Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479658C>GCA2684616588CFTRc.-227C>G (n.-227C>G)
c.-406+13827C>G (n.-406+13827C>G)
n.166+3850C>G
c.143+313C>G (n.143+313C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
 gnomAD v4
7g.117479659T>GCA2684616589CFTRc.-226T>G (n.-226T>G)
c.-406+13828T>G (n.-406+13828T>G)
n.166+3851T>G
c.143+314T>G (n.143+314T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
 gnomAD v4
7g.117479660G>ACA2684616590CFTRc.-225G>A (n.-225G>A)
c.-406+13829G>A (n.-406+13829G>A)
n.166+3852G>A
c.143+315G>A (n.143+315G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
 gnomAD v4
7g.117479660G>TCA2684616591CFTRc.-225G>T (n.-225G>T)
c.-406+13829G>T (n.-406+13829G>T)
n.166+3852G>T
c.143+315G>T (n.143+315G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
 gnomAD v4
7g.117479662C=CA1737344089CFTRc.-223C= (n.-223C=)
c.-406+13831C= (n.-406+13831C=)
n.166+3854C=
c.143+317C= (n.143+317C=)
c.-551C= (n.-551C=)
7g.117479662C>GCA832112611CFTRc.-223C>G (n.-223C>G)
c.-406+13831C>G (n.-406+13831C>G)
n.166+3854C>G
c.143+317C>G (n.143+317C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
 dbSNP
7g.117479662C>TCA1106300106CFTRc.-223C>T (n.-223C>T)
c.-406+13831C>T (n.-406+13831C>T)
n.166+3854C>T
c.143+317C>T (n.143+317C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479663_117479664delCA2684616592CFTRc.-222_-221del (n.-222_-221del)
c.-406+13832_-406+13833del (n.-406+13832_-406+13833del)
n.166+3855_166+3856del
c.143+318_143+319del (n.143+318_143+319del)
c.-550_-549del (n.-550_-549del)
 gnomAD v4
7g.117479663G>ACA577211701CFTRc.-222G>A (n.-222G>A)
c.-406+13832G>A (n.-406+13832G>A)
n.166+3855G>A
c.143+318G>A (n.143+318G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479663G=CA1737344090CFTRc.-222G= (n.-222G=)
c.-406+13832G= (n.-406+13832G=)
n.166+3855G=
c.143+318G= (n.143+318G=)
c.-550G= (n.-550G=)
7g.117479663G>TCA2684616593CFTRc.-222G>T (n.-222G>T)
c.-406+13832G>T (n.-406+13832G>T)
n.166+3855G>T
c.143+318G>T (n.143+318G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
 gnomAD v4
7g.117479665C>ACA2777591029CFTRc.-220C>A (n.-220C>A)
c.-406+13834C>A (n.-406+13834C>A)
n.166+3857C>A
c.143+320C>A (n.143+320C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
7g.117479665C>TCA2777591024CFTRc.-220C>T (n.-220C>T)
c.-406+13834C>T (n.-406+13834C>T)
n.166+3857C>T
c.143+320C>T (n.143+320C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
7g.117479666C>ACA2684616594CFTRc.-219C>A (n.-219C>A)
c.-406+13835C>A (n.-406+13835C>A)
n.166+3858C>A
c.143+321C>A (n.143+321C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
 gnomAD v4
7g.117479666C=CA1737344091CFTRc.-219C= (n.-219C=)
c.-406+13835C= (n.-406+13835C=)
n.166+3858C=
c.143+321C= (n.143+321C=)
c.-547C= (n.-547C=)
7g.117479666C>TCA164948510CFTRc.-219C>T (n.-219C>T)
c.-406+13835C>T (n.-406+13835C>T)
n.166+3858C>T
c.143+321C>T (n.143+321C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479668C>ACA2684616595CFTRc.-217C>A (n.-217C>A)
c.-406+13837C>A (n.-406+13837C>A)
n.166+3860C>A
c.143+323C>A (n.143+323C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
 gnomAD v4
7g.117479668C=CA1737344092CFTRc.-217C= (n.-217C=)
c.-406+13837C= (n.-406+13837C=)
n.166+3860C=
c.143+323C= (n.143+323C=)
c.-545C= (n.-545C=)
7g.117479668C>GCA1106300110CFTRc.-217C>G (n.-217C>G)
c.-406+13837C>G (n.-406+13837C>G)
n.166+3860C>G
c.143+323C>G (n.143+323C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479668C>TCA164948513CFTRc.-217C>T (n.-217C>T)
c.-406+13837C>T (n.-406+13837C>T)
n.166+3860C>T
c.143+323C>T (n.143+323C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479669C>ACA2684616596CFTRc.-216C>A (n.-216C>A)
c.-406+13838C>A (n.-406+13838C>A)
n.166+3861C>A
c.143+324C>A (n.143+324C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
 gnomAD v4
7g.117479669C=CA1737344093CFTRc.-216C= (n.-216C=)
c.-406+13838C= (n.-406+13838C=)
n.166+3861C=
c.143+324C= (n.143+324C=)
c.-544C= (n.-544C=)
7g.117479669C>TCA2684616597CFTRc.-216C>T (n.-216C>T)
c.-406+13838C>T (n.-406+13838C>T)
n.166+3861C>T
c.143+324C>T (n.143+324C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
 gnomAD v4
7g.117479670T>ACA2684616598CFTRc.-215T>A (n.-215T>A)
c.-406+13839T>A (n.-406+13839T>A)
n.166+3862T>A
c.143+325T>A (n.143+325T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
 gnomAD v4
7g.117479670T>CCA2684616599CFTRc.-215T>C (n.-215T>C)
c.-406+13839T>C (n.-406+13839T>C)
n.166+3862T>C
c.143+325T>C (n.143+325T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
 gnomAD v4
7g.117479670_117479684dupCA1106300111CFTRc.-215_-201dup (n.-215_-201dup)
c.-406+13839_-406+13853dup (n.-406+13839_-406+13853dup)
n.166+3862_166+3876dup
c.143+325_143+339dup (n.143+325_143+339dup)
c.-543_-529dup (n.-543_-529dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479671G>ACA2684616600CFTRc.-214G>A (n.-214G>A)
c.-406+13840G>A (n.-406+13840G>A)
n.166+3863G>A
c.143+326G>A (n.143+326G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
 gnomAD v4
7g.117479672C>ACA1106300112CFTRc.-213C>A (n.-213C>A)
c.-406+13841C>A (n.-406+13841C>A)
n.166+3864C>A
c.143+327C>A (n.143+327C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479672C=CA1737344095CFTRc.-213C= (n.-213C=)
c.-406+13841C= (n.-406+13841C=)
n.166+3864C=
c.143+327C= (n.143+327C=)
c.-541C= (n.-541C=)
7g.117479672C>TCA1106300113CFTRc.-213C>T (n.-213C>T)
c.-406+13841C>T (n.-406+13841C>T)
n.166+3864C>T
c.143+327C>T (n.143+327C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479673G>ACA2684616602CFTRc.-212G>A (n.-212G>A)
c.-406+13842G>A (n.-406+13842G>A)
n.166+3865G>A
c.143+328G>A (n.143+328G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
 gnomAD v4
7g.117479675delCA2684616601CFTRc.-210del (n.-210del)
c.-406+13844del (n.-406+13844del)
n.166+3867del
c.143+330del (n.143+330del)
c.-538del (n.-538del)
 gnomAD v4
7g.117479674G>ACA2684616603CFTRc.-211G>A (n.-211G>A)
c.-406+13843G>A (n.-406+13843G>A)
n.166+3866G>A
c.143+329G>A (n.143+329G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
 gnomAD v4
7g.117479675G>ACA164948514CFTRc.-210G>A (n.-210G>A)
c.-406+13844G>A (n.-406+13844G>A)
n.166+3867G>A
c.143+330G>A (n.143+330G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
 dbSNP
7g.117479675G=CA1737344098CFTRc.-210G= (n.-210G=)
c.-406+13844G= (n.-406+13844G=)
n.166+3867G=
c.143+330G= (n.143+330G=)
c.-538G= (n.-538G=)
7g.117479675G>TCA1106300114CFTRc.-210G>T (n.-210G>T)
c.-406+13844G>T (n.-406+13844G>T)
n.166+3867G>T
c.143+330G>T (n.143+330G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479676A=CA1737344101CFTRc.-209A= (n.-209A=)
c.-406+13845A= (n.-406+13845A=)
n.166+3868A=
c.143+331A= (n.143+331A=)
c.-537A= (n.-537A=)
7g.117479676A>CCA2684616604CFTRc.-209A>C (n.-209A>C)
c.-406+13845A>C (n.-406+13845A>C)
n.166+3868A>C
c.143+331A>C (n.143+331A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
 gnomAD v4
7g.117479676A>GCA164948517CFTRc.-209A>G (n.-209A>G)
c.-406+13845A>G (n.-406+13845A>G)
n.166+3868A>G
c.143+331A>G (n.143+331A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479677T>CCA2684616605CFTRc.-208T>C (n.-208T>C)
c.-406+13846T>C (n.-406+13846T>C)
n.166+3869T>C
c.143+332T>C (n.143+332T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
 gnomAD v4
7g.117479678G>TCA2684616607CFTRc.-207G>T (n.-207G>T)
c.-406+13847G>T (n.-406+13847G>T)
n.166+3870G>T
c.143+333G>T (n.143+333G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 gnomAD v4
7g.117479680delCA2684616606CFTRc.-205del (n.-205del)
c.-406+13849del (n.-406+13849del)
n.166+3872del
c.143+335del (n.143+335del)
c.-533del (n.-533del)
 gnomAD v4
7g.117479679G>ACA2684616608CFTRc.-206G>A (n.-206G>A)
c.-406+13848G>A (n.-406+13848G>A)
n.166+3871G>A
c.143+334G>A (n.143+334G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
 gnomAD v4
7g.117479680G>ACA2684616609CFTRc.-205G>A (n.-205G>A)
c.-406+13849G>A (n.-406+13849G>A)
n.166+3872G>A
c.143+335G>A (n.143+335G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
 gnomAD v4
7g.117479680G>TCA2684616610CFTRc.-205G>T (n.-205G>T)
c.-406+13849G>T (n.-406+13849G>T)
n.166+3872G>T
c.143+335G>T (n.143+335G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
 gnomAD v4
7g.117479681C>ACA2684616611CFTRc.-204C>A (n.-204C>A)
c.-406+13850C>A (n.-406+13850C>A)
n.166+3873C>A
c.143+336C>A (n.143+336C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
 gnomAD v4
7g.117479681C>GCA2684616612CFTRc.-204C>G (n.-204C>G)
c.-406+13850C>G (n.-406+13850C>G)
n.166+3873C>G
c.143+336C>G (n.143+336C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
 gnomAD v4
7g.117479681C>TCA2684616613CFTRc.-204C>T (n.-204C>T)
c.-406+13850C>T (n.-406+13850C>T)
n.166+3873C>T
c.143+336C>T (n.143+336C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
 gnomAD v4
7g.117479683T>CCA2684616614CFTRc.-202T>C (n.-202T>C)
c.-406+13852T>C (n.-406+13852T>C)
n.166+3875T>C
c.143+338T>C (n.143+338T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
 gnomAD v4
7g.117479684G>ACA2684616615CFTRc.-201G>A (n.-201G>A)
c.-406+13853G>A (n.-406+13853G>A)
n.166+3876G>A
c.143+339G>A (n.143+339G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
 gnomAD v4
7g.117479684G=CA1737344103CFTRc.-201G= (n.-201G=)
c.-406+13853G= (n.-406+13853G=)
n.166+3876G=
c.143+339G= (n.143+339G=)
c.-529G= (n.-529G=)
7g.117479684G>TCA2684616616CFTRc.-201G>T (n.-201G>T)
c.-406+13853G>T (n.-406+13853G>T)
n.166+3876G>T
c.143+339G>T (n.143+339G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
 gnomAD v4
7g.117479685G>ACA164948525CFTRc.-200G>A (n.-200G>A)
c.-406+13854G>A (n.-406+13854G>A)
n.166+3877G>A
c.143+340G>A (n.143+340G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479685G>CCA2684616618CFTRc.-200G>C (n.-200G>C)
c.-406+13854G>C (n.-406+13854G>C)
n.166+3877G>C
c.143+340G>C (n.143+340G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
 gnomAD v4
7g.117479685G=CA1737344105CFTRc.-200G= (n.-200G=)
c.-406+13854G= (n.-406+13854G=)
n.166+3877G=
c.143+340G= (n.143+340G=)
c.-528G= (n.-528G=)
7g.117479685G>TCA2684616617CFTRc.-200G>T (n.-200G>T)
c.-406+13854G>T (n.-406+13854G>T)
n.166+3877G>T
c.143+340G>T (n.143+340G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
 gnomAD v4
7g.117479686_117479687dupCA1106300118CFTRc.-199_-198dup (n.-199_-198dup)
c.-406+13855_-406+13856dup (n.-406+13855_-406+13856dup)
n.166+3878_166+3879dup
c.143+341_143+342dup (n.143+341_143+342dup)
c.-527_-526dup (n.-527_-526dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479686T>CCA2684616619CFTRc.-199T>C (n.-199T>C)
c.-406+13855T>C (n.-406+13855T>C)
n.166+3878T>C
c.143+341T>C (n.143+341T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
 gnomAD v4
7g.117479686T>GCA577211704CFTRc.-199T>G (n.-199T>G)
c.-406+13855T>G (n.-406+13855T>G)
n.166+3878T>G
c.143+341T>G (n.143+341T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479686T=CA1737344106CFTRc.-199T= (n.-199T=)
c.-406+13855T= (n.-406+13855T=)
n.166+3878T=
c.143+341T= (n.143+341T=)
c.-527T= (n.-527T=)
7g.117479687G>ACA1737344109CFTRc.-198G>A (n.-198G>A)
c.-406+13856G>A (n.-406+13856G>A)
n.166+3879G>A
c.143+342G>A (n.143+342G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
 dbSNP
7g.117479687G=CA1737344108CFTRc.-198G= (n.-198G=)
c.-406+13856G= (n.-406+13856G=)
n.166+3879G=
c.143+342G= (n.143+342G=)
c.-526G= (n.-526G=)
7g.117479687G>TCA2684616620CFTRc.-198G>T (n.-198G>T)
c.-406+13856G>T (n.-406+13856G>T)
n.166+3879G>T
c.143+342G>T (n.143+342G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 gnomAD v4
7g.117479688C>ACA2684616621CFTRc.-197C>A (n.-197C>A)
c.-406+13857C>A (n.-406+13857C>A)
n.166+3880C>A
c.143+343C>A (n.143+343C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
 gnomAD v4
7g.117479688C>TCA2684616622CFTRc.-197C>T (n.-197C>T)
c.-406+13857C>T (n.-406+13857C>T)
n.166+3880C>T
c.143+343C>T (n.143+343C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
 gnomAD v4
7g.117479689T>CCA2684616623CFTRc.-196T>C (n.-196T>C)
c.-406+13858T>C (n.-406+13858T>C)
n.166+3881T>C
c.143+344T>C (n.143+344T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
 gnomAD v4
7g.117479689T>GCA1737344110CFTRc.-196T>G (n.-196T>G)
c.-406+13858T>G (n.-406+13858T>G)
n.166+3881T>G
c.143+344T>G (n.143+344T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
 dbSNP
7g.117479689T=CA1737344112CFTRc.-196T= (n.-196T=)
c.-406+13858T= (n.-406+13858T=)
n.166+3881T=
c.143+344T= (n.143+344T=)
c.-524T= (n.-524T=)
7g.117479690G>TCA2684616624CFTRc.-195G>T (n.-195G>T)
c.-406+13859G>T (n.-406+13859G>T)
n.166+3882G>T
c.143+345G>T (n.143+345G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
 gnomAD v4
7g.117479691G>TCA2684616625CFTRc.-194G>T (n.-194G>T)
c.-406+13860G>T (n.-406+13860G>T)
n.166+3883G>T
c.143+346G>T (n.143+346G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
 gnomAD v4
7g.117479692G>TCA2684616626CFTRc.-193G>T (n.-193G>T)
c.-406+13861G>T (n.-406+13861G>T)
n.166+3884G>T
c.143+347G>T (n.143+347G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
 gnomAD v4
7g.117479693C>ACA2684616627CFTRc.-192C>A (n.-192C>A)
c.-406+13862C>A (n.-406+13862C>A)
n.166+3885C>A
c.143+348C>A (n.143+348C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
 gnomAD v4
7g.117479693C>TCA2684616628CFTRc.-192C>T (n.-192C>T)
c.-406+13862C>T (n.-406+13862C>T)
n.166+3885C>T
c.143+348C>T (n.143+348C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
 gnomAD v4
7g.117479694G>ACA2684616629CFTRc.-191G>A (n.-191G>A)
c.-406+13863G>A (n.-406+13863G>A)
n.166+3886G>A
c.143+349G>A (n.143+349G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
 gnomAD v4
7g.117479694G>TCA2684616630CFTRc.-191G>T (n.-191G>T)
c.-406+13863G>T (n.-406+13863G>T)
n.166+3886G>T
c.143+349G>T (n.143+349G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
 gnomAD v4
7g.117479695G>ACA2684616631CFTRc.-191+1G>A (n.-191+1G>A)
c.-406+13864G>A (n.-406+13864G>A)
n.166+3887G>A
c.143+350G>A (n.143+350G>A)
c.-519+1G>A (n.-519+1G>A)
 gnomAD v4
7g.117479695G>TCA2684616632CFTRc.-191+1G>T (n.-191+1G>T)
c.-406+13864G>T (n.-406+13864G>T)
n.166+3887G>T
c.143+350G>T (n.143+350G>T)
c.-519+1G>T (n.-519+1G>T)
 gnomAD v4
7g.117479696T>ACA1737344114CFTRc.-191+2T>A (n.-191+2T>A)
c.-406+13865T>A (n.-406+13865T>A)
n.166+3888T>A
c.143+351T>A (n.143+351T>A)
c.-519+2T>A (n.-519+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479696T>CCA2684616633CFTRc.-191+2T>C (n.-191+2T>C)
c.-406+13865T>C (n.-406+13865T>C)
n.166+3888T>C
c.143+351T>C (n.143+351T>C)
c.-519+2T>C (n.-519+2T>C)
 gnomAD v4
7g.117479696T>GCA1737344116CFTRc.-191+2T>G (n.-191+2T>G)
c.-406+13865T>G (n.-406+13865T>G)
n.166+3888T>G
c.143+351T>G (n.143+351T>G)
c.-519+2T>G (n.-519+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479696T=CA1737344113CFTRc.-191+2T= (n.-191+2T=)
c.-406+13865T= (n.-406+13865T=)
n.166+3888T=
c.143+351T= (n.143+351T=)
c.-519+2T= (n.-519+2T=)
7g.117479697A>CCA2684616634CFTRc.-191+3A>C (n.-191+3A>C)
c.-406+13866A>C (n.-406+13866A>C)
n.166+3889A>C
c.143+352A>C (n.143+352A>C)
c.-519+3A>C (n.-519+3A>C)
 gnomAD v4
7g.117479698delCA2777591043CFTRc.-191+4del (n.-191+4del)
c.-406+13867del (n.-406+13867del)
n.166+3890del
c.143+353del (n.143+353del)
c.-519+4del (n.-519+4del)
7g.117479698A>CCA2684616635CFTRc.-191+4A>C (n.-191+4A>C)
c.-406+13867A>C (n.-406+13867A>C)
n.166+3890A>C
c.143+353A>C (n.143+353A>C)
c.-519+4A>C (n.-519+4A>C)
 gnomAD v4
7g.117479698A>GCA2684616636CFTRc.-191+4A>G (n.-191+4A>G)
c.-406+13867A>G (n.-406+13867A>G)
n.166+3890A>G
c.143+353A>G (n.143+353A>G)
c.-519+4A>G (n.-519+4A>G)
 gnomAD v4
7g.117479700G>ACA1737344118CFTRc.-191+6G>A (n.-191+6G>A)
c.-406+13869G>A (n.-406+13869G>A)
n.166+3892G>A
c.143+355G>A (n.143+355G>A)
c.-519+6G>A (n.-519+6G>A)
 dbSNP
7g.117479700G=CA1737344117CFTRc.-191+6G= (n.-191+6G=)
c.-406+13869G= (n.-406+13869G=)
n.166+3892G=
c.143+355G= (n.143+355G=)
c.-519+6G= (n.-519+6G=)
7g.117479700G>TCA2684616637CFTRc.-191+6G>T (n.-191+6G>T)
c.-406+13869G>T (n.-406+13869G>T)
n.166+3892G>T
c.143+355G>T (n.143+355G>T)
c.-519+6G>T (n.-519+6G>T)
 gnomAD v4
7g.117479701A>GCA2684616638CFTRc.-191+7A>G (n.-191+7A>G)
c.-406+13870A>G (n.-406+13870A>G)
n.166+3893A>G
c.143+356A>G (n.143+356A>G)
c.-519+7A>G (n.-519+7A>G)
 gnomAD v4
7g.117479702C>ACA2684616639CFTRc.-191+8C>A (n.-191+8C>A)
c.-406+13871C>A (n.-406+13871C>A)
n.166+3894C>A
c.143+357C>A (n.143+357C>A)
c.-519+8C>A (n.-519+8C>A)
 gnomAD v4
7g.117479702C>TCA2684616640CFTRc.-191+8C>T (n.-191+8C>T)
c.-406+13871C>T (n.-406+13871C>T)
n.166+3894C>T
c.143+357C>T (n.143+357C>T)
c.-519+8C>T (n.-519+8C>T)
 gnomAD v4
7g.117479703A=CA1737344119CFTRc.-191+9A= (n.-191+9A=)
c.-406+13872A= (n.-406+13872A=)
n.166+3895A=
c.143+358A= (n.143+358A=)
c.-519+9A= (n.-519+9A=)
7g.117479703A>CCA2684616641CFTRc.-191+9A>C (n.-191+9A>C)
c.-406+13872A>C (n.-406+13872A>C)
n.166+3895A>C
c.143+358A>C (n.143+358A>C)
c.-519+9A>C (n.-519+9A>C)
 gnomAD v4
7g.117479703A>GCA832112621CFTRc.-191+9A>G (n.-191+9A>G)
c.-406+13872A>G (n.-406+13872A>G)
n.166+3895A>G
c.143+358A>G (n.143+358A>G)
c.-519+9A>G (n.-519+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479704C>ACA2684616642CFTRc.-191+10C>A (n.-191+10C>A)
c.-406+13873C>A (n.-406+13873C>A)
n.166+3896C>A
c.143+359C>A (n.143+359C>A)
c.-519+10C>A (n.-519+10C>A)
 gnomAD v4
7g.117479704C=CA1737344120CFTRc.-191+10C= (n.-191+10C=)
c.-406+13873C= (n.-406+13873C=)
n.166+3896C=
c.143+359C= (n.143+359C=)
c.-519+10C= (n.-519+10C=)
7g.117479704C>GCA1737344121CFTRc.-191+10C>G (n.-191+10C>G)
c.-406+13873C>G (n.-406+13873C>G)
n.166+3896C>G
c.143+359C>G (n.143+359C>G)
c.-519+10C>G (n.-519+10C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479704C>TCA2684616643CFTRc.-191+10C>T (n.-191+10C>T)
c.-406+13873C>T (n.-406+13873C>T)
n.166+3896C>T
c.143+359C>T (n.143+359C>T)
c.-519+10C>T (n.-519+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479705G>ACA2684616646CFTRc.-191+11G>A (n.-191+11G>A)
c.-406+13874G>A (n.-406+13874G>A)
n.166+3897G>A
c.143+360G>A (n.143+360G>A)
c.-519+11G>A (n.-519+11G>A)
 gnomAD v4
7g.117479705G>CCA2684616644CFTRc.-191+11G>C (n.-191+11G>C)
c.-406+13874G>C (n.-406+13874G>C)
n.166+3897G>C
c.143+360G>C (n.143+360G>C)
c.-519+11G>C (n.-519+11G>C)
 gnomAD v4
7g.117479705G>TCA2684616645CFTRc.-191+11G>T (n.-191+11G>T)
c.-406+13874G>T (n.-406+13874G>T)
n.166+3897G>T
c.143+360G>T (n.143+360G>T)
c.-519+11G>T (n.-519+11G>T)
 gnomAD v4
7g.117479706G>TCA2684616647CFTRc.-191+12G>T (n.-191+12G>T)
c.-406+13875G>T (n.-406+13875G>T)
n.166+3898G>T
c.143+361G>T (n.143+361G>T)
c.-519+12G>T (n.-519+12G>T)
 gnomAD v4
7g.117479707A>CCA2684616648CFTRc.-191+13A>C (n.-191+13A>C)
c.-406+13876A>C (n.-406+13876A>C)
n.166+3899A>C
c.143+362A>C (n.143+362A>C)
c.-519+13A>C (n.-519+13A>C)
 gnomAD v4
7g.117479707A>GCA2684616649CFTRc.-191+13A>G (n.-191+13A>G)
c.-406+13876A>G (n.-406+13876A>G)
n.166+3899A>G
c.143+362A>G (n.143+362A>G)
c.-519+13A>G (n.-519+13A>G)
 gnomAD v4
7g.117479708C>ACA2684616650CFTRc.-191+14C>A (n.-191+14C>A)
c.-406+13877C>A (n.-406+13877C>A)
n.166+3900C>A
c.143+363C>A (n.143+363C>A)
c.-519+14C>A (n.-519+14C>A)
 gnomAD v4
7g.117479708C>GCA2684616651CFTRc.-191+14C>G (n.-191+14C>G)
c.-406+13877C>G (n.-406+13877C>G)
n.166+3900C>G
c.143+363C>G (n.143+363C>G)
c.-519+14C>G (n.-519+14C>G)
 gnomAD v4
7g.117479708C>TCA2684616652CFTRc.-191+14C>T (n.-191+14C>T)
c.-406+13877C>T (n.-406+13877C>T)
n.166+3900C>T
c.143+363C>T (n.143+363C>T)
c.-519+14C>T (n.-519+14C>T)
 gnomAD v4
7g.117479709C>ACA2684616653CFTRc.-191+15C>A (n.-191+15C>A)
c.-406+13878C>A (n.-406+13878C>A)
n.166+3901C>A
c.143+364C>A (n.143+364C>A)
c.-519+15C>A (n.-519+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117479710T>CCA2684616654CFTRc.-191+16T>C (n.-191+16T>C)
c.-406+13879T>C (n.-406+13879T>C)
n.166+3902T>C
c.143+365T>C (n.143+365T>C)
c.-519+16T>C (n.-519+16T>C)
 gnomAD v4
7g.117479710T>GCA2684616655CFTRc.-191+16T>G (n.-191+16T>G)
c.-406+13879T>G (n.-406+13879T>G)
n.166+3902T>G
c.143+365T>G (n.143+365T>G)
c.-519+16T>G (n.-519+16T>G)
 gnomAD v4
7g.117479711G>ACA2684616656CFTRc.-191+17G>A (n.-191+17G>A)
c.-406+13880G>A (n.-406+13880G>A)
n.166+3903G>A
c.143+366G>A (n.143+366G>A)
c.-519+17G>A (n.-519+17G>A)
 gnomAD v4
7g.117479711G>TCA2684616657CFTRc.-191+17G>T (n.-191+17G>T)
c.-406+13880G>T (n.-406+13880G>T)
n.166+3903G>T
c.143+366G>T (n.143+366G>T)
c.-519+17G>T (n.-519+17G>T)
 gnomAD v4
7g.117479712G>ACA2684616658CFTRc.-191+18G>A (n.-191+18G>A)
c.-406+13881G>A (n.-406+13881G>A)
n.166+3904G>A
c.143+367G>A (n.143+367G>A)
c.-519+18G>A (n.-519+18G>A)
 gnomAD v4
7g.117479712G>TCA2684616659CFTRc.-191+18G>T (n.-191+18G>T)
c.-406+13881G>T (n.-406+13881G>T)
n.166+3904G>T
c.143+367G>T (n.143+367G>T)
c.-519+18G>T (n.-519+18G>T)
 gnomAD v4
7g.117479713A>CCA2684616661CFTRc.-191+19A>C (n.-191+19A>C)
c.-406+13882A>C (n.-406+13882A>C)
n.166+3905A>C
c.143+368A>C (n.143+368A>C)
c.-519+19A>C (n.-519+19A>C)
 gnomAD v4
7g.117479713A>GCA2684616660CFTRc.-191+19A>G (n.-191+19A>G)
c.-406+13882A>G (n.-406+13882A>G)
n.166+3905A>G
c.143+368A>G (n.143+368A>G)
c.-519+19A>G (n.-519+19A>G)
 gnomAD v4
7g.117479714A>CCA2684616662CFTRc.-191+20A>C (n.-191+20A>C)
c.-406+13883A>C (n.-406+13883A>C)
n.166+3906A>C
c.143+369A>C (n.143+369A>C)
c.-519+20A>C (n.-519+20A>C)
 gnomAD v4
7g.117479714A>GCA2684616663CFTRc.-191+20A>G (n.-191+20A>G)
c.-406+13883A>G (n.-406+13883A>G)
n.166+3906A>G
c.143+369A>G (n.143+369A>G)
c.-519+20A>G (n.-519+20A>G)
 gnomAD v4
7g.117479715G>ACA2684616664CFTRc.-191+21G>A (n.-191+21G>A)
c.-406+13884G>A (n.-406+13884G>A)
n.166+3907G>A
c.143+370G>A (n.143+370G>A)
c.-519+21G>A (n.-519+21G>A)
 gnomAD v4
7g.117479715G>TCA2684616665CFTRc.-191+21G>T (n.-191+21G>T)
c.-406+13884G>T (n.-406+13884G>T)
n.166+3907G>T
c.143+370G>T (n.143+370G>T)
c.-519+21G>T (n.-519+21G>T)
 gnomAD v4
7g.117479716G>ACA1737344124CFTRc.-191+22G>A (n.-191+22G>A)
c.-406+13885G>A (n.-406+13885G>A)
n.166+3908G>A
c.143+371G>A (n.143+371G>A)
c.-519+22G>A (n.-519+22G>A)
 dbSNP
7g.117479716G=CA1737344123CFTRc.-191+22G= (n.-191+22G=)
c.-406+13885G= (n.-406+13885G=)
n.166+3908G=
c.143+371G= (n.143+371G=)
c.-519+22G= (n.-519+22G=)
7g.117479716G>TCA2684616666CFTRc.-191+22G>T (n.-191+22G>T)
c.-406+13885G>T (n.-406+13885G>T)
n.166+3908G>T
c.143+371G>T (n.143+371G>T)
c.-519+22G>T (n.-519+22G>T)
 gnomAD v4
7g.117479717A=CA1737344126CFTRc.-191+23A= (n.-191+23A=)
c.-406+13886A= (n.-406+13886A=)
n.166+3909A=
c.143+372A= (n.143+372A=)
c.-519+23A= (n.-519+23A=)
7g.117479717A>CCA2684616667CFTRc.-191+23A>C (n.-191+23A>C)
c.-406+13886A>C (n.-406+13886A>C)
n.166+3909A>C
c.143+372A>C (n.143+372A>C)
c.-519+23A>C (n.-519+23A>C)
 gnomAD v4
7g.117479717A>GCA164948529CFTRc.-191+23A>G (n.-191+23A>G)
c.-406+13886A>G (n.-406+13886A>G)
n.166+3909A>G
c.143+372A>G (n.143+372A>G)
c.-519+23A>G (n.-519+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479718G>ACA1737344129CFTRc.-191+24G>A (n.-191+24G>A)
c.-406+13887G>A (n.-406+13887G>A)
n.166+3910G>A
c.143+373G>A (n.143+373G>A)
c.-519+24G>A (n.-519+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479718G=CA1737344127CFTRc.-191+24G= (n.-191+24G=)
c.-406+13887G= (n.-406+13887G=)
n.166+3910G=
c.143+373G= (n.143+373G=)
c.-519+24G= (n.-519+24G=)
7g.117479718G>TCA2684616669CFTRc.-191+24G>T (n.-191+24G>T)
c.-406+13887G>T (n.-406+13887G>T)
n.166+3910G>T
c.143+373G>T (n.143+373G>T)
c.-519+24G>T (n.-519+24G>T)
 gnomAD v4
7g.117479725_117479726delCA2684616668CFTRc.-191+31_-191+32del (n.-191+31_-191+32del)
c.-406+13894_-406+13895del (n.-406+13894_-406+13895del)
n.166+3917_166+3918del
c.143+380_143+381del (n.143+380_143+381del)
c.-519+31_-519+32del (n.-519+31_-519+32del)
 gnomAD v4
7g.117479719C>ACA2684616670CFTRc.-191+25C>A (n.-191+25C>A)
c.-406+13888C>A (n.-406+13888C>A)
n.166+3911C>A
c.143+374C>A (n.143+374C>A)
c.-519+25C>A (n.-519+25C>A)
 gnomAD v4
7g.117479719C>TCA2684616671CFTRc.-191+25C>T (n.-191+25C>T)
c.-406+13888C>T (n.-406+13888C>T)
n.166+3911C>T
c.143+374C>T (n.143+374C>T)
c.-519+25C>T (n.-519+25C>T)
 gnomAD v4
7g.117479720G>ACA2684616674CFTRc.-191+26G>A (n.-191+26G>A)
c.-406+13889G>A (n.-406+13889G>A)
n.166+3912G>A
c.143+375G>A (n.143+375G>A)
c.-519+26G>A (n.-519+26G>A)
 gnomAD v4
7g.117479720G>CCA1737344132CFTRc.-191+26G>C (n.-191+26G>C)
c.-406+13889G>C (n.-406+13889G>C)
n.166+3912G>C
c.143+375G>C (n.143+375G>C)
c.-519+26G>C (n.-519+26G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479720G=CA1737344130CFTRc.-191+26G= (n.-191+26G=)
c.-406+13889G= (n.-406+13889G=)
n.166+3912G=
c.143+375G= (n.143+375G=)
c.-519+26G= (n.-519+26G=)
7g.117479720G>TCA2684616672CFTRc.-191+26G>T (n.-191+26G>T)
c.-406+13889G>T (n.-406+13889G>T)
n.166+3912G>T
c.143+375G>T (n.143+375G>T)
c.-519+26G>T (n.-519+26G>T)
 gnomAD v4
7g.117479721_117479728delCA2684616673CFTRc.-191+27_-191+34del (n.-191+27_-191+34del)
c.-406+13890_-406+13897del (n.-406+13890_-406+13897del)
n.166+3913_166+3920del
c.143+376_143+383del (n.143+376_143+383del)
c.-519+27_-519+34del (n.-519+27_-519+34del)
 gnomAD v4
7g.117479721C>ACA2684616675CFTRc.-191+27C>A (n.-191+27C>A)
c.-406+13890C>A (n.-406+13890C>A)
n.166+3913C>A
c.143+376C>A (n.143+376C>A)
c.-519+27C>A (n.-519+27C>A)
 gnomAD v4
7g.117479721C>TCA651906978CFTRc.-191+27C>T (n.-191+27C>T)
c.-406+13890C>T (n.-406+13890C>T)
n.166+3913C>T
c.143+376C>T (n.143+376C>T)
c.-519+27C>T (n.-519+27C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117479722G>ACA2684616676CFTRc.-191+28G>A (n.-191+28G>A)
c.-406+13891G>A (n.-406+13891G>A)
n.166+3914G>A
c.143+377G>A (n.143+377G>A)
c.-519+28G>A (n.-519+28G>A)
 gnomAD v4
7g.117479722G>TCA2684616677CFTRc.-191+28G>T (n.-191+28G>T)
c.-406+13891G>T (n.-406+13891G>T)
n.166+3914G>T
c.143+377G>T (n.143+377G>T)
c.-519+28G>T (n.-519+28G>T)
 gnomAD v4
7g.117479723C>ACA1737344134CFTRc.-191+29C>A (n.-191+29C>A)
c.-406+13892C>A (n.-406+13892C>A)
n.166+3915C>A
c.143+378C>A (n.143+378C>A)
c.-519+29C>A (n.-519+29C>A)
 dbSNP
7g.117479723C=CA1737344133CFTRc.-191+29C= (n.-191+29C=)
c.-406+13892C= (n.-406+13892C=)
n.166+3915C=
c.143+378C= (n.143+378C=)
c.-519+29C= (n.-519+29C=)
7g.117479723C>TCA2684616678CFTRc.-191+29C>T (n.-191+29C>T)
c.-406+13892C>T (n.-406+13892C>T)
n.166+3915C>T
c.143+378C>T (n.143+378C>T)
c.-519+29C>T (n.-519+29C>T)
 gnomAD v4
7g.117479724G>ACA2684616680CFTRc.-191+30G>A (n.-191+30G>A)
c.-406+13893G>A (n.-406+13893G>A)
n.166+3916G>A
c.143+379G>A (n.143+379G>A)
c.-519+30G>A (n.-519+30G>A)
 gnomAD v4
7g.117479724G>CCA1737344136CFTRc.-191+30G>C (n.-191+30G>C)
c.-406+13893G>C (n.-406+13893G>C)
n.166+3916G>C
c.143+379G>C (n.143+379G>C)
c.-519+30G>C (n.-519+30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479724G=CA1737344135CFTRc.-191+30G= (n.-191+30G=)
c.-406+13893G= (n.-406+13893G=)
n.166+3916G=
c.143+379G= (n.143+379G=)
c.-519+30G= (n.-519+30G=)
7g.117479724G>TCA2684616681CFTRc.-191+30G>T (n.-191+30G>T)
c.-406+13893G>T (n.-406+13893G>T)
n.166+3916G>T
c.143+379G>T (n.143+379G>T)
c.-519+30G>T (n.-519+30G>T)
 gnomAD v4
7g.117479733_117479782delCA2684616679CFTRc.-191+39_-191+88del (n.-191+39_-191+88del)
c.-406+13902_-406+13951del (n.-406+13902_-406+13951del)
n.166+3925_166+3974del
c.143+388_143+437del (n.143+388_143+437del)
c.-519+39_-519+88del (n.-519+39_-519+88del)
 gnomAD v4
7g.117479725C>ACA2684616682CFTRc.-191+31C>A (n.-191+31C>A)
c.-406+13894C>A (n.-406+13894C>A)
n.166+3917C>A
c.143+380C>A (n.143+380C>A)
c.-519+31C>A (n.-519+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117479725C=CA1737344139CFTRc.-191+31C= (n.-191+31C=)
c.-406+13894C= (n.-406+13894C=)
n.166+3917C=
c.143+380C= (n.143+380C=)
c.-519+31C= (n.-519+31C=)
7g.117479725C>GCA832112623CFTRc.-191+31C>G (n.-191+31C>G)
c.-406+13894C>G (n.-406+13894C>G)
n.166+3917C>G
c.143+380C>G (n.143+380C>G)
c.-519+31C>G (n.-519+31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479725C>TCA2684616683CFTRc.-191+31C>T (n.-191+31C>T)
c.-406+13894C>T (n.-406+13894C>T)
n.166+3917C>T
c.143+380C>T (n.143+380C>T)
c.-519+31C>T (n.-519+31C>T)
 gnomAD v4
7g.117479726G>ACA577211705CFTRc.-191+32G>A (n.-191+32G>A)
c.-406+13895G>A (n.-406+13895G>A)
n.166+3918G>A
c.143+381G>A (n.143+381G>A)
c.-519+32G>A (n.-519+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479726G=CA1737344141CFTRc.-191+32G= (n.-191+32G=)
c.-406+13895G= (n.-406+13895G=)
n.166+3918G=
c.143+381G= (n.143+381G=)
c.-519+32G= (n.-519+32G=)
7g.117479726G>TCA832112631CFTRc.-191+32G>T (n.-191+32G>T)
c.-406+13895G>T (n.-406+13895G>T)
n.166+3918G>T
c.143+381G>T (n.143+381G>T)
c.-519+32G>T (n.-519+32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479727A=CA1737344144CFTRc.-191+33A= (n.-191+33A=)
c.-406+13896A= (n.-406+13896A=)
n.166+3919A=
c.143+382A= (n.143+382A=)
c.-519+33A= (n.-519+33A=)
7g.117479727A>GCA1737344143CFTRc.-191+33A>G (n.-191+33A>G)
c.-406+13896A>G (n.-406+13896A>G)
n.166+3919A>G
c.143+382A>G (n.143+382A>G)
c.-519+33A>G (n.-519+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479728G>ACA2684616684CFTRc.-191+34G>A (n.-191+34G>A)
c.-406+13897G>A (n.-406+13897G>A)
n.166+3920G>A
c.143+383G>A (n.143+383G>A)
c.-519+34G>A (n.-519+34G>A)
 gnomAD v4
7g.117479728G>TCA2684616685CFTRc.-191+34G>T (n.-191+34G>T)
c.-406+13897G>T (n.-406+13897G>T)
n.166+3920G>T
c.143+383G>T (n.143+383G>T)
c.-519+34G>T (n.-519+34G>T)
 gnomAD v4
7g.117479729G>ACA2777591066CFTRc.-191+35G>A (n.-191+35G>A)
c.-406+13898G>A (n.-406+13898G>A)
n.166+3921G>A
c.143+384G>A (n.143+384G>A)
c.-519+35G>A (n.-519+35G>A)
7g.117479729G>TCA2684616686CFTRc.-191+35G>T (n.-191+35G>T)
c.-406+13898G>T (n.-406+13898G>T)
n.166+3921G>T
c.143+384G>T (n.143+384G>T)
c.-519+35G>T (n.-519+35G>T)
 gnomAD v4
7g.117479730G>ACA2777591069CFTRc.-191+36G>A (n.-191+36G>A)
c.-406+13899G>A (n.-406+13899G>A)
n.166+3922G>A
c.143+385G>A (n.143+385G>A)
c.-519+36G>A (n.-519+36G>A)
7g.117479730G>TCA2684616687CFTRc.-191+36G>T (n.-191+36G>T)
c.-406+13899G>T (n.-406+13899G>T)
n.166+3922G>T
c.143+385G>T (n.143+385G>T)
c.-519+36G>T (n.-519+36G>T)
 gnomAD v4
7g.117479731A>GCA2684616688CFTRc.-191+37A>G (n.-191+37A>G)
c.-406+13900A>G (n.-406+13900A>G)
n.166+3923A>G
c.143+386A>G (n.143+386A>G)
c.-519+37A>G (n.-519+37A>G)
 gnomAD v4
7g.117479732G>ACA2684616690CFTRc.-191+38G>A (n.-191+38G>A)
c.-406+13901G>A (n.-406+13901G>A)
n.166+3924G>A
c.143+387G>A (n.143+387G>A)
c.-519+38G>A (n.-519+38G>A)
 gnomAD v4
7g.117479732G>TCA2684616691CFTRc.-191+38G>T (n.-191+38G>T)
c.-406+13901G>T (n.-406+13901G>T)
n.166+3924G>T
c.143+387G>T (n.143+387G>T)
c.-519+38G>T (n.-519+38G>T)
 gnomAD v4
7g.117479734delCA2684616689CFTRc.-191+40del (n.-191+40del)
c.-406+13903del (n.-406+13903del)
n.166+3926del
c.143+389del (n.143+389del)
c.-519+40del (n.-519+40del)
 gnomAD v4
7g.117479733G>ACA2684616692CFTRc.-191+39G>A (n.-191+39G>A)
c.-406+13902G>A (n.-406+13902G>A)
n.166+3925G>A
c.143+388G>A (n.143+388G>A)
c.-519+39G>A (n.-519+39G>A)
 gnomAD v4
7g.117479733G>CCA2684616693CFTRc.-191+39G>C (n.-191+39G>C)
c.-406+13902G>C (n.-406+13902G>C)
n.166+3925G>C
c.143+388G>C (n.143+388G>C)
c.-519+39G>C (n.-519+39G>C)
 gnomAD v4
7g.117479733G>TCA2684616694CFTRc.-191+39G>T (n.-191+39G>T)
c.-406+13902G>T (n.-406+13902G>T)
n.166+3925G>T
c.143+388G>T (n.143+388G>T)
c.-519+39G>T (n.-519+39G>T)
 gnomAD v4
7g.117479734G>ACA2684616696CFTRc.-191+40G>A (n.-191+40G>A)
c.-406+13903G>A (n.-406+13903G>A)
n.166+3926G>A
c.143+389G>A (n.143+389G>A)
c.-519+40G>A (n.-519+40G>A)
 gnomAD v4
7g.117479734G=CA1737344145CFTRc.-191+40G= (n.-191+40G=)
c.-406+13903G= (n.-406+13903G=)
n.166+3926G=
c.143+389G= (n.143+389G=)
c.-519+40G= (n.-519+40G=)
7g.117479736_117479785delCA2684616695CFTRc.-191+42_-191+91del (n.-191+42_-191+91del)
c.-406+13905_-406+13954del (n.-406+13905_-406+13954del)
n.166+3928_166+3977del
c.143+391_143+440del (n.143+391_143+440del)
c.-519+42_-519+91del (n.-519+42_-519+91del)
 gnomAD v4
7g.117479735A=CA1737344147CFTRc.-191+41A= (n.-191+41A=)
c.-406+13904A= (n.-406+13904A=)
n.166+3927A=
c.143+390A= (n.143+390A=)
c.-519+41A= (n.-519+41A=)
7g.117479735A>GCA164948532CFTRc.-191+41A>G (n.-191+41A>G)
c.-406+13904A>G (n.-406+13904A>G)
n.166+3927A>G
c.143+390A>G (n.143+390A>G)
c.-519+41A>G (n.-519+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479737_117479748dupCA832112632CFTRc.-191+43_-191+54dup (n.-191+43_-191+54dup)
c.-406+13906_-406+13917dup (n.-406+13906_-406+13917dup)
n.166+3929_166+3940dup
c.143+392_143+403dup (n.143+392_143+403dup)
c.-519+43_-519+54dup (n.-519+43_-519+54dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479736G>ACA2684616698CFTRc.-191+42G>A (n.-191+42G>A)
c.-406+13905G>A (n.-406+13905G>A)
n.166+3928G>A
c.143+391G>A (n.143+391G>A)
c.-519+42G>A (n.-519+42G>A)
 gnomAD v4
7g.117479736G>TCA2684616697CFTRc.-191+42G>T (n.-191+42G>T)
c.-406+13905G>T (n.-406+13905G>T)
n.166+3928G>T
c.143+391G>T (n.143+391G>T)
c.-519+42G>T (n.-519+42G>T)
 gnomAD v4
7g.117479737G>ACA164948539CFTRc.-191+43G>A (n.-191+43G>A)
c.-406+13906G>A (n.-406+13906G>A)
n.166+3929G>A
c.143+392G>A (n.143+392G>A)
c.-519+43G>A (n.-519+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479737G=CA1737344150CFTRc.-191+43G= (n.-191+43G=)
c.-406+13906G= (n.-406+13906G=)
n.166+3929G=
c.143+392G= (n.143+392G=)
c.-519+43G= (n.-519+43G=)
7g.117479737G>TCA2684616700CFTRc.-191+43G>T (n.-191+43G>T)
c.-406+13906G>T (n.-406+13906G>T)
n.166+3929G>T
c.143+392G>T (n.143+392G>T)
c.-519+43G>T (n.-519+43G>T)
 gnomAD v4
7g.117479738_117479787delCA2684616699CFTRc.-191+44_-191+93del (n.-191+44_-191+93del)
c.-406+13907_-406+13956del (n.-406+13907_-406+13956del)
n.166+3930_166+3979del
c.143+393_143+442del (n.143+393_143+442del)
c.-519+44_-519+93del (n.-519+44_-519+93del)
 gnomAD v4
7g.117479738C>ACA1737344153CFTRc.-191+44C>A (n.-191+44C>A)
c.-406+13907C>A (n.-406+13907C>A)
n.166+3930C>A
c.143+393C>A (n.143+393C>A)
c.-519+44C>A (n.-519+44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479738C=CA1737344152CFTRc.-191+44C= (n.-191+44C=)
c.-406+13907C= (n.-406+13907C=)
n.166+3930C=
c.143+393C= (n.143+393C=)
c.-519+44C= (n.-519+44C=)
7g.117479738C>TCA2777591075CFTRc.-191+44C>T (n.-191+44C>T)
c.-406+13907C>T (n.-406+13907C>T)
n.166+3930C>T
c.143+393C>T (n.143+393C>T)
c.-519+44C>T (n.-519+44C>T)
7g.117479739T>CCA1737344157CFTRc.-191+45T>C (n.-191+45T>C)
c.-406+13908T>C (n.-406+13908T>C)
n.166+3931T>C
c.143+394T>C (n.143+394T>C)
c.-519+45T>C (n.-519+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479739T=CA1737344156CFTRc.-191+45T= (n.-191+45T=)
c.-406+13908T= (n.-406+13908T=)
n.166+3931T=
c.143+394T= (n.143+394T=)
c.-519+45T= (n.-519+45T=)
7g.117479740G>ACA2684616701CFTRc.-191+46G>A (n.-191+46G>A)
c.-406+13909G>A (n.-406+13909G>A)
n.166+3932G>A
c.143+395G>A (n.143+395G>A)
c.-519+46G>A (n.-519+46G>A)
 gnomAD v4
7g.117479740G>TCA2684616702CFTRc.-191+46G>T (n.-191+46G>T)
c.-406+13909G>T (n.-406+13909G>T)
n.166+3932G>T
c.143+395G>T (n.143+395G>T)
c.-519+46G>T (n.-519+46G>T)
 gnomAD v4
7g.117479741G>ACA2684616703CFTRc.-191+47G>A (n.-191+47G>A)
c.-406+13910G>A (n.-406+13910G>A)
n.166+3933G>A
c.143+396G>A (n.143+396G>A)
c.-519+47G>A (n.-519+47G>A)
 gnomAD v4
7g.117479741G>TCA2684616704CFTRc.-191+47G>T (n.-191+47G>T)
c.-406+13910G>T (n.-406+13910G>T)
n.166+3933G>T
c.143+396G>T (n.143+396G>T)
c.-519+47G>T (n.-519+47G>T)
 gnomAD v4
7g.117479742G>ACA2777591079CFTRc.-191+48G>A (n.-191+48G>A)
c.-406+13911G>A (n.-406+13911G>A)
n.166+3934G>A
c.143+397G>A (n.143+397G>A)
c.-519+48G>A (n.-519+48G>A)
7g.117479742G>CCA2740097512CFTRc.-191+48G>C (n.-191+48G>C)
c.-406+13911G>C (n.-406+13911G>C)
n.166+3934G>C
c.143+397G>C (n.143+397G>C)
c.-519+48G>C (n.-519+48G>C)
 ClinVar
7g.117479742G>TCA2684616705CFTRc.-191+48G>T (n.-191+48G>T)
c.-406+13911G>T (n.-406+13911G>T)
n.166+3934G>T
c.143+397G>T (n.143+397G>T)
c.-519+48G>T (n.-519+48G>T)
 gnomAD v4
7g.117479744G>ACA2684616706CFTRc.-191+50G>A (n.-191+50G>A)
c.-406+13913G>A (n.-406+13913G>A)
n.166+3936G>A
c.143+399G>A (n.143+399G>A)
c.-519+50G>A (n.-519+50G>A)
 gnomAD v4
7g.117479744G>TCA2684616707CFTRc.-191+50G>T (n.-191+50G>T)
c.-406+13913G>T (n.-406+13913G>T)
n.166+3936G>T
c.143+399G>T (n.143+399G>T)
c.-519+50G>T (n.-519+50G>T)
 gnomAD v4
7g.117479744dupCA2695208287CFTRc.-191+50dup (n.-191+50dup)
c.-406+13913dup (n.-406+13913dup)
n.166+3936dup
c.143+399dup (n.143+399dup)
c.-519+50dup (n.-519+50dup)
7g.117479745T>CCA2684616708CFTRc.-191+51T>C (n.-191+51T>C)
c.-406+13914T>C (n.-406+13914T>C)
n.166+3937T>C
c.143+400T>C (n.143+400T>C)
c.-519+51T>C (n.-519+51T>C)
 gnomAD v4
7g.117479745T>GCA1737344159CFTRc.-191+51T>G (n.-191+51T>G)
c.-406+13914T>G (n.-406+13914T>G)
n.166+3937T>G
c.143+400T>G (n.143+400T>G)
c.-519+51T>G (n.-519+51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479745T=CA1737344158CFTRc.-191+51T= (n.-191+51T=)
c.-406+13914T= (n.-406+13914T=)
n.166+3937T=
c.143+400T= (n.143+400T=)
c.-519+51T= (n.-519+51T=)
7g.117479746C>ACA2684616710CFTRc.-191+52C>A (n.-191+52C>A)
c.-406+13915C>A (n.-406+13915C>A)
n.166+3938C>A
c.143+401C>A (n.143+401C>A)
c.-519+52C>A (n.-519+52C>A)
 gnomAD v4
7g.117479746C>GCA2684616709CFTRc.-191+52C>G (n.-191+52C>G)
c.-406+13915C>G (n.-406+13915C>G)
n.166+3938C>G
c.143+401C>G (n.143+401C>G)
c.-519+52C>G (n.-519+52C>G)
 gnomAD v4
7g.117479746C>TCA2513504377CFTRc.-191+52C>T (n.-191+52C>T)
c.-406+13915C>T (n.-406+13915C>T)
n.166+3938C>T
c.143+401C>T (n.143+401C>T)
c.-519+52C>T (n.-519+52C>T)
 gnomAD v4
7g.117479747A>CCA2684616711CFTRc.-191+53A>C (n.-191+53A>C)
c.-406+13916A>C (n.-406+13916A>C)
n.166+3939A>C
c.143+402A>C (n.143+402A>C)
c.-519+53A>C (n.-519+53A>C)
 gnomAD v4
7g.117479747A>GCA2684616712CFTRc.-191+53A>G (n.-191+53A>G)
c.-406+13916A>G (n.-406+13916A>G)
n.166+3939A>G
c.143+402A>G (n.143+402A>G)
c.-519+53A>G (n.-519+53A>G)
 gnomAD v4
7g.117479747A>TCA2684616713CFTRc.-191+53A>T (n.-191+53A>T)
c.-406+13916A>T (n.-406+13916A>T)
n.166+3939A>T
c.143+402A>T (n.143+402A>T)
c.-519+53A>T (n.-519+53A>T)
 gnomAD v4
7g.117479748G>CCA164948542CFTRc.-191+54G>C (n.-191+54G>C)
c.-406+13917G>C (n.-406+13917G>C)
n.166+3940G>C
c.143+403G>C (n.143+403G>C)
c.-519+54G>C (n.-519+54G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479748G=CA1737344162CFTRc.-191+54G= (n.-191+54G=)
c.-406+13917G= (n.-406+13917G=)
n.166+3940G=
c.143+403G= (n.143+403G=)
c.-519+54G= (n.-519+54G=)
7g.117479748G>TCA2684616714CFTRc.-191+54G>T (n.-191+54G>T)
c.-406+13917G>T (n.-406+13917G>T)
n.166+3940G>T
c.143+403G>T (n.143+403G>T)
c.-519+54G>T (n.-519+54G>T)
 gnomAD v4
7g.117479749A>GCA2684616715CFTRc.-191+55A>G (n.-191+55A>G)
c.-406+13918A>G (n.-406+13918A>G)
n.166+3941A>G
c.143+404A>G (n.143+404A>G)
c.-519+55A>G (n.-519+55A>G)
 gnomAD v4
7g.117479750A>CCA2684616716CFTRc.-191+56A>C (n.-191+56A>C)
c.-406+13919A>C (n.-406+13919A>C)
n.166+3942A>C
c.143+405A>C (n.143+405A>C)
c.-519+56A>C (n.-519+56A>C)
 gnomAD v4
7g.117479750A>GCA2684616717CFTRc.-191+56A>G (n.-191+56A>G)
c.-406+13919A>G (n.-406+13919A>G)
n.166+3942A>G
c.143+405A>G (n.143+405A>G)
c.-519+56A>G (n.-519+56A>G)
 gnomAD v4
7g.117479752C>ACA1737344166CFTRc.-191+58C>A (n.-191+58C>A)
c.-406+13921C>A (n.-406+13921C>A)
n.166+3944C>A
c.143+407C>A (n.143+407C>A)
c.-519+58C>A (n.-519+58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479752C=CA1737344165CFTRc.-191+58C= (n.-191+58C=)
c.-406+13921C= (n.-406+13921C=)
n.166+3944C=
c.143+407C= (n.143+407C=)
c.-519+58C= (n.-519+58C=)
7g.117479752C>TCA2512218920CFTRc.-191+58C>T (n.-191+58C>T)
c.-406+13921C>T (n.-406+13921C>T)
n.166+3944C>T
c.143+407C>T (n.143+407C>T)
c.-519+58C>T (n.-519+58C>T)
 gnomAD v4
7g.117479753G>ACA1737344169CFTRc.-191+59G>A (n.-191+59G>A)
c.-406+13922G>A (n.-406+13922G>A)
n.166+3945G>A
c.143+408G>A (n.143+408G>A)
c.-519+59G>A (n.-519+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479753G>CCA2684616718CFTRc.-191+59G>C (n.-191+59G>C)
c.-406+13922G>C (n.-406+13922G>C)
n.166+3945G>C
c.143+408G>C (n.143+408G>C)
c.-519+59G>C (n.-519+59G>C)
 gnomAD v4
7g.117479753G=CA1737344167CFTRc.-191+59G= (n.-191+59G=)
c.-406+13922G= (n.-406+13922G=)
n.166+3945G=
c.143+408G= (n.143+408G=)
c.-519+59G= (n.-519+59G=)
7g.117479753G>TCA2684616719CFTRc.-191+59G>T (n.-191+59G>T)
c.-406+13922G>T (n.-406+13922G>T)
n.166+3945G>T
c.143+408G>T (n.143+408G>T)
c.-519+59G>T (n.-519+59G>T)
 gnomAD v4
7g.117479754G>ACA832112635CFTRc.-191+60G>A (n.-191+60G>A)
c.-406+13923G>A (n.-406+13923G>A)
n.166+3946G>A
c.143+409G>A (n.143+409G>A)
c.-519+60G>A (n.-519+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479754G=CA1737344170CFTRc.-191+60G= (n.-191+60G=)
c.-406+13923G= (n.-406+13923G=)
n.166+3946G=
c.143+409G= (n.143+409G=)
c.-519+60G= (n.-519+60G=)
7g.117479754G>TCA2684616720CFTRc.-191+60G>T (n.-191+60G>T)
c.-406+13923G>T (n.-406+13923G>T)
n.166+3946G>T
c.143+409G>T (n.143+409G>T)
c.-519+60G>T (n.-519+60G>T)
 gnomAD v4
7g.117479755G>CCA832112639CFTRc.-191+61G>C (n.-191+61G>C)
c.-406+13924G>C (n.-406+13924G>C)
n.166+3947G>C
c.143+410G>C (n.143+410G>C)
c.-519+61G>C (n.-519+61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479755G=CA1737344172CFTRc.-191+61G= (n.-191+61G=)
c.-406+13924G= (n.-406+13924G=)
n.166+3947G=
c.143+410G= (n.143+410G=)
c.-519+61G= (n.-519+61G=)
7g.117479755G>TCA2684616721CFTRc.-191+61G>T (n.-191+61G>T)
c.-406+13924G>T (n.-406+13924G>T)
n.166+3947G>T
c.143+410G>T (n.143+410G>T)
c.-519+61G>T (n.-519+61G>T)
 gnomAD v4
7g.117479758delCA2571407429CFTRc.-191+64del (n.-191+64del)
c.-406+13927del (n.-406+13927del)
n.166+3950del
c.143+413del (n.143+413del)
c.-519+64del (n.-519+64del)
7g.117479757A>CCA2684616722CFTRc.-191+63A>C (n.-191+63A>C)
c.-406+13926A>C (n.-406+13926A>C)
n.166+3949A>C
c.143+412A>C (n.143+412A>C)
c.-519+63A>C (n.-519+63A>C)
 gnomAD v4
7g.117479757A>GCA2684616723CFTRc.-191+63A>G (n.-191+63A>G)
c.-406+13926A>G (n.-406+13926A>G)
n.166+3949A>G
c.143+412A>G (n.143+412A>G)
c.-519+63A>G (n.-519+63A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched