Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479864G>ACA2684616868CFTRc.-191+170G>A (n.-191+170G>A)
c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A)
n.166+4056G>A
c.143+519G>A (n.143+519G>A)
c.-519+170G>A (n.-519+170G>A)
 gnomAD v4
7g.117479864G>TCA2684616867CFTRc.-191+170G>T (n.-191+170G>T)
c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T)
n.166+4056G>T
c.143+519G>T (n.143+519G>T)
c.-519+170G>T (n.-519+170G>T)
 gnomAD v4
7g.117479865G>ACA2684616869CFTRc.-191+171G>A (n.-191+171G>A)
c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A)
n.166+4057G>A
c.143+520G>A (n.143+520G>A)
c.-519+171G>A (n.-519+171G>A)
 gnomAD v4
7g.117479865G=CA1737344308CFTRc.-191+171G= (n.-191+171G=)
c.-406+14034G= (n.-406+14034G=)
n.166+4057G=
c.143+520G= (n.143+520G=)
c.-519+171G= (n.-519+171G=)
7g.117479865G>TCA577211734CFTRc.-191+171G>T (n.-191+171G>T)
c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T)
n.166+4057G>T
c.143+520G>T (n.143+520G>T)
c.-519+171G>T (n.-519+171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479866G>ACA2684616870CFTRc.-191+172G>A (n.-191+172G>A)
c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A)
n.166+4058G>A
c.143+521G>A (n.143+521G>A)
c.-519+172G>A (n.-519+172G>A)
 gnomAD v4
7g.117479866G>TCA2684616871CFTRc.-191+172G>T (n.-191+172G>T)
c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T)
n.166+4058G>T
c.143+521G>T (n.143+521G>T)
c.-519+172G>T (n.-519+172G>T)
 gnomAD v4
7g.117479867C>ACA2684616872CFTRc.-191+173C>A (n.-191+173C>A)
c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A)
n.166+4059C>A
c.143+522C>A (n.143+522C>A)
c.-519+173C>A (n.-519+173C>A)
 gnomAD v4
7g.117479867C>TCA2684616873CFTRc.-191+173C>T (n.-191+173C>T)
c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T)
n.166+4059C>T
c.143+522C>T (n.143+522C>T)
c.-519+173C>T (n.-519+173C>T)
 gnomAD v4
7g.117479868C>ACA2684616874CFTRc.-191+174C>A (n.-191+174C>A)
c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A)
n.166+4060C>A
c.143+523C>A (n.143+523C>A)
c.-519+174C>A (n.-519+174C>A)
 gnomAD v4
7g.117479868C=CA1737344311CFTRc.-191+174C= (n.-191+174C=)
c.-406+14037C= (n.-406+14037C=)
n.166+4060C=
c.143+523C= (n.143+523C=)
c.-519+174C= (n.-519+174C=)
7g.117479868C>TCA1737344312CFTRc.-191+174C>T (n.-191+174C>T)
c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T)
n.166+4060C>T
c.143+523C>T (n.143+523C>T)
c.-519+174C>T (n.-519+174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G>ACA1737344319CFTRc.-191+175G>A (n.-191+175G>A)
c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A)
n.166+4061G>A
c.143+524G>A (n.143+524G>A)
c.-519+175G>A (n.-519+175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G=CA1737344317CFTRc.-191+175G= (n.-191+175G=)
c.-406+14038G= (n.-406+14038G=)
n.166+4061G=
c.143+524G= (n.143+524G=)
c.-519+175G= (n.-519+175G=)
7g.117479869G>TCA325805CFTRc.-191+175G>T (n.-191+175G>T)
c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T)
n.166+4061G>T
c.143+524G>T (n.143+524G>T)
c.-519+175G>T (n.-519+175G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479870G>ACA2684616877CFTRc.-191+176G>A (n.-191+176G>A)
c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A)
n.166+4062G>A
c.143+525G>A (n.143+525G>A)
c.-519+176G>A (n.-519+176G>A)
 gnomAD v4
7g.117479870G>CCA2684616876CFTRc.-191+176G>C (n.-191+176G>C)
c.-406+14039G>C (n.-406+14039G>C)
n.166+4062G>C
c.143+525G>C (n.143+525G>C)
c.-519+176G>C (n.-519+176G>C)
 gnomAD v4
7g.117479870G>TCA2684616875CFTRc.-191+176G>T (n.-191+176G>T)
c.-406+14039G>T (n.-406+14039G>T)
n.166+4062G>T
c.143+525G>T (n.143+525G>T)
c.-519+176G>T (n.-519+176G>T)
 gnomAD v4
7g.117479872C>ACA2684616878CFTRc.-191+178C>A (n.-191+178C>A)
c.-406+14041C>A (n.-406+14041C>A)
n.166+4064C>A
c.143+527C>A (n.143+527C>A)
c.-519+178C>A (n.-519+178C>A)
 gnomAD v4
7g.117479872C=CA1737344322CFTRc.-191+178C= (n.-191+178C=)
c.-406+14041C= (n.-406+14041C=)
n.166+4064C=
c.143+527C= (n.143+527C=)
c.-519+178C= (n.-519+178C=)
7g.117479872C>TCA164948638CFTRc.-191+178C>T (n.-191+178C>T)
c.-406+14041C>T (n.-406+14041C>T)
n.166+4064C>T
c.143+527C>T (n.143+527C>T)
c.-519+178C>T (n.-519+178C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479873C>ACA2684616879CFTRc.-191+179C>A (n.-191+179C>A)
c.-406+14042C>A (n.-406+14042C>A)
n.166+4065C>A
c.143+528C>A (n.143+528C>A)
c.-519+179C>A (n.-519+179C>A)
 gnomAD v4
7g.117479873C>TCA2684616880CFTRc.-191+179C>T (n.-191+179C>T)
c.-406+14042C>T (n.-406+14042C>T)
n.166+4065C>T
c.143+528C>T (n.143+528C>T)
c.-519+179C>T (n.-519+179C>T)
 gnomAD v4
7g.117479874A>GCA2684616881CFTRc.-191+180A>G (n.-191+180A>G)
c.-406+14043A>G (n.-406+14043A>G)
n.166+4066A>G
c.143+529A>G (n.143+529A>G)
c.-519+180A>G (n.-519+180A>G)
 gnomAD v4
7g.117479874A>TCA2684616882CFTRc.-191+180A>T (n.-191+180A>T)
c.-406+14043A>T (n.-406+14043A>T)
n.166+4066A>T
c.143+529A>T (n.143+529A>T)
c.-519+180A>T (n.-519+180A>T)
 gnomAD v4
7g.117479874_117479884delinsAGGCAGCACTCCA1737344324CFTRc.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC (n.-191+180_-191+190delinsAGGCAGCACTC)
c.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC (n.-406+14043_-406+14053delinsAGGCAGCACTC)
n.166+4066_166+4076delinsAGGCAGCACTC
c.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC (n.143+529_143+539delinsAGGCAGCACTC)
c.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC (n.-519+180_-519+190delinsAGGCAGCACTC)
7g.117479875G>CCA577211740CFTRc.-191+181G>C (n.-191+181G>C)
c.-406+14044G>C (n.-406+14044G>C)
n.166+4067G>C
c.143+530G>C (n.143+530G>C)
c.-519+181G>C (n.-519+181G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479875G=CA1737344326CFTRc.-191+181G= (n.-191+181G=)
c.-406+14044G= (n.-406+14044G=)
n.166+4067G=
c.143+530G= (n.143+530G=)
c.-519+181G= (n.-519+181G=)
7g.117479875G>TCA2684616883CFTRc.-191+181G>T (n.-191+181G>T)
c.-406+14044G>T (n.-406+14044G>T)
n.166+4067G>T
c.143+530G>T (n.143+530G>T)
c.-519+181G>T (n.-519+181G>T)
 gnomAD v4
7g.117479878_117479887delCA577211739CFTRc.-191+184_-191+193del (n.-191+184_-191+193del)
c.-406+14047_-406+14056del (n.-406+14047_-406+14056del)
n.166+4070_166+4079del
c.143+533_143+542del (n.143+533_143+542del)
c.-519+184_-519+193del (n.-519+184_-519+193del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479876G>ACA2684616884CFTRc.-191+182G>A (n.-191+182G>A)
c.-406+14045G>A (n.-406+14045G>A)
n.166+4068G>A
c.143+531G>A (n.143+531G>A)
c.-519+182G>A (n.-519+182G>A)
 gnomAD v4
7g.117479876G>CCA2684616885CFTRc.-191+182G>C (n.-191+182G>C)
c.-406+14045G>C (n.-406+14045G>C)
n.166+4068G>C
c.143+531G>C (n.143+531G>C)
c.-519+182G>C (n.-519+182G>C)
 gnomAD v4
7g.117479876G>TCA2684616886CFTRc.-191+182G>T (n.-191+182G>T)
c.-406+14045G>T (n.-406+14045G>T)
n.166+4068G>T
c.143+531G>T (n.143+531G>T)
c.-519+182G>T (n.-519+182G>T)
 gnomAD v4
7g.117479877C>ACA2684616887CFTRc.-191+183C>A (n.-191+183C>A)
c.-406+14046C>A (n.-406+14046C>A)
n.166+4069C>A
c.143+532C>A (n.143+532C>A)
c.-519+183C>A (n.-519+183C>A)
 gnomAD v4
7g.117479877C>TCA2684616888CFTRc.-191+183C>T (n.-191+183C>T)
c.-406+14046C>T (n.-406+14046C>T)
n.166+4069C>T
c.143+532C>T (n.143+532C>T)
c.-519+183C>T (n.-519+183C>T)
 gnomAD v4
7g.117479878A>GCA2684616889CFTRc.-191+184A>G (n.-191+184A>G)
c.-406+14047A>G (n.-406+14047A>G)
n.166+4070A>G
c.143+533A>G (n.143+533A>G)
c.-519+184A>G (n.-519+184A>G)
 gnomAD v4
7g.117479879G>ACA832112726CFTRc.-191+185G>A (n.-191+185G>A)
c.-406+14048G>A (n.-406+14048G>A)
n.166+4071G>A
c.143+534G>A (n.143+534G>A)
c.-519+185G>A (n.-519+185G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479879G=CA1737344329CFTRc.-191+185G= (n.-191+185G=)
c.-406+14048G= (n.-406+14048G=)
n.166+4071G=
c.143+534G= (n.143+534G=)
c.-519+185G= (n.-519+185G=)
7g.117479879G>TCA2684616890CFTRc.-191+185G>T (n.-191+185G>T)
c.-406+14048G>T (n.-406+14048G>T)
n.166+4071G>T
c.143+534G>T (n.143+534G>T)
c.-519+185G>T (n.-519+185G>T)
 gnomAD v4
7g.117479880C>ACA2684616891CFTRc.-191+186C>A (n.-191+186C>A)
c.-406+14049C>A (n.-406+14049C>A)
n.166+4072C>A
c.143+535C>A (n.143+535C>A)
c.-519+186C>A (n.-519+186C>A)
 gnomAD v4
7g.117479880C=CA1737344330CFTRc.-191+186C= (n.-191+186C=)
c.-406+14049C= (n.-406+14049C=)
n.166+4072C=
c.143+535C= (n.143+535C=)
c.-519+186C= (n.-519+186C=)
7g.117479880C>TCA1106300183CFTRc.-191+186C>T (n.-191+186C>T)
c.-406+14049C>T (n.-406+14049C>T)
n.166+4072C>T
c.143+535C>T (n.143+535C>T)
c.-519+186C>T (n.-519+186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479882C>ACA2684616892CFTRc.-191+188C>A (n.-191+188C>A)
c.-406+14051C>A (n.-406+14051C>A)
n.166+4074C>A
c.143+537C>A (n.143+537C>A)
c.-519+188C>A (n.-519+188C>A)
 gnomAD v4
7g.117479882C>GCA2684616893CFTRc.-191+188C>G (n.-191+188C>G)
c.-406+14051C>G (n.-406+14051C>G)
n.166+4074C>G
c.143+537C>G (n.143+537C>G)
c.-519+188C>G (n.-519+188C>G)
 gnomAD v4
7g.117479882C>TCA2684616894CFTRc.-191+188C>T (n.-191+188C>T)
c.-406+14051C>T (n.-406+14051C>T)
n.166+4074C>T
c.143+537C>T (n.143+537C>T)
c.-519+188C>T (n.-519+188C>T)
 gnomAD v4
7g.117479883T>GCA2684616895CFTRc.-191+189T>G (n.-191+189T>G)
c.-406+14052T>G (n.-406+14052T>G)
n.166+4075T>G
c.143+538T>G (n.143+538T>G)
c.-519+189T>G (n.-519+189T>G)
 gnomAD v4
7g.117479884C>ACA2684616896CFTRc.-191+190C>A (n.-191+190C>A)
c.-406+14053C>A (n.-406+14053C>A)
n.166+4076C>A
c.143+539C>A (n.143+539C>A)
c.-519+190C>A (n.-519+190C>A)
 gnomAD v4
7g.117479884C>GCA2684616897CFTRc.-191+190C>G (n.-191+190C>G)
c.-406+14053C>G (n.-406+14053C>G)
n.166+4076C>G
c.143+539C>G (n.143+539C>G)
c.-519+190C>G (n.-519+190C>G)
 gnomAD v4
7g.117479885G>TCA2684616898CFTRc.-191+191G>T (n.-191+191G>T)
c.-406+14054G>T (n.-406+14054G>T)
n.166+4077G>T
c.143+540G>T (n.143+540G>T)
c.-519+191G>T (n.-519+191G>T)
 gnomAD v4
7g.117479886G>TCA2684616899CFTRc.-191+192G>T (n.-191+192G>T)
c.-406+14055G>T (n.-406+14055G>T)
n.166+4078G>T
c.143+541G>T (n.143+541G>T)
c.-519+192G>T (n.-519+192G>T)
 gnomAD v4
7g.117479887C>ACA2684616900CFTRc.-191+193C>A (n.-191+193C>A)
c.-406+14056C>A (n.-406+14056C>A)
n.166+4079C>A
c.143+542C>A (n.143+542C>A)
c.-519+193C>A (n.-519+193C>A)
 gnomAD v4
7g.117479887C=CA1737344332CFTRc.-191+193C= (n.-191+193C=)
c.-406+14056C= (n.-406+14056C=)
n.166+4079C=
c.143+542C= (n.143+542C=)
c.-519+193C= (n.-519+193C=)
7g.117479887C>GCA1737344333CFTRc.-191+193C>G (n.-191+193C>G)
c.-406+14056C>G (n.-406+14056C>G)
n.166+4079C>G
c.143+542C>G (n.143+542C>G)
c.-519+193C>G (n.-519+193C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479888T>CCA832112727CFTRc.-191+194T>C (n.-191+194T>C)
c.-406+14057T>C (n.-406+14057T>C)
n.166+4080T>C
c.143+543T>C (n.143+543T>C)
c.-519+194T>C (n.-519+194T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479888T=CA1737344335CFTRc.-191+194T= (n.-191+194T=)
c.-406+14057T= (n.-406+14057T=)
n.166+4080T=
c.143+543T= (n.143+543T=)
c.-519+194T= (n.-519+194T=)
7g.117479891delCA2684616901CFTRc.-191+197del (n.-191+197del)
c.-406+14060del (n.-406+14060del)
n.166+4083del
c.143+546del (n.143+546del)
c.-519+197del (n.-519+197del)
 gnomAD v4
7g.117479891T>ACA2684616902CFTRc.-191+197T>A (n.-191+197T>A)
c.-406+14060T>A (n.-406+14060T>A)
n.166+4083T>A
c.143+546T>A (n.143+546T>A)
c.-519+197T>A (n.-519+197T>A)
 gnomAD v4
7g.117479891_117479892delinsTACA1737344336CFTRc.-191+197_-191+198delinsTA (n.-191+197_-191+198delinsTA)
c.-406+14060_-406+14061delinsTA (n.-406+14060_-406+14061delinsTA)
n.166+4083_166+4084delinsTA
c.143+546_143+547delinsTA (n.143+546_143+547delinsTA)
c.-519+197_-519+198delinsTA (n.-519+197_-519+198delinsTA)
7g.117479892A>GCA2684616903CFTRc.-191+198A>G (n.-191+198A>G)
c.-406+14061A>G (n.-406+14061A>G)
n.166+4084A>G
c.143+547A>G (n.143+547A>G)
c.-519+198A>G (n.-519+198A>G)
 gnomAD v4
7g.117479893delCA164948640CFTRc.-191+199del (n.-191+199del)
c.-406+14062del (n.-406+14062del)
n.166+4085del
c.143+548del (n.143+548del)
c.-519+199del (n.-519+199del)
 dbSNP
7g.117479894C>ACA2684616904CFTRc.-191+200C>A (n.-191+200C>A)
c.-406+14063C>A (n.-406+14063C>A)
n.166+4086C>A
c.143+549C>A (n.143+549C>A)
c.-519+200C>A (n.-519+200C>A)
 gnomAD v4
7g.117479894C>TCA2684616905CFTRc.-191+200C>T (n.-191+200C>T)
c.-406+14063C>T (n.-406+14063C>T)
n.166+4086C>T
c.143+549C>T (n.143+549C>T)
c.-519+200C>T (n.-519+200C>T)
 gnomAD v4
7g.117479895C>ACA2684616906CFTRc.-191+201C>A (n.-191+201C>A)
c.-406+14064C>A (n.-406+14064C>A)
n.166+4087C>A
c.143+550C>A (n.143+550C>A)
c.-519+201C>A (n.-519+201C>A)
 gnomAD v4
7g.117479896T>ACA2684616907CFTRc.-191+202T>A (n.-191+202T>A)
c.-406+14065T>A (n.-406+14065T>A)
n.166+4088T>A
c.143+551T>A (n.143+551T>A)
c.-519+202T>A (n.-519+202T>A)
 gnomAD v4
7g.117479896T>CCA164948644CFTRc.-191+202T>C (n.-191+202T>C)
c.-406+14065T>C (n.-406+14065T>C)
n.166+4088T>C
c.143+551T>C (n.143+551T>C)
c.-519+202T>C (n.-519+202T>C)
 dbSNP
7g.117479896T>GCA1106300237CFTRc.-191+202T>G (n.-191+202T>G)
c.-406+14065T>G (n.-406+14065T>G)
n.166+4088T>G
c.143+551T>G (n.143+551T>G)
c.-519+202T>G (n.-519+202T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479896T=CA1737344338CFTRc.-191+202T= (n.-191+202T=)
c.-406+14065T= (n.-406+14065T=)
n.166+4088T=
c.143+551T= (n.143+551T=)
c.-519+202T= (n.-519+202T=)
7g.117479897G>ACA164948647CFTRc.-191+203G>A (n.-191+203G>A)
c.-406+14066G>A (n.-406+14066G>A)
n.166+4089G>A
c.143+552G>A (n.143+552G>A)
c.-519+203G>A (n.-519+203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479897G=CA1737344340CFTRc.-191+203G= (n.-191+203G=)
c.-406+14066G= (n.-406+14066G=)
n.166+4089G=
c.143+552G= (n.143+552G=)
c.-519+203G= (n.-519+203G=)
7g.117479897G>TCA2684616908CFTRc.-191+203G>T (n.-191+203G>T)
c.-406+14066G>T (n.-406+14066G>T)
n.166+4089G>T
c.143+552G>T (n.143+552G>T)
c.-519+203G>T (n.-519+203G>T)
 gnomAD v4
7g.117479898G>ACA2684616909CFTRc.-191+204G>A (n.-191+204G>A)
c.-406+14067G>A (n.-406+14067G>A)
n.166+4090G>A
c.143+553G>A (n.143+553G>A)
c.-519+204G>A (n.-519+204G>A)
 gnomAD v4
7g.117479898G>TCA2684616910CFTRc.-191+204G>T (n.-191+204G>T)
c.-406+14067G>T (n.-406+14067G>T)
n.166+4090G>T
c.143+553G>T (n.143+553G>T)
c.-519+204G>T (n.-519+204G>T)
 gnomAD v4
7g.117479899G>ACA164948652CFTRc.-191+205G>A (n.-191+205G>A)
c.-406+14068G>A (n.-406+14068G>A)
n.166+4091G>A
c.143+554G>A (n.143+554G>A)
c.-519+205G>A (n.-519+205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479899G>CCA1106300251CFTRc.-191+205G>C (n.-191+205G>C)
c.-406+14068G>C (n.-406+14068G>C)
n.166+4091G>C
c.143+554G>C (n.143+554G>C)
c.-519+205G>C (n.-519+205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479899G=CA1737344344CFTRc.-191+205G= (n.-191+205G=)
c.-406+14068G= (n.-406+14068G=)
n.166+4091G=
c.143+554G= (n.143+554G=)
c.-519+205G= (n.-519+205G=)
7g.117479899G>TCA2684616911CFTRc.-191+205G>T (n.-191+205G>T)
c.-406+14068G>T (n.-406+14068G>T)
n.166+4091G>T
c.143+554G>T (n.143+554G>T)
c.-519+205G>T (n.-519+205G>T)
 gnomAD v4
7g.117479900C>ACA164948658CFTRc.-191+206C>A (n.-191+206C>A)
c.-406+14069C>A (n.-406+14069C>A)
n.166+4092C>A
c.143+555C>A (n.143+555C>A)
c.-519+206C>A (n.-519+206C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479900C=CA1737344347CFTRc.-191+206C= (n.-191+206C=)
c.-406+14069C= (n.-406+14069C=)
n.166+4092C=
c.143+555C= (n.143+555C=)
c.-519+206C= (n.-519+206C=)
7g.117479900C>TCA2684616912CFTRc.-191+206C>T (n.-191+206C>T)
c.-406+14069C>T (n.-406+14069C>T)
n.166+4092C>T
c.143+555C>T (n.143+555C>T)
c.-519+206C>T (n.-519+206C>T)
 gnomAD v4
7g.117479901A=CA1737344349CFTRc.-191+207A= (n.-191+207A=)
c.-406+14070A= (n.-406+14070A=)
n.166+4093A=
c.143+556A= (n.143+556A=)
c.-519+207A= (n.-519+207A=)
7g.117479901A>CCA2684616914CFTRc.-191+207A>C (n.-191+207A>C)
c.-406+14070A>C (n.-406+14070A>C)
n.166+4093A>C
c.143+556A>C (n.143+556A>C)
c.-519+207A>C (n.-519+207A>C)
 gnomAD v4
7g.117479901A>GCA1737344350CFTRc.-191+207A>G (n.-191+207A>G)
c.-406+14070A>G (n.-406+14070A>G)
n.166+4093A>G
c.143+556A>G (n.143+556A>G)
c.-519+207A>G (n.-519+207A>G)
 dbSNP
7g.117479901A>TCA2684616913CFTRc.-191+207A>T (n.-191+207A>T)
c.-406+14070A>T (n.-406+14070A>T)
n.166+4093A>T
c.143+556A>T (n.143+556A>T)
c.-519+207A>T (n.-519+207A>T)
 gnomAD v4
7g.117479902G>ACA577211742CFTRc.-191+208G>A (n.-191+208G>A)
c.-406+14071G>A (n.-406+14071G>A)
n.166+4094G>A
c.143+557G>A (n.143+557G>A)
c.-519+208G>A (n.-519+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479902G=CA1737344352CFTRc.-191+208G= (n.-191+208G=)
c.-406+14071G= (n.-406+14071G=)
n.166+4094G=
c.143+557G= (n.143+557G=)
c.-519+208G= (n.-519+208G=)
7g.117479902G>TCA2684616915CFTRc.-191+208G>T (n.-191+208G>T)
c.-406+14071G>T (n.-406+14071G>T)
n.166+4094G>T
c.143+557G>T (n.143+557G>T)
c.-519+208G>T (n.-519+208G>T)
 gnomAD v4
7g.117479903T>CCA1737344354CFTRc.-191+209T>C (n.-191+209T>C)
c.-406+14072T>C (n.-406+14072T>C)
n.166+4095T>C
c.143+558T>C (n.143+558T>C)
c.-519+209T>C (n.-519+209T>C)
 dbSNP
7g.117479903T>GCA1106300269CFTRc.-191+209T>G (n.-191+209T>G)
c.-406+14072T>G (n.-406+14072T>G)
n.166+4095T>G
c.143+558T>G (n.143+558T>G)
c.-519+209T>G (n.-519+209T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479903T=CA1737344353CFTRc.-191+209T= (n.-191+209T=)
c.-406+14072T= (n.-406+14072T=)
n.166+4095T=
c.143+558T= (n.143+558T=)
c.-519+209T= (n.-519+209T=)
7g.117479904G>ACA2684616916CFTRc.-191+210G>A (n.-191+210G>A)
c.-406+14073G>A (n.-406+14073G>A)
n.166+4096G>A
c.143+559G>A (n.143+559G>A)
c.-519+210G>A (n.-519+210G>A)
 gnomAD v4
7g.117479904G>TCA2684616917CFTRc.-191+210G>T (n.-191+210G>T)
c.-406+14073G>T (n.-406+14073G>T)
n.166+4096G>T
c.143+559G>T (n.143+559G>T)
c.-519+210G>T (n.-519+210G>T)
 gnomAD v4
7g.117479905A>GCA2684616918CFTRc.-191+211A>G (n.-191+211A>G)
c.-406+14074A>G (n.-406+14074A>G)
n.166+4097A>G
c.143+560A>G (n.143+560A>G)
c.-519+211A>G (n.-519+211A>G)
 gnomAD v4
7g.117479906A=CA1737344356CFTRc.-191+212A= (n.-191+212A=)
c.-406+14075A= (n.-406+14075A=)
n.166+4098A=
c.143+561A= (n.143+561A=)
c.-519+212A= (n.-519+212A=)
7g.117479906A>GCA164948691CFTRc.-191+212A>G (n.-191+212A>G)
c.-406+14075A>G (n.-406+14075A>G)
n.166+4098A>G
c.143+561A>G (n.143+561A>G)
c.-519+212A>G (n.-519+212A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479907G>ACA1737344359CFTRc.-191+213G>A (n.-191+213G>A)
c.-406+14076G>A (n.-406+14076G>A)
n.166+4099G>A
c.143+562G>A (n.143+562G>A)
c.-519+213G>A (n.-519+213G>A)
 dbSNP
7g.117479907G=CA1737344358CFTRc.-191+213G= (n.-191+213G=)
c.-406+14076G= (n.-406+14076G=)
n.166+4099G=
c.143+562G= (n.143+562G=)
c.-519+213G= (n.-519+213G=)
7g.117479907G>TCA2684616919CFTRc.-191+213G>T (n.-191+213G>T)
c.-406+14076G>T (n.-406+14076G>T)
n.166+4099G>T
c.143+562G>T (n.143+562G>T)
c.-519+213G>T (n.-519+213G>T)
 gnomAD v4
7g.117479908G=CA1737344360CFTRc.-191+214G= (n.-191+214G=)
c.-406+14077G= (n.-406+14077G=)
n.166+4100G=
c.143+563G= (n.143+563G=)
c.-519+214G= (n.-519+214G=)
7g.117479908G>TCA832112735CFTRc.-191+214G>T (n.-191+214G>T)
c.-406+14077G>T (n.-406+14077G>T)
n.166+4100G>T
c.143+563G>T (n.143+563G>T)
c.-519+214G>T (n.-519+214G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>ACA164948695CFTRc.-191+215C>A (n.-191+215C>A)
c.-406+14078C>A (n.-406+14078C>A)
n.166+4101C>A
c.143+564C>A (n.143+564C>A)
c.-519+215C>A (n.-519+215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C=CA1737344362CFTRc.-191+215C= (n.-191+215C=)
c.-406+14078C= (n.-406+14078C=)
n.166+4101C=
c.143+564C= (n.143+564C=)
c.-519+215C= (n.-519+215C=)
7g.117479909C>GCA1106300276CFTRc.-191+215C>G (n.-191+215C>G)
c.-406+14078C>G (n.-406+14078C>G)
n.166+4101C>G
c.143+564C>G (n.143+564C>G)
c.-519+215C>G (n.-519+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>TCA2684616920CFTRc.-191+215C>T (n.-191+215C>T)
c.-406+14078C>T (n.-406+14078C>T)
n.166+4101C>T
c.143+564C>T (n.143+564C>T)
c.-519+215C>T (n.-519+215C>T)
 gnomAD v4
7g.117479910G>ACA2684616922CFTRc.-191+216G>A (n.-191+216G>A)
c.-406+14079G>A (n.-406+14079G>A)
n.166+4102G>A
c.143+565G>A (n.143+565G>A)
c.-519+216G>A (n.-519+216G>A)
 gnomAD v4
7g.117479910G>CCA2684616923CFTRc.-191+216G>C (n.-191+216G>C)
c.-406+14079G>C (n.-406+14079G>C)
n.166+4102G>C
c.143+565G>C (n.143+565G>C)
c.-519+216G>C (n.-519+216G>C)
 gnomAD v4
7g.117479910G>TCA2684616924CFTRc.-191+216G>T (n.-191+216G>T)
c.-406+14079G>T (n.-406+14079G>T)
n.166+4102G>T
c.143+565G>T (n.143+565G>T)
c.-519+216G>T (n.-519+216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914delCA2684616921CFTRc.-191+220del (n.-191+220del)
c.-406+14083del (n.-406+14083del)
n.166+4106del
c.143+569del (n.143+569del)
c.-519+220del (n.-519+220del)
 gnomAD v4
7g.117479911G>ACA164948697CFTRc.-191+217G>A (n.-191+217G>A)
c.-406+14080G>A (n.-406+14080G>A)
n.166+4103G>A
c.143+566G>A (n.143+566G>A)
c.-519+217G>A (n.-519+217G>A)
 dbSNP
7g.117479911G=CA1737344364CFTRc.-191+217G= (n.-191+217G=)
c.-406+14080G= (n.-406+14080G=)
n.166+4103G=
c.143+566G= (n.143+566G=)
c.-519+217G= (n.-519+217G=)
7g.117479912G>ACA577211743CFTRc.-191+218G>A (n.-191+218G>A)
c.-406+14081G>A (n.-406+14081G>A)
n.166+4104G>A
c.143+567G>A (n.143+567G>A)
c.-519+218G>A (n.-519+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479912G=CA1737344366CFTRc.-191+218G= (n.-191+218G=)
c.-406+14081G= (n.-406+14081G=)
n.166+4104G=
c.143+567G= (n.143+567G=)
c.-519+218G= (n.-519+218G=)
7g.117479912G>TCA2684616925CFTRc.-191+218G>T (n.-191+218G>T)
c.-406+14081G>T (n.-406+14081G>T)
n.166+4104G>T
c.143+567G>T (n.143+567G>T)
c.-519+218G>T (n.-519+218G>T)
 gnomAD v4
7g.117479913G>ACA1737344369CFTRc.-191+219G>A (n.-191+219G>A)
c.-406+14082G>A (n.-406+14082G>A)
n.166+4105G>A
c.143+568G>A (n.143+568G>A)
c.-519+219G>A (n.-519+219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479913G=CA1737344368CFTRc.-191+219G= (n.-191+219G=)
c.-406+14082G= (n.-406+14082G=)
n.166+4105G=
c.143+568G= (n.143+568G=)
c.-519+219G= (n.-519+219G=)
7g.117479913G>TCA2684616926CFTRc.-191+219G>T (n.-191+219G>T)
c.-406+14082G>T (n.-406+14082G>T)
n.166+4105G>T
c.143+568G>T (n.143+568G>T)
c.-519+219G>T (n.-519+219G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914G>ACA2684616927CFTRc.-191+220G>A (n.-191+220G>A)
c.-406+14083G>A (n.-406+14083G>A)
n.166+4106G>A
c.143+569G>A (n.143+569G>A)
c.-519+220G>A (n.-519+220G>A)
 gnomAD v4
7g.117479915A>GCA2684616929CFTRc.-191+221A>G (n.-191+221A>G)
c.-406+14084A>G (n.-406+14084A>G)
n.166+4107A>G
c.143+570A>G (n.143+570A>G)
c.-519+221A>G (n.-519+221A>G)
 gnomAD v4
7g.117479917delCA2684616928CFTRc.-191+223del (n.-191+223del)
c.-406+14086del (n.-406+14086del)
n.166+4109del
c.143+572del (n.143+572del)
c.-519+223del (n.-519+223del)
 gnomAD v4
7g.117479916A=CA1737344371CFTRc.-191+222A= (n.-191+222A=)
c.-406+14085A= (n.-406+14085A=)
n.166+4108A=
c.143+571A= (n.143+571A=)
c.-519+222A= (n.-519+222A=)
7g.117479916A>CCA2684616930CFTRc.-191+222A>C (n.-191+222A>C)
c.-406+14085A>C (n.-406+14085A>C)
n.166+4108A>C
c.143+571A>C (n.143+571A>C)
c.-519+222A>C (n.-519+222A>C)
 gnomAD v4
7g.117479916A>GCA1737344372CFTRc.-191+222A>G (n.-191+222A>G)
c.-406+14085A>G (n.-406+14085A>G)
n.166+4108A>G
c.143+571A>G (n.143+571A>G)
c.-519+222A>G (n.-519+222A>G)
 dbSNP
7g.117479918G>ACA1737344373CFTRc.-191+224G>A (n.-191+224G>A)
c.-406+14087G>A (n.-406+14087G>A)
n.166+4110G>A
c.143+573G>A (n.143+573G>A)
c.-519+224G>A (n.-519+224G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479918G=CA1737344374CFTRc.-191+224G= (n.-191+224G=)
c.-406+14087G= (n.-406+14087G=)
n.166+4110G=
c.143+573G= (n.143+573G=)
c.-519+224G= (n.-519+224G=)
7g.117479918G>TCA2684616931CFTRc.-191+224G>T (n.-191+224G>T)
c.-406+14087G>T (n.-406+14087G>T)
n.166+4110G>T
c.143+573G>T (n.143+573G>T)
c.-519+224G>T (n.-519+224G>T)
 gnomAD v4
7g.117479920G>ACA1737344377CFTRc.-191+226G>A (n.-191+226G>A)
c.-406+14089G>A (n.-406+14089G>A)
n.166+4112G>A
c.143+575G>A (n.143+575G>A)
c.-519+226G>A (n.-519+226G>A)
 dbSNP
7g.117479920G=CA1737344376CFTRc.-191+226G= (n.-191+226G=)
c.-406+14089G= (n.-406+14089G=)
n.166+4112G=
c.143+575G= (n.143+575G=)
c.-519+226G= (n.-519+226G=)
7g.117479921C>ACA832112738CFTRc.-191+227C>A (n.-191+227C>A)
c.-406+14090C>A (n.-406+14090C>A)
n.166+4113C>A
c.143+576C>A (n.143+576C>A)
c.-518-227C>A (n.-518-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479921C=CA1737344378CFTRc.-191+227C= (n.-191+227C=)
c.-406+14090C= (n.-406+14090C=)
n.166+4113C=
c.143+576C= (n.143+576C=)
c.-518-227C= (n.-518-227C=)
7g.117479921_117479925delCA2554842854CFTRc.-191+227_-191+231del (n.-191+227_-191+231del)
c.-406+14090_-406+14094del (n.-406+14090_-406+14094del)
n.166+4113_166+4117del
c.143+576_143+580del (n.143+576_143+580del)
c.-518-227_-518-223del (n.-518-227_-518-223del)
7g.117479922A=CA1737344379CFTRc.-191+228A= (n.-191+228A=)
c.-406+14091A= (n.-406+14091A=)
n.166+4114A=
c.143+577A= (n.143+577A=)
c.-518-226A= (n.-518-226A=)
7g.117479922A>GCA1737344380CFTRc.-191+228A>G (n.-191+228A>G)
c.-406+14091A>G (n.-406+14091A>G)
n.166+4114A>G
c.143+577A>G (n.143+577A>G)
c.-518-226A>G (n.-518-226A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479923A=CA1737344382CFTRc.-191+229A= (n.-191+229A=)
c.-406+14092A= (n.-406+14092A=)
n.166+4115A=
c.143+578A= (n.143+578A=)
c.-518-225A= (n.-518-225A=)
7g.117479923A>GCA1106300277CFTRc.-191+229A>G (n.-191+229A>G)
c.-406+14092A>G (n.-406+14092A>G)
n.166+4115A>G
c.143+578A>G (n.143+578A>G)
c.-518-225A>G (n.-518-225A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479924A>GCA2684616932CFTRc.-191+230A>G (n.-191+230A>G)
c.-406+14093A>G (n.-406+14093A>G)
n.166+4116A>G
c.143+579A>G (n.143+579A>G)
c.-518-224A>G (n.-518-224A>G)
 gnomAD v4
7g.117479925A>GCA1106300278CFTRc.-191+231A>G (n.-191+231A>G)
c.-406+14094A>G (n.-406+14094A>G)
n.166+4117A>G
c.143+580A>G (n.143+580A>G)
c.-518-223A>G (n.-518-223A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479926G>TCA2543784010CFTRc.-191+232G>T (n.-191+232G>T)
c.-406+14095G>T (n.-406+14095G>T)
n.166+4118G>T
c.143+581G>T (n.143+581G>T)
c.-518-222G>T (n.-518-222G>T)
 gnomAD v4
7g.117479927G>ACA1106300279CFTRc.-191+233G>A (n.-191+233G>A)
c.-406+14096G>A (n.-406+14096G>A)
n.166+4119G>A
c.143+582G>A (n.143+582G>A)
c.-518-221G>A (n.-518-221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479927G=CA1737344383CFTRc.-191+233G= (n.-191+233G=)
c.-406+14096G= (n.-406+14096G=)
n.166+4119G=
c.143+582G= (n.143+582G=)
c.-518-221G= (n.-518-221G=)
7g.117479927G>TCA2684616933CFTRc.-191+233G>T (n.-191+233G>T)
c.-406+14096G>T (n.-406+14096G>T)
n.166+4119G>T
c.143+582G>T (n.143+582G>T)
c.-518-221G>T (n.-518-221G>T)
 gnomAD v4
7g.117479928A>GCA2535313268CFTRc.-191+234A>G (n.-191+234A>G)
c.-406+14097A>G (n.-406+14097A>G)
n.166+4120A>G
c.143+583A>G (n.143+583A>G)
c.-518-220A>G (n.-518-220A>G)
7g.117479928A>TCA2537361811CFTRc.-191+234A>T (n.-191+234A>T)
c.-406+14097A>T (n.-406+14097A>T)
n.166+4120A>T
c.143+583A>T (n.143+583A>T)
c.-518-220A>T (n.-518-220A>T)
7g.117479929A=CA1737344385CFTRc.-191+235A= (n.-191+235A=)
c.-406+14098A= (n.-406+14098A=)
n.166+4121A=
c.143+584A= (n.143+584A=)
c.-518-219A= (n.-518-219A=)
7g.117479929A>GCA832112740CFTRc.-191+235A>G (n.-191+235A>G)
c.-406+14098A>G (n.-406+14098A>G)
n.166+4121A>G
c.143+584A>G (n.143+584A>G)
c.-518-219A>G (n.-518-219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479954delCA2684616934CFTRc.-191+243_-191+260del (n.-191+243_-191+260del)
c.-406+14106_-406+14123del (n.-406+14106_-406+14123del)
n.166+4129_166+4146del
c.143+592_143+609del (n.143+592_143+609del)
c.-518-211_-518-194del (n.-518-211_-518-194del)
 gnomAD v4
7g.117479930G>ACA164948699CFTRc.-191+236G>A (n.-191+236G>A)
c.-406+14099G>A (n.-406+14099G>A)
n.166+4122G>A
c.143+585G>A (n.143+585G>A)
c.-518-218G>A (n.-518-218G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479930G>CCA1106300287CFTRc.-191+236G>C (n.-191+236G>C)
c.-406+14099G>C (n.-406+14099G>C)
n.166+4122G>C
c.143+585G>C (n.143+585G>C)
c.-518-218G>C (n.-518-218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479930G=CA1737344389CFTRc.-191+236G= (n.-191+236G=)
c.-406+14099G= (n.-406+14099G=)
n.166+4122G=
c.143+585G= (n.143+585G=)
c.-518-218G= (n.-518-218G=)
7g.117479933dupCA832112748CFTRc.-191+239dup (n.-191+239dup)
c.-406+14102dup (n.-406+14102dup)
n.166+4125dup
c.143+588dup (n.143+588dup)
c.-518-215dup (n.-518-215dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479931_117479933dupCA2504549475CFTRc.-191+237_-191+239dup (n.-191+237_-191+239dup)
c.-406+14100_-406+14102dup (n.-406+14100_-406+14102dup)
n.166+4123_166+4125dup
c.143+586_143+588dup (n.143+586_143+588dup)
c.-518-217_-518-215dup (n.-518-217_-518-215dup)
7g.117479930_117479931insATCTCA2560683999CFTRc.-191+236_-191+237insATCT (n.-191+236_-191+237insATCT)
c.-406+14099_-406+14100insATCT (n.-406+14099_-406+14100insATCT)
n.166+4122_166+4123insATCT
c.143+585_143+586insATCT (n.143+585_143+586insATCT)
c.-518-218_-518-217insATCT (n.-518-218_-518-217insATCT)
7g.117479931G>CCA2572312286CFTRc.-191+237G>C (n.-191+237G>C)
c.-406+14100G>C (n.-406+14100G>C)
n.166+4123G>C
c.143+586G>C (n.143+586G>C)
c.-518-217G>C (n.-518-217G>C)
 gnomAD v4
7g.117479931G>TCA2570777449CFTRc.-191+237G>T (n.-191+237G>T)
c.-406+14100G>T (n.-406+14100G>T)
n.166+4123G>T
c.143+586G>T (n.143+586G>T)
c.-518-217G>T (n.-518-217G>T)
 gnomAD v4
7g.117479932G>TCA2684616935CFTRc.-191+238G>T (n.-191+238G>T)
c.-406+14101G>T (n.-406+14101G>T)
n.166+4124G>T
c.143+587G>T (n.143+587G>T)
c.-518-216G>T (n.-518-216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479933G>ACA2684616936CFTRc.-191+239G>A (n.-191+239G>A)
c.-406+14102G>A (n.-406+14102G>A)
n.166+4125G>A
c.143+588G>A (n.143+588G>A)
c.-518-215G>A (n.-518-215G>A)
 gnomAD v4
7g.117479933G>TCA2684616937CFTRc.-191+239G>T (n.-191+239G>T)
c.-406+14102G>T (n.-406+14102G>T)
n.166+4125G>T
c.143+588G>T (n.143+588G>T)
c.-518-215G>T (n.-518-215G>T)
 gnomAD v4
7g.117479934T>ACA1106300297CFTRc.-191+240T>A (n.-191+240T>A)
c.-406+14103T>A (n.-406+14103T>A)
n.166+4126T>A
c.143+589T>A (n.143+589T>A)
c.-518-214T>A (n.-518-214T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479934T>GCA832112754CFTRc.-191+240T>G (n.-191+240T>G)
c.-406+14103T>G (n.-406+14103T>G)
n.166+4126T>G
c.143+589T>G (n.143+589T>G)
c.-518-214T>G (n.-518-214T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479934T=CA1737344393CFTRc.-191+240T= (n.-191+240T=)
c.-406+14103T= (n.-406+14103T=)
n.166+4126T=
c.143+589T= (n.143+589T=)
c.-518-214T= (n.-518-214T=)
7g.117479934_117479947delCA1106300296CFTRc.-191+240_-191+253del (n.-191+240_-191+253del)
c.-406+14103_-406+14116del (n.-406+14103_-406+14116del)
n.166+4126_166+4139del
c.143+589_143+602del (n.143+589_143+602del)
c.-518-214_-518-201del (n.-518-214_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479935G>ACA2684616939CFTRc.-191+241G>A (n.-191+241G>A)
c.-406+14104G>A (n.-406+14104G>A)
n.166+4127G>A
c.143+590G>A (n.143+590G>A)
c.-518-213G>A (n.-518-213G>A)
 gnomAD v4
7g.117479935G>CCA2684616940CFTRc.-191+241G>C (n.-191+241G>C)
c.-406+14104G>C (n.-406+14104G>C)
n.166+4127G>C
c.143+590G>C (n.143+590G>C)
c.-518-213G>C (n.-518-213G>C)
 gnomAD v4
7g.117479935G>TCA2684616941CFTRc.-191+241G>T (n.-191+241G>T)
c.-406+14104G>T (n.-406+14104G>T)
n.166+4127G>T
c.143+590G>T (n.143+590G>T)
c.-518-213G>T (n.-518-213G>T)
 gnomAD v4
7g.117479936dupCA2684616938CFTRc.-191+242dup (n.-191+242dup)
c.-406+14105dup (n.-406+14105dup)
n.166+4128dup
c.143+591dup (n.143+591dup)
c.-518-212dup (n.-518-212dup)
 gnomAD v4
7g.117479936G>TCA2684616942CFTRc.-191+242G>T (n.-191+242G>T)
c.-406+14105G>T (n.-406+14105G>T)
n.166+4128G>T
c.143+591G>T (n.143+591G>T)
c.-518-212G>T (n.-518-212G>T)
 gnomAD v4
7g.117479937T>ACA2519548107CFTRc.-191+243T>A (n.-191+243T>A)
c.-406+14106T>A (n.-406+14106T>A)
n.166+4129T>A
c.143+592T>A (n.143+592T>A)
c.-518-211T>A (n.-518-211T>A)
7g.117479937T>GCA1106300305CFTRc.-191+243T>G (n.-191+243T>G)
c.-406+14106T>G (n.-406+14106T>G)
n.166+4129T>G
c.143+592T>G (n.143+592T>G)
c.-518-211T>G (n.-518-211T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479941delCA1106300298CFTRc.-191+243_-191+247del (n.-191+243_-191+247del)
c.-406+14106_-406+14110del (n.-406+14106_-406+14110del)
n.166+4129_166+4133del
c.143+592_143+596del (n.143+592_143+596del)
c.-518-211_-518-207del (n.-518-211_-518-207del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479937_117479947delCA1106300302CFTRc.-191+243_-191+253del (n.-191+243_-191+253del)
c.-406+14106_-406+14116del (n.-406+14106_-406+14116del)
n.166+4129_166+4139del
c.143+592_143+602del (n.143+592_143+602del)
c.-518-211_-518-201del (n.-518-211_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479938G>TCA1106300312CFTRc.-191+244G>T (n.-191+244G>T)
c.-406+14107G>T (n.-406+14107G>T)
n.166+4130G>T
c.143+593G>T (n.143+593G>T)
c.-518-210G>T (n.-518-210G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479938_117479940delCA2566289393CFTRc.-191+244_-191+246del (n.-191+244_-191+246del)
c.-406+14107_-406+14109del (n.-406+14107_-406+14109del)
n.166+4130_166+4132del
c.143+593_143+595del (n.143+593_143+595del)
c.-518-210_-518-208del (n.-518-210_-518-208del)
7g.117479939T>GCA1106300320CFTRc.-191+245T>G (n.-191+245T>G)
c.-406+14108T>G (n.-406+14108T>G)
n.166+4131T>G
c.143+594T>G (n.143+594T>G)
c.-518-209T>G (n.-518-209T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479939T=CA1737344395CFTRc.-191+245T= (n.-191+245T=)
c.-406+14108T= (n.-406+14108T=)
n.166+4131T=
c.143+594T= (n.143+594T=)
c.-518-209T= (n.-518-209T=)
7g.117479940G>ACA832112755CFTRc.-191+246G>A (n.-191+246G>A)
c.-406+14109G>A (n.-406+14109G>A)
n.166+4132G>A
c.143+595G>A (n.143+595G>A)
c.-518-208G>A (n.-518-208G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479940G=CA1737344396CFTRc.-191+246G= (n.-191+246G=)
c.-406+14109G= (n.-406+14109G=)
n.166+4132G=
c.143+595G= (n.143+595G=)
c.-518-208G= (n.-518-208G=)
7g.117479940G>TCA2684616943CFTRc.-191+246G>T (n.-191+246G>T)
c.-406+14109G>T (n.-406+14109G>T)
n.166+4132G>T
c.143+595G>T (n.143+595G>T)
c.-518-208G>T (n.-518-208G>T)
 gnomAD v4
7g.117479941C>ACA2684616944CFTRc.-191+247C>A (n.-191+247C>A)
c.-406+14110C>A (n.-406+14110C>A)
n.166+4133C>A
c.143+596C>A (n.143+596C>A)
c.-518-207C>A (n.-518-207C>A)
 gnomAD v4
7g.117479941C=CA1737344398CFTRc.-191+247C= (n.-191+247C=)
c.-406+14110C= (n.-406+14110C=)
n.166+4133C=
c.143+596C= (n.143+596C=)
c.-518-207C= (n.-518-207C=)
7g.117479941C>GCA1106300331CFTRc.-191+247C>G (n.-191+247C>G)
c.-406+14110C>G (n.-406+14110C>G)
n.166+4133C>G
c.143+596C>G (n.143+596C>G)
c.-518-207C>G (n.-518-207C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479941C>TCA2684616945CFTRc.-191+247C>T (n.-191+247C>T)
c.-406+14110C>T (n.-406+14110C>T)
n.166+4133C>T
c.143+596C>T (n.143+596C>T)
c.-518-207C>T (n.-518-207C>T)
 gnomAD v4
7g.117479941_117479947delCA2517819468CFTRc.-191+247_-191+253del (n.-191+247_-191+253del)
c.-406+14110_-406+14116del (n.-406+14110_-406+14116del)
n.166+4133_166+4139del
c.143+596_143+602del (n.143+596_143+602del)
c.-518-207_-518-201del (n.-518-207_-518-201del)
7g.117479942G>ACA832112756CFTRc.-191+248G>A (n.-191+248G>A)
c.-406+14111G>A (n.-406+14111G>A)
n.166+4134G>A
c.143+597G>A (n.143+597G>A)
c.-518-206G>A (n.-518-206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479942G=CA1737344399CFTRc.-191+248G= (n.-191+248G=)
c.-406+14111G= (n.-406+14111G=)
n.166+4134G=
c.143+597G= (n.143+597G=)
c.-518-206G= (n.-518-206G=)
7g.117479943G>ACA2684616946CFTRc.-191+249G>A (n.-191+249G>A)
c.-406+14112G>A (n.-406+14112G>A)
n.166+4135G>A
c.143+598G>A (n.143+598G>A)
c.-518-205G>A (n.-518-205G>A)
 gnomAD v4
7g.117479943G>CCA164948703CFTRc.-191+249G>C (n.-191+249G>C)
c.-406+14112G>C (n.-406+14112G>C)
n.166+4135G>C
c.143+598G>C (n.143+598G>C)
c.-518-205G>C (n.-518-205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479943G=CA1737344404CFTRc.-191+249G= (n.-191+249G=)
c.-406+14112G= (n.-406+14112G=)
n.166+4135G=
c.143+598G= (n.143+598G=)
c.-518-205G= (n.-518-205G=)
7g.117479943G>TCA2684616947CFTRc.-191+249G>T (n.-191+249G>T)
c.-406+14112G>T (n.-406+14112G>T)
n.166+4135G>T
c.143+598G>T (n.143+598G>T)
c.-518-205G>T (n.-518-205G>T)
 gnomAD v4
7g.117479944A>CCA2508852858CFTRc.-191+250A>C (n.-191+250A>C)
c.-406+14113A>C (n.-406+14113A>C)
n.166+4136A>C
c.143+599A>C (n.143+599A>C)
c.-518-204A>C (n.-518-204A>C)
 gnomAD v4
7g.117479944A>GCA1106300341CFTRc.-191+250A>G (n.-191+250A>G)
c.-406+14113A>G (n.-406+14113A>G)
n.166+4136A>G
c.143+599A>G (n.143+599A>G)
c.-518-204A>G (n.-518-204A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944A>TCA1106300346CFTRc.-191+250A>T (n.-191+250A>T)
c.-406+14113A>T (n.-406+14113A>T)
n.166+4136A>T
c.143+599A>T (n.143+599A>T)
c.-518-204A>T (n.-518-204A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944_117479947delCA1106300350CFTRc.-191+250_-191+253del (n.-191+250_-191+253del)
c.-406+14113_-406+14116del (n.-406+14113_-406+14116del)
n.166+4136_166+4139del
c.143+599_143+602del (n.143+599_143+602del)
c.-518-204_-518-201del (n.-518-204_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479944_117479956delCA1106300339CFTRc.-191+250_-191+262del (n.-191+250_-191+262del)
c.-406+14113_-406+14125del (n.-406+14113_-406+14125del)
n.166+4136_166+4148del
c.143+599_143+611del (n.143+599_143+611del)
c.-518-204_-518-192del (n.-518-204_-518-192del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479945G>CCA2684616948CFTRc.-191+251G>C (n.-191+251G>C)
c.-406+14114G>C (n.-406+14114G>C)
n.166+4137G>C
c.143+600G>C (n.143+600G>C)
c.-518-203G>C (n.-518-203G>C)
 gnomAD v4
7g.117479945G>TCA2684616949CFTRc.-191+251G>T (n.-191+251G>T)
c.-406+14114G>T (n.-406+14114G>T)
n.166+4137G>T
c.143+600G>T (n.143+600G>T)
c.-518-203G>T (n.-518-203G>T)
 gnomAD v4
7g.117479946T>ACA1106300358CFTRc.-191+252T>A (n.-191+252T>A)
c.-406+14115T>A (n.-406+14115T>A)
n.166+4138T>A
c.143+601T>A (n.143+601T>A)
c.-518-202T>A (n.-518-202T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479946T>GCA1106300373CFTRc.-191+252T>G (n.-191+252T>G)
c.-406+14115T>G (n.-406+14115T>G)
n.166+4138T>G
c.143+601T>G (n.143+601T>G)
c.-518-202T>G (n.-518-202T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479946T=CA1737344407CFTRc.-191+252T= (n.-191+252T=)
c.-406+14115T= (n.-406+14115T=)
n.166+4138T=
c.143+601T= (n.143+601T=)
c.-518-202T= (n.-518-202T=)
7g.117479946_117479947delCA1106300355CFTRc.-191+252_-191+253del (n.-191+252_-191+253del)
c.-406+14115_-406+14116del (n.-406+14115_-406+14116del)
n.166+4138_166+4139del
c.143+601_143+602del (n.143+601_143+602del)
c.-518-202_-518-201del (n.-518-202_-518-201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479947A=CA1737344410CFTRc.-191+253A= (n.-191+253A=)
c.-406+14116A= (n.-406+14116A=)
n.166+4139A=
c.143+602A= (n.143+602A=)
c.-518-201A= (n.-518-201A=)
7g.117479947A>CCA2684616950CFTRc.-191+253A>C (n.-191+253A>C)
c.-406+14116A>C (n.-406+14116A>C)
n.166+4139A>C
c.143+602A>C (n.143+602A>C)
c.-518-201A>C (n.-518-201A>C)
 gnomAD v4
7g.117479947A>GCA577211747CFTRc.-191+253A>G (n.-191+253A>G)
c.-406+14116A>G (n.-406+14116A>G)
n.166+4139A>G
c.143+602A>G (n.143+602A>G)
c.-518-201A>G (n.-518-201A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479947A>TCA1106300381CFTRc.-191+253A>T (n.-191+253A>T)
c.-406+14116A>T (n.-406+14116A>T)
n.166+4139A>T
c.143+602A>T (n.143+602A>T)
c.-518-201A>T (n.-518-201A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948G>ACA577211749CFTRc.-191+254G>A (n.-191+254G>A)
c.-406+14117G>A (n.-406+14117G>A)
n.166+4140G>A
c.143+603G>A (n.143+603G>A)
c.-518-200G>A (n.-518-200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948G=CA1737344413CFTRc.-191+254G= (n.-191+254G=)
c.-406+14117G= (n.-406+14117G=)
n.166+4140G=
c.143+603G= (n.143+603G=)
c.-518-200G= (n.-518-200G=)
7g.117479948G>TCA2684616951CFTRc.-191+254G>T (n.-191+254G>T)
c.-406+14117G>T (n.-406+14117G>T)
n.166+4140G>T
c.143+603G>T (n.143+603G>T)
c.-518-200G>T (n.-518-200G>T)
 gnomAD v4
7g.117479949_117479951dupCA1106300386CFTRc.-191+255_-191+257dup (n.-191+255_-191+257dup)
c.-406+14118_-406+14120dup (n.-406+14118_-406+14120dup)
n.166+4141_166+4143dup
c.143+604_143+606dup (n.143+604_143+606dup)
c.-518-199_-518-197dup (n.-518-199_-518-197dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479948_117479951dupCA1106300387CFTRc.-191+254_-191+257dup (n.-191+254_-191+257dup)
c.-406+14117_-406+14120dup (n.-406+14117_-406+14120dup)
n.166+4140_166+4143dup
c.143+603_143+606dup (n.143+603_143+606dup)
c.-518-200_-518-197dup (n.-518-200_-518-197dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479949_117479955delCA2523103322CFTRc.-191+255_-191+261del (n.-191+255_-191+261del)
c.-406+14118_-406+14124del (n.-406+14118_-406+14124del)
n.166+4141_166+4147del
c.143+604_143+610del (n.143+604_143+610del)
c.-518-199_-518-193del (n.-518-199_-518-193del)
7g.117479949G>TCA2684616952CFTRc.-191+255G>T (n.-191+255G>T)
c.-406+14118G>T (n.-406+14118G>T)
n.166+4141G>T
c.143+604G>T (n.143+604G>T)
c.-518-199G>T (n.-518-199G>T)
 gnomAD v4
7g.117479956_117479959delCA2684616953CFTRc.-191+262_-191+265del (n.-191+262_-191+265del)
c.-406+14125_-406+14128del (n.-406+14125_-406+14128del)
n.166+4148_166+4151del
c.143+611_143+614del (n.143+611_143+614del)
c.-518-192_-518-189del (n.-518-192_-518-189del)
 gnomAD v4
7g.117479950G>ACA2684616955CFTRc.-191+256G>A (n.-191+256G>A)
c.-406+14119G>A (n.-406+14119G>A)
n.166+4142G>A
c.143+605G>A (n.143+605G>A)
c.-518-198G>A (n.-518-198G>A)
 gnomAD v4
7g.117479950G>TCA2684616954CFTRc.-191+256G>T (n.-191+256G>T)
c.-406+14119G>T (n.-406+14119G>T)
n.166+4142G>T
c.143+605G>T (n.143+605G>T)
c.-518-198G>T (n.-518-198G>T)
 gnomAD v4
7g.117479951G>CCA1106300390CFTRc.-191+257G>C (n.-191+257G>C)
c.-406+14120G>C (n.-406+14120G>C)
n.166+4143G>C
c.143+606G>C (n.143+606G>C)
c.-518-197G>C (n.-518-197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479951G=CA1737344416CFTRc.-191+257G= (n.-191+257G=)
c.-406+14120G= (n.-406+14120G=)
n.166+4143G=
c.143+606G= (n.143+606G=)
c.-518-197G= (n.-518-197G=)
7g.117479951G>TCA832112765CFTRc.-191+257G>T (n.-191+257G>T)
c.-406+14120G>T (n.-406+14120G>T)
n.166+4143G>T
c.143+606G>T (n.143+606G>T)
c.-518-197G>T (n.-518-197G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479951_117479952delinsGTCA1737344415CFTRc.-191+257_-191+258delinsGT (n.-191+257_-191+258delinsGT)
c.-406+14120_-406+14121delinsGT (n.-406+14120_-406+14121delinsGT)
n.166+4143_166+4144delinsGT
c.143+606_143+607delinsGT (n.143+606_143+607delinsGT)
c.-518-197_-518-196delinsGT (n.-518-197_-518-196delinsGT)
7g.117479952delCA1106300394CFTRc.-191+258del (n.-191+258del)
c.-406+14121del (n.-406+14121del)
n.166+4144del
c.143+607del (n.143+607del)
c.-518-196del (n.-518-196del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479952T>ACA577211750CFTRc.-191+258T>A (n.-191+258T>A)
c.-406+14121T>A (n.-406+14121T>A)
n.166+4144T>A
c.143+607T>A (n.143+607T>A)
c.-518-196T>A (n.-518-196T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479952T>GCA577211751CFTRc.-191+258T>G (n.-191+258T>G)
c.-406+14121T>G (n.-406+14121T>G)
n.166+4144T>G
c.143+607T>G (n.143+607T>G)
c.-518-196T>G (n.-518-196T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.117479952T=CA1737344420CFTRc.-191+258T= (n.-191+258T=)
c.-406+14121T= (n.-406+14121T=)
n.166+4144T=
c.143+607T= (n.143+607T=)
c.-518-196T= (n.-518-196T=)
7g.117479953G>TCA2684616957CFTRc.-191+259G>T (n.-191+259G>T)
c.-406+14122G>T (n.-406+14122G>T)
n.166+4145G>T
c.143+608G>T (n.143+608G>T)
c.-518-195G>T (n.-518-195G>T)
 gnomAD v4
7g.117479955_117479956insGGGGGGCA1106300398CFTRc.-191+261_-191+262insGGGGGG (n.-191+261_-191+262insGGGGGG)
c.-406+14124_-406+14125insGGGGGG (n.-406+14124_-406+14125insGGGGGG)
n.166+4147_166+4148insGGGGGG
c.143+610_143+611insGGGGGG (n.143+610_143+611insGGGGGG)
c.-518-193_-518-192insGGGGGG (n.-518-193_-518-192insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479955delCA2684616956CFTRc.-191+261del (n.-191+261del)
c.-406+14124del (n.-406+14124del)
n.166+4147del
c.143+610del (n.143+610del)
c.-518-193del (n.-518-193del)
 gnomAD v4
7g.117479954G>ACA2684616958CFTRc.-191+260G>A (n.-191+260G>A)
c.-406+14123G>A (n.-406+14123G>A)
n.166+4146G>A
c.143+609G>A (n.143+609G>A)
c.-518-194G>A (n.-518-194G>A)
 gnomAD v4
7g.117479954G>TCA2684616959CFTRc.-191+260G>T (n.-191+260G>T)
c.-406+14123G>T (n.-406+14123G>T)
n.166+4146G>T
c.143+609G>T (n.143+609G>T)
c.-518-194G>T (n.-518-194G>T)
 gnomAD v4
7g.117479954_117479955insTCATTAAAAAACA2544437669CFTRc.-191+260_-191+261insTCATTAAAAAA (n.-191+260_-191+261insTCATTAAAAAA)
c.-406+14123_-406+14124insTCATTAAAAAA (n.-406+14123_-406+14124insTCATTAAAAAA)
n.166+4146_166+4147insTCATTAAAAAA
c.143+609_143+610insTCATTAAAAAA (n.143+609_143+610insTCATTAAAAAA)
c.-518-194_-518-193insTCATTAAAAAA (n.-518-194_-518-193insTCATTAAAAAA)
7g.117479955G>ACA2684616960CFTRc.-191+261G>A (n.-191+261G>A)
c.-406+14124G>A (n.-406+14124G>A)
n.166+4147G>A
c.143+610G>A (n.143+610G>A)
c.-518-193G>A (n.-518-193G>A)
 gnomAD v4
7g.117479955G>TCA2684616961CFTRc.-191+261G>T (n.-191+261G>T)
c.-406+14124G>T (n.-406+14124G>T)
n.166+4147G>T
c.143+610G>T (n.143+610G>T)
c.-518-193G>T (n.-518-193G>T)
 gnomAD v4
7g.117479956T>ACA1106300399CFTRc.-191+262T>A (n.-191+262T>A)
c.-406+14125T>A (n.-406+14125T>A)
n.166+4148T>A
c.143+611T>A (n.143+611T>A)
c.-518-192T>A (n.-518-192T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479956T>GCA577211752CFTRc.-191+262T>G (n.-191+262T>G)
c.-406+14125T>G (n.-406+14125T>G)
n.166+4148T>G
c.143+611T>G (n.143+611T>G)
c.-518-192T>G (n.-518-192T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479956T=CA1737344427CFTRc.-191+262T= (n.-191+262T=)
c.-406+14125T= (n.-406+14125T=)
n.166+4148T=
c.143+611T= (n.143+611T=)
c.-518-192T= (n.-518-192T=)
7g.117479957G>ACA2715498852CFTRc.-191+263G>A (n.-191+263G>A)
c.-406+14126G>A (n.-406+14126G>A)
n.166+4149G>A
c.143+612G>A (n.143+612G>A)
c.-518-191G>A (n.-518-191G>A)
 dbSNP
7g.117479957G>TCA2684616962CFTRc.-191+263G>T (n.-191+263G>T)
c.-406+14126G>T (n.-406+14126G>T)
n.166+4149G>T
c.143+612G>T (n.143+612G>T)
c.-518-191G>T (n.-518-191G>T)
 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGCA2777591216CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGG)
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGCA577211754CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGCA1106300436CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGCA1106300434CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300432CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300425CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300420CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300438CFTRc.-191+268_-191+269insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300418CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300406CFTRc.-191+268_-191+269insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300416CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1106300463CFTRc.-191+268_-191+269insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-191+268_-191+269insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-406+14131_-406+14132insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-406+14131_-406+14132insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.166+4154_166+4155insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.143+617_143+618insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.143+617_143+618insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-518-186_-518-185insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-518-186_-518-185insGGAGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962dupCA2684616965CFTRc.-191+268dup (n.-191+268dup)
c.-406+14131dup (n.-406+14131dup)
n.166+4154dup
c.143+617dup (n.143+617dup)
c.-518-186dup (n.-518-186dup)
 gnomAD v4
7g.117479959_117479962dupCA1106300442CFTRc.-191+265_-191+268dup (n.-191+265_-191+268dup)
c.-406+14128_-406+14131dup (n.-406+14128_-406+14131dup)
n.166+4151_166+4154dup
c.143+614_143+617dup (n.143+614_143+617dup)
c.-518-189_-518-186dup (n.-518-189_-518-186dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958_117479962dupCA1106300446CFTRc.-191+264_-191+268dup (n.-191+264_-191+268dup)
c.-406+14127_-406+14131dup (n.-406+14127_-406+14131dup)
n.166+4150_166+4154dup
c.143+613_143+617dup (n.143+613_143+617dup)
c.-518-190_-518-186dup (n.-518-190_-518-186dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479962delCA2684616964CFTRc.-191+268del (n.-191+268del)
c.-406+14131del (n.-406+14131del)
n.166+4154del
c.143+617del (n.143+617del)
c.-518-186del (n.-518-186del)
 gnomAD v4
7g.117479959_117479962delCA2684616963CFTRc.-191+265_-191+268del (n.-191+265_-191+268del)
c.-406+14128_-406+14131del (n.-406+14128_-406+14131del)
n.166+4151_166+4154del
c.143+614_143+617del (n.143+614_143+617del)
c.-518-189_-518-186del (n.-518-189_-518-186del)
 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGAGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300450CFTRc.-191+269_-191+270insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGAGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGGGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300466CFTRc.-191+269_-191+270insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGGGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479963_117479964insGTGGGGGGGGGGGGGGGGACA1106300454CFTRc.-191+269_-191+270insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-191+269_-191+270insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-406+14132_-406+14133insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-406+14132_-406+14133insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
n.166+4155_166+4156insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA
c.143+618_143+619insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.143+618_143+619insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
c.-518-185_-518-184insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA (n.-518-185_-518-184insGTGGGGGGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958G>ACA832112772CFTRc.-191+264G>A (n.-191+264G>A)
c.-406+14127G>A (n.-406+14127G>A)
n.166+4150G>A
c.143+613G>A (n.143+613G>A)
c.-518-190G>A (n.-518-190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479958G=CA1737344430CFTRc.-191+264G= (n.-191+264G=)
c.-406+14127G= (n.-406+14127G=)
n.166+4150G=
c.143+613G= (n.143+613G=)
c.-518-190G= (n.-518-190G=)
7g.117479959G>TCA2684616966CFTRc.-191+265G>T (n.-191+265G>T)
c.-406+14128G>T (n.-406+14128G>T)
n.166+4151G>T
c.143+614G>T (n.143+614G>T)
c.-518-189G>T (n.-518-189G>T)
 gnomAD v4
7g.117479960G>CCA2684616967CFTRc.-191+266G>C (n.-191+266G>C)
c.-406+14129G>C (n.-406+14129G>C)
n.166+4152G>C
c.143+615G>C (n.143+615G>C)
c.-518-188G>C (n.-518-188G>C)
 gnomAD v4
7g.117479960G>TCA2684616968CFTRc.-191+266G>T (n.-191+266G>T)
c.-406+14129G>T (n.-406+14129G>T)
n.166+4152G>T
c.143+615G>T (n.143+615G>T)
c.-518-188G>T (n.-518-188G>T)
 gnomAD v4
7g.117479961G>ACA2684616969CFTRc.-191+267G>A (n.-191+267G>A)
c.-406+14130G>A (n.-406+14130G>A)
n.166+4153G>A
c.143+616G>A (n.143+616G>A)
c.-518-187G>A (n.-518-187G>A)
 gnomAD v4
7g.117479962G>ACA1737344433CFTRc.-191+268G>A (n.-191+268G>A)
c.-406+14131G>A (n.-406+14131G>A)
n.166+4154G>A
c.143+617G>A (n.143+617G>A)
c.-518-186G>A (n.-518-186G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479962G>CCA2684616970CFTRc.-191+268G>C (n.-191+268G>C)
c.-406+14131G>C (n.-406+14131G>C)
n.166+4154G>C
c.143+617G>C (n.143+617G>C)
c.-518-186G>C (n.-518-186G>C)
 gnomAD v4
7g.117479962G=CA1737344432CFTRc.-191+268G= (n.-191+268G=)
c.-406+14131G= (n.-406+14131G=)
n.166+4154G=
c.143+617G= (n.143+617G=)
c.-518-186G= (n.-518-186G=)
7g.117479962G>TCA2684616971CFTRc.-191+268G>T (n.-191+268G>T)
c.-406+14131G>T (n.-406+14131G>T)
n.166+4154G>T
c.143+617G>T (n.143+617G>T)
c.-518-186G>T (n.-518-186G>T)
 gnomAD v4
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGCCA2517075268CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGC (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGC)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGC (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGC)
c.-132-1_-132insGGGGGGGGGC (n.-132-1_-132insGGGGGGGGGC)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGC
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGC (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGC)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGC (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGC)
7g.117479962_117479963insGGGGGGGGGTCA2777591228CFTRc.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGT (n.-191+268_-191+269insGGGGGGGGGT)
c.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGT (n.-406+14131_-406+14132insGGGGGGGGGT)
c.-132-1_-132insGGGGGGGGGT (n.-132-1_-132insGGGGGGGGGT)
n.166+4154_166+4155insGGGGGGGGGT
c.143+617_143+618insGGGGGGGGGT (n.143+617_143+618insGGGGGGGGGT)
c.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGT (n.-518-186_-518-185insGGGGGGGGGT)
7g.117479963A>GCA2684616972CFTRc.-191+269A>G (n.-191+269A>G)
c.-406+14132A>G (n.-406+14132A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.166+4155A>G
c.143+618A>G (n.143+618A>G)
c.-518-185A>G (n.-518-185A>G)
 gnomAD v4
7g.117479964A=CA1737344435CFTRc.-191+270A= (n.-191+270A=)
c.-406+14133A= (n.-406+14133A=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.166+4156A=
c.143+619A= (n.143+619A=)
c.-518-184A= (n.-518-184A=)
7g.117479964A>CCA2777591230CFTRc.-191+270A>C (n.-191+270A>C)
c.-406+14133A>C (n.-406+14133A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.166+4156A>C
c.143+619A>C (n.143+619A>C)
c.-518-184A>C (n.-518-184A>C)
7g.117479964A>GCA164948708CFTRc.-191+270A>G (n.-191+270A>G)
c.-406+14133A>G (n.-406+14133A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.166+4156A>G
c.143+619A>G (n.143+619A>G)
c.-518-184A>G (n.-518-184A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched