Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498260_117498277del | CA2715503195 | CFTR | c.54-5993_54-5976del (n.54-5993_54-5976del) n.139-5993_139-5976del c.-190-5993_-190-5976del (n.-190-5993_-190-5976del) n.124-5993_124-5976del n.138-5993_138-5976del n.137-5993_137-5976del c.-405-5216_-405-5199del (n.-405-5216_-405-5199del) n.167-5993_167-5976del c.144-5993_144-5976del (n.144-5993_144-5976del) c.-264-5993_-264-5976del (n.-264-5993_-264-5976del) | dbSNP |
7 | g.117498271C>A | CA2777587217 | CFTR | c.54-5982C>A (n.54-5982C>A) n.139-5982C>A c.-190-5982C>A (n.-190-5982C>A) n.124-5982C>A n.138-5982C>A n.137-5982C>A c.-405-5205C>A (n.-405-5205C>A) n.167-5982C>A c.144-5982C>A (n.144-5982C>A) c.-264-5982C>A (n.-264-5982C>A) | |
7 | g.117498275A= | CA1737360670 | CFTR | c.54-5978A= (n.54-5978A=) n.139-5978A= c.-190-5978A= (n.-190-5978A=) n.124-5978A= n.138-5978A= n.137-5978A= c.-405-5201A= (n.-405-5201A=) n.167-5978A= c.144-5978A= (n.144-5978A=) c.-264-5978A= (n.-264-5978A=) | |
7 | g.117498275A>G | CA832118758 | CFTR | c.54-5978A>G (n.54-5978A>G) n.139-5978A>G c.-190-5978A>G (n.-190-5978A>G) n.124-5978A>G n.138-5978A>G n.137-5978A>G c.-405-5201A>G (n.-405-5201A>G) n.167-5978A>G c.144-5978A>G (n.144-5978A>G) c.-264-5978A>G (n.-264-5978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498280C>A | CA1737360675 | CFTR | c.54-5973C>A (n.54-5973C>A) n.139-5973C>A c.-190-5973C>A (n.-190-5973C>A) n.124-5973C>A n.138-5973C>A n.137-5973C>A c.-405-5196C>A (n.-405-5196C>A) n.167-5973C>A c.144-5973C>A (n.144-5973C>A) c.-264-5973C>A (n.-264-5973C>A) | dbSNP |
7 | g.117498280C= | CA1737360676 | CFTR | c.54-5973C= (n.54-5973C=) n.139-5973C= c.-190-5973C= (n.-190-5973C=) n.124-5973C= n.138-5973C= n.137-5973C= c.-405-5196C= (n.-405-5196C=) n.167-5973C= c.144-5973C= (n.144-5973C=) c.-264-5973C= (n.-264-5973C=) | |
7 | g.117498280C>G | CA164959510 | CFTR | c.54-5973C>G (n.54-5973C>G) n.139-5973C>G c.-190-5973C>G (n.-190-5973C>G) n.124-5973C>G n.138-5973C>G n.137-5973C>G c.-405-5196C>G (n.-405-5196C>G) n.167-5973C>G c.144-5973C>G (n.144-5973C>G) c.-264-5973C>G (n.-264-5973C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498280C>T | CA164959512 | CFTR | c.54-5973C>T (n.54-5973C>T) n.139-5973C>T c.-190-5973C>T (n.-190-5973C>T) n.124-5973C>T n.138-5973C>T n.137-5973C>T c.-405-5196C>T (n.-405-5196C>T) n.167-5973C>T c.144-5973C>T (n.144-5973C>T) c.-264-5973C>T (n.-264-5973C>T) | dbSNP |
7 | g.117498282A= | CA1737360679 | CFTR | c.54-5971A= (n.54-5971A=) n.139-5971A= c.-190-5971A= (n.-190-5971A=) n.124-5971A= n.138-5971A= n.137-5971A= c.-405-5194A= (n.-405-5194A=) n.167-5971A= c.144-5971A= (n.144-5971A=) c.-264-5971A= (n.-264-5971A=) | |
7 | g.117498282A>G | CA832118763 | CFTR | c.54-5971A>G (n.54-5971A>G) n.139-5971A>G c.-190-5971A>G (n.-190-5971A>G) n.124-5971A>G n.138-5971A>G n.137-5971A>G c.-405-5194A>G (n.-405-5194A>G) n.167-5971A>G c.144-5971A>G (n.144-5971A>G) c.-264-5971A>G (n.-264-5971A>G) | dbSNP |
7 | g.117498283T>C | CA832118764 | CFTR | c.54-5970T>C (n.54-5970T>C) n.139-5970T>C c.-190-5970T>C (n.-190-5970T>C) n.124-5970T>C n.138-5970T>C n.137-5970T>C c.-405-5193T>C (n.-405-5193T>C) n.167-5970T>C c.144-5970T>C (n.144-5970T>C) c.-264-5970T>C (n.-264-5970T>C) | dbSNP |
7 | g.117498283T= | CA1737360683 | CFTR | c.54-5970T= (n.54-5970T=) n.139-5970T= c.-190-5970T= (n.-190-5970T=) n.124-5970T= n.138-5970T= n.137-5970T= c.-405-5193T= (n.-405-5193T=) n.167-5970T= c.144-5970T= (n.144-5970T=) c.-264-5970T= (n.-264-5970T=) | |
7 | g.117498285A= | CA1737360684 | CFTR | c.54-5968A= (n.54-5968A=) n.139-5968A= c.-190-5968A= (n.-190-5968A=) n.124-5968A= n.138-5968A= n.137-5968A= c.-405-5191A= (n.-405-5191A=) n.167-5968A= c.144-5968A= (n.144-5968A=) c.-264-5968A= (n.-264-5968A=) | |
7 | g.117498285A>G | CA1737360685 | CFTR | c.54-5968A>G (n.54-5968A>G) n.139-5968A>G c.-190-5968A>G (n.-190-5968A>G) n.124-5968A>G n.138-5968A>G n.137-5968A>G c.-405-5191A>G (n.-405-5191A>G) n.167-5968A>G c.144-5968A>G (n.144-5968A>G) c.-264-5968A>G (n.-264-5968A>G) | dbSNP |
7 | g.117498291A= | CA1737360686 | CFTR | c.54-5962A= (n.54-5962A=) n.139-5962A= c.-190-5962A= (n.-190-5962A=) n.124-5962A= n.138-5962A= n.137-5962A= c.-405-5185A= (n.-405-5185A=) n.167-5962A= c.144-5962A= (n.144-5962A=) c.-264-5962A= (n.-264-5962A=) | |
7 | g.117498291A>C | CA164959513 | CFTR | c.54-5962A>C (n.54-5962A>C) n.139-5962A>C c.-190-5962A>C (n.-190-5962A>C) n.124-5962A>C n.138-5962A>C n.137-5962A>C c.-405-5185A>C (n.-405-5185A>C) n.167-5962A>C c.144-5962A>C (n.144-5962A>C) c.-264-5962A>C (n.-264-5962A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498292A= | CA1737360687 | CFTR | c.54-5961A= (n.54-5961A=) n.139-5961A= c.-190-5961A= (n.-190-5961A=) n.124-5961A= n.138-5961A= n.137-5961A= c.-405-5184A= (n.-405-5184A=) n.167-5961A= c.144-5961A= (n.144-5961A=) c.-264-5961A= (n.-264-5961A=) | |
7 | g.117498292A>G | CA1106308095 | CFTR | c.54-5961A>G (n.54-5961A>G) n.139-5961A>G c.-190-5961A>G (n.-190-5961A>G) n.124-5961A>G n.138-5961A>G n.137-5961A>G c.-405-5184A>G (n.-405-5184A>G) n.167-5961A>G c.144-5961A>G (n.144-5961A>G) c.-264-5961A>G (n.-264-5961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498295T>C | CA832118768 | CFTR | c.54-5958T>C (n.54-5958T>C) n.139-5958T>C c.-190-5958T>C (n.-190-5958T>C) n.124-5958T>C n.138-5958T>C n.137-5958T>C c.-405-5181T>C (n.-405-5181T>C) n.167-5958T>C c.144-5958T>C (n.144-5958T>C) c.-264-5958T>C (n.-264-5958T>C) | dbSNP |
7 | g.117498295T= | CA1737360689 | CFTR | c.54-5958T= (n.54-5958T=) n.139-5958T= c.-190-5958T= (n.-190-5958T=) n.124-5958T= n.138-5958T= n.137-5958T= c.-405-5181T= (n.-405-5181T=) n.167-5958T= c.144-5958T= (n.144-5958T=) c.-264-5958T= (n.-264-5958T=) | |
7 | g.117498296A= | CA1737360692 | CFTR | c.54-5957A= (n.54-5957A=) n.139-5957A= c.-190-5957A= (n.-190-5957A=) n.124-5957A= n.138-5957A= n.137-5957A= c.-405-5180A= (n.-405-5180A=) n.167-5957A= c.144-5957A= (n.144-5957A=) c.-264-5957A= (n.-264-5957A=) | |
7 | g.117498296A>G | CA1737360691 | CFTR | c.54-5957A>G (n.54-5957A>G) n.139-5957A>G c.-190-5957A>G (n.-190-5957A>G) n.124-5957A>G n.138-5957A>G n.137-5957A>G c.-405-5180A>G (n.-405-5180A>G) n.167-5957A>G c.144-5957A>G (n.144-5957A>G) c.-264-5957A>G (n.-264-5957A>G) | dbSNP |
7 | g.117498296A>T | CA164959516 | CFTR | c.54-5957A>T (n.54-5957A>T) n.139-5957A>T c.-190-5957A>T (n.-190-5957A>T) n.124-5957A>T n.138-5957A>T n.137-5957A>T c.-405-5180A>T (n.-405-5180A>T) n.167-5957A>T c.144-5957A>T (n.144-5957A>T) c.-264-5957A>T (n.-264-5957A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498297C>A | CA651907265 | CFTR | c.54-5956C>A (n.54-5956C>A) n.139-5956C>A c.-190-5956C>A (n.-190-5956C>A) n.124-5956C>A n.138-5956C>A n.137-5956C>A c.-405-5179C>A (n.-405-5179C>A) n.167-5956C>A c.144-5956C>A (n.144-5956C>A) c.-264-5956C>A (n.-264-5956C>A) | COSMIC |
7 | g.117498299C= | CA1737360694 | CFTR | c.54-5954C= (n.54-5954C=) n.139-5954C= c.-190-5954C= (n.-190-5954C=) n.124-5954C= n.138-5954C= n.137-5954C= c.-405-5177C= (n.-405-5177C=) n.167-5954C= c.144-5954C= (n.144-5954C=) c.-264-5954C= (n.-264-5954C=) | |
7 | g.117498299C>G | CA577215306 | CFTR | c.54-5954C>G (n.54-5954C>G) n.139-5954C>G c.-190-5954C>G (n.-190-5954C>G) n.124-5954C>G n.138-5954C>G n.137-5954C>G c.-405-5177C>G (n.-405-5177C>G) n.167-5954C>G c.144-5954C>G (n.144-5954C>G) c.-264-5954C>G (n.-264-5954C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498299C>T | CA1737360695 | CFTR | c.54-5954C>T (n.54-5954C>T) n.139-5954C>T c.-190-5954C>T (n.-190-5954C>T) n.124-5954C>T n.138-5954C>T n.137-5954C>T c.-405-5177C>T (n.-405-5177C>T) n.167-5954C>T c.144-5954C>T (n.144-5954C>T) c.-264-5954C>T (n.-264-5954C>T) | dbSNP |
7 | g.117498302G>A | CA1737360699 | CFTR | c.54-5951G>A (n.54-5951G>A) n.139-5951G>A c.-190-5951G>A (n.-190-5951G>A) n.124-5951G>A n.138-5951G>A n.137-5951G>A c.-405-5174G>A (n.-405-5174G>A) n.167-5951G>A c.144-5951G>A (n.144-5951G>A) c.-264-5951G>A (n.-264-5951G>A) | dbSNP |
7 | g.117498302G= | CA1737360698 | CFTR | c.54-5951G= (n.54-5951G=) n.139-5951G= c.-190-5951G= (n.-190-5951G=) n.124-5951G= n.138-5951G= n.137-5951G= c.-405-5174G= (n.-405-5174G=) n.167-5951G= c.144-5951G= (n.144-5951G=) c.-264-5951G= (n.-264-5951G=) | |
7 | g.117498304C= | CA1737360702 | CFTR | c.54-5949C= (n.54-5949C=) n.139-5949C= c.-190-5949C= (n.-190-5949C=) n.124-5949C= n.138-5949C= n.137-5949C= c.-405-5172C= (n.-405-5172C=) n.167-5949C= c.144-5949C= (n.144-5949C=) c.-264-5949C= (n.-264-5949C=) | |
7 | g.117498304C>T | CA164959524 | CFTR | c.54-5949C>T (n.54-5949C>T) n.139-5949C>T c.-190-5949C>T (n.-190-5949C>T) n.124-5949C>T n.138-5949C>T n.137-5949C>T c.-405-5172C>T (n.-405-5172C>T) n.167-5949C>T c.144-5949C>T (n.144-5949C>T) c.-264-5949C>T (n.-264-5949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498305T>C | CA2715503198 | CFTR | c.54-5948T>C (n.54-5948T>C) n.139-5948T>C c.-190-5948T>C (n.-190-5948T>C) n.124-5948T>C n.138-5948T>C n.137-5948T>C c.-405-5171T>C (n.-405-5171T>C) n.167-5948T>C c.144-5948T>C (n.144-5948T>C) c.-264-5948T>C (n.-264-5948T>C) | dbSNP |
7 | g.117498307G>C | CA1737360706 | CFTR | c.54-5946G>C (n.54-5946G>C) n.139-5946G>C c.-190-5946G>C (n.-190-5946G>C) n.124-5946G>C n.138-5946G>C n.137-5946G>C c.-405-5169G>C (n.-405-5169G>C) n.167-5946G>C c.144-5946G>C (n.144-5946G>C) c.-264-5946G>C (n.-264-5946G>C) | dbSNP |
7 | g.117498307G= | CA1737360704 | CFTR | c.54-5946G= (n.54-5946G=) n.139-5946G= c.-190-5946G= (n.-190-5946G=) n.124-5946G= n.138-5946G= n.137-5946G= c.-405-5169G= (n.-405-5169G=) n.167-5946G= c.144-5946G= (n.144-5946G=) c.-264-5946G= (n.-264-5946G=) | |
7 | g.117498314G= | CA1737360709 | CFTR | c.54-5939G= (n.54-5939G=) n.139-5939G= c.-190-5939G= (n.-190-5939G=) n.124-5939G= n.138-5939G= n.137-5939G= c.-405-5162G= (n.-405-5162G=) n.167-5939G= c.144-5939G= (n.144-5939G=) c.-264-5939G= (n.-264-5939G=) | |
7 | g.117498314G>T | CA832118774 | CFTR | c.54-5939G>T (n.54-5939G>T) n.139-5939G>T c.-190-5939G>T (n.-190-5939G>T) n.124-5939G>T n.138-5939G>T n.137-5939G>T c.-405-5162G>T (n.-405-5162G>T) n.167-5939G>T c.144-5939G>T (n.144-5939G>T) c.-264-5939G>T (n.-264-5939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498315C= | CA1737360713 | CFTR | c.54-5938C= (n.54-5938C=) n.139-5938C= c.-190-5938C= (n.-190-5938C=) n.124-5938C= n.138-5938C= n.137-5938C= c.-405-5161C= (n.-405-5161C=) n.167-5938C= c.144-5938C= (n.144-5938C=) c.-264-5938C= (n.-264-5938C=) | |
7 | g.117498315C>T | CA1106308113 | CFTR | c.54-5938C>T (n.54-5938C>T) n.139-5938C>T c.-190-5938C>T (n.-190-5938C>T) n.124-5938C>T n.138-5938C>T n.137-5938C>T c.-405-5161C>T (n.-405-5161C>T) n.167-5938C>T c.144-5938C>T (n.144-5938C>T) c.-264-5938C>T (n.-264-5938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498316G>A | CA651907267 | CFTR | c.54-5937G>A (n.54-5937G>A) n.139-5937G>A c.-190-5937G>A (n.-190-5937G>A) n.124-5937G>A n.138-5937G>A n.137-5937G>A c.-405-5160G>A (n.-405-5160G>A) n.167-5937G>A c.144-5937G>A (n.144-5937G>A) c.-264-5937G>A (n.-264-5937G>A) | dbSNP COSMIC |
7 | g.117498316G= | CA1737360716 | CFTR | c.54-5937G= (n.54-5937G=) n.139-5937G= c.-190-5937G= (n.-190-5937G=) n.124-5937G= n.138-5937G= n.137-5937G= c.-405-5160G= (n.-405-5160G=) n.167-5937G= c.144-5937G= (n.144-5937G=) c.-264-5937G= (n.-264-5937G=) | |
7 | g.117498320A= | CA1737360719 | CFTR | c.54-5933A= (n.54-5933A=) n.139-5933A= c.-190-5933A= (n.-190-5933A=) n.124-5933A= n.138-5933A= n.137-5933A= c.-405-5156A= (n.-405-5156A=) n.167-5933A= c.144-5933A= (n.144-5933A=) c.-264-5933A= (n.-264-5933A=) | |
7 | g.117498320A>G | CA832118775 | CFTR | c.54-5933A>G (n.54-5933A>G) n.139-5933A>G c.-190-5933A>G (n.-190-5933A>G) n.124-5933A>G n.138-5933A>G n.137-5933A>G c.-405-5156A>G (n.-405-5156A>G) n.167-5933A>G c.144-5933A>G (n.144-5933A>G) c.-264-5933A>G (n.-264-5933A>G) | dbSNP |
7 | g.117498326T>A | CA164959531 | CFTR | c.54-5927T>A (n.54-5927T>A) n.139-5927T>A c.-190-5927T>A (n.-190-5927T>A) n.124-5927T>A n.138-5927T>A n.137-5927T>A c.-405-5150T>A (n.-405-5150T>A) n.167-5927T>A c.144-5927T>A (n.144-5927T>A) c.-264-5927T>A (n.-264-5927T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498326T= | CA1737360721 | CFTR | c.54-5927T= (n.54-5927T=) n.139-5927T= c.-190-5927T= (n.-190-5927T=) n.124-5927T= n.138-5927T= n.137-5927T= c.-405-5150T= (n.-405-5150T=) n.167-5927T= c.144-5927T= (n.144-5927T=) c.-264-5927T= (n.-264-5927T=) | |
7 | g.117498327C>T | CA2777587234 | CFTR | c.54-5926C>T (n.54-5926C>T) n.139-5926C>T c.-190-5926C>T (n.-190-5926C>T) n.124-5926C>T n.138-5926C>T n.137-5926C>T c.-405-5149C>T (n.-405-5149C>T) n.167-5926C>T c.144-5926C>T (n.144-5926C>T) c.-264-5926C>T (n.-264-5926C>T) | |
7 | g.117498328C= | CA1737360724 | CFTR | c.54-5925C= (n.54-5925C=) n.139-5925C= c.-190-5925C= (n.-190-5925C=) n.124-5925C= n.138-5925C= n.137-5925C= c.-405-5148C= (n.-405-5148C=) n.167-5925C= c.144-5925C= (n.144-5925C=) c.-264-5925C= (n.-264-5925C=) | |
7 | g.117498328C>T | CA164959533 | CFTR | c.54-5925C>T (n.54-5925C>T) n.139-5925C>T c.-190-5925C>T (n.-190-5925C>T) n.124-5925C>T n.138-5925C>T n.137-5925C>T c.-405-5148C>T (n.-405-5148C>T) n.167-5925C>T c.144-5925C>T (n.144-5925C>T) c.-264-5925C>T (n.-264-5925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498329C>G | CA2531644204 | CFTR | c.54-5924C>G (n.54-5924C>G) n.139-5924C>G c.-190-5924C>G (n.-190-5924C>G) n.124-5924C>G n.138-5924C>G n.137-5924C>G c.-405-5147C>G (n.-405-5147C>G) n.167-5924C>G c.144-5924C>G (n.144-5924C>G) c.-264-5924C>G (n.-264-5924C>G) | |
7 | g.117498333A= | CA1737360726 | CFTR | c.54-5920A= (n.54-5920A=) n.139-5920A= c.-190-5920A= (n.-190-5920A=) n.124-5920A= n.138-5920A= n.137-5920A= c.-405-5143A= (n.-405-5143A=) n.167-5920A= c.144-5920A= (n.144-5920A=) c.-264-5920A= (n.-264-5920A=) | |
7 | g.117498333A>G | CA832118778 | CFTR | c.54-5920A>G (n.54-5920A>G) n.139-5920A>G c.-190-5920A>G (n.-190-5920A>G) n.124-5920A>G n.138-5920A>G n.137-5920A>G c.-405-5143A>G (n.-405-5143A>G) n.167-5920A>G c.144-5920A>G (n.144-5920A>G) c.-264-5920A>G (n.-264-5920A>G) | dbSNP |
7 | g.117498333_117498335del | CA2534248451 | CFTR | c.54-5920_54-5918del (n.54-5920_54-5918del) n.139-5920_139-5918del c.-190-5920_-190-5918del (n.-190-5920_-190-5918del) n.124-5920_124-5918del n.138-5920_138-5918del n.137-5920_137-5918del c.-405-5143_-405-5141del (n.-405-5143_-405-5141del) n.167-5920_167-5918del c.144-5920_144-5918del (n.144-5920_144-5918del) c.-264-5920_-264-5918del (n.-264-5920_-264-5918del) | |
7 | g.117498337G>T | CA651907271 | CFTR | c.54-5916G>T (n.54-5916G>T) n.139-5916G>T c.-190-5916G>T (n.-190-5916G>T) n.124-5916G>T n.138-5916G>T n.137-5916G>T c.-405-5139G>T (n.-405-5139G>T) n.167-5916G>T c.144-5916G>T (n.144-5916G>T) c.-264-5916G>T (n.-264-5916G>T) | COSMIC |
7 | g.117498337_117498338insGAA | CA2505913168 | CFTR | c.54-5916_54-5915insGAA (n.54-5916_54-5915insGAA) n.139-5916_139-5915insGAA c.-190-5916_-190-5915insGAA (n.-190-5916_-190-5915insGAA) n.124-5916_124-5915insGAA n.138-5916_138-5915insGAA n.137-5916_137-5915insGAA c.-405-5139_-405-5138insGAA (n.-405-5139_-405-5138insGAA) n.167-5916_167-5915insGAA c.144-5916_144-5915insGAA (n.144-5916_144-5915insGAA) c.-264-5916_-264-5915insGAA (n.-264-5916_-264-5915insGAA) | |
7 | g.117498339T>C | CA164959534 | CFTR | c.54-5914T>C (n.54-5914T>C) n.139-5914T>C c.-190-5914T>C (n.-190-5914T>C) n.124-5914T>C n.138-5914T>C n.137-5914T>C c.-405-5137T>C (n.-405-5137T>C) n.167-5914T>C c.144-5914T>C (n.144-5914T>C) c.-264-5914T>C (n.-264-5914T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498339T= | CA1737360728 | CFTR | c.54-5914T= (n.54-5914T=) n.139-5914T= c.-190-5914T= (n.-190-5914T=) n.124-5914T= n.138-5914T= n.137-5914T= c.-405-5137T= (n.-405-5137T=) n.167-5914T= c.144-5914T= (n.144-5914T=) c.-264-5914T= (n.-264-5914T=) | |
7 | g.117498351A= | CA1737360733 | CFTR | c.54-5902A= (n.54-5902A=) n.139-5902A= c.-190-5902A= (n.-190-5902A=) n.124-5902A= n.138-5902A= n.137-5902A= c.-405-5125A= (n.-405-5125A=) n.167-5902A= c.144-5902A= (n.144-5902A=) c.-264-5902A= (n.-264-5902A=) | |
7 | g.117498351A>G | CA1737360731 | CFTR | c.54-5902A>G (n.54-5902A>G) n.139-5902A>G c.-190-5902A>G (n.-190-5902A>G) n.124-5902A>G n.138-5902A>G n.137-5902A>G c.-405-5125A>G (n.-405-5125A>G) n.167-5902A>G c.144-5902A>G (n.144-5902A>G) c.-264-5902A>G (n.-264-5902A>G) | dbSNP |
7 | g.117498352G= | CA1737360736 | CFTR | c.54-5901G= (n.54-5901G=) n.139-5901G= c.-190-5901G= (n.-190-5901G=) n.124-5901G= n.138-5901G= n.137-5901G= c.-405-5124G= (n.-405-5124G=) n.167-5901G= c.144-5901G= (n.144-5901G=) c.-264-5901G= (n.-264-5901G=) | |
7 | g.117498352G>T | CA1106308118 | CFTR | c.54-5901G>T (n.54-5901G>T) n.139-5901G>T c.-190-5901G>T (n.-190-5901G>T) n.124-5901G>T n.138-5901G>T n.137-5901G>T c.-405-5124G>T (n.-405-5124G>T) n.167-5901G>T c.144-5901G>T (n.144-5901G>T) c.-264-5901G>T (n.-264-5901G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498355A= | CA1737360738 | CFTR | c.54-5898A= (n.54-5898A=) n.139-5898A= c.-190-5898A= (n.-190-5898A=) n.124-5898A= n.138-5898A= n.137-5898A= c.-405-5121A= (n.-405-5121A=) n.167-5898A= c.144-5898A= (n.144-5898A=) c.-264-5898A= (n.-264-5898A=) | |
7 | g.117498355A>G | CA1737360740 | CFTR | c.54-5898A>G (n.54-5898A>G) n.139-5898A>G c.-190-5898A>G (n.-190-5898A>G) n.124-5898A>G n.138-5898A>G n.137-5898A>G c.-405-5121A>G (n.-405-5121A>G) n.167-5898A>G c.144-5898A>G (n.144-5898A>G) c.-264-5898A>G (n.-264-5898A>G) | dbSNP |
7 | g.117498359C= | CA1737360741 | CFTR | c.54-5894C= (n.54-5894C=) n.139-5894C= c.-190-5894C= (n.-190-5894C=) n.124-5894C= n.138-5894C= n.137-5894C= c.-405-5117C= (n.-405-5117C=) n.167-5894C= c.144-5894C= (n.144-5894C=) c.-264-5894C= (n.-264-5894C=) | |
7 | g.117498359C>T | CA164959539 | CFTR | c.54-5894C>T (n.54-5894C>T) n.139-5894C>T c.-190-5894C>T (n.-190-5894C>T) n.124-5894C>T n.138-5894C>T n.137-5894C>T c.-405-5117C>T (n.-405-5117C>T) n.167-5894C>T c.144-5894C>T (n.144-5894C>T) c.-264-5894C>T (n.-264-5894C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117498360T>C | CA2777587240 | CFTR | c.54-5893T>C (n.54-5893T>C) n.139-5893T>C c.-190-5893T>C (n.-190-5893T>C) n.124-5893T>C n.138-5893T>C n.137-5893T>C c.-405-5116T>C (n.-405-5116T>C) n.167-5893T>C c.144-5893T>C (n.144-5893T>C) c.-264-5893T>C (n.-264-5893T>C) | |
7 | g.117498361G>A | CA2521466770 | CFTR | c.54-5892G>A (n.54-5892G>A) n.139-5892G>A c.-190-5892G>A (n.-190-5892G>A) n.124-5892G>A n.138-5892G>A n.137-5892G>A c.-405-5115G>A (n.-405-5115G>A) n.167-5892G>A c.144-5892G>A (n.144-5892G>A) c.-264-5892G>A (n.-264-5892G>A) | |
7 | g.117498361G>T | CA2777587243 | CFTR | c.54-5892G>T (n.54-5892G>T) n.139-5892G>T c.-190-5892G>T (n.-190-5892G>T) n.124-5892G>T n.138-5892G>T n.137-5892G>T c.-405-5115G>T (n.-405-5115G>T) n.167-5892G>T c.144-5892G>T (n.144-5892G>T) c.-264-5892G>T (n.-264-5892G>T) | |
7 | g.117498370T= | CA1737360742 | CFTR | c.54-5883T= (n.54-5883T=) n.139-5883T= c.-190-5883T= (n.-190-5883T=) n.124-5883T= n.138-5883T= n.137-5883T= c.-405-5106T= (n.-405-5106T=) n.167-5883T= c.144-5883T= (n.144-5883T=) c.-264-5883T= (n.-264-5883T=) | |
7 | g.117498370_117498371insC | CA164959541 | CFTR | c.54-5883_54-5882insC (n.54-5883_54-5882insC) n.139-5883_139-5882insC c.-190-5883_-190-5882insC (n.-190-5883_-190-5882insC) n.124-5883_124-5882insC n.138-5883_138-5882insC n.137-5883_137-5882insC c.-405-5106_-405-5105insC (n.-405-5106_-405-5105insC) n.167-5883_167-5882insC c.144-5883_144-5882insC (n.144-5883_144-5882insC) c.-264-5883_-264-5882insC (n.-264-5883_-264-5882insC) | dbSNP |