UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480116A>C | CA368981211 | CFTR | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.106A>C n.107A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-191+422A>C (n.-191+422A>C) n.92A>C n.105A>C c.-406+14285A>C (n.-406+14285A>C) n.166+4308A>C c.143+771A>C (n.143+771A>C) c.-518-32A>C (n.-518-32A>C) | |
| 7 | g.117480116A>G | CA368981209 | CFTR | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.106A>G n.107A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-191+422A>G (n.-191+422A>G) n.92A>G n.105A>G c.-406+14285A>G (n.-406+14285A>G) n.166+4308A>G c.143+771A>G (n.143+771A>G) c.-518-32A>G (n.-518-32A>G) | |
| 7 | g.117480116A>T | CA368981207 | CFTR | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.106A>T n.107A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-191+422A>T (n.-191+422A>T) n.92A>T n.105A>T c.-406+14285A>T (n.-406+14285A>T) n.166+4308A>T c.143+771A>T (n.143+771A>T) c.-518-32A>T (n.-518-32A>T) | |
| 7 | g.117480117A= | CA1737344693 | CFTR | c.23A= (p.Lys8=) n.107A= n.108A= c.-330A= (n.-330A=) c.-191+423A= (n.-191+423A=) n.93A= n.106A= c.-406+14286A= (n.-406+14286A=) n.166+4309A= c.143+772A= (n.143+772A=) c.-518-31A= (n.-518-31A=) | |
| 7 | g.117480117A>C | CA368981213 | CFTR | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.107A>C n.108A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-191+423A>C (n.-191+423A>C) n.93A>C n.106A>C c.-406+14286A>C (n.-406+14286A>C) n.166+4309A>C c.143+772A>C (n.143+772A>C) c.-518-31A>C (n.-518-31A>C) | |
| 7 | g.117480117A>G | CA368981215 | CFTR | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.107A>G n.108A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-191+423A>G (n.-191+423A>G) n.93A>G n.106A>G c.-406+14286A>G (n.-406+14286A>G) n.166+4309A>G c.143+772A>G (n.143+772A>G) c.-518-31A>G (n.-518-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480117A>T | CA368981214 | CFTR | c.23A>T (p.Lys8Met) n.107A>T n.108A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-191+423A>T (n.-191+423A>T) n.93A>T n.106A>T c.-406+14286A>T (n.-406+14286A>T) n.166+4309A>T c.143+772A>T (n.143+772A>T) c.-518-31A>T (n.-518-31A>T) | |
| 7 | g.117480118G>A | CA4450599 | CFTR | c.24G>A (p.Lys8=) n.108G>A n.109G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-191+424G>A (n.-191+424G>A) n.94G>A n.107G>A c.-406+14287G>A (n.-406+14287G>A) n.166+4310G>A c.143+773G>A (n.143+773G>A) c.-518-30G>A (n.-518-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480118G>C | CA368981218 | CFTR | c.24G>C (p.Lys8Asn) n.108G>C n.109G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-191+424G>C (n.-191+424G>C) n.94G>C n.107G>C c.-406+14287G>C (n.-406+14287G>C) n.166+4310G>C c.143+773G>C (n.143+773G>C) c.-518-30G>C (n.-518-30G>C) | |
| 7 | g.117480118G= | CA1737344702 | CFTR | c.24G= (p.Lys8=) n.108G= n.109G= c.-329G= (n.-329G=) c.-191+424G= (n.-191+424G=) n.94G= n.107G= c.-406+14287G= (n.-406+14287G=) n.166+4310G= c.143+773G= (n.143+773G=) c.-518-30G= (n.-518-30G=) | |
| 7 | g.117480118G>T | CA368981216 | CFTR | c.24G>T (p.Lys8Asn) n.108G>T n.109G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-191+424G>T (n.-191+424G>T) n.94G>T n.107G>T c.-406+14287G>T (n.-406+14287G>T) n.166+4310G>T c.143+773G>T (n.143+773G>T) c.-518-30G>T (n.-518-30G>T) | |
| 7 | g.117480119dup | CA915945438 | CFTR | c.25dup (p.Ala9GlyfsTer?) n.109dup n.110dup c.-328dup (n.-328dup) c.-191+425dup (n.-191+425dup) n.95dup n.108dup c.-406+14288dup (n.-406+14288dup) n.166+4311dup c.143+774dup (n.143+774dup) c.-518-29dup (n.-518-29dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480119G>A | CA368981221 | CFTR | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.109G>A n.110G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-191+425G>A (n.-191+425G>A) n.95G>A n.108G>A c.-406+14288G>A (n.-406+14288G>A) n.166+4311G>A c.143+774G>A (n.143+774G>A) c.-518-29G>A (n.-518-29G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117480119G>C | CA368981224 | CFTR | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.109G>C n.110G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-191+425G>C (n.-191+425G>C) n.95G>C n.108G>C c.-406+14288G>C (n.-406+14288G>C) n.166+4311G>C c.143+774G>C (n.143+774G>C) c.-518-29G>C (n.-518-29G>C) | |
| 7 | g.117480119G= | CA1737344706 | CFTR | c.25G= (p.Ala9=) n.109G= n.110G= c.-328G= (n.-328G=) c.-191+425G= (n.-191+425G=) n.95G= n.108G= c.-406+14288G= (n.-406+14288G=) n.166+4311G= c.143+774G= (n.143+774G=) c.-518-29G= (n.-518-29G=) | |
| 7 | g.117480119G>T | CA368981222 | CFTR | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.109G>T n.110G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-191+425G>T (n.-191+425G>T) n.95G>T n.108G>T c.-406+14288G>T (n.-406+14288G>T) n.166+4311G>T c.143+774G>T (n.143+774G>T) c.-518-29G>T (n.-518-29G>T) | |
| 7 | g.117480120C>A | CA368981226 | CFTR | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.110C>A n.111C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-191+426C>A (n.-191+426C>A) n.96C>A n.109C>A c.-406+14289C>A (n.-406+14289C>A) n.166+4312C>A c.143+775C>A (n.143+775C>A) c.-518-28C>A (n.-518-28C>A) | |
| 7 | g.117480120C= | CA1737344711 | CFTR | c.26C= (p.Ala9=) n.110C= n.111C= c.-327C= (n.-327C=) c.-191+426C= (n.-191+426C=) n.96C= n.109C= c.-406+14289C= (n.-406+14289C=) n.166+4312C= c.143+775C= (n.143+775C=) c.-518-28C= (n.-518-28C=) | |
| 7 | g.117480120C>G | CA368981229 | CFTR | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.110C>G n.111C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-191+426C>G (n.-191+426C>G) n.96C>G n.109C>G c.-406+14289C>G (n.-406+14289C>G) n.166+4312C>G c.143+775C>G (n.143+775C>G) c.-518-28C>G (n.-518-28C>G) | |
| 7 | g.117480120C>T | CA164948916 | CFTR | c.26C>T (p.Ala9Val) n.110C>T n.111C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-191+426C>T (n.-191+426C>T) n.96C>T n.109C>T c.-406+14289C>T (n.-406+14289C>T) n.166+4312C>T c.143+775C>T (n.143+775C>T) c.-518-28C>T (n.-518-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480121C>A | CA457225644 | CFTR | c.27C>A (p.Ala9=) n.111C>A n.112C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-191+427C>A (n.-191+427C>A) n.97C>A n.110C>A c.-406+14290C>A (n.-406+14290C>A) n.166+4313C>A c.143+776C>A (n.143+776C>A) c.-518-27C>A (n.-518-27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480121C= | CA1737344718 | CFTR | c.27C= (p.Ala9=) n.111C= n.112C= c.-326C= (n.-326C=) c.-191+427C= (n.-191+427C=) n.97C= n.110C= c.-406+14290C= (n.-406+14290C=) n.166+4313C= c.143+776C= (n.143+776C=) c.-518-27C= (n.-518-27C=) | |
| 7 | g.117480121C>G | CA457225645 | CFTR | c.27C>G (p.Ala9=) n.111C>G n.112C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.-191+427C>G (n.-191+427C>G) n.97C>G n.110C>G c.-406+14290C>G (n.-406+14290C>G) n.166+4313C>G c.143+776C>G (n.143+776C>G) c.-518-27C>G (n.-518-27C>G) | |
| 7 | g.117480121C>T | CA457225646 | CFTR | c.27C>T (p.Ala9=) n.111C>T n.112C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-191+427C>T (n.-191+427C>T) n.97C>T n.110C>T c.-406+14290C>T (n.-406+14290C>T) n.166+4313C>T c.143+776C>T (n.143+776C>T) c.-518-27C>T (n.-518-27C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480122A>C | CA368981231 | CFTR | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.112A>C n.113A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.-191+428A>C (n.-191+428A>C) n.98A>C n.111A>C c.-406+14291A>C (n.-406+14291A>C) n.166+4314A>C c.143+777A>C (n.143+777A>C) c.-518-26A>C (n.-518-26A>C) | |
| 7 | g.117480122A>G | CA368981234 | CFTR | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.112A>G n.113A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.-191+428A>G (n.-191+428A>G) n.98A>G n.111A>G c.-406+14291A>G (n.-406+14291A>G) n.166+4314A>G c.143+777A>G (n.143+777A>G) c.-518-26A>G (n.-518-26A>G) | |
| 7 | g.117480122A>T | CA368981232 | CFTR | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.112A>T n.113A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.-191+428A>T (n.-191+428A>T) n.98A>T n.111A>T c.-406+14291A>T (n.-406+14291A>T) n.166+4314A>T c.143+777A>T (n.143+777A>T) c.-518-26A>T (n.-518-26A>T) | |
| 7 | g.117480123G>A | CA164948918 | CFTR | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.113G>A n.114G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-191+429G>A (n.-191+429G>A) n.99G>A n.112G>A c.-406+14292G>A (n.-406+14292G>A) n.166+4315G>A c.143+778G>A (n.143+778G>A) c.-518-25G>A (n.-518-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480123G>C | CA368981240 | CFTR | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.113G>C n.114G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-191+429G>C (n.-191+429G>C) n.99G>C n.112G>C c.-406+14292G>C (n.-406+14292G>C) n.166+4315G>C c.143+778G>C (n.143+778G>C) c.-518-25G>C (n.-518-25G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480123G= | CA1737344727 | CFTR | c.29G= (p.Ser10=) n.113G= n.114G= c.-324G= (n.-324G=) c.-191+429G= (n.-191+429G=) n.99G= n.112G= c.-406+14292G= (n.-406+14292G=) n.166+4315G= c.143+778G= (n.143+778G=) c.-518-25G= (n.-518-25G=) | |
| 7 | g.117480123G>T | CA368981238 | CFTR | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.113G>T n.114G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-191+429G>T (n.-191+429G>T) n.99G>T n.112G>T c.-406+14292G>T (n.-406+14292G>T) n.166+4315G>T c.143+778G>T (n.143+778G>T) c.-518-25G>T (n.-518-25G>T) | |
| 7 | g.117480124C>A | CA368981242 | CFTR | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.114C>A n.115C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-191+430C>A (n.-191+430C>A) n.100C>A n.113C>A c.-406+14293C>A (n.-406+14293C>A) n.166+4316C>A c.143+779C>A (n.143+779C>A) c.-518-24C>A (n.-518-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480124C= | CA1737344732 | CFTR | c.30C= (p.Ser10=) n.114C= n.115C= c.-323C= (n.-323C=) c.-191+430C= (n.-191+430C=) n.100C= n.113C= c.-406+14293C= (n.-406+14293C=) n.166+4316C= c.143+779C= (n.143+779C=) c.-518-24C= (n.-518-24C=) | |
| 7 | g.117480124C>G | CA368981243 | CFTR | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.114C>G n.115C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-191+430C>G (n.-191+430C>G) n.100C>G n.113C>G c.-406+14293C>G (n.-406+14293C>G) n.166+4316C>G c.143+779C>G (n.143+779C>G) c.-518-24C>G (n.-518-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480124C>T | CA457225647 | CFTR | c.30C>T (p.Ser10=) n.114C>T n.115C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-191+430C>T (n.-191+430C>T) n.100C>T n.113C>T c.-406+14293C>T (n.-406+14293C>T) n.166+4316C>T c.143+779C>T (n.143+779C>T) c.-518-24C>T (n.-518-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480125G>A | CA4450601 | CFTR | c.31G>A (p.Val11Ile) n.115G>A n.116G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-191+431G>A (n.-191+431G>A) n.101G>A n.114G>A c.-406+14294G>A (n.-406+14294G>A) n.166+4317G>A c.143+780G>A (n.143+780G>A) c.-518-23G>A (n.-518-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480125G>C | CA4450600 | CFTR | c.31G>C (p.Val11Leu) n.115G>C n.116G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.-191+431G>C (n.-191+431G>C) n.101G>C n.114G>C c.-406+14294G>C (n.-406+14294G>C) n.166+4317G>C c.143+780G>C (n.143+780G>C) c.-518-23G>C (n.-518-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480125G= | CA1737344741 | CFTR | c.31G= (p.Val11=) n.115G= n.116G= c.-322G= (n.-322G=) c.-191+431G= (n.-191+431G=) n.101G= n.114G= c.-406+14294G= (n.-406+14294G=) n.166+4317G= c.143+780G= (n.143+780G=) c.-518-23G= (n.-518-23G=) | |
| 7 | g.117480125G>T | CA368981246 | CFTR | c.31G>T (p.Val11Phe) n.115G>T n.116G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-191+431G>T (n.-191+431G>T) n.101G>T n.114G>T c.-406+14294G>T (n.-406+14294G>T) n.166+4317G>T c.143+780G>T (n.143+780G>T) c.-518-23G>T (n.-518-23G>T) | |
| 7 | g.117480126T>A | CA368981249 | CFTR | c.32T>A (p.Val11Asp) n.116T>A n.117T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-191+432T>A (n.-191+432T>A) n.102T>A n.115T>A c.-406+14295T>A (n.-406+14295T>A) n.166+4318T>A c.143+781T>A (n.143+781T>A) c.-518-22T>A (n.-518-22T>A) | |
| 7 | g.117480126T>C | CA4450602 | CFTR | c.32T>C (p.Val11Ala) n.116T>C n.117T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.-191+432T>C (n.-191+432T>C) n.102T>C n.115T>C c.-406+14295T>C (n.-406+14295T>C) n.166+4318T>C c.143+781T>C (n.143+781T>C) c.-518-22T>C (n.-518-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480126T>G | CA368981252 | CFTR | c.32T>G (p.Val11Gly) n.116T>G n.117T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.-191+432T>G (n.-191+432T>G) n.102T>G n.115T>G c.-406+14295T>G (n.-406+14295T>G) n.166+4318T>G c.143+781T>G (n.143+781T>G) c.-518-22T>G (n.-518-22T>G) | |
| 7 | g.117480126T= | CA1737344748 | CFTR | c.32T= (p.Val11=) n.116T= n.117T= c.-321T= (n.-321T=) c.-191+432T= (n.-191+432T=) n.102T= n.115T= c.-406+14295T= (n.-406+14295T=) n.166+4318T= c.143+781T= (n.143+781T=) c.-518-22T= (n.-518-22T=) | |
| 7 | g.117480127T>A | CA457225650 | CFTR | c.33T>A (p.Val11=) n.117T>A n.118T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.-191+433T>A (n.-191+433T>A) n.103T>A n.116T>A c.-406+14296T>A (n.-406+14296T>A) n.166+4319T>A c.143+782T>A (n.143+782T>A) c.-518-21T>A (n.-518-21T>A) | |
| 7 | g.117480127T>C | CA457225648 | CFTR | c.33T>C (p.Val11=) n.117T>C n.118T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.-191+433T>C (n.-191+433T>C) n.103T>C n.116T>C c.-406+14296T>C (n.-406+14296T>C) n.166+4319T>C c.143+782T>C (n.143+782T>C) c.-518-21T>C (n.-518-21T>C) | |
| 7 | g.117480127T>G | CA457225649 | CFTR | c.33T>G (p.Val11=) n.117T>G n.118T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.-191+433T>G (n.-191+433T>G) n.103T>G n.116T>G c.-406+14296T>G (n.-406+14296T>G) n.166+4319T>G c.143+782T>G (n.143+782T>G) c.-518-21T>G (n.-518-21T>G) | |
| 7 | g.117480128G>A | CA368981254 | CFTR | c.34G>A (p.Val12Ile) n.118G>A n.119G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-191+434G>A (n.-191+434G>A) n.104G>A n.117G>A c.-406+14297G>A (n.-406+14297G>A) n.166+4320G>A c.143+783G>A (n.143+783G>A) c.-518-20G>A (n.-518-20G>A) | |
| 7 | g.117480128G>C | CA368981256 | CFTR | c.34G>C (p.Val12Leu) n.118G>C n.119G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-191+434G>C (n.-191+434G>C) n.104G>C n.117G>C c.-406+14297G>C (n.-406+14297G>C) n.166+4320G>C c.143+783G>C (n.143+783G>C) c.-518-20G>C (n.-518-20G>C) | |
| 7 | g.117480128G>T | CA368981258 | CFTR | c.34G>T (p.Val12Phe) n.118G>T n.119G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-191+434G>T (n.-191+434G>T) n.104G>T n.117G>T c.-406+14297G>T (n.-406+14297G>T) n.166+4320G>T c.143+783G>T (n.143+783G>T) c.-518-20G>T (n.-518-20G>T) | |
| 7 | g.117480129T>A | CA368981262 | CFTR | c.35T>A (p.Val12Asp) n.119T>A n.120T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.-191+435T>A (n.-191+435T>A) n.105T>A n.118T>A c.-406+14298T>A (n.-406+14298T>A) n.166+4321T>A c.143+784T>A (n.143+784T>A) c.-518-19T>A (n.-518-19T>A) | |
| 7 | g.117480129T>C | CA4450603 | CFTR | c.35T>C (p.Val12Ala) n.119T>C n.120T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.-191+435T>C (n.-191+435T>C) n.105T>C n.118T>C c.-406+14298T>C (n.-406+14298T>C) n.166+4321T>C c.143+784T>C (n.143+784T>C) c.-518-19T>C (n.-518-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480129T>G | CA368981267 | CFTR | c.35T>G (p.Val12Gly) n.119T>G n.120T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.-191+435T>G (n.-191+435T>G) n.105T>G n.118T>G c.-406+14298T>G (n.-406+14298T>G) n.166+4321T>G c.143+784T>G (n.143+784T>G) c.-518-19T>G (n.-518-19T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480129T= | CA1737344751 | CFTR | c.35T= (p.Val12=) n.119T= n.120T= c.-318T= (n.-318T=) c.-191+435T= (n.-191+435T=) n.105T= n.118T= c.-406+14298T= (n.-406+14298T=) n.166+4321T= c.143+784T= (n.143+784T=) c.-518-19T= (n.-518-19T=) | |
| 7 | g.117480129_117480130insTATCA | CA2695208289 | CFTR | c.35_36insTATCA (p.Ser13IlefsTer14) n.119_120insTATCA n.120_121insTATCA c.-318_-317insTATCA (n.-318_-317insTATCA) c.-191+435_-191+436insTATCA (n.-191+435_-191+436insTATCA) n.105_106insTATCA n.118_119insTATCA c.-406+14298_-406+14299insTATCA (n.-406+14298_-406+14299insTATCA) n.166+4321_166+4322insTATCA c.143+784_143+785insTATCA (n.143+784_143+785insTATCA) c.-518-19_-518-18insTATCA (n.-518-19_-518-18insTATCA) | |
| 7 | g.117480130C>A | CA457225651 | CFTR | c.36C>A (p.Val12=) n.120C>A n.121C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-191+436C>A (n.-191+436C>A) n.106C>A n.119C>A c.-406+14299C>A (n.-406+14299C>A) n.166+4322C>A c.143+785C>A (n.143+785C>A) c.-518-18C>A (n.-518-18C>A) | |
| 7 | g.117480130C>G | CA457225652 | CFTR | c.36C>G (p.Val12=) n.120C>G n.121C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-191+436C>G (n.-191+436C>G) n.106C>G n.119C>G c.-406+14299C>G (n.-406+14299C>G) n.166+4322C>G c.143+785C>G (n.143+785C>G) c.-518-18C>G (n.-518-18C>G) | |
| 7 | g.117480130C>T | CA457225653 | CFTR | c.36C>T (p.Val12=) n.120C>T n.121C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-191+436C>T (n.-191+436C>T) n.106C>T n.119C>T c.-406+14299C>T (n.-406+14299C>T) n.166+4322C>T c.143+785C>T (n.143+785C>T) c.-518-18C>T (n.-518-18C>T) | |
| 7 | g.117480131T>A | CA368981270 | CFTR | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.121T>A n.122T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-191+437T>A (n.-191+437T>A) n.107T>A n.120T>A c.-406+14300T>A (n.-406+14300T>A) n.166+4323T>A c.143+786T>A (n.143+786T>A) c.-518-17T>A (n.-518-17T>A) | |
| 7 | g.117480131T>C | CA368981273 | CFTR | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.121T>C n.122T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-191+437T>C (n.-191+437T>C) n.107T>C n.120T>C c.-406+14300T>C (n.-406+14300T>C) n.166+4323T>C c.143+786T>C (n.143+786T>C) c.-518-17T>C (n.-518-17T>C) | |
| 7 | g.117480131T>G | CA164948935 | CFTR | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.121T>G n.122T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-191+437T>G (n.-191+437T>G) n.107T>G n.120T>G c.-406+14300T>G (n.-406+14300T>G) n.166+4323T>G c.143+786T>G (n.143+786T>G) c.-518-17T>G (n.-518-17T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480131T= | CA1737344753 | CFTR | c.37T= (p.Ser13=) n.121T= n.122T= c.-316T= (n.-316T=) c.-191+437T= (n.-191+437T=) n.107T= n.120T= c.-406+14300T= (n.-406+14300T=) n.166+4323T= c.143+786T= (n.143+786T=) c.-518-17T= (n.-518-17T=) | |
| 7 | g.117480132C>A | CA368981282 | CFTR | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.122C>A n.123C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-191+438C>A (n.-191+438C>A) n.108C>A n.121C>A c.-406+14301C>A (n.-406+14301C>A) n.166+4324C>A c.143+787C>A (n.143+787C>A) c.-518-16C>A (n.-518-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480132C= | CA1737344758 | CFTR | c.38C= (p.Ser13=) n.122C= n.123C= c.-315C= (n.-315C=) c.-191+438C= (n.-191+438C=) n.108C= n.121C= c.-406+14301C= (n.-406+14301C=) n.166+4324C= c.143+787C= (n.143+787C=) c.-518-16C= (n.-518-16C=) | |
| 7 | g.117480132C>G | CA368981288 | CFTR | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.122C>G n.123C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-191+438C>G (n.-191+438C>G) n.108C>G n.121C>G c.-406+14301C>G (n.-406+14301C>G) n.166+4324C>G c.143+787C>G (n.143+787C>G) c.-518-16C>G (n.-518-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480132C>T | CA327334 | CFTR | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.122C>T n.123C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-191+438C>T (n.-191+438C>T) n.108C>T n.121C>T c.-406+14301C>T (n.-406+14301C>T) n.166+4324C>T c.143+787C>T (n.143+787C>T) c.-518-16C>T (n.-518-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480133C>A | CA457225655 | CFTR | c.39C>A (p.Ser13=) n.123C>A n.124C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-191+439C>A (n.-191+439C>A) n.109C>A n.122C>A c.-406+14302C>A (n.-406+14302C>A) n.166+4325C>A c.143+788C>A (n.143+788C>A) c.-518-15C>A (n.-518-15C>A) | |
| 7 | g.117480133C>G | CA457225654 | CFTR | c.39C>G (p.Ser13=) n.123C>G n.124C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-191+439C>G (n.-191+439C>G) n.109C>G n.122C>G c.-406+14302C>G (n.-406+14302C>G) n.166+4325C>G c.143+788C>G (n.143+788C>G) c.-518-15C>G (n.-518-15C>G) | |
| 7 | g.117480133C>T | CA457225656 | CFTR | c.39C>T (p.Ser13=) n.123C>T n.124C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-191+439C>T (n.-191+439C>T) n.109C>T n.122C>T c.-406+14302C>T (n.-406+14302C>T) n.166+4325C>T c.143+788C>T (n.143+788C>T) c.-518-15C>T (n.-518-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480133_117480134delinsCA | CA1737344764 | CFTR | c.39_40delinsCA (p.Ser13=) n.123_124delinsCA n.124_125delinsCA c.-314_-313delinsCA (n.-314_-313delinsCA) c.-191+439_-191+440delinsCA (n.-191+439_-191+440delinsCA) n.109_110delinsCA n.122_123delinsCA c.-406+14302_-406+14303delinsCA (n.-406+14302_-406+14303delinsCA) n.166+4325_166+4326delinsCA c.143+788_143+789delinsCA (n.143+788_143+789delinsCA) c.-518-15_-518-14delinsCA (n.-518-15_-518-14delinsCA) | |
| 7 | g.117480134A= | CA1737344770 | CFTR | c.40A= (p.Lys14=) n.124A= n.125A= c.-313A= (n.-313A=) c.-191+440A= (n.-191+440A=) n.110A= n.123A= c.-406+14303A= (n.-406+14303A=) n.166+4326A= c.143+789A= (n.143+789A=) c.-518-14A= (n.-518-14A=) | |
| 7 | g.117480134A>C | CA368981294 | CFTR | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.124A>C n.125A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-191+440A>C (n.-191+440A>C) n.110A>C n.123A>C c.-406+14303A>C (n.-406+14303A>C) n.166+4326A>C c.143+789A>C (n.143+789A>C) c.-518-14A>C (n.-518-14A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117480134A>G | CA368981296 | CFTR | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.124A>G n.125A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-191+440A>G (n.-191+440A>G) n.110A>G n.123A>G c.-406+14303A>G (n.-406+14303A>G) n.166+4326A>G c.143+789A>G (n.143+789A>G) c.-518-14A>G (n.-518-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480134A>T | CA327398 | CFTR | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.124A>T n.125A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-191+440A>T (n.-191+440A>T) n.110A>T n.123A>T c.-406+14303A>T (n.-406+14303A>T) n.166+4326A>T c.143+789A>T (n.143+789A>T) c.-518-14A>T (n.-518-14A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480136del | CA327476 | CFTR | c.42del (p.Lys14AsnfsTer11) n.126del n.127del c.-311del (n.-311del) c.-191+442del (n.-191+442del) n.112del n.125del c.-406+14305del (n.-406+14305del) n.166+4328del c.143+791del (n.143+791del) c.-518-12del (n.-518-12del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480134_117480138del | CA2580076290 | CFTR | c.40_44del (p.Lys14PhefsTer29) n.124_128del n.125_129del c.-313_-309del (n.-313_-309del) c.-191+440_-191+444del (n.-191+440_-191+444del) n.110_114del n.123_127del c.-406+14303_-406+14307del (n.-406+14303_-406+14307del) n.166+4326_166+4330del c.143+789_143+793del (n.143+789_143+793del) c.-518-14_-518-10del (n.-518-14_-518-10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480135A= | CA1737344781 | CFTR | c.41A= (p.Lys14=) n.125A= n.126A= c.-312A= (n.-312A=) c.-191+441A= (n.-191+441A=) n.111A= n.124A= c.-406+14304A= (n.-406+14304A=) n.166+4327A= c.143+790A= (n.143+790A=) c.-518-13A= (n.-518-13A=) | |
| 7 | g.117480135A>C | CA368981302 | CFTR | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.125A>C n.126A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.-191+441A>C (n.-191+441A>C) n.111A>C n.124A>C c.-406+14304A>C (n.-406+14304A>C) n.166+4327A>C c.143+790A>C (n.143+790A>C) c.-518-13A>C (n.-518-13A>C) | |
| 7 | g.117480135A>G | CA368981305 | CFTR | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.125A>G n.126A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.-191+441A>G (n.-191+441A>G) n.111A>G n.124A>G c.-406+14304A>G (n.-406+14304A>G) n.166+4327A>G c.143+790A>G (n.143+790A>G) c.-518-13A>G (n.-518-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480135A>T | CA164948959 | CFTR | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.125A>T n.126A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.-191+441A>T (n.-191+441A>T) n.111A>T n.124A>T c.-406+14304A>T (n.-406+14304A>T) n.166+4327A>T c.143+790A>T (n.143+790A>T) c.-518-13A>T (n.-518-13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480136A>C | CA368981311 | CFTR | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.126A>C n.127A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-191+442A>C (n.-191+442A>C) n.112A>C n.125A>C c.-406+14305A>C (n.-406+14305A>C) n.166+4328A>C c.143+791A>C (n.143+791A>C) c.-518-12A>C (n.-518-12A>C) | |
| 7 | g.117480136A>G | CA457225658 | CFTR | c.42A>G (p.Lys14=) n.126A>G n.127A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-191+442A>G (n.-191+442A>G) n.112A>G n.125A>G c.-406+14305A>G (n.-406+14305A>G) n.166+4328A>G c.143+791A>G (n.143+791A>G) c.-518-12A>G (n.-518-12A>G) | |
| 7 | g.117480136A>T | CA368981312 | CFTR | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.126A>T n.127A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-191+442A>T (n.-191+442A>T) n.112A>T n.125A>T c.-406+14305A>T (n.-406+14305A>T) n.166+4328A>T c.143+791A>T (n.143+791A>T) c.-518-12A>T (n.-518-12A>T) | |
| 7 | g.117480136_117480137delinsAC | CA1737344784 | CFTR | c.42_43delinsAC (p.Lys14=) n.126_127delinsAC n.127_128delinsAC c.-311_-310delinsAC (n.-311_-310delinsAC) c.-191+442_-191+443delinsAC (n.-191+442_-191+443delinsAC) n.112_113delinsAC n.125_126delinsAC c.-406+14305_-406+14306delinsAC (n.-406+14305_-406+14306delinsAC) n.166+4328_166+4329delinsAC c.143+791_143+792delinsAC (n.143+791_143+792delinsAC) c.-518-12_-518-11delinsAC (n.-518-12_-518-11delinsAC) | |
| 7 | g.117480137del | CA327486 | CFTR | c.43del (p.Leu15PhefsTer10) n.127del n.128del c.-310del (n.-310del) c.-191+443del (n.-191+443del) n.113del n.126del c.-406+14306del (n.-406+14306del) n.166+4329del c.143+792del (n.143+792del) c.-518-11del (n.-518-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480137C>A | CA368981320 | CFTR | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.127C>A n.128C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-191+443C>A (n.-191+443C>A) n.113C>A n.126C>A c.-406+14306C>A (n.-406+14306C>A) n.166+4329C>A c.143+792C>A (n.143+792C>A) c.-518-11C>A (n.-518-11C>A) | |
| 7 | g.117480137C= | CA1737344793 | CFTR | c.43C= (p.Leu15=) n.127C= n.128C= c.-310C= (n.-310C=) c.-191+443C= (n.-191+443C=) n.113C= n.126C= c.-406+14306C= (n.-406+14306C=) n.166+4329C= c.143+792C= (n.143+792C=) c.-518-11C= (n.-518-11C=) | |
| 7 | g.117480137C>G | CA4450604 | CFTR | c.43C>G (p.Leu15Val) n.127C>G n.128C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-191+443C>G (n.-191+443C>G) n.113C>G n.126C>G c.-406+14306C>G (n.-406+14306C>G) n.166+4329C>G c.143+792C>G (n.143+792C>G) c.-518-11C>G (n.-518-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480137C>T | CA368981323 | CFTR | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.127C>T n.128C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-191+443C>T (n.-191+443C>T) n.113C>T n.126C>T c.-406+14306C>T (n.-406+14306C>T) n.166+4329C>T c.143+792C>T (n.143+792C>T) c.-518-11C>T (n.-518-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117480137_117480138delinsCT | CA1737344791 | CFTR | c.43_44delinsCT (p.Leu15=) n.127_128delinsCT n.128_129delinsCT c.-310_-309delinsCT (n.-310_-309delinsCT) c.-191+443_-191+444delinsCT (n.-191+443_-191+444delinsCT) n.113_114delinsCT n.126_127delinsCT c.-406+14306_-406+14307delinsCT (n.-406+14306_-406+14307delinsCT) n.166+4329_166+4330delinsCT c.143+792_143+793delinsCT (n.143+792_143+793delinsCT) c.-518-11_-518-10delinsCT (n.-518-11_-518-10delinsCT) | |
| 7 | g.117480138T>A | CA368981335 | CFTR | c.44T>A (p.Leu15His) n.128T>A n.129T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-191+444T>A (n.-191+444T>A) n.114T>A n.127T>A c.-406+14307T>A (n.-406+14307T>A) n.166+4330T>A c.143+793T>A (n.143+793T>A) c.-518-10T>A (n.-518-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480138T>C | CA368981338 | CFTR | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.128T>C n.129T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-191+444T>C (n.-191+444T>C) n.114T>C n.127T>C c.-406+14307T>C (n.-406+14307T>C) n.166+4330T>C c.143+793T>C (n.143+793T>C) c.-518-10T>C (n.-518-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480138T>G | CA368981341 | CFTR | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.128T>G n.129T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.-191+444T>G (n.-191+444T>G) n.114T>G n.127T>G c.-406+14307T>G (n.-406+14307T>G) n.166+4330T>G c.143+793T>G (n.143+793T>G) c.-518-10T>G (n.-518-10T>G) | |
| 7 | g.117480138T= | CA1737344808 | CFTR | c.44T= (p.Leu15=) n.128T= n.129T= c.-309T= (n.-309T=) c.-191+444T= (n.-191+444T=) n.114T= n.127T= c.-406+14307T= (n.-406+14307T=) n.166+4330T= c.143+793T= (n.143+793T=) c.-518-10T= (n.-518-10T=) | |
| 7 | g.117480144dup | CA327485 | CFTR | c.50dup (p.Ser18GlnfsTer27) n.134dup n.135dup c.-303dup (n.-303dup) c.-191+450dup (n.-191+450dup) n.120dup n.133dup c.-406+14313dup (n.-406+14313dup) n.166+4336dup c.143+799dup (n.143+799dup) c.-518-4dup (n.-518-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480143_117480144dup | CA327540 | CFTR | c.49_50dup (p.Trp19AlafsTer7) n.133_134dup n.134_135dup c.-304_-303dup (n.-304_-303dup) c.-191+449_-191+450dup (n.-191+449_-191+450dup) n.119_120dup n.132_133dup c.-406+14312_-406+14313dup (n.-406+14312_-406+14313dup) n.166+4335_166+4336dup c.143+798_143+799dup (n.143+798_143+799dup) c.-518-5_-518-4dup (n.-518-5_-518-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480144del | CA327545 | CFTR | c.50del (p.Phe17SerfsTer8) n.134del n.135del c.-303del (n.-303del) c.-191+450del (n.-191+450del) n.120del n.133del c.-406+14313del (n.-406+14313del) n.166+4336del c.143+799del (n.143+799del) c.-518-4del (n.-518-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117480143_117480144del | CA2580076292 | CFTR | c.49_50del (p.Phe17GlnfsTer27) n.133_134del n.134_135del c.-304_-303del (n.-304_-303del) c.-191+449_-191+450del (n.-191+449_-191+450del) n.119_120del n.132_133del c.-406+14312_-406+14313del (n.-406+14312_-406+14313del) n.166+4335_166+4336del c.143+798_143+799del (n.143+798_143+799del) c.-518-5_-518-4del (n.-518-5_-518-4del) | ClinVar |
| 7 | g.117480139T>A | CA457225659 | CFTR | c.45T>A (p.Leu15=) n.129T>A n.130T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-191+445T>A (n.-191+445T>A) n.115T>A n.128T>A c.-406+14308T>A (n.-406+14308T>A) n.166+4331T>A c.143+794T>A (n.143+794T>A) c.-518-9T>A (n.-518-9T>A) | |
| 7 | g.117480139T>C | CA457225660 | CFTR | c.45T>C (p.Leu15=) n.129T>C n.130T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-191+445T>C (n.-191+445T>C) n.115T>C n.128T>C c.-406+14308T>C (n.-406+14308T>C) n.166+4331T>C c.143+794T>C (n.143+794T>C) c.-518-9T>C (n.-518-9T>C) | |
| 7 | g.117480139T>G | CA457225661 | CFTR | c.45T>G (p.Leu15=) n.129T>G n.130T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-191+445T>G (n.-191+445T>G) n.115T>G n.128T>G c.-406+14308T>G (n.-406+14308T>G) n.166+4331T>G c.143+794T>G (n.143+794T>G) c.-518-9T>G (n.-518-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480139T= | CA1737344822 | CFTR | c.45T= (p.Leu15=) n.129T= n.130T= c.-308T= (n.-308T=) c.-191+445T= (n.-191+445T=) n.115T= n.128T= c.-406+14308T= (n.-406+14308T=) n.166+4331T= c.143+794T= (n.143+794T=) c.-518-9T= (n.-518-9T=) | |
| 7 | g.117480140T>A | CA368981350 | CFTR | c.46T>A (p.Phe16Ile) n.130T>A n.131T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.-191+446T>A (n.-191+446T>A) n.116T>A n.129T>A c.-406+14309T>A (n.-406+14309T>A) n.166+4332T>A c.143+795T>A (n.143+795T>A) c.-518-8T>A (n.-518-8T>A) | |
| 7 | g.117480140T>C | CA368981354 | CFTR | c.46T>C (p.Phe16Leu) n.130T>C n.131T>C c.-307T>C (n.-307T>C) c.-191+446T>C (n.-191+446T>C) n.116T>C n.129T>C c.-406+14309T>C (n.-406+14309T>C) n.166+4332T>C c.143+795T>C (n.143+795T>C) c.-518-8T>C (n.-518-8T>C) | |
| 7 | g.117480140T>G | CA368981357 | CFTR | c.46T>G (p.Phe16Val) n.130T>G n.131T>G c.-307T>G (n.-307T>G) c.-191+446T>G (n.-191+446T>G) n.116T>G n.129T>G c.-406+14309T>G (n.-406+14309T>G) n.166+4332T>G c.143+795T>G (n.143+795T>G) c.-518-8T>G (n.-518-8T>G) | |
| 7 | g.117480141T>A | CA368981361 | CFTR | c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.131T>A n.132T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.-191+447T>A (n.-191+447T>A) n.117T>A n.130T>A c.-406+14310T>A (n.-406+14310T>A) n.166+4333T>A c.143+796T>A (n.143+796T>A) c.-518-7T>A (n.-518-7T>A) | |
| 7 | g.117480141T>C | CA368981364 | CFTR | c.47T>C (p.Phe16Ser) n.131T>C n.132T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.-191+447T>C (n.-191+447T>C) n.117T>C n.130T>C c.-406+14310T>C (n.-406+14310T>C) n.166+4333T>C c.143+796T>C (n.143+796T>C) c.-518-7T>C (n.-518-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480141T>G | CA368981366 | CFTR | c.47T>G (p.Phe16Cys) n.131T>G n.132T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.-191+447T>G (n.-191+447T>G) n.117T>G n.130T>G c.-406+14310T>G (n.-406+14310T>G) n.166+4333T>G c.143+796T>G (n.143+796T>G) c.-518-7T>G (n.-518-7T>G) | |
| 7 | g.117480142T>A | CA368981374 | CFTR | c.48T>A (p.Phe16Leu) n.132T>A n.133T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.-191+448T>A (n.-191+448T>A) n.118T>A n.131T>A c.-406+14311T>A (n.-406+14311T>A) n.166+4334T>A c.143+797T>A (n.143+797T>A) c.-518-6T>A (n.-518-6T>A) | |
| 7 | g.117480142T>C | CA457225662 | CFTR | c.48T>C (p.Phe16=) n.132T>C n.133T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.-191+448T>C (n.-191+448T>C) n.118T>C n.131T>C c.-406+14311T>C (n.-406+14311T>C) n.166+4334T>C c.143+797T>C (n.143+797T>C) c.-518-6T>C (n.-518-6T>C) | |
| 7 | g.117480142T>G | CA368981371 | CFTR | c.48T>G (p.Phe16Leu) n.132T>G n.133T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.-191+448T>G (n.-191+448T>G) n.118T>G n.131T>G c.-406+14311T>G (n.-406+14311T>G) n.166+4334T>G c.143+797T>G (n.143+797T>G) c.-518-6T>G (n.-518-6T>G) | |
| 7 | g.117480143T>A | CA368981382 | CFTR | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.133T>A n.134T>A c.-304T>A (n.-304T>A) c.-191+449T>A (n.-191+449T>A) n.119T>A n.132T>A c.-406+14312T>A (n.-406+14312T>A) n.166+4335T>A c.143+798T>A (n.143+798T>A) c.-518-5T>A (n.-518-5T>A) | |
| 7 | g.117480143T>C | CA368981378 | CFTR | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.133T>C n.134T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.-191+449T>C (n.-191+449T>C) n.119T>C n.132T>C c.-406+14312T>C (n.-406+14312T>C) n.166+4335T>C c.143+798T>C (n.143+798T>C) c.-518-5T>C (n.-518-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480143T>G | CA4450605 | CFTR | c.49T>G (p.Phe17Val) n.133T>G n.134T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.-191+449T>G (n.-191+449T>G) n.119T>G n.132T>G c.-406+14312T>G (n.-406+14312T>G) n.166+4335T>G c.143+798T>G (n.143+798T>G) c.-518-5T>G (n.-518-5T>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117480143T= | CA1737344825 | CFTR | c.49T= (p.Phe17=) n.133T= n.134T= c.-304T= (n.-304T=) c.-191+449T= (n.-191+449T=) n.119T= n.132T= c.-406+14312T= (n.-406+14312T=) n.166+4335T= c.143+798T= (n.143+798T=) c.-518-5T= (n.-518-5T=) | |
| 7 | g.117480144T>A | CA368981386 | CFTR | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.134T>A n.135T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-191+450T>A (n.-191+450T>A) n.120T>A n.133T>A c.-406+14313T>A (n.-406+14313T>A) n.166+4336T>A c.143+799T>A (n.143+799T>A) c.-518-4T>A (n.-518-4T>A) | |
| 7 | g.117480144T>C | CA368981389 | CFTR | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.134T>C n.135T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-191+450T>C (n.-191+450T>C) n.120T>C n.133T>C c.-406+14313T>C (n.-406+14313T>C) n.166+4336T>C c.143+799T>C (n.143+799T>C) c.-518-4T>C (n.-518-4T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480144T>G | CA368981390 | CFTR | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.134T>G n.135T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-191+450T>G (n.-191+450T>G) n.120T>G n.133T>G c.-406+14313T>G (n.-406+14313T>G) n.166+4336T>G c.143+799T>G (n.143+799T>G) c.-518-4T>G (n.-518-4T>G) | |
| 7 | g.117480144_117480145delinsTC | CA1737344829 | CFTR | c.50_51delinsTC (p.Phe17=) n.134_135delinsTC n.135_136delinsTC c.-303_-302delinsTC (n.-303_-302delinsTC) c.-191+450_-191+451delinsTC (n.-191+450_-191+451delinsTC) n.120_121delinsTC n.133_134delinsTC c.-406+14313_-406+14314delinsTC (n.-406+14313_-406+14314delinsTC) n.166+4336_166+4337delinsTC c.143+799_143+800delinsTC (n.143+799_143+800delinsTC) c.-518-4_-518-3delinsTC (n.-518-4_-518-3delinsTC) | |
| 7 | g.117480145del | CA832112992 | CFTR | c.51del (p.Phe17LeufsTer8) n.135del n.136del c.-302del (n.-302del) c.-191+451del (n.-191+451del) n.121del n.134del c.-406+14314del (n.-406+14314del) n.166+4337del c.143+800del (n.143+800del) c.-518-3del (n.-518-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480145C>A | CA368981394 | CFTR | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.135C>A n.136C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.-191+451C>A (n.-191+451C>A) n.121C>A n.134C>A c.-406+14314C>A (n.-406+14314C>A) n.166+4337C>A c.143+800C>A (n.143+800C>A) c.-518-3C>A (n.-518-3C>A) | |
| 7 | g.117480145C= | CA1737344834 | CFTR | c.51C= (p.Phe17=) n.135C= n.136C= c.-302C= (n.-302C=) c.-191+451C= (n.-191+451C=) n.121C= n.134C= c.-406+14314C= (n.-406+14314C=) n.166+4337C= c.143+800C= (n.143+800C=) c.-518-3C= (n.-518-3C=) | |
| 7 | g.117480145C>G | CA368981397 | CFTR | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.135C>G n.136C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.-191+451C>G (n.-191+451C>G) n.121C>G n.134C>G c.-406+14314C>G (n.-406+14314C>G) n.166+4337C>G c.143+800C>G (n.143+800C>G) c.-518-3C>G (n.-518-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480145C>T | CA457225663 | CFTR | c.51C>T (p.Phe17=) n.135C>T n.136C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.-191+451C>T (n.-191+451C>T) n.121C>T n.134C>T c.-406+14314C>T (n.-406+14314C>T) n.166+4337C>T c.143+800C>T (n.143+800C>T) c.-518-3C>T (n.-518-3C>T) | COSMIC |
| 7 | g.117480146A= | CA1737344842 | CFTR | c.52A= (p.Ser18=) n.136A= n.137A= c.-301A= (n.-301A=) c.-191+452A= (n.-191+452A=) n.122A= n.135A= c.-406+14315A= (n.-406+14315A=) n.166+4338A= c.143+801A= (n.143+801A=) c.-518-2A= (n.-518-2A=) | |
| 7 | g.117480146A>C | CA368981401 | CFTR | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.136A>C n.137A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-191+452A>C (n.-191+452A>C) n.122A>C n.135A>C c.-406+14315A>C (n.-406+14315A>C) n.166+4338A>C c.143+801A>C (n.143+801A>C) c.-518-2A>C (n.-518-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480146A>G | CA4450606 | CFTR | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.136A>G n.137A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-191+452A>G (n.-191+452A>G) n.122A>G n.135A>G c.-406+14315A>G (n.-406+14315A>G) n.166+4338A>G c.143+801A>G (n.143+801A>G) c.-518-2A>G (n.-518-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117480146A>T | CA368981408 | CFTR | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.136A>T n.137A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-191+452A>T (n.-191+452A>T) n.122A>T n.135A>T c.-406+14315A>T (n.-406+14315A>T) n.166+4338A>T c.143+801A>T (n.143+801A>T) c.-518-2A>T (n.-518-2A>T) | |
| 7 | g.117480147G>A | CA368981416 | CFTR | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.137G>A n.138G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-191+453G>A (n.-191+453G>A) n.123G>A n.136G>A c.-406+14316G>A (n.-406+14316G>A) n.166+4339G>A c.143+802G>A (n.143+802G>A) c.-518-1G>A (n.-518-1G>A) | |
| 7 | g.117480147G>C | CA368981418 | CFTR | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.137G>C n.138G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.-191+453G>C (n.-191+453G>C) n.123G>C n.136G>C c.-406+14316G>C (n.-406+14316G>C) n.166+4339G>C c.143+802G>C (n.143+802G>C) c.-518-1G>C (n.-518-1G>C) | |
| 7 | g.117480147G= | CA1737344845 | CFTR | c.53G= (p.Ser18=) n.137G= n.138G= c.-300G= (n.-300G=) c.-191+453G= (n.-191+453G=) n.123G= n.136G= c.-406+14316G= (n.-406+14316G=) n.166+4339G= c.143+802G= (n.143+802G=) c.-518-1G= (n.-518-1G=) | |
| 7 | g.117480147G>T | CA368981413 | CFTR | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.137G>T n.138G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-191+453G>T (n.-191+453G>T) n.123G>T n.136G>T c.-406+14316G>T (n.-406+14316G>T) n.166+4339G>T c.143+802G>T (n.143+802G>T) c.-518-1G>T (n.-518-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480148G>A | CA368981436 | CFTR | c.53+1G>A (n.53+1G>A) n.137+1G>A n.138+1G>A n.138G>A c.-300+1G>A (n.-300+1G>A) c.-191+454G>A (n.-191+454G>A) n.123+1G>A n.136+1G>A c.-406+14317G>A (n.-406+14317G>A) n.166+4340G>A c.143+803G>A (n.143+803G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480148G>C | CA368981422 | CFTR | c.53+1G>C (n.53+1G>C) n.137+1G>C n.138+1G>C n.138G>C c.-300+1G>C (n.-300+1G>C) c.-191+454G>C (n.-191+454G>C) n.123+1G>C n.136+1G>C c.-406+14317G>C (n.-406+14317G>C) n.166+4340G>C c.143+803G>C (n.143+803G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) | |
| 7 | g.117480148G= | CA1737344850 | CFTR | c.53+1G= (n.53+1G=) n.137+1G= n.138+1G= n.138G= c.-300+1G= (n.-300+1G=) c.-191+454G= (n.-191+454G=) n.123+1G= n.136+1G= c.-406+14317G= (n.-406+14317G=) n.166+4340G= c.143+803G= (n.143+803G=) c.-518G= (n.-518G=) | |
| 7 | g.117480148G>T | CA327550 | CFTR | c.53+1G>T (n.53+1G>T) n.137+1G>T n.138+1G>T n.138G>T c.-300+1G>T (n.-300+1G>T) c.-191+454G>T (n.-191+454G>T) n.123+1G>T n.136+1G>T c.-406+14317G>T (n.-406+14317G>T) n.166+4340G>T c.143+803G>T (n.143+803G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480149T>A | CA368981440 | CFTR | c.53+2T>A (n.53+2T>A) n.137+2T>A n.138+2T>A n.139T>A c.-300+2T>A (n.-300+2T>A) c.-191+455T>A (n.-191+455T>A) n.123+2T>A n.136+2T>A c.-406+14318T>A (n.-406+14318T>A) n.166+4341T>A c.143+804T>A (n.143+804T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| 7 | g.117480149T>C | CA368981441 | CFTR | c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.137+2T>C n.138+2T>C n.139T>C c.-300+2T>C (n.-300+2T>C) c.-191+455T>C (n.-191+455T>C) n.123+2T>C n.136+2T>C c.-406+14318T>C (n.-406+14318T>C) n.166+4341T>C c.143+804T>C (n.143+804T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117480149T>G | CA368981443 | CFTR | c.53+2T>G (n.53+2T>G) n.137+2T>G n.138+2T>G n.139T>G c.-300+2T>G (n.-300+2T>G) c.-191+455T>G (n.-191+455T>G) n.123+2T>G n.136+2T>G c.-406+14318T>G (n.-406+14318T>G) n.166+4341T>G c.143+804T>G (n.143+804T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| 7 | g.117480149T= | CA1737344854 | CFTR | c.53+2T= (n.53+2T=) n.137+2T= n.138+2T= n.139T= c.-300+2T= (n.-300+2T=) c.-191+455T= (n.-191+455T=) n.123+2T= n.136+2T= c.-406+14318T= (n.-406+14318T=) n.166+4341T= c.143+804T= (n.143+804T=) c.-517T= (n.-517T=) | |
| 7 | g.117480150G>A | CA2684617064 | CFTR | c.53+3G>A (n.53+3G>A) n.137+3G>A n.138+3G>A n.140G>A c.-300+3G>A (n.-300+3G>A) c.-191+456G>A (n.-191+456G>A) n.123+3G>A n.136+3G>A c.-406+14319G>A (n.-406+14319G>A) n.166+4342G>A c.143+805G>A (n.143+805G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480150G>C | CA1139660222 | CFTR | c.53+3G>C (n.53+3G>C) n.137+3G>C n.138+3G>C n.140G>C c.-300+3G>C (n.-300+3G>C) c.-191+456G>C (n.-191+456G>C) n.123+3G>C n.136+3G>C c.-406+14319G>C (n.-406+14319G>C) n.166+4342G>C c.143+805G>C (n.143+805G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480150G= | CA1737344858 | CFTR | c.53+3G= (n.53+3G=) n.137+3G= n.138+3G= n.140G= c.-300+3G= (n.-300+3G=) c.-191+456G= (n.-191+456G=) n.123+3G= n.136+3G= c.-406+14319G= (n.-406+14319G=) n.166+4342G= c.143+805G= (n.143+805G=) c.-516G= (n.-516G=) | |
| 7 | g.117480150_117480153delinsGAGA | CA1737344856 | CFTR | c.53+3_53+6delinsGAGA (n.53+3_53+6delinsGAGA) n.137+3_137+6delinsGAGA n.138+3_138+6delinsGAGA n.140_143delinsGAGA c.-300+3_-300+6delinsGAGA (n.-300+3_-300+6delinsGAGA) c.-191+456_-191+459delinsGAGA (n.-191+456_-191+459delinsGAGA) n.123+3_123+6delinsGAGA n.136+3_136+6delinsGAGA c.-406+14319_-406+14322delinsGAGA (n.-406+14319_-406+14322delinsGAGA) n.166+4342_166+4345delinsGAGA c.143+805_143+808delinsGAGA (n.143+805_143+808delinsGAGA) c.-516_-513delinsGAGA (n.-516_-513delinsGAGA) | |
| 7 | g.117480152_117480153dup | CA918111868 | CFTR | c.53+5_53+6dup (n.53+5_53+6dup) n.137+5_137+6dup n.138+5_138+6dup n.142_143dup c.-300+5_-300+6dup (n.-300+5_-300+6dup) c.-191+458_-191+459dup (n.-191+458_-191+459dup) n.123+5_123+6dup n.136+5_136+6dup c.-406+14321_-406+14322dup (n.-406+14321_-406+14322dup) n.166+4344_166+4345dup c.143+807_143+808dup (n.143+807_143+808dup) c.-514_-513dup (n.-514_-513dup) | dbSNP |
| 7 | g.117480151A= | CA1737344863 | CFTR | c.53+4A= (n.53+4A=) n.137+4A= n.138+4A= n.141A= c.-300+4A= (n.-300+4A=) c.-191+457A= (n.-191+457A=) n.123+4A= n.136+4A= c.-406+14320A= (n.-406+14320A=) n.166+4343A= c.143+806A= (n.143+806A=) c.-515A= (n.-515A=) | |
| 7 | g.117480151A>T | CA327551 | CFTR | c.53+4A>T (n.53+4A>T) n.137+4A>T n.138+4A>T n.141A>T c.-300+4A>T (n.-300+4A>T) c.-191+457A>T (n.-191+457A>T) n.123+4A>T n.136+4A>T c.-406+14320A>T (n.-406+14320A>T) n.166+4343A>T c.143+806A>T (n.143+806A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480153_117480155del | CA1737344861 | CFTR | c.53+6_53+8del (n.53+6_53+8del) n.137+6_137+8del n.138+6_138+8del n.143_145del c.-300+6_-300+8del (n.-300+6_-300+8del) c.-191+459_-191+461del (n.-191+459_-191+461del) n.123+6_123+8del n.136+6_136+8del c.-406+14322_-406+14324del (n.-406+14322_-406+14324del) n.166+4345_166+4347del c.143+808_143+810del (n.143+808_143+810del) c.-513_-511del (n.-513_-511del) | dbSNP |
| 7 | g.117480152_117480153delinsGA | CA1737344867 | CFTR | c.53+5_53+6delinsGA (n.53+5_53+6delinsGA) n.137+5_137+6delinsGA n.138+5_138+6delinsGA n.142_143delinsGA c.-300+5_-300+6delinsGA (n.-300+5_-300+6delinsGA) c.-191+458_-191+459delinsGA (n.-191+458_-191+459delinsGA) n.123+5_123+6delinsGA n.136+5_136+6delinsGA c.-406+14321_-406+14322delinsGA (n.-406+14321_-406+14322delinsGA) n.166+4344_166+4345delinsGA c.143+807_143+808delinsGA (n.143+807_143+808delinsGA) c.-514_-513delinsGA (n.-514_-513delinsGA) | |
| 7 | g.117480153A>G | CA2684617065 | CFTR | c.53+6A>G (n.53+6A>G) n.137+6A>G n.138+6A>G n.143A>G c.-300+6A>G (n.-300+6A>G) c.-191+459A>G (n.-191+459A>G) n.123+6A>G n.136+6A>G c.-406+14322A>G (n.-406+14322A>G) n.166+4345A>G c.143+808A>G (n.143+808A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480154del | CA918111869 | CFTR | c.53+7del (n.53+7del) n.137+7del n.138+7del n.144del c.-300+7del (n.-300+7del) c.-191+460del (n.-191+460del) n.123+7del n.136+7del c.-406+14323del (n.-406+14323del) n.166+4346del c.143+809del (n.143+809del) c.-512del (n.-512del) | dbSNP |
| 7 | g.117480154A>G | CA2715498919 | CFTR | c.53+7A>G (n.53+7A>G) n.137+7A>G n.138+7A>G n.144A>G c.-300+7A>G (n.-300+7A>G) c.-191+460A>G (n.-191+460A>G) n.123+7A>G n.136+7A>G c.-406+14323A>G (n.-406+14323A>G) n.166+4346A>G c.143+809A>G (n.143+809A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480154A>T | CA2684617066 | CFTR | c.53+7A>T (n.53+7A>T) n.137+7A>T n.138+7A>T n.144A>T c.-300+7A>T (n.-300+7A>T) c.-191+460A>T (n.-191+460A>T) n.123+7A>T n.136+7A>T c.-406+14323A>T (n.-406+14323A>T) n.166+4346A>T c.143+809A>T (n.143+809A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480155G>A | CA1737344870 | CFTR | c.53+8G>A (n.53+8G>A) n.137+8G>A n.138+8G>A n.145G>A c.-300+8G>A (n.-300+8G>A) c.-191+461G>A (n.-191+461G>A) n.123+8G>A n.136+8G>A c.-406+14324G>A (n.-406+14324G>A) n.166+4347G>A c.143+810G>A (n.143+810G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480155G= | CA1737344869 | CFTR | c.53+8G= (n.53+8G=) n.137+8G= n.138+8G= n.145G= c.-300+8G= (n.-300+8G=) c.-191+461G= (n.-191+461G=) n.123+8G= n.136+8G= c.-406+14324G= (n.-406+14324G=) n.166+4347G= c.143+810G= (n.143+810G=) c.-511G= (n.-511G=) | |
| 7 | g.117480156G>A | CA4450607 | CFTR | c.53+9G>A (n.53+9G>A) n.137+9G>A n.138+9G>A n.146G>A c.-300+9G>A (n.-300+9G>A) c.-191+462G>A (n.-191+462G>A) n.123+9G>A n.136+9G>A c.-406+14325G>A (n.-406+14325G>A) n.166+4348G>A c.143+811G>A (n.143+811G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480156G>C | CA2578999827 | CFTR | c.53+9G>C (n.53+9G>C) n.137+9G>C n.138+9G>C n.146G>C c.-300+9G>C (n.-300+9G>C) c.-191+462G>C (n.-191+462G>C) n.123+9G>C n.136+9G>C c.-406+14325G>C (n.-406+14325G>C) n.166+4348G>C c.143+811G>C (n.143+811G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) | |
| 7 | g.117480156G= | CA1737344872 | CFTR | c.53+9G= (n.53+9G=) n.137+9G= n.138+9G= n.146G= c.-300+9G= (n.-300+9G=) c.-191+462G= (n.-191+462G=) n.123+9G= n.136+9G= c.-406+14325G= (n.-406+14325G=) n.166+4348G= c.143+811G= (n.143+811G=) c.-510G= (n.-510G=) | |
| 7 | g.117480156G>T | CA832113015 | CFTR | c.53+9G>T (n.53+9G>T) n.137+9G>T n.138+9G>T n.146G>T c.-300+9G>T (n.-300+9G>T) c.-191+462G>T (n.-191+462G>T) n.123+9G>T n.136+9G>T c.-406+14325G>T (n.-406+14325G>T) n.166+4348G>T c.143+811G>T (n.143+811G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480157T>C | CA2573141473 | CFTR | c.53+10T>C (n.53+10T>C) n.137+10T>C n.138+10T>C n.147T>C c.-300+10T>C (n.-300+10T>C) c.-191+463T>C (n.-191+463T>C) n.123+10T>C n.136+10T>C c.-406+14326T>C (n.-406+14326T>C) n.166+4349T>C c.143+812T>C (n.143+812T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480158G>A | CA577211833 | CFTR | c.53+11G>A (n.53+11G>A) n.137+11G>A n.138+11G>A n.148G>A c.-300+11G>A (n.-300+11G>A) c.-191+464G>A (n.-191+464G>A) n.123+11G>A n.136+11G>A c.-406+14327G>A (n.-406+14327G>A) n.166+4350G>A c.143+813G>A (n.143+813G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480158G= | CA1737344875 | CFTR | c.53+11G= (n.53+11G=) n.137+11G= n.138+11G= n.148G= c.-300+11G= (n.-300+11G=) c.-191+464G= (n.-191+464G=) n.123+11G= n.136+11G= c.-406+14327G= (n.-406+14327G=) n.166+4350G= c.143+813G= (n.143+813G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
| 7 | g.117480159G>A | CA4450608 | CFTR | c.53+12G>A (n.53+12G>A) n.137+12G>A n.138+12G>A n.149G>A c.-300+12G>A (n.-300+12G>A) c.-191+465G>A (n.-191+465G>A) n.123+12G>A n.136+12G>A c.-406+14328G>A (n.-406+14328G>A) n.166+4351G>A c.143+814G>A (n.143+814G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480159G= | CA1737344876 | CFTR | c.53+12G= (n.53+12G=) n.137+12G= n.138+12G= n.149G= c.-300+12G= (n.-300+12G=) c.-191+465G= (n.-191+465G=) n.123+12G= n.136+12G= c.-406+14328G= (n.-406+14328G=) n.166+4351G= c.143+814G= (n.143+814G=) c.-507G= (n.-507G=) | |
| 7 | g.117480160C>A | CA2739279858 | CFTR | c.53+13C>A (n.53+13C>A) n.137+13C>A n.138+13C>A n.150C>A c.-300+13C>A (n.-300+13C>A) c.-191+466C>A (n.-191+466C>A) n.123+13C>A n.136+13C>A c.-406+14329C>A (n.-406+14329C>A) n.166+4352C>A c.143+815C>A (n.143+815C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | ClinVar |
| 7 | g.117480160C>G | CA2578999828 | CFTR | c.53+13C>G (n.53+13C>G) n.137+13C>G n.138+13C>G n.150C>G c.-300+13C>G (n.-300+13C>G) c.-191+466C>G (n.-191+466C>G) n.123+13C>G n.136+13C>G c.-406+14329C>G (n.-406+14329C>G) n.166+4352C>G c.143+815C>G (n.143+815C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) | |
| 7 | g.117480160C>T | CA2684617067 | CFTR | c.53+13C>T (n.53+13C>T) n.137+13C>T n.138+13C>T n.150C>T c.-300+13C>T (n.-300+13C>T) c.-191+466C>T (n.-191+466C>T) n.123+13C>T n.136+13C>T c.-406+14329C>T (n.-406+14329C>T) n.166+4352C>T c.143+815C>T (n.143+815C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480161C>T | CA2684617068 | CFTR | c.53+14C>T (n.53+14C>T) n.137+14C>T n.138+14C>T n.151C>T c.-300+14C>T (n.-300+14C>T) c.-191+467C>T (n.-191+467C>T) n.123+14C>T n.136+14C>T c.-406+14330C>T (n.-406+14330C>T) n.166+4353C>T c.143+816C>T (n.143+816C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480163A= | CA1737344880 | CFTR | c.53+16A= (n.53+16A=) n.137+16A= n.138+16A= n.153A= c.-300+16A= (n.-300+16A=) c.-191+469A= (n.-191+469A=) n.123+16A= n.136+16A= c.-406+14332A= (n.-406+14332A=) n.166+4355A= c.143+818A= (n.143+818A=) c.-503A= (n.-503A=) | |
| 7 | g.117480163A>G | CA4450609 | CFTR | c.53+16A>G (n.53+16A>G) n.137+16A>G n.138+16A>G n.153A>G c.-300+16A>G (n.-300+16A>G) c.-191+469A>G (n.-191+469A>G) n.123+16A>G n.136+16A>G c.-406+14332A>G (n.-406+14332A>G) n.166+4355A>G c.143+818A>G (n.143+818A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480163A>T | CA4450610 | CFTR | c.53+16A>T (n.53+16A>T) n.137+16A>T n.138+16A>T n.153A>T c.-300+16A>T (n.-300+16A>T) c.-191+469A>T (n.-191+469A>T) n.123+16A>T n.136+16A>T c.-406+14332A>T (n.-406+14332A>T) n.166+4355A>T c.143+818A>T (n.143+818A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480164C>A | CA1737344886 | CFTR | c.53+17C>A (n.53+17C>A) n.137+17C>A n.138+17C>A n.154C>A c.-300+17C>A (n.-300+17C>A) c.-191+470C>A (n.-191+470C>A) n.123+17C>A n.136+17C>A c.-406+14333C>A (n.-406+14333C>A) n.166+4356C>A c.143+819C>A (n.143+819C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480164C= | CA1737344885 | CFTR | c.53+17C= (n.53+17C=) n.137+17C= n.138+17C= n.154C= c.-300+17C= (n.-300+17C=) c.-191+470C= (n.-191+470C=) n.123+17C= n.136+17C= c.-406+14333C= (n.-406+14333C=) n.166+4356C= c.143+819C= (n.143+819C=) c.-502C= (n.-502C=) | |
| 7 | g.117480164C>T | CA2684617069 | CFTR | c.53+17C>T (n.53+17C>T) n.137+17C>T n.138+17C>T n.154C>T c.-300+17C>T (n.-300+17C>T) c.-191+470C>T (n.-191+470C>T) n.123+17C>T n.136+17C>T c.-406+14333C>T (n.-406+14333C>T) n.166+4356C>T c.143+819C>T (n.143+819C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480165C>A | CA2580076293 | CFTR | c.53+18C>A (n.53+18C>A) n.137+18C>A n.138+18C>A n.155C>A c.-300+18C>A (n.-300+18C>A) c.-191+471C>A (n.-191+471C>A) n.123+18C>A n.136+18C>A c.-406+14334C>A (n.-406+14334C>A) n.166+4357C>A c.143+820C>A (n.143+820C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) | ClinVar |
| 7 | g.117480165C>G | CA2578999830 | CFTR | c.53+18C>G (n.53+18C>G) n.137+18C>G n.138+18C>G n.155C>G c.-300+18C>G (n.-300+18C>G) c.-191+471C>G (n.-191+471C>G) n.123+18C>G n.136+18C>G c.-406+14334C>G (n.-406+14334C>G) n.166+4357C>G c.143+820C>G (n.143+820C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480165C>T | CA2578999829 | CFTR | c.53+18C>T (n.53+18C>T) n.137+18C>T n.138+18C>T n.155C>T c.-300+18C>T (n.-300+18C>T) c.-191+471C>T (n.-191+471C>T) n.123+18C>T n.136+18C>T c.-406+14334C>T (n.-406+14334C>T) n.166+4357C>T c.143+820C>T (n.143+820C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) | |
| 7 | g.117480166G>A | CA2578999831 | CFTR | c.53+19G>A (n.53+19G>A) n.137+19G>A n.138+19G>A n.156G>A c.-300+19G>A (n.-300+19G>A) c.-191+472G>A (n.-191+472G>A) n.123+19G>A n.136+19G>A c.-406+14335G>A (n.-406+14335G>A) n.166+4358G>A c.143+821G>A (n.143+821G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480166G>T | CA2697554872 | CFTR | c.53+19G>T (n.53+19G>T) n.137+19G>T n.138+19G>T n.156G>T c.-300+19G>T (n.-300+19G>T) c.-191+472G>T (n.-191+472G>T) n.123+19G>T n.136+19G>T c.-406+14335G>T (n.-406+14335G>T) n.166+4358G>T c.143+821G>T (n.143+821G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117480167A>T | CA2522708985 | CFTR | c.53+20A>T (n.53+20A>T) n.137+20A>T n.138+20A>T n.157A>T c.-300+20A>T (n.-300+20A>T) c.-191+473A>T (n.-191+473A>T) n.123+20A>T n.136+20A>T c.-406+14336A>T (n.-406+14336A>T) n.166+4359A>T c.143+822A>T (n.143+822A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) | |
| 7 | g.117480168G>A | CA4450611 | CFTR | c.53+21G>A (n.53+21G>A) n.137+21G>A n.138+21G>A n.158G>A c.-300+21G>A (n.-300+21G>A) c.-191+474G>A (n.-191+474G>A) n.123+21G>A n.136+21G>A c.-406+14337G>A (n.-406+14337G>A) n.166+4360G>A c.143+823G>A (n.143+823G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480168G= | CA1737344888 | CFTR | c.53+21G= (n.53+21G=) n.137+21G= n.138+21G= n.158G= c.-300+21G= (n.-300+21G=) c.-191+474G= (n.-191+474G=) n.123+21G= n.136+21G= c.-406+14337G= (n.-406+14337G=) n.166+4360G= c.143+823G= (n.143+823G=) c.-498G= (n.-498G=) | |
| 7 | g.117480169C>T | CA2578999832 | CFTR | c.53+22C>T (n.53+22C>T) n.137+22C>T n.138+22C>T n.159C>T c.-300+22C>T (n.-300+22C>T) c.-191+475C>T (n.-191+475C>T) n.123+22C>T n.136+22C>T c.-406+14338C>T (n.-406+14338C>T) n.166+4361C>T c.143+824C>T (n.143+824C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) | |
| 7 | g.117480172C= | CA1737344889 | CFTR | c.53+25C= (n.53+25C=) n.137+25C= n.138+25C= n.162C= c.-300+25C= (n.-300+25C=) c.-191+478C= (n.-191+478C=) n.123+25C= n.136+25C= c.-406+14341C= (n.-406+14341C=) n.166+4364C= c.143+827C= (n.143+827C=) c.-494C= (n.-494C=) | |
| 7 | g.117480172C>T | CA4450612 | CFTR | c.53+25C>T (n.53+25C>T) n.137+25C>T n.138+25C>T n.162C>T c.-300+25C>T (n.-300+25C>T) c.-191+478C>T (n.-191+478C>T) n.123+25C>T n.136+25C>T c.-406+14341C>T (n.-406+14341C>T) n.166+4364C>T c.143+827C>T (n.143+827C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480177A>G | CA2684617070 | CFTR | c.53+30A>G (n.53+30A>G) n.137+30A>G n.138+30A>G n.167A>G c.-300+30A>G (n.-300+30A>G) c.-191+483A>G (n.-191+483A>G) n.123+30A>G n.136+30A>G c.-406+14346A>G (n.-406+14346A>G) n.166+4369A>G c.143+832A>G (n.143+832A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480178G>A | CA4450614 | CFTR | c.53+31G>A (n.53+31G>A) n.137+31G>A n.138+31G>A n.168G>A c.-300+31G>A (n.-300+31G>A) c.-191+484G>A (n.-191+484G>A) n.123+31G>A n.136+31G>A c.-406+14347G>A (n.-406+14347G>A) n.166+4370G>A c.143+833G>A (n.143+833G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480178G= | CA1737344891 | CFTR | c.53+31G= (n.53+31G=) n.137+31G= n.138+31G= n.168G= c.-300+31G= (n.-300+31G=) c.-191+484G= (n.-191+484G=) n.123+31G= n.136+31G= c.-406+14347G= (n.-406+14347G=) n.166+4370G= c.143+833G= (n.143+833G=) c.-488G= (n.-488G=) | |
| 7 | g.117480178_117480180delinsGAC | CA1737344893 | CFTR | c.53+31_53+33delinsGAC (n.53+31_53+33delinsGAC) n.137+31_137+33delinsGAC n.138+31_138+33delinsGAC n.168_170delinsGAC c.-300+31_-300+33delinsGAC (n.-300+31_-300+33delinsGAC) c.-191+484_-191+486delinsGAC (n.-191+484_-191+486delinsGAC) n.123+31_123+33delinsGAC n.136+31_136+33delinsGAC c.-406+14347_-406+14349delinsGAC (n.-406+14347_-406+14349delinsGAC) n.166+4370_166+4372delinsGAC c.143+833_143+835delinsGAC (n.143+833_143+835delinsGAC) c.-488_-486delinsGAC (n.-488_-486delinsGAC) | |
| 7 | g.117480179A= | CA1737344899 | CFTR | c.53+32A= (n.53+32A=) n.137+32A= n.138+32A= n.169A= c.-300+32A= (n.-300+32A=) c.-191+485A= (n.-191+485A=) n.123+32A= n.136+32A= c.-406+14348A= (n.-406+14348A=) n.166+4371A= c.143+834A= (n.143+834A=) c.-487A= (n.-487A=) | |
| 7 | g.117480179A>C | CA2684617071 | CFTR | c.53+32A>C (n.53+32A>C) n.137+32A>C n.138+32A>C n.169A>C c.-300+32A>C (n.-300+32A>C) c.-191+485A>C (n.-191+485A>C) n.123+32A>C n.136+32A>C c.-406+14348A>C (n.-406+14348A>C) n.166+4371A>C c.143+834A>C (n.143+834A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480179A>G | CA2684617072 | CFTR | c.53+32A>G (n.53+32A>G) n.137+32A>G n.138+32A>G n.169A>G c.-300+32A>G (n.-300+32A>G) c.-191+485A>G (n.-191+485A>G) n.123+32A>G n.136+32A>G c.-406+14348A>G (n.-406+14348A>G) n.166+4371A>G c.143+834A>G (n.143+834A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480179A>T | CA1106300593 | CFTR | c.53+32A>T (n.53+32A>T) n.137+32A>T n.138+32A>T n.169A>T c.-300+32A>T (n.-300+32A>T) c.-191+485A>T (n.-191+485A>T) n.123+32A>T n.136+32A>T c.-406+14348A>T (n.-406+14348A>T) n.166+4371A>T c.143+834A>T (n.143+834A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480181_117480182del | CA4450613 | CFTR | c.53+34_53+35del (n.53+34_53+35del) n.137+34_137+35del n.138+34_138+35del n.171_172del c.-300+34_-300+35del (n.-300+34_-300+35del) c.-191+487_-191+488del (n.-191+487_-191+488del) n.123+34_123+35del n.136+34_136+35del c.-406+14350_-406+14351del (n.-406+14350_-406+14351del) n.166+4373_166+4374del c.143+836_143+837del (n.143+836_143+837del) c.-485_-484del (n.-485_-484del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480180C>A | CA2684617073 | CFTR | c.53+33C>A (n.53+33C>A) n.137+33C>A n.138+33C>A n.170C>A c.-300+33C>A (n.-300+33C>A) c.-191+486C>A (n.-191+486C>A) n.123+33C>A n.136+33C>A c.-406+14349C>A (n.-406+14349C>A) n.166+4372C>A c.143+835C>A (n.143+835C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480181A>G | CA2684617074 | CFTR | c.53+34A>G (n.53+34A>G) n.137+34A>G n.138+34A>G n.171A>G c.-300+34A>G (n.-300+34A>G) c.-191+487A>G (n.-191+487A>G) n.123+34A>G n.136+34A>G c.-406+14350A>G (n.-406+14350A>G) n.166+4373A>G c.143+836A>G (n.143+836A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480182C>A | CA4450615 | CFTR | c.53+35C>A (n.53+35C>A) n.137+35C>A n.138+35C>A n.172C>A c.-300+35C>A (n.-300+35C>A) c.-191+488C>A (n.-191+488C>A) n.123+35C>A n.136+35C>A c.-406+14351C>A (n.-406+14351C>A) n.166+4374C>A c.143+837C>A (n.143+837C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480182C= | CA1737344901 | CFTR | c.53+35C= (n.53+35C=) n.137+35C= n.138+35C= n.172C= c.-300+35C= (n.-300+35C=) c.-191+488C= (n.-191+488C=) n.123+35C= n.136+35C= c.-406+14351C= (n.-406+14351C=) n.166+4374C= c.143+837C= (n.143+837C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
| 7 | g.117480182C>G | CA2684617075 | CFTR | c.53+35C>G (n.53+35C>G) n.137+35C>G n.138+35C>G n.172C>G c.-300+35C>G (n.-300+35C>G) c.-191+488C>G (n.-191+488C>G) n.123+35C>G n.136+35C>G c.-406+14351C>G (n.-406+14351C>G) n.166+4374C>G c.143+837C>G (n.143+837C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480182C>T | CA1737344903 | CFTR | c.53+35C>T (n.53+35C>T) n.137+35C>T n.138+35C>T n.172C>T c.-300+35C>T (n.-300+35C>T) c.-191+488C>T (n.-191+488C>T) n.123+35C>T n.136+35C>T c.-406+14351C>T (n.-406+14351C>T) n.166+4374C>T c.143+837C>T (n.143+837C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480183G>C | CA832113026 | CFTR | c.53+36G>C (n.53+36G>C) n.137+36G>C n.138+36G>C n.173G>C c.-300+36G>C (n.-300+36G>C) c.-191+489G>C (n.-191+489G>C) n.123+36G>C n.136+36G>C c.-406+14352G>C (n.-406+14352G>C) n.166+4375G>C c.143+838G>C (n.143+838G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480183G= | CA1737344905 | CFTR | c.53+36G= (n.53+36G=) n.137+36G= n.138+36G= n.173G= c.-300+36G= (n.-300+36G=) c.-191+489G= (n.-191+489G=) n.123+36G= n.136+36G= c.-406+14352G= (n.-406+14352G=) n.166+4375G= c.143+838G= (n.143+838G=) c.-483G= (n.-483G=) | |
| 7 | g.117480183G>T | CA4450616 | CFTR | c.53+36G>T (n.53+36G>T) n.137+36G>T n.138+36G>T n.173G>T c.-300+36G>T (n.-300+36G>T) c.-191+489G>T (n.-191+489G>T) n.123+36G>T n.136+36G>T c.-406+14352G>T (n.-406+14352G>T) n.166+4375G>T c.143+838G>T (n.143+838G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480185G>A | CA2684617076 | CFTR | c.53+38G>A (n.53+38G>A) n.137+38G>A n.138+38G>A n.175G>A c.-300+38G>A (n.-300+38G>A) c.-191+491G>A (n.-191+491G>A) n.123+38G>A n.136+38G>A c.-406+14354G>A (n.-406+14354G>A) n.166+4377G>A c.143+840G>A (n.143+840G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480186C>A | CA2684617078 | CFTR | c.53+39C>A (n.53+39C>A) n.137+39C>A n.138+39C>A n.176C>A c.-300+39C>A (n.-300+39C>A) c.-191+492C>A (n.-191+492C>A) n.123+39C>A n.136+39C>A c.-406+14355C>A (n.-406+14355C>A) n.166+4378C>A c.143+841C>A (n.143+841C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480188del | CA2684617077 | CFTR | c.53+41del (n.53+41del) n.137+41del n.138+41del n.178del c.-300+41del (n.-300+41del) c.-191+494del (n.-191+494del) n.123+41del n.136+41del c.-406+14357del (n.-406+14357del) n.166+4380del c.143+843del (n.143+843del) c.-478del (n.-478del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480187C>A | CA2684617079 | CFTR | c.53+40C>A (n.53+40C>A) n.137+40C>A n.138+40C>A n.177C>A c.-300+40C>A (n.-300+40C>A) c.-191+493C>A (n.-191+493C>A) n.123+40C>A n.136+40C>A c.-406+14356C>A (n.-406+14356C>A) n.166+4379C>A c.143+842C>A (n.143+842C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480187C= | CA1737344908 | CFTR | c.53+40C= (n.53+40C=) n.137+40C= n.138+40C= n.177C= c.-300+40C= (n.-300+40C=) c.-191+493C= (n.-191+493C=) n.123+40C= n.136+40C= c.-406+14356C= (n.-406+14356C=) n.166+4379C= c.143+842C= (n.143+842C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
| 7 | g.117480187C>G | CA2684617080 | CFTR | c.53+40C>G (n.53+40C>G) n.137+40C>G n.138+40C>G n.177C>G c.-300+40C>G (n.-300+40C>G) c.-191+493C>G (n.-191+493C>G) n.123+40C>G n.136+40C>G c.-406+14356C>G (n.-406+14356C>G) n.166+4379C>G c.143+842C>G (n.143+842C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480187C>T | CA832113027 | CFTR | c.53+40C>T (n.53+40C>T) n.137+40C>T n.138+40C>T n.177C>T c.-300+40C>T (n.-300+40C>T) c.-191+493C>T (n.-191+493C>T) n.123+40C>T n.136+40C>T c.-406+14356C>T (n.-406+14356C>T) n.166+4379C>T c.143+842C>T (n.143+842C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480188C>A | CA2578999833 | CFTR | c.53+41C>A (n.53+41C>A) n.137+41C>A n.138+41C>A n.178C>A c.-300+41C>A (n.-300+41C>A) c.-191+494C>A (n.-191+494C>A) n.123+41C>A n.136+41C>A c.-406+14357C>A (n.-406+14357C>A) n.166+4380C>A c.143+843C>A (n.143+843C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480189A= | CA1737344913 | CFTR | c.53+42A= (n.53+42A=) n.137+42A= n.138+42A= n.179A= c.-300+42A= (n.-300+42A=) c.-191+495A= (n.-191+495A=) n.123+42A= n.136+42A= c.-406+14358A= (n.-406+14358A=) n.166+4381A= c.143+844A= (n.143+844A=) c.-477A= (n.-477A=) | |
| 7 | g.117480189A>G | CA1737344914 | CFTR | c.53+42A>G (n.53+42A>G) n.137+42A>G n.138+42A>G n.179A>G c.-300+42A>G (n.-300+42A>G) c.-191+495A>G (n.-191+495A>G) n.123+42A>G n.136+42A>G c.-406+14358A>G (n.-406+14358A>G) n.166+4381A>G c.143+844A>G (n.143+844A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480190C>A | CA4450617 | CFTR | c.53+43C>A (n.53+43C>A) n.137+43C>A n.138+43C>A n.180C>A c.-300+43C>A (n.-300+43C>A) c.-191+496C>A (n.-191+496C>A) n.123+43C>A n.136+43C>A c.-406+14359C>A (n.-406+14359C>A) n.166+4382C>A c.143+845C>A (n.143+845C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480190C= | CA1737344918 | CFTR | c.53+43C= (n.53+43C=) n.137+43C= n.138+43C= n.180C= c.-300+43C= (n.-300+43C=) c.-191+496C= (n.-191+496C=) n.123+43C= n.136+43C= c.-406+14359C= (n.-406+14359C=) n.166+4382C= c.143+845C= (n.143+845C=) c.-476C= (n.-476C=) | |
| 7 | g.117480190C>G | CA2684617081 | CFTR | c.53+43C>G (n.53+43C>G) n.137+43C>G n.138+43C>G n.180C>G c.-300+43C>G (n.-300+43C>G) c.-191+496C>G (n.-191+496C>G) n.123+43C>G n.136+43C>G c.-406+14359C>G (n.-406+14359C>G) n.166+4382C>G c.143+845C>G (n.143+845C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480190C>T | CA2684617082 | CFTR | c.53+43C>T (n.53+43C>T) n.137+43C>T n.138+43C>T n.180C>T c.-300+43C>T (n.-300+43C>T) c.-191+496C>T (n.-191+496C>T) n.123+43C>T n.136+43C>T c.-406+14359C>T (n.-406+14359C>T) n.166+4382C>T c.143+845C>T (n.143+845C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480191G>A | CA577212192 | CFTR | c.53+44G>A (n.53+44G>A) n.137+44G>A n.138+44G>A n.181G>A c.-300+44G>A (n.-300+44G>A) c.-191+497G>A (n.-191+497G>A) n.123+44G>A n.136+44G>A c.-406+14360G>A (n.-406+14360G>A) n.166+4383G>A c.143+846G>A (n.143+846G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480191G>C | CA577212195 | CFTR | c.53+44G>C (n.53+44G>C) n.137+44G>C n.138+44G>C n.181G>C c.-300+44G>C (n.-300+44G>C) c.-191+497G>C (n.-191+497G>C) n.123+44G>C n.136+44G>C c.-406+14360G>C (n.-406+14360G>C) n.166+4383G>C c.143+846G>C (n.143+846G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480191G= | CA1737344920 | CFTR | c.53+44G= (n.53+44G=) n.137+44G= n.138+44G= n.181G= c.-300+44G= (n.-300+44G=) c.-191+497G= (n.-191+497G=) n.123+44G= n.136+44G= c.-406+14360G= (n.-406+14360G=) n.166+4383G= c.143+846G= (n.143+846G=) c.-475G= (n.-475G=) | |
| 7 | g.117480191G>T | CA2684617083 | CFTR | c.53+44G>T (n.53+44G>T) n.137+44G>T n.138+44G>T n.181G>T c.-300+44G>T (n.-300+44G>T) c.-191+497G>T (n.-191+497G>T) n.123+44G>T n.136+44G>T c.-406+14360G>T (n.-406+14360G>T) n.166+4383G>T c.143+846G>T (n.143+846G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480192A= | CA1737344926 | CFTR | c.53+45A= (n.53+45A=) n.137+45A= n.138+45A= n.182A= c.-300+45A= (n.-300+45A=) c.-191+498A= (n.-191+498A=) n.123+45A= n.136+45A= c.-406+14361A= (n.-406+14361A=) n.166+4384A= c.143+847A= (n.143+847A=) c.-474A= (n.-474A=) | |
| 7 | g.117480192A>C | CA2684617084 | CFTR | c.53+45A>C (n.53+45A>C) n.137+45A>C n.138+45A>C n.182A>C c.-300+45A>C (n.-300+45A>C) c.-191+498A>C (n.-191+498A>C) n.123+45A>C n.136+45A>C c.-406+14361A>C (n.-406+14361A>C) n.166+4384A>C c.143+847A>C (n.143+847A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480192A>G | CA4450618 | CFTR | c.53+45A>G (n.53+45A>G) n.137+45A>G n.138+45A>G n.182A>G c.-300+45A>G (n.-300+45A>G) c.-191+498A>G (n.-191+498A>G) n.123+45A>G n.136+45A>G c.-406+14361A>G (n.-406+14361A>G) n.166+4384A>G c.143+847A>G (n.143+847A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480193A= | CA1737344931 | CFTR | c.53+46A= (n.53+46A=) n.137+46A= n.138+46A= n.183A= c.-300+46A= (n.-300+46A=) c.-191+499A= (n.-191+499A=) n.123+46A= n.136+46A= c.-406+14362A= (n.-406+14362A=) n.166+4385A= c.143+848A= (n.143+848A=) c.-473A= (n.-473A=) | |
| 7 | g.117480193A>C | CA4450619 | CFTR | c.53+46A>C (n.53+46A>C) n.137+46A>C n.138+46A>C n.183A>C c.-300+46A>C (n.-300+46A>C) c.-191+499A>C (n.-191+499A>C) n.123+46A>C n.136+46A>C c.-406+14362A>C (n.-406+14362A>C) n.166+4385A>C c.143+848A>C (n.143+848A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480194A= | CA1737344933 | CFTR | c.53+47A= (n.53+47A=) n.137+47A= n.138+47A= n.184A= c.-300+47A= (n.-300+47A=) c.-191+500A= (n.-191+500A=) n.123+47A= n.136+47A= c.-406+14363A= (n.-406+14363A=) n.166+4386A= c.143+849A= (n.143+849A=) c.-472A= (n.-472A=) | |
| 7 | g.117480194A>G | CA4450620 | CFTR | c.53+47A>G (n.53+47A>G) n.137+47A>G n.138+47A>G n.184A>G c.-300+47A>G (n.-300+47A>G) c.-191+500A>G (n.-191+500A>G) n.123+47A>G n.136+47A>G c.-406+14363A>G (n.-406+14363A>G) n.166+4386A>G c.143+849A>G (n.143+849A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480196A= | CA1737344936 | CFTR | c.53+49A= (n.53+49A=) n.137+49A= n.138+49A= n.186A= c.-300+49A= (n.-300+49A=) c.-191+502A= (n.-191+502A=) n.123+49A= n.136+49A= c.-406+14365A= (n.-406+14365A=) n.166+4388A= c.143+851A= (n.143+851A=) c.-470A= (n.-470A=) | |
| 7 | g.117480196A>G | CA577212204 | CFTR | c.53+49A>G (n.53+49A>G) n.137+49A>G n.138+49A>G n.186A>G c.-300+49A>G (n.-300+49A>G) c.-191+502A>G (n.-191+502A>G) n.123+49A>G n.136+49A>G c.-406+14365A>G (n.-406+14365A>G) n.166+4388A>G c.143+851A>G (n.143+851A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480197G>A | CA2684617085 | CFTR | c.53+50G>A (n.53+50G>A) n.137+50G>A n.138+50G>A n.187G>A c.-300+50G>A (n.-300+50G>A) c.-191+503G>A (n.-191+503G>A) n.123+50G>A n.136+50G>A c.-406+14366G>A (n.-406+14366G>A) n.166+4389G>A c.143+852G>A (n.143+852G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480198G>A | CA2684617086 | CFTR | c.53+51G>A (n.53+51G>A) n.137+51G>A n.138+51G>A n.188G>A c.-300+51G>A (n.-300+51G>A) c.-191+504G>A (n.-191+504G>A) n.123+51G>A n.136+51G>A c.-406+14367G>A (n.-406+14367G>A) n.166+4390G>A c.143+853G>A (n.143+853G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480200G>A | CA2578999834 | CFTR | c.53+53G>A (n.53+53G>A) n.137+53G>A n.138+53G>A n.190G>A c.-300+53G>A (n.-300+53G>A) c.-191+506G>A (n.-191+506G>A) n.123+53G>A n.136+53G>A c.-406+14369G>A (n.-406+14369G>A) n.166+4392G>A c.143+855G>A (n.143+855G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480201G>A | CA2777591375 | CFTR | c.53+54G>A (n.53+54G>A) n.137+54G>A n.138+54G>A n.191G>A c.-300+54G>A (n.-300+54G>A) c.-191+507G>A (n.-191+507G>A) n.123+54G>A n.136+54G>A c.-406+14370G>A (n.-406+14370G>A) n.166+4393G>A c.143+856G>A (n.143+856G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | |
| 7 | g.117480203C>A | CA2578999835 | CFTR | c.53+56C>A (n.53+56C>A) n.137+56C>A n.138+56C>A n.193C>A c.-300+56C>A (n.-300+56C>A) c.-191+509C>A (n.-191+509C>A) n.123+56C>A n.136+56C>A c.-406+14372C>A (n.-406+14372C>A) n.166+4395C>A c.143+858C>A (n.143+858C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480203C= | CA1737344939 | CFTR | c.53+56C= (n.53+56C=) n.137+56C= n.138+56C= n.193C= c.-300+56C= (n.-300+56C=) c.-191+509C= (n.-191+509C=) n.123+56C= n.136+56C= c.-406+14372C= (n.-406+14372C=) n.166+4395C= c.143+858C= (n.143+858C=) c.-463C= (n.-463C=) | |
| 7 | g.117480203C>T | CA164949071 | CFTR | c.53+56C>T (n.53+56C>T) n.137+56C>T n.138+56C>T n.193C>T c.-300+56C>T (n.-300+56C>T) c.-191+509C>T (n.-191+509C>T) n.123+56C>T n.136+56C>T c.-406+14372C>T (n.-406+14372C>T) n.166+4395C>T c.143+858C>T (n.143+858C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480206G>C | CA1106300607 | CFTR | c.53+59G>C (n.53+59G>C) n.137+59G>C n.138+59G>C n.196G>C c.-300+59G>C (n.-300+59G>C) c.-191+512G>C (n.-191+512G>C) n.123+59G>C n.136+59G>C c.-406+14375G>C (n.-406+14375G>C) n.166+4398G>C c.143+861G>C (n.143+861G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480206G= | CA1737344941 | CFTR | c.53+59G= (n.53+59G=) n.137+59G= n.138+59G= n.196G= c.-300+59G= (n.-300+59G=) c.-191+512G= (n.-191+512G=) n.123+59G= n.136+59G= c.-406+14375G= (n.-406+14375G=) n.166+4398G= c.143+861G= (n.143+861G=) c.-460G= (n.-460G=) | |
| 7 | g.117480206G>T | CA2684617087 | CFTR | c.53+59G>T (n.53+59G>T) n.137+59G>T n.138+59G>T n.196G>T c.-300+59G>T (n.-300+59G>T) c.-191+512G>T (n.-191+512G>T) n.123+59G>T n.136+59G>T c.-406+14375G>T (n.-406+14375G>T) n.166+4398G>T c.143+861G>T (n.143+861G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480207T>G | CA577212205 | CFTR | c.53+60T>G (n.53+60T>G) n.137+60T>G n.138+60T>G n.197T>G c.-300+60T>G (n.-300+60T>G) c.-191+513T>G (n.-191+513T>G) n.123+60T>G n.136+60T>G c.-406+14376T>G (n.-406+14376T>G) n.166+4399T>G c.143+862T>G (n.143+862T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480207T= | CA1737344943 | CFTR | c.53+60T= (n.53+60T=) n.137+60T= n.138+60T= n.197T= c.-300+60T= (n.-300+60T=) c.-191+513T= (n.-191+513T=) n.123+60T= n.136+60T= c.-406+14376T= (n.-406+14376T=) n.166+4399T= c.143+862T= (n.143+862T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
| 7 | g.117480207dup | CA2684617088 | CFTR | c.53+60dup (n.53+60dup) n.137+60dup n.138+60dup n.197dup c.-300+60dup (n.-300+60dup) c.-191+513dup (n.-191+513dup) n.123+60dup n.136+60dup c.-406+14376dup (n.-406+14376dup) n.166+4399dup c.143+862dup (n.143+862dup) c.-459dup (n.-459dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480208G>A | CA2578999836 | CFTR | c.53+61G>A (n.53+61G>A) n.137+61G>A n.138+61G>A n.198G>A c.-300+61G>A (n.-300+61G>A) c.-191+514G>A (n.-191+514G>A) n.123+61G>A n.136+61G>A c.-406+14377G>A (n.-406+14377G>A) n.166+4400G>A c.143+863G>A (n.143+863G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480210_117480215del | CA2777591380 | CFTR | c.53+63_53+68del (n.53+63_53+68del) n.137+63_137+68del n.138+63_138+68del n.200_205del c.-300+63_-300+68del (n.-300+63_-300+68del) c.-191+516_-191+521del (n.-191+516_-191+521del) n.123+63_123+68del n.136+63_136+68del c.-406+14379_-406+14384del (n.-406+14379_-406+14384del) n.166+4402_166+4407del c.143+865_143+870del (n.143+865_143+870del) c.-456_-451del (n.-456_-451del) | |
| 7 | g.117480209T>A | CA1106300610 | CFTR | c.53+62T>A (n.53+62T>A) n.137+62T>A n.138+62T>A n.199T>A c.-300+62T>A (n.-300+62T>A) c.-191+515T>A (n.-191+515T>A) n.123+62T>A n.136+62T>A c.-406+14378T>A (n.-406+14378T>A) n.166+4401T>A c.143+864T>A (n.143+864T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480209T>C | CA832113029 | CFTR | c.53+62T>C (n.53+62T>C) n.137+62T>C n.138+62T>C n.199T>C c.-300+62T>C (n.-300+62T>C) c.-191+515T>C (n.-191+515T>C) n.123+62T>C n.136+62T>C c.-406+14378T>C (n.-406+14378T>C) n.166+4401T>C c.143+864T>C (n.143+864T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480209T= | CA1737344945 | CFTR | c.53+62T= (n.53+62T=) n.137+62T= n.138+62T= n.199T= c.-300+62T= (n.-300+62T=) c.-191+515T= (n.-191+515T=) n.123+62T= n.136+62T= c.-406+14378T= (n.-406+14378T=) n.166+4401T= c.143+864T= (n.143+864T=) c.-457T= (n.-457T=) | |
| 7 | g.117480210A= | CA1737344947 | CFTR | c.53+63A= (n.53+63A=) n.137+63A= n.138+63A= n.200A= c.-300+63A= (n.-300+63A=) c.-191+516A= (n.-191+516A=) n.123+63A= n.136+63A= c.-406+14379A= (n.-406+14379A=) n.166+4402A= c.143+865A= (n.143+865A=) c.-456A= (n.-456A=) | |
| 7 | g.117480210A>C | CA2740130123 | CFTR | c.53+63A>C (n.53+63A>C) n.137+63A>C n.138+63A>C n.200A>C c.-300+63A>C (n.-300+63A>C) c.-191+516A>C (n.-191+516A>C) n.123+63A>C n.136+63A>C c.-406+14379A>C (n.-406+14379A>C) n.166+4402A>C c.143+865A>C (n.143+865A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) | |
| 7 | g.117480210A>G | CA1737344949 | CFTR | c.53+63A>G (n.53+63A>G) n.137+63A>G n.138+63A>G n.200A>G c.-300+63A>G (n.-300+63A>G) c.-191+516A>G (n.-191+516A>G) n.123+63A>G n.136+63A>G c.-406+14379A>G (n.-406+14379A>G) n.166+4402A>G c.143+865A>G (n.143+865A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480210A>T | CA577212206 | CFTR | c.53+63A>T (n.53+63A>T) n.137+63A>T n.138+63A>T n.200A>T c.-300+63A>T (n.-300+63A>T) c.-191+516A>T (n.-191+516A>T) n.123+63A>T n.136+63A>T c.-406+14379A>T (n.-406+14379A>T) n.166+4402A>T c.143+865A>T (n.143+865A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480212G>A | CA2684617089 | CFTR | c.53+65G>A (n.53+65G>A) n.137+65G>A n.138+65G>A n.202G>A c.-300+65G>A (n.-300+65G>A) c.-191+518G>A (n.-191+518G>A) n.123+65G>A n.136+65G>A c.-406+14381G>A (n.-406+14381G>A) n.166+4404G>A c.143+867G>A (n.143+867G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480213G>T | CA2777591382 | CFTR | c.53+66G>T (n.53+66G>T) n.137+66G>T n.138+66G>T n.203G>T c.-300+66G>T (n.-300+66G>T) c.-191+519G>T (n.-191+519G>T) n.123+66G>T n.136+66G>T c.-406+14382G>T (n.-406+14382G>T) n.166+4405G>T c.143+868G>T (n.143+868G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
| 7 | g.117480213_117480215dup | CA2603588248 | CFTR | c.53+66_53+68dup (n.53+66_53+68dup) n.137+66_137+68dup n.138+66_138+68dup n.203_205dup c.-300+66_-300+68dup (n.-300+66_-300+68dup) c.-191+519_-191+521dup (n.-191+519_-191+521dup) n.123+66_123+68dup n.136+66_136+68dup c.-406+14382_-406+14384dup (n.-406+14382_-406+14384dup) n.166+4405_166+4407dup c.143+868_143+870dup (n.143+868_143+870dup) c.-453_-451dup (n.-453_-451dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480214G= | CA1737344950 | CFTR | c.53+67G= (n.53+67G=) n.137+67G= n.138+67G= n.204G= c.-300+67G= (n.-300+67G=) c.-191+520G= (n.-191+520G=) n.123+67G= n.136+67G= c.-406+14383G= (n.-406+14383G=) n.166+4406G= c.143+869G= (n.143+869G=) c.-452G= (n.-452G=) | |
| 7 | g.117480214G>T | CA164949076 | CFTR | c.53+67G>T (n.53+67G>T) n.137+67G>T n.138+67G>T n.204G>T c.-300+67G>T (n.-300+67G>T) c.-191+520G>T (n.-191+520G>T) n.123+67G>T n.136+67G>T c.-406+14383G>T (n.-406+14383G>T) n.166+4406G>T c.143+869G>T (n.143+869G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480215T>C | CA2684617090 | CFTR | c.53+68T>C (n.53+68T>C) n.137+68T>C n.138+68T>C n.205T>C c.-300+68T>C (n.-300+68T>C) c.-191+521T>C (n.-191+521T>C) n.123+68T>C n.136+68T>C c.-406+14384T>C (n.-406+14384T>C) n.166+4407T>C c.143+870T>C (n.143+870T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |