Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504108G>C | CA832120788 | CFTR | c.54-145G>C (n.54-145G>C) n.139-145G>C c.-190-145G>C (n.-190-145G>C) n.124-145G>C n.138-145G>C n.137-145G>C n.167-145G>C c.144-145G>C (n.144-145G>C) c.-264-145G>C (n.-264-145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504108G= | CA1737334641 | CFTR | c.54-145G= (n.54-145G=) n.139-145G= c.-190-145G= (n.-190-145G=) n.124-145G= n.138-145G= n.137-145G= n.167-145G= c.144-145G= (n.144-145G=) c.-264-145G= (n.-264-145G=) | |
7 | g.117504111A= | CA1737334642 | CFTR | c.54-142A= (n.54-142A=) n.139-142A= c.-190-142A= (n.-190-142A=) n.124-142A= n.138-142A= n.137-142A= n.167-142A= c.144-142A= (n.144-142A=) c.-264-142A= (n.-264-142A=) | |
7 | g.117504111A>G | CA164963337 | CFTR | c.54-142A>G (n.54-142A>G) n.139-142A>G c.-190-142A>G (n.-190-142A>G) n.124-142A>G n.138-142A>G n.137-142A>G n.167-142A>G c.144-142A>G (n.144-142A>G) c.-264-142A>G (n.-264-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504115A>G | CA2777586696 | CFTR | c.54-138A>G (n.54-138A>G) n.139-138A>G c.-190-138A>G (n.-190-138A>G) n.124-138A>G n.138-138A>G n.137-138A>G n.167-138A>G c.144-138A>G (n.144-138A>G) c.-264-138A>G (n.-264-138A>G) | |
7 | g.117504116T>C | CA164963353 | CFTR | c.54-137T>C (n.54-137T>C) n.139-137T>C c.-190-137T>C (n.-190-137T>C) n.124-137T>C n.138-137T>C n.137-137T>C n.167-137T>C c.144-137T>C (n.144-137T>C) c.-264-137T>C (n.-264-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504116T= | CA1737334644 | CFTR | c.54-137T= (n.54-137T=) n.139-137T= c.-190-137T= (n.-190-137T=) n.124-137T= n.138-137T= n.137-137T= n.167-137T= c.144-137T= (n.144-137T=) c.-264-137T= (n.-264-137T=) | |
7 | g.117504117A>G | CA2777586698 | CFTR | c.54-136A>G (n.54-136A>G) n.139-136A>G c.-190-136A>G (n.-190-136A>G) n.124-136A>G n.138-136A>G n.137-136A>G n.167-136A>G c.144-136A>G (n.144-136A>G) c.-264-136A>G (n.-264-136A>G) | |
7 | g.117504118G>T | CA2684619544 | CFTR | c.54-135G>T (n.54-135G>T) n.139-135G>T c.-190-135G>T (n.-190-135G>T) n.124-135G>T n.138-135G>T n.137-135G>T n.167-135G>T c.144-135G>T (n.144-135G>T) c.-264-135G>T (n.-264-135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504123T>G | CA2684619545 | CFTR | c.54-130T>G (n.54-130T>G) n.139-130T>G c.-190-130T>G (n.-190-130T>G) n.124-130T>G n.138-130T>G n.137-130T>G n.167-130T>G c.144-130T>G (n.144-130T>G) c.-264-130T>G (n.-264-130T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504126C>A | CA2684619547 | CFTR | c.54-127C>A (n.54-127C>A) n.139-127C>A c.-190-127C>A (n.-190-127C>A) n.124-127C>A n.138-127C>A n.137-127C>A n.167-127C>A c.144-127C>A (n.144-127C>A) c.-264-127C>A (n.-264-127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504126C>T | CA2684619549 | CFTR | c.54-127C>T (n.54-127C>T) n.139-127C>T c.-190-127C>T (n.-190-127C>T) n.124-127C>T n.138-127C>T n.137-127C>T n.167-127C>T c.144-127C>T (n.144-127C>T) c.-264-127C>T (n.-264-127C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504126_117504131delinsCTTATT | CA1737334648 | CFTR | c.54-127_54-122delinsCTTATT (n.54-127_54-122delinsCTTATT) n.139-127_139-122delinsCTTATT c.-190-127_-190-122delinsCTTATT (n.-190-127_-190-122delinsCTTATT) n.124-127_124-122delinsCTTATT n.138-127_138-122delinsCTTATT n.137-127_137-122delinsCTTATT n.167-127_167-122delinsCTTATT c.144-127_144-122delinsCTTATT (n.144-127_144-122delinsCTTATT) c.-264-127_-264-122delinsCTTATT (n.-264-127_-264-122delinsCTTATT) | |
7 | g.117504127T>G | CA2551546222 | CFTR | c.54-126T>G (n.54-126T>G) n.139-126T>G c.-190-126T>G (n.-190-126T>G) n.124-126T>G n.138-126T>G n.137-126T>G n.167-126T>G c.144-126T>G (n.144-126T>G) c.-264-126T>G (n.-264-126T>G) | |
7 | g.117504132_117504136del | CA164963355 | CFTR | c.54-121_54-117del (n.54-121_54-117del) n.139-121_139-117del c.-190-121_-190-117del (n.-190-121_-190-117del) n.124-121_124-117del n.138-121_138-117del n.137-121_137-117del n.167-121_167-117del c.144-121_144-117del (n.144-121_144-117del) c.-264-121_-264-117del (n.-264-121_-264-117del) | dbSNP |
7 | g.117504128T>C | CA2777586699 | CFTR | c.54-125T>C (n.54-125T>C) n.139-125T>C c.-190-125T>C (n.-190-125T>C) n.124-125T>C n.138-125T>C n.137-125T>C n.167-125T>C c.144-125T>C (n.144-125T>C) c.-264-125T>C (n.-264-125T>C) | |
7 | g.117504128T>G | CA2684619551 | CFTR | c.54-125T>G (n.54-125T>G) n.139-125T>G c.-190-125T>G (n.-190-125T>G) n.124-125T>G n.138-125T>G n.137-125T>G n.167-125T>G c.144-125T>G (n.144-125T>G) c.-264-125T>G (n.-264-125T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504129_117504130delinsAT | CA1737334652 | CFTR | c.54-124_54-123delinsAT (n.54-124_54-123delinsAT) n.139-124_139-123delinsAT c.-190-124_-190-123delinsAT (n.-190-124_-190-123delinsAT) n.124-124_124-123delinsAT n.138-124_138-123delinsAT n.137-124_137-123delinsAT n.167-124_167-123delinsAT c.144-124_144-123delinsAT (n.144-124_144-123delinsAT) c.-264-124_-264-123delinsAT (n.-264-124_-264-123delinsAT) | |
7 | g.117504130T>C | CA1737334658 | CFTR | c.54-123T>C (n.54-123T>C) n.139-123T>C c.-190-123T>C (n.-190-123T>C) n.124-123T>C n.138-123T>C n.137-123T>C n.167-123T>C c.144-123T>C (n.144-123T>C) c.-264-123T>C (n.-264-123T>C) | dbSNP |
7 | g.117504130T= | CA1737334655 | CFTR | c.54-123T= (n.54-123T=) n.139-123T= c.-190-123T= (n.-190-123T=) n.124-123T= n.138-123T= n.137-123T= n.167-123T= c.144-123T= (n.144-123T=) c.-264-123T= (n.-264-123T=) | |
7 | g.117504133del | CA577216375 | CFTR | c.54-120del (n.54-120del) n.139-120del c.-190-120del (n.-190-120del) n.124-120del n.138-120del n.137-120del n.167-120del c.144-120del (n.144-120del) c.-264-120del (n.-264-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504131T>C | CA164963374 | CFTR | c.54-122T>C (n.54-122T>C) n.139-122T>C c.-190-122T>C (n.-190-122T>C) n.124-122T>C n.138-122T>C n.137-122T>C n.167-122T>C c.144-122T>C (n.144-122T>C) c.-264-122T>C (n.-264-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504131T= | CA1737334661 | CFTR | c.54-122T= (n.54-122T=) n.139-122T= c.-190-122T= (n.-190-122T=) n.124-122T= n.138-122T= n.137-122T= n.167-122T= c.144-122T= (n.144-122T=) c.-264-122T= (n.-264-122T=) | |
7 | g.117504133T>C | CA2684619554 | CFTR | c.54-120T>C (n.54-120T>C) n.139-120T>C c.-190-120T>C (n.-190-120T>C) n.124-120T>C n.138-120T>C n.137-120T>C n.167-120T>C c.144-120T>C (n.144-120T>C) c.-264-120T>C (n.-264-120T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504133T>G | CA2684619555 | CFTR | c.54-120T>G (n.54-120T>G) n.139-120T>G c.-190-120T>G (n.-190-120T>G) n.124-120T>G n.138-120T>G n.137-120T>G n.167-120T>G c.144-120T>G (n.144-120T>G) c.-264-120T>G (n.-264-120T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504134A>G | CA2684619556 | CFTR | c.54-119A>G (n.54-119A>G) n.139-119A>G c.-190-119A>G (n.-190-119A>G) n.124-119A>G n.138-119A>G n.137-119A>G n.167-119A>G c.144-119A>G (n.144-119A>G) c.-264-119A>G (n.-264-119A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504138T>C | CA164963377 | CFTR | c.54-115T>C (n.54-115T>C) n.139-115T>C c.-190-115T>C (n.-190-115T>C) n.124-115T>C n.138-115T>C n.137-115T>C n.167-115T>C c.144-115T>C (n.144-115T>C) c.-264-115T>C (n.-264-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504138T>G | CA164963387 | CFTR | c.54-115T>G (n.54-115T>G) n.139-115T>G c.-190-115T>G (n.-190-115T>G) n.124-115T>G n.138-115T>G n.137-115T>G n.167-115T>G c.144-115T>G (n.144-115T>G) c.-264-115T>G (n.-264-115T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504138T= | CA1737334667 | CFTR | c.54-115T= (n.54-115T=) n.139-115T= c.-190-115T= (n.-190-115T=) n.124-115T= n.138-115T= n.137-115T= n.167-115T= c.144-115T= (n.144-115T=) c.-264-115T= (n.-264-115T=) | |
7 | g.117504139C>A | CA2684619561 | CFTR | c.54-114C>A (n.54-114C>A) n.139-114C>A c.-190-114C>A (n.-190-114C>A) n.124-114C>A n.138-114C>A n.137-114C>A n.167-114C>A c.144-114C>A (n.144-114C>A) c.-264-114C>A (n.-264-114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504139C= | CA1737334669 | CFTR | c.54-114C= (n.54-114C=) n.139-114C= c.-190-114C= (n.-190-114C=) n.124-114C= n.138-114C= n.137-114C= n.167-114C= c.144-114C= (n.144-114C=) c.-264-114C= (n.-264-114C=) | |
7 | g.117504139C>T | CA1737334671 | CFTR | c.54-114C>T (n.54-114C>T) n.139-114C>T c.-190-114C>T (n.-190-114C>T) n.124-114C>T n.138-114C>T n.137-114C>T n.167-114C>T c.144-114C>T (n.144-114C>T) c.-264-114C>T (n.-264-114C>T) | dbSNP |
7 | g.117504140A= | CA1737334673 | CFTR | c.54-113A= (n.54-113A=) n.139-113A= c.-190-113A= (n.-190-113A=) n.124-113A= n.138-113A= n.137-113A= n.167-113A= c.144-113A= (n.144-113A=) c.-264-113A= (n.-264-113A=) | |
7 | g.117504140A>G | CA164963391 | CFTR | c.54-113A>G (n.54-113A>G) n.139-113A>G c.-190-113A>G (n.-190-113A>G) n.124-113A>G n.138-113A>G n.137-113A>G n.167-113A>G c.144-113A>G (n.144-113A>G) c.-264-113A>G (n.-264-113A>G) | dbSNP |
7 | g.117504146A>T | CA2684619563 | CFTR | c.54-107A>T (n.54-107A>T) n.139-107A>T c.-190-107A>T (n.-190-107A>T) n.124-107A>T n.138-107A>T n.137-107A>T n.167-107A>T c.144-107A>T (n.144-107A>T) c.-264-107A>T (n.-264-107A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504147C= | CA1737334677 | CFTR | c.54-106C= (n.54-106C=) n.139-106C= c.-190-106C= (n.-190-106C=) n.124-106C= n.138-106C= n.137-106C= n.167-106C= c.144-106C= (n.144-106C=) c.-264-106C= (n.-264-106C=) | |
7 | g.117504147C>T | CA164963393 | CFTR | c.54-106C>T (n.54-106C>T) n.139-106C>T c.-190-106C>T (n.-190-106C>T) n.124-106C>T n.138-106C>T n.137-106C>T n.167-106C>T c.144-106C>T (n.144-106C>T) c.-264-106C>T (n.-264-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504148A= | CA1737334681 | CFTR | c.54-105A= (n.54-105A=) n.139-105A= c.-190-105A= (n.-190-105A=) n.124-105A= n.138-105A= n.137-105A= n.167-105A= c.144-105A= (n.144-105A=) c.-264-105A= (n.-264-105A=) | |
7 | g.117504148A>G | CA832120796 | CFTR | c.54-105A>G (n.54-105A>G) n.139-105A>G c.-190-105A>G (n.-190-105A>G) n.124-105A>G n.138-105A>G n.137-105A>G n.167-105A>G c.144-105A>G (n.144-105A>G) c.-264-105A>G (n.-264-105A>G) | dbSNP |
7 | g.117504150G>A | CA2684619566 | CFTR | c.54-103G>A (n.54-103G>A) n.139-103G>A c.-190-103G>A (n.-190-103G>A) n.124-103G>A n.138-103G>A n.137-103G>A n.167-103G>A c.144-103G>A (n.144-103G>A) c.-264-103G>A (n.-264-103G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504150G>T | CA2684619565 | CFTR | c.54-103G>T (n.54-103G>T) n.139-103G>T c.-190-103G>T (n.-190-103G>T) n.124-103G>T n.138-103G>T n.137-103G>T n.167-103G>T c.144-103G>T (n.144-103G>T) c.-264-103G>T (n.-264-103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504152G>A | CA2684619567 | CFTR | c.54-101G>A (n.54-101G>A) n.139-101G>A c.-190-101G>A (n.-190-101G>A) n.124-101G>A n.138-101G>A n.137-101G>A n.167-101G>A c.144-101G>A (n.144-101G>A) c.-264-101G>A (n.-264-101G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504153C>A | CA2578999845 | CFTR | c.54-100C>A (n.54-100C>A) n.139-100C>A c.-190-100C>A (n.-190-100C>A) n.124-100C>A n.138-100C>A n.137-100C>A n.167-100C>A c.144-100C>A (n.144-100C>A) c.-264-100C>A (n.-264-100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504154A= | CA1737334685 | CFTR | c.54-99A= (n.54-99A=) n.139-99A= c.-190-99A= (n.-190-99A=) n.124-99A= n.138-99A= n.137-99A= n.167-99A= c.144-99A= (n.144-99A=) c.-264-99A= (n.-264-99A=) | |
7 | g.117504154A>C | CA2684619569 | CFTR | c.54-99A>C (n.54-99A>C) n.139-99A>C c.-190-99A>C (n.-190-99A>C) n.124-99A>C n.138-99A>C n.137-99A>C n.167-99A>C c.144-99A>C (n.144-99A>C) c.-264-99A>C (n.-264-99A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504154A>G | CA164963398 | CFTR | c.54-99A>G (n.54-99A>G) n.139-99A>G c.-190-99A>G (n.-190-99A>G) n.124-99A>G n.138-99A>G n.137-99A>G n.167-99A>G c.144-99A>G (n.144-99A>G) c.-264-99A>G (n.-264-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504156A>G | CA2684619574 | CFTR | c.54-97A>G (n.54-97A>G) n.139-97A>G c.-190-97A>G (n.-190-97A>G) n.124-97A>G n.138-97A>G n.137-97A>G n.167-97A>G c.144-97A>G (n.144-97A>G) c.-264-97A>G (n.-264-97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504157A>G | CA2684619576 | CFTR | c.54-96A>G (n.54-96A>G) n.139-96A>G c.-190-96A>G (n.-190-96A>G) n.124-96A>G n.138-96A>G n.137-96A>G n.167-96A>G c.144-96A>G (n.144-96A>G) c.-264-96A>G (n.-264-96A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504159T>A | CA2684619577 | CFTR | c.54-94T>A (n.54-94T>A) n.139-94T>A c.-190-94T>A (n.-190-94T>A) n.124-94T>A n.138-94T>A n.137-94T>A n.167-94T>A c.144-94T>A (n.144-94T>A) c.-264-94T>A (n.-264-94T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504164A= | CA1737334688 | CFTR | c.54-89A= (n.54-89A=) n.139-89A= c.-190-89A= (n.-190-89A=) n.124-89A= n.138-89A= n.137-89A= n.167-89A= c.144-89A= (n.144-89A=) c.-264-89A= (n.-264-89A=) | |
7 | g.117504164A>G | CA1737334691 | CFTR | c.54-89A>G (n.54-89A>G) n.139-89A>G c.-190-89A>G (n.-190-89A>G) n.124-89A>G n.138-89A>G n.137-89A>G n.167-89A>G c.144-89A>G (n.144-89A>G) c.-264-89A>G (n.-264-89A>G) | dbSNP |
7 | g.117504164A>T | CA2684619579 | CFTR | c.54-89A>T (n.54-89A>T) n.139-89A>T c.-190-89A>T (n.-190-89A>T) n.124-89A>T n.138-89A>T n.137-89A>T n.167-89A>T c.144-89A>T (n.144-89A>T) c.-264-89A>T (n.-264-89A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504166A>G | CA2684619580 | CFTR | c.54-87A>G (n.54-87A>G) n.139-87A>G c.-190-87A>G (n.-190-87A>G) n.124-87A>G n.138-87A>G n.137-87A>G n.167-87A>G c.144-87A>G (n.144-87A>G) c.-264-87A>G (n.-264-87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504167del | CA2684619584 | CFTR | c.54-86del (n.54-86del) n.139-86del c.-190-86del (n.-190-86del) n.124-86del n.138-86del n.137-86del n.167-86del c.144-86del (n.144-86del) c.-264-86del (n.-264-86del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504167T>C | CA2684619585 | CFTR | c.54-86T>C (n.54-86T>C) n.139-86T>C c.-190-86T>C (n.-190-86T>C) n.124-86T>C n.138-86T>C n.137-86T>C n.167-86T>C c.144-86T>C (n.144-86T>C) c.-264-86T>C (n.-264-86T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504168G>A | CA2578999846 | CFTR | c.54-85G>A (n.54-85G>A) n.139-85G>A c.-190-85G>A (n.-190-85G>A) n.124-85G>A n.138-85G>A n.137-85G>A n.167-85G>A c.144-85G>A (n.144-85G>A) c.-264-85G>A (n.-264-85G>A) | |
7 | g.117504168G>C | CA164963399 | CFTR | c.54-85G>C (n.54-85G>C) n.139-85G>C c.-190-85G>C (n.-190-85G>C) n.124-85G>C n.138-85G>C n.137-85G>C n.167-85G>C c.144-85G>C (n.144-85G>C) c.-264-85G>C (n.-264-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504168G= | CA1737334695 | CFTR | c.54-85G= (n.54-85G=) n.139-85G= c.-190-85G= (n.-190-85G=) n.124-85G= n.138-85G= n.137-85G= n.167-85G= c.144-85G= (n.144-85G=) c.-264-85G= (n.-264-85G=) | |
7 | g.117504169C>A | CA2684619592 | CFTR | c.54-84C>A (n.54-84C>A) n.139-84C>A c.-190-84C>A (n.-190-84C>A) n.124-84C>A n.138-84C>A n.137-84C>A n.167-84C>A c.144-84C>A (n.144-84C>A) c.-264-84C>A (n.-264-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504169C= | CA1737334698 | CFTR | c.54-84C= (n.54-84C=) n.139-84C= c.-190-84C= (n.-190-84C=) n.124-84C= n.138-84C= n.137-84C= n.167-84C= c.144-84C= (n.144-84C=) c.-264-84C= (n.-264-84C=) | |
7 | g.117504169C>T | CA1737334699 | CFTR | c.54-84C>T (n.54-84C>T) n.139-84C>T c.-190-84C>T (n.-190-84C>T) n.124-84C>T n.138-84C>T n.137-84C>T n.167-84C>T c.144-84C>T (n.144-84C>T) c.-264-84C>T (n.-264-84C>T) | dbSNP |
7 | g.117504170C>A | CA2578999847 | CFTR | c.54-83C>A (n.54-83C>A) n.139-83C>A c.-190-83C>A (n.-190-83C>A) n.124-83C>A n.138-83C>A n.137-83C>A n.167-83C>A c.144-83C>A (n.144-83C>A) c.-264-83C>A (n.-264-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504170C= | CA1737334702 | CFTR | c.54-83C= (n.54-83C=) n.139-83C= c.-190-83C= (n.-190-83C=) n.124-83C= n.138-83C= n.137-83C= n.167-83C= c.144-83C= (n.144-83C=) c.-264-83C= (n.-264-83C=) | |
7 | g.117504170C>T | CA832120804 | CFTR | c.54-83C>T (n.54-83C>T) n.139-83C>T c.-190-83C>T (n.-190-83C>T) n.124-83C>T n.138-83C>T n.137-83C>T n.167-83C>T c.144-83C>T (n.144-83C>T) c.-264-83C>T (n.-264-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504172G>A | CA2684619597 | CFTR | c.54-81G>A (n.54-81G>A) n.139-81G>A c.-190-81G>A (n.-190-81G>A) n.124-81G>A n.138-81G>A n.137-81G>A n.167-81G>A c.144-81G>A (n.144-81G>A) c.-264-81G>A (n.-264-81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504173A>G | CA2684619598 | CFTR | c.54-80A>G (n.54-80A>G) n.139-80A>G c.-190-80A>G (n.-190-80A>G) n.124-80A>G n.138-80A>G n.137-80A>G n.167-80A>G c.144-80A>G (n.144-80A>G) c.-264-80A>G (n.-264-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504174A= | CA1737334705 | CFTR | c.54-79A= (n.54-79A=) n.139-79A= c.-190-79A= (n.-190-79A=) n.124-79A= n.138-79A= n.137-79A= n.167-79A= c.144-79A= (n.144-79A=) c.-264-79A= (n.-264-79A=) | |
7 | g.117504174A>G | CA1737334706 | CFTR | c.54-79A>G (n.54-79A>G) n.139-79A>G c.-190-79A>G (n.-190-79A>G) n.124-79A>G n.138-79A>G n.137-79A>G n.167-79A>G c.144-79A>G (n.144-79A>G) c.-264-79A>G (n.-264-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504175A>C | CA2578999848 | CFTR | c.54-78A>C (n.54-78A>C) n.139-78A>C c.-190-78A>C (n.-190-78A>C) n.124-78A>C n.138-78A>C n.137-78A>C n.167-78A>C c.144-78A>C (n.144-78A>C) c.-264-78A>C (n.-264-78A>C) | |
7 | g.117504175A>G | CA2684619599 | CFTR | c.54-78A>G (n.54-78A>G) n.139-78A>G c.-190-78A>G (n.-190-78A>G) n.124-78A>G n.138-78A>G n.137-78A>G n.167-78A>G c.144-78A>G (n.144-78A>G) c.-264-78A>G (n.-264-78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504177G>A | CA1737334708 | CFTR | c.54-76G>A (n.54-76G>A) n.139-76G>A c.-190-76G>A (n.-190-76G>A) n.124-76G>A n.138-76G>A n.137-76G>A n.167-76G>A c.144-76G>A (n.144-76G>A) c.-264-76G>A (n.-264-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504177G= | CA1737334707 | CFTR | c.54-76G= (n.54-76G=) n.139-76G= c.-190-76G= (n.-190-76G=) n.124-76G= n.138-76G= n.137-76G= n.167-76G= c.144-76G= (n.144-76G=) c.-264-76G= (n.-264-76G=) | |
7 | g.117504177G>T | CA2715362409 | CFTR | c.54-76G>T (n.54-76G>T) n.139-76G>T c.-190-76G>T (n.-190-76G>T) n.124-76G>T n.138-76G>T n.137-76G>T n.167-76G>T c.144-76G>T (n.144-76G>T) c.-264-76G>T (n.-264-76G>T) | dbSNP |
7 | g.117504179T>C | CA2684619600 | CFTR | c.54-74T>C (n.54-74T>C) n.139-74T>C c.-190-74T>C (n.-190-74T>C) n.124-74T>C n.138-74T>C n.137-74T>C n.167-74T>C c.144-74T>C (n.144-74T>C) c.-264-74T>C (n.-264-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504180G>A | CA1737334714 | CFTR | c.54-73G>A (n.54-73G>A) n.139-73G>A c.-190-73G>A (n.-190-73G>A) n.124-73G>A n.138-73G>A n.137-73G>A n.167-73G>A c.144-73G>A (n.144-73G>A) c.-264-73G>A (n.-264-73G>A) | dbSNP |
7 | g.117504180G= | CA1737334710 | CFTR | c.54-73G= (n.54-73G=) n.139-73G= c.-190-73G= (n.-190-73G=) n.124-73G= n.138-73G= n.137-73G= n.167-73G= c.144-73G= (n.144-73G=) c.-264-73G= (n.-264-73G=) | |
7 | g.117504180G>T | CA2684619601 | CFTR | c.54-73G>T (n.54-73G>T) n.139-73G>T c.-190-73G>T (n.-190-73G>T) n.124-73G>T n.138-73G>T n.137-73G>T n.167-73G>T c.144-73G>T (n.144-73G>T) c.-264-73G>T (n.-264-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504181A>G | CA2684619602 | CFTR | c.54-72A>G (n.54-72A>G) n.139-72A>G c.-190-72A>G (n.-190-72A>G) n.124-72A>G n.138-72A>G n.137-72A>G n.167-72A>G c.144-72A>G (n.144-72A>G) c.-264-72A>G (n.-264-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504182A>G | CA2684619603 | CFTR | c.54-71A>G (n.54-71A>G) n.139-71A>G c.-190-71A>G (n.-190-71A>G) n.124-71A>G n.138-71A>G n.137-71A>G n.167-71A>G c.144-71A>G (n.144-71A>G) c.-264-71A>G (n.-264-71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504183T>G | CA1106315766 | CFTR | c.54-70T>G (n.54-70T>G) n.139-70T>G c.-190-70T>G (n.-190-70T>G) n.124-70T>G n.138-70T>G n.137-70T>G n.167-70T>G c.144-70T>G (n.144-70T>G) c.-264-70T>G (n.-264-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504183T= | CA1737334717 | CFTR | c.54-70T= (n.54-70T=) n.139-70T= c.-190-70T= (n.-190-70T=) n.124-70T= n.138-70T= n.137-70T= n.167-70T= c.144-70T= (n.144-70T=) c.-264-70T= (n.-264-70T=) | |
7 | g.117504184A>T | CA2578999849 | CFTR | c.54-69A>T (n.54-69A>T) n.139-69A>T c.-190-69A>T (n.-190-69A>T) n.124-69A>T n.138-69A>T n.137-69A>T n.167-69A>T c.144-69A>T (n.144-69A>T) c.-264-69A>T (n.-264-69A>T) | |
7 | g.117504185G>T | CA2684619604 | CFTR | c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.139-68G>T c.-190-68G>T (n.-190-68G>T) n.124-68G>T n.138-68G>T n.137-68G>T n.167-68G>T c.144-68G>T (n.144-68G>T) c.-264-68G>T (n.-264-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504187A= | CA1737334721 | CFTR | c.54-66A= (n.54-66A=) n.139-66A= c.-190-66A= (n.-190-66A=) n.124-66A= n.138-66A= n.137-66A= n.167-66A= c.144-66A= (n.144-66A=) c.-264-66A= (n.-264-66A=) | |
7 | g.117504187A>G | CA577216377 | CFTR | c.54-66A>G (n.54-66A>G) n.139-66A>G c.-190-66A>G (n.-190-66A>G) n.124-66A>G n.138-66A>G n.137-66A>G n.167-66A>G c.144-66A>G (n.144-66A>G) c.-264-66A>G (n.-264-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504188T>A | CA2684619606 | CFTR | c.54-65T>A (n.54-65T>A) n.139-65T>A c.-190-65T>A (n.-190-65T>A) n.124-65T>A n.138-65T>A n.137-65T>A n.167-65T>A c.144-65T>A (n.144-65T>A) c.-264-65T>A (n.-264-65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504189C>A | CA2684619607 | CFTR | c.54-64C>A (n.54-64C>A) n.139-64C>A c.-190-64C>A (n.-190-64C>A) n.124-64C>A n.138-64C>A n.137-64C>A n.167-64C>A c.144-64C>A (n.144-64C>A) c.-264-64C>A (n.-264-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504189C>G | CA2684619608 | CFTR | c.54-64C>G (n.54-64C>G) n.139-64C>G c.-190-64C>G (n.-190-64C>G) n.124-64C>G n.138-64C>G n.137-64C>G n.167-64C>G c.144-64C>G (n.144-64C>G) c.-264-64C>G (n.-264-64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504190A>G | CA2684619609 | CFTR | c.54-63A>G (n.54-63A>G) n.139-63A>G c.-190-63A>G (n.-190-63A>G) n.124-63A>G n.138-63A>G n.137-63A>G n.167-63A>G c.144-63A>G (n.144-63A>G) c.-264-63A>G (n.-264-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504191G>T | CA2684619610 | CFTR | c.54-62G>T (n.54-62G>T) n.139-62G>T c.-190-62G>T (n.-190-62G>T) n.124-62G>T n.138-62G>T n.137-62G>T n.167-62G>T c.144-62G>T (n.144-62G>T) c.-264-62G>T (n.-264-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504194T>G | CA2684619611 | CFTR | c.54-59T>G (n.54-59T>G) n.139-59T>G c.-190-59T>G (n.-190-59T>G) n.124-59T>G n.138-59T>G n.137-59T>G n.167-59T>G c.144-59T>G (n.144-59T>G) c.-264-59T>G (n.-264-59T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504195C>A | CA1737334729 | CFTR | c.54-58C>A (n.54-58C>A) n.139-58C>A c.-190-58C>A (n.-190-58C>A) n.124-58C>A n.138-58C>A n.137-58C>A n.167-58C>A c.144-58C>A (n.144-58C>A) c.-264-58C>A (n.-264-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504195C= | CA1737334726 | CFTR | c.54-58C= (n.54-58C=) n.139-58C= c.-190-58C= (n.-190-58C=) n.124-58C= n.138-58C= n.137-58C= n.167-58C= c.144-58C= (n.144-58C=) c.-264-58C= (n.-264-58C=) | |
7 | g.117504196C>A | CA2578999850 | CFTR | c.54-57C>A (n.54-57C>A) n.139-57C>A c.-190-57C>A (n.-190-57C>A) n.124-57C>A n.138-57C>A n.137-57C>A n.167-57C>A c.144-57C>A (n.144-57C>A) c.-264-57C>A (n.-264-57C>A) | |
7 | g.117504197A>G | CA2578999851 | CFTR | c.54-56A>G (n.54-56A>G) n.139-56A>G c.-190-56A>G (n.-190-56A>G) n.124-56A>G n.138-56A>G n.137-56A>G n.167-56A>G c.144-56A>G (n.144-56A>G) c.-264-56A>G (n.-264-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504199_117504225del | CA2684619612 | CFTR | c.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del) n.139-54_139-28del c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del) n.124-54_124-28del n.138-54_138-28del n.137-54_137-28del n.167-54_167-28del c.144-54_144-28del (n.144-54_144-28del) c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504198A= | CA1737334732 | CFTR | c.54-55A= (n.54-55A=) n.139-55A= c.-190-55A= (n.-190-55A=) n.124-55A= n.138-55A= n.137-55A= n.167-55A= c.144-55A= (n.144-55A=) c.-264-55A= (n.-264-55A=) | |
7 | g.117504198A>C | CA832120810 | CFTR | c.54-55A>C (n.54-55A>C) n.139-55A>C c.-190-55A>C (n.-190-55A>C) n.124-55A>C n.138-55A>C n.137-55A>C n.167-55A>C c.144-55A>C (n.144-55A>C) c.-264-55A>C (n.-264-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504201C>A | CA2578999852 | CFTR | c.54-52C>A (n.54-52C>A) n.139-52C>A c.-190-52C>A (n.-190-52C>A) n.124-52C>A n.138-52C>A n.137-52C>A n.167-52C>A c.144-52C>A (n.144-52C>A) c.-264-52C>A (n.-264-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504201C= | CA1737334737 | CFTR | c.54-52C= (n.54-52C=) n.139-52C= c.-190-52C= (n.-190-52C=) n.124-52C= n.138-52C= n.137-52C= n.167-52C= c.144-52C= (n.144-52C=) c.-264-52C= (n.-264-52C=) | |
7 | g.117504201C>G | CA2684619614 | CFTR | c.54-52C>G (n.54-52C>G) n.139-52C>G c.-190-52C>G (n.-190-52C>G) n.124-52C>G n.138-52C>G n.137-52C>G n.167-52C>G c.144-52C>G (n.144-52C>G) c.-264-52C>G (n.-264-52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504202T>C | CA4450621 | CFTR | c.54-51T>C (n.54-51T>C) n.139-51T>C c.-190-51T>C (n.-190-51T>C) n.124-51T>C n.138-51T>C n.137-51T>C n.167-51T>C c.144-51T>C (n.144-51T>C) c.-264-51T>C (n.-264-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504202T= | CA1737334741 | CFTR | c.54-51T= (n.54-51T=) n.139-51T= c.-190-51T= (n.-190-51T=) n.124-51T= n.138-51T= n.137-51T= n.167-51T= c.144-51T= (n.144-51T=) c.-264-51T= (n.-264-51T=) | |
7 | g.117504204_117504205insTGTTGT | CA164963435 | CFTR | c.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT) n.139-49_139-48insTGTTGT c.-190-49_-190-48insTGTTGT (n.-190-49_-190-48insTGTTGT) n.124-49_124-48insTGTTGT n.138-49_138-48insTGTTGT n.137-49_137-48insTGTTGT n.167-49_167-48insTGTTGT c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT) c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504203G>A | CA4450622 | CFTR | c.54-50G>A (n.54-50G>A) n.139-50G>A c.-190-50G>A (n.-190-50G>A) n.124-50G>A n.138-50G>A n.137-50G>A n.167-50G>A c.144-50G>A (n.144-50G>A) c.-264-50G>A (n.-264-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504203G= | CA1737334758 | CFTR | c.54-50G= (n.54-50G=) n.139-50G= c.-190-50G= (n.-190-50G=) n.124-50G= n.138-50G= n.137-50G= n.167-50G= c.144-50G= (n.144-50G=) c.-264-50G= (n.-264-50G=) | |
7 | g.117504204T>C | CA2578999853 | CFTR | c.54-49T>C (n.54-49T>C) n.139-49T>C c.-190-49T>C (n.-190-49T>C) n.124-49T>C n.138-49T>C n.137-49T>C n.167-49T>C c.144-49T>C (n.144-49T>C) c.-264-49T>C (n.-264-49T>C) | |
7 | g.117504205A>G | CA2684619620 | CFTR | c.54-48A>G (n.54-48A>G) n.139-48A>G c.-190-48A>G (n.-190-48A>G) n.124-48A>G n.138-48A>G n.137-48A>G n.167-48A>G c.144-48A>G (n.144-48A>G) c.-264-48A>G (n.-264-48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504205A>T | CA2684619621 | CFTR | c.54-48A>T (n.54-48A>T) n.139-48A>T c.-190-48A>T (n.-190-48A>T) n.124-48A>T n.138-48A>T n.137-48A>T n.167-48A>T c.144-48A>T (n.144-48A>T) c.-264-48A>T (n.-264-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504206T>G | CA2684619623 | CFTR | c.54-47T>G (n.54-47T>G) n.139-47T>G c.-190-47T>G (n.-190-47T>G) n.124-47T>G n.138-47T>G n.137-47T>G n.167-47T>G c.144-47T>G (n.144-47T>G) c.-264-47T>G (n.-264-47T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504207G>A | CA2578999855 | CFTR | c.54-46G>A (n.54-46G>A) n.139-46G>A c.-190-46G>A (n.-190-46G>A) n.124-46G>A n.138-46G>A n.137-46G>A n.167-46G>A c.144-46G>A (n.144-46G>A) c.-264-46G>A (n.-264-46G>A) | |
7 | g.117504208del | CA2578999854 | CFTR | c.54-45del (n.54-45del) n.139-45del c.-190-45del (n.-190-45del) n.124-45del n.138-45del n.137-45del n.167-45del c.144-45del (n.144-45del) c.-264-45del (n.-264-45del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504208G>T | CA2578999856 | CFTR | c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.139-45G>T c.-190-45G>T (n.-190-45G>T) n.124-45G>T n.138-45G>T n.137-45G>T n.167-45G>T c.144-45G>T (n.144-45G>T) c.-264-45G>T (n.-264-45G>T) |