Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479733_117479782delCA2684616679CFTRc.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del)
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 gnomAD v4
7g.117479736_117479785delCA2684616695CFTRc.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117479770G>TCA2684616745CFTRc.-191+76G>T (n.-191+76G>T)
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 gnomAD v4
7g.117479771G>ACA1737344187CFTRc.-191+77G>A (n.-191+77G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117479771G>CCA2684616747CFTRc.-191+77G>C (n.-191+77G>C)
c.-406+13940G>C (n.-406+13940G>C)
n.166+3963G>C
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c.-519+77G>C (n.-519+77G>C)
 gnomAD v4
7g.117479771G=CA1737344186CFTRc.-191+77G= (n.-191+77G=)
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c.143+426G= (n.143+426G=)
c.-519+77G= (n.-519+77G=)
7g.117479772C>ACA2684616748CFTRc.-191+78C>A (n.-191+78C>A)
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 gnomAD v4
7g.117479772C>TCA2684616749CFTRc.-191+78C>T (n.-191+78C>T)
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c.143+427C>T (n.143+427C>T)
c.-519+78C>T (n.-519+78C>T)
 gnomAD v4
7g.117479773G>ACA2684616750CFTRc.-191+79G>A (n.-191+79G>A)
c.-406+13942G>A (n.-406+13942G>A)
n.166+3965G>A
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 gnomAD v4
7g.117479773G>TCA2524655795CFTRc.-191+79G>T (n.-191+79G>T)
c.-406+13942G>T (n.-406+13942G>T)
n.166+3965G>T
c.143+428G>T (n.143+428G>T)
c.-519+79G>T (n.-519+79G>T)
 gnomAD v4
7g.117479774G>ACA577211711CFTRc.-191+80G>A (n.-191+80G>A)
c.-406+13943G>A (n.-406+13943G>A)
n.166+3966G>A
c.143+429G>A (n.143+429G>A)
c.-519+80G>A (n.-519+80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479774G>CCA1106300129CFTRc.-191+80G>C (n.-191+80G>C)
c.-406+13943G>C (n.-406+13943G>C)
n.166+3966G>C
c.143+429G>C (n.143+429G>C)
c.-519+80G>C (n.-519+80G>C)
 dbSNP
7g.117479774G=CA1737344189CFTRc.-191+80G= (n.-191+80G=)
c.-406+13943G= (n.-406+13943G=)
n.166+3966G=
c.143+429G= (n.143+429G=)
c.-519+80G= (n.-519+80G=)
7g.117479774G>TCA2603588232CFTRc.-191+80G>T (n.-191+80G>T)
c.-406+13943G>T (n.-406+13943G>T)
n.166+3966G>T
c.143+429G>T (n.143+429G>T)
c.-519+80G>T (n.-519+80G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479775C>ACA2684616751CFTRc.-191+81C>A (n.-191+81C>A)
c.-406+13944C>A (n.-406+13944C>A)
n.166+3967C>A
c.143+430C>A (n.143+430C>A)
c.-519+81C>A (n.-519+81C>A)
 gnomAD v4
7g.117479775C>TCA2603588233CFTRc.-191+81C>T (n.-191+81C>T)
c.-406+13944C>T (n.-406+13944C>T)
n.166+3967C>T
c.143+430C>T (n.143+430C>T)
c.-519+81C>T (n.-519+81C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479776G>ACA2684616752CFTRc.-191+82G>A (n.-191+82G>A)
c.-406+13945G>A (n.-406+13945G>A)
n.166+3968G>A
c.143+431G>A (n.143+431G>A)
c.-519+82G>A (n.-519+82G>A)
 gnomAD v4
7g.117479776G>CCA2684616753CFTRc.-191+82G>C (n.-191+82G>C)
c.-406+13945G>C (n.-406+13945G>C)
n.166+3968G>C
c.143+431G>C (n.143+431G>C)
c.-519+82G>C (n.-519+82G>C)
 gnomAD v4
7g.117479776G>TCA2684616754CFTRc.-191+82G>T (n.-191+82G>T)
c.-406+13945G>T (n.-406+13945G>T)
n.166+3968G>T
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c.-519+82G>T (n.-519+82G>T)
 gnomAD v4
7g.117479777A=CA1737344192CFTRc.-191+83A= (n.-191+83A=)
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c.143+432A= (n.143+432A=)
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7g.117479777A>GCA832112647CFTRc.-191+83A>G (n.-191+83A>G)
c.-406+13946A>G (n.-406+13946A>G)
n.166+3969A>G
c.143+432A>G (n.143+432A>G)
c.-519+83A>G (n.-519+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479778G>ACA2684616756CFTRc.-191+84G>A (n.-191+84G>A)
c.-406+13947G>A (n.-406+13947G>A)
n.166+3970G>A
c.143+433G>A (n.143+433G>A)
c.-519+84G>A (n.-519+84G>A)
 gnomAD v4
7g.117479778G>TCA2684616755CFTRc.-191+84G>T (n.-191+84G>T)
c.-406+13947G>T (n.-406+13947G>T)
n.166+3970G>T
c.143+433G>T (n.143+433G>T)
c.-519+84G>T (n.-519+84G>T)
 gnomAD v4
7g.117479779G>ACA2684616757CFTRc.-191+85G>A (n.-191+85G>A)
c.-406+13948G>A (n.-406+13948G>A)
n.166+3971G>A
c.143+434G>A (n.143+434G>A)
c.-519+85G>A (n.-519+85G>A)
 gnomAD v4
7g.117479779G>TCA2684616758CFTRc.-191+85G>T (n.-191+85G>T)
c.-406+13948G>T (n.-406+13948G>T)
n.166+3971G>T
c.143+434G>T (n.143+434G>T)
c.-519+85G>T (n.-519+85G>T)
 gnomAD v4
7g.117479780G>ACA1737344195CFTRc.-191+86G>A (n.-191+86G>A)
c.-406+13949G>A (n.-406+13949G>A)
n.166+3972G>A
c.143+435G>A (n.143+435G>A)
c.-519+86G>A (n.-519+86G>A)
 dbSNP
7g.117479780G=CA1737344194CFTRc.-191+86G= (n.-191+86G=)
c.-406+13949G= (n.-406+13949G=)
n.166+3972G=
c.143+435G= (n.143+435G=)
c.-519+86G= (n.-519+86G=)
7g.117479780G>TCA2684616759CFTRc.-191+86G>T (n.-191+86G>T)
c.-406+13949G>T (n.-406+13949G>T)
n.166+3972G>T
c.143+435G>T (n.143+435G>T)
c.-519+86G>T (n.-519+86G>T)
 gnomAD v4
7g.117479781A>TCA2684616760CFTRc.-191+87A>T (n.-191+87A>T)
c.-406+13950A>T (n.-406+13950A>T)
n.166+3973A>T
c.143+436A>T (n.143+436A>T)
c.-519+87A>T (n.-519+87A>T)
 gnomAD v4
7g.117479782G>ACA577211712CFTRc.-191+88G>A (n.-191+88G>A)
c.-406+13951G>A (n.-406+13951G>A)
n.166+3974G>A
c.143+437G>A (n.143+437G>A)
c.-519+88G>A (n.-519+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479782G>CCA164948566CFTRc.-191+88G>C (n.-191+88G>C)
c.-406+13951G>C (n.-406+13951G>C)
n.166+3974G>C
c.143+437G>C (n.143+437G>C)
c.-519+88G>C (n.-519+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479782G=CA1737344198CFTRc.-191+88G= (n.-191+88G=)
c.-406+13951G= (n.-406+13951G=)
n.166+3974G=
c.143+437G= (n.143+437G=)
c.-519+88G= (n.-519+88G=)
7g.117479782G>TCA2684616761CFTRc.-191+88G>T (n.-191+88G>T)
c.-406+13951G>T (n.-406+13951G>T)
n.166+3974G>T
c.143+437G>T (n.143+437G>T)
c.-519+88G>T (n.-519+88G>T)
 gnomAD v4
7g.117479783C>ACA2684616762CFTRc.-191+89C>A (n.-191+89C>A)
c.-406+13952C>A (n.-406+13952C>A)
n.166+3975C>A
c.143+438C>A (n.143+438C>A)
c.-519+89C>A (n.-519+89C>A)
 gnomAD v4
7g.117479783C>GCA2554199838CFTRc.-191+89C>G (n.-191+89C>G)
c.-406+13952C>G (n.-406+13952C>G)
n.166+3975C>G
c.143+438C>G (n.143+438C>G)
c.-519+89C>G (n.-519+89C>G)
 gnomAD v4
7g.117479783C>TCA2684616763CFTRc.-191+89C>T (n.-191+89C>T)
c.-406+13952C>T (n.-406+13952C>T)
n.166+3975C>T
c.143+438C>T (n.143+438C>T)
c.-519+89C>T (n.-519+89C>T)
 gnomAD v4
7g.117479784G>ACA832112652CFTRc.-191+90G>A (n.-191+90G>A)
c.-406+13953G>A (n.-406+13953G>A)
n.166+3976G>A
c.143+439G>A (n.143+439G>A)
c.-519+90G>A (n.-519+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479784G=CA1737344200CFTRc.-191+90G= (n.-191+90G=)
c.-406+13953G= (n.-406+13953G=)
n.166+3976G=
c.143+439G= (n.143+439G=)
c.-519+90G= (n.-519+90G=)
7g.117479784G>TCA2684616764CFTRc.-191+90G>T (n.-191+90G>T)
c.-406+13953G>T (n.-406+13953G>T)
n.166+3976G>T
c.143+439G>T (n.143+439G>T)
c.-519+90G>T (n.-519+90G>T)
 gnomAD v4
7g.117479785A=CA1737344206CFTRc.-191+91A= (n.-191+91A=)
c.-406+13954A= (n.-406+13954A=)
n.166+3977A=
c.143+440A= (n.143+440A=)
c.-519+91A= (n.-519+91A=)
7g.117479785A>GCA164948573CFTRc.-191+91A>G (n.-191+91A>G)
c.-406+13954A>G (n.-406+13954A>G)
n.166+3977A>G
c.143+440A>G (n.143+440A>G)
c.-519+91A>G (n.-519+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479785_117479788delinsAAGGCA1737344205CFTRc.-191+91_-191+94delinsAAGG (n.-191+91_-191+94delinsAAGG)
c.-406+13954_-406+13957delinsAAGG (n.-406+13954_-406+13957delinsAAGG)
n.166+3977_166+3980delinsAAGG
c.143+440_143+443delinsAAGG (n.143+440_143+443delinsAAGG)
c.-519+91_-519+94delinsAAGG (n.-519+91_-519+94delinsAAGG)
7g.117479786A>CCA2684616766CFTRc.-191+92A>C (n.-191+92A>C)
c.-406+13955A>C (n.-406+13955A>C)
n.166+3978A>C
c.143+441A>C (n.143+441A>C)
c.-519+92A>C (n.-519+92A>C)
 gnomAD v4
7g.117479786A>GCA2684616765CFTRc.-191+92A>G (n.-191+92A>G)
c.-406+13955A>G (n.-406+13955A>G)
n.166+3978A>G
c.143+441A>G (n.143+441A>G)
c.-519+92A>G (n.-519+92A>G)
 gnomAD v4
7g.117479791_117479793delCA577211715CFTRc.-191+97_-191+99del (n.-191+97_-191+99del)
c.-406+13960_-406+13962del (n.-406+13960_-406+13962del)
n.166+3983_166+3985del
c.143+446_143+448del (n.143+446_143+448del)
c.-519+97_-519+99del (n.-519+97_-519+99del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479787G>ACA2684616769CFTRc.-191+93G>A (n.-191+93G>A)
c.-406+13956G>A (n.-406+13956G>A)
n.166+3979G>A
c.143+442G>A (n.143+442G>A)
c.-519+93G>A (n.-519+93G>A)
 gnomAD v4
7g.117479787G>TCA2684616768CFTRc.-191+93G>T (n.-191+93G>T)
c.-406+13956G>T (n.-406+13956G>T)
n.166+3979G>T
c.143+442G>T (n.143+442G>T)
c.-519+93G>T (n.-519+93G>T)
 gnomAD v4
7g.117479792_117479812delCA2684616767CFTRc.-191+98_-191+118del (n.-191+98_-191+118del)
c.-406+13961_-406+13981del (n.-406+13961_-406+13981del)
n.166+3984_166+4004del
c.143+447_143+467del (n.143+447_143+467del)
c.-519+98_-519+118del (n.-519+98_-519+118del)
 gnomAD v4
7g.117479788G>ACA2684616770CFTRc.-191+94G>A (n.-191+94G>A)
c.-406+13957G>A (n.-406+13957G>A)
n.166+3980G>A
c.143+443G>A (n.143+443G>A)
c.-519+94G>A (n.-519+94G>A)
 gnomAD v4
7g.117479788G>TCA2684616771CFTRc.-191+94G>T (n.-191+94G>T)
c.-406+13957G>T (n.-406+13957G>T)
n.166+3980G>T
c.143+443G>T (n.143+443G>T)
c.-519+94G>T (n.-519+94G>T)
 gnomAD v4
7g.117479789_117479790dupCA2684616772CFTRc.-191+95_-191+96dup (n.-191+95_-191+96dup)
c.-406+13958_-406+13959dup (n.-406+13958_-406+13959dup)
n.166+3981_166+3982dup
c.143+444_143+445dup (n.143+444_143+445dup)
c.-519+95_-519+96dup (n.-519+95_-519+96dup)
 gnomAD v4
7g.117479790G>ACA577211721CFTRc.-191+96G>A (n.-191+96G>A)
c.-406+13959G>A (n.-406+13959G>A)
n.166+3982G>A
c.143+445G>A (n.143+445G>A)
c.-519+96G>A (n.-519+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479790G=CA1737344210CFTRc.-191+96G= (n.-191+96G=)
c.-406+13959G= (n.-406+13959G=)
n.166+3982G=
c.143+445G= (n.143+445G=)
c.-519+96G= (n.-519+96G=)
7g.117479790G>TCA2684616774CFTRc.-191+96G>T (n.-191+96G>T)
c.-406+13959G>T (n.-406+13959G>T)
n.166+3982G>T
c.143+445G>T (n.143+445G>T)
c.-519+96G>T (n.-519+96G>T)
 gnomAD v4
7g.117479795_117479843delCA2684616773CFTRc.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del)
c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del)
n.166+3987_166+4035del
c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del)
c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del)
 gnomAD v4
7g.117479791G>ACA2684616775CFTRc.-191+97G>A (n.-191+97G>A)
c.-406+13960G>A (n.-406+13960G>A)
n.166+3983G>A
c.143+446G>A (n.143+446G>A)
c.-519+97G>A (n.-519+97G>A)
 gnomAD v4
7g.117479791G>CCA164948577CFTRc.-191+97G>C (n.-191+97G>C)
c.-406+13960G>C (n.-406+13960G>C)
n.166+3983G>C
c.143+446G>C (n.143+446G>C)
c.-519+97G>C (n.-519+97G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479791G=CA1737344213CFTRc.-191+97G= (n.-191+97G=)
c.-406+13960G= (n.-406+13960G=)
n.166+3983G=
c.143+446G= (n.143+446G=)
c.-519+97G= (n.-519+97G=)
7g.117479791G>TCA2684616776CFTRc.-191+97G>T (n.-191+97G>T)
c.-406+13960G>T (n.-406+13960G>T)
n.166+3983G>T
c.143+446G>T (n.143+446G>T)
c.-519+97G>T (n.-519+97G>T)
 gnomAD v4
7g.117479792A>GCA2684616777CFTRc.-191+98A>G (n.-191+98A>G)
c.-406+13961A>G (n.-406+13961A>G)
n.166+3984A>G
c.143+447A>G (n.143+447A>G)
c.-519+98A>G (n.-519+98A>G)
 gnomAD v4
7g.117479793G>ACA2684616779CFTRc.-191+99G>A (n.-191+99G>A)
c.-406+13962G>A (n.-406+13962G>A)
n.166+3985G>A
c.143+448G>A (n.143+448G>A)
c.-519+99G>A (n.-519+99G>A)
 gnomAD v4
7g.117479793G>TCA2684616780CFTRc.-191+99G>T (n.-191+99G>T)
c.-406+13962G>T (n.-406+13962G>T)
n.166+3985G>T
c.143+448G>T (n.143+448G>T)
c.-519+99G>T (n.-519+99G>T)
 gnomAD v4
7g.117479798_117479800delCA2684616778CFTRc.-191+104_-191+106del (n.-191+104_-191+106del)
c.-406+13967_-406+13969del (n.-406+13967_-406+13969del)
n.166+3990_166+3992del
c.143+453_143+455del (n.143+453_143+455del)
c.-519+104_-519+106del (n.-519+104_-519+106del)
 gnomAD v4
7g.117479794A>GCA2684616781CFTRc.-191+100A>G (n.-191+100A>G)
c.-406+13963A>G (n.-406+13963A>G)
n.166+3986A>G
c.143+449A>G (n.143+449A>G)
c.-519+100A>G (n.-519+100A>G)
 gnomAD v4
7g.117479795G>TCA2684616783CFTRc.-191+101G>T (n.-191+101G>T)
c.-406+13964G>T (n.-406+13964G>T)
n.166+3987G>T
c.143+450G>T (n.143+450G>T)
c.-519+101G>T (n.-519+101G>T)
 gnomAD v4
7g.117479796delCA2684616782CFTRc.-191+102del (n.-191+102del)
c.-406+13965del (n.-406+13965del)
n.166+3988del
c.143+451del (n.143+451del)
c.-519+102del (n.-519+102del)
 gnomAD v4
7g.117479797A>CCA2684616784CFTRc.-191+103A>C (n.-191+103A>C)
c.-406+13966A>C (n.-406+13966A>C)
n.166+3989A>C
c.143+452A>C (n.143+452A>C)
c.-519+103A>C (n.-519+103A>C)
 gnomAD v4
7g.117479797A>GCA2684616785CFTRc.-191+103A>G (n.-191+103A>G)
c.-406+13966A>G (n.-406+13966A>G)
n.166+3989A>G
c.143+452A>G (n.143+452A>G)
c.-519+103A>G (n.-519+103A>G)
 gnomAD v4
7g.117479798G>CCA2684616786CFTRc.-191+104G>C (n.-191+104G>C)
c.-406+13967G>C (n.-406+13967G>C)
n.166+3990G>C
c.143+453G>C (n.143+453G>C)
c.-519+104G>C (n.-519+104G>C)
 gnomAD v4
7g.117479798G>TCA2684616787CFTRc.-191+104G>T (n.-191+104G>T)
c.-406+13967G>T (n.-406+13967G>T)
n.166+3990G>T
c.143+453G>T (n.143+453G>T)
c.-519+104G>T (n.-519+104G>T)
 gnomAD v4
7g.117479799G>CCA577211723CFTRc.-191+105G>C (n.-191+105G>C)
c.-406+13968G>C (n.-406+13968G>C)
n.166+3991G>C
c.143+454G>C (n.143+454G>C)
c.-519+105G>C (n.-519+105G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479799G=CA1737344217CFTRc.-191+105G= (n.-191+105G=)
c.-406+13968G= (n.-406+13968G=)
n.166+3991G=
c.143+454G= (n.143+454G=)
c.-519+105G= (n.-519+105G=)
7g.117479799G>TCA2684616788CFTRc.-191+105G>T (n.-191+105G>T)
c.-406+13968G>T (n.-406+13968G>T)
n.166+3991G>T
c.143+454G>T (n.143+454G>T)
c.-519+105G>T (n.-519+105G>T)
 gnomAD v4
7g.117479800A=CA1737344219CFTRc.-191+106A= (n.-191+106A=)
c.-406+13969A= (n.-406+13969A=)
n.166+3992A=
c.143+455A= (n.143+455A=)
c.-519+106A= (n.-519+106A=)
7g.117479800A>CCA1737344220CFTRc.-191+106A>C (n.-191+106A>C)
c.-406+13969A>C (n.-406+13969A>C)
n.166+3992A>C
c.143+455A>C (n.143+455A>C)
c.-519+106A>C (n.-519+106A>C)
 dbSNP
7g.117479800A>GCA2684616789CFTRc.-191+106A>G (n.-191+106A>G)
c.-406+13969A>G (n.-406+13969A>G)
n.166+3992A>G
c.143+455A>G (n.143+455A>G)
c.-519+106A>G (n.-519+106A>G)
 gnomAD v4
7g.117479801A>CCA2684616790CFTRc.-191+107A>C (n.-191+107A>C)
c.-406+13970A>C (n.-406+13970A>C)
n.166+3993A>C
c.143+456A>C (n.143+456A>C)
c.-519+107A>C (n.-519+107A>C)
 gnomAD v4
7g.117479801A>GCA2684616791CFTRc.-191+107A>G (n.-191+107A>G)
c.-406+13970A>G (n.-406+13970A>G)
n.166+3993A>G
c.143+456A>G (n.143+456A>G)
c.-519+107A>G (n.-519+107A>G)
 gnomAD v4
7g.117479801A>TCA2684616792CFTRc.-191+107A>T (n.-191+107A>T)
c.-406+13970A>T (n.-406+13970A>T)
n.166+3993A>T
c.143+456A>T (n.143+456A>T)
c.-519+107A>T (n.-519+107A>T)
 gnomAD v4
7g.117479802G>ACA2684616793CFTRc.-191+108G>A (n.-191+108G>A)
c.-406+13971G>A (n.-406+13971G>A)
n.166+3994G>A
c.143+457G>A (n.143+457G>A)
c.-519+108G>A (n.-519+108G>A)
 gnomAD v4
7g.117479803G>ACA2684616794CFTRc.-191+109G>A (n.-191+109G>A)
c.-406+13972G>A (n.-406+13972G>A)
n.166+3995G>A
c.143+458G>A (n.143+458G>A)
c.-519+109G>A (n.-519+109G>A)
 gnomAD v4
7g.117479803G=CA1737344222CFTRc.-191+109G= (n.-191+109G=)
c.-406+13972G= (n.-406+13972G=)
n.166+3995G=
c.143+458G= (n.143+458G=)
c.-519+109G= (n.-519+109G=)
7g.117479803G>TCA1106300138CFTRc.-191+109G>T (n.-191+109G>T)
c.-406+13972G>T (n.-406+13972G>T)
n.166+3995G>T
c.143+458G>T (n.143+458G>T)
c.-519+109G>T (n.-519+109G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479804A>CCA2684616795CFTRc.-191+110A>C (n.-191+110A>C)
c.-406+13973A>C (n.-406+13973A>C)
n.166+3996A>C
c.143+459A>C (n.143+459A>C)
c.-519+110A>C (n.-519+110A>C)
 gnomAD v4
7g.117479804A>GCA2684616796CFTRc.-191+110A>G (n.-191+110A>G)
c.-406+13973A>G (n.-406+13973A>G)
n.166+3996A>G
c.143+459A>G (n.143+459A>G)
c.-519+110A>G (n.-519+110A>G)
 gnomAD v4
7g.117479804A>TCA2684616797CFTRc.-191+110A>T (n.-191+110A>T)
c.-406+13973A>T (n.-406+13973A>T)
n.166+3996A>T
c.143+459A>T (n.143+459A>T)
c.-519+110A>T (n.-519+110A>T)
 gnomAD v4
7g.117479805G>TCA2684616798CFTRc.-191+111G>T (n.-191+111G>T)
c.-406+13974G>T (n.-406+13974G>T)
n.166+3997G>T
c.143+460G>T (n.143+460G>T)
c.-519+111G>T (n.-519+111G>T)
 gnomAD v4
7g.117479806C>ACA1106300141CFTRc.-191+112C>A (n.-191+112C>A)
c.-406+13975C>A (n.-406+13975C>A)
n.166+3998C>A
c.143+461C>A (n.143+461C>A)
c.-519+112C>A (n.-519+112C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479806C=CA1737344223CFTRc.-191+112C= (n.-191+112C=)
c.-406+13975C= (n.-406+13975C=)
n.166+3998C=
c.143+461C= (n.143+461C=)
c.-519+112C= (n.-519+112C=)
7g.117479806C>TCA2684616799CFTRc.-191+112C>T (n.-191+112C>T)
c.-406+13975C>T (n.-406+13975C>T)
n.166+3998C>T
c.143+461C>T (n.143+461C>T)
c.-519+112C>T (n.-519+112C>T)
 gnomAD v4
7g.117479807G>ACA1737344230CFTRc.-191+113G>A (n.-191+113G>A)
c.-406+13976G>A (n.-406+13976G>A)
n.166+3999G>A
c.143+462G>A (n.143+462G>A)
c.-519+113G>A (n.-519+113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479807G>CCA10582462CFTRc.-191+113G>C (n.-191+113G>C)
c.-406+13976G>C (n.-406+13976G>C)
n.166+3999G>C
c.143+462G>C (n.143+462G>C)
c.-519+113G>C (n.-519+113G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479807G=CA1737344229CFTRc.-191+113G= (n.-191+113G=)
c.-406+13976G= (n.-406+13976G=)
n.166+3999G=
c.143+462G= (n.143+462G=)
c.-519+113G= (n.-519+113G=)
7g.117479807G>TCA577211728CFTRc.-191+113G>T (n.-191+113G>T)
c.-406+13976G>T (n.-406+13976G>T)
n.166+3999G>T
c.143+462G>T (n.143+462G>T)
c.-519+113G>T (n.-519+113G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479808G>ACA2684616800CFTRc.-191+114G>A (n.-191+114G>A)
c.-406+13977G>A (n.-406+13977G>A)
n.166+4000G>A
c.143+463G>A (n.143+463G>A)
c.-519+114G>A (n.-519+114G>A)
 gnomAD v4
7g.117479808G>TCA2684616801CFTRc.-191+114G>T (n.-191+114G>T)
c.-406+13977G>T (n.-406+13977G>T)
n.166+4000G>T
c.143+463G>T (n.143+463G>T)
c.-519+114G>T (n.-519+114G>T)
 gnomAD v4
7g.117479809G>CCA832112658CFTRc.-191+115G>C (n.-191+115G>C)
c.-406+13978G>C (n.-406+13978G>C)
n.166+4001G>C
c.143+464G>C (n.143+464G>C)
c.-519+115G>C (n.-519+115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479809G=CA1737344237CFTRc.-191+115G= (n.-191+115G=)
c.-406+13978G= (n.-406+13978G=)
n.166+4001G=
c.143+464G= (n.143+464G=)
c.-519+115G= (n.-519+115G=)
7g.117479809G>TCA1737344238CFTRc.-191+115G>T (n.-191+115G>T)
c.-406+13978G>T (n.-406+13978G>T)
n.166+4001G>T
c.143+464G>T (n.143+464G>T)
c.-519+115G>T (n.-519+115G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479810A=CA1737344240CFTRc.-191+116A= (n.-191+116A=)
c.-406+13979A= (n.-406+13979A=)
n.166+4002A=
c.143+465A= (n.143+465A=)
c.-519+116A= (n.-519+116A=)
7g.117479810A>CCA2715340419CFTRc.-191+116A>C (n.-191+116A>C)
c.-406+13979A>C (n.-406+13979A>C)
n.166+4002A>C
c.143+465A>C (n.143+465A>C)
c.-519+116A>C (n.-519+116A>C)
 dbSNP
7g.117479810A>GCA2684616803CFTRc.-191+116A>G (n.-191+116A>G)
c.-406+13979A>G (n.-406+13979A>G)
n.166+4002A>G
c.143+465A>G (n.143+465A>G)
c.-519+116A>G (n.-519+116A>G)
 gnomAD v4
7g.117479810A>TCA1737344241CFTRc.-191+116A>T (n.-191+116A>T)
c.-406+13979A>T (n.-406+13979A>T)
n.166+4002A>T
c.143+465A>T (n.143+465A>T)
c.-519+116A>T (n.-519+116A>T)
 dbSNP
7g.117479810dupCA2684616802CFTRc.-191+116dup (n.-191+116dup)
c.-406+13979dup (n.-406+13979dup)
n.166+4002dup
c.143+465dup (n.143+465dup)
c.-519+116dup (n.-519+116dup)
 gnomAD v4
7g.117479811G>TCA2684616805CFTRc.-191+117G>T (n.-191+117G>T)
c.-406+13980G>T (n.-406+13980G>T)
n.166+4003G>T
c.143+466G>T (n.143+466G>T)
c.-519+117G>T (n.-519+117G>T)
 gnomAD v4
7g.117479814delCA2684616804CFTRc.-191+120del (n.-191+120del)
c.-406+13983del (n.-406+13983del)
n.166+4006del
c.143+469del (n.143+469del)
c.-519+120del (n.-519+120del)
 gnomAD v4
7g.117479812G>ACA164948578CFTRc.-191+118G>A (n.-191+118G>A)
c.-406+13981G>A (n.-406+13981G>A)
n.166+4004G>A
c.143+467G>A (n.143+467G>A)
c.-519+118G>A (n.-519+118G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479812G=CA1737344243CFTRc.-191+118G= (n.-191+118G=)
c.-406+13981G= (n.-406+13981G=)
n.166+4004G=
c.143+467G= (n.143+467G=)
c.-519+118G= (n.-519+118G=)
7g.117479812G>TCA2684616806CFTRc.-191+118G>T (n.-191+118G>T)
c.-406+13981G>T (n.-406+13981G>T)
n.166+4004G>T
c.143+467G>T (n.143+467G>T)
c.-519+118G>T (n.-519+118G>T)
 gnomAD v4
7g.117479813G=CA1737344245CFTRc.-191+119G= (n.-191+119G=)
c.-406+13982G= (n.-406+13982G=)
n.166+4005G=
c.143+468G= (n.143+468G=)
c.-519+119G= (n.-519+119G=)
7g.117479813G>TCA1737344246CFTRc.-191+119G>T (n.-191+119G>T)
c.-406+13982G>T (n.-406+13982G>T)
n.166+4005G>T
c.143+468G>T (n.143+468G>T)
c.-519+119G>T (n.-519+119G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479814G>ACA2684616807CFTRc.-191+120G>A (n.-191+120G>A)
c.-406+13983G>A (n.-406+13983G>A)
n.166+4006G>A
c.143+469G>A (n.143+469G>A)
c.-519+120G>A (n.-519+120G>A)
 gnomAD v4
7g.117479814G>TCA2684616808CFTRc.-191+120G>T (n.-191+120G>T)
c.-406+13983G>T (n.-406+13983G>T)
n.166+4006G>T
c.143+469G>T (n.143+469G>T)
c.-519+120G>T (n.-519+120G>T)
 gnomAD v4
7g.117479815T>CCA2684616809CFTRc.-191+121T>C (n.-191+121T>C)
c.-406+13984T>C (n.-406+13984T>C)
n.166+4007T>C
c.143+470T>C (n.143+470T>C)
c.-519+121T>C (n.-519+121T>C)
 gnomAD v4
7g.117479815T>GCA2684616810CFTRc.-191+121T>G (n.-191+121T>G)
c.-406+13984T>G (n.-406+13984T>G)
n.166+4007T>G
c.143+470T>G (n.143+470T>G)
c.-519+121T>G (n.-519+121T>G)
 gnomAD v4
7g.117479816G>ACA2684616811CFTRc.-191+122G>A (n.-191+122G>A)
c.-406+13985G>A (n.-406+13985G>A)
n.166+4008G>A
c.143+471G>A (n.143+471G>A)
c.-519+122G>A (n.-519+122G>A)
 gnomAD v4
7g.117479816G>CCA2684616812CFTRc.-191+122G>C (n.-191+122G>C)
c.-406+13985G>C (n.-406+13985G>C)
n.166+4008G>C
c.143+471G>C (n.143+471G>C)
c.-519+122G>C (n.-519+122G>C)
 gnomAD v4
7g.117479816G=CA1737344247CFTRc.-191+122G= (n.-191+122G=)
c.-406+13985G= (n.-406+13985G=)
n.166+4008G=
c.143+471G= (n.143+471G=)
c.-519+122G= (n.-519+122G=)
7g.117479816G>TCA1106300151CFTRc.-191+122G>T (n.-191+122G>T)
c.-406+13985G>T (n.-406+13985G>T)
n.166+4008G>T
c.143+471G>T (n.143+471G>T)
c.-519+122G>T (n.-519+122G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479817C>ACA2684616813CFTRc.-191+123C>A (n.-191+123C>A)
c.-406+13986C>A (n.-406+13986C>A)
n.166+4009C>A
c.143+472C>A (n.143+472C>A)
c.-519+123C>A (n.-519+123C>A)
 gnomAD v4
7g.117479817C>TCA2684616814CFTRc.-191+123C>T (n.-191+123C>T)
c.-406+13986C>T (n.-406+13986C>T)
n.166+4009C>T
c.143+472C>T (n.143+472C>T)
c.-519+123C>T (n.-519+123C>T)
 gnomAD v4
7g.117479818T>CCA1737344250CFTRc.-191+124T>C (n.-191+124T>C)
c.-406+13987T>C (n.-406+13987T>C)
n.166+4010T>C
c.143+473T>C (n.143+473T>C)
c.-519+124T>C (n.-519+124T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479818T=CA1737344249CFTRc.-191+124T= (n.-191+124T=)
c.-406+13987T= (n.-406+13987T=)
n.166+4010T=
c.143+473T= (n.143+473T=)
c.-519+124T= (n.-519+124T=)
7g.117479819G>ACA2684616817CFTRc.-191+125G>A (n.-191+125G>A)
c.-406+13988G>A (n.-406+13988G>A)
n.166+4011G>A
c.143+474G>A (n.143+474G>A)
c.-519+125G>A (n.-519+125G>A)
 gnomAD v4
7g.117479819G>TCA2684616815CFTRc.-191+125G>T (n.-191+125G>T)
c.-406+13988G>T (n.-406+13988G>T)
n.166+4011G>T
c.143+474G>T (n.143+474G>T)
c.-519+125G>T (n.-519+125G>T)
 gnomAD v4
7g.117479821_117479823delCA2684616816CFTRc.-191+127_-191+129del (n.-191+127_-191+129del)
c.-406+13990_-406+13992del (n.-406+13990_-406+13992del)
n.166+4013_166+4015del
c.143+476_143+478del (n.143+476_143+478del)
c.-519+127_-519+129del (n.-519+127_-519+129del)
 gnomAD v4
7g.117479820G>ACA832112670CFTRc.-191+126G>A (n.-191+126G>A)
c.-406+13989G>A (n.-406+13989G>A)
n.166+4012G>A
c.143+475G>A (n.143+475G>A)
c.-519+126G>A (n.-519+126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479820G=CA1737344252CFTRc.-191+126G= (n.-191+126G=)
c.-406+13989G= (n.-406+13989G=)
n.166+4012G=
c.143+475G= (n.143+475G=)
c.-519+126G= (n.-519+126G=)
7g.117479820G>TCA2684616818CFTRc.-191+126G>T (n.-191+126G>T)
c.-406+13989G>T (n.-406+13989G>T)
n.166+4012G>T
c.143+475G>T (n.143+475G>T)
c.-519+126G>T (n.-519+126G>T)
 gnomAD v4
7g.117479821C>ACA164948582CFTRc.-191+127C>A (n.-191+127C>A)
c.-406+13990C>A (n.-406+13990C>A)
n.166+4013C>A
c.143+476C>A (n.143+476C>A)
c.-519+127C>A (n.-519+127C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479821C=CA1737344254CFTRc.-191+127C= (n.-191+127C=)
c.-406+13990C= (n.-406+13990C=)
n.166+4013C=
c.143+476C= (n.143+476C=)
c.-519+127C= (n.-519+127C=)
7g.117479821C>TCA1106300162CFTRc.-191+127C>T (n.-191+127C>T)
c.-406+13990C>T (n.-406+13990C>T)
n.166+4013C>T
c.143+476C>T (n.143+476C>T)
c.-519+127C>T (n.-519+127C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479821dupCA2684616819CFTRc.-191+127dup (n.-191+127dup)
c.-406+13990dup (n.-406+13990dup)
n.166+4013dup
c.143+476dup (n.143+476dup)
c.-519+127dup (n.-519+127dup)
 gnomAD v4
7g.117479822G>ACA1106300165CFTRc.-191+128G>A (n.-191+128G>A)
c.-406+13991G>A (n.-406+13991G>A)
n.166+4014G>A
c.143+477G>A (n.143+477G>A)
c.-519+128G>A (n.-519+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479822G=CA1737344255CFTRc.-191+128G= (n.-191+128G=)
c.-406+13991G= (n.-406+13991G=)
n.166+4014G=
c.143+477G= (n.143+477G=)
c.-519+128G= (n.-519+128G=)
7g.117479822G>TCA2684616821CFTRc.-191+128G>T (n.-191+128G>T)
c.-406+13991G>T (n.-406+13991G>T)
n.166+4014G>T
c.143+477G>T (n.143+477G>T)
c.-519+128G>T (n.-519+128G>T)
 gnomAD v4
7g.117479826dupCA2684616820CFTRc.-191+132dup (n.-191+132dup)
c.-406+13995dup (n.-406+13995dup)
n.166+4018dup
c.143+481dup (n.143+481dup)
c.-519+132dup (n.-519+132dup)
 gnomAD v4
7g.117479826delCA2684616822CFTRc.-191+132del (n.-191+132del)
c.-406+13995del (n.-406+13995del)
n.166+4018del
c.143+481del (n.143+481del)
c.-519+132del (n.-519+132del)
 gnomAD v4
7g.117479823G>CCA2777591112CFTRc.-191+129G>C (n.-191+129G>C)
c.-406+13992G>C (n.-406+13992G>C)
n.166+4015G>C
c.143+478G>C (n.143+478G>C)
c.-519+129G>C (n.-519+129G>C)
7g.117479823G>TCA2684616823CFTRc.-191+129G>T (n.-191+129G>T)
c.-406+13992G>T (n.-406+13992G>T)
n.166+4015G>T
c.143+478G>T (n.143+478G>T)
c.-519+129G>T (n.-519+129G>T)
 gnomAD v4
7g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGTCA1737344256CFTRc.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT)
n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT
c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT)
7g.117479824G>ACA2684616824CFTRc.-191+130G>A (n.-191+130G>A)
c.-406+13993G>A (n.-406+13993G>A)
n.166+4016G>A
c.143+479G>A (n.143+479G>A)
c.-519+130G>A (n.-519+130G>A)
 gnomAD v4
7g.117479824G>TCA2684616825CFTRc.-191+130G>T (n.-191+130G>T)
c.-406+13993G>T (n.-406+13993G>T)
n.166+4016G>T
c.143+479G>T (n.143+479G>T)
c.-519+130G>T (n.-519+130G>T)
 gnomAD v4
7g.117479829_117479839delCA832112672CFTRc.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del)
c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del)
n.166+4021_166+4031del
c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del)
c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479825G>ACA2684616826CFTRc.-191+131G>A (n.-191+131G>A)
c.-406+13994G>A (n.-406+13994G>A)
n.166+4017G>A
c.143+480G>A (n.143+480G>A)
c.-519+131G>A (n.-519+131G>A)
 gnomAD v4
7g.117479825G=CA1737344259CFTRc.-191+131G= (n.-191+131G=)
c.-406+13994G= (n.-406+13994G=)
n.166+4017G=
c.143+480G= (n.143+480G=)
c.-519+131G= (n.-519+131G=)
7g.117479825G>TCA832112674CFTRc.-191+131G>T (n.-191+131G>T)
c.-406+13994G>T (n.-406+13994G>T)
n.166+4017G>T
c.143+480G>T (n.143+480G>T)
c.-519+131G>T (n.-519+131G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479826G>ACA2684616827CFTRc.-191+132G>A (n.-191+132G>A)
c.-406+13995G>A (n.-406+13995G>A)
n.166+4018G>A
c.143+481G>A (n.143+481G>A)
c.-519+132G>A (n.-519+132G>A)
 gnomAD v4
7g.117479826G>CCA832112676CFTRc.-191+132G>C (n.-191+132G>C)
c.-406+13995G>C (n.-406+13995G>C)
n.166+4018G>C
c.143+481G>C (n.143+481G>C)
c.-519+132G>C (n.-519+132G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479826G=CA1737344261CFTRc.-191+132G= (n.-191+132G=)
c.-406+13995G= (n.-406+13995G=)
n.166+4018G=
c.143+481G= (n.143+481G=)
c.-519+132G= (n.-519+132G=)
7g.117479827T>ACA2684616829CFTRc.-191+133T>A (n.-191+133T>A)
c.-406+13996T>A (n.-406+13996T>A)
n.166+4019T>A
c.143+482T>A (n.143+482T>A)
c.-519+133T>A (n.-519+133T>A)
 gnomAD v4
7g.117479827T>CCA2684616830CFTRc.-191+133T>C (n.-191+133T>C)
c.-406+13996T>C (n.-406+13996T>C)
n.166+4019T>C
c.143+482T>C (n.143+482T>C)
c.-519+133T>C (n.-519+133T>C)
 gnomAD v4
7g.117479827T>GCA164948591CFTRc.-191+133T>G (n.-191+133T>G)
c.-406+13996T>G (n.-406+13996T>G)
n.166+4019T>G
c.143+482T>G (n.143+482T>G)
c.-519+133T>G (n.-519+133T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479827T=CA1737344263CFTRc.-191+133T= (n.-191+133T=)
c.-406+13996T= (n.-406+13996T=)
n.166+4019T=
c.143+482T= (n.143+482T=)
c.-519+133T= (n.-519+133T=)
7g.117479827dupCA2684616828CFTRc.-191+133dup (n.-191+133dup)
c.-406+13996dup (n.-406+13996dup)
n.166+4019dup
c.143+482dup (n.143+482dup)
c.-519+133dup (n.-519+133dup)
 gnomAD v4
7g.117479828G>ACA2684616832CFTRc.-191+134G>A (n.-191+134G>A)
c.-406+13997G>A (n.-406+13997G>A)
n.166+4020G>A
c.143+483G>A (n.143+483G>A)
c.-519+134G>A (n.-519+134G>A)
 gnomAD v4
7g.117479828G>TCA2684616831CFTRc.-191+134G>T (n.-191+134G>T)
c.-406+13997G>T (n.-406+13997G>T)
n.166+4020G>T
c.143+483G>T (n.143+483G>T)
c.-519+134G>T (n.-519+134G>T)
 gnomAD v4
7g.117479829C>TCA2684616833CFTRc.-191+135C>T (n.-191+135C>T)
c.-406+13998C>T (n.-406+13998C>T)
n.166+4021C>T
c.143+484C>T (n.143+484C>T)
c.-519+135C>T (n.-519+135C>T)
 gnomAD v4
7g.117479830G>ACA2684616834CFTRc.-191+136G>A (n.-191+136G>A)
c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A)
n.166+4022G>A
c.143+485G>A (n.143+485G>A)
c.-519+136G>A (n.-519+136G>A)
 gnomAD v4
7g.117479830G>TCA2684616835CFTRc.-191+136G>T (n.-191+136G>T)
c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T)
n.166+4022G>T
c.143+485G>T (n.143+485G>T)
c.-519+136G>T (n.-519+136G>T)
 gnomAD v4
7g.117479831T>ACA2684616836CFTRc.-191+137T>A (n.-191+137T>A)
c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A)
n.166+4023T>A
c.143+486T>A (n.143+486T>A)
c.-519+137T>A (n.-519+137T>A)
 gnomAD v4
7g.117479831T>GCA2684616837CFTRc.-191+137T>G (n.-191+137T>G)
c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G)
n.166+4023T>G
c.143+486T>G (n.143+486T>G)
c.-519+137T>G (n.-519+137T>G)
 gnomAD v4
7g.117479832A=CA1737344266CFTRc.-191+138A= (n.-191+138A=)
c.-406+14001A= (n.-406+14001A=)
n.166+4024A=
c.143+487A= (n.143+487A=)
c.-519+138A= (n.-519+138A=)
7g.117479832A>GCA832112681CFTRc.-191+138A>G (n.-191+138A>G)
c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G)
n.166+4024A>G
c.143+487A>G (n.143+487A>G)
c.-519+138A>G (n.-519+138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479833G>ACA2684616838CFTRc.-191+139G>A (n.-191+139G>A)
c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A)
n.166+4025G>A
c.143+488G>A (n.143+488G>A)
c.-519+139G>A (n.-519+139G>A)
 gnomAD v4
7g.117479833G>CCA1737344269CFTRc.-191+139G>C (n.-191+139G>C)
c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C)
n.166+4025G>C
c.143+488G>C (n.143+488G>C)
c.-519+139G>C (n.-519+139G>C)
 dbSNP
7g.117479833G=CA1737344268CFTRc.-191+139G= (n.-191+139G=)
c.-406+14002G= (n.-406+14002G=)
n.166+4025G=
c.143+488G= (n.143+488G=)
c.-519+139G= (n.-519+139G=)
7g.117479834T>CCA164948594CFTRc.-191+140T>C (n.-191+140T>C)
c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C)
n.166+4026T>C
c.143+489T>C (n.143+489T>C)
c.-519+140T>C (n.-519+140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479834T>GCA2777591118CFTRc.-191+140T>G (n.-191+140T>G)
c.-406+14003T>G (n.-406+14003T>G)
n.166+4026T>G
c.143+489T>G (n.143+489T>G)
c.-519+140T>G (n.-519+140T>G)
7g.117479834T=CA1737344270CFTRc.-191+140T= (n.-191+140T=)
c.-406+14003T= (n.-406+14003T=)
n.166+4026T=
c.143+489T= (n.143+489T=)
c.-519+140T= (n.-519+140T=)
7g.117479835G>ACA2777591119CFTRc.-191+141G>A (n.-191+141G>A)
c.-406+14004G>A (n.-406+14004G>A)
n.166+4027G>A
c.143+490G>A (n.143+490G>A)
c.-519+141G>A (n.-519+141G>A)
7g.117479835G>TCA2684616839CFTRc.-191+141G>T (n.-191+141G>T)
c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T)
n.166+4027G>T
c.143+490G>T (n.143+490G>T)
c.-519+141G>T (n.-519+141G>T)
 gnomAD v4
7g.117479836G>CCA832112685CFTRc.-191+142G>C (n.-191+142G>C)
c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C)
n.166+4028G>C
c.143+491G>C (n.143+491G>C)
c.-519+142G>C (n.-519+142G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479836G=CA1737344272CFTRc.-191+142G= (n.-191+142G=)
c.-406+14005G= (n.-406+14005G=)
n.166+4028G=
c.143+491G= (n.143+491G=)
c.-519+142G= (n.-519+142G=)
7g.117479836G>TCA2684616840CFTRc.-191+142G>T (n.-191+142G>T)
c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T)
n.166+4028G>T
c.143+491G>T (n.143+491G>T)
c.-519+142G>T (n.-519+142G>T)
 gnomAD v4
7g.117479837G>ACA2684616841CFTRc.-191+143G>A (n.-191+143G>A)
c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A)
n.166+4029G>A
c.143+492G>A (n.143+492G>A)
c.-519+143G>A (n.-519+143G>A)
 gnomAD v4
7g.117479837G>TCA2684616842CFTRc.-191+143G>T (n.-191+143G>T)
c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T)
n.166+4029G>T
c.143+492G>T (n.143+492G>T)
c.-519+143G>T (n.-519+143G>T)
 gnomAD v4
7g.117479838T>CCA2684616843CFTRc.-191+144T>C (n.-191+144T>C)
c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C)
n.166+4030T>C
c.143+493T>C (n.143+493T>C)
c.-519+144T>C (n.-519+144T>C)
 gnomAD v4
7g.117479838T>GCA164948600CFTRc.-191+144T>G (n.-191+144T>G)
c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G)
n.166+4030T>G
c.143+493T>G (n.143+493T>G)
c.-519+144T>G (n.-519+144T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479838T=CA1737344274CFTRc.-191+144T= (n.-191+144T=)
c.-406+14007T= (n.-406+14007T=)
n.166+4030T=
c.143+493T= (n.143+493T=)
c.-519+144T= (n.-519+144T=)
7g.117479839G>ACA164948609CFTRc.-191+145G>A (n.-191+145G>A)
c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A)
n.166+4031G>A
c.143+494G>A (n.143+494G>A)
c.-519+145G>A (n.-519+145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479839G=CA1737344277CFTRc.-191+145G= (n.-191+145G=)
c.-406+14008G= (n.-406+14008G=)
n.166+4031G=
c.143+494G= (n.143+494G=)
c.-519+145G= (n.-519+145G=)
7g.117479840G>ACA2684616844CFTRc.-191+146G>A (n.-191+146G>A)
c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A)
n.166+4032G>A
c.143+495G>A (n.143+495G>A)
c.-519+146G>A (n.-519+146G>A)
 gnomAD v4
7g.117479840G>CCA2684616845CFTRc.-191+146G>C (n.-191+146G>C)
c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C)
n.166+4032G>C
c.143+495G>C (n.143+495G>C)
c.-519+146G>C (n.-519+146G>C)
 gnomAD v4
7g.117479842G>ACA2684616846CFTRc.-191+148G>A (n.-191+148G>A)
c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A)
n.166+4034G>A
c.143+497G>A (n.143+497G>A)
c.-519+148G>A (n.-519+148G>A)
 gnomAD v4
7g.117479844A>CCA2777591121CFTRc.-191+150A>C (n.-191+150A>C)
c.-406+14013A>C (n.-406+14013A>C)
n.166+4036A>C
c.143+499A>C (n.143+499A>C)
c.-519+150A>C (n.-519+150A>C)
7g.117479845A=CA1737344284CFTRc.-191+151A= (n.-191+151A=)
c.-406+14014A= (n.-406+14014A=)
n.166+4037A=
c.143+500A= (n.143+500A=)
c.-519+151A= (n.-519+151A=)
7g.117479845A>CCA577211732CFTRc.-191+151A>C (n.-191+151A>C)
c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C)
n.166+4037A>C
c.143+500A>C (n.143+500A>C)
c.-519+151A>C (n.-519+151A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479845A>GCA1106300175CFTRc.-191+151A>G (n.-191+151A>G)
c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G)
n.166+4037A>G
c.143+500A>G (n.143+500A>G)
c.-519+151A>G (n.-519+151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479846G>ACA2684616847CFTRc.-191+152G>A (n.-191+152G>A)
c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A)
n.166+4038G>A
c.143+501G>A (n.143+501G>A)
c.-519+152G>A (n.-519+152G>A)
 gnomAD v4
7g.117479846G>CCA2695208288CFTRc.-191+152G>C (n.-191+152G>C)
c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C)
n.166+4038G>C
c.143+501G>C (n.143+501G>C)
c.-519+152G>C (n.-519+152G>C)
7g.117479846G>TCA2684616848CFTRc.-191+152G>T (n.-191+152G>T)
c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T)
n.166+4038G>T
c.143+501G>T (n.143+501G>T)
c.-519+152G>T (n.-519+152G>T)
 gnomAD v4
7g.117479847C>ACA2684616849CFTRc.-191+153C>A (n.-191+153C>A)
c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A)
n.166+4039C>A
c.143+502C>A (n.143+502C>A)
c.-519+153C>A (n.-519+153C>A)
 gnomAD v4
7g.117479847C>GCA2684616850CFTRc.-191+153C>G (n.-191+153C>G)
c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G)
n.166+4039C>G
c.143+502C>G (n.143+502C>G)
c.-519+153C>G (n.-519+153C>G)
 gnomAD v4
7g.117479847C>TCA2684616851CFTRc.-191+153C>T (n.-191+153C>T)
c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T)
n.166+4039C>T
c.143+502C>T (n.143+502C>T)
c.-519+153C>T (n.-519+153C>T)
 gnomAD v4
7g.117479848C>ACA2684616852CFTRc.-191+154C>A (n.-191+154C>A)
c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A)
n.166+4040C>A
c.143+503C>A (n.143+503C>A)
c.-519+154C>A (n.-519+154C>A)
 gnomAD v4
7g.117479848C>GCA2684616853CFTRc.-191+154C>G (n.-191+154C>G)
c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G)
n.166+4040C>G
c.143+503C>G (n.143+503C>G)
c.-519+154C>G (n.-519+154C>G)
 gnomAD v4
7g.117479849G>ACA2684616854CFTRc.-191+155G>A (n.-191+155G>A)
c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A)
n.166+4041G>A
c.143+504G>A (n.143+504G>A)
c.-519+155G>A (n.-519+155G>A)
 gnomAD v4
7g.117479849G>TCA2684616855CFTRc.-191+155G>T (n.-191+155G>T)
c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T)
n.166+4041G>T
c.143+504G>T (n.143+504G>T)
c.-519+155G>T (n.-519+155G>T)
 gnomAD v4
7g.117479850C>ACA2684616856CFTRc.-191+156C>A (n.-191+156C>A)
c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A)
n.166+4042C>A
c.143+505C>A (n.143+505C>A)
c.-519+156C>A (n.-519+156C>A)
 gnomAD v4
7g.117479850C>TCA2684616857CFTRc.-191+156C>T (n.-191+156C>T)
c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T)
n.166+4042C>T
c.143+505C>T (n.143+505C>T)
c.-519+156C>T (n.-519+156C>T)
 gnomAD v4
7g.117479851T>CCA164948613CFTRc.-191+157T>C (n.-191+157T>C)
c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C)
n.166+4043T>C
c.143+506T>C (n.143+506T>C)
c.-519+157T>C (n.-519+157T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479851T=CA1737344288CFTRc.-191+157T= (n.-191+157T=)
c.-406+14020T= (n.-406+14020T=)
n.166+4043T=
c.143+506T= (n.143+506T=)
c.-519+157T= (n.-519+157T=)
7g.117479852A>CCA2684616858CFTRc.-191+158A>C (n.-191+158A>C)
c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C)
n.166+4044A>C
c.143+507A>C (n.143+507A>C)
c.-519+158A>C (n.-519+158A>C)
 gnomAD v4
7g.117479852A>GCA2684616859CFTRc.-191+158A>G (n.-191+158A>G)
c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G)
n.166+4044A>G
c.143+507A>G (n.143+507A>G)
c.-519+158A>G (n.-519+158A>G)
 gnomAD v4
7g.117479853G>TCA2684616860CFTRc.-191+159G>T (n.-191+159G>T)
c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T)
n.166+4045G>T
c.143+508G>T (n.143+508G>T)
c.-519+159G>T (n.-519+159G>T)
 gnomAD v4
7g.117479854A>CCA2684616861CFTRc.-191+160A>C (n.-191+160A>C)
c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C)
n.166+4046A>C
c.143+509A>C (n.143+509A>C)
c.-519+160A>C (n.-519+160A>C)
 gnomAD v4
7g.117479854A>GCA2684616862CFTRc.-191+160A>G (n.-191+160A>G)
c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G)
n.166+4046A>G
c.143+509A>G (n.143+509A>G)
c.-519+160A>G (n.-519+160A>G)
 gnomAD v4
7g.117479855G>ACA1106300177CFTRc.-191+161G>A (n.-191+161G>A)
c.-406+14024G>A (n.-406+14024G>A)
n.166+4047G>A
c.143+510G>A (n.143+510G>A)
c.-519+161G>A (n.-519+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479855G=CA1737344294CFTRc.-191+161G= (n.-191+161G=)
c.-406+14024G= (n.-406+14024G=)
n.166+4047G=
c.143+510G= (n.143+510G=)
c.-519+161G= (n.-519+161G=)
7g.117479855G>TCA2684616863CFTRc.-191+161G>T (n.-191+161G>T)
c.-406+14024G>T (n.-406+14024G>T)
n.166+4047G>T
c.143+510G>T (n.143+510G>T)
c.-519+161G>T (n.-519+161G>T)
 gnomAD v4
7g.117479856C>ACA2684616864CFTRc.-191+162C>A (n.-191+162C>A)
c.-406+14025C>A (n.-406+14025C>A)
n.166+4048C>A
c.143+511C>A (n.143+511C>A)
c.-519+162C>A (n.-519+162C>A)
 gnomAD v4
7g.117479858A=CA1737344296CFTRc.-191+164A= (n.-191+164A=)
c.-406+14027A= (n.-406+14027A=)
n.166+4050A=
c.143+513A= (n.143+513A=)
c.-519+164A= (n.-519+164A=)
7g.117479858A>GCA2684616865CFTRc.-191+164A>G (n.-191+164A>G)
c.-406+14027A>G (n.-406+14027A>G)
n.166+4050A>G
c.143+513A>G (n.143+513A>G)
c.-519+164A>G (n.-519+164A>G)
 gnomAD v4
7g.117479858A>TCA164948616CFTRc.-191+164A>T (n.-191+164A>T)
c.-406+14027A>T (n.-406+14027A>T)
n.166+4050A>T
c.143+513A>T (n.143+513A>T)
c.-519+164A>T (n.-519+164A>T)
 dbSNP
7g.117479859A=CA1737344301CFTRc.-191+165A= (n.-191+165A=)
c.-406+14028A= (n.-406+14028A=)
n.166+4051A=
c.143+514A= (n.143+514A=)
c.-519+165A= (n.-519+165A=)
7g.117479859A>CCA164948623CFTRc.-191+165A>C (n.-191+165A>C)
c.-406+14028A>C (n.-406+14028A>C)
n.166+4051A>C
c.143+514A>C (n.143+514A>C)
c.-519+165A>C (n.-519+165A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479860T>GCA2684616866CFTRc.-191+166T>G (n.-191+166T>G)
c.-406+14029T>G (n.-406+14029T>G)
n.166+4052T>G
c.143+515T>G (n.143+515T>G)
c.-519+166T>G (n.-519+166T>G)
 gnomAD v4
7g.117479861T>ACA164948632CFTRc.-191+167T>A (n.-191+167T>A)
c.-406+14030T>A (n.-406+14030T>A)
n.166+4053T>A
c.143+516T>A (n.143+516T>A)
c.-519+167T>A (n.-519+167T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T>CCA832112695CFTRc.-191+167T>C (n.-191+167T>C)
c.-406+14030T>C (n.-406+14030T>C)
n.166+4053T>C
c.143+516T>C (n.143+516T>C)
c.-519+167T>C (n.-519+167T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479861T=CA1737344303CFTRc.-191+167T= (n.-191+167T=)
c.-406+14030T= (n.-406+14030T=)
n.166+4053T=
c.143+516T= (n.143+516T=)
c.-519+167T= (n.-519+167T=)
7g.117479862T>GCA1737344306CFTRc.-191+168T>G (n.-191+168T>G)
c.-406+14031T>G (n.-406+14031T>G)
n.166+4054T>G
c.143+517T>G (n.143+517T>G)
c.-519+168T>G (n.-519+168T>G)
 dbSNP
7g.117479862T=CA1737344305CFTRc.-191+168T= (n.-191+168T=)
c.-406+14031T= (n.-406+14031T=)
n.166+4054T=
c.143+517T= (n.143+517T=)
c.-519+168T= (n.-519+168T=)
7g.117479863G>TCA2580076274CFTRc.-191+169G>T (n.-191+169G>T)
c.-406+14032G>T (n.-406+14032G>T)
n.166+4055G>T
c.143+518G>T (n.143+518G>T)
c.-519+169G>T (n.-519+169G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117479864G>ACA2684616868CFTRc.-191+170G>A (n.-191+170G>A)
c.-406+14033G>A (n.-406+14033G>A)
n.166+4056G>A
c.143+519G>A (n.143+519G>A)
c.-519+170G>A (n.-519+170G>A)
 gnomAD v4
7g.117479864G>TCA2684616867CFTRc.-191+170G>T (n.-191+170G>T)
c.-406+14033G>T (n.-406+14033G>T)
n.166+4056G>T
c.143+519G>T (n.143+519G>T)
c.-519+170G>T (n.-519+170G>T)
 gnomAD v4
7g.117479865G>ACA2684616869CFTRc.-191+171G>A (n.-191+171G>A)
c.-406+14034G>A (n.-406+14034G>A)
n.166+4057G>A
c.143+520G>A (n.143+520G>A)
c.-519+171G>A (n.-519+171G>A)
 gnomAD v4
7g.117479865G=CA1737344308CFTRc.-191+171G= (n.-191+171G=)
c.-406+14034G= (n.-406+14034G=)
n.166+4057G=
c.143+520G= (n.143+520G=)
c.-519+171G= (n.-519+171G=)
7g.117479865G>TCA577211734CFTRc.-191+171G>T (n.-191+171G>T)
c.-406+14034G>T (n.-406+14034G>T)
n.166+4057G>T
c.143+520G>T (n.143+520G>T)
c.-519+171G>T (n.-519+171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479866G>ACA2684616870CFTRc.-191+172G>A (n.-191+172G>A)
c.-406+14035G>A (n.-406+14035G>A)
n.166+4058G>A
c.143+521G>A (n.143+521G>A)
c.-519+172G>A (n.-519+172G>A)
 gnomAD v4
7g.117479866G>TCA2684616871CFTRc.-191+172G>T (n.-191+172G>T)
c.-406+14035G>T (n.-406+14035G>T)
n.166+4058G>T
c.143+521G>T (n.143+521G>T)
c.-519+172G>T (n.-519+172G>T)
 gnomAD v4
7g.117479867C>ACA2684616872CFTRc.-191+173C>A (n.-191+173C>A)
c.-406+14036C>A (n.-406+14036C>A)
n.166+4059C>A
c.143+522C>A (n.143+522C>A)
c.-519+173C>A (n.-519+173C>A)
 gnomAD v4
7g.117479867C>TCA2684616873CFTRc.-191+173C>T (n.-191+173C>T)
c.-406+14036C>T (n.-406+14036C>T)
n.166+4059C>T
c.143+522C>T (n.143+522C>T)
c.-519+173C>T (n.-519+173C>T)
 gnomAD v4
7g.117479868C>ACA2684616874CFTRc.-191+174C>A (n.-191+174C>A)
c.-406+14037C>A (n.-406+14037C>A)
n.166+4060C>A
c.143+523C>A (n.143+523C>A)
c.-519+174C>A (n.-519+174C>A)
 gnomAD v4
7g.117479868C=CA1737344311CFTRc.-191+174C= (n.-191+174C=)
c.-406+14037C= (n.-406+14037C=)
n.166+4060C=
c.143+523C= (n.143+523C=)
c.-519+174C= (n.-519+174C=)
7g.117479868C>TCA1737344312CFTRc.-191+174C>T (n.-191+174C>T)
c.-406+14037C>T (n.-406+14037C>T)
n.166+4060C>T
c.143+523C>T (n.143+523C>T)
c.-519+174C>T (n.-519+174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G>ACA1737344319CFTRc.-191+175G>A (n.-191+175G>A)
c.-406+14038G>A (n.-406+14038G>A)
n.166+4061G>A
c.143+524G>A (n.143+524G>A)
c.-519+175G>A (n.-519+175G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479869G=CA1737344317CFTRc.-191+175G= (n.-191+175G=)
c.-406+14038G= (n.-406+14038G=)
n.166+4061G=
c.143+524G= (n.143+524G=)
c.-519+175G= (n.-519+175G=)
7g.117479869G>TCA325805CFTRc.-191+175G>T (n.-191+175G>T)
c.-406+14038G>T (n.-406+14038G>T)
n.166+4061G>T
c.143+524G>T (n.143+524G>T)
c.-519+175G>T (n.-519+175G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479870G>ACA2684616877CFTRc.-191+176G>A (n.-191+176G>A)
c.-406+14039G>A (n.-406+14039G>A)
n.166+4062G>A
c.143+525G>A (n.143+525G>A)
c.-519+176G>A (n.-519+176G>A)
 gnomAD v4
7g.117479870G>CCA2684616876CFTRc.-191+176G>C (n.-191+176G>C)
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n.166+4062G>C
c.143+525G>C (n.143+525G>C)
c.-519+176G>C (n.-519+176G>C)
 gnomAD v4
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n.166+4062G>T
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c.-519+176G>T (n.-519+176G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched