Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11750048_11750049delCA2686137282GATA4c.784-63_784-62del (n.784-63_784-62del)
c.787-63_787-62del (n.787-63_787-62del)
c.166-63_166-62del (n.166-63_166-62del)
c.781-63_781-62del (n.781-63_781-62del)
c.165+963_165+964del (n.165+963_165+964del)
 gnomAD v4
8g.11750049G>ACA1764080974GATA4c.784-62G>A (n.784-62G>A)
c.787-62G>A (n.787-62G>A)
c.166-62G>A (n.166-62G>A)
c.781-62G>A (n.781-62G>A)
c.165+964G>A (n.165+964G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750049G>CCA2686137290GATA4c.784-62G>C (n.784-62G>C)
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c.781-62G>C (n.781-62G>C)
c.165+964G>C (n.165+964G>C)
 gnomAD v4
8g.11750049G=CA1764080973GATA4c.784-62G= (n.784-62G=)
c.787-62G= (n.787-62G=)
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c.165+964G= (n.165+964G=)
8g.11750049G>TCA2686137291GATA4c.784-62G>T (n.784-62G>T)
c.787-62G>T (n.787-62G>T)
c.166-62G>T (n.166-62G>T)
c.781-62G>T (n.781-62G>T)
c.165+964G>T (n.165+964G>T)
 gnomAD v4
8g.11750051G>ACA2686137294GATA4c.784-60G>A (n.784-60G>A)
c.787-60G>A (n.787-60G>A)
c.166-60G>A (n.166-60G>A)
c.781-60G>A (n.781-60G>A)
c.165+966G>A (n.165+966G>A)
 gnomAD v4
8g.11750051G>TCA2686137295GATA4c.784-60G>T (n.784-60G>T)
c.787-60G>T (n.787-60G>T)
c.166-60G>T (n.166-60G>T)
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c.165+966G>T (n.165+966G>T)
 gnomAD v4
8g.11750052G>ACA2579094114GATA4c.784-59G>A (n.784-59G>A)
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c.165+967G>A (n.165+967G>A)
 gnomAD v4
8g.11750053_11750054delinsTGCA1764080975GATA4c.784-58_784-57delinsTG (n.784-58_784-57delinsTG)
c.787-58_787-57delinsTG (n.787-58_787-57delinsTG)
c.166-58_166-57delinsTG (n.166-58_166-57delinsTG)
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c.165+968_165+969delinsTG (n.165+968_165+969delinsTG)
8g.11750054G>ACA579787796GATA4c.784-57G>A (n.784-57G>A)
c.787-57G>A (n.787-57G>A)
c.166-57G>A (n.166-57G>A)
c.781-57G>A (n.781-57G>A)
c.165+969G>A (n.165+969G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750054G=CA1764080979GATA4c.784-57G= (n.784-57G=)
c.787-57G= (n.787-57G=)
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c.165+969G= (n.165+969G=)
8g.11750055delCA1764080977GATA4c.784-56del (n.784-56del)
c.787-56del (n.787-56del)
c.166-56del (n.166-56del)
c.781-56del (n.781-56del)
c.165+970del (n.165+970del)
 dbSNP
8g.11750055G>ACA1110739917GATA4c.784-56G>A (n.784-56G>A)
c.787-56G>A (n.787-56G>A)
c.166-56G>A (n.166-56G>A)
c.781-56G>A (n.781-56G>A)
c.165+970G>A (n.165+970G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750055G=CA1764080981GATA4c.784-56G= (n.784-56G=)
c.787-56G= (n.787-56G=)
c.166-56G= (n.166-56G=)
c.781-56G= (n.781-56G=)
c.165+970G= (n.165+970G=)
8g.11750055G>TCA2686137297GATA4c.784-56G>T (n.784-56G>T)
c.787-56G>T (n.787-56G>T)
c.166-56G>T (n.166-56G>T)
c.781-56G>T (n.781-56G>T)
c.165+970G>T (n.165+970G>T)
 gnomAD v4
8g.11750057_11750058delinsAGCA1764080982GATA4c.784-54_784-53delinsAG (n.784-54_784-53delinsAG)
c.787-54_787-53delinsAG (n.787-54_787-53delinsAG)
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c.165+972_165+973delinsAG (n.165+972_165+973delinsAG)
8g.11750058G>ACA2686137298GATA4c.784-53G>A (n.784-53G>A)
c.787-53G>A (n.787-53G>A)
c.166-53G>A (n.166-53G>A)
c.781-53G>A (n.781-53G>A)
c.165+973G>A (n.165+973G>A)
 gnomAD v4
8g.11750058G>CCA2686137299GATA4c.784-53G>C (n.784-53G>C)
c.787-53G>C (n.787-53G>C)
c.166-53G>C (n.166-53G>C)
c.781-53G>C (n.781-53G>C)
c.165+973G>C (n.165+973G>C)
 gnomAD v4
8g.11750058G>TCA2686137300GATA4c.784-53G>T (n.784-53G>T)
c.787-53G>T (n.787-53G>T)
c.166-53G>T (n.166-53G>T)
c.781-53G>T (n.781-53G>T)
c.165+973G>T (n.165+973G>T)
 gnomAD v4
8g.11750060delCA1764080984GATA4c.784-51del (n.784-51del)
c.787-51del (n.787-51del)
c.166-51del (n.166-51del)
c.781-51del (n.781-51del)
c.165+975del (n.165+975del)
 dbSNP
8g.11750059G>CCA172114295GATA4c.784-52G>C (n.784-52G>C)
c.787-52G>C (n.787-52G>C)
c.166-52G>C (n.166-52G>C)
c.781-52G>C (n.781-52G>C)
c.165+974G>C (n.165+974G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750059G=CA1764080986GATA4c.784-52G= (n.784-52G=)
c.787-52G= (n.787-52G=)
c.166-52G= (n.166-52G=)
c.781-52G= (n.781-52G=)
c.165+974G= (n.165+974G=)
8g.11750060G>ACA1764080991GATA4c.784-51G>A (n.784-51G>A)
c.787-51G>A (n.787-51G>A)
c.166-51G>A (n.166-51G>A)
c.781-51G>A (n.781-51G>A)
c.165+975G>A (n.165+975G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750060G=CA1764080990GATA4c.784-51G= (n.784-51G=)
c.787-51G= (n.787-51G=)
c.166-51G= (n.166-51G=)
c.781-51G= (n.781-51G=)
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8g.11750062A=CA1764080993GATA4c.784-49A= (n.784-49A=)
c.787-49A= (n.787-49A=)
c.166-49A= (n.166-49A=)
c.781-49A= (n.781-49A=)
c.165+977A= (n.165+977A=)
8g.11750062A>GCA1764080995GATA4c.784-49A>G (n.784-49A>G)
c.787-49A>G (n.787-49A>G)
c.166-49A>G (n.166-49A>G)
c.781-49A>G (n.781-49A>G)
c.165+977A>G (n.165+977A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750063G>ACA579787797GATA4c.784-48G>A (n.784-48G>A)
c.787-48G>A (n.787-48G>A)
c.166-48G>A (n.166-48G>A)
c.781-48G>A (n.781-48G>A)
c.165+978G>A (n.165+978G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750063G>CCA579787798GATA4c.784-48G>C (n.784-48G>C)
c.787-48G>C (n.787-48G>C)
c.166-48G>C (n.166-48G>C)
c.781-48G>C (n.781-48G>C)
c.165+978G>C (n.165+978G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750063G=CA1764080997GATA4c.784-48G= (n.784-48G=)
c.787-48G= (n.787-48G=)
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c.781-48G= (n.781-48G=)
c.165+978G= (n.165+978G=)
8g.11750064T>ACA4630690GATA4c.784-47T>A (n.784-47T>A)
c.787-47T>A (n.787-47T>A)
c.166-47T>A (n.166-47T>A)
c.781-47T>A (n.781-47T>A)
c.165+979T>A (n.165+979T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750064T>CCA172114300GATA4c.784-47T>C (n.784-47T>C)
c.787-47T>C (n.787-47T>C)
c.166-47T>C (n.166-47T>C)
c.781-47T>C (n.781-47T>C)
c.165+979T>C (n.165+979T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750064T>GCA579787804GATA4c.784-47T>G (n.784-47T>G)
c.787-47T>G (n.787-47T>G)
c.166-47T>G (n.166-47T>G)
c.781-47T>G (n.781-47T>G)
c.165+979T>G (n.165+979T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750064T=CA1764081001GATA4c.784-47T= (n.784-47T=)
c.787-47T= (n.787-47T=)
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c.781-47T= (n.781-47T=)
c.165+979T= (n.165+979T=)
8g.11750065G>ACA1764081003GATA4c.784-46G>A (n.784-46G>A)
c.787-46G>A (n.787-46G>A)
c.166-46G>A (n.166-46G>A)
c.781-46G>A (n.781-46G>A)
c.165+980G>A (n.165+980G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750065G=CA1764081005GATA4c.784-46G= (n.784-46G=)
c.787-46G= (n.787-46G=)
c.166-46G= (n.166-46G=)
c.781-46G= (n.781-46G=)
c.165+980G= (n.165+980G=)
8g.11750066C=CA1764081006GATA4c.784-45C= (n.784-45C=)
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c.165+981C= (n.165+981C=)
8g.11750066C>TCA1110739924GATA4c.784-45C>T (n.784-45C>T)
c.787-45C>T (n.787-45C>T)
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
c.781-45C>T (n.781-45C>T)
c.165+981C>T (n.165+981C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750067A=CA1764081008GATA4c.784-44A= (n.784-44A=)
c.787-44A= (n.787-44A=)
c.166-44A= (n.166-44A=)
c.781-44A= (n.781-44A=)
c.165+982A= (n.165+982A=)
8g.11750067A>CCA2686137322GATA4c.784-44A>C (n.784-44A>C)
c.787-44A>C (n.787-44A>C)
c.166-44A>C (n.166-44A>C)
c.781-44A>C (n.781-44A>C)
c.165+982A>C (n.165+982A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750067A>GCA4630691GATA4c.784-44A>G (n.784-44A>G)
c.787-44A>G (n.787-44A>G)
c.166-44A>G (n.166-44A>G)
c.781-44A>G (n.781-44A>G)
c.165+982A>G (n.165+982A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750068C=CA1764081011GATA4c.784-43C= (n.784-43C=)
c.787-43C= (n.787-43C=)
c.166-43C= (n.166-43C=)
c.781-43C= (n.781-43C=)
c.165+983C= (n.165+983C=)
8g.11750068C>TCA579787809GATA4c.784-43C>T (n.784-43C>T)
c.787-43C>T (n.787-43C>T)
c.166-43C>T (n.166-43C>T)
c.781-43C>T (n.781-43C>T)
c.165+983C>T (n.165+983C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750069A=CA1764081015GATA4c.784-42A= (n.784-42A=)
c.787-42A= (n.787-42A=)
c.166-42A= (n.166-42A=)
c.781-42A= (n.781-42A=)
c.165+984A= (n.165+984A=)
8g.11750069A>CCA1110739926GATA4c.784-42A>C (n.784-42A>C)
c.787-42A>C (n.787-42A>C)
c.166-42A>C (n.166-42A>C)
c.781-42A>C (n.781-42A>C)
c.165+984A>C (n.165+984A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750069A>GCA4630692GATA4c.784-42A>G (n.784-42A>G)
c.787-42A>G (n.787-42A>G)
c.166-42A>G (n.166-42A>G)
c.781-42A>G (n.781-42A>G)
c.165+984A>G (n.165+984A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750070C=CA1764081017GATA4c.784-41C= (n.784-41C=)
c.787-41C= (n.787-41C=)
c.166-41C= (n.166-41C=)
c.781-41C= (n.781-41C=)
c.165+985C= (n.165+985C=)
8g.11750070C>TCA4630693GATA4c.784-41C>T (n.784-41C>T)
c.787-41C>T (n.787-41C>T)
c.166-41C>T (n.166-41C>T)
c.781-41C>T (n.781-41C>T)
c.165+985C>T (n.165+985C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.11750071C>ACA2579094115GATA4c.784-40C>A (n.784-40C>A)
c.787-40C>A (n.787-40C>A)
c.166-40C>A (n.166-40C>A)
c.781-40C>A (n.781-40C>A)
c.165+986C>A (n.165+986C>A)
8g.11750071C=CA1764081019GATA4c.784-40C= (n.784-40C=)
c.787-40C= (n.787-40C=)
c.166-40C= (n.166-40C=)
c.781-40C= (n.781-40C=)
c.165+986C= (n.165+986C=)
8g.11750071C>GCA579787815GATA4c.784-40C>G (n.784-40C>G)
c.787-40C>G (n.787-40C>G)
c.166-40C>G (n.166-40C>G)
c.781-40C>G (n.781-40C>G)
c.165+986C>G (n.165+986C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750075delCA2686137328GATA4c.784-36del (n.784-36del)
c.787-36del (n.787-36del)
c.166-36del (n.166-36del)
c.781-36del (n.781-36del)
c.165+990del (n.165+990del)
 gnomAD v4
8g.11750074T>ACA2579094116GATA4c.784-37T>A (n.784-37T>A)
c.787-37T>A (n.787-37T>A)
c.166-37T>A (n.166-37T>A)
c.781-37T>A (n.781-37T>A)
c.165+989T>A (n.165+989T>A)
 gnomAD v4
8g.11750074T>CCA2716592373GATA4c.784-37T>C (n.784-37T>C)
c.787-37T>C (n.787-37T>C)
c.166-37T>C (n.166-37T>C)
c.781-37T>C (n.781-37T>C)
c.165+989T>C (n.165+989T>C)
 dbSNP
8g.11750076A>GCA2686137330GATA4c.784-35A>G (n.784-35A>G)
c.787-35A>G (n.787-35A>G)
c.166-35A>G (n.166-35A>G)
c.781-35A>G (n.781-35A>G)
c.165+991A>G (n.165+991A>G)
 gnomAD v4
8g.11750077C=CA1764081021GATA4c.784-34C= (n.784-34C=)
c.787-34C= (n.787-34C=)
c.166-34C= (n.166-34C=)
c.781-34C= (n.781-34C=)
c.165+992C= (n.165+992C=)
8g.11750077C>TCA4630694GATA4c.784-34C>T (n.784-34C>T)
c.787-34C>T (n.787-34C>T)
c.166-34C>T (n.166-34C>T)
c.781-34C>T (n.781-34C>T)
c.165+992C>T (n.165+992C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750078T>ACA2686137331GATA4c.784-33T>A (n.784-33T>A)
c.787-33T>A (n.787-33T>A)
c.166-33T>A (n.166-33T>A)
c.781-33T>A (n.781-33T>A)
c.165+993T>A (n.165+993T>A)
 gnomAD v4
8g.11750078T>CCA4630695GATA4c.784-33T>C (n.784-33T>C)
c.787-33T>C (n.787-33T>C)
c.166-33T>C (n.166-33T>C)
c.781-33T>C (n.781-33T>C)
c.165+993T>C (n.165+993T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750078T>GCA370312895GATA4c.784-33T>G (n.784-33T>G)
c.787-33T>G (n.787-33T>G)
c.166-33T>G (n.166-33T>G)
c.781-33T>G (n.781-33T>G)
c.165+993T>G (n.165+993T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750078T=CA1764081024GATA4c.784-33T= (n.784-33T=)
c.787-33T= (n.787-33T=)
c.166-33T= (n.166-33T=)
c.781-33T= (n.781-33T=)
c.165+993T= (n.165+993T=)
8g.11750080G>ACA2686137332GATA4c.784-31G>A (n.784-31G>A)
c.787-31G>A (n.787-31G>A)
c.166-31G>A (n.166-31G>A)
c.781-31G>A (n.781-31G>A)
c.165+995G>A (n.165+995G>A)
 gnomAD v4
8g.11750081G=CA1764081026GATA4c.784-30G= (n.784-30G=)
c.787-30G= (n.787-30G=)
c.166-30G= (n.166-30G=)
c.781-30G= (n.781-30G=)
c.165+996G= (n.165+996G=)
8g.11750081G>TCA1764081027GATA4c.784-30G>T (n.784-30G>T)
c.787-30G>T (n.787-30G>T)
c.166-30G>T (n.166-30G>T)
c.781-30G>T (n.781-30G>T)
c.165+996G>T (n.165+996G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750082A=CA1764081029GATA4c.784-29A= (n.784-29A=)
c.787-29A= (n.787-29A=)
c.166-29A= (n.166-29A=)
c.781-29A= (n.781-29A=)
c.165+997A= (n.165+997A=)
8g.11750082A>GCA4630696GATA4c.784-29A>G (n.784-29A>G)
c.787-29A>G (n.787-29A>G)
c.166-29A>G (n.166-29A>G)
c.781-29A>G (n.781-29A>G)
c.165+997A>G (n.165+997A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750083C>ACA846154937GATA4c.784-28C>A (n.784-28C>A)
c.787-28C>A (n.787-28C>A)
c.166-28C>A (n.166-28C>A)
c.781-28C>A (n.781-28C>A)
c.165+998C>A (n.165+998C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750083C=CA1764081030GATA4c.784-28C= (n.784-28C=)
c.787-28C= (n.787-28C=)
c.166-28C= (n.166-28C=)
c.781-28C= (n.781-28C=)
c.165+998C= (n.165+998C=)
8g.11750084A=CA1764081032GATA4c.784-27A= (n.784-27A=)
c.787-27A= (n.787-27A=)
c.166-27A= (n.166-27A=)
c.781-27A= (n.781-27A=)
c.165+999A= (n.165+999A=)
8g.11750084A>GCA4630697GATA4c.784-27A>G (n.784-27A>G)
c.787-27A>G (n.787-27A>G)
c.166-27A>G (n.166-27A>G)
c.781-27A>G (n.781-27A>G)
c.165+999A>G (n.165+999A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750084A>TCA1764081033GATA4c.784-27A>T (n.784-27A>T)
c.787-27A>T (n.787-27A>T)
c.166-27A>T (n.166-27A>T)
c.781-27A>T (n.781-27A>T)
c.165+999A>T (n.165+999A>T)
 dbSNP
8g.11750085T>CCA4630698GATA4c.784-26T>C (n.784-26T>C)
c.787-26T>C (n.787-26T>C)
c.166-26T>C (n.166-26T>C)
c.781-26T>C (n.781-26T>C)
c.165+1000T>C (n.165+1000T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750085T=CA1764081036GATA4c.784-26T= (n.784-26T=)
c.787-26T= (n.787-26T=)
c.166-26T= (n.166-26T=)
c.781-26T= (n.781-26T=)
c.165+1000T= (n.165+1000T=)
8g.11750086G>ACA579787821GATA4c.784-25G>A (n.784-25G>A)
c.787-25G>A (n.787-25G>A)
c.166-25G>A (n.166-25G>A)
c.781-25G>A (n.781-25G>A)
c.165+1001G>A (n.165+1001G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.11750086G=CA1764081037GATA4c.784-25G= (n.784-25G=)
c.787-25G= (n.787-25G=)
c.166-25G= (n.166-25G=)
c.781-25G= (n.781-25G=)
c.165+1001G= (n.165+1001G=)
8g.11750086G>TCA846154942GATA4c.784-25G>T (n.784-25G>T)
c.787-25G>T (n.787-25G>T)
c.166-25G>T (n.166-25G>T)
c.781-25G>T (n.781-25G>T)
c.165+1001G>T (n.165+1001G>T)
 dbSNP
8g.11750087A>GCA2579094117GATA4c.784-24A>G (n.784-24A>G)
c.787-24A>G (n.787-24A>G)
c.166-24A>G (n.166-24A>G)
c.781-24A>G (n.781-24A>G)
c.165+1002A>G (n.165+1002A>G)
 gnomAD v4
8g.11750089G>ACA579787823GATA4c.784-22G>A (n.784-22G>A)
c.787-22G>A (n.787-22G>A)
c.166-22G>A (n.166-22G>A)
c.781-22G>A (n.781-22G>A)
c.165+1004G>A (n.165+1004G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750089G=CA1764081040GATA4c.784-22G= (n.784-22G=)
c.787-22G= (n.787-22G=)
c.166-22G= (n.166-22G=)
c.781-22G= (n.781-22G=)
c.165+1004G= (n.165+1004G=)
8g.11750090C=CA1764081041GATA4c.784-21C= (n.784-21C=)
c.787-21C= (n.787-21C=)
c.166-21C= (n.166-21C=)
c.781-21C= (n.781-21C=)
c.165+1005C= (n.165+1005C=)
8g.11750090C>GCA2686137343GATA4c.784-21C>G (n.784-21C>G)
c.787-21C>G (n.787-21C>G)
c.166-21C>G (n.166-21C>G)
c.781-21C>G (n.781-21C>G)
c.165+1005C>G (n.165+1005C>G)
 gnomAD v4
8g.11750090C>TCA4630699GATA4c.784-21C>T (n.784-21C>T)
c.787-21C>T (n.787-21C>T)
c.166-21C>T (n.166-21C>T)
c.781-21C>T (n.781-21C>T)
c.165+1005C>T (n.165+1005C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750091A>GCA2573142546GATA4c.784-20A>G (n.784-20A>G)
c.787-20A>G (n.787-20A>G)
c.166-20A>G (n.166-20A>G)
c.781-20A>G (n.781-20A>G)
c.165+1006A>G (n.165+1006A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11750095G>ACA4630700GATA4c.784-16G>A (n.784-16G>A)
c.787-16G>A (n.787-16G>A)
c.166-16G>A (n.166-16G>A)
c.781-16G>A (n.781-16G>A)
c.165+1010G>A (n.165+1010G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750095G=CA1764081044GATA4c.784-16G= (n.784-16G=)
c.787-16G= (n.787-16G=)
c.166-16G= (n.166-16G=)
c.781-16G= (n.781-16G=)
c.165+1010G= (n.165+1010G=)
8g.11750097T>ACA2686137347GATA4c.784-14T>A (n.784-14T>A)
c.787-14T>A (n.787-14T>A)
c.166-14T>A (n.166-14T>A)
c.781-14T>A (n.781-14T>A)
c.165+1012T>A (n.165+1012T>A)
 gnomAD v4
8g.11750099C=CA1764081046GATA4c.784-12C= (n.784-12C=)
c.787-12C= (n.787-12C=)
c.166-12C= (n.166-12C=)
c.781-12C= (n.781-12C=)
c.165+1014C= (n.165+1014C=)
8g.11750099C>GCA846154948GATA4c.784-12C>G (n.784-12C>G)
c.787-12C>G (n.787-12C>G)
c.166-12C>G (n.166-12C>G)
c.781-12C>G (n.781-12C>G)
c.165+1014C>G (n.165+1014C>G)
 dbSNP
8g.11750099C>TCA4630701GATA4c.784-12C>T (n.784-12C>T)
c.787-12C>T (n.787-12C>T)
c.166-12C>T (n.166-12C>T)
c.781-12C>T (n.781-12C>T)
c.165+1014C>T (n.165+1014C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750100C=CA1764081048GATA4c.784-11C= (n.784-11C=)
c.787-11C= (n.787-11C=)
c.166-11C= (n.166-11C=)
c.781-11C= (n.781-11C=)
c.165+1015C= (n.165+1015C=)
8g.11750100C>TCA1764081049GATA4c.784-11C>T (n.784-11C>T)
c.787-11C>T (n.787-11C>T)
c.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.781-11C>T (n.781-11C>T)
c.165+1015C>T (n.165+1015C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11750101T>CCA2686137349GATA4c.784-10T>C (n.784-10T>C)
c.787-10T>C (n.787-10T>C)
c.166-10T>C (n.166-10T>C)
c.781-10T>C (n.781-10T>C)
c.165+1016T>C (n.165+1016T>C)
 gnomAD v4
8g.11750102G>ACA1764081051GATA4c.784-9G>A (n.784-9G>A)
c.787-9G>A (n.787-9G>A)
c.166-9G>A (n.166-9G>A)
c.781-9G>A (n.781-9G>A)
c.165+1017G>A (n.165+1017G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750102G>CCA1764081053GATA4c.784-9G>C (n.784-9G>C)
c.787-9G>C (n.787-9G>C)
c.166-9G>C (n.166-9G>C)
c.781-9G>C (n.781-9G>C)
c.165+1017G>C (n.165+1017G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11750102G=CA1764081050GATA4c.784-9G= (n.784-9G=)
c.787-9G= (n.787-9G=)
c.166-9G= (n.166-9G=)
c.781-9G= (n.781-9G=)
c.165+1017G= (n.165+1017G=)
8g.11750102G>TCA2686137352GATA4c.784-9G>T (n.784-9G>T)
c.787-9G>T (n.787-9G>T)
c.166-9G>T (n.166-9G>T)
c.781-9G>T (n.781-9G>T)
c.165+1017G>T (n.165+1017G>T)
 gnomAD v4
8g.11750103T>CCA846154949GATA4c.784-8T>C (n.784-8T>C)
c.787-8T>C (n.787-8T>C)
c.166-8T>C (n.166-8T>C)
c.781-8T>C (n.781-8T>C)
c.165+1018T>C (n.165+1018T>C)
 dbSNP
8g.11750103T=CA1764081055GATA4c.784-8T= (n.784-8T=)
c.787-8T= (n.787-8T=)
c.166-8T= (n.166-8T=)
c.781-8T= (n.781-8T=)
c.165+1018T= (n.165+1018T=)
8g.11750104C=CA1764081058GATA4c.784-7C= (n.784-7C=)
c.787-7C= (n.787-7C=)
c.166-7C= (n.166-7C=)
c.781-7C= (n.781-7C=)
c.165+1019C= (n.165+1019C=)
8g.11750104C>GCA4630702GATA4c.784-7C>G (n.784-7C>G)
c.787-7C>G (n.787-7C>G)
c.166-7C>G (n.166-7C>G)
c.781-7C>G (n.781-7C>G)
c.165+1019C>G (n.165+1019C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750104C>TCA2686137354GATA4c.784-7C>T (n.784-7C>T)
c.787-7C>T (n.787-7C>T)
c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.781-7C>T (n.781-7C>T)
c.165+1019C>T (n.165+1019C>T)
 gnomAD v4
8g.11750107G>ACA4630703GATA4c.784-4G>A (n.784-4G>A)
c.787-4G>A (n.787-4G>A)
c.166-4G>A (n.166-4G>A)
c.781-4G>A (n.781-4G>A)
c.165+1022G>A (n.165+1022G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750107G=CA1764081060GATA4c.784-4G= (n.784-4G=)
c.787-4G= (n.787-4G=)
c.166-4G= (n.166-4G=)
c.781-4G= (n.781-4G=)
c.165+1022G= (n.165+1022G=)
8g.11750108C=CA1764081064GATA4c.784-3C= (n.784-3C=)
c.787-3C= (n.787-3C=)
c.166-3C= (n.166-3C=)
c.781-3C= (n.781-3C=)
c.165+1023C= (n.165+1023C=)
8g.11750108C>TCA4630704GATA4c.784-3C>T (n.784-3C>T)
c.787-3C>T (n.787-3C>T)
c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.165+1023C>T (n.165+1023C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750109A>CCA370312896GATA4c.784-2A>C (n.784-2A>C)
c.787-2A>C (n.787-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.165+1024A>C (n.165+1024A>C)
8g.11750109A>GCA370312897GATA4c.784-2A>G (n.784-2A>G)
c.787-2A>G (n.787-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.165+1024A>G (n.165+1024A>G)
8g.11750109A>TCA370312898GATA4c.784-2A>T (n.784-2A>T)
c.787-2A>T (n.787-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.165+1024A>T (n.165+1024A>T)
8g.11750110G>ACA370312899GATA4c.784-1G>A (n.784-1G>A)
c.787-1G>A (n.787-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.165+1025G>A (n.165+1025G>A)
8g.11750110G>CCA370312900GATA4c.784-1G>C (n.784-1G>C)
c.787-1G>C (n.787-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.165+1025G>C (n.165+1025G>C)
8g.11750110G>TCA370312901GATA4c.784-1G>T (n.784-1G>T)
c.787-1G>T (n.787-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.165+1025G>T (n.165+1025G>T)
8g.11750111T>ACA370312904GATA4c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.165+1026T>A (n.165+1026T>A)
8g.11750111T>CCA370312903GATA4c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.165+1026T>C (n.165+1026T>C)
8g.11750111T>GCA370312902GATA4c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.165+1026T>G (n.165+1026T>G)
8g.11750112C>ACA370312906GATA4c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.165+1027C>A (n.165+1027C>A)
8g.11750112C>GCA370312905GATA4c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.165+1027C>G (n.165+1027C>G)
8g.11750112C>TCA370312907GATA4c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.165+1027C>T (n.165+1027C>T)
8g.11750113C>ACA459311088GATA4c.786C>A (p.Ser262=)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.168C>A (p.Ser56=)
c.783C>A (p.Ser261=)
c.165+1028C>A (n.165+1028C>A)
8g.11750113C=CA1764081069GATA4c.786C= (p.Ser262=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.783C= (p.Ser261=)
c.165+1028C= (n.165+1028C=)
8g.11750113C>GCA459311085GATA4c.786C>G (p.Ser262=)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.168C>G (p.Ser56=)
c.783C>G (p.Ser261=)
c.165+1028C>G (n.165+1028C>G)
8g.11750113C>TCA4630705GATA4c.786C>T (p.Ser262=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.165+1028C>T (n.165+1028C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11750114G>ACA172114363GATA4c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.165+1029G>A (n.165+1029G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11750114G>CCA370312908GATA4c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.165+1029G>C (n.165+1029G>C)
8g.11750114G=CA1764081074GATA4c.787G= (p.Ala263=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.165+1029G= (n.165+1029G=)
8g.11750114G>TCA4630706GATA4c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.165+1029G>T (n.165+1029G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750115C>ACA370312909GATA4c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.165+1030C>A (n.165+1030C>A)
8g.11750115C=CA1764081078GATA4c.788C= (p.Ala263=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.165+1030C= (n.165+1030C=)
8g.11750115C>GCA4630707GATA4c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.165+1030C>G (n.165+1030C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750115C>TCA370312910GATA4c.788C>T (p.Ala263Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.165+1030C>T (n.165+1030C>T)
 gnomAD v4
8g.11750116C>ACA459311095GATA4c.789C>A (p.Ala263=)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.165+1031C>A (n.165+1031C>A)
8g.11750116C>GCA459311096GATA4c.789C>G (p.Ala263=)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.165+1031C>G (n.165+1031C>G)
8g.11750116C>TCA459311098GATA4c.789C>T (p.Ala263=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.171C>T (p.Ala57=)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.165+1031C>T (n.165+1031C>T)
8g.11750117T>ACA370312911GATA4c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.165+1032T>A (n.165+1032T>A)
8g.11750117T>CCA370312912GATA4c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.165+1032T>C (n.165+1032T>C)
8g.11750117T>GCA370312913GATA4c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.165+1032T>G (n.165+1032T>G)
8g.11750118C>ACA370312914GATA4c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.165+1033C>A (n.165+1033C>A)
8g.11750118C=CA1764081080GATA4c.791C= (p.Ser264=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.165+1033C= (n.165+1033C=)
8g.11750118C>GCA370312915GATA4c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.165+1033C>G (n.165+1033C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.11750118C>TCA370312916GATA4c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.165+1033C>T (n.165+1033C>T)
8g.11750119C>ACA459311105GATA4c.792C>A (p.Ser264=)
c.795C>A (p.Ser265=)
c.174C>A (p.Ser58=)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.165+1034C>A (n.165+1034C>A)
8g.11750119C>GCA459311109GATA4c.792C>G (p.Ser264=)
c.795C>G (p.Ser265=)
c.174C>G (p.Ser58=)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.165+1034C>G (n.165+1034C>G)
8g.11750119C>TCA459311107GATA4c.792C>T (p.Ser264=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.165+1034C>T (n.165+1034C>T)
 gnomAD v4
8g.11750120C>ACA370312918GATA4c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.165+1035C>A (n.165+1035C>A)
8g.11750120C=CA1764081089GATA4c.793C= (p.Arg265=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.165+1035C= (n.165+1035C=)
8g.11750120C>GCA370312917GATA4c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.165+1035C>G (n.165+1035C>G)
 gnomAD v4
8g.11750120C>TCA4630708GATA4c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.165+1035C>T (n.165+1035C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750121G>ACA4630709GATA4c.794G>A (p.Arg265His)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.176G>A (p.Arg59His)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.165+1036G>A (n.165+1036G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.11750121G>CCA370312919GATA4c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.165+1036G>C (n.165+1036G>C)
8g.11750121G=CA1764081092GATA4c.794G= (p.Arg265=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.165+1036G= (n.165+1036G=)
8g.11750121G>TCA370312920GATA4c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.165+1036G>T (n.165+1036G>T)
8g.11750122C>ACA459311115GATA4c.795C>A (p.Arg265=)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.177C>A (p.Arg59=)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.165+1037C>A (n.165+1037C>A)
8g.11750122C>GCA459311116GATA4c.795C>G (p.Arg265=)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.177C>G (p.Arg59=)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.165+1037C>G (n.165+1037C>G)
 gnomAD v4
8g.11750122C>TCA459311118GATA4c.795C>T (p.Arg265=)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.177C>T (p.Arg59=)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.165+1037C>T (n.165+1037C>T)
8g.11750123C>ACA459311120GATA4c.796C>A (p.Arg266=)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.793C>A (p.Arg265=)
c.165+1038C>A (n.165+1038C>A)
8g.11750123C>GCA370312921GATA4c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.165+1038C>G (n.165+1038C>G)
8g.11750123C>TCA370312922GATA4c.796C>T (p.Arg266Ter)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.793C>T (p.Arg265Ter)
c.165+1038C>T (n.165+1038C>T)
 ClinVar COSMIC
8g.11750124G>ACA370312923GATA4c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.165+1039G>A (n.165+1039G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750124G>CCA370312924GATA4c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.165+1039G>C (n.165+1039G>C)
8g.11750124G=CA1764081095GATA4c.797G= (p.Arg266=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.794G= (p.Arg265=)
c.165+1039G= (n.165+1039G=)
8g.11750124G>TCA370312925GATA4c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.165+1039G>T (n.165+1039G>T)
8g.11750125A>CCA459311127GATA4c.798A>C (p.Arg266=)
c.801A>C (p.Arg267=)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.795A>C (p.Arg265=)
c.165+1040A>C (n.165+1040A>C)
8g.11750125A>GCA459311129GATA4c.798A>G (p.Arg266=)
c.801A>G (p.Arg267=)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.795A>G (p.Arg265=)
c.165+1040A>G (n.165+1040A>G)
8g.11750125A>TCA459311130GATA4c.798A>T (p.Arg266=)
c.801A>T (p.Arg267=)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.795A>T (p.Arg265=)
c.165+1040A>T (n.165+1040A>T)
 gnomAD v4
8g.11750126G>ACA4630710GATA4c.799G>A (p.Val267Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.165+1041G>A (n.165+1041G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750126G>CCA370312926GATA4c.799G>C (p.Val267Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.165+1041G>C (n.165+1041G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750126G=CA1764081102GATA4c.799G= (p.Val267=)
c.802G= (p.Val268=)
c.181G= (p.Val61=)
c.796G= (p.Val266=)
c.165+1041G= (n.165+1041G=)
8g.11750126G>TCA370312927GATA4c.799G>T (p.Val267Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.165+1041G>T (n.165+1041G>T)
8g.11750127T>ACA370312930GATA4c.800T>A (p.Val267Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.165+1042T>A (n.165+1042T>A)
8g.11750127T>CCA370312929GATA4c.800T>C (p.Val267Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.165+1042T>C (n.165+1042T>C)
 gnomAD v4
8g.11750127T>GCA370312928GATA4c.800T>G (p.Val267Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.165+1042T>G (n.165+1042T>G)
 gnomAD v4
8g.11750128G>ACA4630711GATA4c.801G>A (p.Val267=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.183G>A (p.Val61=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.165+1043G>A (n.165+1043G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750128G>CCA459311135GATA4c.801G>C (p.Val267=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.183G>C (p.Val61=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.165+1043G>C (n.165+1043G>C)
8g.11750128G=CA1764081110GATA4c.801G= (p.Val267=)
c.804G= (p.Val268=)
c.183G= (p.Val61=)
c.798G= (p.Val266=)
c.165+1043G= (n.165+1043G=)
8g.11750128G>TCA459311136GATA4c.801G>T (p.Val267=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.183G>T (p.Val61=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.165+1043G>T (n.165+1043G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750129G>ACA370312931GATA4c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.165+1044G>A (n.165+1044G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750129G>CCA370312932GATA4c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.165+1044G>C (n.165+1044G>C)
8g.11750129G=CA1764081114GATA4c.802G= (p.Gly268=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.165+1044G= (n.165+1044G=)
8g.11750129G>TCA370312933GATA4c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.165+1044G>T (n.165+1044G>T)
8g.11750130G>ACA370312934GATA4c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.165+1045G>A (n.165+1045G>A)
 dbSNP
8g.11750130G>CCA370312935GATA4c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.165+1045G>C (n.165+1045G>C)
8g.11750130G=CA1764081119GATA4c.803G= (p.Gly268=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.165+1045G= (n.165+1045G=)
8g.11750130G>TCA370312936GATA4c.803G>T (p.Gly268Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.165+1045G>T (n.165+1045G>T)
8g.11750131C>ACA459311139GATA4c.804C>A (p.Gly268=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.165+1046C>A (n.165+1046C>A)
8g.11750131C=CA1764081121GATA4c.804C= (p.Gly268=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.186C= (p.Gly62=)
c.801C= (p.Gly267=)
c.165+1046C= (n.165+1046C=)
8g.11750131C>GCA459311140GATA4c.804C>G (p.Gly268=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.165+1046C>G (n.165+1046C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750131C>TCA459311141GATA4c.804C>T (p.Gly268=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.186C>T (p.Gly62=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.165+1046C>T (n.165+1046C>T)
 gnomAD v4
8g.11750132C>ACA370312937GATA4c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.165+1047C>A (n.165+1047C>A)
8g.11750132C>GCA370312939GATA4c.805C>G (p.Leu269Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.165+1047C>G (n.165+1047C>G)
8g.11750132C>TCA370312938GATA4c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.165+1047C>T (n.165+1047C>T)
 gnomAD v4
8g.11750133T>ACA370312940GATA4c.806T>A (p.Leu269His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.165+1048T>A (n.165+1048T>A)
8g.11750133T>CCA370312941GATA4c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.165+1048T>C (n.165+1048T>C)
8g.11750133T>GCA370312942GATA4c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.165+1048T>G (n.165+1048T>G)
8g.11750134C>ACA459311147GATA4c.807C>A (p.Leu269=)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.804C>A (p.Leu268=)
c.165+1049C>A (n.165+1049C>A)
8g.11750134C=CA1764081123GATA4c.807C= (p.Leu269=)
c.810C= (p.Leu270=)
c.189C= (p.Leu63=)
c.804C= (p.Leu268=)
c.165+1049C= (n.165+1049C=)
8g.11750134C>GCA4630712GATA4c.807C>G (p.Leu269=)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.804C>G (p.Leu268=)
c.165+1049C>G (n.165+1049C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11750134C>TCA459311150GATA4c.807C>T (p.Leu269=)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.804C>T (p.Leu268=)
c.165+1049C>T (n.165+1049C>T)
8g.11750135T>ACA370312943GATA4c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.165+1050T>A (n.165+1050T>A)
8g.11750135T>CCA370312945GATA4c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.165+1050T>C (n.165+1050T>C)
8g.11750135T>GCA370312944GATA4c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.165+1050T>G (n.165+1050T>G)
8g.11750136C>ACA370312946GATA4c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.165+1051C>A (n.165+1051C>A)
8g.11750136C=CA1764081127GATA4c.809C= (p.Ser270=)
c.812C= (p.Ser271=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.165+1051C= (n.165+1051C=)
8g.11750136C>GCA370312947GATA4c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.165+1051C>G (n.165+1051C>G)
8g.11750136C>TCA370312948GATA4c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.165+1051C>T (n.165+1051C>T)
 dbSNP
8g.11750137C>ACA459311161GATA4c.810C>A (p.Ser270=)
c.813C>A (p.Ser271=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.807C>A (p.Ser269=)
c.165+1052C>A (n.165+1052C>A)
 gnomAD v4
8g.11750137C>GCA459311162GATA4c.810C>G (p.Ser270=)
c.813C>G (p.Ser271=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.807C>G (p.Ser269=)
c.165+1052C>G (n.165+1052C>G)
 COSMIC
8g.11750137C>TCA459311164GATA4c.810C>T (p.Ser270=)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.165+1052C>T (n.165+1052C>T)
 COSMIC
8g.11750138T>ACA370312949GATA4c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.165+1053T>A (n.165+1053T>A)
8g.11750138T>CCA370312950GATA4c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.165+1053T>C (n.165+1053T>C)
8g.11750138T>GCA370312951GATA4c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.165+1053T>G (n.165+1053T>G)
8g.11750139G>ACA370312952GATA4c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.165+1054G>A (n.165+1054G>A)
8g.11750139G>CCA370312953GATA4c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.165+1054G>C (n.165+1054G>C)
8g.11750139G>TCA370312954GATA4c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.165+1054G>T (n.165+1054G>T)
8g.11750140T>ACA370312955GATA4c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.165+1055T>A (n.165+1055T>A)
8g.11750140T>CCA459311169GATA4c.813T>C (p.Cys271=)
c.816T>C (p.Cys272=)
c.195T>C (p.Cys65=)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.165+1055T>C (n.165+1055T>C)
8g.11750140T>GCA370312956GATA4c.813T>G (p.Cys271Trp)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.165+1055T>G (n.165+1055T>G)
8g.11750141G>ACA370312958GATA4c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.165+1056G>A (n.165+1056G>A)
8g.11750141G>CCA370312959GATA4c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.165+1056G>C (n.165+1056G>C)
8g.11750141G>TCA370312957GATA4c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.165+1056G>T (n.165+1056G>T)
8g.11750142C>ACA370312960GATA4c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.165+1057C>A (n.165+1057C>A)
8g.11750142C>GCA370312962GATA4c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.165+1057C>G (n.165+1057C>G)
8g.11750142C>TCA370312961GATA4c.815C>T (p.Ala272Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.165+1057C>T (n.165+1057C>T)
 gnomAD v4
8g.11750143C>ACA459311175GATA4c.816C>A (p.Ala272=)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.165+1058C>A (n.165+1058C>A)
8g.11750143C>GCA459311177GATA4c.816C>G (p.Ala272=)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.165+1058C>G (n.165+1058C>G)
8g.11750143C>TCA459311180GATA4c.816C>T (p.Ala272=)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.165+1058C>T (n.165+1058C>T)
8g.11750144A>CCA370312963GATA4c.817A>C (p.Asn273His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.814A>C (p.Asn272His)
c.165+1059A>C (n.165+1059A>C)
8g.11750144A>GCA370312965GATA4c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.165+1059A>G (n.165+1059A>G)
8g.11750144A>TCA370312964GATA4c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.165+1059A>T (n.165+1059A>T)
8g.11750145A=CA1764081129GATA4c.818A= (p.Asn273=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.200A= (p.Asn67=)
c.815A= (p.Asn272=)
c.165+1060A= (n.165+1060A=)
8g.11750145A>CCA370312966GATA4c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.165+1060A>C (n.165+1060A>C)
8g.11750145A>GCA370312967GATA4c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.165+1060A>G (n.165+1060A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11750145A>TCA370312968GATA4c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.165+1060A>T (n.165+1060A>T)
8g.11750146C>ACA370312969GATA4c.819C>A (p.Asn273Lys)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.165+1061C>A (n.165+1061C>A)
8g.11750146C>GCA370312970GATA4c.819C>G (p.Asn273Lys)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.165+1061C>G (n.165+1061C>G)
8g.11750146C>TCA459311193GATA4c.819C>T (p.Asn273=)
c.822C>T (p.Asn274=)
c.201C>T (p.Asn67=)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.165+1061C>T (n.165+1061C>T)
8g.11750147T>ACA370312971GATA4c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.165+1062T>A (n.165+1062T>A)
8g.11750147T>CCA370312972GATA4c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.165+1062T>C (n.165+1062T>C)
8g.11750147T>GCA370312973GATA4c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.165+1062T>G (n.165+1062T>G)
8g.11750148G>ACA370312974GATA4c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.165+1063G>A (n.165+1063G>A)
8g.11750148G>CCA370312975GATA4c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.165+1063G>C (n.165+1063G>C)
8g.11750148G>TCA370312976GATA4c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.165+1063G>T (n.165+1063G>T)
 COSMIC
8g.11750149C>ACA370312978GATA4c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.165+1064C>A (n.165+1064C>A)
8g.11750149C=CA1764081135GATA4c.822C= (p.Cys274=)
c.825C= (p.Cys275=)
c.204C= (p.Cys68=)
c.819C= (p.Cys273=)
c.165+1064C= (n.165+1064C=)
8g.11750149C>GCA370312977GATA4c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.165+1064C>G (n.165+1064C>G)
8g.11750149C>TCA133997GATA4c.822C>T (p.Cys274=)
c.825C>T (p.Cys275=)
c.204C>T (p.Cys68=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.165+1064C>T (n.165+1064C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched