Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479910G>ACA2684616922CFTRc.-191+216G>A (n.-191+216G>A)
c.-406+14079G>A (n.-406+14079G>A)
n.166+4102G>A
c.143+565G>A (n.143+565G>A)
c.-519+216G>A (n.-519+216G>A)
 gnomAD v4
7g.117479910G>CCA2684616923CFTRc.-191+216G>C (n.-191+216G>C)
c.-406+14079G>C (n.-406+14079G>C)
n.166+4102G>C
c.143+565G>C (n.143+565G>C)
c.-519+216G>C (n.-519+216G>C)
 gnomAD v4
7g.117479910G>TCA2684616924CFTRc.-191+216G>T (n.-191+216G>T)
c.-406+14079G>T (n.-406+14079G>T)
n.166+4102G>T
c.143+565G>T (n.143+565G>T)
c.-519+216G>T (n.-519+216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914delCA2684616921CFTRc.-191+220del (n.-191+220del)
c.-406+14083del (n.-406+14083del)
n.166+4106del
c.143+569del (n.143+569del)
c.-519+220del (n.-519+220del)
 gnomAD v4
7g.117479911G>ACA164948697CFTRc.-191+217G>A (n.-191+217G>A)
c.-406+14080G>A (n.-406+14080G>A)
n.166+4103G>A
c.143+566G>A (n.143+566G>A)
c.-519+217G>A (n.-519+217G>A)
 dbSNP
7g.117479911G=CA1737344364CFTRc.-191+217G= (n.-191+217G=)
c.-406+14080G= (n.-406+14080G=)
n.166+4103G=
c.143+566G= (n.143+566G=)
c.-519+217G= (n.-519+217G=)
7g.117479912G>ACA577211743CFTRc.-191+218G>A (n.-191+218G>A)
c.-406+14081G>A (n.-406+14081G>A)
n.166+4104G>A
c.143+567G>A (n.143+567G>A)
c.-519+218G>A (n.-519+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479912G=CA1737344366CFTRc.-191+218G= (n.-191+218G=)
c.-406+14081G= (n.-406+14081G=)
n.166+4104G=
c.143+567G= (n.143+567G=)
c.-519+218G= (n.-519+218G=)
7g.117479912G>TCA2684616925CFTRc.-191+218G>T (n.-191+218G>T)
c.-406+14081G>T (n.-406+14081G>T)
n.166+4104G>T
c.143+567G>T (n.143+567G>T)
c.-519+218G>T (n.-519+218G>T)
 gnomAD v4
7g.117479913G>ACA1737344369CFTRc.-191+219G>A (n.-191+219G>A)
c.-406+14082G>A (n.-406+14082G>A)
n.166+4105G>A
c.143+568G>A (n.143+568G>A)
c.-519+219G>A (n.-519+219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479913G=CA1737344368CFTRc.-191+219G= (n.-191+219G=)
c.-406+14082G= (n.-406+14082G=)
n.166+4105G=
c.143+568G= (n.143+568G=)
c.-519+219G= (n.-519+219G=)
7g.117479913G>TCA2684616926CFTRc.-191+219G>T (n.-191+219G>T)
c.-406+14082G>T (n.-406+14082G>T)
n.166+4105G>T
c.143+568G>T (n.143+568G>T)
c.-519+219G>T (n.-519+219G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914G>ACA2684616927CFTRc.-191+220G>A (n.-191+220G>A)
c.-406+14083G>A (n.-406+14083G>A)
n.166+4106G>A
c.143+569G>A (n.143+569G>A)
c.-519+220G>A (n.-519+220G>A)
 gnomAD v4
7g.117479915A>GCA2684616929CFTRc.-191+221A>G (n.-191+221A>G)
c.-406+14084A>G (n.-406+14084A>G)
n.166+4107A>G
c.143+570A>G (n.143+570A>G)
c.-519+221A>G (n.-519+221A>G)
 gnomAD v4
7g.117479917delCA2684616928CFTRc.-191+223del (n.-191+223del)
c.-406+14086del (n.-406+14086del)
n.166+4109del
c.143+572del (n.143+572del)
c.-519+223del (n.-519+223del)
 gnomAD v4
7g.117479916A=CA1737344371CFTRc.-191+222A= (n.-191+222A=)
c.-406+14085A= (n.-406+14085A=)
n.166+4108A=
c.143+571A= (n.143+571A=)
c.-519+222A= (n.-519+222A=)
7g.117479916A>CCA2684616930CFTRc.-191+222A>C (n.-191+222A>C)
c.-406+14085A>C (n.-406+14085A>C)
n.166+4108A>C
c.143+571A>C (n.143+571A>C)
c.-519+222A>C (n.-519+222A>C)
 gnomAD v4
7g.117479916A>GCA1737344372CFTRc.-191+222A>G (n.-191+222A>G)
c.-406+14085A>G (n.-406+14085A>G)
n.166+4108A>G
c.143+571A>G (n.143+571A>G)
c.-519+222A>G (n.-519+222A>G)
 dbSNP
7g.117479918G>ACA1737344373CFTRc.-191+224G>A (n.-191+224G>A)
c.-406+14087G>A (n.-406+14087G>A)
n.166+4110G>A
c.143+573G>A (n.143+573G>A)
c.-519+224G>A (n.-519+224G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479918G=CA1737344374CFTRc.-191+224G= (n.-191+224G=)
c.-406+14087G= (n.-406+14087G=)
n.166+4110G=
c.143+573G= (n.143+573G=)
c.-519+224G= (n.-519+224G=)
7g.117479918G>TCA2684616931CFTRc.-191+224G>T (n.-191+224G>T)
c.-406+14087G>T (n.-406+14087G>T)
n.166+4110G>T
c.143+573G>T (n.143+573G>T)
c.-519+224G>T (n.-519+224G>T)
 gnomAD v4
7g.117479920G>ACA1737344377CFTRc.-191+226G>A (n.-191+226G>A)
c.-406+14089G>A (n.-406+14089G>A)
n.166+4112G>A
c.143+575G>A (n.143+575G>A)
c.-519+226G>A (n.-519+226G>A)
 dbSNP
7g.117479920G=CA1737344376CFTRc.-191+226G= (n.-191+226G=)
c.-406+14089G= (n.-406+14089G=)
n.166+4112G=
c.143+575G= (n.143+575G=)
c.-519+226G= (n.-519+226G=)
7g.117479921C>ACA832112738CFTRc.-191+227C>A (n.-191+227C>A)
c.-406+14090C>A (n.-406+14090C>A)
n.166+4113C>A
c.143+576C>A (n.143+576C>A)
c.-518-227C>A (n.-518-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479921C=CA1737344378CFTRc.-191+227C= (n.-191+227C=)
c.-406+14090C= (n.-406+14090C=)
n.166+4113C=
c.143+576C= (n.143+576C=)
c.-518-227C= (n.-518-227C=)
7g.117479921_117479925delCA2554842854CFTRc.-191+227_-191+231del (n.-191+227_-191+231del)
c.-406+14090_-406+14094del (n.-406+14090_-406+14094del)
n.166+4113_166+4117del
c.143+576_143+580del (n.143+576_143+580del)
c.-518-227_-518-223del (n.-518-227_-518-223del)
7g.117479922A=CA1737344379CFTRc.-191+228A= (n.-191+228A=)
c.-406+14091A= (n.-406+14091A=)
n.166+4114A=
c.143+577A= (n.143+577A=)
c.-518-226A= (n.-518-226A=)
7g.117479922A>GCA1737344380CFTRc.-191+228A>G (n.-191+228A>G)
c.-406+14091A>G (n.-406+14091A>G)
n.166+4114A>G
c.143+577A>G (n.143+577A>G)
c.-518-226A>G (n.-518-226A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479923A=CA1737344382CFTRc.-191+229A= (n.-191+229A=)
c.-406+14092A= (n.-406+14092A=)
n.166+4115A=
c.143+578A= (n.143+578A=)
c.-518-225A= (n.-518-225A=)
7g.117479923A>GCA1106300277CFTRc.-191+229A>G (n.-191+229A>G)
c.-406+14092A>G (n.-406+14092A>G)
n.166+4115A>G
c.143+578A>G (n.143+578A>G)
c.-518-225A>G (n.-518-225A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479924A>GCA2684616932CFTRc.-191+230A>G (n.-191+230A>G)
c.-406+14093A>G (n.-406+14093A>G)
n.166+4116A>G
c.143+579A>G (n.143+579A>G)
c.-518-224A>G (n.-518-224A>G)
 gnomAD v4
7g.117479925A>GCA1106300278CFTRc.-191+231A>G (n.-191+231A>G)
c.-406+14094A>G (n.-406+14094A>G)
n.166+4117A>G
c.143+580A>G (n.143+580A>G)
c.-518-223A>G (n.-518-223A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479926G>TCA2543784010CFTRc.-191+232G>T (n.-191+232G>T)
c.-406+14095G>T (n.-406+14095G>T)
n.166+4118G>T
c.143+581G>T (n.143+581G>T)
c.-518-222G>T (n.-518-222G>T)
 gnomAD v4
7g.117479927G>ACA1106300279CFTRc.-191+233G>A (n.-191+233G>A)
c.-406+14096G>A (n.-406+14096G>A)
n.166+4119G>A
c.143+582G>A (n.143+582G>A)
c.-518-221G>A (n.-518-221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479927G=CA1737344383CFTRc.-191+233G= (n.-191+233G=)
c.-406+14096G= (n.-406+14096G=)
n.166+4119G=
c.143+582G= (n.143+582G=)
c.-518-221G= (n.-518-221G=)
7g.117479927G>TCA2684616933CFTRc.-191+233G>T (n.-191+233G>T)
c.-406+14096G>T (n.-406+14096G>T)
n.166+4119G>T
c.143+582G>T (n.143+582G>T)
c.-518-221G>T (n.-518-221G>T)
 gnomAD v4
7g.117479928A>GCA2535313268CFTRc.-191+234A>G (n.-191+234A>G)
c.-406+14097A>G (n.-406+14097A>G)
n.166+4120A>G
c.143+583A>G (n.143+583A>G)
c.-518-220A>G (n.-518-220A>G)
7g.117479928A>TCA2537361811CFTRc.-191+234A>T (n.-191+234A>T)
c.-406+14097A>T (n.-406+14097A>T)
n.166+4120A>T
c.143+583A>T (n.143+583A>T)
c.-518-220A>T (n.-518-220A>T)
7g.117479929A=CA1737344385CFTRc.-191+235A= (n.-191+235A=)
c.-406+14098A= (n.-406+14098A=)
n.166+4121A=
c.143+584A= (n.143+584A=)
c.-518-219A= (n.-518-219A=)
7g.117479929A>GCA832112740CFTRc.-191+235A>G (n.-191+235A>G)
c.-406+14098A>G (n.-406+14098A>G)
n.166+4121A>G
c.143+584A>G (n.143+584A>G)
c.-518-219A>G (n.-518-219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479954delCA2684616934CFTRc.-191+243_-191+260del (n.-191+243_-191+260del)
c.-406+14106_-406+14123del (n.-406+14106_-406+14123del)
n.166+4129_166+4146del
c.143+592_143+609del (n.143+592_143+609del)
c.-518-211_-518-194del (n.-518-211_-518-194del)
 gnomAD v4
7g.117479930G>ACA164948699CFTRc.-191+236G>A (n.-191+236G>A)
c.-406+14099G>A (n.-406+14099G>A)
n.166+4122G>A
c.143+585G>A (n.143+585G>A)
c.-518-218G>A (n.-518-218G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479930G>CCA1106300287CFTRc.-191+236G>C (n.-191+236G>C)
c.-406+14099G>C (n.-406+14099G>C)
n.166+4122G>C
c.143+585G>C (n.143+585G>C)
c.-518-218G>C (n.-518-218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479930G=CA1737344389CFTRc.-191+236G= (n.-191+236G=)
c.-406+14099G= (n.-406+14099G=)
n.166+4122G=
c.143+585G= (n.143+585G=)
c.-518-218G= (n.-518-218G=)
7g.117479933dupCA832112748CFTRc.-191+239dup (n.-191+239dup)
c.-406+14102dup (n.-406+14102dup)
n.166+4125dup
c.143+588dup (n.143+588dup)
c.-518-215dup (n.-518-215dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479931_117479933dupCA2504549475CFTRc.-191+237_-191+239dup (n.-191+237_-191+239dup)
c.-406+14100_-406+14102dup (n.-406+14100_-406+14102dup)
n.166+4123_166+4125dup
c.143+586_143+588dup (n.143+586_143+588dup)
c.-518-217_-518-215dup (n.-518-217_-518-215dup)
7g.117479930_117479931insATCTCA2560683999CFTRc.-191+236_-191+237insATCT (n.-191+236_-191+237insATCT)
c.-406+14099_-406+14100insATCT (n.-406+14099_-406+14100insATCT)
n.166+4122_166+4123insATCT
c.143+585_143+586insATCT (n.143+585_143+586insATCT)
c.-518-218_-518-217insATCT (n.-518-218_-518-217insATCT)
7g.117479931G>CCA2572312286CFTRc.-191+237G>C (n.-191+237G>C)
c.-406+14100G>C (n.-406+14100G>C)
n.166+4123G>C
c.143+586G>C (n.143+586G>C)
c.-518-217G>C (n.-518-217G>C)
 gnomAD v4
7g.117479931G>TCA2570777449CFTRc.-191+237G>T (n.-191+237G>T)
c.-406+14100G>T (n.-406+14100G>T)
n.166+4123G>T
c.143+586G>T (n.143+586G>T)
c.-518-217G>T (n.-518-217G>T)
 gnomAD v4
7g.117479932G>TCA2684616935CFTRc.-191+238G>T (n.-191+238G>T)
c.-406+14101G>T (n.-406+14101G>T)
n.166+4124G>T
c.143+587G>T (n.143+587G>T)
c.-518-216G>T (n.-518-216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479933G>ACA2684616936CFTRc.-191+239G>A (n.-191+239G>A)
c.-406+14102G>A (n.-406+14102G>A)
n.166+4125G>A
c.143+588G>A (n.143+588G>A)
c.-518-215G>A (n.-518-215G>A)
 gnomAD v4
7g.117479933G>TCA2684616937CFTRc.-191+239G>T (n.-191+239G>T)
c.-406+14102G>T (n.-406+14102G>T)
n.166+4125G>T
c.143+588G>T (n.143+588G>T)
c.-518-215G>T (n.-518-215G>T)
 gnomAD v4
7g.117479934T>ACA1106300297CFTRc.-191+240T>A (n.-191+240T>A)
c.-406+14103T>A (n.-406+14103T>A)
n.166+4126T>A
c.143+589T>A (n.143+589T>A)
c.-518-214T>A (n.-518-214T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479934T>GCA832112754CFTRc.-191+240T>G (n.-191+240T>G)
c.-406+14103T>G (n.-406+14103T>G)
n.166+4126T>G
c.143+589T>G (n.143+589T>G)
c.-518-214T>G (n.-518-214T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479934T=CA1737344393CFTRc.-191+240T= (n.-191+240T=)
c.-406+14103T= (n.-406+14103T=)
n.166+4126T=
c.143+589T= (n.143+589T=)
c.-518-214T= (n.-518-214T=)
7g.117479934_117479947delCA1106300296CFTRc.-191+240_-191+253del (n.-191+240_-191+253del)
c.-406+14103_-406+14116del (n.-406+14103_-406+14116del)
n.166+4126_166+4139del
c.143+589_143+602del (n.143+589_143+602del)
c.-518-214_-518-201del (n.-518-214_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479935G>ACA2684616939CFTRc.-191+241G>A (n.-191+241G>A)
c.-406+14104G>A (n.-406+14104G>A)
n.166+4127G>A
c.143+590G>A (n.143+590G>A)
c.-518-213G>A (n.-518-213G>A)
 gnomAD v4
7g.117479935G>CCA2684616940CFTRc.-191+241G>C (n.-191+241G>C)
c.-406+14104G>C (n.-406+14104G>C)
n.166+4127G>C
c.143+590G>C (n.143+590G>C)
c.-518-213G>C (n.-518-213G>C)
 gnomAD v4
7g.117479935G>TCA2684616941CFTRc.-191+241G>T (n.-191+241G>T)
c.-406+14104G>T (n.-406+14104G>T)
n.166+4127G>T
c.143+590G>T (n.143+590G>T)
c.-518-213G>T (n.-518-213G>T)
 gnomAD v4
7g.117479936dupCA2684616938CFTRc.-191+242dup (n.-191+242dup)
c.-406+14105dup (n.-406+14105dup)
n.166+4128dup
c.143+591dup (n.143+591dup)
c.-518-212dup (n.-518-212dup)
 gnomAD v4
7g.117479936G>TCA2684616942CFTRc.-191+242G>T (n.-191+242G>T)
c.-406+14105G>T (n.-406+14105G>T)
n.166+4128G>T
c.143+591G>T (n.143+591G>T)
c.-518-212G>T (n.-518-212G>T)
 gnomAD v4
7g.117479937T>ACA2519548107CFTRc.-191+243T>A (n.-191+243T>A)
c.-406+14106T>A (n.-406+14106T>A)
n.166+4129T>A
c.143+592T>A (n.143+592T>A)
c.-518-211T>A (n.-518-211T>A)
7g.117479937T>GCA1106300305CFTRc.-191+243T>G (n.-191+243T>G)
c.-406+14106T>G (n.-406+14106T>G)
n.166+4129T>G
c.143+592T>G (n.143+592T>G)
c.-518-211T>G (n.-518-211T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479941delCA1106300298CFTRc.-191+243_-191+247del (n.-191+243_-191+247del)
c.-406+14106_-406+14110del (n.-406+14106_-406+14110del)
n.166+4129_166+4133del
c.143+592_143+596del (n.143+592_143+596del)
c.-518-211_-518-207del (n.-518-211_-518-207del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479947delCA1106300302CFTRc.-191+243_-191+253del (n.-191+243_-191+253del)
c.-406+14106_-406+14116del (n.-406+14106_-406+14116del)
n.166+4129_166+4139del
c.143+592_143+602del (n.143+592_143+602del)
c.-518-211_-518-201del (n.-518-211_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479938G>TCA1106300312CFTRc.-191+244G>T (n.-191+244G>T)
c.-406+14107G>T (n.-406+14107G>T)
n.166+4130G>T
c.143+593G>T (n.143+593G>T)
c.-518-210G>T (n.-518-210G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479938_117479940delCA2566289393CFTRc.-191+244_-191+246del (n.-191+244_-191+246del)
c.-406+14107_-406+14109del (n.-406+14107_-406+14109del)
n.166+4130_166+4132del
c.143+593_143+595del (n.143+593_143+595del)
c.-518-210_-518-208del (n.-518-210_-518-208del)
7g.117479939T>GCA1106300320CFTRc.-191+245T>G (n.-191+245T>G)
c.-406+14108T>G (n.-406+14108T>G)
n.166+4131T>G
c.143+594T>G (n.143+594T>G)
c.-518-209T>G (n.-518-209T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479939T=CA1737344395CFTRc.-191+245T= (n.-191+245T=)
c.-406+14108T= (n.-406+14108T=)
n.166+4131T=
c.143+594T= (n.143+594T=)
c.-518-209T= (n.-518-209T=)
7g.117479940G>ACA832112755CFTRc.-191+246G>A (n.-191+246G>A)
c.-406+14109G>A (n.-406+14109G>A)
n.166+4132G>A
c.143+595G>A (n.143+595G>A)
c.-518-208G>A (n.-518-208G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479940G=CA1737344396CFTRc.-191+246G= (n.-191+246G=)
c.-406+14109G= (n.-406+14109G=)
n.166+4132G=
c.143+595G= (n.143+595G=)
c.-518-208G= (n.-518-208G=)
7g.117479940G>TCA2684616943CFTRc.-191+246G>T (n.-191+246G>T)
c.-406+14109G>T (n.-406+14109G>T)
n.166+4132G>T
c.143+595G>T (n.143+595G>T)
c.-518-208G>T (n.-518-208G>T)
 gnomAD v4
7g.117479941C>ACA2684616944CFTRc.-191+247C>A (n.-191+247C>A)
c.-406+14110C>A (n.-406+14110C>A)
n.166+4133C>A
c.143+596C>A (n.143+596C>A)
c.-518-207C>A (n.-518-207C>A)
 gnomAD v4
7g.117479941C=CA1737344398CFTRc.-191+247C= (n.-191+247C=)
c.-406+14110C= (n.-406+14110C=)
n.166+4133C=
c.143+596C= (n.143+596C=)
c.-518-207C= (n.-518-207C=)
7g.117479941C>GCA1106300331CFTRc.-191+247C>G (n.-191+247C>G)
c.-406+14110C>G (n.-406+14110C>G)
n.166+4133C>G
c.143+596C>G (n.143+596C>G)
c.-518-207C>G (n.-518-207C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479941C>TCA2684616945CFTRc.-191+247C>T (n.-191+247C>T)
c.-406+14110C>T (n.-406+14110C>T)
n.166+4133C>T
c.143+596C>T (n.143+596C>T)
c.-518-207C>T (n.-518-207C>T)
 gnomAD v4
7g.117479941_117479947delCA2517819468CFTRc.-191+247_-191+253del (n.-191+247_-191+253del)
c.-406+14110_-406+14116del (n.-406+14110_-406+14116del)
n.166+4133_166+4139del
c.143+596_143+602del (n.143+596_143+602del)
c.-518-207_-518-201del (n.-518-207_-518-201del)
7g.117479942G>ACA832112756CFTRc.-191+248G>A (n.-191+248G>A)
c.-406+14111G>A (n.-406+14111G>A)
n.166+4134G>A
c.143+597G>A (n.143+597G>A)
c.-518-206G>A (n.-518-206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479942G=CA1737344399CFTRc.-191+248G= (n.-191+248G=)
c.-406+14111G= (n.-406+14111G=)
n.166+4134G=
c.143+597G= (n.143+597G=)
c.-518-206G= (n.-518-206G=)
7g.117479943G>ACA2684616946CFTRc.-191+249G>A (n.-191+249G>A)
c.-406+14112G>A (n.-406+14112G>A)
n.166+4135G>A
c.143+598G>A (n.143+598G>A)
c.-518-205G>A (n.-518-205G>A)
 gnomAD v4
7g.117479943G>CCA164948703CFTRc.-191+249G>C (n.-191+249G>C)
c.-406+14112G>C (n.-406+14112G>C)
n.166+4135G>C
c.143+598G>C (n.143+598G>C)
c.-518-205G>C (n.-518-205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479943G=CA1737344404CFTRc.-191+249G= (n.-191+249G=)
c.-406+14112G= (n.-406+14112G=)
n.166+4135G=
c.143+598G= (n.143+598G=)
c.-518-205G= (n.-518-205G=)
7g.117479943G>TCA2684616947CFTRc.-191+249G>T (n.-191+249G>T)
c.-406+14112G>T (n.-406+14112G>T)
n.166+4135G>T
c.143+598G>T (n.143+598G>T)
c.-518-205G>T (n.-518-205G>T)
 gnomAD v4
7g.117479944A>CCA2508852858CFTRc.-191+250A>C (n.-191+250A>C)
c.-406+14113A>C (n.-406+14113A>C)
n.166+4136A>C
c.143+599A>C (n.143+599A>C)
c.-518-204A>C (n.-518-204A>C)
 gnomAD v4
7g.117479944A>GCA1106300341CFTRc.-191+250A>G (n.-191+250A>G)
c.-406+14113A>G (n.-406+14113A>G)
n.166+4136A>G
c.143+599A>G (n.143+599A>G)
c.-518-204A>G (n.-518-204A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944A>TCA1106300346CFTRc.-191+250A>T (n.-191+250A>T)
c.-406+14113A>T (n.-406+14113A>T)
n.166+4136A>T
c.143+599A>T (n.143+599A>T)
c.-518-204A>T (n.-518-204A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944_117479947delCA1106300350CFTRc.-191+250_-191+253del (n.-191+250_-191+253del)
c.-406+14113_-406+14116del (n.-406+14113_-406+14116del)
n.166+4136_166+4139del
c.143+599_143+602del (n.143+599_143+602del)
c.-518-204_-518-201del (n.-518-204_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944_117479956delCA1106300339CFTRc.-191+250_-191+262del (n.-191+250_-191+262del)
c.-406+14113_-406+14125del (n.-406+14113_-406+14125del)
n.166+4136_166+4148del
c.143+599_143+611del (n.143+599_143+611del)
c.-518-204_-518-192del (n.-518-204_-518-192del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479945G>CCA2684616948CFTRc.-191+251G>C (n.-191+251G>C)
c.-406+14114G>C (n.-406+14114G>C)
n.166+4137G>C
c.143+600G>C (n.143+600G>C)
c.-518-203G>C (n.-518-203G>C)
 gnomAD v4
7g.117479945G>TCA2684616949CFTRc.-191+251G>T (n.-191+251G>T)
c.-406+14114G>T (n.-406+14114G>T)
n.166+4137G>T
c.143+600G>T (n.143+600G>T)
c.-518-203G>T (n.-518-203G>T)
 gnomAD v4
7g.117479946T>ACA1106300358CFTRc.-191+252T>A (n.-191+252T>A)
c.-406+14115T>A (n.-406+14115T>A)
n.166+4138T>A
c.143+601T>A (n.143+601T>A)
c.-518-202T>A (n.-518-202T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479946T>GCA1106300373CFTRc.-191+252T>G (n.-191+252T>G)
c.-406+14115T>G (n.-406+14115T>G)
n.166+4138T>G
c.143+601T>G (n.143+601T>G)
c.-518-202T>G (n.-518-202T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479946T=CA1737344407CFTRc.-191+252T= (n.-191+252T=)
c.-406+14115T= (n.-406+14115T=)
n.166+4138T=
c.143+601T= (n.143+601T=)
c.-518-202T= (n.-518-202T=)
7g.117479946_117479947delCA1106300355CFTRc.-191+252_-191+253del (n.-191+252_-191+253del)
c.-406+14115_-406+14116del (n.-406+14115_-406+14116del)
n.166+4138_166+4139del
c.143+601_143+602del (n.143+601_143+602del)
c.-518-202_-518-201del (n.-518-202_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479947A=CA1737344410CFTRc.-191+253A= (n.-191+253A=)
c.-406+14116A= (n.-406+14116A=)
n.166+4139A=
c.143+602A= (n.143+602A=)
c.-518-201A= (n.-518-201A=)
7g.117479947A>CCA2684616950CFTRc.-191+253A>C (n.-191+253A>C)
c.-406+14116A>C (n.-406+14116A>C)
n.166+4139A>C
c.143+602A>C (n.143+602A>C)
c.-518-201A>C (n.-518-201A>C)
 gnomAD v4
7g.117479947A>GCA577211747CFTRc.-191+253A>G (n.-191+253A>G)
c.-406+14116A>G (n.-406+14116A>G)
n.166+4139A>G
c.143+602A>G (n.143+602A>G)
c.-518-201A>G (n.-518-201A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479947A>TCA1106300381CFTRc.-191+253A>T (n.-191+253A>T)
c.-406+14116A>T (n.-406+14116A>T)
n.166+4139A>T
c.143+602A>T (n.143+602A>T)
c.-518-201A>T (n.-518-201A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948G>ACA577211749CFTRc.-191+254G>A (n.-191+254G>A)
c.-406+14117G>A (n.-406+14117G>A)
n.166+4140G>A
c.143+603G>A (n.143+603G>A)
c.-518-200G>A (n.-518-200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948G=CA1737344413CFTRc.-191+254G= (n.-191+254G=)
c.-406+14117G= (n.-406+14117G=)
n.166+4140G=
c.143+603G= (n.143+603G=)
c.-518-200G= (n.-518-200G=)
7g.117479948G>TCA2684616951CFTRc.-191+254G>T (n.-191+254G>T)
c.-406+14117G>T (n.-406+14117G>T)
n.166+4140G>T
c.143+603G>T (n.143+603G>T)
c.-518-200G>T (n.-518-200G>T)
 gnomAD v4
7g.117479949_117479951dupCA1106300386CFTRc.-191+255_-191+257dup (n.-191+255_-191+257dup)
c.-406+14118_-406+14120dup (n.-406+14118_-406+14120dup)
n.166+4141_166+4143dup
c.143+604_143+606dup (n.143+604_143+606dup)
c.-518-199_-518-197dup (n.-518-199_-518-197dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948_117479951dupCA1106300387CFTRc.-191+254_-191+257dup (n.-191+254_-191+257dup)
c.-406+14117_-406+14120dup (n.-406+14117_-406+14120dup)
n.166+4140_166+4143dup
c.143+603_143+606dup (n.143+603_143+606dup)
c.-518-200_-518-197dup (n.-518-200_-518-197dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479949_117479955delCA2523103322CFTRc.-191+255_-191+261del (n.-191+255_-191+261del)
c.-406+14118_-406+14124del (n.-406+14118_-406+14124del)
n.166+4141_166+4147del
c.143+604_143+610del (n.143+604_143+610del)
c.-518-199_-518-193del (n.-518-199_-518-193del)
7g.117479949G>TCA2684616952CFTRc.-191+255G>T (n.-191+255G>T)
c.-406+14118G>T (n.-406+14118G>T)
n.166+4141G>T
c.143+604G>T (n.143+604G>T)
c.-518-199G>T (n.-518-199G>T)
 gnomAD v4
7g.117479956_117479959delCA2684616953CFTRc.-191+262_-191+265del (n.-191+262_-191+265del)
c.-406+14125_-406+14128del (n.-406+14125_-406+14128del)
n.166+4148_166+4151del
c.143+611_143+614del (n.143+611_143+614del)
c.-518-192_-518-189del (n.-518-192_-518-189del)
 gnomAD v4
7g.117479950G>ACA2684616955CFTRc.-191+256G>A (n.-191+256G>A)
c.-406+14119G>A (n.-406+14119G>A)
n.166+4142G>A
c.143+605G>A (n.143+605G>A)
c.-518-198G>A (n.-518-198G>A)
 gnomAD v4
7g.117479950G>TCA2684616954CFTRc.-191+256G>T (n.-191+256G>T)
c.-406+14119G>T (n.-406+14119G>T)
n.166+4142G>T
c.143+605G>T (n.143+605G>T)
c.-518-198G>T (n.-518-198G>T)
 gnomAD v4
7g.117479951G>CCA1106300390CFTRc.-191+257G>C (n.-191+257G>C)
c.-406+14120G>C (n.-406+14120G>C)
n.166+4143G>C
c.143+606G>C (n.143+606G>C)
c.-518-197G>C (n.-518-197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479951G=CA1737344416CFTRc.-191+257G= (n.-191+257G=)
c.-406+14120G= (n.-406+14120G=)
n.166+4143G=
c.143+606G= (n.143+606G=)
c.-518-197G= (n.-518-197G=)
7g.117479951G>TCA832112765CFTRc.-191+257G>T (n.-191+257G>T)
c.-406+14120G>T (n.-406+14120G>T)
n.166+4143G>T
c.143+606G>T (n.143+606G>T)
c.-518-197G>T (n.-518-197G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479951_117479952delinsGTCA1737344415CFTRc.-191+257_-191+258delinsGT (n.-191+257_-191+258delinsGT)
c.-406+14120_-406+14121delinsGT (n.-406+14120_-406+14121delinsGT)
n.166+4143_166+4144delinsGT
c.143+606_143+607delinsGT (n.143+606_143+607delinsGT)
c.-518-197_-518-196delinsGT (n.-518-197_-518-196delinsGT)
7g.117479952delCA1106300394CFTRc.-191+258del (n.-191+258del)
c.-406+14121del (n.-406+14121del)
n.166+4144del
c.143+607del (n.143+607del)
c.-518-196del (n.-518-196del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479952T>ACA577211750CFTRc.-191+258T>A (n.-191+258T>A)
c.-406+14121T>A (n.-406+14121T>A)
n.166+4144T>A
c.143+607T>A (n.143+607T>A)
c.-518-196T>A (n.-518-196T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479952T>GCA577211751CFTRc.-191+258T>G (n.-191+258T>G)
c.-406+14121T>G (n.-406+14121T>G)
n.166+4144T>G
c.143+607T>G (n.143+607T>G)
c.-518-196T>G (n.-518-196T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.117479952T=CA1737344420CFTRc.-191+258T= (n.-191+258T=)
c.-406+14121T= (n.-406+14121T=)
n.166+4144T=
c.143+607T= (n.143+607T=)
c.-518-196T= (n.-518-196T=)
7g.117479953G>TCA2684616957CFTRc.-191+259G>T (n.-191+259G>T)
c.-406+14122G>T (n.-406+14122G>T)
n.166+4145G>T
c.143+608G>T (n.143+608G>T)
c.-518-195G>T (n.-518-195G>T)
 gnomAD v4
7g.117479955_117479956insGGGGGGCA1106300398CFTRc.-191+261_-191+262insGGGGGG (n.-191+261_-191+262insGGGGGG)
c.-406+14124_-406+14125insGGGGGG (n.-406+14124_-406+14125insGGGGGG)
n.166+4147_166+4148insGGGGGG
c.143+610_143+611insGGGGGG (n.143+610_143+611insGGGGGG)
c.-518-193_-518-192insGGGGGG (n.-518-193_-518-192insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479955delCA2684616956CFTRc.-191+261del (n.-191+261del)
c.-406+14124del (n.-406+14124del)
n.166+4147del
c.143+610del (n.143+610del)
c.-518-193del (n.-518-193del)
 gnomAD v4
7g.117479954G>ACA2684616958CFTRc.-191+260G>A (n.-191+260G>A)
c.-406+14123G>A (n.-406+14123G>A)
n.166+4146G>A
c.143+609G>A (n.143+609G>A)
c.-518-194G>A (n.-518-194G>A)
 gnomAD v4
7g.117479954G>TCA2684616959CFTRc.-191+260G>T (n.-191+260G>T)
c.-406+14123G>T (n.-406+14123G>T)
n.166+4146G>T
c.143+609G>T (n.143+609G>T)
c.-518-194G>T (n.-518-194G>T)
 gnomAD v4
7g.117479954_117479955insTCATTAAAAAACA2544437669CFTRc.-191+260_-191+261insTCATTAAAAAA (n.-191+260_-191+261insTCATTAAAAAA)
c.-406+14123_-406+14124insTCATTAAAAAA (n.-406+14123_-406+14124insTCATTAAAAAA)
n.166+4146_166+4147insTCATTAAAAAA
c.143+609_143+610insTCATTAAAAAA (n.143+609_143+610insTCATTAAAAAA)
c.-518-194_-518-193insTCATTAAAAAA (n.-518-194_-518-193insTCATTAAAAAA)
7g.117479955G>ACA2684616960CFTRc.-191+261G>A (n.-191+261G>A)
c.-406+14124G>A (n.-406+14124G>A)
n.166+4147G>A
c.143+610G>A (n.143+610G>A)
c.-518-193G>A (n.-518-193G>A)
 gnomAD v4
7g.117479955G>TCA2684616961CFTRc.-191+261G>T (n.-191+261G>T)
c.-406+14124G>T (n.-406+14124G>T)
n.166+4147G>T
c.143+610G>T (n.143+610G>T)
c.-518-193G>T (n.-518-193G>T)
 gnomAD v4
7g.117479956T>ACA1106300399CFTRc.-191+262T>A (n.-191+262T>A)
c.-406+14125T>A (n.-406+14125T>A)
n.166+4148T>A
c.143+611T>A (n.143+611T>A)
c.-518-192T>A (n.-518-192T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479956T>GCA577211752CFTRc.-191+262T>G (n.-191+262T>G)
c.-406+14125T>G (n.-406+14125T>G)
n.166+4148T>G
c.143+611T>G (n.143+611T>G)
c.-518-192T>G (n.-518-192T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479956T=CA1737344427CFTRc.-191+262T= (n.-191+262T=)
c.-406+14125T= (n.-406+14125T=)
n.166+4148T=
c.143+611T= (n.143+611T=)
c.-518-192T= (n.-518-192T=)
7g.117479957G>ACA2715498852CFTRc.-191+263G>A (n.-191+263G>A)
c.-406+14126G>A (n.-406+14126G>A)
n.166+4149G>A
c.143+612G>A (n.143+612G>A)
c.-518-191G>A (n.-518-191G>A)
 dbSNP
7g.117479957G>TCA2684616962CFTRc.-191+263G>T (n.-191+263G>T)
c.-406+14126G>T (n.-406+14126G>T)
n.166+4149G>T
c.143+612G>T (n.143+612G>T)
c.-518-191G>T (n.-518-191G>T)
 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGCA2777591216CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGG)
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGCA577211754CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGCA1106300436CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGCA1106300434CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300432CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300425CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300420CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300438CFTRc.-191+268_-191+269insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300418CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300406CFTRc.-191+268_-191+269insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300416CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300463CFTRc.-191+268_-191+269insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962dupCA2684616965CFTRc.-191+268dup (n.-191+268dup)
c.-406+14131dup (n.-406+14131dup)
n.166+4154dup
c.143+617dup (n.143+617dup)
c.-518-186dup (n.-518-186dup)
 gnomAD v4
7g.117479959_117479962dupCA1106300442CFTRc.-191+265_-191+268dup (n.-191+265_-191+268dup)
c.-406+14128_-406+14131dup (n.-406+14128_-406+14131dup)
n.166+4151_166+4154dup
c.143+614_143+617dup (n.143+614_143+617dup)
c.-518-189_-518-186dup (n.-518-189_-518-186dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958_117479962dupCA1106300446CFTRc.-191+264_-191+268dup (n.-191+264_-191+268dup)
c.-406+14127_-406+14131dup (n.-406+14127_-406+14131dup)
n.166+4150_166+4154dup
c.143+613_143+617dup (n.143+613_143+617dup)
c.-518-190_-518-186dup (n.-518-190_-518-186dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962delCA2684616964CFTRc.-191+268del (n.-191+268del)
c.-406+14131del (n.-406+14131del)
n.166+4154del
c.143+617del (n.143+617del)
c.-518-186del (n.-518-186del)
 gnomAD v4
7g.117479959_117479962delCA2684616963CFTRc.-191+265_-191+268del (n.-191+265_-191+268del)
c.-406+14128_-406+14131del (n.-406+14128_-406+14131del)
n.166+4151_166+4154del
c.143+614_143+617del (n.143+614_143+617del)
c.-518-189_-518-186del (n.-518-189_-518-186del)
 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGAGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300450CFTRc.-191+269_-191+270insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300466CFTRc.-191+269_-191+270insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGTGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300454CFTRc.-191+269_-191+270insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958G>ACA832112772CFTRc.-191+264G>A (n.-191+264G>A)
c.-406+14127G>A (n.-406+14127G>A)
n.166+4150G>A
c.143+613G>A (n.143+613G>A)
c.-518-190G>A (n.-518-190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958G=CA1737344430CFTRc.-191+264G= (n.-191+264G=)
c.-406+14127G= (n.-406+14127G=)
n.166+4150G=
c.143+613G= (n.143+613G=)
c.-518-190G= (n.-518-190G=)
7g.117479959G>TCA2684616966CFTRc.-191+265G>T (n.-191+265G>T)
c.-406+14128G>T (n.-406+14128G>T)
n.166+4151G>T
c.143+614G>T (n.143+614G>T)
c.-518-189G>T (n.-518-189G>T)
 gnomAD v4
7g.117479960G>CCA2684616967CFTRc.-191+266G>C (n.-191+266G>C)
c.-406+14129G>C (n.-406+14129G>C)
n.166+4152G>C
c.143+615G>C (n.143+615G>C)
c.-518-188G>C (n.-518-188G>C)
 gnomAD v4
7g.117479960G>TCA2684616968CFTRc.-191+266G>T (n.-191+266G>T)
c.-406+14129G>T (n.-406+14129G>T)
n.166+4152G>T
c.143+615G>T (n.143+615G>T)
c.-518-188G>T (n.-518-188G>T)
 gnomAD v4
7g.117479961G>ACA2684616969CFTRc.-191+267G>A (n.-191+267G>A)
c.-406+14130G>A (n.-406+14130G>A)
n.166+4153G>A
c.143+616G>A (n.143+616G>A)
c.-518-187G>A (n.-518-187G>A)
 gnomAD v4
7g.117479962G>ACA1737344433CFTRc.-191+268G>A (n.-191+268G>A)
c.-406+14131G>A (n.-406+14131G>A)
n.166+4154G>A
c.143+617G>A (n.143+617G>A)
c.-518-186G>A (n.-518-186G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479962G>CCA2684616970CFTRc.-191+268G>C (n.-191+268G>C)
c.-406+14131G>C (n.-406+14131G>C)
n.166+4154G>C
c.143+617G>C (n.143+617G>C)
c.-518-186G>C (n.-518-186G>C)
 gnomAD v4
7g.117479962G=CA1737344432CFTRc.-191+268G= (n.-191+268G=)
c.-406+14131G= (n.-406+14131G=)
n.166+4154G=
c.143+617G= (n.143+617G=)
c.-518-186G= (n.-518-186G=)
7g.117479962G>TCA2684616971CFTRc.-191+268G>T (n.-191+268G>T)
c.-406+14131G>T (n.-406+14131G>T)
n.166+4154G>T
c.143+617G>T (n.143+617G>T)
c.-518-186G>T (n.-518-186G>T)
 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGCCA2517075268CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGC (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGC)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGC (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGC)
c.-132-1_-132insGGGGGGGGGC (n.-132-1_-132insGGGGGGGGGC)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGC
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGC (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGC)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGC (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGC)
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGTCA2777591228CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGT (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGT)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGT (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGT)
c.-132-1_-132insGGGGGGGGGT (n.-132-1_-132insGGGGGGGGGT)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGT
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGT (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGT)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGT (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGT)
7g.117479963A>GCA2684616972CFTRc.-191+269A>G (n.-191+269A>G)
c.-406+14132A>G (n.-406+14132A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.166+4155A>G
c.143+618A>G (n.143+618A>G)
c.-518-185A>G (n.-518-185A>G)
 gnomAD v4
7g.117479964A=CA1737344435CFTRc.-191+270A= (n.-191+270A=)
c.-406+14133A= (n.-406+14133A=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.166+4156A=
c.143+619A= (n.143+619A=)
c.-518-184A= (n.-518-184A=)
7g.117479964A>CCA2777591230CFTRc.-191+270A>C (n.-191+270A>C)
c.-406+14133A>C (n.-406+14133A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.166+4156A>C
c.143+619A>C (n.143+619A>C)
c.-518-184A>C (n.-518-184A>C)
7g.117479964A>GCA164948708CFTRc.-191+270A>G (n.-191+270A>G)
c.-406+14133A>G (n.-406+14133A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.166+4156A>G
c.143+619A>G (n.143+619A>G)
c.-518-184A>G (n.-518-184A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479965T>CCA164948712CFTRc.-191+271T>C (n.-191+271T>C)
c.-406+14134T>C (n.-406+14134T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.166+4157T>C
c.143+620T>C (n.143+620T>C)
c.-518-183T>C (n.-518-183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479965T>GCA1106300474CFTRc.-191+271T>G (n.-191+271T>G)
c.-406+14134T>G (n.-406+14134T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.166+4157T>G
c.143+620T>G (n.143+620T>G)
c.-518-183T>G (n.-518-183T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479965T=CA1737344437CFTRc.-191+271T= (n.-191+271T=)
c.-406+14134T= (n.-406+14134T=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.166+4157T=
c.143+620T= (n.143+620T=)
c.-518-183T= (n.-518-183T=)
7g.117479966T>CCA164948715CFTRc.-191+272T>C (n.-191+272T>C)
c.-406+14135T>C (n.-406+14135T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.166+4158T>C
c.143+621T>C (n.143+621T>C)
c.-518-182T>C (n.-518-182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479966T>GCA1106300477CFTRc.-191+272T>G (n.-191+272T>G)
c.-406+14135T>G (n.-406+14135T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.166+4158T>G
c.143+621T>G (n.143+621T>G)
c.-518-182T>G (n.-518-182T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479966T=CA1737344439CFTRc.-191+272T= (n.-191+272T=)
c.-406+14135T= (n.-406+14135T=)
c.-129T= (n.-129T=)
n.166+4158T=
c.143+621T= (n.143+621T=)
c.-518-182T= (n.-518-182T=)
7g.117479967G>ACA2515488609CFTRc.-191+273G>A (n.-191+273G>A)
c.-406+14136G>A (n.-406+14136G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.166+4159G>A
c.143+622G>A (n.143+622G>A)
c.-518-181G>A (n.-518-181G>A)
7g.117479967G>TCA2684616973CFTRc.-191+273G>T (n.-191+273G>T)
c.-406+14136G>T (n.-406+14136G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.166+4159G>T
c.143+622G>T (n.143+622G>T)
c.-518-181G>T (n.-518-181G>T)
 gnomAD v4
7g.117479968G>ACA164948719CFTRc.-191+274G>A (n.-191+274G>A)
c.-406+14137G>A (n.-406+14137G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.166+4160G>A
c.143+623G>A (n.143+623G>A)
c.-518-180G>A (n.-518-180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479968G=CA1737344441CFTRc.-191+274G= (n.-191+274G=)
c.-406+14137G= (n.-406+14137G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.166+4160G=
c.143+623G= (n.143+623G=)
c.-518-180G= (n.-518-180G=)
7g.117479970A>GCA2684616974CFTRc.-191+276A>G (n.-191+276A>G)
c.-406+14139A>G (n.-406+14139A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.166+4162A>G
c.143+625A>G (n.143+625A>G)
c.-518-178A>G (n.-518-178A>G)
 gnomAD v4
7g.117479971G>ACA2684616975CFTRc.-191+277G>A (n.-191+277G>A)
c.-406+14140G>A (n.-406+14140G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.166+4163G>A
c.143+626G>A (n.143+626G>A)
c.-518-177G>A (n.-518-177G>A)
 gnomAD v4
7g.117479971G>TCA2684616976CFTRc.-191+277G>T (n.-191+277G>T)
c.-406+14140G>T (n.-406+14140G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.166+4163G>T
c.143+626G>T (n.143+626G>T)
c.-518-177G>T (n.-518-177G>T)
 gnomAD v4
7g.117479972C>ACA2684616977CFTRc.-191+278C>A (n.-191+278C>A)
c.-406+14141C>A (n.-406+14141C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.166+4164C>A
c.143+627C>A (n.143+627C>A)
c.-518-176C>A (n.-518-176C>A)
 gnomAD v4
7g.117479974A>GCA2684616978CFTRc.-191+280A>G (n.-191+280A>G)
c.-406+14143A>G (n.-406+14143A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.166+4166A>G
c.143+629A>G (n.143+629A>G)
c.-518-174A>G (n.-518-174A>G)
 gnomAD v4
7g.117479975A=CA1737344443CFTRc.-191+281A= (n.-191+281A=)
c.-406+14144A= (n.-406+14144A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.166+4167A=
c.143+630A= (n.143+630A=)
c.-518-173A= (n.-518-173A=)
7g.117479975A>CCA1737344445CFTRc.-191+281A>C (n.-191+281A>C)
c.-406+14144A>C (n.-406+14144A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.166+4167A>C
c.143+630A>C (n.143+630A>C)
c.-518-173A>C (n.-518-173A>C)
 dbSNP
7g.117479975A>GCA2684616979CFTRc.-191+281A>G (n.-191+281A>G)
c.-406+14144A>G (n.-406+14144A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.166+4167A>G
c.143+630A>G (n.143+630A>G)
c.-518-173A>G (n.-518-173A>G)
 gnomAD v4
7g.117479977G>ACA164948726CFTRc.-191+283G>A (n.-191+283G>A)
c.-406+14146G>A (n.-406+14146G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.166+4169G>A
c.143+632G>A (n.143+632G>A)
c.-518-171G>A (n.-518-171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479977G=CA1737344448CFTRc.-191+283G= (n.-191+283G=)
c.-406+14146G= (n.-406+14146G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.166+4169G=
c.143+632G= (n.143+632G=)
c.-518-171G= (n.-518-171G=)
7g.117479977G>TCA1737344450CFTRc.-191+283G>T (n.-191+283G>T)
c.-406+14146G>T (n.-406+14146G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.166+4169G>T
c.143+632G>T (n.143+632G>T)
c.-518-171G>T (n.-518-171G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479978A=CA1737344452CFTRc.-191+284A= (n.-191+284A=)
c.-406+14147A= (n.-406+14147A=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.166+4170A=
c.143+633A= (n.143+633A=)
c.-518-170A= (n.-518-170A=)
7g.117479978A>GCA2684616980CFTRc.-191+284A>G (n.-191+284A>G)
c.-406+14147A>G (n.-406+14147A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.166+4170A>G
c.143+633A>G (n.143+633A>G)
c.-518-170A>G (n.-518-170A>G)
 gnomAD v4
7g.117479978A>TCA1737344451CFTRc.-191+284A>T (n.-191+284A>T)
c.-406+14147A>T (n.-406+14147A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.166+4170A>T
c.143+633A>T (n.143+633A>T)
c.-518-170A>T (n.-518-170A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479979_117479980dupCA1737344454CFTRc.-191+285_-191+286dup (n.-191+285_-191+286dup)
c.-406+14148_-406+14149dup (n.-406+14148_-406+14149dup)
c.-116_-115dup (n.-116_-115dup)
n.166+4171_166+4172dup
c.143+634_143+635dup (n.143+634_143+635dup)
c.-518-169_-518-168dup (n.-518-169_-518-168dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479979C>ACA2684616981CFTRc.-191+285C>A (n.-191+285C>A)
c.-406+14148C>A (n.-406+14148C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.166+4171C>A
c.143+634C>A (n.143+634C>A)
c.-518-169C>A (n.-518-169C>A)
 gnomAD v4
7g.117479979C=CA1737344455CFTRc.-191+285C= (n.-191+285C=)
c.-406+14148C= (n.-406+14148C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.166+4171C=
c.143+634C= (n.143+634C=)
c.-518-169C= (n.-518-169C=)
7g.117479979C>TCA164948733CFTRc.-191+285C>T (n.-191+285C>T)
c.-406+14148C>T (n.-406+14148C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.166+4171C>T
c.143+634C>T (n.143+634C>T)
c.-518-169C>T (n.-518-169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479980A>CCA2684616982CFTRc.-191+286A>C (n.-191+286A>C)
c.-406+14149A>C (n.-406+14149A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.166+4172A>C
c.143+635A>C (n.143+635A>C)
c.-518-168A>C (n.-518-168A>C)
 gnomAD v4
7g.117479980A>TCA2684616983CFTRc.-191+286A>T (n.-191+286A>T)
c.-406+14149A>T (n.-406+14149A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.166+4172A>T
c.143+635A>T (n.143+635A>T)
c.-518-168A>T (n.-518-168A>T)
 gnomAD v4
7g.117479981T>CCA2684616984CFTRc.-191+287T>C (n.-191+287T>C)
c.-406+14150T>C (n.-406+14150T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.166+4173T>C
c.143+636T>C (n.143+636T>C)
c.-518-167T>C (n.-518-167T>C)
 gnomAD v4
7g.117479982C>ACA2684616985CFTRc.-191+288C>A (n.-191+288C>A)
c.-406+14151C>A (n.-406+14151C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.166+4174C>A
c.143+637C>A (n.143+637C>A)
c.-518-166C>A (n.-518-166C>A)
 gnomAD v4
7g.117479982C=CA1737344457CFTRc.-191+288C= (n.-191+288C=)
c.-406+14151C= (n.-406+14151C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.166+4174C=
c.143+637C= (n.143+637C=)
c.-518-166C= (n.-518-166C=)
7g.117479982C>GCA164948736CFTRc.-191+288C>G (n.-191+288C>G)
c.-406+14151C>G (n.-406+14151C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.166+4174C>G
c.143+637C>G (n.143+637C>G)
c.-518-166C>G (n.-518-166C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479982C>TCA832112786CFTRc.-191+288C>T (n.-191+288C>T)
c.-406+14151C>T (n.-406+14151C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.166+4174C>T
c.143+637C>T (n.143+637C>T)
c.-518-166C>T (n.-518-166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479983A>GCA2684616986CFTRc.-191+289A>G (n.-191+289A>G)
c.-406+14152A>G (n.-406+14152A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.166+4175A>G
c.143+638A>G (n.143+638A>G)
c.-518-165A>G (n.-518-165A>G)
 gnomAD v4
7g.117479984C>ACA2684616987CFTRc.-191+290C>A (n.-191+290C>A)
c.-406+14153C>A (n.-406+14153C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.166+4176C>A
c.143+639C>A (n.143+639C>A)
c.-518-164C>A (n.-518-164C>A)
 gnomAD v4
7g.117479984C=CA1737344460CFTRc.-191+290C= (n.-191+290C=)
c.-406+14153C= (n.-406+14153C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.166+4176C=
c.143+639C= (n.143+639C=)
c.-518-164C= (n.-518-164C=)
7g.117479984C>TCA164948745CFTRc.-191+290C>T (n.-191+290C>T)
c.-406+14153C>T (n.-406+14153C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.166+4176C>T
c.143+639C>T (n.143+639C>T)
c.-518-164C>T (n.-518-164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479985A>GCA2684616988CFTRc.-191+291A>G (n.-191+291A>G)
c.-406+14154A>G (n.-406+14154A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.166+4177A>G
c.143+640A>G (n.143+640A>G)
c.-518-163A>G (n.-518-163A>G)
 gnomAD v4
7g.117479986G>TCA2684616989CFTRc.-191+292G>T (n.-191+292G>T)
c.-406+14155G>T (n.-406+14155G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.166+4178G>T
c.143+641G>T (n.143+641G>T)
c.-518-162G>T (n.-518-162G>T)
 gnomAD v4
7g.117479987C>ACA2684616990CFTRc.-191+293C>A (n.-191+293C>A)
c.-406+14156C>A (n.-406+14156C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.166+4179C>A
c.143+642C>A (n.143+642C>A)
c.-518-161C>A (n.-518-161C>A)
 gnomAD v4
7g.117479988A>GCA2684616991CFTRc.-107A>G (n.-107A>G)
c.-191+294A>G (n.-191+294A>G)
c.-406+14157A>G (n.-406+14157A>G)
n.166+4180A>G
c.143+643A>G (n.143+643A>G)
c.-518-160A>G (n.-518-160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479989G>ACA2684616992CFTRc.-106G>A (n.-106G>A)
c.-191+295G>A (n.-191+295G>A)
c.-406+14158G>A (n.-406+14158G>A)
n.166+4181G>A
c.143+644G>A (n.143+644G>A)
c.-518-159G>A (n.-518-159G>A)
 gnomAD v4
7g.117479989G>CCA577211759CFTRc.-106G>C (n.-106G>C)
c.-191+295G>C (n.-191+295G>C)
c.-406+14158G>C (n.-406+14158G>C)
n.166+4181G>C
c.143+644G>C (n.143+644G>C)
c.-518-159G>C (n.-518-159G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479989G=CA1737344462CFTRc.-106G= (n.-106G=)
c.-191+295G= (n.-191+295G=)
c.-406+14158G= (n.-406+14158G=)
n.166+4181G=
c.143+644G= (n.143+644G=)
c.-518-159G= (n.-518-159G=)
7g.117479989G>TCA1737344465CFTRc.-106G>T (n.-106G>T)
c.-191+295G>T (n.-191+295G>T)
c.-406+14158G>T (n.-406+14158G>T)
n.166+4181G>T
c.143+644G>T (n.143+644G>T)
c.-518-159G>T (n.-518-159G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479990G>CCA164948757CFTRc.-105G>C (n.-105G>C)
c.-191+296G>C (n.-191+296G>C)
c.-406+14159G>C (n.-406+14159G>C)
n.166+4182G>C
c.143+645G>C (n.143+645G>C)
c.-518-158G>C (n.-518-158G>C)
 dbSNP
7g.117479990G=CA1737344467CFTRc.-105G= (n.-105G=)
c.-191+296G= (n.-191+296G=)
c.-406+14159G= (n.-406+14159G=)
n.166+4182G=
c.143+645G= (n.143+645G=)
c.-518-158G= (n.-518-158G=)
7g.117479990G>TCA2684616993CFTRc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-191+296G>T (n.-191+296G>T)
c.-406+14159G>T (n.-406+14159G>T)
n.166+4182G>T
c.143+645G>T (n.143+645G>T)
c.-518-158G>T (n.-518-158G>T)
 gnomAD v4
7g.117479991T>ACA2684616994CFTRc.-104T>A (n.-104T>A)
c.-191+297T>A (n.-191+297T>A)
c.-406+14160T>A (n.-406+14160T>A)
n.166+4183T>A
c.143+646T>A (n.143+646T>A)
c.-518-157T>A (n.-518-157T>A)
 gnomAD v4
7g.117479992C>ACA2532917371CFTRc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-191+298C>A (n.-191+298C>A)
c.-406+14161C>A (n.-406+14161C>A)
n.166+4184C>A
c.143+647C>A (n.143+647C>A)
c.-518-156C>A (n.-518-156C>A)
 gnomAD v4
7g.117479992C>TCA2684616995CFTRc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-191+298C>T (n.-191+298C>T)
c.-406+14161C>T (n.-406+14161C>T)
n.166+4184C>T
c.143+647C>T (n.143+647C>T)
c.-518-156C>T (n.-518-156C>T)
 gnomAD v4
7g.117479993A=CA254118CFTRc.-102A= (n.-102A=)
c.-191+299A= (n.-191+299A=)
c.-406+14162A= (n.-406+14162A=)
n.166+4185A=
c.143+648A= (n.143+648A=)
c.-518-155A= (n.-518-155A=)
7g.117479993A>GCA1106300486CFTRc.-102A>G (n.-102A>G)
c.-191+299A>G (n.-191+299A>G)
c.-406+14162A>G (n.-406+14162A>G)
n.166+4185A>G
c.143+648A>G (n.143+648A>G)
c.-518-155A>G (n.-518-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479994G>ACA832112793CFTRc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-191+300G>A (n.-191+300G>A)
c.-406+14163G>A (n.-406+14163G>A)
n.166+4186G>A
c.143+649G>A (n.143+649G>A)
c.-518-154G>A (n.-518-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479994G=CA1737344470CFTRc.-101G= (n.-101G=)
c.-191+300G= (n.-191+300G=)
c.-406+14163G= (n.-406+14163G=)
n.166+4186G=
c.143+649G= (n.143+649G=)
c.-518-154G= (n.-518-154G=)
7g.117479994G>TCA2684616996CFTRc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-191+300G>T (n.-191+300G>T)
c.-406+14163G>T (n.-406+14163G>T)
n.166+4186G>T
c.143+649G>T (n.143+649G>T)
c.-518-154G>T (n.-518-154G>T)
 gnomAD v4
7g.117479995A>GCA2684616997CFTRc.-100A>G (n.-100A>G)
c.-191+301A>G (n.-191+301A>G)
c.-406+14164A>G (n.-406+14164A>G)
n.166+4187A>G
c.143+650A>G (n.143+650A>G)
c.-518-153A>G (n.-518-153A>G)
 gnomAD v4
7g.117479996G>TCA2684616998CFTRc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-191+302G>T (n.-191+302G>T)
c.-406+14165G>T (n.-406+14165G>T)
n.166+4188G>T
c.143+651G>T (n.143+651G>T)
c.-518-152G>T (n.-518-152G>T)
 gnomAD v4
7g.117479997A=CA1737344472CFTRc.-98A= (n.-98A=)
c.-191+303A= (n.-191+303A=)
c.-406+14166A= (n.-406+14166A=)
n.166+4189A=
c.143+652A= (n.143+652A=)
c.-518-151A= (n.-518-151A=)
7g.117479997A>GCA2684617000CFTRc.-98A>G (n.-98A>G)
c.-191+303A>G (n.-191+303A>G)
c.-406+14166A>G (n.-406+14166A>G)
n.166+4189A>G
c.143+652A>G (n.143+652A>G)
c.-518-151A>G (n.-518-151A>G)
 gnomAD v4
7g.117479997A>TCA164948762CFTRc.-98A>T (n.-98A>T)
c.-191+303A>T (n.-191+303A>T)
c.-406+14166A>T (n.-406+14166A>T)
n.166+4189A>T
c.143+652A>T (n.143+652A>T)
c.-518-151A>T (n.-518-151A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480001dupCA2684616999CFTRc.-94dup (n.-94dup)
c.-191+307dup (n.-191+307dup)
c.-406+14170dup (n.-406+14170dup)
n.166+4193dup
c.143+656dup (n.143+656dup)
c.-518-147dup (n.-518-147dup)
 gnomAD v4
7g.117480001delCA2578999804CFTRc.-94del (n.-94del)
c.-191+307del (n.-191+307del)
c.-406+14170del (n.-406+14170del)
n.166+4193del
c.143+656del (n.143+656del)
c.-518-147del (n.-518-147del)
 gnomAD v4
7g.117479998A>CCA2684617001CFTRc.-97A>C (n.-97A>C)
c.-191+304A>C (n.-191+304A>C)
c.-406+14167A>C (n.-406+14167A>C)
n.166+4190A>C
c.143+653A>C (n.143+653A>C)
c.-518-150A>C (n.-518-150A>C)
 gnomAD v4
7g.117480000A=CA1737344473CFTRc.-95A= (n.-95A=)
c.-191+306A= (n.-191+306A=)
c.-406+14169A= (n.-406+14169A=)
n.166+4192A=
c.143+655A= (n.143+655A=)
c.-518-148A= (n.-518-148A=)
7g.117480000A>CCA1737344475CFTRc.-95A>C (n.-95A>C)
c.-191+306A>C (n.-191+306A>C)
c.-406+14169A>C (n.-406+14169A>C)
n.166+4192A>C
c.143+655A>C (n.143+655A>C)
c.-518-148A>C (n.-518-148A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480000A>GCA1737344476CFTRc.-95A>G (n.-95A>G)
c.-191+306A>G (n.-191+306A>G)
c.-406+14169A>G (n.-406+14169A>G)
n.166+4192A>G
c.143+655A>G (n.143+655A>G)
c.-518-148A>G (n.-518-148A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117480001A>GCA2578999805CFTRc.-94A>G (n.-94A>G)
c.-191+307A>G (n.-191+307A>G)
c.-406+14170A>G (n.-406+14170A>G)
n.166+4193A>G
c.143+656A>G (n.143+656A>G)
c.-518-147A>G (n.-518-147A>G)
 gnomAD v4
7g.117480001_117480002delinsAGCA1737344477CFTRc.-94_-93delinsAG (n.-94_-93delinsAG)
c.-191+307_-191+308delinsAG (n.-191+307_-191+308delinsAG)
c.-406+14170_-406+14171delinsAG (n.-406+14170_-406+14171delinsAG)
n.166+4193_166+4194delinsAG
c.143+656_143+657delinsAG (n.143+656_143+657delinsAG)
c.-518-147_-518-146delinsAG (n.-518-147_-518-146delinsAG)
7g.117480002G>ACA2684617002CFTRc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-191+308G>A (n.-191+308G>A)
c.-406+14171G>A (n.-406+14171G>A)
n.166+4194G>A
c.143+657G>A (n.143+657G>A)
c.-518-146G>A (n.-518-146G>A)
 gnomAD v4
7g.117480002G>CCA832112799CFTRc.-93G>C (n.-93G>C)
c.-191+308G>C (n.-191+308G>C)
c.-406+14171G>C (n.-406+14171G>C)
n.166+4194G>C
c.143+657G>C (n.143+657G>C)
c.-518-146G>C (n.-518-146G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480002G=CA1737344479CFTRc.-93G= (n.-93G=)
c.-191+308G= (n.-191+308G=)
c.-406+14171G= (n.-406+14171G=)
n.166+4194G=
c.143+657G= (n.143+657G=)
c.-518-146G= (n.-518-146G=)
7g.117480002G>TCA2684617003CFTRc.-93G>T (n.-93G>T)
c.-191+308G>T (n.-191+308G>T)
c.-406+14171G>T (n.-406+14171G>T)
n.166+4194G>T
c.143+657G>T (n.143+657G>T)
c.-518-146G>T (n.-518-146G>T)
 gnomAD v4
7g.117480004dupCA651906993CFTRc.-91dup (n.-91dup)
c.-191+310dup (n.-191+310dup)
c.-406+14173dup (n.-406+14173dup)
n.166+4196dup
c.143+659dup (n.143+659dup)
c.-518-144dup (n.-518-144dup)
 COSMIC
7g.117480004delCA1737344478CFTRc.-91del (n.-91del)
c.-191+310del (n.-191+310del)
c.-406+14173del (n.-406+14173del)
n.166+4196del
c.143+659del (n.143+659del)
c.-518-144del (n.-518-144del)
 dbSNP
7g.117480003G>TCA2684617004CFTRc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-191+309G>T (n.-191+309G>T)
c.-406+14172G>T (n.-406+14172G>T)
n.166+4195G>T
c.143+658G>T (n.143+658G>T)
c.-518-145G>T (n.-518-145G>T)
 gnomAD v4
7g.117480004G>ACA164948775CFTRc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-191+310G>A (n.-191+310G>A)
c.-406+14173G>A (n.-406+14173G>A)
n.166+4196G>A
c.143+659G>A (n.143+659G>A)
c.-518-144G>A (n.-518-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480004G=CA1737344480CFTRc.-91G= (n.-91G=)
c.-191+310G= (n.-191+310G=)
c.-406+14173G= (n.-406+14173G=)
n.166+4196G=
c.143+659G= (n.143+659G=)
c.-518-144G= (n.-518-144G=)
7g.117480005T>GCA577211761CFTRc.-90T>G (n.-90T>G)
c.-191+311T>G (n.-191+311T>G)
c.-406+14174T>G (n.-406+14174T>G)
n.166+4197T>G
c.143+660T>G (n.143+660T>G)
c.-518-143T>G (n.-518-143T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480005T=CA1737344481CFTRc.-90T= (n.-90T=)
c.-191+311T= (n.-191+311T=)
c.-406+14174T= (n.-406+14174T=)
n.166+4197T=
c.143+660T= (n.143+660T=)
c.-518-143T= (n.-518-143T=)
7g.117480007G>TCA2684617005CFTRc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-191+313G>T (n.-191+313G>T)
c.-406+14176G>T (n.-406+14176G>T)
n.166+4199G>T
c.143+662G>T (n.143+662G>T)
c.-518-141G>T (n.-518-141G>T)
 gnomAD v4
7g.117480007dupCA651906995CFTRc.-88dup (n.-88dup)
c.-191+313dup (n.-191+313dup)
c.-406+14176dup (n.-406+14176dup)
n.166+4199dup
c.143+662dup (n.143+662dup)
c.-518-141dup (n.-518-141dup)
 COSMIC
7g.117480008A>CCA2684617006CFTRc.-87A>C (n.-87A>C)
c.-191+314A>C (n.-191+314A>C)
c.-406+14177A>C (n.-406+14177A>C)
n.166+4200A>C
c.143+663A>C (n.143+663A>C)
c.-518-140A>C (n.-518-140A>C)
 gnomAD v4
7g.117480008A>GCA2578999806CFTRc.-87A>G (n.-87A>G)
c.-191+314A>G (n.-191+314A>G)
c.-406+14177A>G (n.-406+14177A>G)
n.166+4200A>G
c.143+663A>G (n.143+663A>G)
c.-518-140A>G (n.-518-140A>G)
7g.117480009G>ACA2684617007CFTRc.-86G>A (n.-86G>A)
c.-191+315G>A (n.-191+315G>A)
c.-406+14178G>A (n.-406+14178G>A)
n.166+4201G>A
c.143+664G>A (n.143+664G>A)
c.-518-139G>A (n.-518-139G>A)
 gnomAD v4
7g.117480009G>TCA2531446910CFTRc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-191+315G>T (n.-191+315G>T)
c.-406+14178G>T (n.-406+14178G>T)
n.166+4201G>T
c.143+664G>T (n.143+664G>T)
c.-518-139G>T (n.-518-139G>T)
 gnomAD v4
7g.117480010delCA2578999807CFTRc.-85del (n.-85del)
n.1del
c.-191+316del (n.-191+316del)
c.-406+14179del (n.-406+14179del)
n.166+4202del
c.143+665del (n.143+665del)
c.-518-138del (n.-518-138del)
7g.117480010C>ACA164948783CFTRc.-85C>A (n.-85C>A)
n.1C>A
c.-191+316C>A (n.-191+316C>A)
c.-406+14179C>A (n.-406+14179C>A)
n.166+4202C>A
c.143+665C>A (n.143+665C>A)
c.-518-138C>A (n.-518-138C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117480010C=CA1737344484CFTRc.-85C= (n.-85C=)
n.1C=
c.-191+316C= (n.-191+316C=)
c.-406+14179C= (n.-406+14179C=)
n.166+4202C=
c.143+665C= (n.143+665C=)
c.-518-138C= (n.-518-138C=)
7g.117480010C>GCA915945436CFTRc.-85C>G (n.-85C>G)
n.1C>G
c.-191+316C>G (n.-191+316C>G)
c.-406+14179C>G (n.-406+14179C>G)
n.166+4202C>G
c.143+665C>G (n.143+665C>G)
c.-518-138C>G (n.-518-138C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117480010C>TCA1737344485CFTRc.-85C>T (n.-85C>T)
n.1C>T
c.-191+316C>T (n.-191+316C>T)
c.-406+14179C>T (n.-406+14179C>T)
n.166+4202C>T
c.143+665C>T (n.143+665C>T)
c.-518-138C>T (n.-518-138C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched