UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480010del | CA2578999807 | CFTR | c.-85del (n.-85del) n.1del c.-191+316del (n.-191+316del) c.-406+14179del (n.-406+14179del) n.166+4202del c.143+665del (n.143+665del) c.-518-138del (n.-518-138del) | |
| 7 | g.117480010C>A | CA164948783 | CFTR | c.-85C>A (n.-85C>A) n.1C>A c.-191+316C>A (n.-191+316C>A) c.-406+14179C>A (n.-406+14179C>A) n.166+4202C>A c.143+665C>A (n.143+665C>A) c.-518-138C>A (n.-518-138C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480010C= | CA1737344484 | CFTR | c.-85C= (n.-85C=) n.1C= c.-191+316C= (n.-191+316C=) c.-406+14179C= (n.-406+14179C=) n.166+4202C= c.143+665C= (n.143+665C=) c.-518-138C= (n.-518-138C=) | |
| 7 | g.117480010C>G | CA915945436 | CFTR | c.-85C>G (n.-85C>G) n.1C>G c.-191+316C>G (n.-191+316C>G) c.-406+14179C>G (n.-406+14179C>G) n.166+4202C>G c.143+665C>G (n.143+665C>G) c.-518-138C>G (n.-518-138C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480010C>T | CA1737344485 | CFTR | c.-85C>T (n.-85C>T) n.1C>T c.-191+316C>T (n.-191+316C>T) c.-406+14179C>T (n.-406+14179C>T) n.166+4202C>T c.143+665C>T (n.143+665C>T) c.-518-138C>T (n.-518-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480011G>A | CA2684617008 | CFTR | c.-84G>A (n.-84G>A) n.1G>A n.2G>A c.-191+317G>A (n.-191+317G>A) c.-406+14180G>A (n.-406+14180G>A) n.166+4203G>A c.143+666G>A (n.143+666G>A) c.-518-137G>A (n.-518-137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480011G>C | CA2684617009 | CFTR | c.-84G>C (n.-84G>C) n.1G>C n.2G>C c.-191+317G>C (n.-191+317G>C) c.-406+14180G>C (n.-406+14180G>C) n.166+4203G>C c.143+666G>C (n.143+666G>C) c.-518-137G>C (n.-518-137G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480011G>T | CA2578999808 | CFTR | c.-84G>T (n.-84G>T) n.1G>T n.2G>T c.-191+317G>T (n.-191+317G>T) c.-406+14180G>T (n.-406+14180G>T) n.166+4203G>T c.143+666G>T (n.143+666G>T) c.-518-137G>T (n.-518-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480012G>A | CA2684617010 | CFTR | c.-83G>A (n.-83G>A) n.2G>A n.3G>A c.-191+318G>A (n.-191+318G>A) n.1G>A c.-406+14181G>A (n.-406+14181G>A) n.166+4204G>A c.143+667G>A (n.143+667G>A) c.-518-136G>A (n.-518-136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480012G>T | CA2684617011 | CFTR | c.-83G>T (n.-83G>T) n.2G>T n.3G>T c.-191+318G>T (n.-191+318G>T) n.1G>T c.-406+14181G>T (n.-406+14181G>T) n.166+4204G>T c.143+667G>T (n.143+667G>T) c.-518-136G>T (n.-518-136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480013C>A | CA2684617012 | CFTR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.3C>A n.4C>A c.-191+319C>A (n.-191+319C>A) n.2C>A c.-406+14182C>A (n.-406+14182C>A) n.166+4205C>A c.143+668C>A (n.143+668C>A) c.-518-135C>A (n.-518-135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480013C= | CA1737344489 | CFTR | c.-82C= (n.-82C=) n.3C= n.4C= c.-191+319C= (n.-191+319C=) n.2C= c.-406+14182C= (n.-406+14182C=) n.166+4205C= c.143+668C= (n.143+668C=) c.-518-135C= (n.-518-135C=) | |
| 7 | g.117480013C>T | CA1737344491 | CFTR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.3C>T n.4C>T c.-191+319C>T (n.-191+319C>T) n.2C>T c.-406+14182C>T (n.-406+14182C>T) n.166+4205C>T c.143+668C>T (n.143+668C>T) c.-518-135C>T (n.-518-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480014A>G | CA2684617013 | CFTR | c.-81A>G (n.-81A>G) n.4A>G n.5A>G c.-191+320A>G (n.-191+320A>G) n.3A>G c.-406+14183A>G (n.-406+14183A>G) n.166+4206A>G c.143+669A>G (n.143+669A>G) c.-518-134A>G (n.-518-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480015G>T | CA2684617014 | CFTR | c.-80G>T (n.-80G>T) n.5G>T n.6G>T c.-191+321G>T (n.-191+321G>T) n.4G>T c.-406+14184G>T (n.-406+14184G>T) n.166+4207G>T c.143+670G>T (n.143+670G>T) c.-518-133G>T (n.-518-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480016G>A | CA1737344495 | CFTR | c.-79G>A (n.-79G>A) n.6G>A n.7G>A c.-191+322G>A (n.-191+322G>A) n.5G>A c.-406+14185G>A (n.-406+14185G>A) n.166+4208G>A c.143+671G>A (n.143+671G>A) c.-518-132G>A (n.-518-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480016G= | CA1737344493 | CFTR | c.-79G= (n.-79G=) n.6G= n.7G= c.-191+322G= (n.-191+322G=) n.5G= c.-406+14185G= (n.-406+14185G=) n.166+4208G= c.143+671G= (n.143+671G=) c.-518-132G= (n.-518-132G=) | |
| 7 | g.117480016G>T | CA2684617015 | CFTR | c.-79G>T (n.-79G>T) n.6G>T n.7G>T c.-191+322G>T (n.-191+322G>T) n.5G>T c.-406+14185G>T (n.-406+14185G>T) n.166+4208G>T c.143+671G>T (n.143+671G>T) c.-518-132G>T (n.-518-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480017C>A | CA2684617016 | CFTR | c.-78C>A (n.-78C>A) n.7C>A n.8C>A c.-191+323C>A (n.-191+323C>A) n.6C>A c.-406+14186C>A (n.-406+14186C>A) n.166+4209C>A c.143+672C>A (n.143+672C>A) c.-518-131C>A (n.-518-131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480017C= | CA1737344497 | CFTR | c.-78C= (n.-78C=) n.7C= n.8C= c.-191+323C= (n.-191+323C=) n.6C= c.-406+14186C= (n.-406+14186C=) n.166+4209C= c.143+672C= (n.143+672C=) c.-518-131C= (n.-518-131C=) | |
| 7 | g.117480017C>G | CA1737344498 | CFTR | c.-78C>G (n.-78C>G) n.7C>G n.8C>G c.-191+323C>G (n.-191+323C>G) n.6C>G c.-406+14186C>G (n.-406+14186C>G) n.166+4209C>G c.143+672C>G (n.143+672C>G) c.-518-131C>G (n.-518-131C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480017C>T | CA832112808 | CFTR | c.-78C>T (n.-78C>T) n.7C>T n.8C>T c.-191+323C>T (n.-191+323C>T) n.6C>T c.-406+14186C>T (n.-406+14186C>T) n.166+4209C>T c.143+672C>T (n.143+672C>T) c.-518-131C>T (n.-518-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480019C= | CA1737344500 | CFTR | c.-76C= (n.-76C=) n.9C= n.10C= c.-191+325C= (n.-191+325C=) n.8C= c.-406+14188C= (n.-406+14188C=) n.166+4211C= c.143+674C= (n.143+674C=) c.-518-129C= (n.-518-129C=) | |
| 7 | g.117480019C>T | CA164948791 | CFTR | c.-76C>T (n.-76C>T) n.9C>T n.10C>T c.-191+325C>T (n.-191+325C>T) n.8C>T c.-406+14188C>T (n.-406+14188C>T) n.166+4211C>T c.143+674C>T (n.143+674C>T) c.-518-129C>T (n.-518-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480021C>A | CA2684617017 | CFTR | c.-74C>A (n.-74C>A) n.11C>A n.12C>A c.-191+327C>A (n.-191+327C>A) n.10C>A c.-406+14190C>A (n.-406+14190C>A) n.166+4213C>A c.143+676C>A (n.143+676C>A) c.-518-127C>A (n.-518-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480021C>T | CA2578999809 | CFTR | c.-74C>T (n.-74C>T) n.11C>T n.12C>T c.-191+327C>T (n.-191+327C>T) n.10C>T c.-406+14190C>T (n.-406+14190C>T) n.166+4213C>T c.143+676C>T (n.143+676C>T) c.-518-127C>T (n.-518-127C>T) | |
| 7 | g.117480022A= | CA1737344502 | CFTR | c.-73A= (n.-73A=) n.12A= n.13A= c.-191+328A= (n.-191+328A=) n.11A= c.-406+14191A= (n.-406+14191A=) n.166+4214A= c.143+677A= (n.143+677A=) c.-518-126A= (n.-518-126A=) | |
| 7 | g.117480022A>C | CA1737344504 | CFTR | c.-73A>C (n.-73A>C) n.12A>C n.13A>C c.-191+328A>C (n.-191+328A>C) n.11A>C c.-406+14191A>C (n.-406+14191A>C) n.166+4214A>C c.143+677A>C (n.143+677A>C) c.-518-126A>C (n.-518-126A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480022A>T | CA2578999810 | CFTR | c.-73A>T (n.-73A>T) n.12A>T n.13A>T c.-191+328A>T (n.-191+328A>T) n.11A>T c.-406+14191A>T (n.-406+14191A>T) n.166+4214A>T c.143+677A>T (n.143+677A>T) c.-518-126A>T (n.-518-126A>T) | |
| 7 | g.117480024_117480025del | CA2684617018 | CFTR | c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.14_15del n.15_16del c.-191+330_-191+331del (n.-191+330_-191+331del) n.13_14del c.-406+14193_-406+14194del (n.-406+14193_-406+14194del) n.166+4216_166+4217del c.143+679_143+680del (n.143+679_143+680del) c.-518-124_-518-123del (n.-518-124_-518-123del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480023G= | CA1737344506 | CFTR | c.-72G= (n.-72G=) n.13G= n.14G= c.-191+329G= (n.-191+329G=) n.12G= c.-406+14192G= (n.-406+14192G=) n.166+4215G= c.143+678G= (n.143+678G=) c.-518-125G= (n.-518-125G=) | |
| 7 | g.117480023G>T | CA2684617019 | CFTR | c.-72G>T (n.-72G>T) n.13G>T n.14G>T c.-191+329G>T (n.-191+329G>T) n.12G>T c.-406+14192G>T (n.-406+14192G>T) n.166+4215G>T c.143+678G>T (n.143+678G>T) c.-518-125G>T (n.-518-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480024A>C | CA2777591273 | CFTR | c.-71A>C (n.-71A>C) n.14A>C n.15A>C c.-191+330A>C (n.-191+330A>C) n.13A>C c.-406+14193A>C (n.-406+14193A>C) n.166+4216A>C c.143+679A>C (n.143+679A>C) c.-518-124A>C (n.-518-124A>C) | |
| 7 | g.117480029_117480031dup | CA1737344507 | CFTR | c.-66_-64dup (n.-66_-64dup) n.19_21dup n.20_22dup c.-191+335_-191+337dup (n.-191+335_-191+337dup) n.18_20dup c.-406+14198_-406+14200dup (n.-406+14198_-406+14200dup) n.166+4221_166+4223dup c.143+684_143+686dup (n.143+684_143+686dup) c.-518-119_-518-117dup (n.-518-119_-518-117dup) | dbSNP |
| 7 | g.117480025G>A | CA2684617020 | CFTR | c.-70G>A (n.-70G>A) n.15G>A n.16G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-191+331G>A (n.-191+331G>A) n.1G>A n.14G>A c.-406+14194G>A (n.-406+14194G>A) n.166+4217G>A c.143+680G>A (n.143+680G>A) c.-518-123G>A (n.-518-123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480026T>C | CA2684617021 | CFTR | c.-69T>C (n.-69T>C) n.16T>C n.17T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.-191+332T>C (n.-191+332T>C) n.2T>C n.15T>C c.-406+14195T>C (n.-406+14195T>C) n.166+4218T>C c.143+681T>C (n.143+681T>C) c.-518-122T>C (n.-518-122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480026T>G | CA1737344510 | CFTR | c.-69T>G (n.-69T>G) n.16T>G n.17T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-191+332T>G (n.-191+332T>G) n.2T>G n.15T>G c.-406+14195T>G (n.-406+14195T>G) n.166+4218T>G c.143+681T>G (n.143+681T>G) c.-518-122T>G (n.-518-122T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480026T= | CA1737344509 | CFTR | c.-69T= (n.-69T=) n.16T= n.17T= c.-421T= (n.-421T=) c.-191+332T= (n.-191+332T=) n.2T= n.15T= c.-406+14195T= (n.-406+14195T=) n.166+4218T= c.143+681T= (n.143+681T=) c.-518-122T= (n.-518-122T=) | |
| 7 | g.117480027A>G | CA2578999811 | CFTR | c.-68A>G (n.-68A>G) n.17A>G n.18A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-191+333A>G (n.-191+333A>G) n.3A>G n.16A>G c.-406+14196A>G (n.-406+14196A>G) n.166+4219A>G c.143+682A>G (n.143+682A>G) c.-518-121A>G (n.-518-121A>G) | |
| 7 | g.117480027_117480030dup | CA2684617022 | CFTR | c.-68_-65dup (n.-68_-65dup) n.17_20dup n.18_21dup c.-420_-417dup (n.-420_-417dup) c.-191+333_-191+336dup (n.-191+333_-191+336dup) n.3_6dup n.16_19dup c.-406+14196_-406+14199dup (n.-406+14196_-406+14199dup) n.166+4219_166+4222dup c.143+682_143+685dup (n.143+682_143+685dup) c.-518-121_-518-118dup (n.-518-121_-518-118dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480028G>A | CA2684617023 | CFTR | c.-67G>A (n.-67G>A) n.18G>A n.19G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-191+334G>A (n.-191+334G>A) n.4G>A n.17G>A c.-406+14197G>A (n.-406+14197G>A) n.166+4220G>A c.143+683G>A (n.143+683G>A) c.-518-120G>A (n.-518-120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480029T>C | CA1106300497 | CFTR | c.-66T>C (n.-66T>C) n.19T>C n.20T>C c.-418T>C (n.-418T>C) c.-191+335T>C (n.-191+335T>C) n.5T>C n.18T>C c.-406+14198T>C (n.-406+14198T>C) n.166+4221T>C c.143+684T>C (n.143+684T>C) c.-518-119T>C (n.-518-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480029T= | CA1737344511 | CFTR | c.-66T= (n.-66T=) n.19T= n.20T= c.-418T= (n.-418T=) c.-191+335T= (n.-191+335T=) n.5T= n.18T= c.-406+14198T= (n.-406+14198T=) n.166+4221T= c.143+684T= (n.143+684T=) c.-518-119T= (n.-518-119T=) | |
| 7 | g.117480030A>T | CA2684617024 | CFTR | c.-65A>T (n.-65A>T) n.20A>T n.21A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.-191+336A>T (n.-191+336A>T) n.6A>T n.19A>T c.-406+14199A>T (n.-406+14199A>T) n.166+4222A>T c.143+685A>T (n.143+685A>T) c.-518-118A>T (n.-518-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480031G>A | CA2578999812 | CFTR | c.-64G>A (n.-64G>A) n.21G>A n.22G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.-191+337G>A (n.-191+337G>A) n.7G>A n.20G>A c.-406+14200G>A (n.-406+14200G>A) n.166+4223G>A c.143+686G>A (n.143+686G>A) c.-518-117G>A (n.-518-117G>A) | |
| 7 | g.117480032G>A | CA2578999813 | CFTR | c.-63G>A (n.-63G>A) n.22G>A n.23G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.-191+338G>A (n.-191+338G>A) n.8G>A n.21G>A c.-406+14201G>A (n.-406+14201G>A) n.166+4224G>A c.143+687G>A (n.143+687G>A) c.-518-116G>A (n.-518-116G>A) | |
| 7 | g.117480032G>C | CA832112811 | CFTR | c.-63G>C (n.-63G>C) n.22G>C n.23G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.-191+338G>C (n.-191+338G>C) n.8G>C n.21G>C c.-406+14201G>C (n.-406+14201G>C) n.166+4224G>C c.143+687G>C (n.143+687G>C) c.-518-116G>C (n.-518-116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480032G= | CA1737344512 | CFTR | c.-63G= (n.-63G=) n.22G= n.23G= c.-415G= (n.-415G=) c.-191+338G= (n.-191+338G=) n.8G= n.21G= c.-406+14201G= (n.-406+14201G=) n.166+4224G= c.143+687G= (n.143+687G=) c.-518-116G= (n.-518-116G=) | |
| 7 | g.117480032G>T | CA2684617025 | CFTR | c.-63G>T (n.-63G>T) n.22G>T n.23G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.-191+338G>T (n.-191+338G>T) n.8G>T n.21G>T c.-406+14201G>T (n.-406+14201G>T) n.166+4224G>T c.143+687G>T (n.143+687G>T) c.-518-116G>T (n.-518-116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480033T>A | CA2684617026 | CFTR | c.-62T>A (n.-62T>A) n.23T>A n.24T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-191+339T>A (n.-191+339T>A) n.9T>A n.22T>A c.-406+14202T>A (n.-406+14202T>A) n.166+4225T>A c.143+688T>A (n.143+688T>A) c.-518-115T>A (n.-518-115T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480033T>G | CA1737344516 | CFTR | c.-62T>G (n.-62T>G) n.23T>G n.24T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-191+339T>G (n.-191+339T>G) n.9T>G n.22T>G c.-406+14202T>G (n.-406+14202T>G) n.166+4225T>G c.143+688T>G (n.143+688T>G) c.-518-115T>G (n.-518-115T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480033T= | CA1737344515 | CFTR | c.-62T= (n.-62T=) n.23T= n.24T= c.-414T= (n.-414T=) c.-191+339T= (n.-191+339T=) n.9T= n.22T= c.-406+14202T= (n.-406+14202T=) n.166+4225T= c.143+688T= (n.143+688T=) c.-518-115T= (n.-518-115T=) | |
| 7 | g.117480034C>A | CA2684617027 | CFTR | c.-61C>A (n.-61C>A) n.24C>A n.25C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-191+340C>A (n.-191+340C>A) n.10C>A n.23C>A c.-406+14203C>A (n.-406+14203C>A) n.166+4226C>A c.143+689C>A (n.143+689C>A) c.-518-114C>A (n.-518-114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480034C>G | CA2578999814 | CFTR | c.-61C>G (n.-61C>G) n.24C>G n.25C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-191+340C>G (n.-191+340C>G) n.10C>G n.23C>G c.-406+14203C>G (n.-406+14203C>G) n.166+4226C>G c.143+689C>G (n.143+689C>G) c.-518-114C>G (n.-518-114C>G) | |
| 7 | g.117480034C>T | CA2578999815 | CFTR | c.-61C>T (n.-61C>T) n.24C>T n.25C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-191+340C>T (n.-191+340C>T) n.10C>T n.23C>T c.-406+14203C>T (n.-406+14203C>T) n.166+4226C>T c.143+689C>T (n.143+689C>T) c.-518-114C>T (n.-518-114C>T) | |
| 7 | g.117480035_117480038del | CA2684617028 | CFTR | c.-60_-57del (n.-60_-57del) n.25_28del n.26_29del c.-412_-409del (n.-412_-409del) c.-191+341_-191+344del (n.-191+341_-191+344del) n.11_14del n.24_27del c.-406+14204_-406+14207del (n.-406+14204_-406+14207del) n.166+4227_166+4230del c.143+690_143+693del (n.143+690_143+693del) c.-518-113_-518-110del (n.-518-113_-518-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480037T>C | CA2578999816 | CFTR | c.-58T>C (n.-58T>C) n.27T>C n.28T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-191+343T>C (n.-191+343T>C) n.13T>C n.26T>C c.-406+14206T>C (n.-406+14206T>C) n.166+4229T>C c.143+692T>C (n.143+692T>C) c.-518-111T>C (n.-518-111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480037T>G | CA2684617030 | CFTR | c.-58T>G (n.-58T>G) n.27T>G n.28T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-191+343T>G (n.-191+343T>G) n.13T>G n.26T>G c.-406+14206T>G (n.-406+14206T>G) n.166+4229T>G c.143+692T>G (n.143+692T>G) c.-518-111T>G (n.-518-111T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480037_117480038del | CA2684617029 | CFTR | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.27_28del n.28_29del c.-410_-409del (n.-410_-409del) c.-191+343_-191+344del (n.-191+343_-191+344del) n.13_14del n.26_27del c.-406+14206_-406+14207del (n.-406+14206_-406+14207del) n.166+4229_166+4230del c.143+692_143+693del (n.143+692_143+693del) c.-518-111_-518-110del (n.-518-111_-518-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480038G>T | CA2684617031 | CFTR | c.-57G>T (n.-57G>T) n.28G>T n.29G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-191+344G>T (n.-191+344G>T) n.14G>T n.27G>T c.-406+14207G>T (n.-406+14207G>T) n.166+4230G>T c.143+693G>T (n.143+693G>T) c.-518-110G>T (n.-518-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480039G>A | CA2684617032 | CFTR | c.-56G>A (n.-56G>A) n.29G>A n.30G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-191+345G>A (n.-191+345G>A) n.15G>A n.28G>A c.-406+14208G>A (n.-406+14208G>A) n.166+4231G>A c.143+694G>A (n.143+694G>A) c.-518-109G>A (n.-518-109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480040C>A | CA2578999817 | CFTR | c.-55C>A (n.-55C>A) n.30C>A n.31C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-191+346C>A (n.-191+346C>A) n.16C>A n.29C>A c.-406+14209C>A (n.-406+14209C>A) n.166+4232C>A c.143+695C>A (n.143+695C>A) c.-518-108C>A (n.-518-108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480040C>T | CA2684617033 | CFTR | c.-55C>T (n.-55C>T) n.30C>T n.31C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-191+346C>T (n.-191+346C>T) n.16C>T n.29C>T c.-406+14209C>T (n.-406+14209C>T) n.166+4232C>T c.143+695C>T (n.143+695C>T) c.-518-108C>T (n.-518-108C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480041A>T | CA2684617034 | CFTR | c.-54A>T (n.-54A>T) n.31A>T n.32A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-191+347A>T (n.-191+347A>T) n.17A>T n.30A>T c.-406+14210A>T (n.-406+14210A>T) n.166+4233A>T c.143+696A>T (n.143+696A>T) c.-518-107A>T (n.-518-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480042T>G | CA2684617035 | CFTR | c.-53T>G (n.-53T>G) n.32T>G n.33T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-191+348T>G (n.-191+348T>G) n.18T>G n.31T>G c.-406+14211T>G (n.-406+14211T>G) n.166+4234T>G c.143+697T>G (n.143+697T>G) c.-518-106T>G (n.-518-106T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480043del | CA2578999818 | CFTR | c.-52del (n.-52del) n.33del n.34del c.-404del (n.-404del) c.-191+349del (n.-191+349del) n.19del n.32del c.-406+14212del (n.-406+14212del) n.166+4235del c.143+698del (n.143+698del) c.-518-105del (n.-518-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480044A>T | CA2684617036 | CFTR | c.-51A>T (n.-51A>T) n.34A>T n.35A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.-191+350A>T (n.-191+350A>T) n.20A>T n.33A>T c.-406+14213A>T (n.-406+14213A>T) n.166+4236A>T c.143+699A>T (n.143+699A>T) c.-518-104A>T (n.-518-104A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480045G>A | CA2684617038 | CFTR | c.-50G>A (n.-50G>A) n.35G>A n.36G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-191+351G>A (n.-191+351G>A) n.21G>A n.34G>A c.-406+14214G>A (n.-406+14214G>A) n.166+4237G>A c.143+700G>A (n.143+700G>A) c.-518-103G>A (n.-518-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480046dup | CA2684617037 | CFTR | c.-49dup (n.-49dup) n.36dup n.37dup c.-401dup (n.-401dup) c.-191+352dup (n.-191+352dup) n.22dup n.35dup c.-406+14215dup (n.-406+14215dup) n.166+4238dup c.143+701dup (n.143+701dup) c.-518-102dup (n.-518-102dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480046G>A | CA2684617039 | CFTR | c.-49G>A (n.-49G>A) n.36G>A n.37G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-191+352G>A (n.-191+352G>A) n.22G>A n.35G>A c.-406+14215G>A (n.-406+14215G>A) n.166+4238G>A c.143+701G>A (n.143+701G>A) c.-518-102G>A (n.-518-102G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480047A= | CA1737344517 | CFTR | c.-48A= (n.-48A=) n.37A= n.38A= c.-400A= (n.-400A=) c.-191+353A= (n.-191+353A=) n.23A= n.36A= c.-406+14216A= (n.-406+14216A=) n.166+4239A= c.143+702A= (n.143+702A=) c.-518-101A= (n.-518-101A=) | |
| 7 | g.117480047A>G | CA577211764 | CFTR | c.-48A>G (n.-48A>G) n.37A>G n.38A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.-191+353A>G (n.-191+353A>G) n.23A>G n.36A>G c.-406+14216A>G (n.-406+14216A>G) n.166+4239A>G c.143+702A>G (n.143+702A>G) c.-518-101A>G (n.-518-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480048G>A | CA2578999819 | CFTR | c.-47G>A (n.-47G>A) n.38G>A n.39G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-191+354G>A (n.-191+354G>A) n.24G>A n.37G>A c.-406+14217G>A (n.-406+14217G>A) n.166+4240G>A c.143+703G>A (n.143+703G>A) c.-518-100G>A (n.-518-100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480049C>A | CA2684617040 | CFTR | c.-46C>A (n.-46C>A) n.39C>A n.40C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-191+355C>A (n.-191+355C>A) n.25C>A n.38C>A c.-406+14218C>A (n.-406+14218C>A) n.166+4241C>A c.143+704C>A (n.143+704C>A) c.-518-99C>A (n.-518-99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480049C>G | CA2777591276 | CFTR | c.-46C>G (n.-46C>G) n.39C>G n.40C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-191+355C>G (n.-191+355C>G) n.25C>G n.38C>G c.-406+14218C>G (n.-406+14218C>G) n.166+4241C>G c.143+704C>G (n.143+704C>G) c.-518-99C>G (n.-518-99C>G) | |
| 7 | g.117480050T>A | CA2578999820 | CFTR | c.-45T>A (n.-45T>A) n.40T>A n.41T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.-191+356T>A (n.-191+356T>A) n.26T>A n.39T>A c.-406+14219T>A (n.-406+14219T>A) n.166+4242T>A c.143+705T>A (n.143+705T>A) c.-518-98T>A (n.-518-98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480050T>C | CA2578999821 | CFTR | c.-45T>C (n.-45T>C) n.40T>C n.41T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.-191+356T>C (n.-191+356T>C) n.26T>C n.39T>C c.-406+14219T>C (n.-406+14219T>C) n.166+4242T>C c.143+705T>C (n.143+705T>C) c.-518-98T>C (n.-518-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480051T>A | CA2684617041 | CFTR | c.-44T>A (n.-44T>A) n.41T>A n.42T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.-191+357T>A (n.-191+357T>A) n.27T>A n.40T>A c.-406+14220T>A (n.-406+14220T>A) n.166+4243T>A c.143+706T>A (n.143+706T>A) c.-518-97T>A (n.-518-97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480052G>A | CA2684617042 | CFTR | c.-43G>A (n.-43G>A) n.42G>A n.43G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.-191+358G>A (n.-191+358G>A) n.28G>A n.41G>A c.-406+14221G>A (n.-406+14221G>A) n.166+4244G>A c.143+707G>A (n.143+707G>A) c.-518-96G>A (n.-518-96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480052G>C | CA2684617043 | CFTR | c.-43G>C (n.-43G>C) n.42G>C n.43G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.-191+358G>C (n.-191+358G>C) n.28G>C n.41G>C c.-406+14221G>C (n.-406+14221G>C) n.166+4244G>C c.143+707G>C (n.143+707G>C) c.-518-96G>C (n.-518-96G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480053A= | CA1737344518 | CFTR | c.-42A= (n.-42A=) n.43A= n.44A= c.-394A= (n.-394A=) c.-191+359A= (n.-191+359A=) n.29A= n.42A= c.-406+14222A= (n.-406+14222A=) n.166+4245A= c.143+708A= (n.143+708A=) c.-518-95A= (n.-518-95A=) | |
| 7 | g.117480053A>G | CA577211767 | CFTR | c.-42A>G (n.-42A>G) n.43A>G n.44A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.-191+359A>G (n.-191+359A>G) n.29A>G n.42A>G c.-406+14222A>G (n.-406+14222A>G) n.166+4245A>G c.143+708A>G (n.143+708A>G) c.-518-95A>G (n.-518-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480054G>A | CA2684617044 | CFTR | c.-41G>A (n.-41G>A) n.44G>A n.45G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-191+360G>A (n.-191+360G>A) n.30G>A n.43G>A c.-406+14223G>A (n.-406+14223G>A) n.166+4246G>A c.143+709G>A (n.143+709G>A) c.-518-94G>A (n.-518-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480054G>C | CA577211770 | CFTR | c.-41G>C (n.-41G>C) n.44G>C n.45G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-191+360G>C (n.-191+360G>C) n.30G>C n.43G>C c.-406+14223G>C (n.-406+14223G>C) n.166+4246G>C c.143+709G>C (n.143+709G>C) c.-518-94G>C (n.-518-94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480054G= | CA1737344520 | CFTR | c.-41G= (n.-41G=) n.44G= n.45G= c.-393G= (n.-393G=) c.-191+360G= (n.-191+360G=) n.30G= n.43G= c.-406+14223G= (n.-406+14223G=) n.166+4246G= c.143+709G= (n.143+709G=) c.-518-94G= (n.-518-94G=) | |
| 7 | g.117480054_117480055insA | CA2684617045 | CFTR | c.-41_-40insA (n.-41_-40insA) n.44_45insA n.45_46insA c.-393_-392insA (n.-393_-392insA) c.-191+360_-191+361insA (n.-191+360_-191+361insA) n.30_31insA n.43_44insA c.-406+14223_-406+14224insA (n.-406+14223_-406+14224insA) n.166+4246_166+4247insA c.143+709_143+710insA (n.143+709_143+710insA) c.-518-94_-518-93insA (n.-518-94_-518-93insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480055C>A | CA2684617046 | CFTR | c.-40C>A (n.-40C>A) n.45C>A n.46C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-191+361C>A (n.-191+361C>A) n.31C>A n.44C>A c.-406+14224C>A (n.-406+14224C>A) n.166+4247C>A c.143+710C>A (n.143+710C>A) c.-518-93C>A (n.-518-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480055C>T | CA2684617047 | CFTR | c.-40C>T (n.-40C>T) n.45C>T n.46C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-191+361C>T (n.-191+361C>T) n.31C>T n.44C>T c.-406+14224C>T (n.-406+14224C>T) n.166+4247C>T c.143+710C>T (n.143+710C>T) c.-518-93C>T (n.-518-93C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480055_117480056insG | CA651906997 | CFTR | c.-40_-39insG (n.-40_-39insG) n.45_46insG n.46_47insG c.-392_-391insG (n.-392_-391insG) c.-191+361_-191+362insG (n.-191+361_-191+362insG) n.31_32insG n.44_45insG c.-406+14224_-406+14225insG (n.-406+14224_-406+14225insG) n.166+4247_166+4248insG c.143+710_143+711insG (n.143+710_143+711insG) c.-518-93_-518-92insG (n.-518-93_-518-92insG) | COSMIC |
| 7 | g.117480056C>A | CA2684617048 | CFTR | c.-39C>A (n.-39C>A) n.46C>A n.47C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.-191+362C>A (n.-191+362C>A) n.32C>A n.45C>A c.-406+14225C>A (n.-406+14225C>A) n.166+4248C>A c.143+711C>A (n.143+711C>A) c.-518-92C>A (n.-518-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480057C>A | CA2684617049 | CFTR | c.-38C>A (n.-38C>A) n.47C>A n.48C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.-191+363C>A (n.-191+363C>A) n.33C>A n.46C>A c.-406+14226C>A (n.-406+14226C>A) n.166+4249C>A c.143+712C>A (n.143+712C>A) c.-518-91C>A (n.-518-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480058A>C | CA2777591281 | CFTR | c.-37A>C (n.-37A>C) n.48A>C n.49A>C c.-389A>C (n.-389A>C) c.-191+364A>C (n.-191+364A>C) n.34A>C n.47A>C c.-406+14227A>C (n.-406+14227A>C) n.166+4250A>C c.143+713A>C (n.143+713A>C) c.-518-90A>C (n.-518-90A>C) | |
| 7 | g.117480059G>A | CA2578999823 | CFTR | c.-36G>A (n.-36G>A) n.49G>A n.50G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-191+365G>A (n.-191+365G>A) n.35G>A n.48G>A c.-406+14228G>A (n.-406+14228G>A) n.166+4251G>A c.143+714G>A (n.143+714G>A) c.-518-89G>A (n.-518-89G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480059G>C | CA2578999822 | CFTR | c.-36G>C (n.-36G>C) n.49G>C n.50G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-191+365G>C (n.-191+365G>C) n.35G>C n.48G>C c.-406+14228G>C (n.-406+14228G>C) n.166+4251G>C c.143+714G>C (n.143+714G>C) c.-518-89G>C (n.-518-89G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480060A>G | CA2684617050 | CFTR | c.-35A>G (n.-35A>G) n.50A>G n.51A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.-191+366A>G (n.-191+366A>G) n.36A>G n.49A>G c.-406+14229A>G (n.-406+14229A>G) n.166+4252A>G c.143+715A>G (n.143+715A>G) c.-518-88A>G (n.-518-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480061C>A | CA832112845 | CFTR | c.-34C>A (n.-34C>A) n.51C>A n.52C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-191+367C>A (n.-191+367C>A) n.37C>A n.50C>A c.-406+14230C>A (n.-406+14230C>A) n.166+4253C>A c.143+716C>A (n.143+716C>A) c.-518-87C>A (n.-518-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480061C= | CA1737344521 | CFTR | c.-34C= (n.-34C=) n.51C= n.52C= c.-386C= (n.-386C=) c.-191+367C= (n.-191+367C=) n.37C= n.50C= c.-406+14230C= (n.-406+14230C=) n.166+4253C= c.143+716C= (n.143+716C=) c.-518-87C= (n.-518-87C=) | |
| 7 | g.117480061C>T | CA4450589 | CFTR | c.-34C>T (n.-34C>T) n.51C>T n.52C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-191+367C>T (n.-191+367C>T) n.37C>T n.50C>T c.-406+14230C>T (n.-406+14230C>T) n.166+4253C>T c.143+716C>T (n.143+716C>T) c.-518-87C>T (n.-518-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480061_117480062delinsCG | CA1737344524 | CFTR | c.-34_-33delinsCG (n.-34_-33delinsCG) n.51_52delinsCG n.52_53delinsCG c.-386_-385delinsCG (n.-386_-385delinsCG) c.-191+367_-191+368delinsCG (n.-191+367_-191+368delinsCG) n.37_38delinsCG n.50_51delinsCG c.-406+14230_-406+14231delinsCG (n.-406+14230_-406+14231delinsCG) n.166+4253_166+4254delinsCG c.143+716_143+717delinsCG (n.143+716_143+717delinsCG) c.-518-87_-518-86delinsCG (n.-518-87_-518-86delinsCG) | |
| 7 | g.117480062G>A | CA2578999824 | CFTR | c.-33G>A (n.-33G>A) n.52G>A n.53G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-191+368G>A (n.-191+368G>A) n.38G>A n.51G>A c.-406+14231G>A (n.-406+14231G>A) n.166+4254G>A c.143+717G>A (n.143+717G>A) c.-518-86G>A (n.-518-86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480062G>C | CA2684617051 | CFTR | c.-33G>C (n.-33G>C) n.52G>C n.53G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-191+368G>C (n.-191+368G>C) n.38G>C n.51G>C c.-406+14231G>C (n.-406+14231G>C) n.166+4254G>C c.143+717G>C (n.143+717G>C) c.-518-86G>C (n.-518-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480063del | CA4450588 | CFTR | c.-32del (n.-32del) n.53del n.54del c.-384del (n.-384del) c.-191+369del (n.-191+369del) n.39del n.52del c.-406+14232del (n.-406+14232del) n.166+4255del c.143+718del (n.143+718del) c.-518-85del (n.-518-85del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480063G= | CA1737344528 | CFTR | c.-32G= (n.-32G=) n.53G= n.54G= c.-384G= (n.-384G=) c.-191+369G= (n.-191+369G=) n.39G= n.52G= c.-406+14232G= (n.-406+14232G=) n.166+4255G= c.143+718G= (n.143+718G=) c.-518-85G= (n.-518-85G=) | |
| 7 | g.117480063G>T | CA164948815 | CFTR | c.-32G>T (n.-32G>T) n.53G>T n.54G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.-191+369G>T (n.-191+369G>T) n.39G>T n.52G>T c.-406+14232G>T (n.-406+14232G>T) n.166+4255G>T c.143+718G>T (n.143+718G>T) c.-518-85G>T (n.-518-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480064C= | CA1737344531 | CFTR | c.-31C= (n.-31C=) n.54C= n.55C= c.-383C= (n.-383C=) c.-191+370C= (n.-191+370C=) n.40C= n.53C= c.-406+14233C= (n.-406+14233C=) n.166+4256C= c.143+719C= (n.143+719C=) c.-518-84C= (n.-518-84C=) | |
| 7 | g.117480064C>T | CA577211778 | CFTR | c.-31C>T (n.-31C>T) n.54C>T n.55C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-191+370C>T (n.-191+370C>T) n.40C>T n.53C>T c.-406+14233C>T (n.-406+14233C>T) n.166+4256C>T c.143+719C>T (n.143+719C>T) c.-518-84C>T (n.-518-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480066del | CA2523921126 | CFTR | c.-29del (n.-29del) n.56del n.57del c.-381del (n.-381del) c.-191+372del (n.-191+372del) n.42del n.55del c.-406+14235del (n.-406+14235del) n.166+4258del c.143+721del (n.143+721del) c.-518-82del (n.-518-82del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480065C>G | CA2684617052 | CFTR | c.-30C>G (n.-30C>G) n.55C>G n.56C>G c.-382C>G (n.-382C>G) c.-191+371C>G (n.-191+371C>G) n.41C>G n.54C>G c.-406+14234C>G (n.-406+14234C>G) n.166+4257C>G c.143+720C>G (n.143+720C>G) c.-518-83C>G (n.-518-83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480066C= | CA1737344537 | CFTR | c.-29C= (n.-29C=) n.56C= n.57C= c.-381C= (n.-381C=) c.-191+372C= (n.-191+372C=) n.42C= n.55C= c.-406+14235C= (n.-406+14235C=) n.166+4258C= c.143+721C= (n.143+721C=) c.-518-82C= (n.-518-82C=) | |
| 7 | g.117480066C>T | CA4450590 | CFTR | c.-29C>T (n.-29C>T) n.56C>T n.57C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.-191+372C>T (n.-191+372C>T) n.42C>T n.55C>T c.-406+14235C>T (n.-406+14235C>T) n.166+4258C>T c.143+721C>T (n.143+721C>T) c.-518-82C>T (n.-518-82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480067T>C | CA651907000 | CFTR | c.-28T>C (n.-28T>C) n.57T>C n.58T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.-191+373T>C (n.-191+373T>C) n.43T>C n.56T>C c.-406+14236T>C (n.-406+14236T>C) n.166+4259T>C c.143+722T>C (n.143+722T>C) c.-518-81T>C (n.-518-81T>C) | |
| 7 | g.117480071_117480082dup | CA2684617053 | CFTR | c.-24_-13dup (n.-24_-13dup) n.61_72dup n.62_73dup c.-376_-365dup (n.-376_-365dup) c.-191+377_-191+388dup (n.-191+377_-191+388dup) n.47_58dup n.60_71dup c.-406+14240_-406+14251dup (n.-406+14240_-406+14251dup) n.166+4263_166+4274dup c.143+726_143+737dup (n.143+726_143+737dup) c.-518-77_-518-66dup (n.-518-77_-518-66dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480069dup | CA2684617054 | CFTR | c.-26dup (n.-26dup) n.59dup n.60dup c.-378dup (n.-378dup) c.-191+375dup (n.-191+375dup) n.45dup n.58dup c.-406+14238dup (n.-406+14238dup) n.166+4261dup c.143+724dup (n.143+724dup) c.-518-79dup (n.-518-79dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480070C= | CA1737344539 | CFTR | c.-25C= (n.-25C=) n.60C= n.61C= c.-377C= (n.-377C=) c.-191+376C= (n.-191+376C=) n.46C= n.59C= c.-406+14239C= (n.-406+14239C=) n.166+4262C= c.143+725C= (n.143+725C=) c.-518-78C= (n.-518-78C=) | |
| 7 | g.117480070C>T | CA1737344540 | CFTR | c.-25C>T (n.-25C>T) n.60C>T n.61C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-191+376C>T (n.-191+376C>T) n.46C>T n.59C>T c.-406+14239C>T (n.-406+14239C>T) n.166+4262C>T c.143+725C>T (n.143+725C>T) c.-518-78C>T (n.-518-78C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480071A= | CA1737344542 | CFTR | c.-24A= (n.-24A=) n.61A= n.62A= c.-376A= (n.-376A=) c.-191+377A= (n.-191+377A=) n.47A= n.60A= c.-406+14240A= (n.-406+14240A=) n.166+4263A= c.143+726A= (n.143+726A=) c.-518-77A= (n.-518-77A=) | |
| 7 | g.117480071A>G | CA4450591 | CFTR | c.-24A>G (n.-24A>G) n.61A>G n.62A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.-191+377A>G (n.-191+377A>G) n.47A>G n.60A>G c.-406+14240A>G (n.-406+14240A>G) n.166+4263A>G c.143+726A>G (n.143+726A>G) c.-518-77A>G (n.-518-77A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480071_117480072delinsAG | CA1737344545 | CFTR | c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) n.61_62delinsAG n.62_63delinsAG c.-376_-375delinsAG (n.-376_-375delinsAG) c.-191+377_-191+378delinsAG (n.-191+377_-191+378delinsAG) n.47_48delinsAG n.60_61delinsAG c.-406+14240_-406+14241delinsAG (n.-406+14240_-406+14241delinsAG) n.166+4263_166+4264delinsAG c.143+726_143+727delinsAG (n.143+726_143+727delinsAG) c.-518-77_-518-76delinsAG (n.-518-77_-518-76delinsAG) | |
| 7 | g.117480072G>T | CA2578999825 | CFTR | c.-23G>T (n.-23G>T) n.62G>T n.63G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-191+378G>T (n.-191+378G>T) n.48G>T n.61G>T c.-406+14241G>T (n.-406+14241G>T) n.166+4264G>T c.143+727G>T (n.143+727G>T) c.-518-76G>T (n.-518-76G>T) | |
| 7 | g.117480074del | CA1737344547 | CFTR | c.-21del (n.-21del) n.64del n.65del c.-373del (n.-373del) c.-191+380del (n.-191+380del) n.50del n.63del c.-406+14243del (n.-406+14243del) n.166+4266del c.143+729del (n.143+729del) c.-518-74del (n.-518-74del) | dbSNP |
| 7 | g.117480073G= | CA1737344548 | CFTR | c.-22G= (n.-22G=) n.63G= n.64G= c.-374G= (n.-374G=) c.-191+379G= (n.-191+379G=) n.49G= n.62G= c.-406+14242G= (n.-406+14242G=) n.166+4265G= c.143+728G= (n.143+728G=) c.-518-75G= (n.-518-75G=) | |
| 7 | g.117480073G>T | CA1737344550 | CFTR | c.-22G>T (n.-22G>T) n.63G>T n.64G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-191+379G>T (n.-191+379G>T) n.49G>T n.62G>T c.-406+14242G>T (n.-406+14242G>T) n.166+4265G>T c.143+728G>T (n.143+728G>T) c.-518-75G>T (n.-518-75G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480074G= | CA1737344551 | CFTR | c.-21G= (n.-21G=) n.64G= n.65G= c.-373G= (n.-373G=) c.-191+380G= (n.-191+380G=) n.50G= n.63G= c.-406+14243G= (n.-406+14243G=) n.166+4266G= c.143+729G= (n.143+729G=) c.-518-74G= (n.-518-74G=) | |
| 7 | g.117480074G>T | CA577211781 | CFTR | c.-21G>T (n.-21G>T) n.64G>T n.65G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-191+380G>T (n.-191+380G>T) n.50G>T n.63G>T c.-406+14243G>T (n.-406+14243G>T) n.166+4266G>T c.143+729G>T (n.143+729G>T) c.-518-74G>T (n.-518-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480075A= | CA1737344553 | CFTR | c.-20A= (n.-20A=) n.65A= n.66A= c.-372A= (n.-372A=) c.-191+381A= (n.-191+381A=) n.51A= n.64A= c.-406+14244A= (n.-406+14244A=) n.166+4267A= c.143+730A= (n.143+730A=) c.-518-73A= (n.-518-73A=) | |
| 7 | g.117480075A>G | CA577211783 | CFTR | c.-20A>G (n.-20A>G) n.65A>G n.66A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.-191+381A>G (n.-191+381A>G) n.51A>G n.64A>G c.-406+14244A>G (n.-406+14244A>G) n.166+4267A>G c.143+730A>G (n.143+730A>G) c.-518-73A>G (n.-518-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480076C>A | CA2684617055 | CFTR | c.-19C>A (n.-19C>A) n.66C>A n.67C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-191+382C>A (n.-191+382C>A) n.52C>A n.65C>A c.-406+14245C>A (n.-406+14245C>A) n.166+4268C>A c.143+731C>A (n.143+731C>A) c.-518-72C>A (n.-518-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480078C= | CA1737344555 | CFTR | c.-17C= (n.-17C=) n.68C= n.69C= c.-369C= (n.-369C=) c.-191+384C= (n.-191+384C=) n.54C= n.67C= c.-406+14247C= (n.-406+14247C=) n.166+4270C= c.143+733C= (n.143+733C=) c.-518-70C= (n.-518-70C=) | |
| 7 | g.117480078C>G | CA2684617056 | CFTR | c.-17C>G (n.-17C>G) n.68C>G n.69C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-191+384C>G (n.-191+384C>G) n.54C>G n.67C>G c.-406+14247C>G (n.-406+14247C>G) n.166+4270C>G c.143+733C>G (n.143+733C>G) c.-518-70C>G (n.-518-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480078C>T | CA832112853 | CFTR | c.-17C>T (n.-17C>T) n.68C>T n.69C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-191+384C>T (n.-191+384C>T) n.54C>T n.67C>T c.-406+14247C>T (n.-406+14247C>T) n.166+4270C>T c.143+733C>T (n.143+733C>T) c.-518-70C>T (n.-518-70C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117480079C>A | CA2684617057 | CFTR | c.-16C>A (n.-16C>A) n.69C>A n.70C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.-191+385C>A (n.-191+385C>A) n.55C>A n.68C>A c.-406+14248C>A (n.-406+14248C>A) n.166+4271C>A c.143+734C>A (n.143+734C>A) c.-518-69C>A (n.-518-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480079C= | CA1737344557 | CFTR | c.-16C= (n.-16C=) n.69C= n.70C= c.-368C= (n.-368C=) c.-191+385C= (n.-191+385C=) n.55C= n.68C= c.-406+14248C= (n.-406+14248C=) n.166+4271C= c.143+734C= (n.143+734C=) c.-518-69C= (n.-518-69C=) | |
| 7 | g.117480079C>T | CA4450592 | CFTR | c.-16C>T (n.-16C>T) n.69C>T n.70C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.-191+385C>T (n.-191+385C>T) n.55C>T n.68C>T c.-406+14248C>T (n.-406+14248C>T) n.166+4271C>T c.143+734C>T (n.143+734C>T) c.-518-69C>T (n.-518-69C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480081_117480104delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT | CA1737344564 | CFTR | c.-14_10delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.71_94delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.72_95delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-366_-343delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-191+387_-191+410delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.57_80delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT n.70_93delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-406+14250_-406+14273delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) n.166+4273_166+4296delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT c.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.143+736_143+759delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) c.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT (n.-518-67_-518-44delinsGCGCCCGAGAGACCATGCAGAGGT) | |
| 7 | g.117480082C>A | CA2580076277 | CFTR | c.-13C>A (n.-13C>A) n.72C>A n.73C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-191+388C>A (n.-191+388C>A) n.58C>A n.71C>A c.-406+14251C>A (n.-406+14251C>A) n.166+4274C>A c.143+737C>A (n.143+737C>A) c.-518-66C>A (n.-518-66C>A) | ClinVar |
| 7 | g.117480082C= | CA1737344570 | CFTR | c.-13C= (n.-13C=) n.72C= n.73C= c.-365C= (n.-365C=) c.-191+388C= (n.-191+388C=) n.58C= n.71C= c.-406+14251C= (n.-406+14251C=) n.166+4274C= c.143+737C= (n.143+737C=) c.-518-66C= (n.-518-66C=) | |
| 7 | g.117480082C>G | CA577211784 | CFTR | c.-13C>G (n.-13C>G) n.72C>G n.73C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-191+388C>G (n.-191+388C>G) n.58C>G n.71C>G c.-406+14251C>G (n.-406+14251C>G) n.166+4274C>G c.143+737C>G (n.143+737C>G) c.-518-66C>G (n.-518-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480082C>T | CA164948838 | CFTR | c.-13C>T (n.-13C>T) n.72C>T n.73C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-191+388C>T (n.-191+388C>T) n.58C>T n.71C>T c.-406+14251C>T (n.-406+14251C>T) n.166+4274C>T c.143+737C>T (n.143+737C>T) c.-518-66C>T (n.-518-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480086_117480108del | CA326357 | CFTR | c.-9_14del n.76_98del n.77_99del c.-361_-339del (n.-361_-339del) c.-191+392_-191+414del (n.-191+392_-191+414del) n.62_84del n.75_97del c.-406+14255_-406+14277del (n.-406+14255_-406+14277del) n.166+4278_166+4300del c.143+741_143+763del (n.143+741_143+763del) c.-518-62_-518-40del (n.-518-62_-518-40del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480084C= | CA1737344572 | CFTR | c.-11C= (n.-11C=) n.74C= n.75C= c.-363C= (n.-363C=) c.-191+390C= (n.-191+390C=) n.60C= n.73C= c.-406+14253C= (n.-406+14253C=) n.166+4276C= c.143+739C= (n.143+739C=) c.-518-64C= (n.-518-64C=) | |
| 7 | g.117480084C>T | CA1737344574 | CFTR | c.-11C>T (n.-11C>T) n.74C>T n.75C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-191+390C>T (n.-191+390C>T) n.60C>T n.73C>T c.-406+14253C>T (n.-406+14253C>T) n.166+4276C>T c.143+739C>T (n.143+739C>T) c.-518-64C>T (n.-518-64C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480086dup | CA913111893 | CFTR | c.-9dup (n.-9dup) n.76dup n.77dup c.-361dup (n.-361dup) c.-191+392dup (n.-191+392dup) n.62dup n.75dup c.-406+14255dup (n.-406+14255dup) n.166+4278dup c.143+741dup (n.143+741dup) c.-518-62dup (n.-518-62dup) | |
| 7 | g.117480086C= | CA1737344575 | CFTR | c.-9C= (n.-9C=) n.76C= n.77C= c.-361C= (n.-361C=) c.-191+392C= (n.-191+392C=) n.62C= n.75C= c.-406+14255C= (n.-406+14255C=) n.166+4278C= c.143+741C= (n.143+741C=) c.-518-62C= (n.-518-62C=) | |
| 7 | g.117480086C>G | CA577211786 | CFTR | c.-9C>G (n.-9C>G) n.76C>G n.77C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-191+392C>G (n.-191+392C>G) n.62C>G n.75C>G c.-406+14255C>G (n.-406+14255C>G) n.166+4278C>G c.143+741C>G (n.143+741C>G) c.-518-62C>G (n.-518-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480086C>T | CA1737344577 | CFTR | c.-9C>T (n.-9C>T) n.76C>T n.77C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-191+392C>T (n.-191+392C>T) n.62C>T n.75C>T c.-406+14255C>T (n.-406+14255C>T) n.166+4278C>T c.143+741C>T (n.143+741C>T) c.-518-62C>T (n.-518-62C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480087G>A | CA2573141472 | CFTR | c.-8G>A (n.-8G>A) n.77G>A n.78G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-191+393G>A (n.-191+393G>A) n.63G>A n.76G>A c.-406+14256G>A (n.-406+14256G>A) n.166+4279G>A c.143+742G>A (n.143+742G>A) c.-518-61G>A (n.-518-61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480087G>C | CA146694 | CFTR | c.-8G>C (n.-8G>C) n.77G>C n.78G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-191+393G>C (n.-191+393G>C) n.63G>C n.76G>C c.-406+14256G>C (n.-406+14256G>C) n.166+4279G>C c.143+742G>C (n.143+742G>C) c.-518-61G>C (n.-518-61G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480087G= | CA1737344583 | CFTR | c.-8G= (n.-8G=) n.77G= n.78G= c.-360G= (n.-360G=) c.-191+393G= (n.-191+393G=) n.63G= n.76G= c.-406+14256G= (n.-406+14256G=) n.166+4279G= c.143+742G= (n.143+742G=) c.-518-61G= (n.-518-61G=) | |
| 7 | g.117480087G>T | CA2580782749 | CFTR | c.-8G>T (n.-8G>T) n.77G>T n.78G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-191+393G>T (n.-191+393G>T) n.63G>T n.76G>T c.-406+14256G>T (n.-406+14256G>T) n.166+4279G>T c.143+742G>T (n.143+742G>T) c.-518-61G>T (n.-518-61G>T) | |
| 7 | g.117480091_117480092dup | CA658822028 | CFTR | c.-4_-3dup (n.-4_-3dup) n.81_82dup n.82_83dup c.-356_-355dup (n.-356_-355dup) c.-191+397_-191+398dup (n.-191+397_-191+398dup) n.67_68dup n.80_81dup c.-406+14260_-406+14261dup (n.-406+14260_-406+14261dup) n.166+4283_166+4284dup c.143+746_143+747dup (n.143+746_143+747dup) c.-518-57_-518-56dup (n.-518-57_-518-56dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480088A= | CA1737344588 | CFTR | c.-7A= (n.-7A=) n.78A= n.79A= c.-359A= (n.-359A=) c.-191+394A= (n.-191+394A=) n.64A= n.77A= c.-406+14257A= (n.-406+14257A=) n.166+4280A= c.143+743A= (n.143+743A=) c.-518-60A= (n.-518-60A=) | |
| 7 | g.117480088A>G | CA2684617058 | CFTR | c.-7A>G (n.-7A>G) n.78A>G n.79A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-191+394A>G (n.-191+394A>G) n.64A>G n.77A>G c.-406+14257A>G (n.-406+14257A>G) n.166+4280A>G c.143+743A>G (n.143+743A>G) c.-518-60A>G (n.-518-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480088A>T | CA1737344589 | CFTR | c.-7A>T (n.-7A>T) n.78A>T n.79A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-191+394A>T (n.-191+394A>T) n.64A>T n.77A>T c.-406+14257A>T (n.-406+14257A>T) n.166+4280A>T c.143+743A>T (n.143+743A>T) c.-518-60A>T (n.-518-60A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>A | CA2684617061 | CFTR | c.-6G>A (n.-6G>A) n.79G>A n.80G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-191+395G>A (n.-191+395G>A) n.65G>A n.78G>A c.-406+14258G>A (n.-406+14258G>A) n.166+4281G>A c.143+744G>A (n.143+744G>A) c.-518-59G>A (n.-518-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>C | CA2684617059 | CFTR | c.-6G>C (n.-6G>C) n.79G>C n.80G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-191+395G>C (n.-191+395G>C) n.65G>C n.78G>C c.-406+14258G>C (n.-406+14258G>C) n.166+4281G>C c.143+744G>C (n.143+744G>C) c.-518-59G>C (n.-518-59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480089G>T | CA2684617060 | CFTR | c.-6G>T (n.-6G>T) n.79G>T n.80G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-191+395G>T (n.-191+395G>T) n.65G>T n.78G>T c.-406+14258G>T (n.-406+14258G>T) n.166+4281G>T c.143+744G>T (n.143+744G>T) c.-518-59G>T (n.-518-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480090A>G | CA2684617062 | CFTR | c.-5A>G (n.-5A>G) n.80A>G n.81A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-191+396A>G (n.-191+396A>G) n.66A>G n.79A>G c.-406+14259A>G (n.-406+14259A>G) n.166+4282A>G c.143+745A>G (n.143+745A>G) c.-518-58A>G (n.-518-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480091G>C | CA200315 | CFTR | c.-4G>C (n.-4G>C) n.81G>C n.82G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-191+397G>C (n.-191+397G>C) n.67G>C n.80G>C c.-406+14260G>C (n.-406+14260G>C) n.166+4283G>C c.143+746G>C (n.143+746G>C) c.-518-57G>C (n.-518-57G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480091G= | CA1737344592 | CFTR | c.-4G= (n.-4G=) n.81G= n.82G= c.-356G= (n.-356G=) c.-191+397G= (n.-191+397G=) n.67G= n.80G= c.-406+14260G= (n.-406+14260G=) n.166+4283G= c.143+746G= (n.143+746G=) c.-518-57G= (n.-518-57G=) | |
| 7 | g.117480091G>T | CA2684617063 | CFTR | c.-4G>T (n.-4G>T) n.81G>T n.82G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-191+397G>T (n.-191+397G>T) n.67G>T n.80G>T c.-406+14260G>T (n.-406+14260G>T) n.166+4283G>T c.143+746G>T (n.143+746G>T) c.-518-57G>T (n.-518-57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480093C= | CA1737344595 | CFTR | c.-2C= (n.-2C=) n.83C= n.84C= c.-354C= (n.-354C=) c.-191+399C= (n.-191+399C=) n.69C= n.82C= c.-406+14262C= (n.-406+14262C=) n.166+4285C= c.143+748C= (n.143+748C=) c.-518-55C= (n.-518-55C=) | |
| 7 | g.117480093C>G | CA4450594 | CFTR | c.-2C>G (n.-2C>G) n.83C>G n.84C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-191+399C>G (n.-191+399C>G) n.69C>G n.82C>G c.-406+14262C>G (n.-406+14262C>G) n.166+4285C>G c.143+748C>G (n.143+748C>G) c.-518-55C>G (n.-518-55C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480093C>T | CA4450593 | CFTR | c.-2C>T (n.-2C>T) n.83C>T n.84C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-191+399C>T (n.-191+399C>T) n.69C>T n.82C>T c.-406+14262C>T (n.-406+14262C>T) n.166+4285C>T c.143+748C>T (n.143+748C>T) c.-518-55C>T (n.-518-55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480094C= | CA1737344597 | CFTR | c.-1C= (n.-1C=) n.84C= n.85C= c.-353C= (n.-353C=) c.-191+400C= (n.-191+400C=) n.70C= n.83C= c.-406+14263C= (n.-406+14263C=) n.166+4286C= c.143+749C= (n.143+749C=) c.-518-54C= (n.-518-54C=) | |
| 7 | g.117480094C>G | CA2578999826 | CFTR | c.-1C>G (n.-1C>G) n.84C>G n.85C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.-191+400C>G (n.-191+400C>G) n.70C>G n.83C>G c.-406+14263C>G (n.-406+14263C>G) n.166+4286C>G c.143+749C>G (n.143+749C>G) c.-518-54C>G (n.-518-54C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480094C>T | CA164948866 | CFTR | c.-1C>T (n.-1C>T) n.84C>T n.85C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.-191+400C>T (n.-191+400C>T) n.70C>T n.83C>T c.-406+14263C>T (n.-406+14263C>T) n.166+4286C>T c.143+749C>T (n.143+749C>T) c.-518-54C>T (n.-518-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A= | CA1737344600 | CFTR | c.1A= (p.Met1=) n.85A= n.86A= c.-352A= (n.-352A=) c.-191+401A= (n.-191+401A=) n.71A= n.84A= c.-406+14264A= (n.-406+14264A=) n.166+4287A= c.143+750A= (n.143+750A=) c.-518-53A= (n.-518-53A=) | |
| 7 | g.117480095A>C | CA368981118 | CFTR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.85A>C n.86A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.-191+401A>C (n.-191+401A>C) n.71A>C n.84A>C c.-406+14264A>C (n.-406+14264A>C) n.166+4287A>C c.143+750A>C (n.143+750A>C) c.-518-53A>C (n.-518-53A>C) | |
| 7 | g.117480095A>G | CA345308 | CFTR | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.86A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-191+401A>G (n.-191+401A>G) n.71A>G n.84A>G c.-406+14264A>G (n.-406+14264A>G) n.166+4287A>G c.143+750A>G (n.143+750A>G) c.-518-53A>G (n.-518-53A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480095A>T | CA368981121 | CFTR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.85A>T n.86A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.-191+401A>T (n.-191+401A>T) n.71A>T n.84A>T c.-406+14264A>T (n.-406+14264A>T) n.166+4287A>T c.143+750A>T (n.143+750A>T) c.-518-53A>T (n.-518-53A>T) | |
| 7 | g.117480096T>A | CA327003 | CFTR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.86T>A n.87T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-191+402T>A (n.-191+402T>A) n.72T>A n.85T>A c.-406+14265T>A (n.-406+14265T>A) n.166+4288T>A c.143+751T>A (n.143+751T>A) c.-518-52T>A (n.-518-52T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480096T>C | CA327005 | CFTR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.86T>C n.87T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-191+402T>C (n.-191+402T>C) n.72T>C n.85T>C c.-406+14265T>C (n.-406+14265T>C) n.166+4288T>C c.143+751T>C (n.143+751T>C) c.-518-52T>C (n.-518-52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480096T>G | CA368981126 | CFTR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.86T>G n.87T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-191+402T>G (n.-191+402T>G) n.72T>G n.85T>G c.-406+14265T>G (n.-406+14265T>G) n.166+4288T>G c.143+751T>G (n.143+751T>G) c.-518-52T>G (n.-518-52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480096T= | CA1737344607 | CFTR | c.2T= (p.Met1=) n.86T= n.87T= c.-351T= (n.-351T=) c.-191+402T= (n.-191+402T=) n.72T= n.85T= c.-406+14265T= (n.-406+14265T=) n.166+4288T= c.143+751T= (n.143+751T=) c.-518-52T= (n.-518-52T=) | |
| 7 | g.117480097G>A | CA327373 | CFTR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.88G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-191+403G>A (n.-191+403G>A) n.73G>A n.86G>A c.-406+14266G>A (n.-406+14266G>A) n.166+4289G>A c.143+752G>A (n.143+752G>A) c.-518-51G>A (n.-518-51G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480097G>C | CA368981130 | CFTR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.88G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-191+403G>C (n.-191+403G>C) n.73G>C n.86G>C c.-406+14266G>C (n.-406+14266G>C) n.166+4289G>C c.143+752G>C (n.143+752G>C) c.-518-51G>C (n.-518-51G>C) | |
| 7 | g.117480097G= | CA1737344624 | CFTR | c.3G= (p.Met1=) n.87G= n.88G= c.-350G= (n.-350G=) c.-191+403G= (n.-191+403G=) n.73G= n.86G= c.-406+14266G= (n.-406+14266G=) n.166+4289G= c.143+752G= (n.143+752G=) c.-518-51G= (n.-518-51G=) | |
| 7 | g.117480097G>T | CA327375 | CFTR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.88G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-191+403G>T (n.-191+403G>T) n.73G>T n.86G>T c.-406+14266G>T (n.-406+14266G>T) n.166+4289G>T c.143+752G>T (n.143+752G>T) c.-518-51G>T (n.-518-51G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480097_117480098delinsGC | CA1737344628 | CFTR | c.3_4delinsGC (p.Met1=) n.87_88delinsGC n.88_89delinsGC c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC) c.-191+403_-191+404delinsGC (n.-191+403_-191+404delinsGC) n.73_74delinsGC n.86_87delinsGC c.-406+14266_-406+14267delinsGC (n.-406+14266_-406+14267delinsGC) n.166+4289_166+4290delinsGC c.143+752_143+753delinsGC (n.143+752_143+753delinsGC) c.-518-51_-518-50delinsGC (n.-518-51_-518-50delinsGC) | |
| 7 | g.117480098del | CA913190189 | CFTR | c.4del (p.Gln2ArgfsTer23) n.88del n.89del c.-349del (n.-349del) c.-191+404del (n.-191+404del) n.74del n.87del c.-406+14267del (n.-406+14267del) n.166+4290del c.143+753del (n.143+753del) c.-518-50del (n.-518-50del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480098C>A | CA368981131 | CFTR | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.88C>A n.89C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-191+404C>A (n.-191+404C>A) n.74C>A n.87C>A c.-406+14267C>A (n.-406+14267C>A) n.166+4290C>A c.143+753C>A (n.143+753C>A) c.-518-50C>A (n.-518-50C>A) | |
| 7 | g.117480098C= | CA1737344637 | CFTR | c.4C= (p.Gln2=) n.88C= n.89C= c.-349C= (n.-349C=) c.-191+404C= (n.-191+404C=) n.74C= n.87C= c.-406+14267C= (n.-406+14267C=) n.166+4290C= c.143+753C= (n.143+753C=) c.-518-50C= (n.-518-50C=) | |
| 7 | g.117480098C>G | CA368981133 | CFTR | c.4C>G (p.Gln2Glu) n.88C>G n.89C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-191+404C>G (n.-191+404C>G) n.74C>G n.87C>G c.-406+14267C>G (n.-406+14267C>G) n.166+4290C>G c.143+753C>G (n.143+753C>G) c.-518-50C>G (n.-518-50C>G) | |
| 7 | g.117480098C>T | CA327541 | CFTR | c.4C>T (p.Gln2Ter) n.88C>T n.89C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-191+404C>T (n.-191+404C>T) n.74C>T n.87C>T c.-406+14267C>T (n.-406+14267C>T) n.166+4290C>T c.143+753C>T (n.143+753C>T) c.-518-50C>T (n.-518-50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117480098C>T;117480101A>T] | CA2573102334 | CFTR | c.[4C>T;7A>T] (p.Gln2Ter) n.[88C>T;91A>T] n.[89C>T;92A>T] c.[-349C>T;-346A>T] (n.[-349C>T;-346A>T]) c.[-191+404C>T;-191+407A>T] (n.[-191+404C>T;-191+407A>T]) n.[74C>T;77A>T] n.[87C>T;90A>T] c.[-406+14267C>T;-406+14270A>T] (n.[-406+14267C>T;-406+14270A>T]) n.[166+4290C>T;166+4293A>T] c.[143+753C>T;143+756A>T] (n.[143+753C>T;143+756A>T]) c.[-518-50C>T;-518-47A>T] (n.[-518-50C>T;-518-47A>T]) | ClinVar |
| 7 | g.117480099A= | CA1737344641 | CFTR | c.5A= (p.Gln2=) n.89A= n.90A= c.-348A= (n.-348A=) c.-191+405A= (n.-191+405A=) n.75A= n.88A= c.-406+14268A= (n.-406+14268A=) n.166+4291A= c.143+754A= (n.143+754A=) c.-518-49A= (n.-518-49A=) | |
| 7 | g.117480099A>C | CA368981135 | CFTR | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.89A>C n.90A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-191+405A>C (n.-191+405A>C) n.75A>C n.88A>C c.-406+14268A>C (n.-406+14268A>C) n.166+4291A>C c.143+754A>C (n.143+754A>C) c.-518-49A>C (n.-518-49A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480099A>G | CA368981136 | CFTR | c.5A>G (p.Gln2Arg) n.89A>G n.90A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-191+405A>G (n.-191+405A>G) n.75A>G n.88A>G c.-406+14268A>G (n.-406+14268A>G) n.166+4291A>G c.143+754A>G (n.143+754A>G) c.-518-49A>G (n.-518-49A>G) | |
| 7 | g.117480099A>T | CA368981137 | CFTR | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.89A>T n.90A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-191+405A>T (n.-191+405A>T) n.75A>T n.88A>T c.-406+14268A>T (n.-406+14268A>T) n.166+4291A>T c.143+754A>T (n.143+754A>T) c.-518-49A>T (n.-518-49A>T) | |
| 7 | g.117480100G>A | CA457225630 | CFTR | c.6G>A (p.Gln2=) n.90G>A n.91G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-191+406G>A (n.-191+406G>A) n.76G>A n.89G>A c.-406+14269G>A (n.-406+14269G>A) n.166+4292G>A c.143+755G>A (n.143+755G>A) c.-518-48G>A (n.-518-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480100G>C | CA368981140 | CFTR | c.6G>C (p.Gln2His) n.90G>C n.91G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-191+406G>C (n.-191+406G>C) n.76G>C n.89G>C c.-406+14269G>C (n.-406+14269G>C) n.166+4292G>C c.143+755G>C (n.143+755G>C) c.-518-48G>C (n.-518-48G>C) | |
| 7 | g.117480100G>T | CA368981143 | CFTR | c.6G>T (p.Gln2His) n.90G>T n.91G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-191+406G>T (n.-191+406G>T) n.76G>T n.89G>T c.-406+14269G>T (n.-406+14269G>T) n.166+4292G>T c.143+755G>T (n.143+755G>T) c.-518-48G>T (n.-518-48G>T) | |
| 7 | g.117480101A>C | CA457225631 | CFTR | c.7A>C (p.Arg3=) n.91A>C n.92A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-191+407A>C (n.-191+407A>C) n.77A>C n.90A>C c.-406+14270A>C (n.-406+14270A>C) n.166+4293A>C c.143+756A>C (n.143+756A>C) c.-518-47A>C (n.-518-47A>C) | |
| 7 | g.117480101A>G | CA368981145 | CFTR | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.91A>G n.92A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-191+407A>G (n.-191+407A>G) n.77A>G n.90A>G c.-406+14270A>G (n.-406+14270A>G) n.166+4293A>G c.143+756A>G (n.143+756A>G) c.-518-47A>G (n.-518-47A>G) | |
| 7 | g.117480101A>T | CA368981150 | CFTR | c.7A>T (p.Arg3Trp) n.91A>T n.92A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-191+407A>T (n.-191+407A>T) n.77A>T n.90A>T c.-406+14270A>T (n.-406+14270A>T) n.166+4293A>T c.143+756A>T (n.143+756A>T) c.-518-47A>T (n.-518-47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480102G>A | CA368981154 | CFTR | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.92G>A n.93G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-191+408G>A (n.-191+408G>A) n.78G>A n.91G>A c.-406+14271G>A (n.-406+14271G>A) n.166+4294G>A c.143+757G>A (n.143+757G>A) c.-518-46G>A (n.-518-46G>A) | |
| 7 | g.117480102G>C | CA368981158 | CFTR | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.92G>C n.93G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-191+408G>C (n.-191+408G>C) n.78G>C n.91G>C c.-406+14271G>C (n.-406+14271G>C) n.166+4294G>C c.143+757G>C (n.143+757G>C) c.-518-46G>C (n.-518-46G>C) | |
| 7 | g.117480102G= | CA1737344643 | CFTR | c.8G= (p.Arg3=) n.92G= n.93G= c.-345G= (n.-345G=) c.-191+408G= (n.-191+408G=) n.78G= n.91G= c.-406+14271G= (n.-406+14271G=) n.166+4294G= c.143+757G= (n.143+757G=) c.-518-46G= (n.-518-46G=) | |
| 7 | g.117480102G>T | CA164948889 | CFTR | c.8G>T (p.Arg3Met) n.92G>T n.93G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-191+408G>T (n.-191+408G>T) n.78G>T n.91G>T c.-406+14271G>T (n.-406+14271G>T) n.166+4294G>T c.143+757G>T (n.143+757G>T) c.-518-46G>T (n.-518-46G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480103del | CA2580076282 | CFTR | c.9del (p.Arg3SerfsTer22) n.93del n.94del c.-344del (n.-344del) c.-191+409del (n.-191+409del) n.79del n.92del c.-406+14272del (n.-406+14272del) n.166+4295del c.143+758del (n.143+758del) c.-518-45del (n.-518-45del) | ClinVar |
| 7 | g.117480103G>A | CA457225632 | CFTR | c.9G>A (p.Arg3=) n.93G>A n.94G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-191+409G>A (n.-191+409G>A) n.79G>A n.92G>A c.-406+14272G>A (n.-406+14272G>A) n.166+4295G>A c.143+758G>A (n.143+758G>A) c.-518-45G>A (n.-518-45G>A) | |
| 7 | g.117480103G>C | CA368981160 | CFTR | c.9G>C (p.Arg3Ser) n.93G>C n.94G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-191+409G>C (n.-191+409G>C) n.79G>C n.92G>C c.-406+14272G>C (n.-406+14272G>C) n.166+4295G>C c.143+758G>C (n.143+758G>C) c.-518-45G>C (n.-518-45G>C) | |
| 7 | g.117480103G>T | CA368981162 | CFTR | c.9G>T (p.Arg3Ser) n.93G>T n.94G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-191+409G>T (n.-191+409G>T) n.79G>T n.92G>T c.-406+14272G>T (n.-406+14272G>T) n.166+4295G>T c.143+758G>T (n.143+758G>T) c.-518-45G>T (n.-518-45G>T) | |
| 7 | g.117480104T>A | CA368981164 | CFTR | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.94T>A n.95T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.-191+410T>A (n.-191+410T>A) n.80T>A n.93T>A c.-406+14273T>A (n.-406+14273T>A) n.166+4296T>A c.143+759T>A (n.143+759T>A) c.-518-44T>A (n.-518-44T>A) | |
| 7 | g.117480104T>C | CA368981166 | CFTR | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.94T>C n.95T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.-191+410T>C (n.-191+410T>C) n.80T>C n.93T>C c.-406+14273T>C (n.-406+14273T>C) n.166+4296T>C c.143+759T>C (n.143+759T>C) c.-518-44T>C (n.-518-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480104T>G | CA4450595 | CFTR | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.94T>G n.95T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.-191+410T>G (n.-191+410T>G) n.80T>G n.93T>G c.-406+14273T>G (n.-406+14273T>G) n.166+4296T>G c.143+759T>G (n.143+759T>G) c.-518-44T>G (n.-518-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117480104T= | CA1737344651 | CFTR | c.10T= (p.Ser4=) n.94T= n.95T= c.-343T= (n.-343T=) c.-191+410T= (n.-191+410T=) n.80T= n.93T= c.-406+14273T= (n.-406+14273T=) n.166+4296T= c.143+759T= (n.143+759T=) c.-518-44T= (n.-518-44T=) | |
| 7 | g.117480105C>A | CA326431 | CFTR | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.95C>A n.96C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-191+411C>A (n.-191+411C>A) n.81C>A n.94C>A c.-406+14274C>A (n.-406+14274C>A) n.166+4297C>A c.143+760C>A (n.143+760C>A) c.-518-43C>A (n.-518-43C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480105C= | CA1737344658 | CFTR | c.11C= (p.Ser4=) n.95C= n.96C= c.-342C= (n.-342C=) c.-191+411C= (n.-191+411C=) n.81C= n.94C= c.-406+14274C= (n.-406+14274C=) n.166+4297C= c.143+760C= (n.143+760C=) c.-518-43C= (n.-518-43C=) | |
| 7 | g.117480105C>G | CA368981170 | CFTR | c.11C>G (p.Ser4Trp) n.95C>G n.96C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.-191+411C>G (n.-191+411C>G) n.81C>G n.94C>G c.-406+14274C>G (n.-406+14274C>G) n.166+4297C>G c.143+760C>G (n.143+760C>G) c.-518-43C>G (n.-518-43C>G) | |
| 7 | g.117480105C>T | CA4450596 | CFTR | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.95C>T n.96C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-191+411C>T (n.-191+411C>T) n.81C>T n.94C>T c.-406+14274C>T (n.-406+14274C>T) n.166+4297C>T c.143+760C>T (n.143+760C>T) c.-518-43C>T (n.-518-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117480106G>A | CA457225635 | CFTR | c.12G>A (p.Ser4=) n.96G>A n.97G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-191+412G>A (n.-191+412G>A) n.82G>A n.95G>A c.-406+14275G>A (n.-406+14275G>A) n.166+4298G>A c.143+761G>A (n.143+761G>A) c.-518-42G>A (n.-518-42G>A) | |
| 7 | g.117480106G>C | CA457225634 | CFTR | c.12G>C (p.Ser4=) n.96G>C n.97G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.-191+412G>C (n.-191+412G>C) n.82G>C n.95G>C c.-406+14275G>C (n.-406+14275G>C) n.166+4298G>C c.143+761G>C (n.143+761G>C) c.-518-42G>C (n.-518-42G>C) | |
| 7 | g.117480106G= | CA1737344664 | CFTR | c.12G= (p.Ser4=) n.96G= n.97G= c.-341G= (n.-341G=) c.-191+412G= (n.-191+412G=) n.82G= n.95G= c.-406+14275G= (n.-406+14275G=) n.166+4298G= c.143+761G= (n.143+761G=) c.-518-42G= (n.-518-42G=) | |
| 7 | g.117480106G>T | CA457225633 | CFTR | c.12G>T (p.Ser4=) n.96G>T n.97G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-191+412G>T (n.-191+412G>T) n.82G>T n.95G>T c.-406+14275G>T (n.-406+14275G>T) n.166+4298G>T c.143+761G>T (n.143+761G>T) c.-518-42G>T (n.-518-42G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480107C>A | CA368981174 | CFTR | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.97C>A n.98C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-191+413C>A (n.-191+413C>A) n.83C>A n.96C>A c.-406+14276C>A (n.-406+14276C>A) n.166+4299C>A c.143+762C>A (n.143+762C>A) c.-518-41C>A (n.-518-41C>A) | |
| 7 | g.117480107C>G | CA368981176 | CFTR | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.97C>G n.98C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-191+413C>G (n.-191+413C>G) n.83C>G n.96C>G c.-406+14276C>G (n.-406+14276C>G) n.166+4299C>G c.143+762C>G (n.143+762C>G) c.-518-41C>G (n.-518-41C>G) | |
| 7 | g.117480107C>T | CA368981177 | CFTR | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.97C>T n.98C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-191+413C>T (n.-191+413C>T) n.83C>T n.96C>T c.-406+14276C>T (n.-406+14276C>T) n.166+4299C>T c.143+762C>T (n.143+762C>T) c.-518-41C>T (n.-518-41C>T) | ClinVar |
| 7 | g.117480108C>A | CA501104 | CFTR | c.14C>A (p.Pro5His) n.98C>A n.99C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-191+414C>A (n.-191+414C>A) n.84C>A n.97C>A c.-406+14277C>A (n.-406+14277C>A) n.166+4300C>A c.143+763C>A (n.143+763C>A) c.-518-40C>A (n.-518-40C>A) | |
| 7 | g.117480108C= | CA1737344668 | CFTR | c.14C= (p.Pro5=) n.98C= n.99C= c.-339C= (n.-339C=) c.-191+414C= (n.-191+414C=) n.84C= n.97C= c.-406+14277C= (n.-406+14277C=) n.166+4300C= c.143+763C= (n.143+763C=) c.-518-40C= (n.-518-40C=) | |
| 7 | g.117480108C>G | CA368981180 | CFTR | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.98C>G n.99C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-191+414C>G (n.-191+414C>G) n.84C>G n.97C>G c.-406+14277C>G (n.-406+14277C>G) n.166+4300C>G c.143+763C>G (n.143+763C>G) c.-518-40C>G (n.-518-40C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117480108C>T | CA325691 | CFTR | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.98C>T n.99C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-191+414C>T (n.-191+414C>T) n.84C>T n.97C>T c.-406+14277C>T (n.-406+14277C>T) n.166+4300C>T c.143+763C>T (n.143+763C>T) c.-518-40C>T (n.-518-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480109del | CA2739279857 | CFTR | c.15del (p.Leu6TrpfsTer19) n.99del n.100del c.-338del (n.-338del) c.-191+415del (n.-191+415del) n.85del n.98del c.-406+14278del (n.-406+14278del) n.166+4301del c.143+764del (n.143+764del) c.-518-39del (n.-518-39del) | ClinVar |
| 7 | g.117480109T>A | CA457225636 | CFTR | c.15T>A (p.Pro5=) n.99T>A n.100T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-191+415T>A (n.-191+415T>A) n.85T>A n.98T>A c.-406+14278T>A (n.-406+14278T>A) n.166+4301T>A c.143+764T>A (n.143+764T>A) c.-518-39T>A (n.-518-39T>A) | |
| 7 | g.117480109T>C | CA4450597 | CFTR | c.15T>C (p.Pro5=) n.99T>C n.100T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-191+415T>C (n.-191+415T>C) n.85T>C n.98T>C c.-406+14278T>C (n.-406+14278T>C) n.166+4301T>C c.143+764T>C (n.143+764T>C) c.-518-39T>C (n.-518-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480109T>G | CA457225637 | CFTR | c.15T>G (p.Pro5=) n.99T>G n.100T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-191+415T>G (n.-191+415T>G) n.85T>G n.98T>G c.-406+14278T>G (n.-406+14278T>G) n.166+4301T>G c.143+764T>G (n.143+764T>G) c.-518-39T>G (n.-518-39T>G) | |
| 7 | g.117480109T= | CA1737344678 | CFTR | c.15T= (p.Pro5=) n.99T= n.100T= c.-338T= (n.-338T=) c.-191+415T= (n.-191+415T=) n.85T= n.98T= c.-406+14278T= (n.-406+14278T=) n.166+4301T= c.143+764T= (n.143+764T=) c.-518-39T= (n.-518-39T=) | |
| 7 | g.117480110C>A | CA368981185 | CFTR | c.16C>A (p.Leu6Met) n.100C>A n.101C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-191+416C>A (n.-191+416C>A) n.86C>A n.99C>A c.-406+14279C>A (n.-406+14279C>A) n.166+4302C>A c.143+765C>A (n.143+765C>A) c.-518-38C>A (n.-518-38C>A) | |
| 7 | g.117480110C= | CA1737344686 | CFTR | c.16C= (p.Leu6=) n.100C= n.101C= c.-337C= (n.-337C=) c.-191+416C= (n.-191+416C=) n.86C= n.99C= c.-406+14279C= (n.-406+14279C=) n.166+4302C= c.143+765C= (n.143+765C=) c.-518-38C= (n.-518-38C=) | |
| 7 | g.117480110C>G | CA368981186 | CFTR | c.16C>G (p.Leu6Val) n.100C>G n.101C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-191+416C>G (n.-191+416C>G) n.86C>G n.99C>G c.-406+14279C>G (n.-406+14279C>G) n.166+4302C>G c.143+765C>G (n.143+765C>G) c.-518-38C>G (n.-518-38C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480110C>T | CA457225638 | CFTR | c.16C>T (p.Leu6=) n.100C>T n.101C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-191+416C>T (n.-191+416C>T) n.86C>T n.99C>T c.-406+14279C>T (n.-406+14279C>T) n.166+4302C>T c.143+765C>T (n.143+765C>T) c.-518-38C>T (n.-518-38C>T) | ClinVar dbSNP |