OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117498383G>A | CA164959547 | CFTR | c.54-5870G>A (n.54-5870G>A) n.139-5870G>A c.-190-5870G>A (n.-190-5870G>A) n.124-5870G>A n.138-5870G>A n.137-5870G>A c.-405-5093G>A (n.-405-5093G>A) n.167-5870G>A c.144-5870G>A (n.144-5870G>A) c.-264-5870G>A (n.-264-5870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498383G= | CA1737360749 | CFTR | c.54-5870G= (n.54-5870G=) n.139-5870G= c.-190-5870G= (n.-190-5870G=) n.124-5870G= n.138-5870G= n.137-5870G= c.-405-5093G= (n.-405-5093G=) n.167-5870G= c.144-5870G= (n.144-5870G=) c.-264-5870G= (n.-264-5870G=) | |
| 7 | g.117498394A= | CA1737360751 | CFTR | c.54-5859A= (n.54-5859A=) n.139-5859A= c.-190-5859A= (n.-190-5859A=) n.124-5859A= n.138-5859A= n.137-5859A= c.-405-5082A= (n.-405-5082A=) n.167-5859A= c.144-5859A= (n.144-5859A=) c.-264-5859A= (n.-264-5859A=) | |
| 7 | g.117498394A>G | CA1106308125 | CFTR | c.54-5859A>G (n.54-5859A>G) n.139-5859A>G c.-190-5859A>G (n.-190-5859A>G) n.124-5859A>G n.138-5859A>G n.137-5859A>G c.-405-5082A>G (n.-405-5082A>G) n.167-5859A>G c.144-5859A>G (n.144-5859A>G) c.-264-5859A>G (n.-264-5859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498394A>T | CA164959553 | CFTR | c.54-5859A>T (n.54-5859A>T) n.139-5859A>T c.-190-5859A>T (n.-190-5859A>T) n.124-5859A>T n.138-5859A>T n.137-5859A>T c.-405-5082A>T (n.-405-5082A>T) n.167-5859A>T c.144-5859A>T (n.144-5859A>T) c.-264-5859A>T (n.-264-5859A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498395A>G | CA2526519539 | CFTR | c.54-5858A>G (n.54-5858A>G) n.139-5858A>G c.-190-5858A>G (n.-190-5858A>G) n.124-5858A>G n.138-5858A>G n.137-5858A>G c.-405-5081A>G (n.-405-5081A>G) n.167-5858A>G c.144-5858A>G (n.144-5858A>G) c.-264-5858A>G (n.-264-5858A>G) | |
| 7 | g.117498396A>G | CA651907280 | CFTR | c.54-5857A>G (n.54-5857A>G) n.139-5857A>G c.-190-5857A>G (n.-190-5857A>G) n.124-5857A>G n.138-5857A>G n.137-5857A>G c.-405-5080A>G (n.-405-5080A>G) n.167-5857A>G c.144-5857A>G (n.144-5857A>G) c.-264-5857A>G (n.-264-5857A>G) | COSMIC |
| 7 | g.117498397C= | CA1737360754 | CFTR | c.54-5856C= (n.54-5856C=) n.139-5856C= c.-190-5856C= (n.-190-5856C=) n.124-5856C= n.138-5856C= n.137-5856C= c.-405-5079C= (n.-405-5079C=) n.167-5856C= c.144-5856C= (n.144-5856C=) c.-264-5856C= (n.-264-5856C=) | |
| 7 | g.117498397C>T | CA832118780 | CFTR | c.54-5856C>T (n.54-5856C>T) n.139-5856C>T c.-190-5856C>T (n.-190-5856C>T) n.124-5856C>T n.138-5856C>T n.137-5856C>T c.-405-5079C>T (n.-405-5079C>T) n.167-5856C>T c.144-5856C>T (n.144-5856C>T) c.-264-5856C>T (n.-264-5856C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498398A= | CA1737360755 | CFTR | c.54-5855A= (n.54-5855A=) n.139-5855A= c.-190-5855A= (n.-190-5855A=) n.124-5855A= n.138-5855A= n.137-5855A= c.-405-5078A= (n.-405-5078A=) n.167-5855A= c.144-5855A= (n.144-5855A=) c.-264-5855A= (n.-264-5855A=) | |
| 7 | g.117498398A>C | CA1106308134 | CFTR | c.54-5855A>C (n.54-5855A>C) n.139-5855A>C c.-190-5855A>C (n.-190-5855A>C) n.124-5855A>C n.138-5855A>C n.137-5855A>C c.-405-5078A>C (n.-405-5078A>C) n.167-5855A>C c.144-5855A>C (n.144-5855A>C) c.-264-5855A>C (n.-264-5855A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498399C= | CA1737360757 | CFTR | c.54-5854C= (n.54-5854C=) n.139-5854C= c.-190-5854C= (n.-190-5854C=) n.124-5854C= n.138-5854C= n.137-5854C= c.-405-5077C= (n.-405-5077C=) n.167-5854C= c.144-5854C= (n.144-5854C=) c.-264-5854C= (n.-264-5854C=) | |
| 7 | g.117498399C>T | CA164959568 | CFTR | c.54-5854C>T (n.54-5854C>T) n.139-5854C>T c.-190-5854C>T (n.-190-5854C>T) n.124-5854C>T n.138-5854C>T n.137-5854C>T c.-405-5077C>T (n.-405-5077C>T) n.167-5854C>T c.144-5854C>T (n.144-5854C>T) c.-264-5854C>T (n.-264-5854C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498401G>T | CA2529316202 | CFTR | c.54-5852G>T (n.54-5852G>T) n.139-5852G>T c.-190-5852G>T (n.-190-5852G>T) n.124-5852G>T n.138-5852G>T n.137-5852G>T c.-405-5075G>T (n.-405-5075G>T) n.167-5852G>T c.144-5852G>T (n.144-5852G>T) c.-264-5852G>T (n.-264-5852G>T) | |
| 7 | g.117498402C= | CA1737360760 | CFTR | c.54-5851C= (n.54-5851C=) n.139-5851C= c.-190-5851C= (n.-190-5851C=) n.124-5851C= n.138-5851C= n.137-5851C= c.-405-5074C= (n.-405-5074C=) n.167-5851C= c.144-5851C= (n.144-5851C=) c.-264-5851C= (n.-264-5851C=) | |
| 7 | g.117498402C>T | CA1737360761 | CFTR | c.54-5851C>T (n.54-5851C>T) n.139-5851C>T c.-190-5851C>T (n.-190-5851C>T) n.124-5851C>T n.138-5851C>T n.137-5851C>T c.-405-5074C>T (n.-405-5074C>T) n.167-5851C>T c.144-5851C>T (n.144-5851C>T) c.-264-5851C>T (n.-264-5851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498410C>G | CA2777587264 | CFTR | c.54-5843C>G (n.54-5843C>G) n.139-5843C>G c.-190-5843C>G (n.-190-5843C>G) n.124-5843C>G n.138-5843C>G n.137-5843C>G c.-405-5066C>G (n.-405-5066C>G) n.167-5843C>G c.144-5843C>G (n.144-5843C>G) c.-264-5843C>G (n.-264-5843C>G) | |
| 7 | g.117498411T>C | CA832118783 | CFTR | c.54-5842T>C (n.54-5842T>C) n.139-5842T>C c.-190-5842T>C (n.-190-5842T>C) n.124-5842T>C n.138-5842T>C n.137-5842T>C c.-405-5065T>C (n.-405-5065T>C) n.167-5842T>C c.144-5842T>C (n.144-5842T>C) c.-264-5842T>C (n.-264-5842T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498411T= | CA1737360764 | CFTR | c.54-5842T= (n.54-5842T=) n.139-5842T= c.-190-5842T= (n.-190-5842T=) n.124-5842T= n.138-5842T= n.137-5842T= c.-405-5065T= (n.-405-5065T=) n.167-5842T= c.144-5842T= (n.144-5842T=) c.-264-5842T= (n.-264-5842T=) | |
| 7 | g.117498418A= | CA1737360767 | CFTR | c.54-5835A= (n.54-5835A=) n.139-5835A= c.-190-5835A= (n.-190-5835A=) n.124-5835A= n.138-5835A= n.137-5835A= c.-405-5058A= (n.-405-5058A=) n.167-5835A= c.144-5835A= (n.144-5835A=) c.-264-5835A= (n.-264-5835A=) | |
| 7 | g.117498418A>C | CA1737360768 | CFTR | c.54-5835A>C (n.54-5835A>C) n.139-5835A>C c.-190-5835A>C (n.-190-5835A>C) n.124-5835A>C n.138-5835A>C n.137-5835A>C c.-405-5058A>C (n.-405-5058A>C) n.167-5835A>C c.144-5835A>C (n.144-5835A>C) c.-264-5835A>C (n.-264-5835A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498420C>A | CA164959580 | CFTR | c.54-5833C>A (n.54-5833C>A) n.139-5833C>A c.-190-5833C>A (n.-190-5833C>A) n.124-5833C>A n.138-5833C>A n.137-5833C>A c.-405-5056C>A (n.-405-5056C>A) n.167-5833C>A c.144-5833C>A (n.144-5833C>A) c.-264-5833C>A (n.-264-5833C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498420C= | CA1737360770 | CFTR | c.54-5833C= (n.54-5833C=) n.139-5833C= c.-190-5833C= (n.-190-5833C=) n.124-5833C= n.138-5833C= n.137-5833C= c.-405-5056C= (n.-405-5056C=) n.167-5833C= c.144-5833C= (n.144-5833C=) c.-264-5833C= (n.-264-5833C=) | |
| 7 | g.117498425G>A | CA1737360773 | CFTR | c.54-5828G>A (n.54-5828G>A) n.139-5828G>A c.-190-5828G>A (n.-190-5828G>A) n.124-5828G>A n.138-5828G>A n.137-5828G>A c.-405-5051G>A (n.-405-5051G>A) n.167-5828G>A c.144-5828G>A (n.144-5828G>A) c.-264-5828G>A (n.-264-5828G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498425G= | CA1737360772 | CFTR | c.54-5828G= (n.54-5828G=) n.139-5828G= c.-190-5828G= (n.-190-5828G=) n.124-5828G= n.138-5828G= n.137-5828G= c.-405-5051G= (n.-405-5051G=) n.167-5828G= c.144-5828G= (n.144-5828G=) c.-264-5828G= (n.-264-5828G=) | |
| 7 | g.117498425_117498426delinsGA | CA1737360774 | CFTR | c.54-5828_54-5827delinsGA (n.54-5828_54-5827delinsGA) n.139-5828_139-5827delinsGA c.-190-5828_-190-5827delinsGA (n.-190-5828_-190-5827delinsGA) n.124-5828_124-5827delinsGA n.138-5828_138-5827delinsGA n.137-5828_137-5827delinsGA c.-405-5051_-405-5050delinsGA (n.-405-5051_-405-5050delinsGA) n.167-5828_167-5827delinsGA c.144-5828_144-5827delinsGA (n.144-5828_144-5827delinsGA) c.-264-5828_-264-5827delinsGA (n.-264-5828_-264-5827delinsGA) | |
| 7 | g.117498426del | CA1737360776 | CFTR | c.54-5827del (n.54-5827del) n.139-5827del c.-190-5827del (n.-190-5827del) n.124-5827del n.138-5827del n.137-5827del c.-405-5050del (n.-405-5050del) n.167-5827del c.144-5827del (n.144-5827del) c.-264-5827del (n.-264-5827del) | dbSNP |
| 7 | g.117498427G>T | CA2777587265 | CFTR | c.54-5826G>T (n.54-5826G>T) n.139-5826G>T c.-190-5826G>T (n.-190-5826G>T) n.124-5826G>T n.138-5826G>T n.137-5826G>T c.-405-5049G>T (n.-405-5049G>T) n.167-5826G>T c.144-5826G>T (n.144-5826G>T) c.-264-5826G>T (n.-264-5826G>T) | |
| 7 | g.117498429G>A | CA164959591 | CFTR | c.54-5824G>A (n.54-5824G>A) n.139-5824G>A c.-190-5824G>A (n.-190-5824G>A) n.124-5824G>A n.138-5824G>A n.137-5824G>A c.-405-5047G>A (n.-405-5047G>A) n.167-5824G>A c.144-5824G>A (n.144-5824G>A) c.-264-5824G>A (n.-264-5824G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117498429G= | CA1737360778 | CFTR | c.54-5824G= (n.54-5824G=) n.139-5824G= c.-190-5824G= (n.-190-5824G=) n.124-5824G= n.138-5824G= n.137-5824G= c.-405-5047G= (n.-405-5047G=) n.167-5824G= c.144-5824G= (n.144-5824G=) c.-264-5824G= (n.-264-5824G=) | |
| 7 | g.117498433A= | CA1737360781 | CFTR | c.54-5820A= (n.54-5820A=) n.139-5820A= c.-190-5820A= (n.-190-5820A=) n.124-5820A= n.138-5820A= n.137-5820A= c.-405-5043A= (n.-405-5043A=) n.167-5820A= c.144-5820A= (n.144-5820A=) c.-264-5820A= (n.-264-5820A=) | |
| 7 | g.117498433A>G | CA164959598 | CFTR | c.54-5820A>G (n.54-5820A>G) n.139-5820A>G c.-190-5820A>G (n.-190-5820A>G) n.124-5820A>G n.138-5820A>G n.137-5820A>G c.-405-5043A>G (n.-405-5043A>G) n.167-5820A>G c.144-5820A>G (n.144-5820A>G) c.-264-5820A>G (n.-264-5820A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498435T= | CA1737360783 | CFTR | c.54-5818T= (n.54-5818T=) n.139-5818T= c.-190-5818T= (n.-190-5818T=) n.124-5818T= n.138-5818T= n.137-5818T= c.-405-5041T= (n.-405-5041T=) n.167-5818T= c.144-5818T= (n.144-5818T=) c.-264-5818T= (n.-264-5818T=) | |
| 7 | g.117498435_117498436insC | CA1737360785 | CFTR | c.54-5818_54-5817insC (n.54-5818_54-5817insC) n.139-5818_139-5817insC c.-190-5818_-190-5817insC (n.-190-5818_-190-5817insC) n.124-5818_124-5817insC n.138-5818_138-5817insC n.137-5818_137-5817insC c.-405-5041_-405-5040insC (n.-405-5041_-405-5040insC) n.167-5818_167-5817insC c.144-5818_144-5817insC (n.144-5818_144-5817insC) c.-264-5818_-264-5817insC (n.-264-5818_-264-5817insC) | dbSNP |
| 7 | g.117498437G>C | CA164959603 | CFTR | c.54-5816G>C (n.54-5816G>C) n.139-5816G>C c.-190-5816G>C (n.-190-5816G>C) n.124-5816G>C n.138-5816G>C n.137-5816G>C c.-405-5039G>C (n.-405-5039G>C) n.167-5816G>C c.144-5816G>C (n.144-5816G>C) c.-264-5816G>C (n.-264-5816G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498437G= | CA1737360786 | CFTR | c.54-5816G= (n.54-5816G=) n.139-5816G= c.-190-5816G= (n.-190-5816G=) n.124-5816G= n.138-5816G= n.137-5816G= c.-405-5039G= (n.-405-5039G=) n.167-5816G= c.144-5816G= (n.144-5816G=) c.-264-5816G= (n.-264-5816G=) | |
| 7 | g.117498438T>C | CA164959605 | CFTR | c.54-5815T>C (n.54-5815T>C) n.139-5815T>C c.-190-5815T>C (n.-190-5815T>C) n.124-5815T>C n.138-5815T>C n.137-5815T>C c.-405-5038T>C (n.-405-5038T>C) n.167-5815T>C c.144-5815T>C (n.144-5815T>C) c.-264-5815T>C (n.-264-5815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498438T= | CA1737360788 | CFTR | c.54-5815T= (n.54-5815T=) n.139-5815T= c.-190-5815T= (n.-190-5815T=) n.124-5815T= n.138-5815T= n.137-5815T= c.-405-5038T= (n.-405-5038T=) n.167-5815T= c.144-5815T= (n.144-5815T=) c.-264-5815T= (n.-264-5815T=) | |
| 7 | g.117498441C>A | CA577215307 | CFTR | c.54-5812C>A (n.54-5812C>A) n.139-5812C>A c.-190-5812C>A (n.-190-5812C>A) n.124-5812C>A n.138-5812C>A n.137-5812C>A c.-405-5035C>A (n.-405-5035C>A) n.167-5812C>A c.144-5812C>A (n.144-5812C>A) c.-264-5812C>A (n.-264-5812C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117498441C= | CA1737361041 | CFTR | c.54-5812C= (n.54-5812C=) n.139-5812C= c.-190-5812C= (n.-190-5812C=) n.124-5812C= n.138-5812C= n.137-5812C= c.-405-5035C= (n.-405-5035C=) n.167-5812C= c.144-5812C= (n.144-5812C=) c.-264-5812C= (n.-264-5812C=) | |
| 7 | g.117498441C>T | CA832118788 | CFTR | c.54-5812C>T (n.54-5812C>T) n.139-5812C>T c.-190-5812C>T (n.-190-5812C>T) n.124-5812C>T n.138-5812C>T n.137-5812C>T c.-405-5035C>T (n.-405-5035C>T) n.167-5812C>T c.144-5812C>T (n.144-5812C>T) c.-264-5812C>T (n.-264-5812C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498442T>C | CA164959607 | CFTR | c.54-5811T>C (n.54-5811T>C) n.139-5811T>C c.-190-5811T>C (n.-190-5811T>C) n.124-5811T>C n.138-5811T>C n.137-5811T>C c.-405-5034T>C (n.-405-5034T>C) n.167-5811T>C c.144-5811T>C (n.144-5811T>C) c.-264-5811T>C (n.-264-5811T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498442T>G | CA1106308145 | CFTR | c.54-5811T>G (n.54-5811T>G) n.139-5811T>G c.-190-5811T>G (n.-190-5811T>G) n.124-5811T>G n.138-5811T>G n.137-5811T>G c.-405-5034T>G (n.-405-5034T>G) n.167-5811T>G c.144-5811T>G (n.144-5811T>G) c.-264-5811T>G (n.-264-5811T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498442T= | CA1737361044 | CFTR | c.54-5811T= (n.54-5811T=) n.139-5811T= c.-190-5811T= (n.-190-5811T=) n.124-5811T= n.138-5811T= n.137-5811T= c.-405-5034T= (n.-405-5034T=) n.167-5811T= c.144-5811T= (n.144-5811T=) c.-264-5811T= (n.-264-5811T=) | |
| 7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
| 7 | g.117498444G= | CA1737361046 | CFTR | c.54-5809G= (n.54-5809G=) n.139-5809G= c.-190-5809G= (n.-190-5809G=) n.124-5809G= n.138-5809G= n.137-5809G= c.-405-5032G= (n.-405-5032G=) n.167-5809G= c.144-5809G= (n.144-5809G=) c.-264-5809G= (n.-264-5809G=) | |
| 7 | g.117498444G>T | CA164959612 | CFTR | c.54-5809G>T (n.54-5809G>T) n.139-5809G>T c.-190-5809G>T (n.-190-5809G>T) n.124-5809G>T n.138-5809G>T n.137-5809G>T c.-405-5032G>T (n.-405-5032G>T) n.167-5809G>T c.144-5809G>T (n.144-5809G>T) c.-264-5809G>T (n.-264-5809G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117498446C= | CA1737361050 | CFTR | c.54-5807C= (n.54-5807C=) n.139-5807C= c.-190-5807C= (n.-190-5807C=) n.124-5807C= n.138-5807C= n.137-5807C= c.-405-5030C= (n.-405-5030C=) n.167-5807C= c.144-5807C= (n.144-5807C=) c.-264-5807C= (n.-264-5807C=) | |
| 7 | g.117498446C>T | CA164959623 | CFTR | c.54-5807C>T (n.54-5807C>T) n.139-5807C>T c.-190-5807C>T (n.-190-5807C>T) n.124-5807C>T n.138-5807C>T n.137-5807C>T c.-405-5030C>T (n.-405-5030C>T) n.167-5807C>T c.144-5807C>T (n.144-5807C>T) c.-264-5807C>T (n.-264-5807C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498448_117498449del | CA2777587267 | CFTR | c.54-5805_54-5804del (n.54-5805_54-5804del) n.139-5805_139-5804del c.-190-5805_-190-5804del (n.-190-5805_-190-5804del) n.124-5805_124-5804del n.138-5805_138-5804del n.137-5805_137-5804del c.-405-5028_-405-5027del (n.-405-5028_-405-5027del) n.167-5805_167-5804del c.144-5805_144-5804del (n.144-5805_144-5804del) c.-264-5805_-264-5804del (n.-264-5805_-264-5804del) | |
| 7 | g.117498449C= | CA1737361052 | CFTR | c.54-5804C= (n.54-5804C=) n.139-5804C= c.-190-5804C= (n.-190-5804C=) n.124-5804C= n.138-5804C= n.137-5804C= c.-405-5027C= (n.-405-5027C=) n.167-5804C= c.144-5804C= (n.144-5804C=) c.-264-5804C= (n.-264-5804C=) | |
| 7 | g.117498449C>G | CA1737361053 | CFTR | c.54-5804C>G (n.54-5804C>G) n.139-5804C>G c.-190-5804C>G (n.-190-5804C>G) n.124-5804C>G n.138-5804C>G n.137-5804C>G c.-405-5027C>G (n.-405-5027C>G) n.167-5804C>G c.144-5804C>G (n.144-5804C>G) c.-264-5804C>G (n.-264-5804C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498451A= | CA1737361054 | CFTR | c.54-5802A= (n.54-5802A=) n.139-5802A= c.-190-5802A= (n.-190-5802A=) n.124-5802A= n.138-5802A= n.137-5802A= c.-405-5025A= (n.-405-5025A=) n.167-5802A= c.144-5802A= (n.144-5802A=) c.-264-5802A= (n.-264-5802A=) | |
| 7 | g.117498451A>G | CA164959627 | CFTR | c.54-5802A>G (n.54-5802A>G) n.139-5802A>G c.-190-5802A>G (n.-190-5802A>G) n.124-5802A>G n.138-5802A>G n.137-5802A>G c.-405-5025A>G (n.-405-5025A>G) n.167-5802A>G c.144-5802A>G (n.144-5802A>G) c.-264-5802A>G (n.-264-5802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498452T>C | CA1737361061 | CFTR | c.54-5801T>C (n.54-5801T>C) n.139-5801T>C c.-190-5801T>C (n.-190-5801T>C) n.124-5801T>C n.138-5801T>C n.137-5801T>C c.-405-5024T>C (n.-405-5024T>C) n.167-5801T>C c.144-5801T>C (n.144-5801T>C) c.-264-5801T>C (n.-264-5801T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117498452T= | CA1737361059 | CFTR | c.54-5801T= (n.54-5801T=) n.139-5801T= c.-190-5801T= (n.-190-5801T=) n.124-5801T= n.138-5801T= n.137-5801T= c.-405-5024T= (n.-405-5024T=) n.167-5801T= c.144-5801T= (n.144-5801T=) c.-264-5801T= (n.-264-5801T=) | |
| 7 | g.117498454C= | CA1737361063 | CFTR | c.54-5799C= (n.54-5799C=) n.139-5799C= c.-190-5799C= (n.-190-5799C=) n.124-5799C= n.138-5799C= n.137-5799C= c.-405-5022C= (n.-405-5022C=) n.167-5799C= c.144-5799C= (n.144-5799C=) c.-264-5799C= (n.-264-5799C=) | |
| 7 | g.117498454C>T | CA832118791 | CFTR | c.54-5799C>T (n.54-5799C>T) n.139-5799C>T c.-190-5799C>T (n.-190-5799C>T) n.124-5799C>T n.138-5799C>T n.137-5799C>T c.-405-5022C>T (n.-405-5022C>T) n.167-5799C>T c.144-5799C>T (n.144-5799C>T) c.-264-5799C>T (n.-264-5799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498455T>G | CA1737361065 | CFTR | c.54-5798T>G (n.54-5798T>G) n.139-5798T>G c.-190-5798T>G (n.-190-5798T>G) n.124-5798T>G n.138-5798T>G n.137-5798T>G c.-405-5021T>G (n.-405-5021T>G) n.167-5798T>G c.144-5798T>G (n.144-5798T>G) c.-264-5798T>G (n.-264-5798T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498455T= | CA1737361064 | CFTR | c.54-5798T= (n.54-5798T=) n.139-5798T= c.-190-5798T= (n.-190-5798T=) n.124-5798T= n.138-5798T= n.137-5798T= c.-405-5021T= (n.-405-5021T=) n.167-5798T= c.144-5798T= (n.144-5798T=) c.-264-5798T= (n.-264-5798T=) | |
| 7 | g.117498457C= | CA1737361067 | CFTR | c.54-5796C= (n.54-5796C=) n.139-5796C= c.-190-5796C= (n.-190-5796C=) n.124-5796C= n.138-5796C= n.137-5796C= c.-405-5019C= (n.-405-5019C=) n.167-5796C= c.144-5796C= (n.144-5796C=) c.-264-5796C= (n.-264-5796C=) | |
| 7 | g.117498457C>G | CA832118794 | CFTR | c.54-5796C>G (n.54-5796C>G) n.139-5796C>G c.-190-5796C>G (n.-190-5796C>G) n.124-5796C>G n.138-5796C>G n.137-5796C>G c.-405-5019C>G (n.-405-5019C>G) n.167-5796C>G c.144-5796C>G (n.144-5796C>G) c.-264-5796C>G (n.-264-5796C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498457C>T | CA164959628 | CFTR | c.54-5796C>T (n.54-5796C>T) n.139-5796C>T c.-190-5796C>T (n.-190-5796C>T) n.124-5796C>T n.138-5796C>T n.137-5796C>T c.-405-5019C>T (n.-405-5019C>T) n.167-5796C>T c.144-5796C>T (n.144-5796C>T) c.-264-5796C>T (n.-264-5796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498458G>A | CA164959629 | CFTR | c.54-5795G>A (n.54-5795G>A) n.139-5795G>A c.-190-5795G>A (n.-190-5795G>A) n.124-5795G>A n.138-5795G>A n.137-5795G>A c.-405-5018G>A (n.-405-5018G>A) n.167-5795G>A c.144-5795G>A (n.144-5795G>A) c.-264-5795G>A (n.-264-5795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498458G= | CA1737361070 | CFTR | c.54-5795G= (n.54-5795G=) n.139-5795G= c.-190-5795G= (n.-190-5795G=) n.124-5795G= n.138-5795G= n.137-5795G= c.-405-5018G= (n.-405-5018G=) n.167-5795G= c.144-5795G= (n.144-5795G=) c.-264-5795G= (n.-264-5795G=) | |
| 7 | g.117498463_117498464delinsTA | CA1737361073 | CFTR | c.54-5790_54-5789delinsTA (n.54-5790_54-5789delinsTA) n.139-5790_139-5789delinsTA c.-190-5790_-190-5789delinsTA (n.-190-5790_-190-5789delinsTA) n.124-5790_124-5789delinsTA n.138-5790_138-5789delinsTA n.137-5790_137-5789delinsTA c.-405-5013_-405-5012delinsTA (n.-405-5013_-405-5012delinsTA) n.167-5790_167-5789delinsTA c.144-5790_144-5789delinsTA (n.144-5790_144-5789delinsTA) c.-264-5790_-264-5789delinsTA (n.-264-5790_-264-5789delinsTA) | |
| 7 | g.117498466del | CA1106308184 | CFTR | c.54-5787del (n.54-5787del) n.139-5787del c.-190-5787del (n.-190-5787del) n.124-5787del n.138-5787del n.137-5787del c.-405-5010del (n.-405-5010del) n.167-5787del c.144-5787del (n.144-5787del) c.-264-5787del (n.-264-5787del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498465A= | CA1737361075 | CFTR | c.54-5788A= (n.54-5788A=) n.139-5788A= c.-190-5788A= (n.-190-5788A=) n.124-5788A= n.138-5788A= n.137-5788A= c.-405-5011A= (n.-405-5011A=) n.167-5788A= c.144-5788A= (n.144-5788A=) c.-264-5788A= (n.-264-5788A=) | |
| 7 | g.117498465A>G | CA577215308 | CFTR | c.54-5788A>G (n.54-5788A>G) n.139-5788A>G c.-190-5788A>G (n.-190-5788A>G) n.124-5788A>G n.138-5788A>G n.137-5788A>G c.-405-5011A>G (n.-405-5011A>G) n.167-5788A>G c.144-5788A>G (n.144-5788A>G) c.-264-5788A>G (n.-264-5788A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498474C= | CA1737361078 | CFTR | c.54-5779C= (n.54-5779C=) n.139-5779C= c.-190-5779C= (n.-190-5779C=) n.124-5779C= n.138-5779C= n.137-5779C= c.-405-5002C= (n.-405-5002C=) n.167-5779C= c.144-5779C= (n.144-5779C=) c.-264-5779C= (n.-264-5779C=) | |
| 7 | g.117498474C>G | CA1737361079 | CFTR | c.54-5779C>G (n.54-5779C>G) n.139-5779C>G c.-190-5779C>G (n.-190-5779C>G) n.124-5779C>G n.138-5779C>G n.137-5779C>G c.-405-5002C>G (n.-405-5002C>G) n.167-5779C>G c.144-5779C>G (n.144-5779C>G) c.-264-5779C>G (n.-264-5779C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498481C= | CA1737361082 | CFTR | c.54-5772C= (n.54-5772C=) n.139-5772C= c.-190-5772C= (n.-190-5772C=) n.124-5772C= n.138-5772C= n.137-5772C= c.-405-4995C= (n.-405-4995C=) n.167-5772C= c.144-5772C= (n.144-5772C=) c.-264-5772C= (n.-264-5772C=) | |
| 7 | g.117498481C>G | CA1737361083 | CFTR | c.54-5772C>G (n.54-5772C>G) n.139-5772C>G c.-190-5772C>G (n.-190-5772C>G) n.124-5772C>G n.138-5772C>G n.137-5772C>G c.-405-4995C>G (n.-405-4995C>G) n.167-5772C>G c.144-5772C>G (n.144-5772C>G) c.-264-5772C>G (n.-264-5772C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498481C>T | CA577215309 | CFTR | c.54-5772C>T (n.54-5772C>T) n.139-5772C>T c.-190-5772C>T (n.-190-5772C>T) n.124-5772C>T n.138-5772C>T n.137-5772C>T c.-405-4995C>T (n.-405-4995C>T) n.167-5772C>T c.144-5772C>T (n.144-5772C>T) c.-264-5772C>T (n.-264-5772C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117498482C= | CA1737361084 | CFTR | c.54-5771C= (n.54-5771C=) n.139-5771C= c.-190-5771C= (n.-190-5771C=) n.124-5771C= n.138-5771C= n.137-5771C= c.-405-4994C= (n.-405-4994C=) n.167-5771C= c.144-5771C= (n.144-5771C=) c.-264-5771C= (n.-264-5771C=) | |
| 7 | g.117498482C>G | CA832118797 | CFTR | c.54-5771C>G (n.54-5771C>G) n.139-5771C>G c.-190-5771C>G (n.-190-5771C>G) n.124-5771C>G n.138-5771C>G n.137-5771C>G c.-405-4994C>G (n.-405-4994C>G) n.167-5771C>G c.144-5771C>G (n.144-5771C>G) c.-264-5771C>G (n.-264-5771C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117498482C>T | CA164959631 | CFTR | c.54-5771C>T (n.54-5771C>T) n.139-5771C>T c.-190-5771C>T (n.-190-5771C>T) n.124-5771C>T n.138-5771C>T n.137-5771C>T c.-405-4994C>T (n.-405-4994C>T) n.167-5771C>T c.144-5771C>T (n.144-5771C>T) c.-264-5771C>T (n.-264-5771C>T) | dbSNP |