Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503048T>C | CA164962628 | CFTR | c.54-1205T>C (n.54-1205T>C) n.139-1205T>C c.-190-1205T>C (n.-190-1205T>C) n.124-1205T>C n.138-1205T>C n.137-1205T>C c.-405-428T>C (n.-405-428T>C) n.167-1205T>C c.144-1205T>C (n.144-1205T>C) c.-264-1205T>C (n.-264-1205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503048T= | CA1737333311 | CFTR | c.54-1205T= (n.54-1205T=) n.139-1205T= c.-190-1205T= (n.-190-1205T=) n.124-1205T= n.138-1205T= n.137-1205T= c.-405-428T= (n.-405-428T=) n.167-1205T= c.144-1205T= (n.144-1205T=) c.-264-1205T= (n.-264-1205T=) | |
7 | g.117503049G>A | CA832120480 | CFTR | c.54-1204G>A (n.54-1204G>A) n.139-1204G>A c.-190-1204G>A (n.-190-1204G>A) n.124-1204G>A n.138-1204G>A n.137-1204G>A c.-405-427G>A (n.-405-427G>A) n.167-1204G>A c.144-1204G>A (n.144-1204G>A) c.-264-1204G>A (n.-264-1204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503049G= | CA1737333323 | CFTR | c.54-1204G= (n.54-1204G=) n.139-1204G= c.-190-1204G= (n.-190-1204G=) n.124-1204G= n.138-1204G= n.137-1204G= c.-405-427G= (n.-405-427G=) n.167-1204G= c.144-1204G= (n.144-1204G=) c.-264-1204G= (n.-264-1204G=) | |
7 | g.117503054C= | CA1737333326 | CFTR | c.54-1199C= (n.54-1199C=) n.139-1199C= c.-190-1199C= (n.-190-1199C=) n.124-1199C= n.138-1199C= n.137-1199C= c.-405-422C= (n.-405-422C=) n.167-1199C= c.144-1199C= (n.144-1199C=) c.-264-1199C= (n.-264-1199C=) | |
7 | g.117503054C>T | CA832120481 | CFTR | c.54-1199C>T (n.54-1199C>T) n.139-1199C>T c.-190-1199C>T (n.-190-1199C>T) n.124-1199C>T n.138-1199C>T n.137-1199C>T c.-405-422C>T (n.-405-422C>T) n.167-1199C>T c.144-1199C>T (n.144-1199C>T) c.-264-1199C>T (n.-264-1199C>T) | dbSNP |
7 | g.117503055C= | CA1737333327 | CFTR | c.54-1198C= (n.54-1198C=) n.139-1198C= c.-190-1198C= (n.-190-1198C=) n.124-1198C= n.138-1198C= n.137-1198C= c.-405-421C= (n.-405-421C=) n.167-1198C= c.144-1198C= (n.144-1198C=) c.-264-1198C= (n.-264-1198C=) | |
7 | g.117503055C>T | CA1737333328 | CFTR | c.54-1198C>T (n.54-1198C>T) n.139-1198C>T c.-190-1198C>T (n.-190-1198C>T) n.124-1198C>T n.138-1198C>T n.137-1198C>T c.-405-421C>T (n.-405-421C>T) n.167-1198C>T c.144-1198C>T (n.144-1198C>T) c.-264-1198C>T (n.-264-1198C>T) | dbSNP |
7 | g.117503057C>A | CA1106315446 | CFTR | c.54-1196C>A (n.54-1196C>A) n.139-1196C>A c.-190-1196C>A (n.-190-1196C>A) n.124-1196C>A n.138-1196C>A n.137-1196C>A c.-405-419C>A (n.-405-419C>A) n.167-1196C>A c.144-1196C>A (n.144-1196C>A) c.-264-1196C>A (n.-264-1196C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503057C= | CA1737333329 | CFTR | c.54-1196C= (n.54-1196C=) n.139-1196C= c.-190-1196C= (n.-190-1196C=) n.124-1196C= n.138-1196C= n.137-1196C= c.-405-419C= (n.-405-419C=) n.167-1196C= c.144-1196C= (n.144-1196C=) c.-264-1196C= (n.-264-1196C=) | |
7 | g.117503058T>C | CA164962630 | CFTR | c.54-1195T>C (n.54-1195T>C) n.139-1195T>C c.-190-1195T>C (n.-190-1195T>C) n.124-1195T>C n.138-1195T>C n.137-1195T>C c.-405-418T>C (n.-405-418T>C) n.167-1195T>C c.144-1195T>C (n.144-1195T>C) c.-264-1195T>C (n.-264-1195T>C) | dbSNP |
7 | g.117503058T= | CA1737333330 | CFTR | c.54-1195T= (n.54-1195T=) n.139-1195T= c.-190-1195T= (n.-190-1195T=) n.124-1195T= n.138-1195T= n.137-1195T= c.-405-418T= (n.-405-418T=) n.167-1195T= c.144-1195T= (n.144-1195T=) c.-264-1195T= (n.-264-1195T=) | |
7 | g.117503060G>A | CA832120483 | CFTR | c.54-1193G>A (n.54-1193G>A) n.139-1193G>A c.-190-1193G>A (n.-190-1193G>A) n.124-1193G>A n.138-1193G>A n.137-1193G>A c.-405-416G>A (n.-405-416G>A) n.167-1193G>A c.144-1193G>A (n.144-1193G>A) c.-264-1193G>A (n.-264-1193G>A) | dbSNP |
7 | g.117503060G= | CA1737333332 | CFTR | c.54-1193G= (n.54-1193G=) n.139-1193G= c.-190-1193G= (n.-190-1193G=) n.124-1193G= n.138-1193G= n.137-1193G= c.-405-416G= (n.-405-416G=) n.167-1193G= c.144-1193G= (n.144-1193G=) c.-264-1193G= (n.-264-1193G=) | |
7 | g.117503069T>G | CA577215989 | CFTR | c.54-1184T>G (n.54-1184T>G) n.139-1184T>G c.-190-1184T>G (n.-190-1184T>G) n.124-1184T>G n.138-1184T>G n.137-1184T>G c.-405-407T>G (n.-405-407T>G) n.167-1184T>G c.144-1184T>G (n.144-1184T>G) c.-264-1184T>G (n.-264-1184T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503069T= | CA1737333335 | CFTR | c.54-1184T= (n.54-1184T=) n.139-1184T= c.-190-1184T= (n.-190-1184T=) n.124-1184T= n.138-1184T= n.137-1184T= c.-405-407T= (n.-405-407T=) n.167-1184T= c.144-1184T= (n.144-1184T=) c.-264-1184T= (n.-264-1184T=) | |
7 | g.117503070G>A | CA651907349 | CFTR | c.54-1183G>A (n.54-1183G>A) n.139-1183G>A c.-190-1183G>A (n.-190-1183G>A) n.124-1183G>A n.138-1183G>A n.137-1183G>A c.-405-406G>A (n.-405-406G>A) n.167-1183G>A c.144-1183G>A (n.144-1183G>A) c.-264-1183G>A (n.-264-1183G>A) | COSMIC |
7 | g.117503071C= | CA1737333337 | CFTR | c.54-1182C= (n.54-1182C=) n.139-1182C= c.-190-1182C= (n.-190-1182C=) n.124-1182C= n.138-1182C= n.137-1182C= c.-405-405C= (n.-405-405C=) n.167-1182C= c.144-1182C= (n.144-1182C=) c.-264-1182C= (n.-264-1182C=) | |
7 | g.117503071C>T | CA1737333338 | CFTR | c.54-1182C>T (n.54-1182C>T) n.139-1182C>T c.-190-1182C>T (n.-190-1182C>T) n.124-1182C>T n.138-1182C>T n.137-1182C>T c.-405-405C>T (n.-405-405C>T) n.167-1182C>T c.144-1182C>T (n.144-1182C>T) c.-264-1182C>T (n.-264-1182C>T) | dbSNP |
7 | g.117503075A= | CA1737333339 | CFTR | c.54-1178A= (n.54-1178A=) n.139-1178A= c.-190-1178A= (n.-190-1178A=) n.124-1178A= n.138-1178A= n.137-1178A= c.-405-401A= (n.-405-401A=) n.167-1178A= c.144-1178A= (n.144-1178A=) c.-264-1178A= (n.-264-1178A=) | |
7 | g.117503075A>G | CA832120485 | CFTR | c.54-1178A>G (n.54-1178A>G) n.139-1178A>G c.-190-1178A>G (n.-190-1178A>G) n.124-1178A>G n.138-1178A>G n.137-1178A>G c.-405-401A>G (n.-405-401A>G) n.167-1178A>G c.144-1178A>G (n.144-1178A>G) c.-264-1178A>G (n.-264-1178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503080A= | CA1737333340 | CFTR | c.54-1173A= (n.54-1173A=) n.139-1173A= c.-190-1173A= (n.-190-1173A=) n.124-1173A= n.138-1173A= n.137-1173A= c.-405-396A= (n.-405-396A=) n.167-1173A= c.144-1173A= (n.144-1173A=) c.-264-1173A= (n.-264-1173A=) | |
7 | g.117503080A>G | CA1737333341 | CFTR | c.54-1173A>G (n.54-1173A>G) n.139-1173A>G c.-190-1173A>G (n.-190-1173A>G) n.124-1173A>G n.138-1173A>G n.137-1173A>G c.-405-396A>G (n.-405-396A>G) n.167-1173A>G c.144-1173A>G (n.144-1173A>G) c.-264-1173A>G (n.-264-1173A>G) | dbSNP |
7 | g.117503081G>C | CA1737333343 | CFTR | c.54-1172G>C (n.54-1172G>C) n.139-1172G>C c.-190-1172G>C (n.-190-1172G>C) n.124-1172G>C n.138-1172G>C n.137-1172G>C c.-405-395G>C (n.-405-395G>C) n.167-1172G>C c.144-1172G>C (n.144-1172G>C) c.-264-1172G>C (n.-264-1172G>C) | dbSNP |
7 | g.117503081G= | CA1737333342 | CFTR | c.54-1172G= (n.54-1172G=) n.139-1172G= c.-190-1172G= (n.-190-1172G=) n.124-1172G= n.138-1172G= n.137-1172G= c.-405-395G= (n.-405-395G=) n.167-1172G= c.144-1172G= (n.144-1172G=) c.-264-1172G= (n.-264-1172G=) | |
7 | g.117503082T>C | CA164962632 | CFTR | c.54-1171T>C (n.54-1171T>C) n.139-1171T>C c.-190-1171T>C (n.-190-1171T>C) n.124-1171T>C n.138-1171T>C n.137-1171T>C c.-405-394T>C (n.-405-394T>C) n.167-1171T>C c.144-1171T>C (n.144-1171T>C) c.-264-1171T>C (n.-264-1171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503082T= | CA1737333344 | CFTR | c.54-1171T= (n.54-1171T=) n.139-1171T= c.-190-1171T= (n.-190-1171T=) n.124-1171T= n.138-1171T= n.137-1171T= c.-405-394T= (n.-405-394T=) n.167-1171T= c.144-1171T= (n.144-1171T=) c.-264-1171T= (n.-264-1171T=) | |
7 | g.117503084T>C | CA1106315461 | CFTR | c.54-1169T>C (n.54-1169T>C) n.139-1169T>C c.-190-1169T>C (n.-190-1169T>C) n.124-1169T>C n.138-1169T>C n.137-1169T>C c.-405-392T>C (n.-405-392T>C) n.167-1169T>C c.144-1169T>C (n.144-1169T>C) c.-264-1169T>C (n.-264-1169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503084T= | CA1737333349 | CFTR | c.54-1169T= (n.54-1169T=) n.139-1169T= c.-190-1169T= (n.-190-1169T=) n.124-1169T= n.138-1169T= n.137-1169T= c.-405-392T= (n.-405-392T=) n.167-1169T= c.144-1169T= (n.144-1169T=) c.-264-1169T= (n.-264-1169T=) | |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117503088A= | CA1737333353 | CFTR | c.54-1165A= (n.54-1165A=) n.139-1165A= c.-190-1165A= (n.-190-1165A=) n.124-1165A= n.138-1165A= n.137-1165A= c.-405-388A= (n.-405-388A=) n.167-1165A= c.144-1165A= (n.144-1165A=) c.-264-1165A= (n.-264-1165A=) | |
7 | g.117503088A>G | CA164962634 | CFTR | c.54-1165A>G (n.54-1165A>G) n.139-1165A>G c.-190-1165A>G (n.-190-1165A>G) n.124-1165A>G n.138-1165A>G n.137-1165A>G c.-405-388A>G (n.-405-388A>G) n.167-1165A>G c.144-1165A>G (n.144-1165A>G) c.-264-1165A>G (n.-264-1165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503089A= | CA1737333357 | CFTR | c.54-1164A= (n.54-1164A=) n.139-1164A= c.-190-1164A= (n.-190-1164A=) n.124-1164A= n.138-1164A= n.137-1164A= c.-405-387A= (n.-405-387A=) n.167-1164A= c.144-1164A= (n.144-1164A=) c.-264-1164A= (n.-264-1164A=) | |
7 | g.117503089A>G | CA164962643 | CFTR | c.54-1164A>G (n.54-1164A>G) n.139-1164A>G c.-190-1164A>G (n.-190-1164A>G) n.124-1164A>G n.138-1164A>G n.137-1164A>G c.-405-387A>G (n.-405-387A>G) n.167-1164A>G c.144-1164A>G (n.144-1164A>G) c.-264-1164A>G (n.-264-1164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503090T>C | CA2715543094 | CFTR | c.54-1163T>C (n.54-1163T>C) n.139-1163T>C c.-190-1163T>C (n.-190-1163T>C) n.124-1163T>C n.138-1163T>C n.137-1163T>C c.-405-386T>C (n.-405-386T>C) n.167-1163T>C c.144-1163T>C (n.144-1163T>C) c.-264-1163T>C (n.-264-1163T>C) | dbSNP |
7 | g.117503090T>G | CA2715543081 | CFTR | c.54-1163T>G (n.54-1163T>G) n.139-1163T>G c.-190-1163T>G (n.-190-1163T>G) n.124-1163T>G n.138-1163T>G n.137-1163T>G c.-405-386T>G (n.-405-386T>G) n.167-1163T>G c.144-1163T>G (n.144-1163T>G) c.-264-1163T>G (n.-264-1163T>G) | dbSNP |
7 | g.117503091G>A | CA1737333365 | CFTR | c.54-1162G>A (n.54-1162G>A) n.139-1162G>A c.-190-1162G>A (n.-190-1162G>A) n.124-1162G>A n.138-1162G>A n.137-1162G>A c.-405-385G>A (n.-405-385G>A) n.167-1162G>A c.144-1162G>A (n.144-1162G>A) c.-264-1162G>A (n.-264-1162G>A) | dbSNP |
7 | g.117503091G= | CA1737333362 | CFTR | c.54-1162G= (n.54-1162G=) n.139-1162G= c.-190-1162G= (n.-190-1162G=) n.124-1162G= n.138-1162G= n.137-1162G= c.-405-385G= (n.-405-385G=) n.167-1162G= c.144-1162G= (n.144-1162G=) c.-264-1162G= (n.-264-1162G=) | |
7 | g.117503093T>G | CA1737333368 | CFTR | c.54-1160T>G (n.54-1160T>G) n.139-1160T>G c.-190-1160T>G (n.-190-1160T>G) n.124-1160T>G n.138-1160T>G n.137-1160T>G c.-405-383T>G (n.-405-383T>G) n.167-1160T>G c.144-1160T>G (n.144-1160T>G) c.-264-1160T>G (n.-264-1160T>G) | dbSNP |
7 | g.117503093T= | CA1737333366 | CFTR | c.54-1160T= (n.54-1160T=) n.139-1160T= c.-190-1160T= (n.-190-1160T=) n.124-1160T= n.138-1160T= n.137-1160T= c.-405-383T= (n.-405-383T=) n.167-1160T= c.144-1160T= (n.144-1160T=) c.-264-1160T= (n.-264-1160T=) | |
7 | g.117503103C= | CA1737333374 | CFTR | c.54-1150C= (n.54-1150C=) n.139-1150C= c.-190-1150C= (n.-190-1150C=) n.124-1150C= n.138-1150C= n.137-1150C= c.-405-373C= (n.-405-373C=) n.167-1150C= c.144-1150C= (n.144-1150C=) c.-264-1150C= (n.-264-1150C=) | |
7 | g.117503103C>T | CA1106315466 | CFTR | c.54-1150C>T (n.54-1150C>T) n.139-1150C>T c.-190-1150C>T (n.-190-1150C>T) n.124-1150C>T n.138-1150C>T n.137-1150C>T c.-405-373C>T (n.-405-373C>T) n.167-1150C>T c.144-1150C>T (n.144-1150C>T) c.-264-1150C>T (n.-264-1150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503104A= | CA1737333380 | CFTR | c.54-1149A= (n.54-1149A=) n.139-1149A= c.-190-1149A= (n.-190-1149A=) n.124-1149A= n.138-1149A= n.137-1149A= c.-405-372A= (n.-405-372A=) n.167-1149A= c.144-1149A= (n.144-1149A=) c.-264-1149A= (n.-264-1149A=) | |
7 | g.117503104A>G | CA832120496 | CFTR | c.54-1149A>G (n.54-1149A>G) n.139-1149A>G c.-190-1149A>G (n.-190-1149A>G) n.124-1149A>G n.138-1149A>G n.137-1149A>G c.-405-372A>G (n.-405-372A>G) n.167-1149A>G c.144-1149A>G (n.144-1149A>G) c.-264-1149A>G (n.-264-1149A>G) | dbSNP |
7 | g.117503105T>C | CA1737333384 | CFTR | c.54-1148T>C (n.54-1148T>C) n.139-1148T>C c.-190-1148T>C (n.-190-1148T>C) n.124-1148T>C n.138-1148T>C n.137-1148T>C c.-405-371T>C (n.-405-371T>C) n.167-1148T>C c.144-1148T>C (n.144-1148T>C) c.-264-1148T>C (n.-264-1148T>C) | dbSNP |
7 | g.117503105T= | CA1737333383 | CFTR | c.54-1148T= (n.54-1148T=) n.139-1148T= c.-190-1148T= (n.-190-1148T=) n.124-1148T= n.138-1148T= n.137-1148T= c.-405-371T= (n.-405-371T=) n.167-1148T= c.144-1148T= (n.144-1148T=) c.-264-1148T= (n.-264-1148T=) | |
7 | g.117503106A= | CA1737333385 | CFTR | c.54-1147A= (n.54-1147A=) n.139-1147A= c.-190-1147A= (n.-190-1147A=) n.124-1147A= n.138-1147A= n.137-1147A= c.-405-370A= (n.-405-370A=) n.167-1147A= c.144-1147A= (n.144-1147A=) c.-264-1147A= (n.-264-1147A=) | |
7 | g.117503106A>G | CA1737333386 | CFTR | c.54-1147A>G (n.54-1147A>G) n.139-1147A>G c.-190-1147A>G (n.-190-1147A>G) n.124-1147A>G n.138-1147A>G n.137-1147A>G c.-405-370A>G (n.-405-370A>G) n.167-1147A>G c.144-1147A>G (n.144-1147A>G) c.-264-1147A>G (n.-264-1147A>G) | dbSNP |
7 | g.117503107G>T | CA2777586540 | CFTR | c.54-1146G>T (n.54-1146G>T) n.139-1146G>T c.-190-1146G>T (n.-190-1146G>T) n.124-1146G>T n.138-1146G>T n.137-1146G>T c.-405-369G>T (n.-405-369G>T) n.167-1146G>T c.144-1146G>T (n.144-1146G>T) c.-264-1146G>T (n.-264-1146G>T) | |
7 | g.117503116C= | CA1737333387 | CFTR | c.54-1137C= (n.54-1137C=) n.139-1137C= c.-190-1137C= (n.-190-1137C=) n.124-1137C= n.138-1137C= n.137-1137C= c.-405-360C= (n.-405-360C=) n.167-1137C= c.144-1137C= (n.144-1137C=) c.-264-1137C= (n.-264-1137C=) | |
7 | g.117503116C>G | CA1106315467 | CFTR | c.54-1137C>G (n.54-1137C>G) n.139-1137C>G c.-190-1137C>G (n.-190-1137C>G) n.124-1137C>G n.138-1137C>G n.137-1137C>G c.-405-360C>G (n.-405-360C>G) n.167-1137C>G c.144-1137C>G (n.144-1137C>G) c.-264-1137C>G (n.-264-1137C>G) | dbSNP |
7 | g.117503122G>A | CA1737333389 | CFTR | c.54-1131G>A (n.54-1131G>A) n.139-1131G>A c.-190-1131G>A (n.-190-1131G>A) n.124-1131G>A n.138-1131G>A n.137-1131G>A c.-405-354G>A (n.-405-354G>A) n.167-1131G>A c.144-1131G>A (n.144-1131G>A) c.-264-1131G>A (n.-264-1131G>A) | dbSNP |
7 | g.117503122G= | CA1737333388 | CFTR | c.54-1131G= (n.54-1131G=) n.139-1131G= c.-190-1131G= (n.-190-1131G=) n.124-1131G= n.138-1131G= n.137-1131G= c.-405-354G= (n.-405-354G=) n.167-1131G= c.144-1131G= (n.144-1131G=) c.-264-1131G= (n.-264-1131G=) | |
7 | g.117503123T>C | CA164962646 | CFTR | c.54-1130T>C (n.54-1130T>C) n.139-1130T>C c.-190-1130T>C (n.-190-1130T>C) n.124-1130T>C n.138-1130T>C n.137-1130T>C c.-405-353T>C (n.-405-353T>C) n.167-1130T>C c.144-1130T>C (n.144-1130T>C) c.-264-1130T>C (n.-264-1130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503123T= | CA1737333390 | CFTR | c.54-1130T= (n.54-1130T=) n.139-1130T= c.-190-1130T= (n.-190-1130T=) n.124-1130T= n.138-1130T= n.137-1130T= c.-405-353T= (n.-405-353T=) n.167-1130T= c.144-1130T= (n.144-1130T=) c.-264-1130T= (n.-264-1130T=) | |
7 | g.117503125C>A | CA164962651 | CFTR | c.54-1128C>A (n.54-1128C>A) n.139-1128C>A c.-190-1128C>A (n.-190-1128C>A) n.124-1128C>A n.138-1128C>A n.137-1128C>A c.-405-351C>A (n.-405-351C>A) n.167-1128C>A c.144-1128C>A (n.144-1128C>A) c.-264-1128C>A (n.-264-1128C>A) | dbSNP |
7 | g.117503125C= | CA1737333391 | CFTR | c.54-1128C= (n.54-1128C=) n.139-1128C= c.-190-1128C= (n.-190-1128C=) n.124-1128C= n.138-1128C= n.137-1128C= c.-405-351C= (n.-405-351C=) n.167-1128C= c.144-1128C= (n.144-1128C=) c.-264-1128C= (n.-264-1128C=) | |
7 | g.117503129A= | CA1737333392 | CFTR | c.54-1124A= (n.54-1124A=) n.139-1124A= c.-190-1124A= (n.-190-1124A=) n.124-1124A= n.138-1124A= n.137-1124A= c.-405-347A= (n.-405-347A=) n.167-1124A= c.144-1124A= (n.144-1124A=) c.-264-1124A= (n.-264-1124A=) | |
7 | g.117503129A>C | CA1737333394 | CFTR | c.54-1124A>C (n.54-1124A>C) n.139-1124A>C c.-190-1124A>C (n.-190-1124A>C) n.124-1124A>C n.138-1124A>C n.137-1124A>C c.-405-347A>C (n.-405-347A>C) n.167-1124A>C c.144-1124A>C (n.144-1124A>C) c.-264-1124A>C (n.-264-1124A>C) | dbSNP |
7 | g.117503129A>G | CA164962658 | CFTR | c.54-1124A>G (n.54-1124A>G) n.139-1124A>G c.-190-1124A>G (n.-190-1124A>G) n.124-1124A>G n.138-1124A>G n.137-1124A>G c.-405-347A>G (n.-405-347A>G) n.167-1124A>G c.144-1124A>G (n.144-1124A>G) c.-264-1124A>G (n.-264-1124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503135T>G | CA1737333398 | CFTR | c.54-1118T>G (n.54-1118T>G) n.139-1118T>G c.-190-1118T>G (n.-190-1118T>G) n.124-1118T>G n.138-1118T>G n.137-1118T>G c.-405-341T>G (n.-405-341T>G) n.167-1118T>G c.144-1118T>G (n.144-1118T>G) c.-264-1118T>G (n.-264-1118T>G) | dbSNP |
7 | g.117503135T= | CA1737333397 | CFTR | c.54-1118T= (n.54-1118T=) n.139-1118T= c.-190-1118T= (n.-190-1118T=) n.124-1118T= n.138-1118T= n.137-1118T= c.-405-341T= (n.-405-341T=) n.167-1118T= c.144-1118T= (n.144-1118T=) c.-264-1118T= (n.-264-1118T=) | |
7 | g.117503137G>C | CA832120498 | CFTR | c.54-1116G>C (n.54-1116G>C) n.139-1116G>C c.-190-1116G>C (n.-190-1116G>C) n.124-1116G>C n.138-1116G>C n.137-1116G>C c.-405-339G>C (n.-405-339G>C) n.167-1116G>C c.144-1116G>C (n.144-1116G>C) c.-264-1116G>C (n.-264-1116G>C) | dbSNP |
7 | g.117503137G= | CA1737333401 | CFTR | c.54-1116G= (n.54-1116G=) n.139-1116G= c.-190-1116G= (n.-190-1116G=) n.124-1116G= n.138-1116G= n.137-1116G= c.-405-339G= (n.-405-339G=) n.167-1116G= c.144-1116G= (n.144-1116G=) c.-264-1116G= (n.-264-1116G=) | |
7 | g.117503137G>T | CA832120499 | CFTR | c.54-1116G>T (n.54-1116G>T) n.139-1116G>T c.-190-1116G>T (n.-190-1116G>T) n.124-1116G>T n.138-1116G>T n.137-1116G>T c.-405-339G>T (n.-405-339G>T) n.167-1116G>T c.144-1116G>T (n.144-1116G>T) c.-264-1116G>T (n.-264-1116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503140A= | CA1737333405 | CFTR | c.54-1113A= (n.54-1113A=) n.139-1113A= c.-190-1113A= (n.-190-1113A=) n.124-1113A= n.138-1113A= n.137-1113A= c.-405-336A= (n.-405-336A=) n.167-1113A= c.144-1113A= (n.144-1113A=) c.-264-1113A= (n.-264-1113A=) | |
7 | g.117503140A>G | CA1737333404 | CFTR | c.54-1113A>G (n.54-1113A>G) n.139-1113A>G c.-190-1113A>G (n.-190-1113A>G) n.124-1113A>G n.138-1113A>G n.137-1113A>G c.-405-336A>G (n.-405-336A>G) n.167-1113A>G c.144-1113A>G (n.144-1113A>G) c.-264-1113A>G (n.-264-1113A>G) | dbSNP |
7 | g.117503143A= | CA1737333408 | CFTR | c.54-1110A= (n.54-1110A=) n.139-1110A= c.-190-1110A= (n.-190-1110A=) n.124-1110A= n.138-1110A= n.137-1110A= c.-405-333A= (n.-405-333A=) n.167-1110A= c.144-1110A= (n.144-1110A=) c.-264-1110A= (n.-264-1110A=) | |
7 | g.117503143A>G | CA164962662 | CFTR | c.54-1110A>G (n.54-1110A>G) n.139-1110A>G c.-190-1110A>G (n.-190-1110A>G) n.124-1110A>G n.138-1110A>G n.137-1110A>G c.-405-333A>G (n.-405-333A>G) n.167-1110A>G c.144-1110A>G (n.144-1110A>G) c.-264-1110A>G (n.-264-1110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503143A>T | CA1737333411 | CFTR | c.54-1110A>T (n.54-1110A>T) n.139-1110A>T c.-190-1110A>T (n.-190-1110A>T) n.124-1110A>T n.138-1110A>T n.137-1110A>T c.-405-333A>T (n.-405-333A>T) n.167-1110A>T c.144-1110A>T (n.144-1110A>T) c.-264-1110A>T (n.-264-1110A>T) | dbSNP |
7 | g.117503144T>A | CA1737333414 | CFTR | c.54-1109T>A (n.54-1109T>A) n.139-1109T>A c.-190-1109T>A (n.-190-1109T>A) n.124-1109T>A n.138-1109T>A n.137-1109T>A c.-405-332T>A (n.-405-332T>A) n.167-1109T>A c.144-1109T>A (n.144-1109T>A) c.-264-1109T>A (n.-264-1109T>A) | dbSNP |
7 | g.117503144T= | CA1737333413 | CFTR | c.54-1109T= (n.54-1109T=) n.139-1109T= c.-190-1109T= (n.-190-1109T=) n.124-1109T= n.138-1109T= n.137-1109T= c.-405-332T= (n.-405-332T=) n.167-1109T= c.144-1109T= (n.144-1109T=) c.-264-1109T= (n.-264-1109T=) | |
7 | g.117503145A= | CA1737333417 | CFTR | c.54-1108A= (n.54-1108A=) n.139-1108A= c.-190-1108A= (n.-190-1108A=) n.124-1108A= n.138-1108A= n.137-1108A= c.-405-331A= (n.-405-331A=) n.167-1108A= c.144-1108A= (n.144-1108A=) c.-264-1108A= (n.-264-1108A=) | |
7 | g.117503145A>G | CA1737333418 | CFTR | c.54-1108A>G (n.54-1108A>G) n.139-1108A>G c.-190-1108A>G (n.-190-1108A>G) n.124-1108A>G n.138-1108A>G n.137-1108A>G c.-405-331A>G (n.-405-331A>G) n.167-1108A>G c.144-1108A>G (n.144-1108A>G) c.-264-1108A>G (n.-264-1108A>G) | dbSNP |
7 | g.117503146T>A | CA164962663 | CFTR | c.54-1107T>A (n.54-1107T>A) n.139-1107T>A c.-190-1107T>A (n.-190-1107T>A) n.124-1107T>A n.138-1107T>A n.137-1107T>A c.-405-330T>A (n.-405-330T>A) n.167-1107T>A c.144-1107T>A (n.144-1107T>A) c.-264-1107T>A (n.-264-1107T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117503146T= | CA1737333421 | CFTR | c.54-1107T= (n.54-1107T=) n.139-1107T= c.-190-1107T= (n.-190-1107T=) n.124-1107T= n.138-1107T= n.137-1107T= c.-405-330T= (n.-405-330T=) n.167-1107T= c.144-1107T= (n.144-1107T=) c.-264-1107T= (n.-264-1107T=) | |
7 | g.117503147C= | CA1737333424 | CFTR | c.54-1106C= (n.54-1106C=) n.139-1106C= c.-190-1106C= (n.-190-1106C=) n.124-1106C= n.138-1106C= n.137-1106C= c.-405-329C= (n.-405-329C=) n.167-1106C= c.144-1106C= (n.144-1106C=) c.-264-1106C= (n.-264-1106C=) |