_167-28del
c.144-54_144-28del (n.144-54_144-28del)
c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del)
 gnomAD v4
7g.117504198A=CA1737334732CFTRc.54-55A= (n.54-55A=)
n.139-55A=
c.-190-55A= (n.-190-55A=)
n.124-55A=
n.138-55A=
n.137-55A=
n.167-55A=
c.144-55A= (n.144-55A=)
c.-264-55A= (n.-264-55A=)
7g.117504198A>CCA832120810CFTRc.54-55A>C (n.54-55A>C)
n.139-55A>C
c.-190-55A>C (n.-190-55A>C)
n.124-55A>C
n.138-55A>C
n.137-55A>C
n.167-55A>C
c.144-55A>C (n.144-55A>C)
c.-264-55A>C (n.-264-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504201C>ACA2578999852CFTRc.54-52C>A (n.54-52C>A)
n.139-52C>A
c.-190-52C>A (n.-190-52C>A)
n.124-52C>A
n.138-52C>A
n.137-52C>A
n.167-52C>A
c.144-52C>A (n.144-52C>A)
c.-264-52C>A (n.-264-52C>A)
 gnomAD v4
7g.117504201C=CA1737334737CFTRc.54-52C= (n.54-52C=)
n.139-52C=
c.-190-52C= (n.-190-52C=)
n.124-52C=
n.138-52C=
n.137-52C=
n.167-52C=
c.144-52C= (n.144-52C=)
c.-264-52C= (n.-264-52C=)
7g.117504201C>GCA2684619614CFTRc.54-52C>G (n.54-52C>G)
n.139-52C>G
c.-190-52C>G (n.-190-52C>G)
n.124-52C>G
n.138-52C>G
n.137-52C>G
n.167-52C>G
c.144-52C>G (n.144-52C>G)
c.-264-52C>G (n.-264-52C>G)
 gnomAD v4
7g.117504202T>CCA4450621CFTRc.54-51T>C (n.54-51T>C)
n.139-51T>C
c.-190-51T>C (n.-190-51T>C)
n.124-51T>C
n.138-51T>C
n.137-51T>C
n.167-51T>C
c.144-51T>C (n.144-51T>C)
c.-264-51T>C (n.-264-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504202T=CA1737334741CFTRc.54-51T= (n.54-51T=)
n.139-51T=
c.-190-51T= (n.-190-51T=)
n.124-51T=
n.138-51T=
n.137-51T=
n.167-51T=
c.144-51T= (n.144-51T=)
c.-264-51T= (n.-264-51T=)
7g.117504204_117504205insTGTTGTCA164963435CFTRc.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT)
n.139-49_139-48insTGTTGT
c.-190-49_-190-48insTGTTGT (n.-190-49_-190-48insTGTTGT)
n.124-49_124-48insTGTTGT
n.138-49_138-48insTGTTGT
n.137-49_137-48insTGTTGT
n.167-49_167-48insTGTTGT
c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT)
c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G>ACA4450622CFTRc.54-50G>A (n.54-50G>A)
n.139-50G>A
c.-190-50G>A (n.-190-50G>A)
n.124-50G>A
n.138-50G>A
n.137-50G>A
n.167-50G>A
c.144-50G>A (n.144-50G>A)
c.-264-50G>A (n.-264-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G=CA1737334758CFTRc.54-50G= (n.54-50G=)
n.139-50G=
c.-190-50G= (n.-190-50G=)
n.124-50G=
n.138-50G=
n.137-50G=
n.167-50G=
c.144-50G= (n.144-50G=)
c.-264-50G= (n.-264-50G=)
7g.117504204T>CCA2578999853CFTRc.54-49T>C (n.54-49T>C)
n.139-49T>C
c.-190-49T>C (n.-190-49T>C)
n.124-49T>C
n.138-49T>C
n.137-49T>C
n.167-49T>C
c.144-49T>C (n.144-49T>C)
c.-264-49T>C (n.-264-49T>C)
7g.117504205A>GCA2684619620CFTRc.54-48A>G (n.54-48A>G)
n.139-48A>G
c.-190-48A>G (n.-190-48A>G)
n.124-48A>G
n.138-48A>G
n.137-48A>G
n.167-48A>G
c.144-48A>G (n.144-48A>G)
c.-264-48A>G (n.-264-48A>G)
 gnomAD v4
7g.117504205A>TCA2684619621CFTRc.54-48A>T (n.54-48A>T)
n.139-48A>T
c.-190-48A>T (n.-190-48A>T)
n.124-48A>T
n.138-48A>T
n.137-48A>T
n.167-48A>T
c.144-48A>T (n.144-48A>T)
c.-264-48A>T (n.-264-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504206T>GCA2684619623CFTRc.54-47T>G (n.54-47T>G)
n.139-47T>G
c.-190-47T>G (n.-190-47T>G)
n.124-47T>G
n.138-47T>G
n.137-47T>G
n.167-47T>G
c.144-47T>G (n.144-47T>G)
c.-264-47T>G (n.-264-47T>G)
 gnomAD v4
7g.117504207G>ACA2578999855CFTRc.54-46G>A (n.54-46G>A)
n.139-46G>A
c.-190-46G>A (n.-190-46G>A)
n.124-46G>A
n.138-46G>A
n.137-46G>A
n.167-46G>A
c.144-46G>A (n.144-46G>A)
c.-264-46G>A (n.-264-46G>A)
7g.117504208delCA2578999854CFTRc.54-45del (n.54-45del)
n.139-45del
c.-190-45del (n.-190-45del)
n.124-45del
n.138-45del
n.137-45del
n.167-45del
c.144-45del (n.144-45del)
c.-264-45del (n.-264-45del)
 gnomAD v4
7g.117504208G>TCA2578999856CFTRc.54-45G>T (n.54-45G>T)
n.139-45G>T
c.-190-45G>T (n.-190-45G>T)
n.124-45G>T
n.138-45G>T
n.137-45G>T
n.167-45G>T
c.144-45G>T (n.144-45G>T)
c.-264-45G>T (n.-264-45G>T)
7g.117504209A=CA1737334762CFTRc.54-44A= (n.54-44A=)
n.139-44A=
c.-190-44A= (n.-190-44A=)
n.124-44A=
n.138-44A=
n.137-44A=
n.167-44A=
c.144-44A= (n.144-44A=)
c.-264-44A= (n.-264-44A=)
7g.117504209A>TCA832120814CFTRc.54-44A>T (n.54-44A>T)
n.139-44A>T
c.-190-44A>T (n.-190-44A>T)
n.124-44A>T
n.138-44A>T
n.137-44A>T
n.167-44A>T
c.144-44A>T (n.144-44A>T)
c.-264-44A>T (n.-264-44A>T)
 dbSNP
7g.117504210G>CCA4450623CFTRc.54-43G>C (n.54-43G>C)
n.139-43G>C
c.-190-43G>C (n.-190-43G>C)
n.124-43G>C
n.138-43G>C
n.137-43G>C
n.167-43G>C
c.144-43G>C (n.144-43G>C)
c.-264-43G>C (n.-264-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504210G=CA1737334767CFTRc.54-43G= (n.54-43G=)
n.139-43G=
c.-190-43G= (n.-190-43G=)
n.124-43G=
n.138-43G=
n.137-43G=
n.167-43G=
c.144-43G= (n.144-43G=)
c.-264-43G= (n.-264-43G=)
7g.117504210G>TCA2684619629CFTRc.54-43G>T (n.54-43G>T)
n.139-43G>T
c.-190-43G>T (n.-190-43G>T)
n.124-43G>T
n.138-43G>T
n.137-43G>T
n.167-43G>T
c.144-43G>T (n.144-43G>T)
c.-264-43G>T (n.-264-43G>T)
 gnomAD v4
7g.117504212C>ACA2578999857CFTRc.54-41C>A (n.54-41C>A)
n.139-41C>A
c.-190-41C>A (n.-190-41C>A)
n.124-41C>A
n.138-41C>A
n.137-41C>A
n.167-41C>A
c.144-41C>A (n.144-41C>A)
c.-264-41C>A (n.-264-41C>A)
 gnomAD v4
7g.117504212C>GCA2715544080CFTRc.54-41C>G (n.54-41C>G)
n.139-41C>G
c.-190-41C>G (n.-190-41C>G)
n.124-41C>G
n.138-41C>G
n.137-41C>G
n.167-41C>G
c.144-41C>G (n.144-41C>G)
c.-264-41C>G (n.-264-41C>G)
 dbSNP
7g.117504213C>ACA651907356CFTRc.54-40C>A (n.54-40C>A)
n.139-40C>A
c.-190-40C>A (n.-190-40C>A)
n.124-40C>A
n.138-40C>A
n.137-40C>A
n.167-40C>A
c.144-40C>A (n.144-40C>A)
c.-264-40C>A (n.-264-40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504213C=CA1737334769CFTRc.54-40C= (n.54-40C=)
n.139-40C=
c.-190-40C= (n.-190-40C=)
n.124-40C=
n.138-40C=
n.137-40C=
n.167-40C=
c.144-40C= (n.144-40C=)
c.-264-40C= (n.-264-40C=)
7g.117504213C>TCA2578999858CFTRc.54-40C>T (n.54-40C>T)
n.139-40C>T
c.-190-40C>T (n.-190-40C>T)
n.124-40C>T
n.138-40C>T
n.137-40C>T
n.167-40C>T
c.144-40C>T (n.144-40C>T)
c.-264-40C>T (n.-264-40C>T)
7g.117504214A>GCA2684619633CFTRc.54-39A>G (n.54-39A>G)
n.139-39A>G
c.-190-39A>G (n.-190-39A>G)
n.124-39A>G
n.138-39A>G
n.137-39A>G
n.167-39A>G
c.144-39A>G (n.144-39A>G)
c.-264-39A>G (n.-264-39A>G)
 gnomAD v4
7g.117504214A>TCA2578999859CFTRc.54-39A>T (n.54-39A>T)
n.139-39A>T
c.-190-39A>T (n.-190-39A>T)
n.124-39A>T
n.138-39A>T
n.137-39A>T
n.167-39A>T
c.144-39A>T (n.144-39A>T)
c.-264-39A>T (n.-264-39A>T)
7g.117504215A=CA1737334773CFTRc.54-38A= (n.54-38A=)
n.139-38A=
c.-190-38A= (n.-190-38A=)
n.124-38A=
n.138-38A=
n.137-38A=
n.167-38A=
c.144-38A= (n.144-38A=)
c.-264-38A= (n.-264-38A=)
7g.117504215A>GCA1106315774CFTRc.54-38A>G (n.54-38A>G)
n.139-38A>G
c.-190-38A>G (n.-190-38A>G)
n.124-38A>G
n.138-38A>G
n.137-38A>G
n.167-38A>G
c.144-38A>G (n.144-38A>G)
c.-264-38A>G (n.-264-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504216A=CA1737334786CFTRc.54-37A= (n.54-37A=)
n.139-37A=
c.-190-37A= (n.-190-37A=)
n.124-37A=
n.138-37A=
n.137-37A=
n.167-37A=
c.144-37A= (n.144-37A=)
c.-264-37A= (n.-264-37A=)
7g.117504216A>CCA1737334788CFTRc.54-37A>C (n.54-37A>C)
n.139-37A>C
c.-190-37A>C (n.-190-37A>C)
n.124-37A>C
n.138-37A>C
n.137-37A>C
n.167-37A>C
c.144-37A>C (n.144-37A>C)
c.-264-37A>C (n.-264-37A>C)
 dbSNP
7g.117504216A>GCA164963459CFTRc.54-37A>G (n.54-37A>G)
n.139-37A>G
c.-190-37A>G (n.-190-37A>G)
n.124-37A>G
n.138-37A>G
n.137-37A>G
n.167-37A>G
c.144-37A>G (n.144-37A>G)
c.-264-37A>G (n.-264-37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504216A>TCA164963461CFTRc.54-37A>T (n.54-37A>T)
n.139-37A>T
c.-190-37A>T (n.-190-37A>T)
n.124-37A>T
n.138-37A>T
n.137-37A>T
n.167-37A>T
c.144-37A>T (n.144-37A>T)
c.-264-37A>T (n.-264-37A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504218C>ACA2684619635CFTRc.54-35C>A (n.54-35C>A)
n.139-35C>A
c.-190-35C>A (n.-190-35C>A)
n.124-35C>A
n.138-35C>A
n.137-35C>A
n.167-35C>A
c.144-35C>A (n.144-35C>A)
c.-264-35C>A (n.-264-35C>A)
 gnomAD v4
7g.117504218C>GCA2684619636CFTRc.54-35C>G (n.54-35C>G)
n.139-35C>G
c.-190-35C>G (n.-190-35C>G)
n.124-35C>G
n.138-35C>G
n.137-35C>G
n.167-35C>G
c.144-35C>G (n.144-35C>G)
c.-264-35C>G (n.-264-35C>G)
 gnomAD v4
7g.117504218C>TCA2684619637CFTRc.54-35C>T (n.54-35C>T)
n.139-35C>T
c.-190-35C>T (n.-190-35C>T)
n.124-35C>T
n.138-35C>T
n.137-35C>T
n.167-35C>T
c.144-35C>T (n.144-35C>T)
c.-264-35C>T (n.-264-35C>T)
 gnomAD v4
7g.117504219A>GCA2777586730CFTRc.54-34A>G (n.54-34A>G)
n.139-34A>G
c.-190-34A>G (n.-190-34A>G)
n.124-34A>G
n.138-34A>G
n.137-34A>G
n.167-34A>G
c.144-34A>G (n.144-34A>G)
c.-264-34A>G (n.-264-34A>G)
7g.117504220delCA2684619640CFTRc.54-33del (n.54-33del)
n.139-33del
c.-190-33del (n.-190-33del)
n.124-33del
n.138-33del
n.137-33del
n.167-33del
c.144-33del (n.144-33del)
c.-264-33del (n.-264-33del)
 gnomAD v4
7g.117504220A=CA1737334790CFTRc.54-33A= (n.54-33A=)
n.139-33A=
c.-190-33A= (n.-190-33A=)
n.124-33A=
n.138-33A=
n.137-33A=
n.167-33A=
c.144-33A= (n.144-33A=)
c.-264-33A= (n.-264-33A=)
7g.117504220A>GCA577216380CFTRc.54-33A>G (n.54-33A>G)
n.139-33A>G
c.-190-33A>G (n.-190-33A>G)
n.124-33A>G
n.138-33A>G
n.137-33A>G
n.167-33A>G
c.144-33A>G (n.144-33A>G)
c.-264-33A>G (n.-264-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504221G>ACA2684619642CFTRc.54-32G>A (n.54-32G>A)
n.139-32G>A
c.-190-32G>A (n.-190-32G>A)
n.124-32G>A
n.138-32G>A
n.137-32G>A
n.167-32G>A
c.144-32G>A (n.144-32G>A)
c.-264-32G>A (n.-264-32G>A)
 gnomAD v4
7g.117504223delCA2684619644CFTRc.54-30del (n.54-30del)
n.139-30del
c.-190-30del (n.-190-30del)
n.124-30del
n.138-30del
n.137-30del
n.167-30del
c.144-30del (n.144-30del)
c.-264-30del (n.-264-30del)
 gnomAD v4
7g.117504225A=CA1737334791CFTRc.54-28A= (n.54-28A=)
n.139-28A=
c.-190-28A= (n.-190-28A=)
n.124-28A=
n.138-28A=
n.137-28A=
n.167-28A=
c.144-28A= (n.144-28A=)
c.-264-28A= (n.-264-28A=)
7g.117504225A>CCA1106315782CFTRc.54-28A>C (n.54-28A>C)
n.139-28A>C
c.-190-28A>C (n.-190-28A>C)
n.124-28A>C
n.138-28A>C
n.137-28A>C
n.167-28A>C
c.144-28A>C (n.144-28A>C)
c.-264-28A>C (n.-264-28A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504227_117504229dupCA2684619645CFTRc.54-26_54-24dup (n.54-26_54-24dup)
n.139-26_139-24dup
c.-190-26_-190-24dup (n.-190-26_-190-24dup)
n.124-26_124-24dup
n.138-26_138-24dup
n.137-26_137-24dup
n.167-26_167-24dup
c.144-26_144-24dup (n.144-26_144-24dup)
c.-264-26_-264-24dup (n.-264-26_-264-24dup)
 gnomAD v4
7g.117504228T>CCA2777586731CFTRc.54-25T>C (n.54-25T>C)
n.139-25T>C
c.-190-25T>C (n.-190-25T>C)
n.124-25T>C
n.138-25T>C
n.137-25T>C
n.167-25T>C
c.144-25T>C (n.144-25T>C)
c.-264-25T>C (n.-264-25T>C)
7g.117504229C>ACA2684619646CFTRc.54-24C>A (n.54-24C>A)
n.139-24C>A
c.-190-24C>A (n.-190-24C>A)
n.124-24C>A
n.138-24C>A
n.137-24C>A
n.167-24C>A
c.144-24C>A (n.144-24C>A)
c.-264-24C>A (n.-264-24C>A)
 gnomAD v4
7g.117504231G>ACA2684619648CFTRc.54-22G>A (n.54-22G>A)
n.139-22G>A
c.-190-22G>A (n.-190-22G>A)
n.124-22G>A
n.138-22G>A
n.137-22G>A
n.167-22G>A
c.144-22G>A (n.144-22G>A)
c.-264-22G>A (n.-264-22G>A)
 gnomAD v4
7g.117504232_117504235delinsTTCCCA1737334793CFTRc.54-21_54-18delinsTTCC (n.54-21_54-18delinsTTCC)
n.139-21_139-18delinsTTCC
c.-190-21_-190-18delinsTTCC (n.-190-21_-190-18delinsTTCC)
n.124-21_124-18delinsTTCC
n.138-21_138-18delinsTTCC
n.137-21_137-18delinsTTCC
n.167-21_167-18delinsTTCC
c.144-21_144-18delinsTTCC (n.144-21_144-18delinsTTCC)
c.-264-21_-264-18delinsTTCC (n.-264-21_-264-18delinsTTCC)
7g.117504238_117504240delCA4450624CFTRc.54-15_54-13del (n.54-15_54-13del)
n.139-15_139-13del
c.-190-15_-190-13del (n.-190-15_-190-13del)
n.124-15_124-13del
n.138-15_138-13del
n.137-15_137-13del
n.167-15_167-13del
c.144-15_144-13del (n.144-15_144-13del)
c.-264-15_-264-13del (n.-264-15_-264-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504234C>ACA2684619651CFTRc.54-19C>A (n.54-19C>A)
n.139-19C>A
c.-190-19C>A (n.-190-19C>A)
n.124-19C>A
n.138-19C>A
n.137-19C>A
n.167-19C>A
c.144-19C>A (n.144-19C>A)
c.-264-19C>A (n.-264-19C>A)
 gnomAD v4
7g.117504234C>TCA651907362CFTRc.54-19C>T (n.54-19C>T)
n.139-19C>T
c.-190-19C>T (n.-190-19C>T)
n.124-19C>T
n.138-19C>T
n.137-19C>T
n.167-19C>T
c.144-19C>T (n.144-19C>T)
c.-264-19C>T (n.-264-19C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117504235C>ACA2684619655CFTRc.54-18C>A (n.54-18C>A)
n.139-18C>A
c.-190-18C>A (n.-190-18C>A)
n.124-18C>A
n.138-18C>A
n.137-18C>A
n.167-18C>A
c.144-18C>A (n.144-18C>A)
c.-264-18C>A (n.-264-18C>A)
 gnomAD v4
7g.117504235C>TCA2684619656CFTRc.54-18C>T (n.54-18C>T)
n.139-18C>T
c.-190-18C>T (n.-190-18C>T)
n.124-18C>T
n.138-18C>T
n.137-18C>T
n.167-18C>T
c.144-18C>T (n.144-18C>T)
c.-264-18C>T (n.-264-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504236T>CCA2684619657CFTRc.54-17T>C (n.54-17T>C)
n.139-17T>C
c.-190-17T>C (n.-190-17T>C)
n.124-17T>C
n.138-17T>C
n.137-17T>C
n.167-17T>C
c.144-17T>C (n.144-17T>C)
c.-264-17T>C (n.-264-17T>C)
 gnomAD v4
7g.117504237C>ACA832120822CFTRc.54-16C>A (n.54-16C>A)
n.139-16C>A
c.-190-16C>A (n.-190-16C>A)
n.124-16C>A
n.138-16C>A
n.137-16C>A
n.167-16C>A
c.144-16C>A (n.144-16C>A)
c.-264-16C>A (n.-264-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504237C=CA1737334796CFTRc.54-16C= (n.54-16C=)
n.139-16C=
c.-190-16C= (n.-190-16C=)
n.124-16C=
n.138-16C=
n.137-16C=
n.167-16C=
c.144-16C= (n.144-16C=)
c.-264-16C= (n.-264-16C=)
7g.117504237C>GCA577216383CFTRc.54-16C>G (n.54-16C>G)
n.139-16C>G
c.-190-16C>G (n.-190-16C>G)
n.124-16C>G
n.138-16C>G
n.137-16C>G
n.167-16C>G
c.144-16C>G (n.144-16C>G)
c.-264-16C>G (n.-264-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504237C>TCA2684619658CFTRc.54-16C>T (n.54-16C>T)
n.139-16C>T
c.-190-16C>T (n.-190-16C>T)
n.124-16C>T
n.138-16C>T
n.137-16C>T
n.167-16C>T
c.144-16C>T (n.144-16C>T)
c.-264-16C>T (n.-264-16C>T)
 gnomAD v4
7g.117504238C>ACA2684619660CFTRc.54-15C>A (n.54-15C>A)
n.139-15C>A
c.-190-15C>A (n.-190-15C>A)
n.124-15C>A
n.138-15C>A
n.137-15C>A
n.167-15C>A
c.144-15C>A (n.144-15C>A)
c.-264-15C>A (n.-264-15C>A)
 gnomAD v4
7g.117504238C=CA1737334800CFTRc.54-15C= (n.54-15C=)
n.139-15C=
c.-190-15C= (n.-190-15C=)
n.124-15C=
n.138-15C=
n.137-15C=
n.167-15C=
c.144-15C= (n.144-15C=)
c.-264-15C= (n.-264-15C=)
7g.117504238C>TCA1737334802CFTRc.54-15C>T (n.54-15C>T)
n.139-15C>T
c.-190-15C>T (n.-190-15C>T)
n.124-15C>T
n.138-15C>T
n.137-15C>T
n.167-15C>T
c.144-15C>T (n.144-15C>T)
c.-264-15C>T (n.-264-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504239T>CCA2578999860CFTRc.54-14T>C (n.54-14T>C)
n.139-14T>C
c.-190-14T>C (n.-190-14T>C)
n.124-14T>C
n.138-14T>C
n.137-14T>C
n.167-14T>C
c.144-14T>C (n.144-14T>C)
c.-264-14T>C (n.-264-14T>C)
 gnomAD v4
7g.117504239T>GCA577216385CFTRc.54-14T>G (n.54-14T>G)
n.139-14T>G
c.-190-14T>G (n.-190-14T>G)
n.124-14T>G
n.138-14T>G
n.137-14T>G
n.167-14T>G
c.144-14T>G (n.144-14T>G)
c.-264-14T>G (n.-264-14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504239T=CA1737334803CFTRc.54-14T= (n.54-14T=)
n.139-14T=
c.-190-14T= (n.-190-14T=)
n.124-14T=
n.138-14T=
n.137-14T=
n.167-14T=
c.144-14T= (n.144-14T=)
c.-264-14T= (n.-264-14T=)
7g.117504240delCA2580076265CFTRc.54-13del (n.54-13del)
n.139-13del
c.-190-13del (n.-190-13del)
n.124-13del
n.138-13del
n.137-13del
n.167-13del
c.144-13del (n.144-13del)
c.-264-13del (n.-264-13del)
 ClinVar
7g.117504240C>ACA2684619678CFTRc.54-13C>A (n.54-13C>A)
n.139-13C>A
c.-190-13C>A (n.-190-13C>A)
n.124-13C>A
n.138-13C>A
n.137-13C>A
n.167-13C>A
c.144-13C>A (n.144-13C>A)
c.-264-13C>A (n.-264-13C>A)
 gnomAD v4
7g.117504240C=CA1737334816CFTRc.54-13C= (n.54-13C=)
n.139-13C=
c.-190-13C= (n.-190-13C=)
n.124-13C=
n.138-13C=
n.137-13C=
n.167-13C=
c.144-13C= (n.144-13C=)
c.-264-13C= (n.-264-13C=)
7g.117504240C>GCA327559CFTRc.54-13C>G (n.54-13C>G)
n.139-13C>G
c.-190-13C>G (n.-190-13C>G)
n.124-13C>G
n.138-13C>G
n.137-13C>G
n.167-13C>G
c.144-13C>G (n.144-13C>G)
c.-264-13C>G (n.-264-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504240_117504244delinsCTCTTCA1737334820CFTRc.54-13_54-9delinsCTCTT (n.54-13_54-9delinsCTCTT)
n.139-13_139-9delinsCTCTT
c.-190-13_-190-9delinsCTCTT (n.-190-13_-190-9delinsCTCTT)
n.124-13_124-9delinsCTCTT
n.138-13_138-9delinsCTCTT
n.137-13_137-9delinsCTCTT
n.167-13_167-9delinsCTCTT
c.144-13_144-9delinsCTCTT (n.144-13_144-9delinsCTCTT)
c.-264-13_-264-9delinsCTCTT (n.-264-13_-264-9delinsCTCTT)
7g.117504241T>CCA2684619701CFTRc.54-12T>C (n.54-12T>C)
n.139-12T>C
c.-190-12T>C (n.-190-12T>C)
n.124-12T>C
n.138-12T>C
n.137-12T>C
n.167-12T>C
c.144-12T>C (n.144-12T>C)
c.-264-12T>C (n.-264-12T>C)
 gnomAD v4
7g.117504242_117504245delCA4450625CFTRc.54-11_54-8del (n.54-11_54-8del)
n.139-11_139-8del
c.-190-11_-190-8del (n.-190-11_-190-8del)
n.124-11_124-8del
n.138-11_138-8del
n.137-11_137-8del
n.167-11_167-8del
c.144-11_144-8del (n.144-11_144-8del)
c.-264-11_-264-8del (n.-264-11_-264-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504242C>ACA2684619706CFTRc.54-11C>A (n.54-11C>A)
n.139-11C>A
c.-190-11C>A (n.-190-11C>A)
n.124-11C>A
n.138-11C>A
n.137-11C>A
n.167-11C>A
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
c.-264-11C>A (n.-264-11C>A)
 gnomAD v4
7g.117504242C>TCA2739279452CFTRc.54-11C>T (n.54-11C>T)
n.139-11C>T
c.-190-11C>T (n.-190-11C>T)
n.124-11C>T
n.138-11C>T
n.137-11C>T
n.167-11C>T
c.144-11C>T (n.144-11C>T)
c.-264-11C>T (n.-264-11C>T)
 ClinVar
7g.117504243T>CCA2684619708CFTRc.54-10T>C (n.54-10T>C)
n.139-10T>C
c.-190-10T>C (n.-190-10T>C)
n.124-10T>C
n.138-10T>C
n.137-10T>C
n.167-10T>C
c.144-10T>C (n.144-10T>C)
c.-264-10T>C (n.-264-10T>C)
 gnomAD v4
7g.117504244T>CCA1737334825CFTRc.54-9T>C (n.54-9T>C)
n.139-9T>C
c.-190-9T>C (n.-190-9T>C)
n.124-9T>C
n.138-9T>C
n.137-9T>C
n.167-9T>C
c.144-9T>C (n.144-9T>C)
c.-264-9T>C (n.-264-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504244T=CA1737334824CFTRc.54-9T= (n.54-9T=)
n.139-9T=
c.-190-9T= (n.-190-9T=)
n.124-9T=
n.138-9T=
n.137-9T=
n.167-9T=
c.144-9T= (n.144-9T=)
c.-264-9T= (n.-264-9T=)
7g.117504245T>ACA4450626CFTRc.54-8T>A (n.54-8T>A)
n.139-8T>A
c.-190-8T>A (n.-190-8T>A)
n.124-8T>A
n.138-8T>A
n.137-8T>A
n.167-8T>A
c.144-8T>A (n.144-8T>A)
c.-264-8T>A (n.-264-8T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504245T>CCA2573141474CFTRc.54-8T>C (n.54-8T>C)
n.139-8T>C
c.-190-8T>C (n.-190-8T>C)
n.124-8T>C
n.138-8T>C
n.137-8T>C
n.167-8T>C
c.144-8T>C (n.144-8T>C)
c.-264-8T>C (n.-264-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504245T=CA1737334826CFTRc.54-8T= (n.54-8T=)
n.139-8T=
c.-190-8T= (n.-190-8T=)
n.124-8T=
n.138-8T=
n.137-8T=
n.167-8T=
c.144-8T= (n.144-8T=)
c.-264-8T= (n.-264-8T=)
7g.117504246A=CA1737334828CFTRc.54-7A= (n.54-7A=)
n.139-7A=
c.-190-7A= (n.-190-7A=)
n.124-7A=
n.138-7A=
n.137-7A=
n.167-7A=
c.144-7A= (n.144-7A=)
c.-264-7A= (n.-264-7A=)
7g.117504246A>GCA4450627CFTRc.54-7A>G (n.54-7A>G)
n.139-7A>G
c.-190-7A>G (n.-190-7A>G)
n.124-7A>G
n.138-7A>G
n.137-7A>G
n.167-7A>G
c.144-7A>G (n.144-7A>G)
c.-264-7A>G (n.-264-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504247T>GCA2512815460CFTRc.54-6T>G (n.54-6T>G)
n.139-6T>G
c.-190-6T>G (n.-190-6T>G)
n.124-6T>G
n.138-6T>G
n.137-6T>G
n.167-6T>G
c.144-6T>G (n.144-6T>G)
c.-264-6T>G (n.-264-6T>G)
7g.117504250delCA2684619716CFTRc.54-3del (n.54-3del)
n.139-3del
c.-190-3del (n.-190-3del)
n.124-3del
n.138-3del
n.137-3del
n.167-3del
c.144-3del (n.144-3del)
c.-264-3del (n.-264-3del)
 gnomAD v4
7g.117504249T>GCA2499218676CFTRc.54-4T>G (n.54-4T>G)
n.139-4T>G
c.-190-4T>G (n.-190-4T>G)
n.124-4T>G
n.138-4T>G
n.137-4T>G
n.167-4T>G
c.144-4T>G (n.144-4T>G)
c.-264-4T>G (n.-264-4T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117504250T>CCA577216390CFTRc.54-3T>C (n.54-3T>C)
n.139-3T>C
c.-190-3T>C (n.-190-3T>C)
n.124-3T>C
n.138-3T>C
n.137-3T>C
n.167-3T>C
c.144-3T>C (n.144-3T>C)
c.-264-3T>C (n.-264-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504250T=CA1737334831CFTRc.54-3T= (n.54-3T=)
n.139-3T=
c.-190-3T= (n.-190-3T=)
n.124-3T=
n.138-3T=
n.137-3T=
n.167-3T=
c.144-3T= (n.144-3T=)
c.-264-3T= (n.-264-3T=)
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504251A>CCA368986765CFTRc.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.139-2A>C
c.-190-2A>C (n.-190-2A>C)
n.124-2A>C
n.138-2A>C
n.137-2A>C
n.167-2A>C
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.-264-2A>C (n.-264-2A>C)
7g.117504251A>GCA368986769CFTRc.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.139-2A>G
c.-190-2A>G (n.-190-2A>G)
n.124-2A>G
n.138-2A>G
n.137-2A>G
n.167-2A>G
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.-264-2A>G (n.-264-2A>G)
7g.117504251A>TCA368986773CFTRc.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.139-2A>T
c.-190-2A>T (n.-190-2A>T)
n.124-2A>T
n.138-2A>T
n.137-2A>T
n.167-2A>T
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.-264-2A>T (n.-264-2A>T)
 gnomAD v4
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504252G>ACA368986778CFTRc.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.139-1G>A
c.-190-1G>A (n.-190-1G>A)
n.124-1G>A
n.138-1G>A
n.137-1G>A
n.167-1G>A
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.-264-1G>A (n.-264-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504252G>CCA368986781CFTRc.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.139-1G>C
c.-190-1G>C (n.-190-1G>C)
n.124-1G>C
n.138-1G>C
n.137-1G>C
n.167-1G>C
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.-264-1G>C (n.-264-1G>C)
7g.117504252G>TCA368986784CFTRc.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.139-1G>T
c.-190-1G>T (n.-190-1G>T)
n.124-1G>T
n.138-1G>T
n.137-1G>T
n.167-1G>T
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.-264-1G>T (n.-264-1G>T)
 ClinVar
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
 ClinVar
7g.117504253C>ACA368986786CFTRc.54C>A (p.Ser18Arg)
n.139C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.124C>A
n.138C>A
n.137C>A
n.167C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-264C>A (n.-264C>A)
 gnomAD v4
7g.117504253C>GCA368986789CFTRc.54C>G (p.Ser18Arg)
n.139C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.124C>G
n.138C>G
n.137C>G
n.167C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
7g.117504253C>TCA457227331CFTRc.54C>T (p.Ser18=)
n.139C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.124C>T
n.138C>T
n.137C>T
n.167C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-264C>T (n.-264C>T)
7g.117504254T>ACA368986794CFTRc.55T>A (p.Trp19Arg)
n.140T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.125T>A
n.139T>A
n.138T>A
n.168T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-263T>A (n.-263T>A)
7g.117504254T>CCA368986798CFTRc.55T>C (p.Trp19Arg)
n.140T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.125T>C
n.139T>C
n.138T>C
n.168T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.-263T>C (n.-263T>C)
7g.117504254T>GCA368986793CFTRc.55T>G (p.Trp19Gly)
n.140T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.125T>G
n.139T>G
n.138T>G
n.168T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.-263T>G (n.-263T>G)
7g.117504255G>ACA16041124CFTRc.56G>A (p.Trp19Ter)
n.141G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.126G>A
n.140G>A
n.139G>A
n.169G>A
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504255G>CCA368986799CFTRc.56G>C (p.Trp19Ser)
n.141G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.126G>C
n.140G>C
n.139G>C
n.169G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.-262G>C (n.-262G>C)
7g.117504255G=CA1737334841CFTRc.56G= (p.Trp19=)
n.141G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.126G=
n.140G=
n.139G=
n.169G=
c.146G= (p.Trp49=)
c.-262G= (n.-262G=)
7g.117504255G>TCA368986802CFTRc.56G>T (p.Trp19Leu)
n.141G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.126G>T
n.140G>T
n.139G>T
n.169G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.-262G>T (n.-262G>T)
7g.117504256delCA2684619728CFTRc.57del (p.Trp19Ter)
n.142del
c.-187del (n.-187del)
n.127del
n.141del
n.140del
n.170del
c.147del (p.Trp49Ter)
c.-261del (n.-261del)
 gnomAD v4
7g.117504256G>ACA368986807CFTRc.57G>A (p.Trp19Ter)
n.142G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.127G>A
n.141G>A
n.140G>A
n.170G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504256G>CCA368986811CFTRc.57G>C (p.Trp19Cys)
n.142G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.127G>C
n.141G>C
n.140G>C
n.170G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.-261G>C (n.-261G>C)
7g.117504256G=CA1737334857CFTRc.57G= (p.Trp19=)
n.142G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.127G=
n.141G=
n.140G=
n.170G=
c.147G= (p.Trp49=)
c.-261G= (n.-261G=)
7g.117504256G>TCA327582CFTRc.57G>T (p.Trp19Cys)
n.142G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.127G>T
n.141G>T
n.140G>T
n.170G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.-261G>T (n.-261G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504257A=CA1737334865CFTRc.58A= (p.Thr20=)
n.143A=
c.-186A= (n.-186A=)
n.128A=
n.142A=
n.141A=
n.171A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.-260A= (n.-260A=)
7g.117504257A>CCA368986817CFTRc.58A>C (p.Thr20Pro)
n.143A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.128A>C
n.142A>C
n.141A>C
n.171A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-260A>C (n.-260A>C)
7g.117504257A>GCA368986821CFTRc.58A>G (p.Thr20Ala)
n.143A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.128A>G
n.142A>G
n.141A>G
n.171A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504257A>TCA368986824CFTRc.58A>T (p.Thr20Ser)
n.143A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.128A>T
n.142A>T
n.141A>T
n.171A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-260A>T (n.-260A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504258C>ACA368986829CFTRc.59C>A (p.Thr20Asn)
n.144C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.129C>A
n.143C>A
n.142C>A
n.172C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
7g.117504258C=CA1737334869CFTRc.59C= (p.Thr20=)
n.144C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.129C=
n.143C=
n.142C=
n.172C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-259C= (n.-259C=)
7g.117504258C>GCA368986832CFTRc.59C>G (p.Thr20Ser)
n.144C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.129C>G
n.143C>G
n.142C>G
n.172C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117504258C>TCA368986846CFTRc.59C>T (p.Thr20Ile)
n.144C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.129C>T
n.143C>T
n.142C>T
n.172C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 gnomAD v4
7g.117504259C>ACA457227338CFTRc.60C>A (p.Thr20=)
n.145C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.130C>A
n.144C>A
n.143C>A
n.173C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
c.-258C>A (n.-258C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504259C=CA1737334872CFTRc.60C= (p.Thr20=)
n.145C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.130C=
n.144C=
n.143C=
n.173C=
c.150C= (p.Thr50=)
c.-258C= (n.-258C=)
7g.117504259C>GCA457227339CFTRc.60C>G (p.Thr20=)
n.145C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.130C>G
n.144C>G
n.143C>G
n.173C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
c.-258C>G (n.-258C>G)
7g.117504259C>TCA4450628CFTRc.60C>T (p.Thr20=)
n.145C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.130C>T
n.144C>T
n.143C>T
n.173C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504260A>CCA457227340CFTRc.61A>C (p.Arg21=)
n.146A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.131A>C
n.145A>C
n.144A>C
n.174A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
7g.117504260A>GCA368986850CFTRc.61A>G (p.Arg21Gly)
n.146A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.131A>G
n.145A>G
n.144A>G
n.174A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
7g.117504260A>TCA368986852CFTRc.61A>T (p.Arg21Ter)
n.146A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.131A>T
n.145A>T
n.144A>T
n.174A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.-257A>T (n.-257A>T)
7g.117504261G>ACA368986858CFTRc.62G>A (p.Arg21Lys)
n.147G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.132G>A
n.146G>A
n.145G>A
n.175G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.-256G>A (n.-256G>A)
7g.117504261G>CCA368986856CFTRc.62G>C (p.Arg21Thr)
n.147G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.132G>C
n.146G>C
n.145G>C
n.175G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.-256G>C (n.-256G>C)
7g.117504261G=CA1737334876CFTRc.62G= (p.Arg21=)
n.147G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.132G=
n.146G=
n.145G=
n.175G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.-256G= (n.-256G=)
7g.117504261G>TCA4450629CFTRc.62G>T (p.Arg21Ile)
n.147G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.132G>T
n.146G>T
n.145G>T
n.175G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.-256G>T (n.-256G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504262A=CA1737334881CFTRc.63A= (p.Arg21=)
n.148A=
c.-181A= (n.-181A=)
n.133A=
n.147A=
n.146A=
n.176A=
c.153A= (p.Arg51=)
c.-255A= (n.-255A=)
7g.117504262A>CCA368986860CFTRc.63A>C (p.Arg21Ser)
n.148A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.133A>C
n.147A>C
n.146A>C
n.176A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.-255A>C (n.-255A>C)
7g.117504262A>GCA457227342CFTRc.63A>G (p.Arg21=)
n.148A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.133A>G
n.147A>G
n.146A>G
n.176A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117504262A>TCA368986861CFTRc.63A>T (p.Arg21Ser)
n.148A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.133A>T
n.147A>T
n.146A>T
n.176A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.-255A>T (n.-255A>T)
7g.117504263C>ACA368986862CFTRc.64C>A (p.Pro22Thr)
n.149C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.134C>A
n.148C>A
n.147C>A
n.177C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-254C>A (n.-254C>A)
 gnomAD v4
7g.117504263C>GCA368986864CFTRc.64C>G (p.Pro22Ala)
n.149C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.134C>G
n.148C>G
n.147C>G
n.177C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-254C>G (n.-254C>G)
7g.117504263C>TCA368986865CFTRc.64C>T (p.Pro22Ser)
n.149C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.134C>T
n.148C>T
n.147C>T
n.177C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 gnomAD v4
7g.117504264C>ACA368986868CFTRc.65C>A (p.Pro22Gln)
n.150C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.135C>A
n.149C>A
n.148C>A
n.178C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
7g.117504264C>GCA368986871CFTRc.65C>G (p.Pro22Arg)
n.150C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.135C>G
n.149C>G
n.148C>G
n.178C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-253C>G (n.-253C>G)
7g.117504264C>TCA368986873CFTRc.65C>T (p.Pro22Leu)
n.150C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.135C>T
n.149C>T
n.148C>T
n.178C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched