Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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7g.117504104G>TCA164963332CFTRc.54-149G>T (n.54-149G>T)
n.139-149G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117504111A>GCA164963337CFTRc.54-142A>G (n.54-142A>G)
n.139-142A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.139-121_139-117del
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 dbSNP
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n.139-125T>C
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c.144-125T>C (n.144-125T>C)
c.-264-125T>C (n.-264-125T>C)
7g.117504128T>GCA2684619551CFTRc.54-125T>G (n.54-125T>G)
n.139-125T>G
c.-190-125T>G (n.-190-125T>G)
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c.144-125T>G (n.144-125T>G)
c.-264-125T>G (n.-264-125T>G)
 gnomAD v4
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n.139-124_139-123delinsAT
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c.-264-124_-264-123delinsAT (n.-264-124_-264-123delinsAT)
7g.117504130T>CCA1737334658CFTRc.54-123T>C (n.54-123T>C)
n.139-123T>C
c.-190-123T>C (n.-190-123T>C)
n.124-123T>C
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n.137-123T>C
n.167-123T>C
c.144-123T>C (n.144-123T>C)
c.-264-123T>C (n.-264-123T>C)
 dbSNP
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c.144-123T= (n.144-123T=)
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7g.117504133delCA577216375CFTRc.54-120del (n.54-120del)
n.139-120del
c.-190-120del (n.-190-120del)
n.124-120del
n.138-120del
n.137-120del
n.167-120del
c.144-120del (n.144-120del)
c.-264-120del (n.-264-120del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504131T>CCA164963374CFTRc.54-122T>C (n.54-122T>C)
n.139-122T>C
c.-190-122T>C (n.-190-122T>C)
n.124-122T>C
n.138-122T>C
n.137-122T>C
n.167-122T>C
c.144-122T>C (n.144-122T>C)
c.-264-122T>C (n.-264-122T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-122T=
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c.-264-122T= (n.-264-122T=)
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n.139-120T>C
c.-190-120T>C (n.-190-120T>C)
n.124-120T>C
n.138-120T>C
n.137-120T>C
n.167-120T>C
c.144-120T>C (n.144-120T>C)
c.-264-120T>C (n.-264-120T>C)
 gnomAD v4
7g.117504133T>GCA2684619555CFTRc.54-120T>G (n.54-120T>G)
n.139-120T>G
c.-190-120T>G (n.-190-120T>G)
n.124-120T>G
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n.167-120T>G
c.144-120T>G (n.144-120T>G)
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 gnomAD v4
7g.117504134A>GCA2684619556CFTRc.54-119A>G (n.54-119A>G)
n.139-119A>G
c.-190-119A>G (n.-190-119A>G)
n.124-119A>G
n.138-119A>G
n.137-119A>G
n.167-119A>G
c.144-119A>G (n.144-119A>G)
c.-264-119A>G (n.-264-119A>G)
 gnomAD v4
7g.117504138T>CCA164963377CFTRc.54-115T>C (n.54-115T>C)
n.139-115T>C
c.-190-115T>C (n.-190-115T>C)
n.124-115T>C
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n.167-115T>C
c.144-115T>C (n.144-115T>C)
c.-264-115T>C (n.-264-115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504138T>GCA164963387CFTRc.54-115T>G (n.54-115T>G)
n.139-115T>G
c.-190-115T>G (n.-190-115T>G)
n.124-115T>G
n.138-115T>G
n.137-115T>G
n.167-115T>G
c.144-115T>G (n.144-115T>G)
c.-264-115T>G (n.-264-115T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504138T=CA1737334667CFTRc.54-115T= (n.54-115T=)
n.139-115T=
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n.139-114C>A
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 gnomAD v4
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n.139-114C=
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7g.117504139C>TCA1737334671CFTRc.54-114C>T (n.54-114C>T)
n.139-114C>T
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 dbSNP
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n.139-113A=
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7g.117504140A>GCA164963391CFTRc.54-113A>G (n.54-113A>G)
n.139-113A>G
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 dbSNP
7g.117504146A>TCA2684619563CFTRc.54-107A>T (n.54-107A>T)
n.139-107A>T
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 gnomAD v4
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7g.117504147C>TCA164963393CFTRc.54-106C>T (n.54-106C>T)
n.139-106C>T
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n.124-106C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-105A=
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7g.117504148A>GCA832120796CFTRc.54-105A>G (n.54-105A>G)
n.139-105A>G
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 dbSNP
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n.139-103G>A
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 gnomAD v4
7g.117504150G>TCA2684619565CFTRc.54-103G>T (n.54-103G>T)
n.139-103G>T
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 gnomAD v4
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n.139-101G>A
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n.124-101G>A
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 gnomAD v4
7g.117504153C>ACA2578999845CFTRc.54-100C>A (n.54-100C>A)
n.139-100C>A
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 gnomAD v4
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c.144-99A= (n.144-99A=)
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n.139-99A>C
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n.124-99A>C
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c.-264-99A>C (n.-264-99A>C)
 gnomAD v4
7g.117504154A>GCA164963398CFTRc.54-99A>G (n.54-99A>G)
n.139-99A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504156A>GCA2684619574CFTRc.54-97A>G (n.54-97A>G)
n.139-97A>G
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 gnomAD v4
7g.117504157A>GCA2684619576CFTRc.54-96A>G (n.54-96A>G)
n.139-96A>G
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n.167-96A>G
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c.-264-96A>G (n.-264-96A>G)
 gnomAD v4
7g.117504159T>ACA2684619577CFTRc.54-94T>A (n.54-94T>A)
n.139-94T>A
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 gnomAD v4
7g.117504164A=CA1737334688CFTRc.54-89A= (n.54-89A=)
n.139-89A=
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n.124-89A=
n.138-89A=
n.137-89A=
n.167-89A=
c.144-89A= (n.144-89A=)
c.-264-89A= (n.-264-89A=)
7g.117504164A>GCA1737334691CFTRc.54-89A>G (n.54-89A>G)
n.139-89A>G
c.-190-89A>G (n.-190-89A>G)
n.124-89A>G
n.138-89A>G
n.137-89A>G
n.167-89A>G
c.144-89A>G (n.144-89A>G)
c.-264-89A>G (n.-264-89A>G)
 dbSNP
7g.117504164A>TCA2684619579CFTRc.54-89A>T (n.54-89A>T)
n.139-89A>T
c.-190-89A>T (n.-190-89A>T)
n.124-89A>T
n.138-89A>T
n.137-89A>T
n.167-89A>T
c.144-89A>T (n.144-89A>T)
c.-264-89A>T (n.-264-89A>T)
 gnomAD v4
7g.117504166A>GCA2684619580CFTRc.54-87A>G (n.54-87A>G)
n.139-87A>G
c.-190-87A>G (n.-190-87A>G)
n.124-87A>G
n.138-87A>G
n.137-87A>G
n.167-87A>G
c.144-87A>G (n.144-87A>G)
c.-264-87A>G (n.-264-87A>G)
 gnomAD v4
7g.117504167delCA2684619584CFTRc.54-86del (n.54-86del)
n.139-86del
c.-190-86del (n.-190-86del)
n.124-86del
n.138-86del
n.137-86del
n.167-86del
c.144-86del (n.144-86del)
c.-264-86del (n.-264-86del)
 gnomAD v4
7g.117504167T>CCA2684619585CFTRc.54-86T>C (n.54-86T>C)
n.139-86T>C
c.-190-86T>C (n.-190-86T>C)
n.124-86T>C
n.138-86T>C
n.137-86T>C
n.167-86T>C
c.144-86T>C (n.144-86T>C)
c.-264-86T>C (n.-264-86T>C)
 gnomAD v4
7g.117504168G>ACA2578999846CFTRc.54-85G>A (n.54-85G>A)
n.139-85G>A
c.-190-85G>A (n.-190-85G>A)
n.124-85G>A
n.138-85G>A
n.137-85G>A
n.167-85G>A
c.144-85G>A (n.144-85G>A)
c.-264-85G>A (n.-264-85G>A)
7g.117504168G>CCA164963399CFTRc.54-85G>C (n.54-85G>C)
n.139-85G>C
c.-190-85G>C (n.-190-85G>C)
n.124-85G>C
n.138-85G>C
n.137-85G>C
n.167-85G>C
c.144-85G>C (n.144-85G>C)
c.-264-85G>C (n.-264-85G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504168G=CA1737334695CFTRc.54-85G= (n.54-85G=)
n.139-85G=
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c.144-85G= (n.144-85G=)
c.-264-85G= (n.-264-85G=)
7g.117504169C>ACA2684619592CFTRc.54-84C>A (n.54-84C>A)
n.139-84C>A
c.-190-84C>A (n.-190-84C>A)
n.124-84C>A
n.138-84C>A
n.137-84C>A
n.167-84C>A
c.144-84C>A (n.144-84C>A)
c.-264-84C>A (n.-264-84C>A)
 gnomAD v4
7g.117504169C=CA1737334698CFTRc.54-84C= (n.54-84C=)
n.139-84C=
c.-190-84C= (n.-190-84C=)
n.124-84C=
n.138-84C=
n.137-84C=
n.167-84C=
c.144-84C= (n.144-84C=)
c.-264-84C= (n.-264-84C=)
7g.117504169C>TCA1737334699CFTRc.54-84C>T (n.54-84C>T)
n.139-84C>T
c.-190-84C>T (n.-190-84C>T)
n.124-84C>T
n.138-84C>T
n.137-84C>T
n.167-84C>T
c.144-84C>T (n.144-84C>T)
c.-264-84C>T (n.-264-84C>T)
 dbSNP
7g.117504170C>ACA2578999847CFTRc.54-83C>A (n.54-83C>A)
n.139-83C>A
c.-190-83C>A (n.-190-83C>A)
n.124-83C>A
n.138-83C>A
n.137-83C>A
n.167-83C>A
c.144-83C>A (n.144-83C>A)
c.-264-83C>A (n.-264-83C>A)
 gnomAD v4
7g.117504170C=CA1737334702CFTRc.54-83C= (n.54-83C=)
n.139-83C=
c.-190-83C= (n.-190-83C=)
n.124-83C=
n.138-83C=
n.137-83C=
n.167-83C=
c.144-83C= (n.144-83C=)
c.-264-83C= (n.-264-83C=)
7g.117504170C>TCA832120804CFTRc.54-83C>T (n.54-83C>T)
n.139-83C>T
c.-190-83C>T (n.-190-83C>T)
n.124-83C>T
n.138-83C>T
n.137-83C>T
n.167-83C>T
c.144-83C>T (n.144-83C>T)
c.-264-83C>T (n.-264-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504172G>ACA2684619597CFTRc.54-81G>A (n.54-81G>A)
n.139-81G>A
c.-190-81G>A (n.-190-81G>A)
n.124-81G>A
n.138-81G>A
n.137-81G>A
n.167-81G>A
c.144-81G>A (n.144-81G>A)
c.-264-81G>A (n.-264-81G>A)
 gnomAD v4
7g.117504173A>GCA2684619598CFTRc.54-80A>G (n.54-80A>G)
n.139-80A>G
c.-190-80A>G (n.-190-80A>G)
n.124-80A>G
n.138-80A>G
n.137-80A>G
n.167-80A>G
c.144-80A>G (n.144-80A>G)
c.-264-80A>G (n.-264-80A>G)
 gnomAD v4
7g.117504174A=CA1737334705CFTRc.54-79A= (n.54-79A=)
n.139-79A=
c.-190-79A= (n.-190-79A=)
n.124-79A=
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n.167-79A=
c.144-79A= (n.144-79A=)
c.-264-79A= (n.-264-79A=)
7g.117504174A>GCA1737334706CFTRc.54-79A>G (n.54-79A>G)
n.139-79A>G
c.-190-79A>G (n.-190-79A>G)
n.124-79A>G
n.138-79A>G
n.137-79A>G
n.167-79A>G
c.144-79A>G (n.144-79A>G)
c.-264-79A>G (n.-264-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504175A>CCA2578999848CFTRc.54-78A>C (n.54-78A>C)
n.139-78A>C
c.-190-78A>C (n.-190-78A>C)
n.124-78A>C
n.138-78A>C
n.137-78A>C
n.167-78A>C
c.144-78A>C (n.144-78A>C)
c.-264-78A>C (n.-264-78A>C)
7g.117504175A>GCA2684619599CFTRc.54-78A>G (n.54-78A>G)
n.139-78A>G
c.-190-78A>G (n.-190-78A>G)
n.124-78A>G
n.138-78A>G
n.137-78A>G
n.167-78A>G
c.144-78A>G (n.144-78A>G)
c.-264-78A>G (n.-264-78A>G)
 gnomAD v4
7g.117504177G>ACA1737334708CFTRc.54-76G>A (n.54-76G>A)
n.139-76G>A
c.-190-76G>A (n.-190-76G>A)
n.124-76G>A
n.138-76G>A
n.137-76G>A
n.167-76G>A
c.144-76G>A (n.144-76G>A)
c.-264-76G>A (n.-264-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504177G=CA1737334707CFTRc.54-76G= (n.54-76G=)
n.139-76G=
c.-190-76G= (n.-190-76G=)
n.124-76G=
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n.167-76G=
c.144-76G= (n.144-76G=)
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7g.117504177G>TCA2715362409CFTRc.54-76G>T (n.54-76G>T)
n.139-76G>T
c.-190-76G>T (n.-190-76G>T)
n.124-76G>T
n.138-76G>T
n.137-76G>T
n.167-76G>T
c.144-76G>T (n.144-76G>T)
c.-264-76G>T (n.-264-76G>T)
 dbSNP
7g.117504179T>CCA2684619600CFTRc.54-74T>C (n.54-74T>C)
n.139-74T>C
c.-190-74T>C (n.-190-74T>C)
n.124-74T>C
n.138-74T>C
n.137-74T>C
n.167-74T>C
c.144-74T>C (n.144-74T>C)
c.-264-74T>C (n.-264-74T>C)
 gnomAD v4
7g.117504180G>ACA1737334714CFTRc.54-73G>A (n.54-73G>A)
n.139-73G>A
c.-190-73G>A (n.-190-73G>A)
n.124-73G>A
n.138-73G>A
n.137-73G>A
n.167-73G>A
c.144-73G>A (n.144-73G>A)
c.-264-73G>A (n.-264-73G>A)
 dbSNP
7g.117504180G=CA1737334710CFTRc.54-73G= (n.54-73G=)
n.139-73G=
c.-190-73G= (n.-190-73G=)
n.124-73G=
n.138-73G=
n.137-73G=
n.167-73G=
c.144-73G= (n.144-73G=)
c.-264-73G= (n.-264-73G=)
7g.117504180G>TCA2684619601CFTRc.54-73G>T (n.54-73G>T)
n.139-73G>T
c.-190-73G>T (n.-190-73G>T)
n.124-73G>T
n.138-73G>T
n.137-73G>T
n.167-73G>T
c.144-73G>T (n.144-73G>T)
c.-264-73G>T (n.-264-73G>T)
 gnomAD v4
7g.117504181A>GCA2684619602CFTRc.54-72A>G (n.54-72A>G)
n.139-72A>G
c.-190-72A>G (n.-190-72A>G)
n.124-72A>G
n.138-72A>G
n.137-72A>G
n.167-72A>G
c.144-72A>G (n.144-72A>G)
c.-264-72A>G (n.-264-72A>G)
 gnomAD v4
7g.117504182A>GCA2684619603CFTRc.54-71A>G (n.54-71A>G)
n.139-71A>G
c.-190-71A>G (n.-190-71A>G)
n.124-71A>G
n.138-71A>G
n.137-71A>G
n.167-71A>G
c.144-71A>G (n.144-71A>G)
c.-264-71A>G (n.-264-71A>G)
 gnomAD v4
7g.117504183T>GCA1106315766CFTRc.54-70T>G (n.54-70T>G)
n.139-70T>G
c.-190-70T>G (n.-190-70T>G)
n.124-70T>G
n.138-70T>G
n.137-70T>G
n.167-70T>G
c.144-70T>G (n.144-70T>G)
c.-264-70T>G (n.-264-70T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504183T=CA1737334717CFTRc.54-70T= (n.54-70T=)
n.139-70T=
c.-190-70T= (n.-190-70T=)
n.124-70T=
n.138-70T=
n.137-70T=
n.167-70T=
c.144-70T= (n.144-70T=)
c.-264-70T= (n.-264-70T=)
7g.117504184A>TCA2578999849CFTRc.54-69A>T (n.54-69A>T)
n.139-69A>T
c.-190-69A>T (n.-190-69A>T)
n.124-69A>T
n.138-69A>T
n.137-69A>T
n.167-69A>T
c.144-69A>T (n.144-69A>T)
c.-264-69A>T (n.-264-69A>T)
7g.117504185G>TCA2684619604CFTRc.54-68G>T (n.54-68G>T)
n.139-68G>T
c.-190-68G>T (n.-190-68G>T)
n.124-68G>T
n.138-68G>T
n.137-68G>T
n.167-68G>T
c.144-68G>T (n.144-68G>T)
c.-264-68G>T (n.-264-68G>T)
 gnomAD v4
7g.117504187A=CA1737334721CFTRc.54-66A= (n.54-66A=)
n.139-66A=
c.-190-66A= (n.-190-66A=)
n.124-66A=
n.138-66A=
n.137-66A=
n.167-66A=
c.144-66A= (n.144-66A=)
c.-264-66A= (n.-264-66A=)
7g.117504187A>GCA577216377CFTRc.54-66A>G (n.54-66A>G)
n.139-66A>G
c.-190-66A>G (n.-190-66A>G)
n.124-66A>G
n.138-66A>G
n.137-66A>G
n.167-66A>G
c.144-66A>G (n.144-66A>G)
c.-264-66A>G (n.-264-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504188T>ACA2684619606CFTRc.54-65T>A (n.54-65T>A)
n.139-65T>A
c.-190-65T>A (n.-190-65T>A)
n.124-65T>A
n.138-65T>A
n.137-65T>A
n.167-65T>A
c.144-65T>A (n.144-65T>A)
c.-264-65T>A (n.-264-65T>A)
 gnomAD v4
7g.117504189C>ACA2684619607CFTRc.54-64C>A (n.54-64C>A)
n.139-64C>A
c.-190-64C>A (n.-190-64C>A)
n.124-64C>A
n.138-64C>A
n.137-64C>A
n.167-64C>A
c.144-64C>A (n.144-64C>A)
c.-264-64C>A (n.-264-64C>A)
 gnomAD v4
7g.117504189C>GCA2684619608CFTRc.54-64C>G (n.54-64C>G)
n.139-64C>G
c.-190-64C>G (n.-190-64C>G)
n.124-64C>G
n.138-64C>G
n.137-64C>G
n.167-64C>G
c.144-64C>G (n.144-64C>G)
c.-264-64C>G (n.-264-64C>G)
 gnomAD v4
7g.117504190A>GCA2684619609CFTRc.54-63A>G (n.54-63A>G)
n.139-63A>G
c.-190-63A>G (n.-190-63A>G)
n.124-63A>G
n.138-63A>G
n.137-63A>G
n.167-63A>G
c.144-63A>G (n.144-63A>G)
c.-264-63A>G (n.-264-63A>G)
 gnomAD v4
7g.117504191G>TCA2684619610CFTRc.54-62G>T (n.54-62G>T)
n.139-62G>T
c.-190-62G>T (n.-190-62G>T)
n.124-62G>T
n.138-62G>T
n.137-62G>T
n.167-62G>T
c.144-62G>T (n.144-62G>T)
c.-264-62G>T (n.-264-62G>T)
 gnomAD v4
7g.117504194T>GCA2684619611CFTRc.54-59T>G (n.54-59T>G)
n.139-59T>G
c.-190-59T>G (n.-190-59T>G)
n.124-59T>G
n.138-59T>G
n.137-59T>G
n.167-59T>G
c.144-59T>G (n.144-59T>G)
c.-264-59T>G (n.-264-59T>G)
 gnomAD v4
7g.117504195C>ACA1737334729CFTRc.54-58C>A (n.54-58C>A)
n.139-58C>A
c.-190-58C>A (n.-190-58C>A)
n.124-58C>A
n.138-58C>A
n.137-58C>A
n.167-58C>A
c.144-58C>A (n.144-58C>A)
c.-264-58C>A (n.-264-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504195C=CA1737334726CFTRc.54-58C= (n.54-58C=)
n.139-58C=
c.-190-58C= (n.-190-58C=)
n.124-58C=
n.138-58C=
n.137-58C=
n.167-58C=
c.144-58C= (n.144-58C=)
c.-264-58C= (n.-264-58C=)
7g.117504196C>ACA2578999850CFTRc.54-57C>A (n.54-57C>A)
n.139-57C>A
c.-190-57C>A (n.-190-57C>A)
n.124-57C>A
n.138-57C>A
n.137-57C>A
n.167-57C>A
c.144-57C>A (n.144-57C>A)
c.-264-57C>A (n.-264-57C>A)
7g.117504197A>GCA2578999851CFTRc.54-56A>G (n.54-56A>G)
n.139-56A>G
c.-190-56A>G (n.-190-56A>G)
n.124-56A>G
n.138-56A>G
n.137-56A>G
n.167-56A>G
c.144-56A>G (n.144-56A>G)
c.-264-56A>G (n.-264-56A>G)
 gnomAD v4
7g.117504199_117504225delCA2684619612CFTRc.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del)
n.139-54_139-28del
c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del)
n.124-54_124-28del
n.138-54_138-28del
n.137-54_137-28del
n.167-54_167-28del
c.144-54_144-28del (n.144-54_144-28del)
c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del)
 gnomAD v4
7g.117504198A=CA1737334732CFTRc.54-55A= (n.54-55A=)
n.139-55A=
c.-190-55A= (n.-190-55A=)
n.124-55A=
n.138-55A=
n.137-55A=
n.167-55A=
c.144-55A= (n.144-55A=)
c.-264-55A= (n.-264-55A=)
7g.117504198A>CCA832120810CFTRc.54-55A>C (n.54-55A>C)
n.139-55A>C
c.-190-55A>C (n.-190-55A>C)
n.124-55A>C
n.138-55A>C
n.137-55A>C
n.167-55A>C
c.144-55A>C (n.144-55A>C)
c.-264-55A>C (n.-264-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504201C>ACA2578999852CFTRc.54-52C>A (n.54-52C>A)
n.139-52C>A
c.-190-52C>A (n.-190-52C>A)
n.124-52C>A
n.138-52C>A
n.137-52C>A
n.167-52C>A
c.144-52C>A (n.144-52C>A)
c.-264-52C>A (n.-264-52C>A)
 gnomAD v4
7g.117504201C=CA1737334737CFTRc.54-52C= (n.54-52C=)
n.139-52C=
c.-190-52C= (n.-190-52C=)
n.124-52C=
n.138-52C=
n.137-52C=
n.167-52C=
c.144-52C= (n.144-52C=)
c.-264-52C= (n.-264-52C=)
7g.117504201C>GCA2684619614CFTRc.54-52C>G (n.54-52C>G)
n.139-52C>G
c.-190-52C>G (n.-190-52C>G)
n.124-52C>G
n.138-52C>G
n.137-52C>G
n.167-52C>G
c.144-52C>G (n.144-52C>G)
c.-264-52C>G (n.-264-52C>G)
 gnomAD v4
7g.117504202T>CCA4450621CFTRc.54-51T>C (n.54-51T>C)
n.139-51T>C
c.-190-51T>C (n.-190-51T>C)
n.124-51T>C
n.138-51T>C
n.137-51T>C
n.167-51T>C
c.144-51T>C (n.144-51T>C)
c.-264-51T>C (n.-264-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504202T=CA1737334741CFTRc.54-51T= (n.54-51T=)
n.139-51T=
c.-190-51T= (n.-190-51T=)
n.124-51T=
n.138-51T=
n.137-51T=
n.167-51T=
c.144-51T= (n.144-51T=)
c.-264-51T= (n.-264-51T=)
7g.117504204_117504205insTGTTGTCA164963435CFTRc.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT)
n.139-49_139-48insTGTTGT
c.-190-49_-190-48insTGTTGT (n.-190-49_-190-48insTGTTGT)
n.124-49_124-48insTGTTGT
n.138-49_138-48insTGTTGT
n.137-49_137-48insTGTTGT
n.167-49_167-48insTGTTGT
c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT)
c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G>ACA4450622CFTRc.54-50G>A (n.54-50G>A)
n.139-50G>A
c.-190-50G>A (n.-190-50G>A)
n.124-50G>A
n.138-50G>A
n.137-50G>A
n.167-50G>A
c.144-50G>A (n.144-50G>A)
c.-264-50G>A (n.-264-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504203G=CA1737334758CFTRc.54-50G= (n.54-50G=)
n.139-50G=
c.-190-50G= (n.-190-50G=)
n.124-50G=
n.138-50G=
n.137-50G=
n.167-50G=
c.144-50G= (n.144-50G=)
c.-264-50G= (n.-264-50G=)
7g.117504204T>CCA2578999853CFTRc.54-49T>C (n.54-49T>C)
n.139-49T>C
c.-190-49T>C (n.-190-49T>C)
n.124-49T>C
n.138-49T>C
n.137-49T>C
n.167-49T>C
c.144-49T>C (n.144-49T>C)
c.-264-49T>C (n.-264-49T>C)

Number of alleles fetched