UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117375389T>A | CA1128554468 | ASTN2 | c.442+39108A>T (n.442+39108A>T) c.-2250+39108A>T (n.-2250+39108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375389T= | CA1875198758 | ASTN2 | c.442+39108A= (n.442+39108A=) c.-2250+39108A= (n.-2250+39108A=) | |
| 9 | g.117375390T>A | CA859231103 | ASTN2 | c.442+39107A>T (n.442+39107A>T) c.-2250+39107A>T (n.-2250+39107A>T) | dbSNP |
| 9 | g.117375390T= | CA1875198759 | ASTN2 | c.442+39107A= (n.442+39107A=) c.-2250+39107A= (n.-2250+39107A=) | |
| 9 | g.117375392G>A | CA1875198761 | ASTN2 | c.442+39105C>T (n.442+39105C>T) c.-2250+39105C>T (n.-2250+39105C>T) | dbSNP |
| 9 | g.117375392G>C | CA199122341 | ASTN2 | c.442+39105C>G (n.442+39105C>G) c.-2250+39105C>G (n.-2250+39105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375392G= | CA1875198760 | ASTN2 | c.442+39105C= (n.442+39105C=) c.-2250+39105C= (n.-2250+39105C=) | |
| 9 | g.117375397C= | CA1875198762 | ASTN2 | c.442+39100G= (n.442+39100G=) c.-2250+39100G= (n.-2250+39100G=) | |
| 9 | g.117375397C>T | CA1128554470 | ASTN2 | c.442+39100G>A (n.442+39100G>A) c.-2250+39100G>A (n.-2250+39100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375398A= | CA1875198763 | ASTN2 | c.442+39099T= (n.442+39099T=) c.-2250+39099T= (n.-2250+39099T=) | |
| 9 | g.117375398A>C | CA199122342 | ASTN2 | c.442+39099T>G (n.442+39099T>G) c.-2250+39099T>G (n.-2250+39099T>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375402A= | CA1875198764 | ASTN2 | c.442+39095T= (n.442+39095T=) c.-2250+39095T= (n.-2250+39095T=) | |
| 9 | g.117375402A>G | CA199122343 | ASTN2 | c.442+39095T>C (n.442+39095T>C) c.-2250+39095T>C (n.-2250+39095T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375407A>C | CA1128554472 | ASTN2 | c.442+39090T>G (n.442+39090T>G) c.-2250+39090T>G (n.-2250+39090T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375408T>A | CA1875198765 | ASTN2 | c.442+39089A>T (n.442+39089A>T) c.-2250+39089A>T (n.-2250+39089A>T) | dbSNP |
| 9 | g.117375408T= | CA1875198766 | ASTN2 | c.442+39089A= (n.442+39089A=) c.-2250+39089A= (n.-2250+39089A=) | |
| 9 | g.117375412A= | CA1875198767 | ASTN2 | c.442+39085T= (n.442+39085T=) c.-2250+39085T= (n.-2250+39085T=) | |
| 9 | g.117375412A>G | CA1875198768 | ASTN2 | c.442+39085T>C (n.442+39085T>C) c.-2250+39085T>C (n.-2250+39085T>C) | dbSNP |
| 9 | g.117375413G>C | CA1875198770 | ASTN2 | c.442+39084C>G (n.442+39084C>G) c.-2250+39084C>G (n.-2250+39084C>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375413G= | CA1875198769 | ASTN2 | c.442+39084C= (n.442+39084C=) c.-2250+39084C= (n.-2250+39084C=) | |
| 9 | g.117375415C= | CA1875198771 | ASTN2 | c.442+39082G= (n.442+39082G=) c.-2250+39082G= (n.-2250+39082G=) | |
| 9 | g.117375415C>T | CA1128554480 | ASTN2 | c.442+39082G>A (n.442+39082G>A) c.-2250+39082G>A (n.-2250+39082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375418C>A | CA1128554486 | ASTN2 | c.442+39079G>T (n.442+39079G>T) c.-2250+39079G>T (n.-2250+39079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375418C= | CA1875198772 | ASTN2 | c.442+39079G= (n.442+39079G=) c.-2250+39079G= (n.-2250+39079G=) | |
| 9 | g.117375418C>T | CA859231116 | ASTN2 | c.442+39079G>A (n.442+39079G>A) c.-2250+39079G>A (n.-2250+39079G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375421C>T | CA2785729618 | ASTN2 | c.442+39076G>A (n.442+39076G>A) c.-2250+39076G>A (n.-2250+39076G>A) | |
| 9 | g.117375425C>A | CA590359160 | ASTN2 | c.442+39072G>T (n.442+39072G>T) c.-2250+39072G>T (n.-2250+39072G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375425C= | CA1875198773 | ASTN2 | c.442+39072G= (n.442+39072G=) c.-2250+39072G= (n.-2250+39072G=) | |
| 9 | g.117375426A= | CA1875198774 | ASTN2 | c.442+39071T= (n.442+39071T=) c.-2250+39071T= (n.-2250+39071T=) | |
| 9 | g.117375426A>T | CA199122344 | ASTN2 | c.442+39071T>A (n.442+39071T>A) c.-2250+39071T>A (n.-2250+39071T>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375427A= | CA1875198775 | ASTN2 | c.442+39070T= (n.442+39070T=) c.-2250+39070T= (n.-2250+39070T=) | |
| 9 | g.117375427A>G | CA1875198776 | ASTN2 | c.442+39070T>C (n.442+39070T>C) c.-2250+39070T>C (n.-2250+39070T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375428T>C | CA199122345 | ASTN2 | c.442+39069A>G (n.442+39069A>G) c.-2250+39069A>G (n.-2250+39069A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375428T= | CA1875198777 | ASTN2 | c.442+39069A= (n.442+39069A=) c.-2250+39069A= (n.-2250+39069A=) | |
| 9 | g.117375429G>A | CA1875198779 | ASTN2 | c.442+39068C>T (n.442+39068C>T) c.-2250+39068C>T (n.-2250+39068C>T) | dbSNP |
| 9 | g.117375429G= | CA1875198778 | ASTN2 | c.442+39068C= (n.442+39068C=) c.-2250+39068C= (n.-2250+39068C=) | |
| 9 | g.117375435A= | CA1875198780 | ASTN2 | c.442+39062T= (n.442+39062T=) c.-2250+39062T= (n.-2250+39062T=) | |
| 9 | g.117375435A>G | CA199122346 | ASTN2 | c.442+39062T>C (n.442+39062T>C) c.-2250+39062T>C (n.-2250+39062T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375436C= | CA1875198781 | ASTN2 | c.442+39061G= (n.442+39061G=) c.-2250+39061G= (n.-2250+39061G=) | |
| 9 | g.117375436C>T | CA859231128 | ASTN2 | c.442+39061G>A (n.442+39061G>A) c.-2250+39061G>A (n.-2250+39061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375437C= | CA1875198783 | ASTN2 | c.442+39060G= (n.442+39060G=) c.-2250+39060G= (n.-2250+39060G=) | |
| 9 | g.117375437C>G | CA1875198782 | ASTN2 | c.442+39060G>C (n.442+39060G>C) c.-2250+39060G>C (n.-2250+39060G>C) | dbSNP |
| 9 | g.117375439C= | CA1875198784 | ASTN2 | c.442+39058G= (n.442+39058G=) c.-2250+39058G= (n.-2250+39058G=) | |
| 9 | g.117375439C>T | CA1128554489 | ASTN2 | c.442+39058G>A (n.442+39058G>A) c.-2250+39058G>A (n.-2250+39058G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375444T>C | CA2518614395 | ASTN2 | c.442+39053A>G (n.442+39053A>G) c.-2250+39053A>G (n.-2250+39053A>G) | |
| 9 | g.117375450T>C | CA2785729619 | ASTN2 | c.442+39047A>G (n.442+39047A>G) c.-2250+39047A>G (n.-2250+39047A>G) | |
| 9 | g.117375451C= | CA1875198785 | ASTN2 | c.442+39046G= (n.442+39046G=) c.-2250+39046G= (n.-2250+39046G=) | |
| 9 | g.117375451C>T | CA199122347 | ASTN2 | c.442+39046G>A (n.442+39046G>A) c.-2250+39046G>A (n.-2250+39046G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375452G>A | CA13057411 | ASTN2 | c.442+39045C>T (n.442+39045C>T) c.-2250+39045C>T (n.-2250+39045C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375452G>C | CA2580903769 | ASTN2 | c.442+39045C>G (n.442+39045C>G) c.-2250+39045C>G (n.-2250+39045C>G) | |
| 9 | g.117375452G= | CA1875198786 | ASTN2 | c.442+39045C= (n.442+39045C=) c.-2250+39045C= (n.-2250+39045C=) | |
| 9 | g.117375452G>T | CA199122348 | ASTN2 | c.442+39045C>A (n.442+39045C>A) c.-2250+39045C>A (n.-2250+39045C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375453T>G | CA859231135 | ASTN2 | c.442+39044A>C (n.442+39044A>C) c.-2250+39044A>C (n.-2250+39044A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375453T= | CA1875198787 | ASTN2 | c.442+39044A= (n.442+39044A=) c.-2250+39044A= (n.-2250+39044A=) | |
| 9 | g.117375454A= | CA1875198788 | ASTN2 | c.442+39043T= (n.442+39043T=) c.-2250+39043T= (n.-2250+39043T=) | |
| 9 | g.117375454A>G | CA199122349 | ASTN2 | c.442+39043T>C (n.442+39043T>C) c.-2250+39043T>C (n.-2250+39043T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375460A>T | CA2720607926 | ASTN2 | c.442+39037T>A (n.442+39037T>A) c.-2250+39037T>A (n.-2250+39037T>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375461G>A | CA859231136 | ASTN2 | c.442+39036C>T (n.442+39036C>T) c.-2250+39036C>T (n.-2250+39036C>T) | dbSNP |
| 9 | g.117375461G= | CA1875198789 | ASTN2 | c.442+39036C= (n.442+39036C=) c.-2250+39036C= (n.-2250+39036C=) | |
| 9 | g.117375462G>A | CA859231143 | ASTN2 | c.442+39035C>T (n.442+39035C>T) c.-2250+39035C>T (n.-2250+39035C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375462G= | CA1875198790 | ASTN2 | c.442+39035C= (n.442+39035C=) c.-2250+39035C= (n.-2250+39035C=) | |
| 9 | g.117375463A= | CA1875198791 | ASTN2 | c.442+39034T= (n.442+39034T=) c.-2250+39034T= (n.-2250+39034T=) | |
| 9 | g.117375463A>G | CA1128554498 | ASTN2 | c.442+39034T>C (n.442+39034T>C) c.-2250+39034T>C (n.-2250+39034T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375464_117375467delinsAAAT | CA1875198792 | ASTN2 | c.442+39030_442+39033delinsATTT (n.442+39030_442+39033delinsATTT) c.-2250+39030_-2250+39033delinsATTT (n.-2250+39030_-2250+39033delinsATTT) | |
| 9 | g.117375470_117375472del | CA653577362 | ASTN2 | c.442+39030_442+39032del (n.442+39030_442+39032del) c.-2250+39030_-2250+39032del (n.-2250+39030_-2250+39032del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.117375467T>C | CA1875198794 | ASTN2 | c.442+39030A>G (n.442+39030A>G) c.-2250+39030A>G (n.-2250+39030A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375467T= | CA1875198793 | ASTN2 | c.442+39030A= (n.442+39030A=) c.-2250+39030A= (n.-2250+39030A=) | |
| 9 | g.117375473C= | CA1875198795 | ASTN2 | c.442+39024G= (n.442+39024G=) c.-2250+39024G= (n.-2250+39024G=) | |
| 9 | g.117375473C>T | CA1875198796 | ASTN2 | c.442+39024G>A (n.442+39024G>A) c.-2250+39024G>A (n.-2250+39024G>A) | dbSNP |
| 9 | g.117375474T>C | CA199122350 | ASTN2 | c.442+39023A>G (n.442+39023A>G) c.-2250+39023A>G (n.-2250+39023A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375474T= | CA1875198797 | ASTN2 | c.442+39023A= (n.442+39023A=) c.-2250+39023A= (n.-2250+39023A=) | |
| 9 | g.117375476C= | CA1875198798 | ASTN2 | c.442+39021G= (n.442+39021G=) c.-2250+39021G= (n.-2250+39021G=) | |
| 9 | g.117375476C>T | CA859231147 | ASTN2 | c.442+39021G>A (n.442+39021G>A) c.-2250+39021G>A (n.-2250+39021G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375479C>A | CA2580903771 | ASTN2 | c.442+39018G>T (n.442+39018G>T) c.-2250+39018G>T (n.-2250+39018G>T) | |
| 9 | g.117375479C= | CA1875198799 | ASTN2 | c.442+39018G= (n.442+39018G=) c.-2250+39018G= (n.-2250+39018G=) | |
| 9 | g.117375479C>G | CA2580903770 | ASTN2 | c.442+39018G>C (n.442+39018G>C) c.-2250+39018G>C (n.-2250+39018G>C) | |
| 9 | g.117375479C>T | CA13110697 | ASTN2 | c.442+39018G>A (n.442+39018G>A) c.-2250+39018G>A (n.-2250+39018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375480G>A | CA199122351 | ASTN2 | c.442+39017C>T (n.442+39017C>T) c.-2250+39017C>T (n.-2250+39017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375480G= | CA1875198800 | ASTN2 | c.442+39017C= (n.442+39017C=) c.-2250+39017C= (n.-2250+39017C=) | |
| 9 | g.117375483C= | CA1875198801 | ASTN2 | c.442+39014G= (n.442+39014G=) c.-2250+39014G= (n.-2250+39014G=) | |
| 9 | g.117375483C>T | CA590359161 | ASTN2 | c.442+39014G>A (n.442+39014G>A) c.-2250+39014G>A (n.-2250+39014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375485A= | CA1875198802 | ASTN2 | c.442+39012T= (n.442+39012T=) c.-2250+39012T= (n.-2250+39012T=) | |
| 9 | g.117375485A>T | CA1128554506 | ASTN2 | c.442+39012T>A (n.442+39012T>A) c.-2250+39012T>A (n.-2250+39012T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375486G>A | CA2785729621 | ASTN2 | c.442+39011C>T (n.442+39011C>T) c.-2250+39011C>T (n.-2250+39011C>T) | |
| 9 | g.117375488A= | CA1875198803 | ASTN2 | c.442+39009T= (n.442+39009T=) c.-2250+39009T= (n.-2250+39009T=) | |
| 9 | g.117375488A>C | CA859231161 | ASTN2 | c.442+39009T>G (n.442+39009T>G) c.-2250+39009T>G (n.-2250+39009T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.117375488A>G | CA653577363 | ASTN2 | c.442+39009T>C (n.442+39009T>C) c.-2250+39009T>C (n.-2250+39009T>C) | COSMIC |
| 9 | g.117375489T>C | CA1875198804 | ASTN2 | c.442+39008A>G (n.442+39008A>G) c.-2250+39008A>G (n.-2250+39008A>G) | dbSNP |
| 9 | g.117375489T= | CA1875198805 | ASTN2 | c.442+39008A= (n.442+39008A=) c.-2250+39008A= (n.-2250+39008A=) |