Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117503140A= | CA1737333405 | CFTR | c.54-1113A= (n.54-1113A=) n.139-1113A= c.-190-1113A= (n.-190-1113A=) n.124-1113A= n.138-1113A= n.137-1113A= c.-405-336A= (n.-405-336A=) n.167-1113A= c.144-1113A= (n.144-1113A=) c.-264-1113A= (n.-264-1113A=) | |
7 | g.117503140A>G | CA1737333404 | CFTR | c.54-1113A>G (n.54-1113A>G) n.139-1113A>G c.-190-1113A>G (n.-190-1113A>G) n.124-1113A>G n.138-1113A>G n.137-1113A>G c.-405-336A>G (n.-405-336A>G) n.167-1113A>G c.144-1113A>G (n.144-1113A>G) c.-264-1113A>G (n.-264-1113A>G) | dbSNP |
7 | g.117503143A= | CA1737333408 | CFTR | c.54-1110A= (n.54-1110A=) n.139-1110A= c.-190-1110A= (n.-190-1110A=) n.124-1110A= n.138-1110A= n.137-1110A= c.-405-333A= (n.-405-333A=) n.167-1110A= c.144-1110A= (n.144-1110A=) c.-264-1110A= (n.-264-1110A=) | |
7 | g.117503143A>G | CA164962662 | CFTR | c.54-1110A>G (n.54-1110A>G) n.139-1110A>G c.-190-1110A>G (n.-190-1110A>G) n.124-1110A>G n.138-1110A>G n.137-1110A>G c.-405-333A>G (n.-405-333A>G) n.167-1110A>G c.144-1110A>G (n.144-1110A>G) c.-264-1110A>G (n.-264-1110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503143A>T | CA1737333411 | CFTR | c.54-1110A>T (n.54-1110A>T) n.139-1110A>T c.-190-1110A>T (n.-190-1110A>T) n.124-1110A>T n.138-1110A>T n.137-1110A>T c.-405-333A>T (n.-405-333A>T) n.167-1110A>T c.144-1110A>T (n.144-1110A>T) c.-264-1110A>T (n.-264-1110A>T) | dbSNP |
7 | g.117503144T>A | CA1737333414 | CFTR | c.54-1109T>A (n.54-1109T>A) n.139-1109T>A c.-190-1109T>A (n.-190-1109T>A) n.124-1109T>A n.138-1109T>A n.137-1109T>A c.-405-332T>A (n.-405-332T>A) n.167-1109T>A c.144-1109T>A (n.144-1109T>A) c.-264-1109T>A (n.-264-1109T>A) | dbSNP |
7 | g.117503144T= | CA1737333413 | CFTR | c.54-1109T= (n.54-1109T=) n.139-1109T= c.-190-1109T= (n.-190-1109T=) n.124-1109T= n.138-1109T= n.137-1109T= c.-405-332T= (n.-405-332T=) n.167-1109T= c.144-1109T= (n.144-1109T=) c.-264-1109T= (n.-264-1109T=) | |
7 | g.117503145A= | CA1737333417 | CFTR | c.54-1108A= (n.54-1108A=) n.139-1108A= c.-190-1108A= (n.-190-1108A=) n.124-1108A= n.138-1108A= n.137-1108A= c.-405-331A= (n.-405-331A=) n.167-1108A= c.144-1108A= (n.144-1108A=) c.-264-1108A= (n.-264-1108A=) | |
7 | g.117503145A>G | CA1737333418 | CFTR | c.54-1108A>G (n.54-1108A>G) n.139-1108A>G c.-190-1108A>G (n.-190-1108A>G) n.124-1108A>G n.138-1108A>G n.137-1108A>G c.-405-331A>G (n.-405-331A>G) n.167-1108A>G c.144-1108A>G (n.144-1108A>G) c.-264-1108A>G (n.-264-1108A>G) | dbSNP |
7 | g.117503146T>A | CA164962663 | CFTR | c.54-1107T>A (n.54-1107T>A) n.139-1107T>A c.-190-1107T>A (n.-190-1107T>A) n.124-1107T>A n.138-1107T>A n.137-1107T>A c.-405-330T>A (n.-405-330T>A) n.167-1107T>A c.144-1107T>A (n.144-1107T>A) c.-264-1107T>A (n.-264-1107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503146T= | CA1737333421 | CFTR | c.54-1107T= (n.54-1107T=) n.139-1107T= c.-190-1107T= (n.-190-1107T=) n.124-1107T= n.138-1107T= n.137-1107T= c.-405-330T= (n.-405-330T=) n.167-1107T= c.144-1107T= (n.144-1107T=) c.-264-1107T= (n.-264-1107T=) | |
7 | g.117503147C= | CA1737333424 | CFTR | c.54-1106C= (n.54-1106C=) n.139-1106C= c.-190-1106C= (n.-190-1106C=) n.124-1106C= n.138-1106C= n.137-1106C= c.-405-329C= (n.-405-329C=) n.167-1106C= c.144-1106C= (n.144-1106C=) c.-264-1106C= (n.-264-1106C=) | |
7 | g.117503151dup | CA1737333426 | CFTR | c.54-1102dup (n.54-1102dup) n.139-1102dup c.-190-1102dup (n.-190-1102dup) n.124-1102dup n.138-1102dup n.137-1102dup c.-405-325dup (n.-405-325dup) n.167-1102dup c.144-1102dup (n.144-1102dup) c.-264-1102dup (n.-264-1102dup) | dbSNP |
7 | g.117503150T>C | CA164962666 | CFTR | c.54-1103T>C (n.54-1103T>C) n.139-1103T>C c.-190-1103T>C (n.-190-1103T>C) n.124-1103T>C n.138-1103T>C n.137-1103T>C c.-405-326T>C (n.-405-326T>C) n.167-1103T>C c.144-1103T>C (n.144-1103T>C) c.-264-1103T>C (n.-264-1103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503150T= | CA1737333428 | CFTR | c.54-1103T= (n.54-1103T=) n.139-1103T= c.-190-1103T= (n.-190-1103T=) n.124-1103T= n.138-1103T= n.137-1103T= c.-405-326T= (n.-405-326T=) n.167-1103T= c.144-1103T= (n.144-1103T=) c.-264-1103T= (n.-264-1103T=) | |
7 | g.117503151T>C | CA2559446280 | CFTR | c.54-1102T>C (n.54-1102T>C) n.139-1102T>C c.-190-1102T>C (n.-190-1102T>C) n.124-1102T>C n.138-1102T>C n.137-1102T>C c.-405-325T>C (n.-405-325T>C) n.167-1102T>C c.144-1102T>C (n.144-1102T>C) c.-264-1102T>C (n.-264-1102T>C) | |
7 | g.117503152C= | CA1737333431 | CFTR | c.54-1101C= (n.54-1101C=) n.139-1101C= c.-190-1101C= (n.-190-1101C=) n.124-1101C= n.138-1101C= n.137-1101C= c.-405-324C= (n.-405-324C=) n.167-1101C= c.144-1101C= (n.144-1101C=) c.-264-1101C= (n.-264-1101C=) | |
7 | g.117503152C>G | CA832120502 | CFTR | c.54-1101C>G (n.54-1101C>G) n.139-1101C>G c.-190-1101C>G (n.-190-1101C>G) n.124-1101C>G n.138-1101C>G n.137-1101C>G c.-405-324C>G (n.-405-324C>G) n.167-1101C>G c.144-1101C>G (n.144-1101C>G) c.-264-1101C>G (n.-264-1101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503153T>C | CA1106315475 | CFTR | c.54-1100T>C (n.54-1100T>C) n.139-1100T>C c.-190-1100T>C (n.-190-1100T>C) n.124-1100T>C n.138-1100T>C n.137-1100T>C c.-405-323T>C (n.-405-323T>C) n.167-1100T>C c.144-1100T>C (n.144-1100T>C) c.-264-1100T>C (n.-264-1100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503153T= | CA1737333432 | CFTR | c.54-1100T= (n.54-1100T=) n.139-1100T= c.-190-1100T= (n.-190-1100T=) n.124-1100T= n.138-1100T= n.137-1100T= c.-405-323T= (n.-405-323T=) n.167-1100T= c.144-1100T= (n.144-1100T=) c.-264-1100T= (n.-264-1100T=) | |
7 | g.117503154A= | CA1737333434 | CFTR | c.54-1099A= (n.54-1099A=) n.139-1099A= c.-190-1099A= (n.-190-1099A=) n.124-1099A= n.138-1099A= n.137-1099A= c.-405-322A= (n.-405-322A=) n.167-1099A= c.144-1099A= (n.144-1099A=) c.-264-1099A= (n.-264-1099A=) | |
7 | g.117503154A>C | CA1106315476 | CFTR | c.54-1099A>C (n.54-1099A>C) n.139-1099A>C c.-190-1099A>C (n.-190-1099A>C) n.124-1099A>C n.138-1099A>C n.137-1099A>C c.-405-322A>C (n.-405-322A>C) n.167-1099A>C c.144-1099A>C (n.144-1099A>C) c.-264-1099A>C (n.-264-1099A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503154A>G | CA1737333435 | CFTR | c.54-1099A>G (n.54-1099A>G) n.139-1099A>G c.-190-1099A>G (n.-190-1099A>G) n.124-1099A>G n.138-1099A>G n.137-1099A>G c.-405-322A>G (n.-405-322A>G) n.167-1099A>G c.144-1099A>G (n.144-1099A>G) c.-264-1099A>G (n.-264-1099A>G) | dbSNP |
7 | g.117503154A>T | CA164962673 | CFTR | c.54-1099A>T (n.54-1099A>T) n.139-1099A>T c.-190-1099A>T (n.-190-1099A>T) n.124-1099A>T n.138-1099A>T n.137-1099A>T c.-405-322A>T (n.-405-322A>T) n.167-1099A>T c.144-1099A>T (n.144-1099A>T) c.-264-1099A>T (n.-264-1099A>T) | dbSNP |
7 | g.117503155T>A | CA577215995 | CFTR | c.54-1098T>A (n.54-1098T>A) n.139-1098T>A c.-190-1098T>A (n.-190-1098T>A) n.124-1098T>A n.138-1098T>A n.137-1098T>A c.-405-321T>A (n.-405-321T>A) n.167-1098T>A c.144-1098T>A (n.144-1098T>A) c.-264-1098T>A (n.-264-1098T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503155T= | CA1737333438 | CFTR | c.54-1098T= (n.54-1098T=) n.139-1098T= c.-190-1098T= (n.-190-1098T=) n.124-1098T= n.138-1098T= n.137-1098T= c.-405-321T= (n.-405-321T=) n.167-1098T= c.144-1098T= (n.144-1098T=) c.-264-1098T= (n.-264-1098T=) | |
7 | g.117503157del | CA2512213564 | CFTR | c.54-1096del (n.54-1096del) n.139-1096del c.-190-1096del (n.-190-1096del) n.124-1096del n.138-1096del n.137-1096del c.-405-319del (n.-405-319del) n.167-1096del c.144-1096del (n.144-1096del) c.-264-1096del (n.-264-1096del) | |
7 | g.117503157A= | CA1737333441 | CFTR | c.54-1096A= (n.54-1096A=) n.139-1096A= c.-190-1096A= (n.-190-1096A=) n.124-1096A= n.138-1096A= n.137-1096A= c.-405-319A= (n.-405-319A=) n.167-1096A= c.144-1096A= (n.144-1096A=) c.-264-1096A= (n.-264-1096A=) | |
7 | g.117503157A>G | CA164962685 | CFTR | c.54-1096A>G (n.54-1096A>G) n.139-1096A>G c.-190-1096A>G (n.-190-1096A>G) n.124-1096A>G n.138-1096A>G n.137-1096A>G c.-405-319A>G (n.-405-319A>G) n.167-1096A>G c.144-1096A>G (n.144-1096A>G) c.-264-1096A>G (n.-264-1096A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503158T>C | CA1737333445 | CFTR | c.54-1095T>C (n.54-1095T>C) n.139-1095T>C c.-190-1095T>C (n.-190-1095T>C) n.124-1095T>C n.138-1095T>C n.137-1095T>C c.-405-318T>C (n.-405-318T>C) n.167-1095T>C c.144-1095T>C (n.144-1095T>C) c.-264-1095T>C (n.-264-1095T>C) | dbSNP |
7 | g.117503158T= | CA1737333447 | CFTR | c.54-1095T= (n.54-1095T=) n.139-1095T= c.-190-1095T= (n.-190-1095T=) n.124-1095T= n.138-1095T= n.137-1095T= c.-405-318T= (n.-405-318T=) n.167-1095T= c.144-1095T= (n.144-1095T=) c.-264-1095T= (n.-264-1095T=) | |
7 | g.117503159G>A | CA2552432449 | CFTR | c.54-1094G>A (n.54-1094G>A) n.139-1094G>A c.-190-1094G>A (n.-190-1094G>A) n.124-1094G>A n.138-1094G>A n.137-1094G>A c.-405-317G>A (n.-405-317G>A) n.167-1094G>A c.144-1094G>A (n.144-1094G>A) c.-264-1094G>A (n.-264-1094G>A) | |
7 | g.117503162T>C | CA164962688 | CFTR | c.54-1091T>C (n.54-1091T>C) n.139-1091T>C c.-190-1091T>C (n.-190-1091T>C) n.124-1091T>C n.138-1091T>C n.137-1091T>C c.-405-314T>C (n.-405-314T>C) n.167-1091T>C c.144-1091T>C (n.144-1091T>C) c.-264-1091T>C (n.-264-1091T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503162T= | CA1737333448 | CFTR | c.54-1091T= (n.54-1091T=) n.139-1091T= c.-190-1091T= (n.-190-1091T=) n.124-1091T= n.138-1091T= n.137-1091T= c.-405-314T= (n.-405-314T=) n.167-1091T= c.144-1091T= (n.144-1091T=) c.-264-1091T= (n.-264-1091T=) | |
7 | g.117503168C>T | CA2715543178 | CFTR | c.54-1085C>T (n.54-1085C>T) n.139-1085C>T c.-190-1085C>T (n.-190-1085C>T) n.124-1085C>T n.138-1085C>T n.137-1085C>T c.-405-308C>T (n.-405-308C>T) n.167-1085C>T c.144-1085C>T (n.144-1085C>T) c.-264-1085C>T (n.-264-1085C>T) | dbSNP |
7 | g.117503171C= | CA1737333450 | CFTR | c.54-1082C= (n.54-1082C=) n.139-1082C= c.-190-1082C= (n.-190-1082C=) n.124-1082C= n.138-1082C= n.137-1082C= c.-405-305C= (n.-405-305C=) n.167-1082C= c.144-1082C= (n.144-1082C=) c.-264-1082C= (n.-264-1082C=) | |
7 | g.117503171C>T | CA164962689 | CFTR | c.54-1082C>T (n.54-1082C>T) n.139-1082C>T c.-190-1082C>T (n.-190-1082C>T) n.124-1082C>T n.138-1082C>T n.137-1082C>T c.-405-305C>T (n.-405-305C>T) n.167-1082C>T c.144-1082C>T (n.144-1082C>T) c.-264-1082C>T (n.-264-1082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503173T>C | CA164962698 | CFTR | c.54-1080T>C (n.54-1080T>C) n.139-1080T>C c.-190-1080T>C (n.-190-1080T>C) n.124-1080T>C n.138-1080T>C n.137-1080T>C c.-405-303T>C (n.-405-303T>C) n.167-1080T>C c.144-1080T>C (n.144-1080T>C) c.-264-1080T>C (n.-264-1080T>C) | dbSNP |
7 | g.117503173T= | CA1737333451 | CFTR | c.54-1080T= (n.54-1080T=) n.139-1080T= c.-190-1080T= (n.-190-1080T=) n.124-1080T= n.138-1080T= n.137-1080T= c.-405-303T= (n.-405-303T=) n.167-1080T= c.144-1080T= (n.144-1080T=) c.-264-1080T= (n.-264-1080T=) | |
7 | g.117503182T>C | CA1737333453 | CFTR | c.54-1071T>C (n.54-1071T>C) n.139-1071T>C c.-190-1071T>C (n.-190-1071T>C) n.124-1071T>C n.138-1071T>C n.137-1071T>C c.-405-294T>C (n.-405-294T>C) n.167-1071T>C c.144-1071T>C (n.144-1071T>C) c.-264-1071T>C (n.-264-1071T>C) | dbSNP |
7 | g.117503182T= | CA1737333452 | CFTR | c.54-1071T= (n.54-1071T=) n.139-1071T= c.-190-1071T= (n.-190-1071T=) n.124-1071T= n.138-1071T= n.137-1071T= c.-405-294T= (n.-405-294T=) n.167-1071T= c.144-1071T= (n.144-1071T=) c.-264-1071T= (n.-264-1071T=) | |
7 | g.117503187A>G | CA2715543210 | CFTR | c.54-1066A>G (n.54-1066A>G) n.139-1066A>G c.-190-1066A>G (n.-190-1066A>G) n.124-1066A>G n.138-1066A>G n.137-1066A>G c.-405-289A>G (n.-405-289A>G) n.167-1066A>G c.144-1066A>G (n.144-1066A>G) c.-264-1066A>G (n.-264-1066A>G) | dbSNP |
7 | g.117503189A= | CA1737333455 | CFTR | c.54-1064A= (n.54-1064A=) n.139-1064A= c.-190-1064A= (n.-190-1064A=) n.124-1064A= n.138-1064A= n.137-1064A= c.-405-287A= (n.-405-287A=) n.167-1064A= c.144-1064A= (n.144-1064A=) c.-264-1064A= (n.-264-1064A=) | |
7 | g.117503189A>G | CA577216004 | CFTR | c.54-1064A>G (n.54-1064A>G) n.139-1064A>G c.-190-1064A>G (n.-190-1064A>G) n.124-1064A>G n.138-1064A>G n.137-1064A>G c.-405-287A>G (n.-405-287A>G) n.167-1064A>G c.144-1064A>G (n.144-1064A>G) c.-264-1064A>G (n.-264-1064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503195C= | CA1737333459 | CFTR | c.54-1058C= (n.54-1058C=) n.139-1058C= c.-190-1058C= (n.-190-1058C=) n.124-1058C= n.138-1058C= n.137-1058C= c.-405-281C= (n.-405-281C=) n.167-1058C= c.144-1058C= (n.144-1058C=) c.-264-1058C= (n.-264-1058C=) | |
7 | g.117503195C>G | CA164962705 | CFTR | c.54-1058C>G (n.54-1058C>G) n.139-1058C>G c.-190-1058C>G (n.-190-1058C>G) n.124-1058C>G n.138-1058C>G n.137-1058C>G c.-405-281C>G (n.-405-281C>G) n.167-1058C>G c.144-1058C>G (n.144-1058C>G) c.-264-1058C>G (n.-264-1058C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503198T>G | CA1737333466 | CFTR | c.54-1055T>G (n.54-1055T>G) n.139-1055T>G c.-190-1055T>G (n.-190-1055T>G) n.124-1055T>G n.138-1055T>G n.137-1055T>G c.-405-278T>G (n.-405-278T>G) n.167-1055T>G c.144-1055T>G (n.144-1055T>G) c.-264-1055T>G (n.-264-1055T>G) | dbSNP |
7 | g.117503198T= | CA1737333464 | CFTR | c.54-1055T= (n.54-1055T=) n.139-1055T= c.-190-1055T= (n.-190-1055T=) n.124-1055T= n.138-1055T= n.137-1055T= c.-405-278T= (n.-405-278T=) n.167-1055T= c.144-1055T= (n.144-1055T=) c.-264-1055T= (n.-264-1055T=) | |
7 | g.117503202G>A | CA164962711 | CFTR | c.54-1051G>A (n.54-1051G>A) n.139-1051G>A c.-190-1051G>A (n.-190-1051G>A) n.124-1051G>A n.138-1051G>A n.137-1051G>A c.-405-274G>A (n.-405-274G>A) n.167-1051G>A c.144-1051G>A (n.144-1051G>A) c.-264-1051G>A (n.-264-1051G>A) | dbSNP |
7 | g.117503202G= | CA1737333469 | CFTR | c.54-1051G= (n.54-1051G=) n.139-1051G= c.-190-1051G= (n.-190-1051G=) n.124-1051G= n.138-1051G= n.137-1051G= c.-405-274G= (n.-405-274G=) n.167-1051G= c.144-1051G= (n.144-1051G=) c.-264-1051G= (n.-264-1051G=) | |
7 | g.117503210G>C | CA577216006 | CFTR | c.54-1043G>C (n.54-1043G>C) n.139-1043G>C c.-190-1043G>C (n.-190-1043G>C) n.124-1043G>C n.138-1043G>C n.137-1043G>C c.-405-266G>C (n.-405-266G>C) n.167-1043G>C c.144-1043G>C (n.144-1043G>C) c.-264-1043G>C (n.-264-1043G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503210G= | CA1737333471 | CFTR | c.54-1043G= (n.54-1043G=) n.139-1043G= c.-190-1043G= (n.-190-1043G=) n.124-1043G= n.138-1043G= n.137-1043G= c.-405-266G= (n.-405-266G=) n.167-1043G= c.144-1043G= (n.144-1043G=) c.-264-1043G= (n.-264-1043G=) | |
7 | g.117503212G= | CA1737333474 | CFTR | c.54-1041G= (n.54-1041G=) n.139-1041G= c.-190-1041G= (n.-190-1041G=) n.124-1041G= n.138-1041G= n.137-1041G= c.-405-264G= (n.-405-264G=) n.167-1041G= c.144-1041G= (n.144-1041G=) c.-264-1041G= (n.-264-1041G=) | |
7 | g.117503212G>T | CA164962712 | CFTR | c.54-1041G>T (n.54-1041G>T) n.139-1041G>T c.-190-1041G>T (n.-190-1041G>T) n.124-1041G>T n.138-1041G>T n.137-1041G>T c.-405-264G>T (n.-405-264G>T) n.167-1041G>T c.144-1041G>T (n.144-1041G>T) c.-264-1041G>T (n.-264-1041G>T) | dbSNP |
7 | g.117503214T>C | CA2777586550 | CFTR | c.54-1039T>C (n.54-1039T>C) n.139-1039T>C c.-190-1039T>C (n.-190-1039T>C) n.124-1039T>C n.138-1039T>C n.137-1039T>C c.-405-262T>C (n.-405-262T>C) n.167-1039T>C c.144-1039T>C (n.144-1039T>C) c.-264-1039T>C (n.-264-1039T>C) | |
7 | g.117503214T>G | CA1106315482 | CFTR | c.54-1039T>G (n.54-1039T>G) n.139-1039T>G c.-190-1039T>G (n.-190-1039T>G) n.124-1039T>G n.138-1039T>G n.137-1039T>G c.-405-262T>G (n.-405-262T>G) n.167-1039T>G c.144-1039T>G (n.144-1039T>G) c.-264-1039T>G (n.-264-1039T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503214T= | CA1737333477 | CFTR | c.54-1039T= (n.54-1039T=) n.139-1039T= c.-190-1039T= (n.-190-1039T=) n.124-1039T= n.138-1039T= n.137-1039T= c.-405-262T= (n.-405-262T=) n.167-1039T= c.144-1039T= (n.144-1039T=) c.-264-1039T= (n.-264-1039T=) | |
7 | g.117503219C>A | CA1737333485 | CFTR | c.54-1034C>A (n.54-1034C>A) n.139-1034C>A c.-190-1034C>A (n.-190-1034C>A) n.124-1034C>A n.138-1034C>A n.137-1034C>A c.-405-257C>A (n.-405-257C>A) n.167-1034C>A c.144-1034C>A (n.144-1034C>A) c.-264-1034C>A (n.-264-1034C>A) | dbSNP |
7 | g.117503219C= | CA1737333480 | CFTR | c.54-1034C= (n.54-1034C=) n.139-1034C= c.-190-1034C= (n.-190-1034C=) n.124-1034C= n.138-1034C= n.137-1034C= c.-405-257C= (n.-405-257C=) n.167-1034C= c.144-1034C= (n.144-1034C=) c.-264-1034C= (n.-264-1034C=) | |
7 | g.117503219C>G | CA1737333487 | CFTR | c.54-1034C>G (n.54-1034C>G) n.139-1034C>G c.-190-1034C>G (n.-190-1034C>G) n.124-1034C>G n.138-1034C>G n.137-1034C>G c.-405-257C>G (n.-405-257C>G) n.167-1034C>G c.144-1034C>G (n.144-1034C>G) c.-264-1034C>G (n.-264-1034C>G) | dbSNP |
7 | g.117503220A= | CA1737333490 | CFTR | c.54-1033A= (n.54-1033A=) n.139-1033A= c.-190-1033A= (n.-190-1033A=) n.124-1033A= n.138-1033A= n.137-1033A= c.-405-256A= (n.-405-256A=) n.167-1033A= c.144-1033A= (n.144-1033A=) c.-264-1033A= (n.-264-1033A=) | |
7 | g.117503220A>G | CA164962714 | CFTR | c.54-1033A>G (n.54-1033A>G) n.139-1033A>G c.-190-1033A>G (n.-190-1033A>G) n.124-1033A>G n.138-1033A>G n.137-1033A>G c.-405-256A>G (n.-405-256A>G) n.167-1033A>G c.144-1033A>G (n.144-1033A>G) c.-264-1033A>G (n.-264-1033A>G) | dbSNP |
7 | g.117503222G>A | CA164962719 | CFTR | c.54-1031G>A (n.54-1031G>A) n.139-1031G>A c.-190-1031G>A (n.-190-1031G>A) n.124-1031G>A n.138-1031G>A n.137-1031G>A c.-405-254G>A (n.-405-254G>A) n.167-1031G>A c.144-1031G>A (n.144-1031G>A) c.-264-1031G>A (n.-264-1031G>A) | dbSNP |
7 | g.117503222G= | CA1737333494 | CFTR | c.54-1031G= (n.54-1031G=) n.139-1031G= c.-190-1031G= (n.-190-1031G=) n.124-1031G= n.138-1031G= n.137-1031G= c.-405-254G= (n.-405-254G=) n.167-1031G= c.144-1031G= (n.144-1031G=) c.-264-1031G= (n.-264-1031G=) | |
7 | g.117503223C>A | CA2777586553 | CFTR | c.54-1030C>A (n.54-1030C>A) n.139-1030C>A c.-190-1030C>A (n.-190-1030C>A) n.124-1030C>A n.138-1030C>A n.137-1030C>A c.-405-253C>A (n.-405-253C>A) n.167-1030C>A c.144-1030C>A (n.144-1030C>A) c.-264-1030C>A (n.-264-1030C>A) | |
7 | g.117503229G>C | CA164962721 | CFTR | c.54-1024G>C (n.54-1024G>C) n.139-1024G>C c.-190-1024G>C (n.-190-1024G>C) n.124-1024G>C n.138-1024G>C n.137-1024G>C c.-405-247G>C (n.-405-247G>C) n.167-1024G>C c.144-1024G>C (n.144-1024G>C) c.-264-1024G>C (n.-264-1024G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503229G= | CA1737333497 | CFTR | c.54-1024G= (n.54-1024G=) n.139-1024G= c.-190-1024G= (n.-190-1024G=) n.124-1024G= n.138-1024G= n.137-1024G= c.-405-247G= (n.-405-247G=) n.167-1024G= c.144-1024G= (n.144-1024G=) c.-264-1024G= (n.-264-1024G=) | |
7 | g.117503230A= | CA1737333498 | CFTR | c.54-1023A= (n.54-1023A=) n.139-1023A= c.-190-1023A= (n.-190-1023A=) n.124-1023A= n.138-1023A= n.137-1023A= c.-405-246A= (n.-405-246A=) n.167-1023A= c.144-1023A= (n.144-1023A=) c.-264-1023A= (n.-264-1023A=) | |
7 | g.117503230A>G | CA577216010 | CFTR | c.54-1023A>G (n.54-1023A>G) n.139-1023A>G c.-190-1023A>G (n.-190-1023A>G) n.124-1023A>G n.138-1023A>G n.137-1023A>G c.-405-246A>G (n.-405-246A>G) n.167-1023A>G c.144-1023A>G (n.144-1023A>G) c.-264-1023A>G (n.-264-1023A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117503234A= | CA1737333500 | CFTR | c.54-1019A= (n.54-1019A=) n.139-1019A= c.-190-1019A= (n.-190-1019A=) n.124-1019A= n.138-1019A= n.137-1019A= c.-405-242A= (n.-405-242A=) n.167-1019A= c.144-1019A= (n.144-1019A=) c.-264-1019A= (n.-264-1019A=) | |
7 | g.117503234A>C | CA164962722 | CFTR | c.54-1019A>C (n.54-1019A>C) n.139-1019A>C c.-190-1019A>C (n.-190-1019A>C) n.124-1019A>C n.138-1019A>C n.137-1019A>C c.-405-242A>C (n.-405-242A>C) n.167-1019A>C c.144-1019A>C (n.144-1019A>C) c.-264-1019A>C (n.-264-1019A>C) | dbSNP |
7 | g.117503234A>G | CA832120510 | CFTR | c.54-1019A>G (n.54-1019A>G) n.139-1019A>G c.-190-1019A>G (n.-190-1019A>G) n.124-1019A>G n.138-1019A>G n.137-1019A>G c.-405-242A>G (n.-405-242A>G) n.167-1019A>G c.144-1019A>G (n.144-1019A>G) c.-264-1019A>G (n.-264-1019A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503238C= | CA1737333504 | CFTR | c.54-1015C= (n.54-1015C=) n.139-1015C= c.-190-1015C= (n.-190-1015C=) n.124-1015C= n.138-1015C= n.137-1015C= c.-405-238C= (n.-405-238C=) n.167-1015C= c.144-1015C= (n.144-1015C=) c.-264-1015C= (n.-264-1015C=) | |
7 | g.117503238C>T | CA164962738 | CFTR | c.54-1015C>T (n.54-1015C>T) n.139-1015C>T c.-190-1015C>T (n.-190-1015C>T) n.124-1015C>T n.138-1015C>T n.137-1015C>T c.-405-238C>T (n.-405-238C>T) n.167-1015C>T c.144-1015C>T (n.144-1015C>T) c.-264-1015C>T (n.-264-1015C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |