Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.139-1332A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117502924C>TCA1106315352CFTRc.54-1329C>T (n.54-1329C>T)
n.139-1329C>T
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n.124-1329C>T
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n.167-1329C>T
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c.-264-1329C>T (n.-264-1329C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117502925A>TCA164962604CFTRc.54-1328A>T (n.54-1328A>T)
n.139-1328A>T
c.-190-1328A>T (n.-190-1328A>T)
n.124-1328A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-1289_139-1288insTATGGTTTACTATGTCATATTTTTTCCATTAATTTGCAAT
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c.-405-512_-405-511insTATGGTTTACTATGTCATATTTTTTCCATTAATTTGCAAT (n.-405-512_-405-511insTATGGTTTACTATGTCATATTTTTTCCATTAATTTGCAAT)
n.167-1289_167-1288insTATGGTTTACTATGTCATATTTTTTCCATTAATTTGCAAT
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c.-264-1289_-264-1288insTATGGTTTACTATGTCATATTTTTTCCATTAATTTGCAAT (n.-264-1289_-264-1288insTATGGTTTACTATGTCATATTTTTTCCATTAATTTGCAAT)
7g.117502967C>ACA2777586524CFTRc.54-1286C>A (n.54-1286C>A)
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7g.117502972G>ACA1106315417CFTRc.54-1281G>A (n.54-1281G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.117502983A>TCA164962618CFTRc.54-1270A>T (n.54-1270A>T)
n.139-1270A>T
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 dbSNP
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7g.117502990A>GCA1737333249CFTRc.54-1263A>G (n.54-1263A>G)
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 dbSNP
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n.139-1261G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-264-1258C= (n.-264-1258C=)
7g.117502995C>GCA1737333259CFTRc.54-1258C>G (n.54-1258C>G)
n.139-1258C>G
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n.124-1258C>G
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 dbSNP

Number of alleles fetched