Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
ClinVar
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n.139-5809G>T
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dbSNP
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7g.117498446C>TCA164959623CFTRc.54-5807C>T (n.54-5807C>T)
n.139-5807C>T
c.-190-5807C>T (n.-190-5807C>T)
n.124-5807C>T
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n.137-5807C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117498448_117498449delCA2777587267CFTRc.54-5805_54-5804del (n.54-5805_54-5804del)
n.139-5805_139-5804del
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n.167-5805_167-5804del
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c.-264-5805_-264-5804del (n.-264-5805_-264-5804del)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-5788A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117498484A>GCA164959647CFTRc.54-5769A>G (n.54-5769A>G)
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n.137-5769A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117498484A>TCA164959652CFTRc.54-5769A>T (n.54-5769A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.124-5768C>A
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n.137-5768C>A
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n.167-5768C>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.167-5726dup
c.144-5726dup (n.144-5726dup)
c.-264-5726dup (n.-264-5726dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched